Рынок генетического тестирования — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз, сегментированный по технологии (секвенирование нового поколения, технология матриц и тестирование на основе ПЦР), по применению (происхождение и этническая принадлежность, скрининг признаков, статус носительства генетических заболеваний, скрининг новорожденных, здоровье и благополучие — предраспол

Обзор рынка

Глобальный рынок генетического тестирования оценивался в 7,84 млрд долларов США в 2023 году и, как ожидается, продемонстрирует впечатляющий рост в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 11,15% до 2029 года. Глобальный рынок генетического тестирования в первую очередь обусловлен достижениями в области геномики и биотехнологий, которые произвели революцию в здравоохранении, сделав возможной персонализированную медицину. Генетическое тестирование дает представление о генетическом составе человека, предрасположенности к заболеваниям и реакции на лечение. Растущая распространенность генетических нарушений и хронических заболеваний в сочетании с растущей осведомленностью и принятием генетического тестирования среди пациентов и поставщиков медицинских услуг еще больше стимулируют рост рынка. Технологические инновации, такие как секвенирование нового поколения (NGS) и тесты на основе микрочипов, повышают точность тестирования, масштабируемость и доступность, способствуя широкому внедрению. Поддерживающая нормативная база и правительственные инициативы, направленные на интеграцию генетического тестирования в системы здравоохранения, способствуют расширению рынка. Поскольку растет спрос на раннее выявление заболеваний, персонализированную терапию и обоснованное принятие решений в клинических условиях, глобальный рынок генетического тестирования готов к постоянному развитию и диверсификации.

Ключевые драйверы рынка

Достижения в области геномики и биотехнологий

В марте 2024 года компания BillionToOne, занимающаяся молекулярной диагностикой, запустила в США BabyPeek, пренатальный генетический тест. BabyPeek использует неинвазивные методы, анализируя материнскую кровь и технологию бесклеточного секвенирования ДНК. Этот тест направлен на выявление десяти немедицинских черт ребенка, включая потенциальный цвет глаз и волос, вероятность развития веснушек, предпочтения, такие как отвращение к вкусам, например, кинзе или предпочтение сладкой или соленой пищи, и даже прогнозы относительно времени появления первого зуба у ребенка. Тест разработан, чтобы предоставить приятную и беззаботную информацию будущим родителям во время беременности.

Например, секвенирование следующего поколения позволяет быстро и экономически эффективно секвенировать целые геномы или целевые регионы, предоставляя подробные сведения о генетическом составе человека. Эта возможность имеет решающее значение для выявления генетических вариантов, связанных с восприимчивостью к болезням, метаболизмом лекарств и реакцией на лечение. Тесты на основе микрочипов предлагают высокопроизводительный скрининг генетических вариаций по тысячам генетических маркеров одновременно, облегчая популяционные исследования и идентифицируя биомаркеры заболеваний.

С другой стороны, методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволяют амплифицировать определенные последовательности ДНК, что позволяет обнаруживать генетические мутации с высокой чувствительностью. Эти технологии в совокупности обеспечивают комплексный анализ генетических данных, от полиморфизмов отдельных нуклеотидов (SNP) до сложных геномных перестроек, повышая точность и глубину результатов генетического тестирования.

Рост распространенности генетических нарушений и хронических заболеваний

Рост распространенности генетических нарушений, хронических заболеваний и рака во всем мире является ключевым фактором, продвигающим вперед рынок генетического тестирования. Генетическое тестирование играет решающую роль в предоставлении ценных сведений о наследственных заболеваниях и восприимчивости человека к различным заболеваниям. Эта возможность позволяет поставщикам медицинских услуг проводить раннюю диагностику, точно оценивать риски и разрабатывать индивидуальные планы лечения, соответствующие генетическому профилю каждого пациента.

Поскольку осведомленность о преимуществах раннего выявления заболеваний и персонализированного здравоохранения продолжает расти, спрос на генетическое тестирование резко возрос среди различных групп пациентов и медицинских учреждений. Врачи все больше осознают важность генетического тестирования для прогнозирования прогрессирования заболеваний, выявления генетической предрасположенности и разработки упреждающих стратегий управления здоровьем. Эта возросшая осведомленность как среди медицинских работников, так и среди широкой общественности стимулировала темпы внедрения, что способствовало росту рынка. Расширение генетического тестирования за пределы традиционных клинических приложений в такие области, как репродуктивное здоровье, фармакогеномика и профилактика заболеваний, еще больше усиливает его полезность и привлекательность. В репродуктивном здоровье, например, генетическое тестирование помогает будущим родителям оценить риск передачи наследственных заболеваний своим детям, что позволяет принимать обоснованные решения о планировании семьи.

Растущая осведомленность и принятие генетического тестирования

Осведомленность и принятие генетического тестирования среди пациентов, поставщиков медицинских услуг и политиков значительно возросли в последние годы. Эта эволюция обусловлена более глубоким пониманием того, как генетика влияет на здоровье и болезни, в сочетании с продолжающимися образовательными кампаниями и пропагандистскими усилиями, направленными на распространение знаний и развеивание заблуждений о генетическом тестировании.

Пациенты становятся более информированными о потенциальных преимуществах генетического тестирования, таких как раннее выявление заболеваний, персонализированные варианты лечения и обоснованные решения о планировании семьи. Эта повышенная осведомленность привела к большей готовности пациентов проходить генетическое тестирование, стремясь получить информацию о своих генетических предрасположенностях и рисках наследственных заболеваний.

Поставщики медицинских услуг играют решающую роль в продвижении принятия генетического тестирования путем интеграции этих технологий в повседневную клиническую практику. Они полагаются на генетическое тестирование для принятия обоснованных решений об уходе за пациентами, разработки планов лечения на основе индивидуальных генетических профилей и более точного прогнозирования результатов заболеваний. По мере того, как генетическое тестирование становится более доступным, а его полезность в здравоохранении становится более очевидной, поставщики медицинских услуг все чаще выступают за его включение в стандартные медицинские протоколы. Политики признали преобразующий потенциал генетического тестирования в улучшении результатов общественного здравоохранения и снижении расходов на здравоохранение за счет раннего вмешательства и профилактической помощи. Они поддержали инициативы по интеграции генетического тестирования в программы общественного здравоохранения, содействию исследованиям генетических заболеваний и созданию нормативно-правовой базы, которая гарантирует безопасность, точность и этическое использование технологий генетического тестирования.

Технологические инновации в платформах тестирования

Постоянные технологические инновации в платформах генетического тестирования стали краеугольным камнем в расширении рынка. Эти достижения охватывают спектр усовершенствованийот усовершенствованных технологий секвенирования до более сложных инструментов биоинформатики и систем автоматизации. Каждое из этих нововведений вносит значительный вклад в эту область, предлагая более быстрые, точные и экономически эффективные решения для генетического тестирования. Одно из самых впечатляющих достижений наблюдается в технологиях секвенирования, где секвенирование следующего поколения (NGS) произвело революцию в ландшафте. NGS позволяет быстро секвенировать целые геномы или целевые регионы, предоставляя всестороннее представление о генетическом профиле человека. Эта возможность не только ускоряет диагностику генетических нарушений, но и облегчает персонализированную медицину, выявляя определенные генетические мутации, которые влияют на восприимчивость к болезням и реакцию на лечение.

Инструменты биоинформатики также сыграли важную роль в развитии возможностей генетического тестирования. Эти инструменты анализируют и интерпретируют огромные объемы геномных данных, полученных в результате секвенирования, что позволяет исследователям и поставщикам медицинских услуг эффективно извлекать значимые идеи. Используя биоинформатику, генетическое тестирование может выявлять мутации, вызывающие заболевания, прогнозировать риски заболеваний и направлять персонализированные решения о лечении на основе генетических профилей. Системы автоматизации еще больше оптимизировали процессы генетического тестирования, повышая эффективность рабочего процесса и сокращая время выполнения. Автоматизированная подготовка образцов, анализ данных и интерпретация результатов сводят к минимуму человеческие ошибки и увеличивают пропускную способность лабораторий генетического тестирования. Эта масштабируемость особенно важна для высокопроизводительного скрининга и крупномасштабного геномного анализа, где тысячи образцов должны быть обработаны быстро и точно.

Основные проблемы рынка

Стоимость и доступность

Несмотря на значительные успехи в технологиях, генетическое тестирование остается непомерно дорогим для многих людей, создавая препятствие для широкого внедрения, особенно среди тех, у кого нет адекватного страхового покрытия или финансовых средств. Высокие затраты, связанные с генетическим тестированием, выходят за рамки самого теста и включают в себя предтестовое консультирование, сложность интерпретации результатов и последующие консультации. Эти дополнительные расходы еще больше увеличивают общую стоимость, делая генетическое тестирование недоступным для населения в регионах с ограниченной инфраструктурой здравоохранения или значительным социально-экономическим неравенством.

Вопросы доступности особенно остро стоят в развивающихся странах и недостаточно обслуживаемых сообществах, где ресурсы здравоохранения ограничены. В таких условиях высокая стоимость генетического тестирования может усугубить существующее неравенство в здравоохранении, не давая людям доступа к потенциально спасающей жизни информации об их генетической предрасположенности к заболеваниям или ответах на лечение.

Сложность и интерпретация результатов

Генетическое тестирование играет ключевую роль в создании обширных и сложных наборов данных, требующих специальных знаний для точной интерпретации. Сложность возникает не только из-за огромного объема генетических данных, но и из-за наличия вариантов неопределенной значимости (VUS) и случайных результатов. VUS — это генетические изменения, клинические последствия которых неопределенны или неизвестны, что создает проблемы для точной оценки их значимости для предрасположенности к заболеваниям или планирования лечения. С другой стороны, случайные результаты относятся к неожиданным генетическим изменениям, не связанным с первоначальной причиной тестирования, что может потребовать дальнейшего изучения и управления.

Для повышения точности результатов генетического тестирования необходимы постоянные исследования и клиническая проверка. Это подразумевает постоянное уточнение баз данных, проведение исследований, ориентированных на конкретные популяции, и использование передовых инструментов биоинформатики для лучшего понимания клинической значимости генетических вариантов. Поставщики медицинских услуг и потребители часто испытывают трудности с интерпретацией и эффективным использованием генетической информации из-за ее сложности и потенциальных последствий. Это подчеркивает критическую необходимость в комплексном образовании и услугах генетического консультирования. Образовательные инициативы направлены на то, чтобы снабдить медицинских работников необходимыми знаниями и навыками для точной интерпретации результатов генетических тестов и эффективного сообщения результатов пациентам. Генетическое консультирование играет ключевую роль в руководстве отдельными лицами и семьями по сложностям генетического тестирования, способствуя принятию обоснованных решений относительно управления здравоохранением и оценки генетического риска.

Основные тенденции рынка

Рост генетического тестирования напрямую для потребителей

В декабре 2023 года стартап в области репродуктивных технологий Orchid запускает первый коммерчески доступный тест на секвенирование всего генома для эмбрионов. По данным Orchid, этот тест способен обнаруживать врожденные дефекты, нарушения нейроразвития, хромосомные аномалии, а также детские и взрослые виды рака до наступления беременности. Компания подчеркнула, что эта технология предназначена для пар, проходящих экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), лечение, разработанное для людей, страдающих бесплодием или подверженных риску передачи генетических заболеваний.

Одним из основных преимуществ генетического тестирования DTC является его способность предоставлять информацию о происхождении, генетических признаках и факторах риска заболеваний непосредственно потребителям. Эта доступность позволяет людям удовлетворять свое любопытство относительно своего генетического наследия, раскрывать семейные связи и понимать потенциальные предрасположенности к здоровью, не выходя из дома. Такая информация может быть особенно интересной для людей с личной или семейной историей генетических заболеваний, способствуя проактивному управлению здоровьем и принятию обоснованных решений. Компании, предлагающие генетические тесты DTC, извлекают выгоду из растущего спроса потребителей на персонализированную информацию о здоровье и генетические идеи. Предоставляя легкодоступные наборы для тестирования и удобные для пользователя онлайн-платформы, эти компании обслуживают широкий спектр интересов потребителей, от изучения происхождения до оценки рисков для здоровья. Эта модель прямого доступа к потребителю обходит традиционные пути здравоохранения, предлагая удобство и независимость в доступе к генетической информации.

Расширение инициатив точной медицины

Появление услуг генетического тестирования прямого доступа к потребителю (DTC) открыло новую эру доступности и популярности генетической информации, глубоко повлияв на динамику рынка. Эти услуги расширяют возможности людей, предоставляя им прямой доступ к генетическому тестированию без посредничества поставщиков медицинских услуг, тем самым позволяя потребителям исследовать и понимать различные аспекты своего генетического состава. Одной из главных привлекательных черт генетического тестирования DTC является его способность предоставлять информацию о происхождении, генетических признаках и восприимчивости к болезням непосредственно потребителям. Эта доступность позволяет людям удовлетворять свое любопытство относительно своего генетического наследия, открывать семейные связи и получать информацию о потенциальных рисках для здоровья, и все это в удобстве и конфиденциальности своих домов. Такие открытия имеют особое значение для тех, у кого есть личная или семейная история генетических заболеваний, способствуя проактивному управлению здоровьем и принятию обоснованных решений.

Компании, специализирующиеся на генетических тестах DTC, извлекают выгоду из растущего спроса на персонализированную информацию о здоровье и генетические идеи. Они удовлетворяют потребности потребителей, предлагая удобные для пользователя наборы для тестирования и доступные онлайн-платформы, которые обслуживают разнообразные интересы, начиная от изучения родословной и заканчивая оценкой рисков для здоровья. Этот подход, ориентированный на потребителя, обходит традиционные каналы здравоохранения, обеспечивая удобство и независимость в доступе к генетической информации, что сильно резонирует с сегодняшними уполномоченными потребителями, стремящимися к большему контролю над данными о своем здоровье. В целом, рост генетического тестирования DTC представляет собой сдвиг в сторону персонализированной медицины и здравоохранения, ориентированного на потребителя. Он не только демократизирует доступ к генетической информации, но и способствует более заинтересованному и информированному подходу к управлению здоровьем. Поскольку нормативно-правовая база продолжает развиваться для обеспечения точности, защиты конфиденциальности и этических стандартов в генетическом тестировании DTC, рынок готов к дальнейшему росту, обусловленному достижениями в области технологий и повышением осведомленности потребителей во всем мире.

Сегментарные идеи

Технологические идеи

Основанная на технологии, секвенирование следующего поколения (NGS) стало краеугольным камнем мирового рынка генетического тестирования, фундаментально преобразуя то, как генетическая информация анализируется и применяется в здравоохранении и исследованиях. Эта революционная технология выделяется своей способностью одновременно секвенировать миллионы фрагментов ДНК за один запуск, обеспечивая всестороннее представление о генетическом плане человека с беспрецедентной детализацией и точностью. Одним из ключевых преимуществ NGS является его универсальность в проведении различных типов генетических анализов. Он позволяет секвенировать целые геномы, экзомы (кодирующие области генов) или целевые панели генов, обслуживая разнообразные приложения от выявления наследственных заболеваний и предрасположенности к раку до понимания фармакогеномики и сложных генетических признаков. Эта возможность особенно важна в клинической диагностике, где точная идентификация генетических вариаций может информировать о решениях по лечению и персонализированных подходах к медицине, адаптированных к генетическому профилю человека.

Эффективность и масштабируемость NGS значительно повысили скорость и экономическую эффективность генетического тестирования по сравнению с традиционными методами. Автоматизируя процесс секвенирования и используя передовые биоинформатические инструменты для анализа данных, NGS оптимизировал рабочие процессы в лабораториях по всему миру, сделав генетическое тестирование более доступным и осуществимым для более широкого спектра приложений и групп пациентов. Доминирование NGS на рынке генетического тестирования еще больше подчеркивается его широким внедрением в учреждениях здравоохранения и научно-исследовательских институтах. Он стал неотъемлемой частью крупномасштабных геномных исследований, исследований популяционной генетики и клинических испытаний, направленных на выявление генетических биомаркеров и терапевтических мишеней. NGS способствовал прогрессу в понимании молекулярной основы заболеваний, ускоряя разработку целевых методов лечения и инициатив в области точной медицины.

Понимание конечного пользователя

Основываясь на сегменте конечного пользователя, диагностические лаборатории в настоящее время доминируют над больницами и клиниками из-за нескольких ключевых факторов. Диагностические лаборатории специализируются на выполнении широкого спектра генетических тестов, используя передовые технологии, такие как секвенирование следующего поколения (NGS), анализ микрочипов и полимеразная цепная реакция (ПЦР) для точного и всестороннего генетического профилирования. Эти лаборатории оснащены современной инфраструктурой и специализированным персоналом, обученным протоколам генетического тестирования, что обеспечивает высокие стандарты точности, надежности и эффективности при предоставлении результатов тестов.

Диагностические лаборатории играют ключевую роль в экосистеме генетического тестирования, предлагая централизованный хаб для проведения различных типов генетических анализов. Они предоставляют комплексные услуги по тестированию, начиная от скрининга носителей и пренатального тестирования до фармакогеномики и генетического тестирования рака. Этот спектр услуг предназначен для поставщиков медицинских услуг, исследователей и пациентов, которым нужна точная генетическая информация для принятия клинических решений, оценки риска заболеваний и персонализированного планирования лечения. Диагностические лаборатории получают выгоду от экономии масштаба и специализации, что позволяет им эффективно и экономически эффективно обрабатывать большие объемы генетических тестов. Они часто сотрудничают с поставщиками медицинских услуг и научно-исследовательскими институтами для содействия бесшовной интеграции генетического тестирования в клиническую практику и трансляционные исследовательские усилия. Это партнерство способствует инновациям в разработке тестов, интерпретации данных и стратегиях ведения пациентов, что способствует постоянному прогрессу в генетической диагностике.

Региональные данные

В настоящее время Северная Америка доминирует на мировом рынке генетического тестирования благодаря нескольким ключевым факторам, которые в совокупности способствуют ее лидерству на рынке. Доминирование региона можно объяснить сочетанием развитой инфраструктуры здравоохранения, надежной научно-исследовательской деятельности, поддерживающих государственных инициатив и высоких показателей внедрения технологий генетического тестирования среди поставщиков медицинских услуг и потребителей. Северная Америка извлекает значительную выгоду из своей хорошо налаженной системы здравоохранения, включающей сеть больниц, диагностических лабораторий и научно-исследовательских институтов, которые активно внедряют генетическое тестирование в клиническую практику. Инфраструктура здравоохранения региона оснащена современными генетическими испытательными центрами и лабораториями, использующими передовые технологии, такие как секвенирование следующего поколения (NGS), микрочипы и анализы на основе ПЦР. Эти возможности позволяют проводить комплексный генетический анализ для широкого спектра приложений, включая диагностику, скрининг заболеваний, фармакогеномику и персонализированную медицину.

Последние разработки

• В декабре 2023 года стартап в области репродуктивных технологий Orchid представил новаторский генетический тест, который может принести огромное облегчение многочисленным потенциальным родителям по всей территории Соединенных Штатов. Компания представляет первый коммерчески доступный отчет о секвенировании всего генома эмбрионов, специально разработанный для пар, проходящих экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). ЭКО — это вариант лечения для людей, борющихся с бесплодием, или тех, кто обеспокоен генетическими заболеваниями, которые передаются по наследству. Во время лечения ЭКО, примерно после двух недель ежедневных инъекций гормонов, зрелые яйцеклетки женщины извлекаются и оплодотворяются в лаборатории. Затем жизнеспособные эмбрионы переносятся в матку с целью достижения успешной беременности.
• В июне 2023 года компания Devyser представила два инновационных продуктаDevyser LynchFAP и Devyser BRCA PALB2. Эти наборы обеспечивают точный и целенаправленный анализ генов, связанных с повышенной восприимчивостью к раку, включая гены, связанные с синдромом Линча, а также раком груди и яичников. Devyser LynchFAP предлагает комплексное решение для анализа PMS2 и девяти других генов, связанных с наследственными синдромами колоректального рака. Он решает значительную проблему генетического тестирования синдрома Линча, в частности, точную идентификацию генетических вариантов в гене PMS2 и его псевдогене PMS2CL. Devyser LynchFAP выделяется как первый коммерчески доступный набор для подготовки библиотеки, разработанный специально для этого целевого анализа гена PMS2. Благодаря оптимизированному рабочему процессу секвенирования следующего поколения (NGS) этот тест, наряду со специализированным программным обеспечением, позволяет пользователям расшифровывать сложную генетическую информацию с помощью простого и удобного решения.
• В июне 2023 года Blueprint Genetics запустила новое семейство скрининговых тестов, направленное на предоставление действенной информации для планирования семьи и общего состояния здоровья. Эти тесты, выпуск которых запланирован на 28 июня 2023 года, предназначены для лиц, планирующих беременность, а также для тех, у кого нет симптомов и кто заинтересован в тщательной оценке состояния здоровья. Семейство скрининговых тестов предназначено для выявления любых повышенных рисков генетических заболеваний, предоставляя людям возможность принимать обоснованные решения на основе всеобъемлющего набора доступных вариантов.
• В июле 2023 года Quest Diagnostics представила свой первый генетический тест, инициированный потребителями, который теперь доступен исключительно через подразделение потребительского здоровья компании на сайте questhealth.com. Это новое предложение под названием Genetic Insights призвано помочь людям понять свою потенциальную восприимчивость к различным наследственным заболеваниям. Genetic Insights использует передовые технологии и предлагает всестороннюю поддержку, включая персонализированные отчеты о состоянии здоровья и доступ к генетическому консультированию. Анализируя образец слюны, Genetic Insights изучает 36 генов для оценки риска почти двух десятков наследственных заболеваний. К ним относятся такие распространенные заболевания, как рак молочной железы и толстой кишки, а также несколько заболеваний сердца и крови. Кроме того, тест определяет статус носительства генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса. Эта инициатива направлена на устранение пробелов, наблюдаемых в существующих генетических тестах для потребителей, путем использования передовой технологии секвенирования следующего поколения (NGS). Технология NGS позволяет анализировать тысячи вариантов ДНК в генах, связанных с заболеваниями, охватывая больше областей генома человека по сравнению с технологией тестирования на микрочипах.

Ключевые игроки рынка

• 24Genetics SL
• Prenetics Global Limited
• Circle DNA
• TellmeGen
• 23andMe, Inc.
• AncestryDNA
• myDNA Life Australia Pty Ltd.
• Myriad Genetics, Inc.
• MapmyGenome
• MyHeritage Ltd.