Рынок лечения фенилкетонурии — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз на 2018–2028 гг. Сегментированный по способу введения (перорально, парентерально), по продукту (пищевая добавка, лекарственные препараты), по каналу сбыта (больничные аптеки, интернет-аптеки, детские клиники), по региону и конкуренции

Обзор рынка

Глобальный рынок лечения фенилкетонурии оценивается в 502,18 млн долларов США в 2022 году и, как ожидается, станет свидетелем впечатляющего роста в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 11,00% до 2028 года. Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность человека метаболизировать фенилаланин, незаменимую аминокислоту, содержащуюся в продуктах, содержащих белок. ФКУ — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть оно возникает, когда человек наследует две мутировавшие копии гена ФАГ (гена фенилаланингидроксилазы), по одной от каждого родителя. Ген PAH обеспечивает инструкции для создания фермента, называемого фенилаланингидроксилазой, который отвечает за расщепление фенилаланина в организме. У людей с ФКУ наблюдается дефицит или полное отсутствие активности фермента фенилаланингидроксилазы из-за мутаций в гене PAH. В результате фенилаланин не может эффективно преобразовываться в тирозин. Неспособность метаболизировать фенилаланин приводит к его накоплению в кровотоке, что приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Высокие уровни фенилаланина токсичны для центральной нервной системы. Избыток фенилаланина может повредить развивающийся мозг, особенно у младенцев и маленьких детей. Это может привести к интеллектуальным и развивающимся нарушениям, поведенческим проблемам, судорогам и другим неврологическим осложнениям, если его не лечить.

Растущая осведомленность о ФКУ и улучшение диагностических возможностей привели к тому, что ФКУ диагностируется у большего числа людей. Эта более высокая распространенность обуславливает спрос на лечение ФКУ. Текущие исследования и разработки привели к прогрессу в вариантах лечения ФКУ, включая новые лечебные продукты, диетические добавки и ферментозаместительную терапию (ЗТЭ). Эти инновации предоставляют больше возможностей для пациентов и поставщиков медицинских услуг. Исследования в области генной терапии ФКУ набирали обороты. Технологии редактирования генов, такие как CRISPR-Cas9, обещали потенциальное излечение основной генетической причины ФКУ, что могло бы произвести революцию в лечении. Группы защиты прав пациентов и организации здравоохранения активно повышают осведомленность о ФКУ и связанных с ней метаболических расстройствах. Эта возросшая осведомленность способствует ранней диагностике и лечению. Группы защиты прав пациентов играют важную роль в продвижении исследований, сборе средств и отстаивании улучшенного доступа к лечению. Их усилия влияют на изменения в политике и способствуют инвестициям в исследования ФКУ. Технологические достижения в здравоохранении, такие как телемедицина и удаленный мониторинг, улучшили доступ к лечению пациентов с ФКУ и облегчили текущее ведение.

Ключевые движущие силы рынка

Расширение исследований в области генной терапии

Исследования в области генной терапии могут существенно повлиять на ландшафт лечения фенилкетонурии (ФКУ) и стимулировать спрос на новые и инновационные методы лечения ФКУ. ФКУ — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене PAH, что приводит к неспособности правильно метаболизировать фенилаланин, аминокислоту, содержащуюся в продуктах, содержащих белок. Исследования в области генной терапии ФКУ направлены на устранение первопричины заболевания путем исправления или компенсации генетической мутации, ответственной за заболевание. Исследования в области генной терапии обещают потенциальное излечение ФКУ путем устранения генетического дефекта, ответственного за это состояние. В случае успеха генная терапия может устранить необходимость пожизненных ограничений в питании и лечебных продуктов, которые в настоящее время являются стандартом лечения. Успешная генная терапия может значительно улучшить качество жизни людей с ФКУ, позволяя им питаться более привычной пищей, не беспокоясь об ограничениях фенилаланина. Это улучшение качества жизни будет стимулировать спрос на генную терапию среди пациентов с ФКУ и их семей.

Лечение ФКУ в настоящее время обременительно, включает строгий контроль диеты, частый мониторинг и потребление специализированных медицинских продуктов. Генная терапия может уменьшить или устранить многие из этих проблем, связанных с лечением, что делает ее привлекательным вариантом для пациентов. Хотя текущие методы лечения эффективны для многих пациентов с ФКУ, они подходят не всем. Генная терапия может расширить возможности лечения для более широкого круга лиц, включая тех, кто плохо реагирует на существующие методы лечения или кому трудно их придерживаться. По мере роста осведомленности об исследованиях генной терапии для ФКУ пациенты и их семьи могут активно искать эти методы лечения, что приводит к увеличению спроса на клинические испытания и одобренные методы лечения. Перспективы генной терапии привлекли инвестиции и инновации со стороны биотехнологических и фармацевтических компаний. Расширение исследований и разработок в этой области может привести к прорывам и достижениям в этой области. Текущие клинические испытания генной терапии при ФКУ создают возможности для пациентов получить доступ к экспериментальным методам лечения, что еще больше повышает интерес и спрос в сообществе пациентов. Этот фактор поможет в развитии глобального рынка лечения фенилкетонурии.

Растущий уровень распространенности ФКУ

Достижения в области медицинских технологий и генетического тестирования упростили точную диагностику ФКУ. Более ранняя и точная диагностика привела к увеличению числа лиц, у которых выявлено это заболевание. Многие страны расширили свои программы скрининга новорожденных, включив в них тестирование на ФКУ. Это позволяет на ранней стадии выявлять пораженных младенцев, даже до того, как симптомы станут очевидными. Повышение осведомленности среди медицинских работников, родителей и общественности привело к тому, что все больше людей обращаются за медицинской консультацией и генетическим тестированием при наличии симптомов или факторов риска. Поскольку мировое население продолжает расти, абсолютное число людей, рожденных с редкими генетическими заболеваниями, такими как ФКУ, также увеличивается. В некоторых популяциях кровнородственные (близкородственные) браки могут увеличить вероятность аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, таких как ФКУ. В таких случаях у ребенка повышается риск наследования двух копий мутировавшего гена, что приводит к заболеванию. Демографические сдвиги, такие как иммиграция и возросшее генетическое разнообразие, могут влиять на распространенность ФКУ в разных регионах. Некоторые факторы окружающей среды, такие как воздействие определенных токсинов или химических веществ, могут играть роль в развитии симптомов, подобных ФКУ, у людей без генетической мутации. Эти случаи могут способствовать восприятию повышенной распространенности.

Технологические достижения

Технологические достижения в методах скрининга новорожденных сделали возможным выявление ФКУ на ранних этапах жизни. Внедрение тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) значительно повысило точность и эффективность скрининга новорожденных на ФКУ, что позволяет проводить более раннюю диагностику и начинать лечение. Телемедицинские платформы и технологии цифрового здравоохранения становятся все более ценными для пациентов с ФКУ. Эти инструменты позволяют проводить удаленные консультации с поставщиками медицинских услуг, облегчают мониторинг соблюдения диеты и уровня фенилаланина в крови, а также предлагают образовательные ресурсы для пациентов и лиц, осуществляющих уход. Мобильные приложения, разработанные для управления ФКУ, стали популярными. Эти приложения могут помочь пациентам отслеживать потребление пищи, регистрировать уровень фенилаланина в крови, устанавливать напоминания о приеме лекарств и получать доступ к образовательным материалам, делая самостоятельный контроль более удобным. Достижения в области технологий генетического тестирования упростили выявление конкретных мутаций ФКУ у людей. Эта информация может помочь адаптировать планы лечения к уникальному генетическому профилю каждого пациента, оптимизируя уход. Технологические инновации привели к разработке фармакологических методов лечения, таких как сапроптерин (Куван). Этот препарат, используемый в сочетании с диетическим контролем, может помочь некоторым пациентам с ФКУ, повышая их толерантность к фенилаланину. Хотя все еще находятся на экспериментальной стадии, исследования генной терапии обещают большие перспективы для лечения ФКУ. Технологии редактирования генов, такие как CRISPR-Cas9, изучаются для исправления базовой генетической мутации, ответственной за ФКУ.

Специализированное программное обеспечение и устройства для отслеживания питания могут помочь людям с ФКУ контролировать ежедневное потребление белка, отслеживать уровень фенилаланина и делать обоснованный выбор диеты. Разрабатываются алгоритмы ИИ, которые помогут предсказать, как конкретный выбор диеты может повлиять на уровень фенилаланина в крови у пациентов с ФКУ. Это может помочь в персонализированном планировании диеты. Технологические достижения в области науки о продуктах питания и питания привели к разработке более вкусных, более приемлемых и сбалансированных по питательным веществам продуктов с низким содержанием белка и лечебного питания для пациентов с ФКУ. Системы EHR помогают поставщикам медицинских услуг эффективно управлять данными пациентов с ФКУ, отслеживать ход лечения и обеспечивать непрерывность ухода. Они также облегчают общение между медицинскими работниками, участвующими в лечении пациента. Достижения в области биотехнологий позволили разработать заместительную ферментную терапию (ЗЭТ) для ФКУ. Эти методы лечения включают использование генно-инженерных ферментов для помощи в метаболизме фенилаланина. Онлайн-сообщества и платформы социальных сетей предоставляют пациентам с ФКУ и их семьям возможность общаться, делиться опытом и получать поддержку, информацию и ресурсы. Этот фактор ускорит спрос на мировом рынке лечения фенилкетонурии.

Загрузить бесплатный образец отчета

Основные проблемы рынка

Ограниченные варианты лечения

Основное лечение ФКУ заключается в соблюдении строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Это может быть сложной задачей для пациентов, поскольку ограничивает потребление обычных белковых продуктов, таких как мясо, молочные продукты и зерновые. Ограниченный выбор диеты может привести к ощущению социальной изоляции и однообразия в питании. Многие пациенты с ФКУ полагаются на специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают необходимыми питательными веществами, сводя к минимуму потребление фенилаланина. Однако выбор лечебных продуктов исторически был ограничен, а вкус и текстура этих продуктов не всегда были приятными, что приводило к проблемам с соблюдением режима лечения. До недавнего времени существовало ограниченное количество целевых методов лечения ФКУ. Традиционные варианты лечения были сосредоточены на диетическом контроле, и некоторым пациентам было трудно достичь и поддерживать надлежащие уровни фенилаланина только с помощью диеты. Хотя фармакологические варианты, такие как сапроптерин (Куван), встречаются у некоторых пациентов с ФКУ, они не работают для всех. Эффективность этих лекарств может быть разной, и они часто используются в сочетании с ограничениями в питании. Доступ к лечению ФКУ может различаться в зависимости от региона, и не у всех пациентов есть легкий доступ к специализированным клиникам, лечебному питанию или лекарствам. Ограниченный доступ может быть значительной проблемой, особенно в сельских или недостаточно обслуживаемых районах. Исторически ФКУ не получала такого внимания в области исследований и разработок, как более распространенные заболевания. Ограниченные инвестиции в исследования могут привести к отсутствию инновационных вариантов лечения. ФКУ является гетерогенным состоянием, что означает, что люди могут по-разному реагировать на лечение. То, что работает для одного пациента, может быть неэффективным для другого, что подчеркивает необходимость различных вариантов лечения.

Психосоциальные проблемы и проблемы качества жизни

Пациенты с ФКУ должны придерживаться строгой диеты с низким содержанием фенилаланина на протяжении всей своей жизни. Это ограничение в питании может быть обременительным и изолирующим, поскольку оно ограничивает их выбор продуктов питания и затрудняет возможность наслаждаться типичными приемами пищи с семьей и друзьями. Пациенты с ФКУ могут испытывать социальную изоляцию из-за своих ограничений в питании. Им часто приходится приносить свои собственные специально разработанные продукты с низким содержанием белка на общественные собрания и мероприятия, что может привести к чувству исключения. Пожизненный характер ФКУ и необходимость строгого контроля диеты могут способствовать возникновению тревоги, депрессии и стресса. Пациенты могут испытывать разочарование, проблемы с образом тела и беспокойство по поводу влияния своего состояния на их будущее. Дети с ФКУ могут столкнуться с трудностями в школе из-за ограничений в питании и необходимости специального размещения. Им может потребоваться дополнительная поддержка для управления своим состоянием во время обучения. Ограниченное разнообразие продуктов с низким содержанием белка, имеющихся в наличии для пациентов с ФКУ, может привести к однообразию в их рационе, что скажется на их наслаждении едой и общем качестве жизни. Строгое соблюдение лечения ФКУ необходимо для поддержания здорового уровня фенилаланина. Пациенты должны постоянно контролировать свой рацион питания и придерживаться назначенных медицинских продуктов и лекарств, что может быть сложной задачей. Многим пациентам с ФКУ требуется психологическая поддержка и консультирование, чтобы справиться с эмоциональными и социальными проблемами, связанными с их состоянием. Переход от педиатрического ухода к уходу за взрослыми может быть особенно сложным для пациентов с ФКУ. Им может быть трудно управлять своим состоянием самостоятельно, и им может потребоваться руководство по внесению изменений в образ жизни. Стоимость медицинских продуктов, пищевых добавок и специализированного ухода может стать финансовым бременем для пациентов с ФКУ и их семей, что может повлиять на качество их жизни. Доступ к специализированным клиникам ФКУ и поставщикам медицинских услуг может быть ограничен в некоторых регионах, что влияет на качество ухода и поддержки, оказываемой пациентам.

Основные тенденции рынка

Нутрацевтики и добавки

Нутрацевтики и добавки, предназначенные для пациентов с ФКУ, часто служат заменителями белка. Эти продукты обеспечивают незаменимые аминокислоты, витамины и минералы, позволяя пациентам удовлетворять свои потребности в питании без потребления продуктов, содержащих фенилаланин. Специализированные формулы аминокислот доступны в форме добавок для пациентов с ФКУ. Эти продукты тщательно сбалансированы для обеспечения необходимыми аминокислотами, сохраняя при этом низкий уровень фенилаланина. Пациентам с ФКУ могут потребоваться дополнительные витамины и минералы из-за ограничений в питании. Нутрацевтики и добавки предназначены для устранения потенциального дефицита питательных веществ, связанного с ФКУ. Некоторые нутрацевтики разработаны с низким содержанием фенилаланина, что делает их подходящими для пациентов с ФКУ. Эти продукты могут включать в себя хлеб с низким содержанием белка, макароны и другие продукты, которые могут помочь разнообразить рацион. Нутрицевтики часто классифицируются как лечебные продукты и продаются по рецепту. Эти продукты специально разработаны для обеспечения адекватного питания при минимальном потреблении фенилаланина. Достижения в области нутрицевтиков и добавок позволяют разрабатывать более персонализированные планы питания, соответствующие возрасту человека, потребностям в питании и тяжести ФКУ. Были предприняты усилия по улучшению вкуса и аппетитности нутрицевтиков и добавок для пациентов с ФКУ, что сделало их более привлекательными и более удобными для включения в рацион. Нутрицевтики и добавки удобны для пациентов с ФКУ и лиц, осуществляющих уход за ними. Их можно легко интегрировать в ежедневный рацион питания, что обеспечивает большую гибкость и соблюдение планов лечения. Во многих странах действуют нормативные акты, обеспечивающие безопасность и качество нутрицевтиков и лечебного питания для больных ФКУ. Нормативный надзор помогает поддерживать целостность этих продуктов.

Сегментарные данные

Сведения о способах введения

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка лечения фенилкетонурии приходилась на сегмент перорального пути введения и, по прогнозам, продолжит расти в ближайшие годы.

Сведения о продуктах

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка лечения фенилкетонурии приходилась на сегмент диетических добавок и, по прогнозам, продолжит расти в ближайшие годы.

Сведения о каналах сбыта

Интернет-аптеки

Региональные данные

Регион Северной Америки доминирует на мировом рынке лечения фенилкетонурии в 2022 году. Северная Америка, особенно Соединенные Штаты и Канада, имели относительно высокий уровень осведомленности о редких генетических заболеваниях, таких как ФКУ. Это привело к ранней диагностике и вмешательству, увеличив спрос на лечение ФКУ.

Последние события

• В мае 2020 года компания PTC Therapeutics, Inc. объявила о достижении сделки по покупке Censa Pharmaceuticals, Inc., биофармацевтической компании, специализирующейся на разработке CNSA-001 (сепиаптерин), исследуемой на клинической стадии терапии для орфанных метаболических заболеваний, включая фенилкетонурию (ФКУ) и другие состояния, связанные с дефектами в биохимических путях тетрагидробиоптерина (BH4), которые можно определить при рождении. Советы директоров обеих корпораций одобрили сделку. CNSA-001 изучается как потенциальная терапия редких метаболических нарушений, связанных с недостатками в биохимических процессах, которые производят тетрагидробиоптерин. В качестве предшественника внутриклеточного тетрагидробиоптерина, который является жизненно важным кофактором фермента, участвующим в метаболизме и синтезе различных метаболических продуктов, в CNSA-001, пероральной формуле, используется сепиаптерин, асинтетическое вещество. Основные и второстепенные цели исследования фазы 2 по тестированию CNSA-001 для ФКУ были достигнуты в декабре 2019 года1, и теперь программа готова к фазе 3.
• В мае 2018 года наследственное заболевание фенилкетонурия (ФКУ), которое является редким и опасным, было одобрено компанией Palynziq для взрослых пациентов. Фенилаланин (Phe), аминокислота, содержащаяся в пище, содержащей белок и высокоинтенсивные подсластители, используемые в ряде продуктов питания и напитков, не может расщепляться у пациентов с ФКУ. Для взрослых пациентов с ФКУ с неконтролируемой концентрацией фенилаланина в крови, несмотря на прием лекарств, Palynziq является новой ферментной терапией.

Ключевые игроки рынка

• BioMarinPharmaceutical Inc.
• Synlogic, Inc.
• Retrophin, Inc.
• Daiichi SankyoCompany, Limited
• Codexis, Inc.
• SOM InnovationBiotech SL
• HomologyMedicines, Inc.