Рынок терапевтических средств для лечения лизосомных болезней накопления — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз на 2018–2028 гг. Сегментированный по лечению (ферментозаместительная терапия, терапия стволовыми клетками, терапия с уменьшением субстрата и др.), по показаниям (болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Помпе, мукополисахаридоз и др.), по конечному пользователю (

Обзор рынка

Глобальный рынок терапии лизосомных болезней накопления оценивается в 7,60 млрд долларов США в 2022 году и, как ожидается, станет свидетелем впечатляющего роста в прогнозируемый период с среднегодовым темпом роста 7,20% до 2028 года. Лизосомные болезни накопления (ЛБН), также известные как лизосомные болезни накопления, представляют собой группу редких генетических заболеваний, характеризующихся аномалиями в лизосомах. Лизосомы — это клеточные органеллы, ответственные за расщепление различных молекул и клеточных отходов. Когда лизосомы работают неправильно из-за генетических мутаций, они не могут эффективно выполнять свои обычные функции. В результате непереваренные вещества накапливаются в лизосомах и нарушают клеточные процессы. Это накопление приводит к широкому спектру симптомов и поражений органов, затрагивая несколько систем организма. Большинство ЛСД возникают из-за дефицита определенных лизосомальных ферментов. Эти ферменты отвечают за расщепление сложных молекул, таких как липиды (жиры), гликопротеины и мукополисахариды. Когда определенный фермент дефицитен или отсутствует, соответствующий субстрат накапливается в лизосомах. Существует более 50 различных ЛСД, каждый из которых связан с дефицитом определенного лизосомального фермента. Примерами ЛСД являются болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса, болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь Ниманна-Пика и мукополисахаридозы (МПС). Каждый ЛСД имеет свои уникальные клинические особенности и течение заболевания.

Текущие исследования основных генетических и молекулярных механизмов ЛСД привели к открытию новых терапевтических целей и подходов к лечению. Это привело к разработке инновационных методов лечения и расширению рынка терапевтических средств на основе ЛСД. Усилия групп защиты прав пациентов, медицинских работников и образовательные кампании повысили осведомленность о ЛСД. Большая осведомленность приводит к более ранней диагностике и началу лечения, что стимулирует спрос на ЛСД-терапию. Регулирующие органы в разных странах, такие как FDA США и Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA), предоставляют ЛСД-терапии статус орфанных препаратов. Это обозначение предлагает стимулы фармацевтическим компаниям, включая расширенную рыночную эксклюзивность и налоговые льготы, которые стимулируют инвестиции в разработку ЛСД-препаратов. Достижения в технологиях генетического тестирования повысили точность и доступность диагностики ЛСД. Это позволяет на ранней стадии выявлять пациентов и разрабатывать целевые стратегии лечения.

Ключевые движущие силы рынка

Достижения в области исследований и разработок

Генная терапия стала многообещающим подходом к лечению определенных ЛСД. Исследователи изучают методы доставки функциональных генов в пораженные клетки для восстановления выработки ферментов. Клинические испытания и исследования показали многообещающие результаты для таких заболеваний, как мукополисахаридоз типа II (синдром Хантера) и болезнь Ниманна-Пика типа A и B. Шапероны малых молекул предназначены для стабилизации мутантных ферментов, позволяя им функционировать более эффективно. Эти терапии направлены на исправление основных ферментативных дефектов в ЛСД. Некоторые терапии шаперонами получили одобрение регулирующих органов и используются для пациентов с такими состояниями, как болезнь Фабри. Терапия снижения субстрата (SRT) включает в себя снижение продукции токсичного субстрата, который накапливается в лизосомах в ЛСД. Такие лекарства, как миглустат и элиглустат, были разработаны как SRT и используются для лечения таких заболеваний, как болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа C. Текущие исследования привели к разработке улучшенной терапии заместительной ферментной терапией (ERT) с повышенной стабильностью, биодоступностью и фармакокинетикой. Эти достижения направлены на повышение эффективности и удобства лечения пациентов с ЛСД. Исследователи изучают потенциальные преимущества комбинирования различных терапевтических подходов, таких как ФЗТ с шаперонной терапией или генная терапия с малыми молекулами. Эти комбинации могут обеспечить синергетический эффект и улучшенные результаты для пациентов. Достижения в исследовании биомаркеров привели к выявлению специфических маркеров, которые могут помочь в диагностике, мониторинге и оценке прогрессирования заболевания при ЛСД.

Биомаркеры играют решающую роль в клинических испытаниях и персонализированных стратегиях лечения. Реестры пациентов и исследования естественной истории предоставили ценную информацию о долгосрочных эффектах ЛСД и естественном течении заболеваний. Эти исследования информируют о дизайне клинических испытаний и помогают исследователям лучше понять потребности пациентов. Неинвазивные методы диагностики, такие как скрининг новорожденных и методы визуализации, улучшили раннее выявление ЛСД, что позволяет своевременно вмешаться и начать лечение. Технологии редактирования генов, такие как CRISPR-Cas9, обещают исправить мутации, вызывающие заболевания при ЛСД. Исследования в области методов редактирования генома продолжают развиваться, открывая новые возможности для прецизионной медицины. Совместные усилия исследователей, врачей, фармацевтических компаний и групп по защите прав пациентов на глобальном уровне ускорили НИОКР в области терапии ЛСД. Такое сотрудничество способствует обмену знаниями и ресурсами. Достижения в области молекулярной биологии и генетики углубили наше понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе ЛСД, что позволяет исследователям разрабатывать более целенаправленные методы лечения. Этот фактор поможет в развитии глобального рынка терапии лизосомных болезней накопления.

Рост спроса на статус орфанного препарата

Статус орфанного препарата предоставляет фармацевтическим компаниям различные стимулы, включая расширенную эксклюзивность рынка, налоговые льготы и сниженные регулирующие сборы. Эти стимулы делают разработку терапии ЛСД более финансово привлекательной для компаний. После получения статуса орфанного препарата препарату может быть предоставлено несколько лет эксклюзивности рынка, в течение которых конкурентам, как правило, запрещено продавать тот же препарат по тому же показанию для орфанного препарата. Эта эксклюзивность гарантирует разработчику период ограниченной конкуренции на рынке, что потенциально приводит к более высоким ценам и повышенному спросу. Стимулы, связанные со статусом орфанного препарата, могут помочь компенсировать высокие затраты на разработку методов лечения редких заболеваний, таких как ЛСД. Это может побудить фармацевтические компании инвестировать в исследования и разработки для этих состояний. ЛСД являются редкими заболеваниями, а популяция пациентов невелика. Статус орфанного препарата признает трудности разработки методов лечения таких состояний и дает фармацевтическим компаниям возможность обслуживать нишевый рынок.

Орфанные препараты часто выигрывают от ускоренных процессов нормативного рассмотрения, таких как ускоренное назначение и приоритетное рассмотрение. Это ускоряет время одобрения рынка, делая эти методы лечения найденными для пациентов раньше. Статус орфанного препарата в одной стране иногда может приводить к аналогичным назначениям в других странах. Это может способствовать глобальному расширению методов лечения ЛСД, еще больше увеличивая спрос на них. Рынок орфанных препаратов, включая терапевтические средства на основе ЛСД, привлек внимание инвесторов и венчурных капиталистов из-за его потенциала высокой окупаемости инвестиций. Эти возросшие инвестиции могут стимулировать дальнейший спрос на исследования и разработки. Статус орфанного препарата подчеркивает важность решения неудовлетворенных медицинских потребностей при редких заболеваниях. Пациенты и группы поддержки часто выступают за эти статусы, чтобы побудить фармацевтические компании разрабатывать методы лечения ЛСД, улучшая доступ пациентов к терапии. Статус орфанного препарата способствует сотрудничеству между фармацевтическими компаниями, академическими учреждениями и исследовательскими организациями. Это сотрудничество может привести к ускорению исследований и разработок в области терапии ЛСД. Признание ЛСД орфанными заболеваниями и усилия по получению статуса орфанного препарата способствуют повышению осведомленности о заболеваниях, что приводит к более ранней диагностике и началу лечения. Это, в свою очередь, стимулирует спрос на методы лечения. Этот фактор будет стимулировать спрос на мировом рынке терапии лизосомных болезней накопления.

Расширение генетического тестирования и диагностики

Генетическое тестирование позволяет на ранней стадии выявлять лиц, подверженных риску или страдающих ЛБН. Эта ранняя диагностика имеет важное значение, поскольку многие ЛБН прогрессируют, и раннее вмешательство может привести к лучшим результатам лечения. Генетическое тестирование обеспечивает высокоточную и окончательную диагностику ЛБН. Оно помогает различать различные типы ЛБН, что необходимо для выбора подходящего терапевтического подхода. Знание конкретной генетической мутации, вызывающей ЛБН у человека, позволяет разрабатывать персонализированные стратегии лечения. Различные мутации могут по-разному реагировать на терапию, а генетическая информация определяет решения о лечении. В некоторых регионах ЛБН включены в программы скрининга новорожденных. Скрининг новорожденных включает тестирование на специфические генетические маркеры вскоре после рождения, что позволяет раннее выявление и начало лечения для пострадавших младенцев. Генетическое тестирование может выявить носителей мутаций ЛСД, что ценно для планирования семьи и генетического консультирования. Оно позволяет людям принимать обоснованные решения о планировании семьи и оценивать риск передачи заболевания своему потомству.

Генетическое тестирование часто является предпосылкой для включения пациентов в клинические испытания терапии ЛСД. Выявление подходящих пациентов с помощью генетического тестирования имеет решающее значение для проведения исследований и разработки новых методов лечения. Генетические данные, полученные от людей с ЛСД, способствуют исследованиям естественной истории, которые дают представление о прогрессировании заболевания и могут информировать о дизайне клинических испытаний и разработке терапевтических средств. Генетическое тестирование может использоваться для мониторинга прогрессирования заболевания и ответа на лечение с течением времени. Изменения в генетических маркерах могут предоставить ценную информацию об эффективности терапии. Генетические данные, полученные с помощью диагностического тестирования, способствуют исследованию генетической основы ЛСД. Это исследование может привести к открытию новых терапевтических целей и разработке новых методов лечения. Результаты генетического тестирования дают пациентам и их семьям ясность и понимание о заболевании, его наследственных моделях и найденных вариантах лечения. Эти знания могут уменьшить неопределенность и беспокойство. Результаты генетического тестирования могут дать пациентам и их семьям возможность стать защитниками себя и более широкого сообщества ЛСД. Пропагандистские усилия могут повысить осведомленность о ЛСД и стимулировать спрос на исследования и методы лечения. Генетическое тестирование является краеугольным камнем прецизионной медицины, где методы лечения подбираются индивидуально для каждого пациента на основе его генетического состава. Этот подход становится все более актуальным в области терапии ЛСД. Этот фактор ускорит спрос на мировом рынке терапии лизосомных болезней накопления.

Основные проблемы рынка

Ограниченное понимание механизмов заболевания

Во многих ЛСД основные генетические и молекулярные механизмы сложны и не полностью изучены. Эта сложность затрудняет разработку целевых методов лечения, которые устраняют первопричину заболевания. Без всестороннего понимания механизмов заболевания трудно определить конкретные лекарственные мишени и разработать эффективные методы лечения. ЛСД охватывают широкий спектр редких генетических расстройств, каждое из которых имеет свою уникальную патофизиологию. Понимание различий в механизмах заболевания среди различных ЛСД необходимо для разработки индивидуальных методов лечения. Ограниченные знания об этих различиях могут помешать усилиям по разработке терапевтических средств. Биомаркеры имеют решающее значение для диагностики заболеваний, мониторинга и оценки эффективности лечения. Однако без глубокого понимания механизмов заболевания может быть сложно определить надежные биомаркеры для ЛСД, которые необходимы для клинических испытаний и персонализированных подходов к медицине. Отсутствие понимания механизмов заболевания способствует высокому уровню неудач при разработке лекарств для ЛСД. Многие потенциальные кандидаты на лекарства не продвигаются дальше доклинических или ранних клинических стадий, поскольку они неэффективно воздействуют на основные процессы заболевания. При отсутствии четкого понимания механизмов заболевания разработчики лекарств могут столкнуться с проблемами, связанными с нецелевыми эффектами. Эти непреднамеренные последствия могут привести к проблемам безопасности и помешать разработке безопасных и эффективных методов лечения. Сложность ЛСД и ограниченное понимание их механизмов могут затруднить получение финансирования исследований. Потенциальные инвесторы и грантодатели могут не спешить финансировать проекты без четкого пути к успеху, что приводит к недофинансированию критически важных исследовательских усилий.

Изменчивость заболеваний

ЛСД — это группа редких генетических заболеваний, и даже в пределах одного подтипа ЛСД может наблюдаться значительная клиническая гетерогенность. Пациенты с одной и той же генетической мутацией могут демонстрировать разную степень тяжести заболевания и разные симптомы. Эта изменчивость затрудняет прогнозирование прогрессирования заболевания и адаптацию лечения для отдельных пациентов. Изменчивость проявлений заболевания может привести к запоздалой или пропущенной диагностике. У некоторых пациентов могут не проявляться очевидные симптомы в раннем возрасте, а диагностика может происходить только тогда, когда симптомы становятся более выраженными. Задержка диагностики может привести к упущенным возможностям раннего вмешательства. Люди с одним и тем же подтипом ЛСД и мутацией могут по-разному реагировать на одну и ту же терапию. Такие факторы, как возраст начала лечения, стадия заболевания и индивидуальные генетические вариации, могут влиять на результаты лечения. Оптимизация лечения для каждого пациента может быть сложной из-за этой изменчивости. В настоящее время существует ограниченное количество инструментов, позволяющих предсказать течение заболевания у отдельных пациентов. Поставщики медицинских услуг часто полагаются на клиническое наблюдение и мониторинг, которые могут не улавливать тонкие изменения в прогрессировании заболевания. Изменчивость в проявлении и прогрессировании заболевания может создавать проблемы при разработке клинических испытаний для терапии ЛСД. Выбор соответствующих показателей результатов и групп пациентов, которые точно отражают заболевание, может быть сложным. Цель персонализированной медицины — адаптировать лечение к конкретным потребностям каждого пациента. Однако изменчивость заболевания усложняет усилия по разработке действительно персонализированной терапии для ЛСД. Изменчивость в тяжести заболевания означает, что некоторым пациентам может потребоваться более интенсивная медицинская помощь и поддержка, чем другим. Обеспечение всем пациентам доступа к необходимому им уровню медицинской помощи может быть сложной задачей.

Основные тенденции рынка

Терапия шаперонами

Терапия шаперонами подразумевает использование небольших молекул, которые могут стабилизировать и усиливать активность неправильно свернувшихся или нестабильных лизосомальных ферментов в ЛСД. Эти молекулы действуют как шапероны, помогая правильному сворачиванию и перемещению фермента к его целевому месту в лизосоме. Терапия шаперонами предназначена для устранения специфических генетических мутаций, которые приводят к неправильному сворачиванию ферментов и дисфункции при ЛСД. Она воздействует на основную причину заболевания, помогая ферменту достичь своей активной формы, которая необходима для деградации субстрата. Многие терапии шаперонами вводятся перорально, что является более удобным и благоприятным для пациента способом введения по сравнению с внутривенными инфузиями или другими инвазивными методами. Это может улучшить приверженность лечению и качество жизни пациента. Терапия шаперонами была разработана и протестирована для различных ЛСД, включая болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь Гоше и другие. Такая широкая применимость делает их актуальными для нескольких подтипов ЛСД. Некоторые терапии шаперонами продемонстрировали клинический успех и получили одобрение регулирующих органов в разных регионах. Например, мигаластат был одобрен для лечения болезни Фабри. Терапия шаперонами обладает потенциалом для изменения течения заболевания за счет восстановления активности ферментов и снижения накопления субстрата. Это может привести к улучшению клинических результатов и предотвращению прогрессирования заболевания. Исследователи изучают возможность объединения терапии шапероном с другими подходами к лечению, такими как заместительная ферментная терапия (ЗЭТ) или генная терапия. Эти комбинированные терапии могут предложить синергетические преимущества и повышенную эффективность лечения. Шаперонная терапия соответствует тенденции к персонализированной и точной медицине, где лечение подбирается индивидуально для каждого пациента на основе его конкретных генетических мутаций и проявлений заболевания.

Сегментарные данные

Лечение

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка терапии лизосомных болезней накопления приходилась на сегмент заместительной ферментной терапии, и, по прогнозам, он продолжит расти в ближайшие годы.

Показания

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка терапии лизосомных болезней накопления приходилась на сегмент болезни Гоше, и, по прогнозам, он продолжит расти в ближайшие годы.

Потребительские данные

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка терапии лизосомных болезней накопления приходилась на

Региональные Аналитика

Североамериканский регион доминирует на мировом рынке терапии лизосомных болезней накопления в 2022 году.

Последние разработки

• В марте 2021 года терапия мукополисахаридоза II типа (МПС II или синдрома Хантера) IZCARGO® (пабинафусп альфа 10 мл, внутривенная капельная инфузия) была одобрена Министерством здравоохранения, труда и социального обеспечения (MHLW) Японии, согласно пресс-релизу JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. Заместительная ферментная терапия (ЗТЭ) рекомбинантным идуронатом-2-сульфатазом (ранее JR-141) использует J-BrainCargo®, уникальную технологию, разработанную JCR, для переноса лечения через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ). Это первый разрешенный препарат ФЗТ, который когда-либо преодолевал гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) путем внутривенной инъекции, что может значительно улучшить качество жизни людей с ЛСД, такими как МПС II. Пабинафусп альфа — это рекомбинантный гибридный белок, созданный из антитела к человеческому рецептору трансферрина и идурсульфазы, фермента, который отсутствует или неактивен у людей с синдромом Хантера (10 мл, внутривенная капельная инфузия). Используя трансцитоз, опосредованный трансферриновым рецептором, J-Brain Cargo®, эксклюзивную технологию проникновения через ГЭБ от JCR, препарат проникает через ГЭБ, а его абсорбция в клетки опосредуется рецептором маннозо-6-фосфата. Ожидается, что Pabinafusp alfa будет эффективен против симптомов ЦНС синдрома Хантера в соответствии с этим новым методом действия.
• В декабре 2022 года пациенты с болезнью Гоше, получившие однократную дозу исследуемой генной терапии гемопоэтическими стволовыми клетками (ГСК) AVR-RD-02, продемонстрировали стабилизацию или отмену нескольких клинически значимых показателей, согласно новым данным по промежуточной фармакокинетике, фармакодинамике и клинической эффективности, опубликованным AVROBIO, Inc., ведущей компанией по генной терапии на клинической стадии. Кроме того, AVROBIO намерена начать всемирное регистрационное клиническое исследование фазы 2/3 для болезни Гоше 3-го типа (GD3) во второй половине 2023 года после плодотворных переговоров с регулирующими органами. Наиболее значимым и распространенным лизосомным заболеванием является болезнь Гоше. Люди с болезнью Гоше 1-го типа (БГ1) часто имеют более короткую продолжительность жизни и могут страдать от нетрудоспособных симптомов, которые значительно снижают качество их жизни, даже при получении ферментозаместительной терапии (ФЗТ), нынешнего золотого стандарта лечения. БГ3 — это более тяжелый, прогрессирующий тип болезни Гоше, который проявляется неврологическими признаками и симптомами, а также более обширными системными проявлениями, которые часто устойчивы к обычному медицинскому лечению.

Ключевые игроки рынка

• Pfizer, Inc.
• Sanofi SA
• BioMarin Pharmaceutical Inc
• Actelion Ltd.
• Raptor Pharmaceutical Corp.
• Protalix BiotherapeuticsInc.
• Amicus Therapeutics, Inc.