Рынок геномного тестирования на рак — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз, сегментированный по типу теста (тесты геномного профилирования, тесты жидкой биопсии, сопутствующие диагностические тесты, фармакогеномные тесты, тесты на наследственный рак и другие), по технологии (секвенирование следующего поколения (NGS), полимеразная цепная реакция (ПЦР), флуоресцентная ги

Обзор рынка

Глобальный рынок геномного тестирования рака оценивался в 12,35 млрд долларов США в 2023 году и, как ожидается, будет устойчиво расти в прогнозируемый период со среднегодовым темпом роста 9,42% до 2029 года.

Управление и интерпретация больших объемов геномных данных представляет собой проблемы с точки зрения хранения, анализа и обеспечения безопасности данных. Кроме того, высокие затраты, связанные с технологиями геномного тестирования и секвенирования, могут ограничить доступ, особенно в менее развитых регионах. Достижения в области технологий геномного секвенирования, такие как секвенирование нового поколения (NGS), произвели революцию в диагностике рака, позволив проводить комплексный анализ генетического состава пациента. Это облегчает точное выявление генетических мутаций и изменений, связанных с раком.

Методы жидкой биопсии, включающие анализ циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) или других биомаркеров из образцов крови, все больше ценятся за их неинвазивный характер и способность контролировать реакцию на лечение и выявлять рецидив рака. Ожидается, что текущие исследования биомаркеров, использование искусственного интеллекта (ИИ) для анализа данных и интеграция с электронными медицинскими картами (EHR) будут способствовать инновациям в этой области.

Глобальный сектор геномного тестирования рака представляет собой динамичный и быстро развивающийся сегмент в здравоохранении, предлагающий беспрецедентные возможности для улучшения обнаружения рака, повышения эффективности лечения и улучшения результатов лечения пациентов в глобальном масштабе.

Ключевые движущие силы рынка

Рост заболеваемости раком

Рост заболеваемости раком в мире подчеркивает острую необходимость в более эффективных подходах к диагностике и лечению, что приводит к значительному росту рынка геномного тестирования рака. Геномное тестирование позволяет онкологам выявлять специфические генетические мутации и биомаркеры, связанные с различными типами рака, что позволяет им настраивать планы лечения, адаптированные для каждого пациента. Согласно отчету ВОЗ, прогнозируется, что в 2050 году будет более 35 миллионов новых случаев рака, что на 77% больше, чем предполагаемые 20 миллионов случаев в 2022 году. Этот рост отражает как старение населения, рост, так и изменения в подверженности факторам риска, связанным с социально-экономическим развитием.

Это растущее бремя рака в сочетании с более широким внедрением геномного тестирования способствовало существенному расширению рынка. Фармацевтические компании, диагностические лаборатории и поставщики медицинских услуг инвестируют в геномные технологии и инфраструктуру, чтобы удовлетворить растущий спрос на персонализированную помощь при раке. Геномное тестирование также играет решающую роль в раннем выявлении и скрининге рака путем анализа генетических предрасположенностей и мутаций. Такое раннее выявление часто приводит к более эффективным вариантам лечения и повышению показателей выживаемости.

Геномные данные, полученные с помощью тестирования, вносят значительный вклад в текущие клинические исследования и усилия по разработке лекарств. Исследователи используют эти данные, чтобы лучше понять генетические механизмы рака, определить новые мишени для лекарств и разработать более эффективные методы лечения. Этот непрерывный цикл исследований и разработок стимулирует инновации в онкологии. Поскольку число целевых терапий и иммунотерапий продолжает расти, точное геномное тестирование становится все более важным для выявления подходящих пациентов для этих методов лечения.

Правительственные инициативы и финансирование

Правительства выделяют финансирование научно-исследовательским институтам и университетам для продвижения геномных технологий и их применения в исследованиях рака. Эта финансовая поддержка ускоряет инновации и разработку новых методов тестирования и биомаркеров. Например, в июне 2024 года правительство Австралии выделило более 27 миллионов долларов на восемь новых проектов, возглавляемых выдающимися исследователями по всей стране. Эти инициативы направлены на использование генетической информации для раннего выявления заболеваний, улучшения классификации рака и персонализации стратегий лечения для улучшения результатов лечения пациентов. Среди этих проектов 8 миллионов долларов выделены на создание национальной платформы для интеграции технологий ИИ в диагностику тяжелых генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Кроме того, почти 8 миллионов долларов было выделено Центру геномики населения, сотрудничеству между Детским научно-исследовательским институтом Мердока и Институтом медицинских исследований Гарвана.

Правительства также реализуют программы общественного здравоохранения, которые отдают приоритет скринингу и раннему выявлению рака, часто включая геномное тестирование, где это возможно. Эти программы повышают осведомленность и доступность геномного тестирования среди населения, тем самым стимулируя рыночный спрос. В 2023 году исследователи из Мельбурнского университета получили 2,4 миллиона долларов от Фонда будущих медицинских исследований (MRFF) на изучение потенциала нового ДНК-теста, проводимого с помощью простого образца слюны, взятого в кабинете врача, в качестве экономически эффективного и действенного метода оценки генетической восприимчивости к определенным видам рака.

Государственные инвестиции в инфраструктуру здравоохранения, включая учреждения и лаборатории геномного секвенирования, расширяют возможности тестирования и снижают затраты, улучшая доступ для более широкой базы пациентов. В рамках аналогичной инициативы в 2024 году компания Maharashtra Natural Gas Limited (MNGL) в Индии в рамках своих усилий в области социальной ответственности бизнеса пообещала оказать поддержку лаборатории GeneHealth в MUHS в Шиваджинагаре. Ожидается, что это сотрудничество значительно повысит способность института предоставлять сложные диагностические услуги экономически неблагополучным сообществам.

Правительственные инициативы и финансирование создают благоприятную среду для роста мирового рынка геномного тестирования рака путем поддержки исследований, создания нормативно-правовой базы, продвижения инициатив в области общественного здравоохранения, инвестирования в инфраструктуру, содействия отраслевому сотрудничеству и продвижения экономически эффективных решений в области здравоохранения. Эти объединенные усилия стимулируют прогресс в области геномных технологий и улучшают лечение рака в глобальном масштабе.

Основные проблемы рынка

Стоимость тестирования

Расходы на геномное тестирование представляют собой существенное препятствие для мирового рынка геномного тестирования рака. Создание объектов геномного тестирования и закупка необходимого оборудования, такого как машины для секвенирования и инструменты биоинформатики, требуют значительных первоначальных инвестиций. Эта первоначальная стоимость может стать препятствием для поставщиков медицинских услуг и лабораторий, стремящихся предоставлять услуги геномного тестирования. Хотя стоимость технологий геномного секвенирования со временем снижается, она остается относительно высокой по сравнению с традиционными методами диагностики. Анализ геномных данных требует специализированных знаний в области биоинформатики и значительных вычислительных ресурсов. Расходы, связанные с хранением, обработкой и анализом данных, могут быть значительными, особенно для обширных геномных исследований и инициатив по скринингу населения.

Политика возмещения и покрытие геномного тестирования значительно различаются в зависимости от региона и системы здравоохранения. Недостаточные ставки возмещения или отсутствие покрытия геномных тестов могут отпугнуть поставщиков медицинских услуг от предложения этих услуг или ограничить доступ пациентов. Стратегии решения этих проблем включают в себя продвижение технологий для снижения затрат на секвенирование, разработку экономически эффективных платформ тестирования, отстаивание улучшенной политики возмещения и продвижение глобальных инициатив, направленных на обеспечение справедливого доступа к геномному тестированию. Эти усилия имеют важное значение для повышения доступности и расширения использования и воздействия геномного тестирования в лечении рака во всем мире.

Конфиденциальность данных и этические проблемы

Геномное тестирование генерирует крайне чувствительную информацию о генетической предрасположенности людей, включая их потенциальный риск развития определенных типов рака. Крайне важно обеспечить конфиденциальность этих данных, чтобы сохранить доверие пациентов и соответствовать нормативным требованиям. Опасения по поводу генетической дискриминации, такие как отказ в страховом покрытии или возможностях трудоустройства на основе генетических признаков, могут отговорить людей от выбора геномного тестирования. Поэтому надежные нормативные рамки и политики необходимы для защиты людей от такой дискриминации.

Безопасность геномных данных имеет первостепенное значение из-за их привлекательности для злоумышленников. Защита геномных баз данных и реализация строгих мер против утечек данных имеют решающее значение для защиты информации о пациентах и поддержания целостности данных. Возникают этические соображения относительно использования геномных данных для исследований, включая получение информированного согласия, анонимизацию данных и обеспечение того, чтобы данные использовались этично и ответственно. Необходимы четкие руководящие принципы и этические стандарты для регулирования использования геномных данных в исследовательских целях и предотвращения несанкционированного или ненадлежащего вторичного использования.

Нормативные рамки, связанные с конфиденциальностью данных и геномным тестированием, значительно различаются в разных странах и регионах, что приводит к проблемам в установлении единых стандартов защиты данных и этического использования. Для решения этих проблем важно разработать комплексные меры защиты данных, усилить нормативный надзор, информировать заинтересованные стороны о преимуществах и этических последствиях генетического тестирования и поощрять ответственную практику в геномных исследованиях. Эти усилия имеют решающее значение для преодоления проблем конфиденциальности данных и этических проблем на мировом рынке геномного тестирования рака и укрепления доверия среди пациентов, поставщиков медицинских услуг и исследователей.

Основные тенденции рынка

Технологические достижения

Технологические достижения значительно снизили стоимость геномного секвенирования, сделав геномное тестирование более доступным как для поставщиков медицинских услуг, так и для пациентов. Жидкостные биопсии, такие как тестирование ctDNA, представляют собой прорыв в диагностике рака, поскольку они анализируют генетический материал, высвобождаемый опухолями в биологические жидкости, обеспечивая в режиме реального времени понимание прогрессирования рака, ответа на лечение и появления мутаций резистентности.

В 2023 году ChromaCode подчеркнула достижения в своем анализе HDPCR NSCLC, продемонстрировав его преимущества по сравнению с секвенированием следующего поколения (NGS), предоставляя своевременные результаты и выступая в качестве важного резервного варианта, когда NGS нецелесообразен. Технологии NGS также прогрессировали, обеспечивая быстрый и всесторонний анализ геномных данных путем одновременного секвенирования нескольких генов или целых геномов, тем самым повышая точность и глубину генетической информации, обнаруженной у онкологических пациентов.

AstraZeneca India объединилась с Институтом и исследовательским центром рака имени Раджива Ганди (RGCI) с целью создания Центра передового опыта (CoE) для тестирования рака легких в Дели. Целью этого сотрудничества является предоставление субсидированного молекулярного панельного тестирования NGS лицам, имеющим диагноз рака легких в Индии, что позволит улучшить решения о лечении на основе проверенного геномного тестирования.

ИИ и машинное обучение все чаще используются для интерпретации сложных геномных данных, выявления закономерностей, прогнозирования результатов и повышения точности диагностики и лечения. Достижения в области миниатюризации и технологий тестирования в местах оказания медицинской помощи делают геномное тестирование более доступным за пределами традиционных лабораторных условий, с портативными устройствами для секвенирования и инструментами быстрой диагностики, позволяющими своевременно принимать решения в клинических условиях. Профилирование риска на основе ИИ помогает в раннем выявлении распространенных видов рака, таких как рак груди, а ИИ может анализировать рентгеновские снимки для выявления рака в регионах, где может быть мало специалистов по визуализации. Разработка MIT «Sybil», модели ИИ, прогнозирующей риск рака легких на шесть лет вперед с использованием низкодозной КТ, демонстрирует способность ИИ прогнозировать как краткосрочные, так и долгосрочные риски рака.

Эти технологические достижения ускоряют геномные исследования и их применение в онкологии, стимулируют инновации, улучшают результаты лечения пациентов и расширяют сферу персонализированной онкологической помощи во всем мире.

Сегментарные выводы

Выводы по типу теста

Основываясь на типе теста, тесты геномного профилирования стали доминирующим сегментом на мировом рынке геномного тестирования рака в 2023 году. Тесты геномного профилирования проводят тщательный анализ генетического состава человека, выявляя мутации, вариации и биомаркеры, связанные с раком. Эта подробная генетическая информация позволяет поставщикам медицинских услуг получить точное представление о молекулярных драйверах рака, что позволяет разрабатывать индивидуальные стратегии лечения. Технологии секвенирования нового поколения (NGS) значительно улучшили возможности и эффективность тестов геномного профилирования. Exact Sciences Corp. объявила о своем намерении представить новые исследования, поддерживающие достижения в области раннего выявления рака, геномного тестирования и руководства по лечению на Конгрессе Европейского общества медицинской онкологии (ESMO) 2023 года в Мадриде, Испания. Это включает в себя испытания, оценивающие их программу MCED на основе крови, данные OncoExTra, демонстрирующие частоту обнаружения действенных слияний у почти 8000 человек с солидными опухолями, что позволяет принимать решения о лечении путем оценки РНК и ДНК с помощью NGS.

Illumina, Inc. недавно запустила TruSight Oncology (TSO) Comprehensive (EU), единый тест, который оценивает несколько генов опухоли и биомаркеров для выявления конкретного молекулярного профиля рака пациента. В рамках совместных усилий Roche France и Foundation Medicine передадут технологию FoundationOne® Liquid CDx Институту Гюстава Русси в 2023 году. Цель этой инициативы — предложить комплексное геномное профилирование (CGP) посредством жидкостной биопсии для пациентов с запущенными формами рака по всей Франции. Фармацевтические компании и биотехнологические фирмы вкладывают значительные средства в технологии геномного профилирования для продвижения таргетной терапии и сопутствующей диагностики. Такое сотрудничество способствует инновациям и расширяет рынок геномного тестирования, поддерживая достижения в области прецизионной медицины для лечения рака.

Технологические идеи

Основанное на технологии, секвенирование следующего поколения стало доминирующим сегментом на мировом рынке геномного тестирования рака в 2023 году. NGS позволяет одновременно секвенировать большие части или целые геномы, облегчая комплексный анализ генетических изменений в раковых клетках, таких как мутации, вариации числа копий и структурные изменения. Эта подробная информация имеет решающее значение для понимания рака на молекулярном уровне и разработки индивидуальных стратегий лечения. Снижение стоимости NGS с течением времени повысило его доступность в повседневной клинической практике, что привело к его широкому внедрению в глобальных медицинских учреждениях.

В 2024 году генерал-лейтенант Далджит Сингх, генеральный директор медицинской службы вооруженных сил и старший полковник-командующий армейского медицинского корпуса, открыл новую лабораторию секвенирования генома в Медицинском колледже вооруженных сил (AFMC) в Пуне. Это современное учреждение оснащено передовыми технологиями секвенирования следующего поколения (NGS), включая анализаторы «Nextseq 2000» и «Miniseq», поддерживающими непрерывный прогресс в технологии NGS, инструментах биоинформатики и методах анализа данных. Эти возможности позволяют исследователям и врачам более эффективно изучать сложные геномные ландшафты, открывая новые знания о биологии рака и стратегиях лечения.В 2024 году OGT, ведущий мировой поставщик решений для геномных исследований и диагностики, запустил панель SureSeq Myeloid Fusion на основе РНК. Этот инструмент секвенирования нового поколения (NGS) предназначен для выявления важнейших генов слияния, связанных с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), что еще раз демонстрирует продолжающиеся достижения и применение NGS в онкологических исследованиях и клинической диагностике.

Региональные данные

В зависимости от региона Северная Америка стала доминирующим регионом на мировом рынке геномного тестирования рака в 2023 году. Инфраструктура здравоохранения Северной Америки отличается передовыми медицинскими технологиями и обширной сетью научно-исследовательских институтов и университетов. Эта надежная структура не только поддерживает новаторские исследования, но и способствует внедрению передовых диагностических технологий, таких как секвенирование нового поколения (NGS). Регион получает значительную выгоду от присутствия ведущих фармацевтических компаний, биотехнологических фирм и академических исследовательских центров, которые в совокупности создают среду, благоприятную для непрерывных инноваций. Регулирующий надзор, примером которого являются такие агентства, как FDA в Соединенных Штатах, обеспечивает строгие стандарты для продуктов и технологий здравоохранения, повышая уверенность в их безопасности и эффективности. В 2024 году компания Thermo Fisher Scientific Inc. сотрудничала с Национальным институтом рака (NCI) в рамках прецизионного медицинского исследования myeloMATCH (Molecular Analysis for Therapy Choice). Эта инициатива использует технологию NGS компании Thermo Fisher для анализа генетических биомаркеров в костном мозге и крови пациентов с целью оптимизации набора пациентов в клинические исследования путем более эффективного сопоставления их с методами лечения, нацеленными на конкретные мутации, выявленные в их образцах. Текущие разработки, такие как исследование Helio Genomics новых возможностей диагностики на основе ИИ и стремление Datar Cancer Genetics внедрить анализ циркулирующих глиальных клеток для диагностики рака мозга, подчеркивают лидерство Северной Америки в геномном тестировании рака и инновациях в сфере здравоохранения. Эти достижения подчеркивают ключевую роль региона в продвижении персонализированной медицины и прецизионной онкологии во всем мире.

Последние разработки

• В 2024 году компания Illumina, Inc. расширила свои инициативы по геномным исследованиям, запустив DRAGEN v4.3, самую последнюю версию своей линейки программного обеспечения DRAGEN. Это достижение позволяет анализировать 128 образцов, представляющих 26 различных родословных, тем самым расширяя сферу охвата генетического разнообразия и сокращая предвзятость, связанную с родословной.
• В 2024 году компании Hartwig Medical и Ultima Genomics объединились для внедрения инноваций в прецизионной онкологии с помощью доступного генетического тестирования. Партнерство выделяет систему Ultima UG 100 и технологию ppmSeq как новаторские решения. Система UG100 обеспечивает экономически эффективное секвенирование по сравнению с традиционными подходами, в то время как технология ppmSeq отлично подходит для точного определения однонуклеотидных вариантов (SNV) в генетических профилях пациентов.
• В 2024 году Guardant Health, Inc. и Hikma Pharmaceuticals PLC заключили стратегическое соглашение, направленное на расширение доступности комплексных тестов жидкой и тканевой биопсии Guardant Health в регионе Ближнего Востока и Северной Африки (MENA). Эта инициатива направлена на содействие скринингу рака, мониторингу рецидивов и точному профилированию мутаций опухолей для всех типов солидных раков. Тест на профилирование мутаций опухолей от Guardant Health также получил сертификацию ЕС IVDR.

Ключевые игроки рынка

• Illumina, Inc.
• F.Hoffmann-La Roche Ltd
• QIAGENNV        
• MerckKGaA
• AbbottLaboratories Inc.
• NovogeneCo., Ltd.
• GuardantHealth, Inc.
• PersonalGenome Diagnostics Inc.
• ThermoFisher Scientific Inc.
• NeoGenomicsLaboratories, Inc.