Рынок диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, сегментированные по типу заболевания (ТКИД, сцепленный с Х-хромосомой, АКИД-ТКИД и другие), по типу теста (TREC, общий анализ крови (ОАК), генетический тест, биохимический тест и другие), по конечному пользователю (больницы, диагностические и исследовательские лаборатории и другие), по р

Обзор рынка

Глобальный рынок диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) оценивается в 182,60 млн долларов США в 2022 году и, как ожидается, станет свидетелем впечатляющего роста в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 9,20% до 2028 года. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — редкое и тяжелое генетическое заболевание, которое поражает иммунную систему, делая людей очень восприимчивыми к инфекциям. ТКИД часто называют болезнью мальчика в пузыре, поскольку люди с этим заболеванием привыкли жить в стерильных условиях, чтобы избежать воздействия патогенов. ТКИД приводит к глубокому дефициту как клеточного, так и гуморального иммунитета. Это означает, что у пострадавших людей серьезно нарушена функция Т-клеток (клеточный иммунитет) и часто отсутствуют функциональные В-клетки, которые отвечают за выработку антител (гуморальный иммунитет). Из-за отсутствия или дисфункции критических иммунных клеток люди с SCID чрезвычайно уязвимы для широкого спектра инфекций, включая бактериальные, вирусные, грибковые и паразитарные инфекции. Эти инфекции могут быть рецидивирующими, тяжелыми и опасными для жизни. Симптомы SCID часто появляются в первые несколько месяцев жизни, когда материнские антитела ослабевают. Младенцы с SCID могут страдать от постоянных, тяжелых инфекций, которые плохо поддаются лечению.

Рост заболеваемости SCID как в развитых, так и в развивающихся странах является важным фактором. Достижения в области здравоохранения привели к диагностике большего количества случаев, что увеличило спрос на диагностические тесты. Включение SCID в программы скрининга новорожденных в нескольких странах стало решающим фактором. Ранняя диагностика с помощью скрининга новорожденных позволяет быстро вмешаться и улучшить результаты лечения пациентов. Текущие достижения в диагностических технологиях, таких как секвенирование нового поколения (NGS), проточная цитометрия и молекулярное тестирование, повысили точность и эффективность диагностики SCID. Разработка целевых методов лечения, таких как генная терапия и заместительная ферментная терапия, создала большую потребность в точной диагностике для выявления пациентов, подходящих для этих видов лечения. Доступность служб поддержки и консультирования для затронутых лиц и их семей способствовала раннему тестированию и диагностике.

Ключевые движущие силы рынка

Рост заболеваемости SCID

Усилия по повышению осведомленности и просвещению среди медицинских работников и общественности привели к выявлению и диагностике большего количества случаев SCID. По мере того, как поставщики медицинских услуг становятся более знакомыми с этим заболеванием, они лучше подготовлены к распознаванию потенциальных симптомов и направлению младенцев на тестирование. Включение SCID в программы скрининга новорожденных во многих странах сыграло решающую роль в выявлении затронутых младенцев на раннем этапе жизни. Скрининг новорожденных позволяет обнаружить SCID до появления симптомов, что позволяет своевременно вмешаться и начать лечение. Достижения в области диагностических технологий, таких как генетическое тестирование и проточная цитометрия, упростили точную диагностику SCID. Эти инструменты позволяют поставщикам медицинских услуг более точно подтверждать случаи SCID. Растущие знания о генетических мутациях, ответственных за различные формы SCID, улучшили диагностические возможности. Генетическое тестирование может точно определить генетический дефект, помогая в классификации подтипов и индивидуальном планировании лечения. Улучшения в доступе к здравоохранению и инфраструктуре в различных регионах сделали диагностические услуги более доступными. Это способствовало выявлению большего количества случаев SCID.

Группы защиты прав пациентов и организации, занимающиеся SCID, повышают осведомленность и предоставляют ресурсы для затронутых семей. Они поощряют раннее тестирование и диагностику, что приводит к увеличению спроса на диагностические услуги. Текущие исследования генетической и молекулярной основы SCID привели к разработке новых диагностических инструментов и биомаркеров. Клинические испытания методов лечения SCID также требуют точной диагностики, что повышает спрос на диагностическое тестирование. В некоторых регионах улучшенное страховое покрытие и возмещение расходов на диагностические тесты сделали эти тесты более доступными для пациентов и поставщиков медицинских услуг. Это может привести к повышению показателей тестирования. Сотрудничество между специалистами здравоохранения, исследователями и организациями в глобальном масштабе ускорило прогресс в диагностике SCID. Обмен знаниями и передовым опытом способствует улучшению диагностических возможностей. Этот фактор поможет в развитии глобального рынка диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID).

Достижения в диагностических технологиях

Технологии NGS (секвенирование следующего поколения) произвели революцию в генетическом тестировании SCID. WES (секвенирование всего экзома) и WGS (секвенирование всего генома) позволяют проводить комплексный анализ всего экзома или генома человека, что позволяет идентифицировать генетические мутации, ответственные за SCID. Эти методы особенно полезны для диагностики случаев с новыми или редкими заболеваниями. Высокопараметрическая проточная цитометрия позволяет проводить одновременный анализ нескольких маркеров клеточной поверхности и внутриклеточных белков на иммунных клетках. Эта передовая методика проточной цитометрии предоставляет подробную информацию о подгруппах лимфоцитов, помогая в диагностике и классификации подтипов SCID. qPCR (количественная полимеразная цепная реакция) используется для измерения уровней эксцизионных кругов рецепторов Т-клеток (TREC) и эксцизионных кругов рекомбинации с делецией каппа (KREC) в образцах скрининга новорожденных. Низкие уровни TREC и KREC указывают на SCID и другие тяжелые иммунные нарушения. Тандемная масс-спектрометрия может использоваться для скрининга новорожденных для обнаружения аномальных уровней метаболитов, связанных с определенными формами SCID, такими как дефицит аденозиндезаминазы (ADA-SCID). Сравнительная геномная гибридизация на основе микрочипов (aCGH) и массивы однонуклеотидного полиморфизма (SNP) могут помочь обнаружить хромосомные аномалии, связанные с некоторыми формами SCID.

dPCR — это высокочувствительный метод количественной оценки мутаций ДНК, связанных с SCID. Он может обеспечить точные и точные измерения определенных генетических мутаций. Панели целевого секвенирования фокусируются на генах, связанных с SCID. Эти панели предназначены для эффективного анализа определенного набора генов, что делает их экономически эффективными и подходящими для подтверждения известных мутаций или выявления распространенных вариантов генов, связанных с SCID. Алгоритмы машинного обучения и ИИ применяются к диагностике SCID для помощи в анализе данных, распознавании образов и интерпретации сложных генетических данных. Эти технологии могут повысить эффективность и точность диагностики. Телемедицина и телепатология позволяют проводить удаленные консультации и обмениваться диагностическими данными, что позволяет экспертам предоставлять руководство и интерпретацию диагностических тестов в режиме реального времени даже в отдаленных или недостаточно обслуживаемых районах. Этот фактор будет стимулировать спрос на глобальном рынке диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID).

Растущая доступность таргетной терапии

Таргетная терапия, такая как генная терапия и ферментозаместительная терапия, была разработана для определенных подтипов SCID, таких как ADA-SCID и X-сцепленный SCID. Чтобы определить пригодность для этих методов лечения, людям необходимо точно поставить диагноз и отнести их к соответствующему подтипу с помощью генетического тестирования и других диагностических методов. Таргетная терапия часто является высоко персонализированной, с планами лечения, разработанными с учетом конкретных генетических мутаций, вызывающих SCID у человека. Точная диагностика имеет решающее значение для разработки эффективных стратегий лечения, которые устраняют основные генетические дефекты. Доступность таргетной терапии подчеркивает важность раннего вмешательства. Ранняя диагностика SCID с помощью скрининга новорожденных или диагностического тестирования позволяет быстро начать лечение, что может улучшить результаты и предотвратить тяжелые инфекции. Целевые терапии изменили прогноз SCID, предлагая потенциал для улучшения качества жизни и снижения заболеваемости и смертности.

Точная диагностика является предпосылкой для доступа к этим изменяющим жизнь методам лечения. После подтверждения диагноза пациенты и их семьи могут принимать обоснованные решения о вариантах лечения. Этот процесс часто включает генетическое консультирование и обсуждение преимуществ и рисков найденных методов лечения. Некоторые люди с SCID могут принять решение об участии в клинических испытаниях новых целевых методов лечения. Точная диагностика необходима для регистрации в этих испытаниях и оценки результатов лечения. После начала целевой терапии необходимо постоянное наблюдение за состоянием пациента. Диагностические тесты могут использоваться для оценки эффективности лечения и внесения необходимых корректировок. Успех целевых методов лечения стимулировал дальнейшие исследования и разработки в области диагностики и лечения SCID. Инновации в диагностике, такие как разработка новых генетических тестов и биомаркеров, продолжают развиваться вместе с разработкой терапии. Группы защиты прав пациентов и организации, занимающиеся SCID, часто сотрудничают с поставщиками медицинских услуг для повышения осведомленности и содействия ранней диагностике. Они играют роль в отстаивании доступности как диагностического тестирования, так и таргетной терапии. Этот фактор ускорит спрос на глобальном рынке диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID).

Основные проблемы рынка

Генетическая гетерогенность

SCID — это не отдельное заболевание, а группа редких генетических состояний, каждое из которых вызвано определенными мутациями в разных генах. Эти мутации могут влиять на различные аспекты развития и функционирования иммунной системы. В результате с SCID связан широкий спектр генетических мутаций. Из-за генетической гетерогенности SCID классифицируется на несколько подтипов, каждый из которых имеет различные генетические причины. Распространенные подтипы SCID включают X-сцепленный SCID, ADA-SCID, IL7R-SCID и другие. Точная диагностика требует определения конкретной генетической мутации, ответственной за состояние человека. Диагностика SCID включает в себя сложный диагностический процесс, который включает клиническую оценку, иммунологические анализы и генетическое тестирование. Генетическое тестирование часто требуется для подтверждения диагноза и подтипа, но выбор соответствующих генетических тестов может быть сложным из-за разнообразия генов, связанных с SCID. Новые, ранее не идентифицированные генетические мутации, связанные с SCID, продолжают обнаруживаться в ходе исследований. Выявление новых мутаций усложняет диагностическое тестирование, поскольку генетические тесты должны быть обновлены для включения этих новых вариантов. Некоторые генетические тесты на SCID могут не охватывать весь спектр известных генов или мутаций, связанных с SCID. Это может привести к диагностическому пробелу, поскольку определенные мутации могут быть пропущены в стандартных тестовых панелях. Генетическая гетерогенность может привести к изменчивости клинической картины и тяжести SCID. У двух людей с одним и тем же генетическим подтипом SCID могут проявляться разные симптомы и клинические течения. Эта изменчивость может усложнить диагностику и планирование лечения. Генетическое консультирование необходимо для семей, затронутых SCID. Наличие различных генетических мутаций и подтипов может сделать генетическое консультирование сложным, требуя всестороннего понимания генетической основы заболевания.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Ложноположительные результаты могут привести к значительной тревоге и стрессу для пациентов и их семей. Они могут подвергнуться ненужным медицинским вмешательствам, таким как биопсия костного мозга или инвазивные процедуры, чтобы подтвердить диагноз, который в конечном итоге оказывается неверным. Ложноположительные результаты могут привести к финансовому бремени как для пациентов, так и для систем здравоохранения. Повторные диагностические тесты и ненужное лечение могут быть дорогостоящими. Ложноположительные результаты могут отвлекать ресурсы здравоохранения от людей, которые действительно страдают SCID, потенциально задерживая их диагностику и лечение. Ложноположительные результаты могут иметь длительное психологическое воздействие на семьи, которые могут жить со страхом и неопределенностью SCID, даже после того, как диагноз исключен. Ложноотрицательные результаты могут быть еще более тревожными, поскольку они приводят к пропущенным диагнозам SCID. Просроченные или пропущенные диагнозы могут привести к тяжелым инфекциям, осложнениям и потенциально опасным для жизни состояниям для затронутых лиц. Ложноотрицательные результаты могут помешать людям получить своевременное вмешательство и целевую терапию, которые могли бы значительно улучшить качество их жизни и прогноз. Ложноотрицательные результаты могут не получить необходимые меры предосторожности и изоляции, что подвергает их риску передачи инфекций уязвимым лицам, включая младенцев, которые слишком малы для вакцинации. Ложноотрицательные результаты могут создавать диагностическую неопределенность, что затрудняет для поставщиков медицинских услуг определение причины рецидивирующих инфекций и дисфункции иммунной системы у затронутых лиц.

Основные тенденции рынка

Защита прав пациентов и осведомленность

Группы защиты прав пациентов и организации, занимающиеся SCID, такие как Фонд иммунодефицита (IDF) и Фонд SCID Angels for Life, играют решающую роль в защите интересов отдельных лиц и семей, затронутых SCID. Они предоставляют поддержку, ресурсы и платформу для повышения осведомленности. Группы защиты прав пациентов часто работают с политиками, выступая за улучшение доступа к диагностическому тестированию, лечению и финансированию исследований SCID. Они играют роль в формировании политики здравоохранения, связанной с редкими заболеваниями, такими как SCID. Усилия по защите интересов пациентов могут привести к увеличению финансирования исследований SCID, что приведет к прогрессу в методах диагностики, лечении и понимании этого состояния. Усилия по защите интересов способствовали включению SCID в программы скрининга новорожденных в нескольких регионах. Это значительно повысило осведомленность о важности ранней диагностики. Кампании по повышению осведомленности нацелены на поставщиков медицинских услуг, включая педиатров и неонатологов, чтобы гарантировать, что они распознают признаки и симптомы SCID и направляют младенцев на диагностическое тестирование. Кампании по повышению осведомленности общественности, часто инициированные группами по защите интересов пациентов, направлены на информирование населения о SCID. Эти кампании могут включать работу в социальных сетях, образовательные материалы и общественные мероприятия. Такие мероприятия, как Международный день осведомленности о SCID, который проводится 15 октября каждого года, помогают повысить глобальную осведомленность об этом состоянии. Это возможность для пациентов, семей, поставщиков медицинских услуг и защитников прав объединиться для просвещения общественности. Случаи SCID, которые освещаются в СМИ, например, в документальных фильмах или новостях, могут значительно повысить осведомленность и побудить людей пройти диагностическое тестирование, если они подозревают SCID у своих семей.

Сегментарные данные

Информация о типах заболеваний

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) пришлась на сегмент X-сцепленного SCID, и, по прогнозам, в ближайшие годы он продолжит расти.

Информация о типах тестов

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) пришлась на сегмент генетических тестов, и, по прогнозам, в ближайшие годы он продолжит расти.

Информация о конечных пользователях

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) был проведен

Regional Insights

Североамериканский регион доминирует на мировом рынке диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) в 2022 году.

Последние события

• В сентябре 2021 года Министерство здравоохранения Англии (PHE), Национальный комитет по скринингу Великобритании (UK NSC), NHS England и NHS Improvement (NHSEI) начали обзор скрининга пятен крови новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) в Англии.
•  Будет проведена оценка, чтобы выяснить, будет ли скрининг ТКИД в Англии таким же эффективным, как в других странах с различной демографической ситуацией и системами здравоохранения. Редкие нарушения иммунной системы, известные как ТКИД, особенно затрудняют для младенцев борьбу с распространенными болезни. Без терапии новорожденные с ТКИД обычно умирают до того, как им исполнится год.
•  Ранняя диагностика также увеличивает вероятность того, что терапия ТКИД (трансплантация костного мозга) будет эффективной, и сокращает время, в течение которого ребенок будет болеть или находиться в больнице для проведения обследований. Младенцы с более высокой вероятностью наличия ТКИД будут быстро отправлены в местные иммунологические службы для проведения диагностических обследований.

Ключевые игроки рынка

• ARCHIMED SAS
• PerkinElmer LAS Inc
• Исследования в области здравоохранения, Inc
• Winfertility Inc.
• Portea Medical
• LaCAR MDX Technologies
• Labsystems Diagnostics Oy
• Devyser Diagnostics
• Revcovi
• Leadiant Biosciences Inc.