Рынок генетического тестирования редких заболеваний — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз, сегментированный по типу заболевания (неврологические заболевания, иммунологические расстройства, гематологические заболевания, заболевания эндокринной системы и обмена веществ, рак, заболевания опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), дерматологичес

Обзор рынка

Глобальный рынок генетического тестирования редких заболеваний оценивался в 789,83 млн долларов США в 2022 году и, как ожидается, будет устойчиво расти в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 8,04% % до 2028 года. Генетическое тестирование редких заболеваний — это диагностика генетических мутаций или изменений, которые ответственны за редкие заболевания. Редкие заболевания характеризуются низкой распространенностью, затрагивая небольшой процент населения. Эти заболевания часто имеют генетическую основу, то есть они вызваны мутациями или изменениями в определенных генах. Генетическое тестирование на редкие заболевания включает анализ ДНК человека для выявления любых отклонений или мутаций, которые могут быть причиной его симптомов или состояния. Это может помочь в постановке точного диагноза, понимании основной причины заболевания и разработке персонализированных стратегий лечения и управления. Генетическое тестирование редких заболеваний может проводиться с использованием различных методов, включая секвенирование следующего поколения (NGS), которое позволяет проводить одновременный анализ нескольких генов или даже всего генома. Эта технология значительно повысила эффективность и точность генетического тестирования, позволяя идентифицировать редкие генетические мутации. В результате они в основном используются для понимания генетики редких заболеваний, врачи могут определять основные причины необнаруженных расстройств, экономя семьям годы пребывания в больнице и ненужных тестов. Генетическое тестирование редких заболеваний можно классифицировать на основе молекулярного теста, который диагностирует изменения в одном или нескольких генах, хромосомного теста, который используется для анализа целых хромосом, и экспрессии генов, которая в основном используется для диагностики включения или выключения в различных типах клеток, целевого одного варианта, одного гена и панели генов.

Ключевые драйверы рынка

Растущая распространенность редких заболеваний стимулирует рост рынка

Уровень распространенности редких заболеваний среди населения оценивается в 3,5–5,9%, что означает 260–440 миллионов человек, затронутых во всем мире в любой момент времени.

Растущий спрос на персонализированные лекарства стимулирует рост рынка

Возможность предвидеть, какие методы лечения будут наиболее эффективными для конкретного пациента. Лучшее понимание механизмов развития заболеваний.

Повышение осведомленности и пропаганда стимулируют рост рынка

По данным Национального института здравоохранения (NIH), существует около 7000 редких заболеваний, поражающих от 25 до 30 миллионов американцев, и с ростом распространенности редких заболеваний люди становятся все более осведомленными.

Ключевые проблемы рынка

Сложность диагностики при тестировании

Сложная природа редких заболеваний может привести к запоздалой или неправильной диагностике. Поставщики медицинских услуг могут испытывать трудности с определением основной причины симптомов пациента, что приводит к неправильному лечению или ненужным вмешательствам.

Ограниченные знания и осведомленность

Медицинские специалисты могут не рассматривать редкие заболевания как потенциальные диагнозы из-за отсутствия осведомленности. Это может привести к запоздалой или пропущенной диагностике, что приводит к длительным страданиям пациента и потенциальному прогрессированию заболевания.

Этические и конфиденциальные вопросы

Получение информированного согласия на генетическое тестирование может быть сложным, особенно для редких заболеваний. Пациенты и их семьи могут иметь ограниченное понимание последствий тестирования, возможности получения неожиданных результатов и степени обмена данными.

Основные тенденции рынка

Рост тестирования напрямую у потребителя (DTC)

Глобальный рынок генетического тестирования редких заболеваний, рост тестирования напрямую у потребителя (DTC) на мировом рынке генетического тестирования редких заболеваний был относительно ограничен по сравнению с другими областями генетического тестирования, такими как происхождение или связанные со здоровьем признаки.

Сегментарные выводы

Тип заболевания

В 2022 году на рынке генетического тестирования редких заболеваний доминировал сегмент эндокринной системы и обмена веществ, и, как ожидается, он продолжит расширяться в ближайшие годы. Многие редкие заболевания в категории эндокринной системы и обмена веществ имеют четко определенную генетическую основу. Генетические мутации могут приводить к нарушениям выработки гормонов, обмена веществ и других физиологических процессов, что приводит к ряду редких расстройств. Генетическое тестирование на эндокринные и метаболические расстройства позволяет поставить ранний и точный диагноз, что позволяет своевременно вмешаться и вести лечение. Раннее выявление может привести к лучшим результатам за счет содействия соответствующему лечению и изменению образа жизни.

Технологические идеи

В 2022 году на рынке генетического тестирования редких заболеваний доминировало секвенирование следующего поколения (NGS), и, как ожидается, оно продолжит расширяться в ближайшие годы. Секвенирование следующего поколения (NGS) — это быстро развивающаяся технология, которая производит революцию в области генетического тестирования. NGS намного быстрее и доступнее традиционных методов генетического тестирования, и он может секвенировать миллионы оснований ДНК за один запуск. Это делает NGS идеальным для генетического тестирования редких заболеваний, которое часто требует анализа больших объемов генетических данных. NGS точнее традиционных методов генетического тестирования. Это связано с тем, что NGS может секвенировать миллионы оснований ДНК за один запуск, что позволяет проводить более полный анализ генома. NGS намного быстрее традиционных методов генетического тестирования. Это важно для генетического тестирования редких заболеваний, которое часто требует анализа больших объемов генетических данных.

Специализированная информация

В 2022 году на рынке генетического тестирования редких заболеваний доминировали молекулярно-генетические тесты, и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы. Это связано с тем, что молекулярно-генетические тесты могут предоставить более полную и точную информацию о генетических мутациях, которые ответственны за редкие заболевания. Молекулярно-генетические тесты используются для анализа ДНК, РНК или белков. Их можно использовать для обнаружения мутаций в генах, изменений в структуре ДНК или изменений в экспрессии генов. Молекулярно-генетические тесты можно использовать для диагностики редких заболеваний, для мониторинга прогрессирования заболеваний и для выявления пациентов, которые подвержены риску развития редких заболеваний.

Аналитика отрасли конечного использования

В 2022 году на рынке генетического тестирования редких заболеваний доминировали сегменты исследований и CRO, и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы. Это связано с тем, что исследовательские и CRO-организации отвечают за разработку новых генетических тестов, проведение клинических испытаний и предоставление услуг генетического тестирования пациентам. Исследовательские и CRO-организации используют генетическое тестирование для изучения генетической основы редких заболеваний, разработки новых методов лечения и терапии, а также для улучшения диагностики и лечения редких заболеваний. Они также используют генетическое тестирование для выявления пациентов, подверженных риску развития редких заболеваний.

Региональные данные

Североамериканский регион зарекомендовал себя как лидер на мировом рынке генетического тестирования редких заболеваний. Северная Америка, в частности США и Канада, обладает хорошо налаженной и передовой инфраструктурой здравоохранения, которая поддерживает разработку, принятие и интеграцию технологий генетического тестирования.

Последние разработки

• В мае 2023 года BiodatabankCENTOGENE является крупнейшим интегрированным репозиторием мультитомных данных в мире, предоставляющим диагностические, клинические и спасающие жизни решения для более чем 750 000 пациентов, страдающих редкими и неврологическими заболеваниями. Этот репозиторий позволяет пациентам и партнерам по всему миру получать доступ к спасающим жизни методам лечения.
• В сентябре 2021 года компания Invitae, занимающаяся медицинской генетикой, приобретает фирму Citizen, занимающуюся технологиями в области здравоохранения, в рамках сделки на сумму 325 миллионов долларов, чтобы оптимизировать сбор геномных и клинических данных для пациентов. Цель Invitae — объединить все результаты мировых генетических тестов на единой удобной платформе, которая сделает генетическую информацию доступной всем, кто может извлечь из этого пользу.
• В июле 2023 года к Strand Life Sciences были добавлены Instruments для обеспечения дальнейшей автоматизации и масштабируемости. Добавление недавно изобретенного секвенатора ДНК Illumina X Plus и добавление современного устройства для обработки жидкостей BioKit Liquid Handler от Beckman Coulter позволяют Strand хорошо позиционировать себя для больших объемов и более высокой производительности. За один запуск с помощью IlluminaNNSeq X Plus можно сгенерировать до 16 терабаз (ТБД) данных, что значительно снижает стоимость за базу по сравнению с платформами секвенирования предыдущего поколения. Подготовка образцов автоматизирована с помощью автоматизированного жидкостного манипулятора Beckman Coulterbiomek i7 для обеспечения повторяемости.

Ключевые игроки рынка

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Генетика
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics