Рынок тестирования слияния генов — глобальный размер отрасли, доля, тенденции, возможности и прогноз на 2018–2028 гг., сегментированный по категориям (исследования, диагностика), технологиям (секвенирование нового поколения (NGS), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), полимеразная цепная реакция (ПЦР), иммуногистохимия (ИГХ)), показаниям (солидные опухоли, гематологические злокачественные но

Обзор рынка

Глобальный рынок тестирования слияния генов оценивается в 244,30 млн долларов США в 2022 году и, как ожидается, будет демонстрировать устойчивый рост в прогнозируемый период с CAGR 10,51% до 2028 года

Определение конкретных событий слияния генов имеет большое диагностическое и терапевтическое значение, особенно при раке. Тестирование слияния генов используется для обнаружения этих событий и принятия решений о лечении. В некоторых случаях были разработаны целевые терапии для подавления функции аномальных химерных белков.

Ключевые драйверы рынка

Достижения в геномных технологиях

Технологии секвенирования следующего поколения (NGS), такие как Illumina и Ion Torrent, позволяют быстро и экономически эффективно секвенировать ДНК и РНК. Они преобразили геномные исследования и клиническую диагностику. NGS был адаптирован для анализа отдельных клеток, что позволяет исследователям изучать геномы, транскриптомы и эпигеномы отдельных клеток. Эта технология имеет широкое применение в понимании гетерогенности клеток и механизмов заболеваний.

Метагеномное секвенирование позволяет изучать микробные сообщества и их генетическое разнообразие. Это имеет применение в микробиологии окружающей среды, исследовании микробиома и диагностике инфекционных заболеваний.

Растущее использование тестирования слияния генов при разработке таргетных методов лечения

Тестирование слияния генов помогает выявлять определенные генетические изменения, включая события слияния, которые стимулируют развитие и прогрессирование заболеваний, особенно рака. Эти события слияния часто создают уникальные и целевые белки или домены белков. Целевые методы лечения могут быть разработаны для ингибирования этих белков, нарушая основные механизмы заболевания. Тестирование слияния генов позволяет проводить стратификацию пациентов на основе их генетических профилей. Пациенты, у которых наблюдаются определенные события слияния, на которые нацелена конкретная терапия, могут быть отобраны для лечения. Этот персонализированный подход максимизирует шансы на успех лечения, сводя к минимуму побочные эффекты для пациентов, которым терапия вряд ли принесет пользу. Фармацевтические компании используют данные тестирования слияния генов для информирования о разработке целевых методов лечения. После того, как событие слияния идентифицировано как потенциальная мишень для препарата, исследователи могут разрабатывать и тестировать терапевтические агенты, такие как ингибиторы малых молекул или моноклональные антитела, для специфического воздействия на белок слияния. Тестирование слияния генов играет ключевую роль в отборе пациентов для клинических испытаний таргетной терапии. Эти испытания предназначены для оценки безопасности и эффективности новых препаратов в определенных группах пациентов. Пациенты с соответствующим событием слияния регистрируются, гарантируя, что терапия будет испытана на тех, кто с наибольшей вероятностью получит пользу.

В некоторых случаях тестирование слияния генов используется для разработки сопутствующих диагностических тестов. Эти тесты предназначены для выявления пациентов, которые с наибольшей вероятностью отреагируют на конкретную целевую терапию. Регулирующие органы, такие как Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA), часто требуют сопутствующей диагностики для определенных целевых терапий. Тестирование слияния генов также используется для мониторинга реакции пациента на таргетную терапию. Изменения в событии слияния или связанных с ним маркерах могут дать представление об эффективности лечения. Если терапия не работает, можно быстро внести коррективы для изучения альтернативных вариантов лечения. Тестирование слияния генов может помочь исследователям понять механизмы лекарственной устойчивости. Поскольку со временем у пациентов может развиться устойчивость к таргетной терапии, постоянное тестирование и анализ событий слияния могут направлять разработку методов лечения следующего поколения, которые преодолевают механизмы устойчивости. Тестирование слияния генов может выявить редкие или ранее не поддающиеся лечению цели. Даже в случаях, когда события слияния относительно редки, они могут быть весьма актуальны для небольшой подгруппы пациентов, которые их несут. Выявление этих целей открывает новые возможности для разработки лекарств. Таргетные терапии, разработанные с помощью тестирования слияния генов, как правило, имеют меньше побочных эффектов по сравнению с традиционной химиотерапией, поскольку они избирательно воздействуют на раковые клетки, щадя здоровые. Благодаря адаптации лечения на основе результатов тестирования слияния генов у пациентов повышается вероятность положительного ответа на терапию, что приводит к улучшению клинических результатов и потенциально более длительным показателям выживаемости. Этот фактор будет стимулировать спрос на

Рост заболеваемости раком

Численность населения мира растет, и поскольку люди живут дольше, риск развития рака увеличивается с возрастом. Старение является существенным фактором риска для многих видов рака. Нездоровый образ жизни, такой как курение, чрезмерное употребление алкоголя, неправильное питание, отсутствие физической активности и воздействие канцерогенов окружающей среды, способствуют развитию многих видов рака. Растущая распространенность ожирения связана с более высоким риском нескольких видов рака, включая рак молочной железы, колоректальный рак и рак эндометрия. Факторы окружающей среды, включая загрязнение воздуха, воздействие опасных химических веществ и радиацию, могут способствовать риску рака. Профессиональное воздействие канцерогенов также вызывает беспокойство.

Некоторые инфекционные агенты, такие как вирус папилломы человека (ВПЧ), вирусы гепатита B и C и Helicobacter pylori, могут вызывать рак. Усилия по профилактике этих инфекций могут снизить заболеваемость раком. Унаследованные генетические мутации могут повышать риск определенных видов рака. Хотя эти мутации относительно редки, они способствуют возникновению некоторых случаев рака. Улучшение программ скрининга и раннего выявления рака привело к выявлению рака на более ранних стадиях, когда лечение с большей вероятностью будет успешным. Это может привести к более высоким показателям заболеваемости. Повышение осведомленности о раке и лучший доступ к медицинским услугам привели к тому, что больше людей обращаются за медицинской помощью по поводу симптомов, что приводит к более ранней диагностике рака. Изменения в образе жизни и пищевых привычках, а также повышенное воздействие канцерогенов произошли из-за глобализации и урбанизации. Достижения в лечении рака увеличили показатели выживаемости. Однако люди, пережившие рак, по-прежнему подвержены риску развития вторичного рака, что способствует общему уровню заболеваемости. Несмотря на значительные усилия по сокращению потребления табака, он остается основной причиной рака. В регионах, где меры по борьбе с табаком не столь строги, заболеваемость раком, связанным с курением, остается высокой. В некоторых регионах улучшение доступа к здравоохранению привело к более ранней диагностике рака, что привело к более высоким показателям заболеваемости. Этот фактор ускорит спрос на

Основные проблемы рынка

Доступность тканей

В некоторых случаях получение достаточного количества ткани для тестирования слияния генов может быть сложной задачей, особенно при работе с небольшими биопсиями или тонкоигольными аспиратами. Недостаточное количество ткани может привести к неадекватным результатам теста. Качество образцов ткани имеет решающее значение для точного тестирования слияния генов. Такие факторы, как сохранение, фиксация и обработка ткани, могут повлиять на целостность генетического материала и надежность результатов теста. Опухоли часто неоднородны, что означает, что разные области опухоли могут иметь различные генетические профили, включая события слияния генов. Получение одного образца ткани может не полностью отражать генетическое разнообразие внутри опухоли. В некоторых случаях опухоли могут находиться в анатомически сложных или недоступных областях, что затрудняет получение образцов тканей для тестирования. Инвазивные процедуры, такие как биопсия, несут в себе неотъемлемые риски, включая кровотечение, инфекцию и повреждение окружающих тканей. Эти риски могут повлиять на решение о проведении биопсии и повлиять на доступность тканей. Для редких или необычных типов опухолей получение достаточных образцов тканей для тестирования слияния генов может быть особенно сложным из-за ограниченного числа случаев, обнаруженных для исследования.

Сложность событий слияния генов

События слияния генов могут включать широкий спектр генов-партнеров слияния, и эти партнеры могут различаться у разных людей и даже в пределах одного типа рака. Выявление всех потенциальных партнеров слияния и разработка тестов, охватывающих это разнообразие, может быть сложной задачей. Некоторые слияния генов редки или совершенно новы, что затрудняет их обнаружение с помощью обычных методов тестирования. Обнаружение этих редких событий требует высокочувствительных и всесторонних методов. События слияния генов могут иметь несколько вариантов, включая различные точки разрыва и соединения слияния. Каждый вариант может иметь различные клинические последствия, сложную интерпретацию и решения о лечении. Опухоли часто неоднородны, что означает, что разные области опухоли могут иметь разные события слияния. Эта неоднородность может повлиять на точность тестирования слияния генов, если взята только небольшая часть опухоли. Слияния генов могут сопутствовать другим генетическим мутациям или изменениям в той же опухоли. Понимание взаимодействия между различными генетическими изменениями и их совместного влияния на заболевание является сложным. Некоторые события слияния генов включают сложные хромосомные перестройки, такие как транслокации или инверсии, которые может быть сложно обнаружить и охарактеризовать. Точность и чувствительность анализов обнаружения слияния генов могут варьироваться в зависимости от конкретного используемого анализа, что может привести к различиям в результатах между лабораториями и платформами. Некоторые события слияния генов могут быть специфичны для типов тканей или заболеваний. Разработка тестов, охватывающих широкий спектр событий слияния при различных заболеваниях, может быть сложной.

Основные тенденции рынка

Персонализированная медицина

Тестирование слияния генов играет решающую роль в выявлении конкретных генетических изменений, которые вызывают заболевания, особенно онкологические. С появлением персонализированной медицины онкологи и другие поставщики медицинских услуг могут использовать результаты тестов слияния генов для выбора целевых методов лечения, которые с наибольшей вероятностью будут эффективны для отдельных пациентов. Такой подход максимизирует эффективность лечения, сводя к минимуму побочные эффекты.

Сегментарные данные

Категорийные данные

В 2022 году на мировом рынке тестирования слияния генов будет доминировать исследовательский сегмент, и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы.

Технологические данные

В 2022 году на мировом рынке тестирования слияния генов будет доминировать сегмент секвенирования следующего поколения (NGS), и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы.

Показания

В 2022 году на мировом рынке тестирования слияния генов будет доминировать сегмент солидных опухолей, и, по прогнозам, он продолжит расширяться в ближайшие годы.

Понятия конечного пользователя

В 2022 году наибольшую долю мирового рынка тестирования слияния генов в прогнозируемый период занимал сегмент фармацевтических и биотехнологических компаний, и, по прогнозам, Продолжайте расширяться в ближайшие годы.

Региональные данные

Северная Америка будет доминировать на мировом рынке тестирования слияния генов в 2022 году. Северная Америка, особенно США и Канада, может похвастаться передовой инфраструктурой здравоохранения и хорошо развитой системой здравоохранения. Это включает в себя доступ к передовым медицинским технологиям и хорошо зарекомендовавшим себя возможностям клинических исследований, которые имеют решающее значение для разработки и внедрения передовых диагностических тестов, таких как тестирование слияния генов.

Последние разработки

• В феврале 2023 годаArima Genomics, Inc., компания, которая использует 3D-геномику для выявления действенных идей, чтобы дать возможность исследователям и врачам, работающим над улучшением здоровья людей, и Pierian, компания, которая теперь является частью Velsera и разрабатывает прецизионные механизмы, обеспечивающие демократизацию омик-данных в клинических и исследовательских приложениях, сегодня объявили о соглашениях о совместном маркетинге и лицензировании, которые улучшат способность клинических лабораторий обнаруживать слияния генов. Целевые конвейеры тестирования секвенирования нового поколения (NGS) компании Arima Genomics будут интегрированы компанией Velsera в рабочее пространство Pierian ClinicalGenomics (CGW), ведущую облачную платформу, которая предлагает клиническим лабораториям более оптимизированный и точный анализ, интерпретацию и отчетность данных NGS. Объединение этих двух подходов упростит для клинических лабораторий использование тестирования слияния генов Arima от образца к ответу, помогая им обнаруживать слияния генов и другие структурные варианты.
• По данным компании молекулярной диагностики Biocartis, в марте 2021 года Idylla GeneFusion Assay станет быстрым решением для лабораторного рабочего процесса для тестирования слияния генов. Новый тест распознает несколько слияний генов, которые считаются важными в исследованиях рака, в одном картридже. По сравнению с другими тестами, он выдает результаты примерно за три часа. Получение результатов теста для секвенирования нового поколения (NGS) часто занимает несколько дней или даже недель. Анализ Idylla GeneFusion рекламируется как первый анализ на основе FFPE4 RNA5 на платформе Idylla и включает в себя высоко мультиплексированную панель биомаркеров. Используя 1-3 среза ткани FFPE, он объединяет традиционные методы тестирования в полностью автоматизированный процесс и предоставляет точные данные о слияниях ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 и пропуске экзона 14 MET.
• В июле 2020 года FastTRK for Clinicians, бесплатная клиническая программа тестирования для диагностики слияний генов нейротрофической тирозиновой рецепторной киназы (NTRK) у пациентов с раком со слиянием TRK в Канаде, является услугой, предлагаемой Bayer Inc. Независимо от результатов теста, выбора терапии пациентом или их страховое покрытие, Bayer оплатит всю стоимость теста.Некоторые злокачественные новообразования вызваны модификациями генов или «геномными изменениями». Слияние гена NTRK с неродственным геном приводит к раку слияния TRK. У детей и взрослых с раком слияния TRK это состояние может развиться в любом органе или типе ткани в организме. Врачи могут использовать FastTRK для исследования всех типов солидных опухолей на наличие слияния гена NTRK в злокачественном новообразовании своих пациентов. Если обнаружено слияние генов NTRK, пациент может претендовать на таргетную терапию.

Ключевые игроки рынка

• Amoy Diagnostics Co., Ltd.
• ArcherDX (Integrated DNA Technologies, Inc.)
• Biocartis
• Biocare Medical, LLC
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Guardant Health, Inc
• Illumina, Inc.
• Myriad Genetics, Inc.
• Natera, Inc.
• NeoGenomics, Inc.
• QIAGENN.V.
• ThermoFisher Scientific Inc