Рынок генетического тестирования в США по методике (ПЦР, секвенирование ДНК, микрочипы, другие), по применению (кардиология, онкология, фармакогеномика, когнитивная дисфункция, другие), по региону, конкуренции, прогнозу и возможностям, 2019–2029 гг.

Обзор рынка

Согласно исследованию под названием «Тенденции доступности генетических тестов в Соединенных Штатах, 2012–2022 гг.», генетическое тестирование значительно возросло в использовании во всем мире за последние два десятилетия. Этот всплеск развития генетических тестов привел к созданию Реестра генетического тестирования (GTR) в Соединенных Штатах, призванного предоставлять прозрачную информацию о генетических тестах и связанных с ними лабораториях. Анализируя общедоступные данные из GTR, мы оценили тенденции доступности генетических тестов в США за последние десять лет. По состоянию на ноябрь 2022 года реестр каталогизировал в общей сложности 129 624 генетических теста в США и 197 779 во всем мире, включая обновленные версии существующих тестов. Примечательно, что более 90% этих тестов предназначены для клинического применения, а не для исследований. Во всем мире количество новых генетических тестов выросло с 1081 в 2012 году до 6214 в 2022 году. В США количество новых тестов увеличилось с 607 в 2012 году до 3097 в 2022 году, причем 2016 год стал пиком внедрения новых тестов. Более 90% этих тестов используются в диагностических целях. В США всего 10 из более чем 250 лабораторий отвечают за 81% новых генетических тестов, перечисленных в GTR. Поскольку доступность генетических тестов продолжает расширяться, расширенное международное сотрудничество имеет важное значение для полного понимания глобального ландшафта генетического тестирования.

Ключевые движущие силы рынка

Рост заболеваемости генетическими нарушениями

Рост заболеваемости генетическими нарушениями и хроническими заболеваниями в Соединенных Штатах служит критическим фактором для рынка генетического тестирования. Поскольку распространенность таких состояний, как рак, сердечно-сосудистые заболевания и редкие генетические нарушения, продолжает расти, спрос на точные диагностические инструменты для выявления лиц из группы риска и информирования о вариантах лечения становится все более выраженным. Эта повышенная потребность в ранней диагностике подчеркивает важную роль, которую генетическое тестирование играет в современной медицине, позволяя поставщикам медицинских услуг внедрять проактивные стратегии для управления здоровьем пациентов.

Генетическое тестирование облегчает раннее выявление и вмешательство, что может значительно улучшить результаты лечения пациентов. Например, выявление генетической предрасположенности к определенным видам рака может привести к усилению наблюдения, профилактических мер или таргетной терапии, что в конечном итоге снижает заболеваемость и смертность, связанные с этими состояниями. Выявляя заболевания на ранних стадиях, системы здравоохранения могут не только повысить качество лечения, но и сократить долгосрочные расходы на здравоохранение, делая генетическое тестирование экономически выгодным вариантом для многих пациентов и поставщиков услуг.

Достижения в технологии генетического тестирования позволили идентифицировать новые генетические маркеры, связанные с различными заболеваниями. Поскольку исследователи продолжают раскрывать генетические основы состояний, начиная от распространенных хронических заболеваний и заканчивая редкими генетическими расстройствами, рынок генетического тестирования будет расширяться, чтобы удовлетворить потребность в комплексных решениях для скрининга и диагностики. Внедрение новых тестов, которые могут одновременно оценивать несколько генетических маркеров, позволяет получить более целостное представление о генетических рисках пациента, тем самым повышая точность диагностики. По мере того, как растет осведомленность общественности о генетических расстройствах и ландшафт здравоохранения смещается в сторону профилактической помощи, все больше людей обращаются за услугами генетического тестирования. Эта тенденция дополнительно поддерживается растущей доступностью домашних генетических тестов, которые позволяют пациентам взять на себя ответственность за свое здоровье и инициировать обсуждения с поставщиками медицинских услуг о потенциальных рисках и стратегиях управления.

Достижения в области технологий

Достижения в области технологий стали основным катализатором роста рынка генетического тестирования в Соединенных Штатах. Среди этих инноваций секвенирование следующего поколения (NGS) произвело революцию в области генетического тестирования, обеспечив быстрый, точный и экономически эффективный анализ генетического материала. Технология NGS позволяет проводить одновременный анализ нескольких генов, что особенно выгодно для выявления генетической предрасположенности к сложным заболеваниям, таким как рак, сердечно-сосудистые заболевания и неврологические состояния. Эта возможность позволяет поставщикам медицинских услуг получить полное представление о генетическом составе пациента, способствуя принятию более обоснованных решений с точки зрения профилактики и лечения.

Развитие полногеномного секвенирования (WGS) еще больше увеличило глубину и широту генетических знаний, доступных клиницистам и исследователям. WGS дает полную картину ДНК человека, выявляя не только хорошо охарактеризованные генетические варианты, но и редкие мутации, которые могут влиять на риск заболевания или реакцию на лекарственные препараты. Этот уровень детализации проложил путь для более комплексной диагностики, позволяя на ранней стадии выявлять потенциальные проблемы со здоровьем и разрабатывать персонализированные подходы к медицине.

В дополнение к NGS и WGS, достижения в области инструментов биоинформатики и аналитики данных внесли значительный вклад в расширение рынка генетического тестирования. Возможность быстро и точно анализировать огромные объемы генетических данных улучшила интерпретацию результатов тестов, что привело к лучшим клиническим результатам. Эти технологические усовершенствования расширили применимость генетического тестирования в различных областях медицины, включая онкологию, кардиологию и лечение редких заболеваний. По мере развития технологий генетическое тестирование все больше интегрируется в повседневную практику здравоохранения. Эта интеграция облегчает раннюю диагностику, упреждающее управление состояниями здоровья и персонализированные стратегии лечения, которые учитывают индивидуальные генетические профили. В конечном счете, достижения в области технологий не только повышают точность и эффективность генетических тестов, но и позволяют пациентам и поставщикам медицинских услуг принимать более обоснованные решения относительно управления здоровьем.

Растущий спрос на персонализированную медицину

Растущий спрос на персонализированную медицину является ключевым фактором, способствующим значительному росту рынка генетического тестирования в США. Этот инновационный подход к здравоохранению адаптирует медицинское лечение к уникальным характеристикам, потребностям и предпочтениям отдельных пациентов, в первую очередь на основе их генетического состава. Используя генетическое тестирование, поставщики медицинских услуг могут получить критически важную информацию о том, как конкретный генетический профиль пациента влияет на его реакцию на различные лекарства и методы лечения. Это понимание позволяет врачам разрабатывать более эффективные планы лечения, которые индивидуальны для каждого пациента, тем самым улучшая терапевтические результаты и сводя к минимуму риск побочных реакций на лекарства.

Рост персонализированной медицины был обусловлен достижениями в области геномных исследований и технологий, которые сделали генетическое тестирование более доступным и недорогим. В результате все большее число медицинских работников включают генетическое тестирование в свою клиническую практику. Эта интеграция позволяет более точно подходить к назначению лекарств, особенно в таких областях, как онкология, кардиология и психиатрия, где генетические факторы могут существенно влиять на эффективность и безопасность лечения. Например, генетические тесты могут определять определенные мутации в опухолях, помогая онкологам выбирать целевые терапии, которые с большей вероятностью будут эффективны для отдельных пациентов.

Поскольку пациенты становятся более информированными и уполномоченными в отношении своих решений относительно здоровья, растет ожидание того, что поставщики медицинских услуг будут предлагать персонализированные варианты лечения. Эта тенденция подчеркивает важность генетического тестирования как важнейшего инструмента персонализированной медицины. Пациенты активно ищут услуги генетического тестирования, чтобы лучше понять свои риски для здоровья и сделать осознанный выбор относительно вариантов лечения. Этот спрос не только подчеркивает ценность генетического тестирования в современном здравоохранении, но и стимулирует рост рынка, поскольку все больше пациентов рассматривают генетическое тестирование как основополагающий компонент своего пути к здоровью. По мере того, как персонализированная медицина продолжает набирать обороты, рынок генетического тестирования в США готов к устойчивому расширению, обусловленному продолжающейся интеграцией генетических идей в повседневную медицинскую практику. Эта эволюция, вероятно, приведет к улучшению ухода за пациентами, лучшим результатам для здоровья и более глубокому пониманию взаимодействия между генетикой и болезнями.

Ключевые проблемы рынка

Проблемы регулирования

Проблемы регулирования представляют собой одно из основных препятствий на рынке генетического тестирования, существенно влияя на темпы инноваций и доступность новых тестов. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) играет решающую роль в надзоре за различными аспектами генетического тестирования, особенно для тестов, которые предоставляют диагностическую информацию или терапевтические рекомендации. Этот надзор необходим для обеспечения точности, надежности и безопасности генетических тестов; однако это также означает, что компании должны ориентироваться в сложной и часто громоздкой нормативной среде. Процесс регулирования может быть длительным, часто включающим обширную предпродажную оценку, клиническую проверку и пострыночный надзор. Эта сложность может привести к существенным задержкам в выводе новых тестов на рынок, что особенно сложно в такой быстро развивающейся области, как генетика. Для компаний, особенно небольших фирм с ограниченными ресурсами, требования соблюдения нормативных требований могут быть непосильными. Необходимость проведения строгих исследований для демонстрации клинической полезности и аналитической валидности своих тестов может отвлекать значительные финансовые и человеческие ресурсы от других критически важных областей, таких как исследования и разработки.

Отсутствие четких и стандартизированных руководств для определенных типов генетических тестов, особенно тех, которые предлагаются непосредственно потребителям (DTC), еще больше усложняет ситуацию. Хотя генетическое тестирование DTC приобрело популярность, нормативная база, окружающая эти тесты, остается неоднозначной. Эта неопределенность может удерживать компании от поиска инновационных решений для тестирования, поскольку они могут опасаться негативной реакции со стороны регулирующих органов или потенциального несоблюдения. Потребители могут быть озадачены надежностью тестов, найденных у них, что влияет на их готовность взаимодействовать со службами генетического тестирования.

Конфиденциальность и безопасность данных

Конфиденциальность и безопасность данных являются первостепенными проблемами на рынке генетического тестирования, учитывая конфиденциальный характер генетической информации и потенциальные последствия для отдельных лиц. С ростом оцифровки медицинских записей и ростом тестирования напрямую к потребителю (DTC) риск утечки данных и несанкционированного доступа к генетической информации возрос. Эта тенденция вызвала значительную тревогу среди пациентов и потребителей, которые могут беспокоиться о том, что их генетические данные могут быть использованы не по назначению, что приведет к дискриминации в сфере занятости, страхования и других важных сферах жизни. Неотъемлемые риски, связанные с генетическими данными, усиливаются из-за уникальной природы генетической информации. В отличие от других типов персональных данных о здоровье, генетическая информация является постоянной и может раскрыть информацию не только о здоровье человека, но и о его семейных отношениях и истории предков. Следовательно, утечка этой информации может иметь далеко идущие последствия, затрагивая не только человека, но и его родственников. Эта сложность делает необходимым для компаний, работающих в сфере генетического тестирования, уделять первостепенное внимание защите данных и конфиденциальности.

Чтобы решить эти растущие проблемы, нормативные рамки должны развиваться, чтобы обеспечить надежную защиту генетических данных. Действующие законы, такие как Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) и Закон о недискриминации генетической информации (GINA), предлагают определенный уровень защиты, но они могут быть недостаточно всеобъемлющими, чтобы охватить широкий спектр услуг генетического тестирования, существующих на сегодняшний день. Политикам необходимо рассмотреть новые правила, которые явно решают уникальные проблемы, связанные с генетическими данными, включая четкие рекомендации по хранению, обмену и использованию данных. Компании, занимающиеся генетическим тестированием, должны внедрить надежные меры безопасности для защиты конфиденциальной информации. Это включает в себя использование передовых технологий шифрования, обеспечение безопасных решений для хранения данных и установление строгого контроля доступа для ограничения круга лиц, которые могут просматривать или обрабатывать генетические данные. Регулярные проверки и оценки протоколов безопасности данных могут помочь выявить уязвимости и обеспечить соответствие меняющимся правилам.

Основные тенденции рынка

Рост прямого тестирования потребителя

Рост прямого генетического тестирования потребителя (DTC) значительно изменил ландшафт рынка генетического тестирования в США. Услуги тестирования DTC расширяют возможности людей, позволяя им получать доступ к своей генетической информации без необходимости в посредничестве поставщика медицинских услуг. Этот прямой доступ способствует формированию у потребителей чувства автономии, позволяя им брать на себя ответственность за свое здоровье и принимать обоснованные решения на основе своих генетических предрасположенностей. В результате тестирование DTC демократизировало генетическую информацию, сделав ее более доступной для более широкой аудитории. Растущая популярность тестирования DTC также повысила осведомленность о потенциальных преимуществах генетического тестирования, стимулируя спрос в различных демографических группах. Потребители теперь более информированы о роли генетики в здоровье и благополучии, что побуждает их изучать, как их генетический состав может влиять на всеот риска заболеваний до оптимального выбора образа жизни. Этот всплеск интереса привел к значительному увеличению числа людей, ищущих услуги генетического тестирования DTC, что, в свою очередь, расширяет общий рынок генетического тестирования.

Рост тестирования DTC стимулировал инновации в отрасли. Компании постоянно разрабатывают новые и более сложные методы тестирования, которые могут анализировать широкий спектр генетических маркеров, предоставляя информацию о рисках для здоровья, происхождении и даже чертах характера. Эти достижения не только повышают качество тестов, но и улучшают потребительский опыт, предлагая понятные отчеты и действенные рекомендации по здоровью. Поскольку потребители все чаще делятся результатами своих генетических тестов в социальных сетях и на других платформах, этот маркетинг «из уст в уста» еще больше стимулирует интерес и вовлеченность в тестирование DTC. Люди с большей вероятностью рассмотрят возможность тестирования, когда увидят, как друзья или члены семьи участвуют и обсуждают свои результаты. Однако этот рост также поднимает важные вопросы, касающиеся конфиденциальности, безопасности данных и интерпретации генетической информации. Поскольку потребители взаимодействуют с тестированием DTC, существует настоятельная необходимость в обучении о последствиях их результатов и важности консультаций со специалистами здравоохранения для всестороннего понимания и руководства.

Интеграция генетического тестирования в здравоохранение

Интеграция генетического тестирования в повседневную практику здравоохранения трансформирует ландшафт современной медицины и способствует существенному росту рынка. Поскольку поставщики медицинских услуг все больше осознают ценность генетического тестирования в повышении точности диагностики и обосновании решений о лечении, оно становится стандартным компонентом ухода за пациентами. Этот сдвиг особенно важен в таких областях, как онкология, кардиология и лечение редких заболеваний, где генетические знания могут направлять персонализированные подходы к лечению. Благодаря включению генетического тестирования в клинические рабочие процессы поставщики медицинских услуг могут более эффективно выявлять лиц, подверженных риску определенных состояний. Например, генетические тесты могут выявлять предрасположенность к наследственным видам рака или сердечно-сосудистым заболеваниям, позволяя проводить раннее вмешательство и разрабатывать индивидуальные стратегии профилактики. Выявляя пациентов из группы риска, специалисты здравоохранения могут применять упреждающие меры, такие как усиленное наблюдение или изменение образа жизни, что может значительно улучшить результаты лечения и снизить бремя болезней.

Интеграция генетического тестирования позволяет разрабатывать более точные планы лечения. Например, в онкологии знание конкретных генетических мутаций в опухолях может направлять выбор целевых методов лечения, что приводит к более эффективным результатам лечения с меньшим количеством побочных эффектов. Этот персонализированный подход не только приносит пользу пациентам, но и повышает общую эффективность систем здравоохранения за счет оптимизации использования ресурсов и сокращения назначения лекарств методом проб и ошибок. Поскольку система здравоохранения все больше принимает генетику как жизненно важный аспект ухода за пациентами, ожидается, что спрос на услуги генетического тестирования будет продолжать расти. Это растущее признание дополнительно поддерживается достижениями в области технологий, которые сделали генетическое тестирование более доступным и недорогим. По мере того, как пациенты все больше осознают свое генетическое здоровье и последствия генетического тестирования, они с большей вероятностью будут обращаться за этими услугами, что приводит к увеличению потребительского спроса.

Интеграция генетического тестирования в здравоохранение поднимает важные дискуссии об этических соображениях, конфиденциальности данных и необходимости комплексного генетического консультирования. Поскольку пациенты разбираются в сложностях генетической информации, поставщики медицинских услуг должны гарантировать, что будет найдена соответствующая поддержка, чтобы помочь людям понять свои результаты и потенциальные последствия для своего здоровья и здоровья их семей.

Сегментарные выводы

Выводы

Основываясь на этой технике, секвенирование ДНК стало самым доминирующим сегментом на рынке генетического тестирования в Соединенных Штатах. Одним из ключевых преимуществ секвенирования ДНК, особенно секвенирования следующего поколения (NGS), является его способность одновременно анализировать огромные объемы генетических данных. Эта мощная технология позволяет быстро идентифицировать генетические вариации во многих генах, что особенно полезно для сложных заболеваний и состояний, которые могут включать многочисленные генетические факторы. Например, NGS позволяет проводить комплексное исследование генных панелей, связанных с наследственными раковыми заболеваниями, сердечно-сосудистыми заболеваниями и другими многофакторными заболеваниями. Возможность проводить полногеномное секвенирование (WGS) произвела революцию в этой области, предоставив поставщикам медицинских услуг подробную информацию, которая способствует принятию более обоснованных клинических решений. Выявляя не только известные мутации, но и редкие варианты, которые могут влиять на риск заболевания или реакцию на лечение, NGS позволяет врачам разрабатывать персонализированные планы лечения, соответствующие уникальным генетическим профилям их пациентов.

Технология секвенирования ДНК значительно продвинулась в последние годы, что привело к снижению затрат и сокращению сроков выполнения. Развитие платформ и методологий секвенирования значительно повысило скорость и эффективность генерации данных, что позволяет получать результаты в течение нескольких дней или даже часов. Эти улучшения сделали секвенирование более доступным и привлекательным как для поставщиков медицинских услуг, так и для пациентов, способствуя его широкому внедрению в клинических условиях. Благодаря снижению затрат на секвенирование — с тысяч долларов за секвенирование всего генома до всего лишь сотен — учреждения здравоохранения могут интегрировать генетическое тестирование в повседневную медицинскую помощь без бремени чрезмерных финансовых ограничений.

Региональные данные

В разрезе регионов Запад был наиболее доминирующим регионом на рынке генетического тестирования. Это доминирование можно объяснить несколькими ключевыми факторами, включая присутствие ведущих биотехнологических компаний, развитую инфраструктуру здравоохранения и сильный акцент на инновации и исследования. Запад, особенно такие штаты, как Калифорния, являются домом для многочисленных биотехнологических фирм и научно-исследовательских институтов, которые находятся на переднем крае технологий генетического тестирования. Кремниевая долина и район залива Сан-Франциско стали центрами генетических исследований и инноваций, способствуя сотрудничеству между технологическими компаниями, поставщиками медицинских услуг и академическими учреждениями. Такая концентрация знаний способствует быстрой разработке и внедрению передовых решений для генетического тестирования, тем самым стимулируя рост рынка.

Последние разработки

• В июле 2023 года Quest Diagnostics, лидер в области диагностических информационных услуг, объявила о запуске своего первого генетического теста, инициируемого потребителями, который теперь доступен исключительно через платформу потребительского здоровья компании на questhealth.com. Это инновационное предложение под названием Genetic Insights позволяет людям оценивать потенциальный риск развития определенных наследственных заболеваний. Оно отличается передовыми технологиями и комплексной поддержкой, включая персонализированные отчеты о состоянии здоровья и доступ к услугам генетического консультирования.
• В ноябре 2023 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) выдало разрешение на продажу анализа крови, который выявляет наследственные генетические вариации, которые могут повышать риск развития определенных видов рака. Этот тест, анонсированный 29 сентября, является первым в своем роде, получившим такое разрешение. Группа экспертов по распространенным наследственным видам рака Invitae проверяет образец крови на наличие изменений в 47 генах, связанных с наследственными раковыми синдромами. FDA охарактеризовало тест как «важный инструмент общественного здравоохранения, который может предоставить людям более подробную информацию об их здоровье, включая потенциальную предрасположенность к определенным видам рака».
• В марте 2023 года Illumina Inc., мировой лидер в области секвенирования ДНК и технологий на основе матриц, и Myriad Genetics Inc., лидер в области генетического тестирования и прецизионной медицины, объявили о расширении своего стратегического партнерства, направленного на расширение доступа к тестированию на дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) в онкологии в Соединенных Штатах. В рамках этого соглашения тест Illumina TruSightOncology500 HRD (TSO 500 HRD), предназначенный только для исследовательских целей, теперь доступен в США. Расширенное партнерство создает уникальный альянс сопутствующей диагностики (CDx) для фармацевтической промышленности, способствуя расширению клинических исследований для генной таргетной терапии.

Ключевые игроки рынка

• Invitae Corporation
• 23andMe, Inc
• Genomics Plus
• Myriad Genetics, Inc.
• Ambry Genetics Corporation
• BGI Genomics Co., Ltd.
• Blueprint Genetics Oy.
• F Hoffmann-La Roche Ltd
• BioReference Health, LLC
• Fulgent Genetics, Inc.