Рынок терапии редких заболеваний — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, сегментация по терапевтической области (гематологические заболевания, рак, инфекционные заболевания, сердечно-сосудистые заболевания, метаболические заболевания, эндокринные заболевания, заболевания опорно-двигательного аппарата и другие), по способу введения (инъекционный, пероральный, другие), по типу препарата (биоло

Обзор рынка

Глобальный рынок терапии редких заболеваний оценивался в 98,61 млрд долларов США в 2022 году и, как ожидается, достигнет среднегодового темпа роста в 10,42% к 2028 году. Глобальный рынок терапии редких заболеваний является динамичным и все более значимым сектором в сфере здравоохранения. Редкие заболевания, также известные как орфанные заболевания, характеризуются низкой распространенностью среди населения, поражая ограниченное число людей. Несмотря на свою редкость, в совокупности редкие заболевания поражают миллионы людей во всем мире. Этот рынок определяется его сосредоточенностью на разработке и предоставлении специализированных методов лечения этих часто изменяющих жизнь и опасных для жизни состояний.

Одним из ключевых факторов роста этого рынка является прогресс в области генетических исследований и понимания. По мере того, как ученые глубже погружаются в генетические основы редких заболеваний, они обнаруживают потенциальные цели для инновационных методов лечения, включая генную терапию и подходы точной медицины. Эти прорывы открыли новые пути для терапевтических разработок и предлагают новую надежду пациентам с ранее неизлечимыми редкими заболеваниями. Регулирующие стимулы, такие как Закон о сиротских препаратах в Соединенных Штатах и аналогичные законы в других регионах, сыграли ключевую роль в стимулировании инвестиций в терапию редких заболеваний. Эти стимулы предоставляют финансовые и нормативные преимущества фармацевтическим компаниям и исследователям, сосредоточенным на разработке методов лечения редких заболеваний, делая это более привлекательным начинанием. Кроме того, возросшая осведомленность о редких заболеваниях, обусловленная группами защиты прав пациентов и организациями здравоохранения, привела к большему признанию неудовлетворенных медицинских потребностей в этой области. Эта возросшая осведомленность привела к направлению большего количества ресурсов на исследования и разработку методов лечения редких заболеваний.

Целевые методы лечения, разработанные специально для редких заболеваний, являются еще одной движущей силой роста рынка. Эти методы лечения адаптированы к уникальным генетическим и молекулярным характеристикам заболевания, обещая улучшенную эффективность и меньше побочных эффектов по сравнению с традиционными методами лечения. Расширение популяции пациентов по мере выявления и диагностики большего количества редких случаев заболеваний еще больше усиливает значимость рынка. Более того, достижения генной терапии, характеризующиеся инновационными подходами, такими как CRISPR-Cas9, имеют потенциал для революции в лечении редких заболеваний путем прямого устранения генетических причин этих состояний.

Ключевые движущие силы рынка

Рост числа пациентов с редкими заболеваниями

В медицинском мире существует множество редких заболеваний. Некоторые из них хорошо известны, например, муковисцидоз или синдром кошачьего глаза, в то время как другие менее известны. Большинство видов рака встречаются редко, и существуют редкие заболевания мозга и нервной системы, метаболические заболевания, хромосомные нарушения, заболевания кожи, костей и скелета, а также заболевания, которые поражают сердце, кровеносные сосуды, легкие, почки и другие органы и системы. Многие редкие заболевания названы в честь врачей, которые впервые их диагностировали, в то время как другие названы в честь пациентов или даже больниц, где они были впервые диагностированы.

В статье, опубликованной в журнале Journal of Rare Disorders в 2020 году, говорится, что было диагностировано около 7000 редких заболеваний, и примерно для 70% из них не найдено лечения. В результате исследования неудовлетворенной потребности в лечении редких заболеваний обеспечат дальнейшее расширение рынка в будущем.

Инициативы, предпринимаемые правительством и участниками рынка

Ожидается, что рост рынка будет поддерживаться государственными постановлениями, способствующими разработке продуктов, такими как закон о лекарственных препаратах для лечения редких заболеваний, который присваивает классификацию лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний кандидатам на лекарства, разработанным фармацевтическими компаниями. Эта программа способствует лечению орфанных заболеваний за счет развития исследований и разработок.

Кроме того, в 2021 году Центр оценки и исследования лекарственных средств (CDER) одобрил около 26 новых орфанных препаратов для лечения редких заболеваний. Некоторые из этих новых орфанных препаратов включают Lumakras, Scelendrix, Welireg, Amondys, Cytalux, Besremi, Empavelli, Evkeeza, Exkivity, fexinodazole и Zymonta.

Программа COVID-19 «Critical Relief» была запущена в апреле 2020 года Национальной политикой по редким заболеваниям (NPRD) для пациентов с редкими заболеваниями, затронутыми пандемией. В рамках этой программы NPRD предоставляла пациентам с орфанными заболеваниями и опекунам финансовую помощь в размере до 1000 долларов США в год для покрытия их немедицинских потребностей. Ожидается, что эти программы увеличат принятие лечения редких заболеваний в ближайшие годы.

Национальная политика правительства Индии по «редким заболеваниям 2021» была разработана для снижения распространенности и заболеваемости редкими заболеваниями с помощью комплексной и всеобъемлющей стратегии профилактики. Это включает в себя повышение осведомленности, программы скрининга и консультирования до и после брака, до и после беременности для предотвращения рождения детей с редкими заболеваниями, а также, в рамках ограничений ресурсов и противоречивых приоритетов здравоохранения, для предоставления доступной медицинской помощи лицам с редкими заболеваниями, которые имеют право на одноразовое лечение или относительно недорогую терапию.

В 2020 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило препараты для лечения заболевания с дисфункцией мочевого пузыря, называемого нейрогенной гиперактивностью детрузора, которое наблюдается у пациентов с повреждением спинного мозга и рассеянным склерозом.

В мае 2022 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) создало новую программу для ускорения разработки новых методов лечения редких заболеваний под названием «Программа ускорения лечения редких заболеваний» (ARC), которая управляется Центром оценки и исследований лекарственных средств (CDER).

В мае 2022 года Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) выдало разрешение на продажу препарата Ксенпозим (олипудазаальфа), терапия для лечения нецентральной нервной системы (НЦС), проявлений дефицита кислотной сфингомиелиназы (ДКСМ), редкого и дегенеративного генетического заболевания.

Растущий спрос на небиологические препараты для лечения редких заболеваний

Небиологические препараты для лечения редких заболеваний — это терапевтические агенты, которые были химически синтезированы или произведены с помощью обычных фармацевтических процессов, а не получены из биологических источников. Эти препараты обычно называют низкомолекулярными препаратами, и они являются наиболее широко используемым и признанным классом препаратов в медицине.

Ожидается, что сегмент небиологических препаратов будет расти впечатляющими темпами в течение прогнозируемого периода из-за иммуногенности и минимальных побочных эффектов, связанных с такими продуктами. Эти препараты считаются эффективными для лечения определенных состояний, включая APDS (синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы дельта) и синдром Фелти. Эти факторы, наряду с экономической эффективностью и простотой в клинических исследованиях, как предполагается, увеличат потребление небиологических препаратов среди пациентов с редкими заболеваниями.

Небиологические лекарственные средства, как правило, состоят из молекул с хорошо изученной химической структурой. Эти молекулы обычно синтезируются в лаборатории с помощью химических реакций. Большинство небиологических препаратов вводятся перорально, т. е. принимаются внутрь в таблетках, капсулах или жидкой форме. Это удобный и самостоятельный способ введения для пациентов.

Небиологические препараты обладают потенциалом для воздействия на широкий спектр молекулярных и клеточных путей и используются для лечения различных медицинских состояний, таких как редкие заболевания. Известно, что небиологические препараты обладают высокой стабильностью и могут храниться при комнатной температуре без необходимости охлаждения. Более того, процесс производства этих препаратов хорошо отлажен, что делает их более подходящими для крупномасштабного производства.

После истечения срока действия патентной защиты небиологического препарата другие фармацевтические компании могут производить и продавать дженерики этого препарата, тем самым увеличивая его доступность и доступность.

Низкомолекулярные препараты способны функционировать как ингибиторы ферментов, которые участвуют в процессе заболевания. Например, иматиниб используется для лечения некоторых форм лейкемии и гастроэнтерологических стромальных опухолей. Синтетические гормоны также используются для лечения редких эндокринных расстройств, таких как гипотиреоз, с помощью левотироксина и надпочечниковой недостаточности с помощью гидрокортизона.

Определенные низкомолекулярные препараты обладают потенциалом модулировать реакцию иммунной системы, что делает их полезными для лечения редких аутоиммунных заболеваний

Растущее бремя расстройств ЦНС может способствовать разработке точных методов лечения редких заболеваний

Поскольку заболеваемость и распространенность редких заболеваний центральной нервной системы (ЦНС) растет, все более возрастает потребность в лучшем понимании генетических, молекулярных и биохимических субстратов этих заболеваний. Генетика и нейронаука позволили исследователям лучше понять сложность редких расстройств ЦНС, что позволило идентифицировать мутации и пути, вызывающие заболевания.

Ожидается, что рыночная стоимость лечения редких заболеваний центральной нервной системы ускорится в прогнозируемый период, учитывая растущую распространенность расстройств, которые поражают нервные клетки спинного и головного мозга, вызывая потерю мышечного контроля. Согласно данным Национальной медицинской библиотеки, боковой амиотрофический склероз поражает около 5 из 100 000 человек во всем мире. Более того, сильный акцент на развитии прецизионной медицины еще больше повысит спрос на методы лечения редких заболеваний.

Прецизионная медицина — это форма медицинского лечения, которая подбирается под уникальные потребности каждого отдельного пациента с учетом таких факторов, как генетика, образ жизни и окружающая среда. При редких заболеваниях центральной нервной системы (ЦНС), где каждое состояние вызвано отдельной генетической мутацией, целевые терапии становятся все более осуществимыми. Понимание генетического состава расстройства пациента позволяет врачам разрабатывать целевые терапии, которые устраняют определенные молекулярные дефекты.

Точная медицина в значительной степени зависит от биомаркеров. Это то, что можно измерить, чтобы показать наличие или прогрессирование заболевания. Разработка точных методов лечения редких заболеваний центральной нервной системы часто включает поиск и тестирование биомаркеров, связанных с определенными расстройствами. Эти биомаркеры могут помочь в ранней диагностике, отслеживании прогрессирования заболевания и оценке эффективности лечения.

Поскольку варианты лечения редких заболеваний ЦНС ограничены, подходы точной медицины включают изучение потенциала препаратов, разработанных для других состояний, для лечения редкого заболевания. Выяснив молекулярные пути, связанные как с редким состоянием, так и с другими распространенными состояниями, исследователи могут быть в состоянии определить препараты, которые потенциально могли бы лечить редкое расстройство ЦНС.

Распространенность редких заболеваний центральной нервной системы (ЦНС) побудила исследователей и производителей фармацевтической продукции уделять больше внимания этим состояниям. Развитие методов точной медицины упростило проведение специальных исследований редких заболеваний, тем самым ускорив разработку лекарств и общий рост рынка.

Основные проблемы рынка

Точная диагностика

Постановка диагноза является ключом к успешному лечению и, в некоторых случаях, участию в клинических испытаниях. Однако точная и своевременная диагностика редкого заболевания может быть сложной задачей для пациентов, а в некоторых случаях постановка точного диагноза может занять до пяти лет.

Доступность пациентов и набор

Набор пациентов для участия в клинических испытаниях в области орфанных лекарственных средств является сложной задачей. Сложно не только определить целевую популяцию пациентов, но и найти исследователей, которые специализируются на лечении этих пациентов. Эти трудности могут представлять риск набора и требуют индивидуального подхода к осуществимости для снижения риска для каждого исследования редких заболеваний.

Поскольку популяция пациентов, вероятно, будет географически распределена, пациентам может потребоваться преодолевать значительные расстояния, чтобы добраться до места исследования для клинического испытания орфанного заболевания. Хотя возмещение расходов на проезд может потенциально снизить этот риск, организациям также следует изучить новые решения и технологии для сбора данных из дома и минимизации посещений места исследования.

Выбор конечной точки

При разработке терапевтических средств для редких состояний важно гарантировать, что конечные точки клинического исследования измеряют, как препарат изменяет прогрессирование заболевания пациента. Чтобы отличить эффект препарата от стандартного прогрессирования заболевания, клинические исследования и дизайн конечных точек должны адекватно отражать нормативные требования и соображения плательщика.

Рекомендуется, чтобы спонсоры сотрудничали с регулирующими органами для определения конечных точек эффективности до начала клинического исследования. Управление по контролю за продуктами и лекарствами организует форумы по конкретным заболеваниям для выявления и обсуждения конечных точек, которые имеют значение с точки зрения пациента или лица, осуществляющего уход; эти конечные точки могут включать подтвержденные результаты, сообщенные пациентами, которые включают голос пациента. Редкие заболевания часто требуют участия многочисленных сайтов во многих регионах

Основные тенденции рынка

Рост инноваций в продуктах

Рост спроса на редкие заболевания привел к разработке различных методов лечения этого заболевания. Например, в феврале 2023 года Sanofi планирует выпустить два своих препарата для редких заболеваний в Индии в начале этого года или в следующем году. Компания была рекомендована Комитетом экспертов по предмету для импорта и вывода на рынок двух новых продуктов в ИндииNexviazyme (порошок авелоглюкозидазы альфа) для лечения болезни Помпе и Xenpozyme и порошок олипудазы альфа для лечения болезни Ниманна-Пика (ASMD). Согласно заметке компании, оба продукта имеют статус орфанных препаратов и одобрены в нескольких странах, включая США, Австралию, Европейский союз, Великобританию и Японию. Кроме того, у компании есть освобождения от обязательств по поздним стадиям клинических испытаний (фазы III и IV).

Достижения в области прецизионной медицины (PPM), больших данных и геномики

Нет никаких признаков того, что сфера редких заболеваний снизит свою популярность в будущем, поскольку нынешний ландшафт разработки лекарственных препаратов хорошо подходит для новой области медицины. Развитие персонализированной точной медицины (PPM), больших данных и геномики позволило значительно улучшить таргетирование сложных диагностических и терапевтических форм заболеваний, в то время как лучшее понимание генетических субстратов патологий позволило разграничить и таргетировать редкие расстройства

Изменения в регулировании

Принятие в 1983 году Закона США о сиротских препаратах широко рассматривается как поворотный момент в истории разработки лекарств от редких заболеваний. Законодательство было направлено на решение проблемы сбоя рынка путем предоставления стимулов фармацевтическим компаниям, которые в противном случае не захотели бы инвестировать в препарат, который потенциально мог бы принести пользу лишь небольшому числу пациентов. По данным фармацевтической торговой организации (PhRMA), более 600 сиротских препаратов получили одобрение FDA с момента принятия Закона о сиротских препаратах, однако только 5 процентов редких состояний имеют одобренное FDA лечение, что означает, что на долгие годы вперед все еще остается большой неиспользованный потенциал роста. Например, в 2022 году FDA объявило о запуске новой Программы ускоренного излечения редких заболеваний (ARC).

Компании запускают инициативные программы

Компании предпринимают различные инициативы, чтобы помочь людям, живущим с редкими заболеваниями. Например, в 2022 году Horizon запустила новые инициативы поддержки для взрослых и подростков, живущих с редкими заболеваниями. Быть больным редкими заболеваниями может быть сложным и одиноким. Чтобы оказать помощь примерно 500-600 людям, живущим с муковисцидозом в Соединенных Штатах, Horizon Therapeutic запустила две отдельные инициативы. Кроме того, в 2021 году Horizon Therapeutics объявила о запуске ежемесячного опыта виртуального повествования #RAREis, чтобы подчеркнуть голоса и истории сообщества детей, живущих с редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность и средства для Make-A-Wish Mid-Atlantic и Make-A-Wish Canada. Эта фотобудка является частью глобальной миссии Horizon по поддержке желаний детей, живущих с редкими заболеваниями, изменяющими жизнь, и по возвращению улыбок на их лица в трудное время. Кроме того, в поддержку сообщества редких заболеваний, штаб-квартира Horizon в США в Дирфилде, штат Иллинойс, и глобальная штаб-квартира в Дублине, Ирландия, были освещены фиолетовым, розовым, зеленым и синим цветами, официальными цветами дня редких заболеваний.

Сегментарные выводы

Терапевтические выводы

Гематологические заболевания, которые охватывают широкий спектр состояний, поражающих кровь и связанные с ней ткани, занимают доминирующее положение на мировом рынке терапии редких заболеваний по нескольким убедительным причинам. Во-первых, эти заболевания в совокупности представляют значительную долю редких заболеваний во всем мире, что делает их существенной частью рынка. Примерами служат серповидноклеточная анемия, гемофилия и различные редкие заболевания крови.

Во-вторых, достижения в области исследований и терапевтических разработок способствовали появлению новых методов лечения и терапии редких гематологических заболеваний. В частности, подходы генной терапии и прецизионной медицины показали многообещающие результаты в лечении ранее неизлечимых или плохо контролируемых состояний. Это терапевтическое новшество привлекло значительные инвестиции и интерес со стороны фармацевтических компаний и исследователей. Кроме того, редкие гематологические заболевания часто оказывают значительное влияние на качество жизни и продолжительность жизни пациентов, что обуславливает как медицинскую, так и общественную срочность в эффективном лечении. Это чувство срочности способствует сотрудничеству между поставщиками медицинских услуг, исследователями и группами поддержки, что еще больше ускоряет усилия по разработке терапевтических разработок.

Наконец, регулирующие органы, признавая неудовлетворенную медицинскую потребность в редких гематологических заболеваниях, внедрили ускоренные пути одобрения, что способствует более быстрому доступу к терапии. Эти факторы в совокупности делают гематологические редкие заболевания доминирующей силой на мировом рынке терапии редких заболеваний, стимулируя исследования, инновации и улучшение результатов лечения пациентов.

Понимание путей введения

Инъекционные препараты занимают доминирующее положение на мировом рынке терапии редких заболеваний по нескольким убедительным причинам. Во-первых, многие редкие заболевания характеризуются сложной патофизиологией и требуют точной и контролируемой доставки лекарств, что делает инъекционные препараты оптимальным выбором. Этот путь введения гарантирует, что лекарство быстро попадет в кровоток, обеспечивая более немедленный терапевтический эффект, что имеет решающее значение при лечении тяжелых или опасных для жизни редких заболеваний.

Во-вторых, инъекционные препараты часто предпочтительны в случаях, когда пероральные или другие методы доставки могут быть менее эффективными из-за таких проблем, как плохое всасывание, желудочно-кишечные осложнения или необходимость высокой биодоступности. В контексте редких заболеваний, где варианты лечения ограничены, инъекционные препараты являются надежным средством доставки терапии непосредственно в кровоток, оптимизируя их эффективность. Кроме того, регулирующие органы признали важность инъекционных препаратов в лечении редких заболеваний, ускорив одобрение инновационных методов лечения. Это побудило фармацевтические компании и исследователей сосредоточиться на разработке инъекционных методов лечения редких заболеваний, что способствует дальнейшему прогрессу и инвестициям в эту область.

Наконец, высокая специфичность и целенаправленная доставка, достигаемые с помощью инъекционных препаратов, делают их предпочтительным выбором для терапии, включая заместительную ферментную терапию и генную терапию, которые необходимы для лечения многих редких заболеваний. В результате инъекционные препараты продолжают доминировать на мировом рынке терапии редких заболеваний, предлагая надежду и улучшенные результаты для пациентов с этими сложными состояниями.

Региональные исследования

Северная Америка занимает доминирующее положение на мировом рынке терапии редких заболеваний по нескольким убедительным причинам. Во-первых, регион пользуется преимуществами надежной инфраструктуры здравоохранения и передовых исследовательских учреждений, которые создают благоприятную почву для разработки и внедрения методов лечения редких заболеваний. Северная Америка может похвастаться множеством известных медицинских учреждений, фармацевтических компаний и исследовательских организаций, занимающихся редкими заболеваниями.

Во-вторых, приверженность региона инновациям подтверждается его значительными инвестициями в исследования и разработки. Правительственные учреждения, частные фонды и фармацевтические компании в Северной Америке выделяют значительные средства на исследования редких заболеваний и терапевтические разработки, стимулируя создание передовых методов лечения. Кроме того, в Северной Америке имеется значительное количество пациентов, что делает ее привлекательным рынком для фармацевтических компаний, инвестирующих в терапию редких заболеваний. Например, Закон о лекарственных препаратах для лечения редких заболеваний в Соединенных Штатах предоставляет разработчикам лекарств стимулы для сосредоточения внимания на редких заболеваниях, что дополнительно стимулирует исследования и усилия по коммерциализации.

Кроме того, нормативно-правовая среда Северной Америки благоприятствует разработке терапевтических средств для редких заболеваний, с ускоренными процессами утверждения и обозначением лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний, что облегчает более быстрый доступ к инновационным методам лечения. Эти факторы в сочетании с культурой медицинских инноваций и передового опыта в области исследований укрепляют доминирующую роль Северной Америки на мировом рынке терапевтических средств для редких заболеваний.

Последние события

Ноябрь 2022 г.ProtalixBiotherapeutics Inc. и Chiesi Global Rare Diseases повторно подали заявку на получение лицензии на биологические препараты (BLA) в Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) на PRX–102 (pegunigalsidasealfa) для лечения взрослых пациентов с болезнью Фабри.

Октябрь 2022 г.Национальные институты Министерство здравоохранения, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США, десять фармацевтических компаний и пять некоммерческих организаций объединили усилия, чтобы ускорить разработку генной терапии для 30 миллионов американцев, страдающих редкими заболеваниями.

Ключевые игроки рынка

• Novartis AG
• AstraZeneca PLC
• Pfizer Inc.
• Sanofi SA
• AbbVie Inc
• Bristol-Myers Squibb Co
• Bayer AG
• F Hoffmann-La RocheLtd.
• Amgen Inc
• Eisai Co Ltd
• Novo Nordisk A/S