중증 복합면역결핍증(SCID) 진단 시장 – 질병 유형(X연관 SCID, ADA-SCID, 기타), 검사 유형(TREC, 완전혈구계산(CBC), 유전자 검사, 생화학 검사, 기타), 최종 사용자(병원, 진단 및 연구 실험실, 기타), 지역별, 경쟁, 기회 및 예측 2018-2028F에 따른 글로벌 산업 규모, 점유율, 추세

시장 개요

글로벌 중증 복합 면역 결핍증(SCID) 진단 시장은 2022년에 1억 8,260만 달러 규모로 평가되었으며, 2028년까지 CAGR 9.20%로 예측 기간 동안 인상적인 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 중증 복합 면역 결핍증(SCID)은 면역 체계에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 유전적 질환으로, 개인을 감염에 매우 취약하게 만듭니다. SCID는 종종 버블 보이 병이라고 불리며, 이 질환을 앓고 있는 개인은 병원체에 노출되는 것을 피하기 위해 무균 환경에서 살았기 때문입니다. SCID는 세포 면역과 체액 면역이 모두 심각하게 결핍되는 결과를 초래합니다. 이는 영향을 받은 개인이 T 세포 기능(세포 면역)이 심각하게 손상되고 종종 항체(체액 면역)를 생성하는 역할을 하는 기능적 B 세포가 부족하다는 것을 의미합니다. 중요한 면역 세포의 부재 또는 기능 장애로 인해 SCID가 있는 개인은 박테리아, 바이러스, 진균 및 기생충 감염을 포함한 광범위한 감염에 매우 취약합니다. 이러한 감염은 재발적이고 심각하며 생명을 위협할 수 있습니다. SCID 증상은 종종 모체 항체가 감소함에 따라 생후 첫 몇 달 동안 나타납니다. SCID가 있는 영아는 치료에 잘 반응하지 않는 지속적이고 심각한 감염을 경험할 수 있습니다.

선진국과 개발도상국 모두에서 SCID의 발생률이 증가하는 것은 중요한 원동력입니다. 의료의 발전으로 더 많은 사례가 진단되어 진단 검사에 대한 수요가 증가했습니다. 여러 국가의 신생아 선별 프로그램에 SCID를 포함하는 것은 중요한 원동력이었습니다. 신생아 선별을 통한 조기 진단은 신속한 개입과 더 나은 환자 결과를 가능하게 합니다. 차세대 시퀀싱(NGS), 유세포 분석, 분자 검사와 같은 진단 기술의 지속적인 발전으로 SCID 진단의 정확도와 효율성이 향상되었습니다. 유전자 치료 및 효소 대체 요법과 같은 표적 치료의 개발로 이러한 치료에 적합한 환자를 식별하기 위한 정확한 진단에 대한 필요성이 커졌습니다. 영향을 받는 개인과 그 가족을 위한 지원 서비스와 상담의 가용성으로 인해 조기 검사와 진단이 촉진되었습니다.

주요 시장 동인

SCID 발생률 증가

의료 전문가와 대중 사이에서 인식과 교육을 높이기 위한 노력으로 인해 SCID 사례가 더 많이 식별되고 진단되었습니다. 의료 제공자가 이 상태에 더 익숙해짐에 따라 잠재적 증상을 인식하고 유아를 검사에 의뢰할 수 있는 준비가 더 잘 되었습니다. 많은 국가에서 신생아 스크리닝 프로그램에 SCID를 포함시킨 것은 영향을 받는 유아를 일찍 식별하는 데 중요한 역할을 했습니다. 신생아 스크리닝을 통해 증상이 나타나기 전에 SCID를 감지하여 시기적절한 개입과 치료가 가능합니다. 유전자 검사 및 유세포 분석과 같은 진단 기술의 발전으로 SCID를 정확하게 진단하기가 더 쉬워졌습니다. 이러한 도구를 통해 의료 서비스 제공자는 SCID 사례를 보다 확실하게 확인할 수 있습니다. 다양한 형태의 SCID를 담당하는 유전자 돌연변이에 대한 지식이 증가함에 따라 진단 기능이 향상되었습니다. 유전자 검사는 정확한 유전적 결함을 정확히 찾아내어 하위 유형 분류 및 개인화된 치료 계획에 도움이 됩니다. 다양한 지역에서 의료 접근성과 인프라가 개선되어 진단 서비스를 보다 광범위하게 찾을 수 있게 되었습니다. 이는 더 많은 SCID 사례를 식별하는 데 기여했습니다.

SCID에 전념하는 환자 옹호 단체와 조직은 인식을 높이고 영향을 받는 가족에게 리소스를 제공합니다. 이들은 조기 검사와 진단을 장려하여 진단 서비스에 대한 수요가 증가하게 되었습니다. SCID의 유전적 및 분자적 기초에 대한 지속적인 연구로 인해 새로운 진단 도구와 바이오마커가 개발되었습니다. SCID 치료에 대한 임상 시험에도 정확한 진단이 필요하여 진단 검사에 대한 수요가 증가합니다. 일부 지역에서는 진단 검사에 대한 보험 적용 범위와 환불이 개선되어 환자와 의료 서비스 제공자가 이러한 검사를 보다 쉽게 이용할 수 있게 되었습니다. 이는 검사율 증가로 이어질 수 있습니다. 의료 전문가, 연구자, 조직 간의 글로벌 규모 협업은 SCID 진단의 진전을 가속화했습니다. 지식과 모범 사례를 공유하면 진단 역량이 향상됩니다. 이 요인은 글로벌 중증 복합 면역 결핍증(SCID) 진단 시장의 발전에 도움이 될 것입니다.

진단 기술의 발전

NGS(차세대 시퀀싱) 기술은 SCID에 대한 유전자 검사에 혁명을 일으켰습니다. WES(전체 엑솜 시퀀싱) 및 WGS(전체 게놈 시퀀싱)는 개인의 전체 엑솜 또는 게놈을 포괄적으로 분석하여 SCID의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 이러한 방법은 특히 신규 또는 희귀한 사례를 진단하는 데 유용합니다. 고매개변수 흐름 세포 분석은 면역 세포의 여러 세포 표면 마커와 세포 내 단백질을 동시에 분석할 수 있습니다. 이 고급 흐름 세포 분석 기술은 림프구 하위 집합에 대한 자세한 정보를 제공하여 SCID 하위 유형의 진단 및 분류에 도움이 됩니다. qPCR(정량적 중합효소 연쇄 반응)은 신생아 선별 검사 샘플에서 T 세포 수용체 절제 원(TREC)과 카파 삭제 재조합 절제 원(KREC)의 수치를 측정하는 데 사용됩니다. 낮은 수준의 TREC와 KREC는 SCID 및 기타 심각한 면역 장애를 나타냅니다. 탠덤 질량 분석법은 신생아 선별 검사에 사용하여 아데노신 데아미나제 결핍(ADA-SCID)과 같은 특정 형태의 SCID와 관련된 대사체의 비정상 수치를 감지할 수 있습니다. 마이크로어레이 기반 비교 유전체 교잡(aCGH) 및 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 어레이는 일부 형태의 SCID와 관련된 염색체 이상을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

dPCR은 SCID와 관련된 DNA 돌연변이를 정량화하는 데 매우 민감한 기술입니다. 특정 유전자 돌연변이에 대한 정확하고 정밀한 측정을 제공할 수 있습니다. 표적 시퀀싱 패널은 SCID와 관련된 유전자에 초점을 맞춥니다. 이러한 패널은 특정 유전자 세트를 효율적으로 분석하도록 설계되어 비용 효율적이며 알려진 돌연변이를 확인하거나 일반적인 SCID 관련 유전자 변형을 식별하는 데 적합합니다. 머신 러닝 알고리즘과 AI는 SCID 진단에 적용되어 데이터 분석, 패턴 인식 및 복잡한 유전 데이터 해석을 지원합니다. 이러한 기술은 진단의 효율성과 정확성을 향상시킬 수 있습니다. 원격 진료 및 원격 병리학은 원격 상담 및 진단 데이터 공유를 가능하게 하여 전문가가 원격 또는 서비스가 부족한 지역에서도 실시간으로 진단 검사에 대한 안내와 해석을 제공할 수 있습니다. 이 요인은 글로벌 중증 복합면역결핍증(SCID) 진단 시장의 수요를 촉진할 것입니다.

표적 치료법의 가용성 증가

유전자 치료법 및 효소 대체 요법과 같은 표적 치료법은 ADA-SCID 및 X 연관 SCID와 같은 특정 하위 유형의 SCID에 대해 개발되었습니다. 이러한 치료법의 적격성을 결정하려면 개인을 정확하게 진단하고 유전자 검사 및 기타 진단 방법을 사용하여 적절한 하위 유형으로 분류해야 합니다. 표적 치료법은 종종 매우 개인화되어 있으며, 치료 계획은 개인의 SCID를 유발하는 특정 유전자 돌연변이에 맞게 조정됩니다. 정확한 진단은 근본적인 유전적 결함을 해결하는 효과적인 치료 전략을 설계하는 데 중요합니다. 표적 치료법의 가용성은 조기 개입의 중요성을 강조했습니다. 신생아 스크리닝이나 진단 검사를 통한 SCID의 조기 진단은 신속한 치료 시작을 가능하게 하여 결과를 개선하고 심각한 감염을 예방할 수 있습니다. 표적 치료는 SCID의 예후를 변화시켜 삶의 질을 개선하고 이환율과 사망률을 낮출 수 있는 잠재력을 제공합니다.

정확한 진단은 이러한 삶을 바꾸는 치료법을 이용하기 위한 전제 조건입니다. 진단이 확정되면 환자와 가족은 치료 옵션에 대한 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있습니다. 이 과정에는 종종 유전 상담과 발견된 치료법의 이점과 위험에 대한 토론이 포함됩니다. SCID가 있는 일부 개인은 새로운 표적 치료에 대한 임상 시험에 참여하기로 선택할 수 있습니다. 정확한 진단은 이러한 시험에 등록하고 치료 결과를 평가하는 데 필수적입니다. 표적 치료를 시작한 후에는 환자의 상태를 지속적으로 모니터링해야 합니다. 진단 검사는 치료의 효과를 평가하고 필요한 조정을 하는 데 사용될 수 있습니다. 표적 치료의 성공은 SCID 진단 및 치료 분야에서 추가 연구 및 개발 노력을 촉진했습니다. 새로운 유전자 검사 및 바이오마커 개발과 같은 진단의 혁신은 치료법 개발과 함께 계속 발전하고 있습니다. SCID에 전념하는 환자 옹호 단체와 조직은 종종 의료 서비스 제공자와 협력하여 인식을 높이고 조기 진단을 촉진합니다. 그들은 진단 검사와 표적 치료의 가용성과 접근성을 옹호하는 역할을 합니다. 이 요인은 글로벌 중증 복합 면역 결핍증(SCID) 진단 시장의 수요를 가속화할 것입니다.

주요 시장 과제

유전적 이질성

SCID는 단일 질환이 아니라 각각 다른 유전자의 특정 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전적 상태의 그룹입니다. 이러한 돌연변이는 면역 체계 발달 및 기능의 다양한 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 결과적으로 SCID와 관련된 광범위한 유전적 돌연변이가 있습니다. 유전적 이질성으로 인해 SCID는 각각 고유한 유전적 원인을 가진 여러 하위 유형으로 분류됩니다. 일반적인 SCID 하위 유형에는 X 연관 SCID, ADA-SCID, IL7R-SCID 등이 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 개인의 상태를 담당하는 특정 유전자 돌연변이를 식별해야 합니다. SCID 진단에는 임상 평가, 면역 검사 및 유전자 검사를 포함하는 복잡한 진단 과정이 포함됩니다. 유전자 검사는 종종 진단과 하위 유형을 확인하는 데 필요하지만 SCID 관련 유전자의 다양성으로 인해 적절한 유전자 검사를 선택하는 것이 어려울 수 있습니다. SCID와 관련된 새롭고 이전에 알려지지 않은 유전자 돌연변이는 연구를 통해 계속 발견되고 있습니다. 새로운 돌연변이를 식별하면 유전자 검사가 이러한 새로운 변이를 포함하도록 업데이트되어야 하므로 진단 검사가 복잡해집니다. SCID에 대한 일부 유전자 검사는 알려진 SCID 관련 유전자 또는 돌연변이의 전체 스펙트럼을 포괄하지 못할 수 있습니다. 이는 특정 돌연변이가 표준 검사 패널에서 누락될 수 있으므로 진단 격차를 초래할 수 있습니다. 유전적 이질성은 SCID의 임상적 표현과 중증도의 다양성으로 이어질 수 있습니다. SCID의 동일한 유전적 하위 유형을 가진 두 개인은 다른 증상과 임상적 과정을 보일 수 있습니다. 이러한 다양성은 진단 및 치료 계획을 복잡하게 만들 수 있습니다. SCID의 영향을 받는 가족에게는 유전 상담이 필수적입니다. 다양한 유전적 돌연변이와 하위 유형의 존재는 유전 상담을 복잡하게 만들 수 있으며, 질병의 유전적 기초에 대한 포괄적인 이해가 필요합니다.

거짓 양성 및 거짓 음성

거짓 양성 결과는 환자와 그 가족에게 상당한 불안과 스트레스를 초래할 수 있습니다. 그들은 궁극적으로 잘못된 것으로 판명된 진단을 확인하기 위해 골수 생검이나 침습적 시술과 같은 불필요한 의료 개입을 받을 수 있습니다. 거짓 양성은 환자와 의료 시스템 모두에 재정적 부담을 초래할 수 있습니다. 반복적인 진단 검사와 불필요한 치료는 비용이 많이 들 수 있습니다. 거짓 양성은 실제로 SCID가 있는 개인에게서 의료 자원을 돌릴 수 있으며, 잠재적으로 진단과 치료를 지연시킬 수 있습니다. 거짓 양성 결과는 진단이 배제된 후에도 SCID에 대한 두려움과 불확실성을 안고 살아갈 수 있는 가족에게 지속적인 심리적 영향을 미칠 수 있습니다. 거짓 음성은 SCID 진단을 놓치게 되므로 더욱 우려스러울 수 있습니다. 진단이 지연되거나 놓치면 영향을 받는 개인에게 심각한 감염, 합병증 및 잠재적으로 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있습니다. 거짓 음성은 개인이 삶의 질과 예후를 크게 개선할 수 있는 시기적절한 개입과 표적 치료를 받지 못하게 할 수 있습니다. 거짓 음성은 필요한 예방 조치와 격리 조치를 받지 못해 백신을 맞을 수 없는 너무 어린 영아를 포함한 취약한 개인에게 감염을 전파할 위험에 처할 수 있습니다. 거짓 음성은 진단 불확실성을 만들어 의료 서비스 제공자가 영향을 받는 개인의 재발 감염과 면역 체계 기능 장애의 원인을 파악하기 어렵게 만들 수 있습니다.

주요 시장 동향

환자 옹호 및 인식

면역 결핍 재단(IDF) 및 SCID Angels for Life Foundation과 같은 SCID에 전념하는 환자 옹호 단체 및 조직은 SCID의 영향을 받는 개인과 가족을 옹호하는 데 중요한 역할을 합니다. 그들은 인식 제고를 위한 지원, 리소스 및 플랫폼을 제공합니다. 환자 옹호 단체는 종종 정책 입안자와 협력하여 SCID에 대한 진단 검사, 치료 및 연구 자금에 대한 접근성을 개선하도록 옹호합니다. 그들은 SCID와 같은 희귀 질환과 관련된 의료 정책을 형성하는 데 역할을 합니다. 환자 옹호 활동은 SCID에 대한 연구 자금을 늘려 진단 방법, 치료 및 상태에 대한 이해의 발전을 촉진할 수 있습니다. 옹호 활동은 여러 지역의 신생아 선별 검사 프로그램에 SCID를 포함하는 데 기여했습니다. 이를 통해 조기 진단의 중요성에 대한 인식이 극적으로 높아졌습니다. 인식 캠페인은 소아과 의사 및 신생아과 의사를 포함한 의료 제공자를 대상으로 SCID의 징후와 증상을 인식하고 유아를 진단 검사에 의뢰하도록 합니다. 환자 옹호 단체가 종종 시작하는 대중 인식 캠페인은 일반 대중에게 SCID에 대해 교육하는 것을 목표로 합니다. 이러한 캠페인에는 소셜 미디어 홍보, 교육 자료 및 커뮤니티 이벤트가 포함될 수 있습니다. 매년 10월 15일에 열리는 국제 SCID 인식의 날과 같은 이벤트는 이 상태에 대한 전 세계적 인식을 높이는 데 도움이 됩니다. 환자, 가족, 의료 제공자 및 옹호자가 함께 모여 대중을 교육할 수 있는 기회입니다. 다큐멘터리나 뉴스 기사와 같은 미디어 보도를 받는 SCID 사례는 인지도를 크게 높이고 가족 중에 SCID가 의심되는 경우 개인이 진단 검사를 받도록 할 수 있습니다.

세그먼트별 통찰력

질병 유형 통찰력

2022년 글로벌 중증 복합면역결핍증(SCID) 진단 시장에서 가장 큰 점유율을 차지한 것은 X연관 SCID 부문이었으며 향후 몇 년 동안 계속 확대될 것으로 예상됩니다.

검사 유형 통찰력

2022년 글로벌 중증 복합면역결핍증(SCID) 진단 시장에서 가장 큰 점유율을 차지한 것은 유전 검사 부문이었으며 향후 몇 년 동안 계속 확대될 것으로 예상됩니다.

최종 사용자 통찰력

2022년 글로벌 중증 복합면역결핍증(SCID) 진단 시장에서 가장 큰 점유율을 차지한 것은 유전 검사 부문이었으며 향후 몇 년 동안 계속 확대될 것으로 예상됩니다.

지역 통찰력

북미 지역은 2022년 글로벌 중증 복합 면역 결핍증(SCID) 진단 시장을 지배합니다.

최근 개발

• 2021년 9월, 영국 공중 보건국(PHE), 영국 국가 검진 위원회(UK NSC), 영국 국민 건강 서비스(NHS England), 영국 국민 건강 서비스 개선(NHSEI)이 영국의 중증 복합 면역 결핍증(SCID)에 대한 신생아 혈액 반점 검진에 대한 검토를 시작했습니다.
•  영국의 SCID 검진이 인구 통계와 의료 시스템이 다양한 다른 국가에서와 마찬가지로 효과적인지 평가할 것입니다. SCID라고 하는 희귀 면역 체계 장애로 인해 영아가 흔한 질병에 맞서 싸우는 것이 특히 어렵습니다. SCID 신생아는 치료를 받지 않으면 일반적으로 나이가 들기 전에 사망합니다. 1년 된 아기.
•  조기에 진단하면 SCID 치료(골수 이식)가 효과적일 가능성이 높아지고 영아가 아플 때나 검사를 위해 병원에 있는 시간이 줄어듭니다. SCID에 걸릴 가능성이 높은 영아는 진단 검사를 위해 지역 면역학 서비스로 신속히 보내집니다.

주요 시장 참여자

• ARCHIMED SAS
• PerkinElmer LAS Inc
• Health Research, Inc
• Winfertility Inc.
• Portea Medical
• LaCAR MDX 기술
• Labsystems Diagnostics Oy
• Devyser Diagnostics
• Revcovi
• Leadiant Biosciences Inc.