Рынок неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз на 2018–2028 гг., сегментированный по типу продукта (расходные материалы, инструменты), по типу теста (Materni 21, Harmony, Panaroma, Verifi, NIFTY и другие), по методу (ультразвуковое обнаружение, биохимическое скрининговое тестирование, тесты материнской плазмы на бесклеточну

Обзор рынка

Глобальный рынок неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) оценивается в 4,03 млрд долларов США в 2022 году и, как ожидается, будет прогнозировать устойчивый рост в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 7,38% до 2028 года. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это метод пренатального скрининга, проводимый на образце крови беременной женщины для выявления аномалий плода. Этот тест в основном используется для диагностики генетических заболеваний, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и синдром Тернера, путем анализа фрагментов ДНК в крови матери. Устраняя необходимость в инвазивных процедурах, таких как биопсия хориона (CVS), NIPT предлагает более безопасную альтернативу. Его можно проводить после девяти недель беременности.

Ключевые драйверы рынка

Усиленное внимание к раннему выявлению и профилактике

Усиленное внимание к раннему выявлению и профилактике оказало значительное влияние на спрос на неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). NIPT — это революционное достижение в пренатальном скрининге, которое позволяет выявлять определенные генетические аномалии у плода с помощью простого анализа крови, взятого у матери. Этот подход контрастирует с традиционными инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия хориона (CVS), которые несут риск выкидыша. Традиционные инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез или CVS, включают физическое извлечение образцов из амниотической жидкости или плаценты, что несет небольшой риск осложнений, включая выкидыш. С другой стороны, для НИПТ требуется только образец крови матери, что делает его гораздо более безопасным вариантом для раннего генетического скрининга. Неинвазивная природа НИПТ особенно привлекательна для будущих родителей. Процедура так же проста, как анализ крови, что устраняет необходимость в каких-либо инвазивных процедурах, которые потенциально могут нанести вред плоду. НИПТ может обнаружить определенные генетические аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также аномалии половых хромосом и другие генетические нарушения. Раннее выявление этих состояний позволяет родителям и поставщикам медицинских услуг принимать обоснованные решения относительно своей беременности и планировать потенциальные медицинские вмешательства после родов. НИПТ очень точно определяет риск этих генетических состояний. Хотя это не диагностический тест, он дает четкое представление о том, необходимо ли дальнейшее диагностическое тестирование, тем самым сокращая ненужные инвазивные процедуры.

Наличие передовых технологий скрининга

Достижения в технологиях секвенирования генома привели к сокращению времени выполнения и упрощению диагностики с помощью секвенирования следующего поколения (NGS). Использование технологии NGS открывает многочисленные возможности для разработки неинвазивных диагностических процедур, позволяющих на ранней стадии и точно выявлять различные генетические нарушения. В настоящее время в отрасли естественных наук наблюдается значительный рост числа тестов NIPT на основе NGS, поскольку несколько биотехнологических компаний активно занимаются исследованиями и разработкой таких продуктов. Более того, интеграция технологий секвенирования генома в отрасль естественных наук позволила компаниям выявлять генетические заболевания на ранней стадии, предоставляя точные результаты для поддержания конкурентоспособности на рынке. Достижения в технологии секвенирования ДНК значительно повысили точность и надежность NIPT. Это еще больше повысило его привлекательность как среди поставщиков медицинских услуг, так и среди пациентов. Передовые технологии скрининга, такие как секвенирование нового поколения (NGS), значительно повысили точность и надежность результатов NIPT. NGS позволяет обнаруживать генетический материал плода в кровотоке матери с высокой точностью, что приводит к более надежным результатам скрининга. Поскольку передовые технологии повышают чувствительность NIPT, тест теперь может обнаруживать более широкий спектр генетических состояний, выходящих за рамки хромосомных трисомий. Этот расширенный охват, который включает анеуплоидии половых хромосом и микроделеционные синдромы, делает NIPT еще более привлекательным для будущих родителей, ищущих исчерпывающую информацию о здоровье своего ребенка. Благодаря передовым технологиям скрининга NIPT может выявлять генетические аномалии на более ранней стадии беременности. Такое раннее обнаружение позволяет родителям и поставщикам медицинских услуг принимать своевременные и обоснованные решения о медицинских вмешательствах и планах ухода. Передовые технологии способствовали снижению частоты ложноположительных результатов NIPT. Это сокращение помогает снять ненужный стресс и беспокойство будущих родителей и сводит к минимуму необходимость последующих инвазивных процедур.

Изменение политики возмещения расходов в здравоохранении в сторону большего покрытия расходов на генетические услуги

Политика возмещения расходов напрямую влияет на доступность и финансовую доступность медицинских услуг, а изменения, которые делают НИПТ более финансово осуществимым для пациентов, могут привести к более широкому принятию. Традиционные пренатальные тесты, такие как амниоцентез и биопсия хориона (CVS), часто покрываются страховкой при наличии медицинских показаний, но они также несут в себе риски. НИПТ, будучи неинвазивным и точным, является предпочтительной альтернативой для многих пациентов. Когда политика возмещения покрывает расходы на НИПТ, он становится финансово жизнеспособным вариантом для более широкого круга будущих родителей. Изменение политики возмещения может привести к снижению расходов из собственного кармана пациентов, проходящих НИПТ. Это снижение бремени расходов побуждает больше людей выбирать тест, поскольку они с большей вероятностью пройдут тестирование, когда это экономически осуществимо. Когда НИПТ покрывается страховкой, он становится доступным для более широких слоев населения, включая тех, кто мог не рассматривать его из-за финансовых ограничений. Этот расширенный доступ может привести к более высокому спросу на услуги НИПТ.

Растущий уровень распространенности генетических и врожденных нарушений

Растущий уровень распространенности генетических и врожденных нарушений является существенным фактором, обуславливающим спрос на неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Поскольку осведомленность об этих нарушениях растет, а их влияние на семьи становится все более очевидным, будущие родители ищут способы обеспечить здоровье и благополучие своих будущих детей. НИПТ предлагает неинвазивный и точный метод раннего выявления определенных генетических аномалий, что делает его привлекательным вариантом для тех, кто находится в группе повышенного риска. Растущая распространенность генетических и врожденных нарушений повысила осведомленность будущих родителей о потенциальных рисках, с которыми может столкнуться их беременность. Эта повышенная осведомленность побуждает людей искать комплексные и точные методы скрининга, такие как НИПТ, для раннего выявления потенциальных проблем.

Поскольку медицинские достижения позволяют выявлять генетические нарушения на ранней стадии, родители осознают ценность раннего вмешательства и медицинского планирования. НИПТ предоставляет информацию, которая позволяет родителям и поставщикам медицинских услуг принимать обоснованные решения о ведении беременности и будущем уходе. Растущая распространенность генетических и врожденных нарушений привела к повышению осведомленности и беспокойства будущих родителей. Это, в свою очередь, обусловило спрос на точные и неинвазивные варианты пренатального скрининга, такие как НИПТ. Поскольку медицинское сообщество продолжает подчеркивать важность раннего выявления и вмешательства, НИПТ, вероятно, останется востребованным инструментом для оценки генетического здоровья нерожденных детей.

Загрузить бесплатный пример отчета

Основные проблемы рынка

Ограничения НИПТ

Хотя НИПТ очень точен, все еще существует вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Ложноположительные результаты могут привести к ненужному беспокойству и дополнительному инвазивному тестированию, в то время как ложноотрицательные результаты могут дать ложное чувство безопасности. Эти неопределенности могут заставить некоторых пациентов не решиться полностью положиться на НИПТ. НИПТ — это скрининговый тест, а не диагностический. Положительные результаты НИПТ требуют подтверждения с помощью инвазивных диагностических тестов, таких как амниоцентез или CVS. Необходимость последующих инвазивных процедур может отпугнуть некоторых людей от прохождения НИПТ. НИПТ в основном фокусируется на хромосомных аномалиях и может не дать представления о функциональных генетических нарушениях или некоторых редких состояниях. Это ограничение может быть неприятным для родителей, желающих получить полное представление о здоровье своего ребенка. Хотя стоимость НИПТ со временем снизилась, она все еще может быть относительно дорогой, особенно для лиц без страхового покрытия. Соображения стоимости могут заставить некоторых людей изучить альтернативные методы скрининга или вообще отказаться от генетического тестирования. Точность НИПТ для обнаружения редких генетических заболеваний или заболеваний, вызванных мутациями de novo, может быть не такой высокой, как для распространенных анеуплоидий. Эта неопределенность может повлиять на решения для семей с определенными генетическими проблемами.

Альтернативные методы скрининга и тестирования

Традиционные скрининговые тесты сыворотки, такие как комбинированный тест первого триместра (который включает УЗИ и анализы крови), использовались в течение многих лет для оценки риска хромосомных аномалий. Некоторые люди могут выбрать эти тесты из-за знакомства или рекомендаций от поставщиков медицинских услуг, несмотря на то, что НИПТ обеспечивает более высокую точность и более раннее обнаружение. Последовательный скрининг включает в себя объединение скрининга сыворотки первого триместра с маркерами материнской сыворотки второго триместра. Хотя этот подход дает больше информации, чем традиционный скрининг в одиночку, он все равно может быть менее точным, чем НИПТ для определенных состояний. Некоторые пациенты могут выбрать этот путь вместо НИПТ из-за отсутствия осведомленности о преимуществах НИПТ. Некоторые люди могут предпочесть инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия хорионических ворсин (CVS), вместо НИПТ, даже несмотря на то, что они несут небольшой риск выкидыша. Это может быть связано с опасениями по поводу точности НИПТ, желанием получить точный диагноз или личными убеждениями.

Основные тенденции рынка

Доступность тестов для прямой продажи потребителю

Доступность тестов для прямой продажи потребителю (DTC) для неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) может значительно повысить спрос на них в будущем. Тестирование DTC позволяет людям получать доступ к услугам генетического тестирования без привлечения поставщика медицинских услуг в качестве посредника. Хотя существуют как преимущества, так и опасения, связанные с тестированием DTC, оно может сыграть определенную роль в повышении осведомленности, доступности и использования НИПТ. Тестирование DTC устраняет необходимость в направлении или рецепте поставщика медицинских услуг. Это может сделать НИПТ более доступным для людей, у которых может быть затруднен доступ к медицинским учреждениям или которые предпочитают более удобный процесс тестирования. НИПТ DTC может побудить людей рассмотреть возможность раннего генетического скрининга, даже до консультации с поставщиком медицинских услуг. Этот акцент на раннем выявлении соответствует современной тенденции проактивного управления здравоохранением. Тестирование DTC позволяет людям принимать собственные решения о генетическом тестировании, что потенциально приводит к более проактивному и информированному выбору в отношении дородового ухода.

Фокус на предимплантационной генетической диагностике

Сочетание ПГД и НИПТ может обеспечить комплексную оценку генетического здоровья как до имплантации, так и во время беременности. Будущие родители, прошедшие ЭКО с ПГД, могут также выбрать использование НИПТ для мониторинга генетического здоровья беременности, что повысит их уверенность в общем здоровье их ребенка. НИПТ может служить инструментом проверки результатов, полученных с помощью ПГД. Родители, которые использовали ПГД для выбора эмбрионов, свободных от генетических заболеваний, могут выбрать НИПТ, чтобы подтвердить, что выбранные эмбрионы действительно привели к беременности, свободной от целевых генетических нарушений. Сочетание ПГД и НИПТ может обеспечить двойную гарантию относительно генетического здоровья беременности. Это может быть особенно привлекательным для родителей, которые сильно обеспокоены генетическими нарушениями из-за личной или семейной истории.

Сегментарные идеи

Тип продукта

На основе применения рынок сегментирован на трисомию, микроделеционный синдром и другие. Трисомия является распространенным состоянием. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является высокоэффективным и безопасным методом пренатального скрининга трисомии 21, 18 и 13 у населения со средним риском или в целом. Более того, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) настоятельно рекомендуется для беременностей, возникших в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Кроме того, НИПТ служит отличным инструментом скрининга для беременных женщин после процедуры ЭКО, демонстрируя исключительную чувствительность и специфичность в выявлении анеуплоидии плода.

Аналитика конечного пользователя

Исходя из сегмента конечного пользователя, категория диагностических лабораторий продолжает доминировать на мировом рынке неинвазивного пренатального тестирования в 2022 году. Растущее предпочтение неинвазивного пренатального тестирования среди пациентов и медицинских работников является движущей силой расширения этого сегмента. Более того, диагностические лаборатории испытывают всплеск объемов тестирования из-за их хорошо оборудованных помещений и квалифицированного лабораторного персонала, тем самым способствуя росту доли рынка. Кроме того, прогнозируемое увеличение числа инициатив, реализуемых диагностическими лабораториями для обеспечения безопасного и точного пренатального тестирования в течение прогнозируемого периода, как ожидается, будет и дальше стимулировать рост рынка неинвазивного пренатального тестирования.

Региональная аналитика

В 2022 году наибольшую долю рынка занимала Северная Америка, за ней следует Европа. Значительный спрос на генетическое тестирование в Северной Америке, высокие расходы на НИОКР, более высокий уровень преждевременных родов, хорошо налаженная исследовательская база и увеличение показателей осложненных родов, как ожидается, будут способствовать расширению рынка неинвазивного пренатального тестирования в Северной Америке. Кроме того, надежная система возмещения расходов в регионе дополнительно поддерживает спрос на неинвазивное пренатальное тестирование. Европейский рынок неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) находится под влиянием таких факторов, как высокая заболеваемость синдромом Дауна. По оценкам Contact A Family в марте 2022 года, один из каждых 1000 детей в Соединенном Королевстве рождается с синдромом Дауна. Эта растущая распространенность вызывает обеспокоенность у будущих родителей и стимулирует принятие неинвазивного пренатального тестирования в Европе. Более того, растущая тенденция деторождения в пожилом возрасте матери (35 лет и старше) способствует спросу на НИПТ в регионе. Прогнозируется, что в Азиатско-Тихоокеанском регионе в ближайшие годы будет наблюдаться быстрый рост, обусловленный большим количеством беременностей, заканчивающихся рождением детей с синдромом Дауна. Кроме того, на рост рынка влияют правительственные инициативы в некоторых регионах.

Последние события

• В сентябре 2022 года Yourgene Health plc, известная глобальная группа в области молекулярной диагностики, объявила о получении одобрения Управления по здравоохранению (HSA) на свой рабочий процесс IONA NX NIPT в Сингапуре. Рабочий процесс IONA Nx NIPT представляет собой инструмент диагностики in vitro (IVD), тщательно разработанный для обеспечения непревзойденной гибкости, простоты и масштабируемости для пренатального скрининга.
• В январе 2022 года QIAGEN начала сотрудничество с Atila BioSystems с целью предоставления решений для неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) для бизнеса QIAGEN dPCR.
• В июле 2021 года Pacific Biosciences заключила окончательное соглашение о слиянии с целью приобретения Omniome, компании из Сан-Диего, которая специализируется на разработке весьма своеобразной, запатентованной платформы секвенирования с короткими прочтениями, способной обеспечивать исключительную точность. Решение выбрать Omniome было обусловлено ее инновационным подходом к быстрому развертыванию точной платформы секвенирования с короткими прочтениями в быстро расширяющихся областях клинического применения, таких как онкология, транскриптомика, метагеномика и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Ключевые игроки рынка

• YOURGENE HEALTH Plc
• Illumina, Inc.
• Natera, Inc.
• F.Hoffman La Roche Ltd.
• Perkin Elmer Inc.
• Laboratory Corporation of America Holdings
• Eurofins LifeCodex GmbH
• Progenity, Inc.
• Genesis Genetics
• Quest Diagnostics Incorporated