Рынок скрининга новорожденных — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз на 2018–2028 гг. Сегментированный по технологиям (тандемная масс-спектрометрия, пульсоксиметрия, ферментные анализы, ДНК-анализы и другие технологии), по типу теста (сухая капля крови, скрининг слуха, критический врожденный порок сердца (CCHD) и другие типы тестов), по конечному пользователю (больницы

Обзор рынка

Глобальный рынок скрининга новорожденных оценивался в 801,07 млн долларов США в 2022 году и, как ожидается, станет свидетелем впечатляющего роста в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 7,37% до 2028 года.

Технологические достижения, включая секвенирование следующего поколения (NGS), масс-спектрометрию и улучшенные биохимические анализы, повысили точность и объем скрининга новорожденных. Эти инновации привлекают поставщиков медицинских услуг и лаборатории к внедрению передовых методов скрининга. Растущая осведомленность родителей о доступности комплексных тестов для скрининга новорожденных увеличила потребительский спрос. Многие родители готовы платить за частные услуги скрининга, которые предлагают более обширные панели. Расширение панелей скрининга новорожденных для включения более широкого спектра расстройств увеличило размер рынка. Эта тенденция поддерживается достижениями в области генетического тестирования и включением редких заболеваний. Акцент на обеспечении качества и аккредитации для лабораторий, проводящих скрининг новорожденных, повысил уверенность в точности и надежности результатов скрининга, привлекая больше поставщиков медицинских услуг и родителей.

Ключевые движущие силы рынка

Достижения в области технологий

Секвенирование следующего поколения (NGS) произвело революцию в скрининге новорожденных, позволив проводить одновременный анализ нескольких генов, связанных с различными генетическими и метаболическими нарушениями. Оно позволяет проводить более комплексный скрининг, включая обнаружение редких и новых генетических мутаций, которые ранее было сложно идентифицировать. NGS также позволяет диагностировать состояния со сложной генетической основой, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА) и некоторые формы умственной отсталости. Технология тандемной масс-спектрометрии (MS/MS) стала стандартным инструментом для анализа метаболических нарушений у новорожденных. Она позволяет одновременно измерять несколько метаболитов в одном образце крови, что делает ее эффективной и экономически выгодной. MS/MS расширила спектр расстройств, которые можно проверить, включая нарушения аминокислот и нарушения окисления жирных кислот. Мультиплексные анализы позволяют одновременно измерять несколько биомаркеров или аналитов в одном образце. Эти анализы используются для обнаружения различных метаболических и генетических расстройств, включая лизосомные болезни накопления и первичные иммунодефициты. Достижения в технологии DBS (Dried Blood Spot (DBS)) повысили стабильность и чувствительность образцов крови, собранных на фильтровальной бумаге.

DBS позволяет легко собирать, транспортировать и хранить образцы крови, что делает его практичным выбором для скрининга новорожденных. Инструменты и программное обеспечение биоинформатики играют решающую роль в интерпретации сложных данных, полученных с помощью NGS и других передовых методов скрининга. Эти инструменты помогают выявлять вызывающие заболевания мутации и вариации в геноме новорожденного. Устройства POCT (Point-of-Care Testing) были разработаны для специальных тестов скрининга новорожденных, что позволяет быстро получать результаты у постели больного. Например, пульсоксиметрия POCT используется для скрининга критических врожденных пороков сердца (CCHD) вскоре после рождения. Миниатюризация и автоматизация лабораторного оборудования повысили эффективность и пропускную способность скрининговых тестов. Автоматизированные системы могут обрабатывать больший объем образцов, сохраняя точность и сокращая человеческие ошибки. Достижения в области открытия биомаркеров привели к выявлению новых маркеров, связанных с различными расстройствами. Эти биомаркеры используются для разработки новых скрининговых анализов и расширения сферы охвата скрининга новорожденных. Телемедицина и платформы цифрового здравоохранения позволяют эффективно обмениваться результатами скрининга с поставщиками медицинских услуг и специалистами. Интеграция данных с электронными медицинскими картами (EHR) облегчает бесперебойный поток информации и последующий уход за пораженными детьми. Меры и стандарты контроля качества повысили надежность скрининговых тестов новорожденных, гарантируя точные результаты. Этот фактор поможет в развитии глобального

Растущего потребительского спроса на комплексный скрининг

Сегодня будущие родители и семьи имеют доступ к огромному объему информации о здравоохранении и медицинском тестировании. Этот расширенный доступ к информации повысил осведомленность о преимуществах комплексного скрининга новорожденных. Родители часто хотят обеспечить наилучший возможный старт для своих новорожденных и ценят раннее выявление потенциальных проблем со здоровьем. Комплексный скрининг предлагает более тщательную оценку здоровья новорожденного, обеспечивая родителям большее спокойствие. Многие частные поставщики медицинских услуг и диагностические центры предлагают комплексные пакеты скрининга новорожденных. Эти пакеты часто включают более широкий спектр тестов по сравнению со стандартными программами скрининга общественного здравоохранения. Некоторые родители предпочитают удобство проведения всех необходимых скрининговых тестов в одном месте и в одно время. Комплексные пакеты скрининга могут обеспечить это удобство. У некоторых семей может быть история генетических или метаболических нарушений, что повышает их интерес к комплексному скринингу для оценки риска их новорожденного. Комплексный скрининг может дать родителям дополнительную уверенность, зная, что их новорожденный был тщательно обследован на широкий спектр состояний.

Во все более глобализирующемся мире семьи могут происходить из разных слоев общества и регионов с разными протоколами скрининга. Комплексный скрининг может помочь устранить потенциальные пробелы или различия в практике скрининга. Социальные медиа-платформы и онлайн-сообщества родителей играют роль в распространении информации о скрининге новорожденных и влиянии на выбор родителей. Положительный опыт, которым делятся другие родители, может способствовать всестороннему скринингу. Достижения в области технологий и медицинских исследований сделали всесторонний скрининг новорожденных более осуществимым и доступным, способствуя потребительскому спросу. Некоторые родители могут стремиться к настройке панелей скрининга в соответствии со своими конкретными проблемами или генетической историей, что стимулирует спрос на персонализированные варианты скрининга. Этот фактор будет стимулировать спрос на глобальные

Рост заболеваемости генетическими и метаболическими нарушениями

Скрининг новорожденных позволяет выявлять генетические и метаболические нарушения на ранней стадии, часто до появления симптомов. Раннее вмешательство и лечение могут предотвратить или смягчить тяжесть этих состояний, улучшая долгосрочные результаты в отношении здоровья затронутых младенцев. Многие генетические и метаболические нарушения, если их не обнаружить и не лечить, могут привести к серьезным осложнениям здоровья, задержкам развития и даже смерти. Скрининг новорожденных помогает снизить смертность и заболеваемость, связанные с этими состояниями, обеспечивая раннее медицинское наблюдение. Своевременная диагностика и вмешательство посредством скрининга новорожденных могут значительно улучшить качество жизни пострадавших младенцев и их семей. Раннее лечение может предотвратить необратимый ущерб и способствовать достижению лучших долгосрочных результатов. Выявление пострадавших младенцев посредством скрининга новорожденных также имеет более широкие последствия для общественного здравоохранения. Это помогает предотвратить передачу определенных генетических нарушений в семьях и группах населения, способствуя принятию обоснованных решений по планированию семьи.

Частота генетических и метаболических нарушений варьируется в зависимости от населения и региона, но некоторые состояния стали более распространенными из-за таких факторов, как изменение демографической ситуации, увеличение кровного родства и другие генетические факторы риска. Достижения в области технологий скрининга расширили спектр состояний, которые можно эффективно и точно проверить. Это позволило включить больше нарушений в панели скрининга новорожденных. По мере того, как среди медицинских работников и родителей росла осведомленность о преимуществах скрининга новорожденных, рос и спрос на эти услуги. Образовательные и просветительские усилия подчеркивали важность раннего выявления. Во многих странах и регионах скрининг новорожденных предписан законом или является частью стандартной медицинской практики. Эти предписания способствовали увеличению показателей скрининга и спроса. Международные организации и инициативы здравоохранения способствовали расширению программ скрининга новорожденных, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода, где бремя генетических и метаболических нарушений может быть выше. Развитие точной медицины и геномики подчеркнуло важность раннего генетического тестирования и диагностики, еще больше подчеркивая спрос на скрининг новорожденных. Этот фактор ускорит спрос на глобальные

ключевые рыночные проблемы

Образование и осведомленность

Многие родители и лица, осуществляющие уход, могут не полностью осознавать важность скрининга новорожденных или иметь неправильные представления о цели и преимуществах скрининга. Недостаточная осведомленность может привести к упущенным возможностям раннего выявления и вмешательства. Медицинские работники, включая акушеров, педиатров и акушерок, играют решающую роль в информировании родителей о скрининге новорожденных. Однако не все поставщики медицинских услуг могут обладать последней информацией или отдавать приоритет обсуждению скрининга новорожденных во время дородовых и послеродовых визитов. В многокультурных и многоязычных обществах языковые и культурные барьеры могут препятствовать эффективному общению о скрининге новорожденных. Обеспечение доступности и понятности информации для различных групп населения является сложной задачей. В разных странах и регионах существуют разные системы здравоохранения, политики и практики, связанные со скринингом новорожденных. Это может привести к различиям в осведомленности и доступе к услугам скрининга. В некоторых странах с низким и средним уровнем дохода ограниченность ресурсов может ограничивать возможности для образовательных и информационных кампаний о скрининге новорожденных. Это может привести к неадекватному распространению информации. Некоторые генетические и метаболические нарушения, на которые проводится скрининг у новорожденных, могут быть плохо поняты или нести стигмы. Это может привести к нежеланию родителей участвовать в скрининге или последующем тестировании.

Редкие заболевания и изменчивость

Редкие заболевания охватывают широкий спектр состояний, каждое из которых имеет свои уникальные генетические и клинические характеристики. Эта неоднородность затрудняет разработку стандартизированных скрининговых тестов, которые могут эффективно обнаруживать все редкие заболевания. Для многих редких заболеваний имеются ограниченные эпидемиологические данные и клинические исследования, найденные на. Этот недостаток информации может препятствовать разработке эффективных протоколов скрининга. Редкие заболевания по определению имеют низкую распространенность среди населения в целом. Это означает, что программы скрининга должны тестировать многих новорожденных, чтобы выявить небольшое количество пораженных лиц, что может быть ресурсоемким. Редкие заболевания часто имеют различное начало и клиническую картину. У некоторых пораженных младенцев симптомы могут не проявляться до более позднего возраста, что затрудняет раннее выявление с помощью скрининга новорожденных. Для некоторых редких заболеваний могут быть ограничены или вообще не найдены эффективные методы лечения на. Раннее выявление не всегда может привести к лучшим результатам, если нет жизнеспособных вариантов лечения. Генетические мутации, ответственные за редкие заболевания, могут сильно различаться у разных людей. Разработка скрининговых тестов, которые могут обнаружить все возможные генетические вариации, является сложной задачей.

Основные тенденции рынка

Рост частного тестирования

Некоторые родители готовы платить за более обширные панели скрининга новорожденных, которые включают более широкий спектр генетических и метаболических нарушений, чем те, которые обычно предлагаются в программах общественного здравоохранения. Тенденция к персонализированной медицине повлияла на скрининг новорожденных. Родители могут искать индивидуальные варианты скрининга на основе своей семейной истории болезни или генетической предрасположенности. Частные поставщики медицинских услуг и диагностические центры часто инвестируют в новейшие технологии и методы скрининга, которые могут дать более полные и точные результаты. Частные испытательные центры могут обеспечить более быстрые сроки обработки результатов скрининга, обеспечивая родителям душевное спокойствие и позволяя при необходимости вмешаться на более раннем этапе. Некоторые семьи ценят конфиденциальность и приватность, предлагаемые частными центрами тестирования, особенно когда речь идет о генетической информации. Частное тестирование позволяет родителям иметь больше контроля и автономии над процессом скрининга, включая выбор тестов и время тестирования. Частные центры тестирования могут предлагать дополнительные услуги, такие как генетическое консультирование, консультации по планированию семьи и постоянную поддержку для семей с детьми, у которых выявлены особые состояния. Семьи, которые путешествуют или переезжают за границу, могут выбрать частное тестирование, чтобы обеспечить непрерывность ухода и последовательные методы скрининга, особенно если они приехали из регионов с разными протоколами скрининга.

Сегментарные аналитические данные

Технологические аналитические данные

В 2022 году на мировом рынке скрининга новорожденных доминировал сегмент пульсоксиметрии, и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы.

Аналитические данные о типах тестов

В 2022 году на мировом рынке скрининга новорожденных доминировал сегмент сухой капли крови (DBS), и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы.

Аналитические данные о конечном пользователе

В 2022 году наибольшая доля мирового рынка скрининга новорожденных в прогнозируемый период доминировала за счет сегмента диагностических центров, и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы.

Региональные аналитические данные

Северная Америка регион доминирует на мировом рынке скрининга новорожденных в 2022 году. Благодаря государственному законодательству, наличию сильной инфраструктуры здравоохранения, высокой распространенности врожденных аномалий в регионе и новым технологическим достижениям в технологиях скрининга новорожденных игроками, работающими в регионе. По прогнозам, Соединенные Штаты будут иметь наибольшую долю рынка в североамериканском регионе. Это связано как с растущей потребностью в сложных системах, так и с ростом заболеваемости новорожденных. Изучение диагностических маркеров в пятнах крови, собранных на фильтровальной бумаге на второй день жизни младенца, — это то, как каждый новорожденный в Соединенных Штатах обследуется после рождения.

Последние разработки

• В августе 2022 года в кампусе AMTZ в Вишакхапатнаме компания Trivitron Healthcare открыла центр передового опыта с передовыми научно-исследовательскими и производственными мощностями. На церемонии запуска присутствовали профессор Аджай Кумар Суд, главный научный советник правительства Индии, и профессор (доктор) Балрам Бхаргава, бывший генеральный директор Индийского совета медицинских исследований. Объект включает в себя лабораторию клеточных культур и аналитическую лабораторию, лабораторию передовой геномики и молекулярной диагностики для создания наборов и реагентов для секвенирования следующего поколения (NGS), синтеза олигонуклеотидов (синтеза специальных праймеров и зондов с двойной меткой Taq Man Chemistry), химии белков и секвенирования следующего поколения (NGS). Компания намерена производить все исходные ингредиенты и детали для молекулярной диагностики, NGS и NBS внутри компании, используя передовые методы и протоколы исследований.
• В июне 2022 года BeginNGS (произносится как «начало») будет использоваться для скрининга новорожденных на предмет около 400 генетических заболеваний, для которых известны методы лечения с использованием быстрого полногеномного секвенирования (rWGS), согласно новой программе, объявленной Детским институтом геномной медицины имени Рэди (RCIGM). Это шаг вперед по сравнению с текущим применением rWGS в педиатрии, которое в первую очередь сосредоточено на детях, которые уже находятся в критическом состоянии. Метод NGS использует rWGS для диагностики и определения вариантов лечения генетических заболеваний до появления симптомов. Он был разработан в рамках исследовательского сотрудничества с Alexion, группой по редким заболеваниям AstraZeneca, Fabric Genomics, Genomenon, Illumina, Inc. и TileDB.
• В сентябре 2021 года NHS England и NHS Improvement (NHSEI), PublicHealth England (PHE) и Национальный комитет по скринингу Великобритании (UK NSC) начинают оценку скрининга пятен крови новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) в Англии. Будет проведена оценка, чтобы выяснить, будет ли скрининг ТКИД в Англии таким же эффективным, как в других странах с различным населением и системами здравоохранения.

Ключевые игроки рынка

• Bio-Rad Laboratories Inc.
• GE Здравоохранение
• Masimo Corporation
• Medtronic Inc.
• Natus Medical Incorporated
• PerkinElmer Inc.
• Trivitron Healthcare
• ZenTech SA
• Demant A/S
• Thermo Fisher Scientific
• Hill-Rom Holdings Inc.