희귀 질환 유전자 검사 시장 - 글로벌 산업 규모, 점유율, 추세, 기회 및 예측, 질병 유형(신경 질환, 면역 질환, 혈액 질환, 내분비 및 대사 질환, 암, 근골격계 질환, 심혈관 질환(CVD), 피부 질환, 기타), 전문 분야(분자 유전자 검사, 염색체 유전자 검사, 생화학 유전자 검사) 기술(차세대 시퀀싱(NGS), 전체 엑솜 시퀀싱, 전체 게놈 시퀀싱, 어레이 기술, PCR 기반 검사, FISH, 샌저 시퀀싱, 핵형 분석), 최종 사용자(연구 실험실 및 CRO, 병원 및 진료소, 진단 실험실), 지역별, 경쟁 2018-2028

시장 개요

글로벌 희귀 질환 유전자 검사 시장은 2022년에 7억 8,983만 달러 규모로 평가되었으며 2028년까지 8.04%의 CAGR로 예측 기간 동안 강력한 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 희귀 질환 유전자 검사는 희귀 질환을 유발하는 유전자 돌연변이 또는 변형을 진단하는 것입니다. 희귀 질환은 유병률이 낮아 인구의 소수에게 영향을 미치는 것이 특징입니다. 이러한 질병은 종종 유전적 기반을 가지고 있어 특정 유전자의 돌연변이 또는 변형으로 인해 발생합니다. 희귀 질환 유전자 검사는 개인의 DNA를 분석하여 증상이나 상태를 유발할 수 있는 이상이나 돌연변이를 식별하는 것을 포함합니다. 이를 통해 정확한 진단을 제공하고, 질병의 근본 원인을 이해하고, 개인화된 치료 및 관리 전략을 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 희귀 질환 유전자 검사는 차세대 시퀀싱(NGS)을 포함한 다양한 기술을 사용하여 수행할 수 있으며, 이는 여러 유전자 또는 전체 게놈을 동시에 분석할 수 있게 해줍니다. 이 기술은 유전자 검사의 효율성과 정확성을 크게 개선하여 희귀 유전자 돌연변이를 식별할 수 있게 했습니다. 결과적으로, 이는 주로 희귀 질환의 유전학을 이해하는 데 사용되며, 의사는 발견되지 않은 질환의 근본 원인을 식별하여 가족이 수년간 병원에 머물지 않고 불필요한 검사를 받지 않도록 할 수 있습니다. 희귀 질환 유전자 검사는 하나 이상의 유전자의 변화를 진단하는 분자 검사, 전체 염색체와 기본적으로 다양한 유형의 세포에서 켜지거나 꺼지는 것을 진단하는 데 사용되는 유전자 발현을 분석하는 데 사용되는 염색체 검사, 표적 단일 변이, 단일 유전자 및 유전자 패널을 기준으로 분류할 수 있습니다.

주요 시장 동인

희귀 질환의 유병률 증가가 시장 성장을 촉진

인구 중 희귀 질환의 유병률은 3.5-5.9%로 추산되었으며 이는 전 세계적으로 언제든지 2억 6,000만-4억 4,000만 명이 영향을 받는다는 것을 의미합니다.

개인화된 약물에 대한 수요 증가가 시장 성장을 촉진

어떤 치료법이 가장 효과적인지 예측할 수 있는 능력 특정 환자. 질병이 발생하는 메커니즘에 대한 더 나은 이해.

인식과 옹호 증가가 시장 성장을 촉진합니다.

국립보건원(NIH)에 따르면 약 7,000개의 희귀 질병이 2,500만~3,000만 명의 미국인에게 영향을 미치고 있으며 희귀 질병의 유병률이 증가함에 따라 사람들이 점점 더 인식하고 있습니다.

주요 시장 과제

검사의 진단 복잡성

희귀 질병의 복잡한 특성으로 인해 진단이 지연되거나 잘못될 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 환자 증상의 근본 원인을 파악하는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 이는 잘못된 치료나 불필요한 개입으로 이어질 수 있습니다.

제한된 지식과 인식

의료 전문가는 인식 부족으로 인해 희귀 질환을 잠재적 진단으로 고려하지 않을 수 있습니다. 이는 진단이 지연되거나 누락되어 환자가 장기간 고통받고 질병이 진행될 수 있습니다.

윤리 및 개인정보 보호 우려

유전자 검사에 대한 정보 제공 동의를 얻는 것은 복잡할 수 있으며, 특히 희귀 질환의 경우 더욱 그렇습니다. 환자와 그 가족은 검사의 의미, 예상치 못한 결과의 가능성, 데이터 공유의 범위에 대한 이해가 부족할 수 있습니다.

주요 시장 동향

직접 소비자(DTC) 검사의 성장

세계 희귀 질환 유전자 검사 시장에서 직접 소비자(DTC) 검사의 성장은 조상이나 건강 관련 특성과 같은 유전자 검사의 다른 영역에 비해 상대적으로 제한적이었습니다.

세그먼트별 통찰력

질병 유형

2022년에 희귀 질환 유전자 검사 시장은 내분비 및 대사 부문이 주도했으며 향후 몇 년 동안 계속 확대될 것으로 예상됩니다. 내분비 및 대사 범주 내의 많은 희귀 질환은 잘 정의된 유전적 기반을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 호르몬 생성, 대사 및 기타 생리적 과정을 방해하여 다양한 희귀 질환을 유발할 수 있습니다. 내분비 및 대사 장애에 대한 유전자 검사는 조기에 정확한 진단을 가능하게 하여 시기적절한 개입과 관리를 가능하게 합니다. 조기에 발견하면 적절한 치료와 생활 방식 수정을 용이하게 하여 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다.

기술 통찰력

2022년에 희귀 질환 유전자 검사 시장은 차세대 시퀀싱(NGS)이 주도했으며 향후 몇 년 동안 계속 확장될 것으로 예상됩니다. 차세대 시퀀싱(NGS)은 유전자 검사 분야에 혁명을 일으키고 있는 빠르게 부상하는 기술입니다. NGS는 기존 유전자 검사 방법보다 훨씬 빠르고 저렴하며, 한 번의 실행으로 수백만 개의 DNA 염기를 시퀀싱할 수 있습니다. 따라서 NGS는 종종 방대한 양의 유전 데이터 분석이 필요한 희귀 질환 유전자 검사에 이상적입니다. NGS는 기존 유전자 검사 방법보다 정확합니다. 이는 NGS가 한 번의 실행으로 수백만 개의 DNA 염기를 시퀀싱할 수 있기 때문에 게놈을 보다 포괄적으로 분석할 수 있기 때문입니다. NGS는 기존 유전자 검사 방법보다 훨씬 빠릅니다. 이는 종종 대량의 유전 데이터 분석이 필요한 희귀 질환 유전자 검사에 중요합니다.

특수 통찰력

2022년 희귀 질환 유전자 검사 시장은 분자 유전학 검사가 주도했으며 향후 몇 년 동안 계속 확대될 것으로 예상됩니다. 분자 유전학 검사는 희귀 질환을 유발하는 유전자 돌연변이에 대한 보다 포괄적이고 정확한 정보를 제공할 수 있기 때문입니다. 분자 유전학 검사는 DNA, RNA 또는 단백질을 분석하는 데 사용됩니다. 유전자의 돌연변이, DNA 구조의 변화 또는 유전자 발현의 변화를 감지하는 데 사용할 수 있습니다. 분자 유전학 검사는 희귀 질환을 진단하고, 질병의 진행을 모니터링하고, 희귀 질환에 걸릴 위험이 있는 환자를 식별하는 데 사용할 수 있습니다.

최종 사용 산업 통찰력

2022년 희귀 질환 유전자 검사 시장은 연구 및 CRO 부문이 주도했으며 향후 몇 년 동안 계속 확대될 것으로 예상됩니다. 이는 연구 및 CRO가 새로운 유전자 검사를 개발하고, 임상 시험을 실시하고, 환자에게 유전자 검사 서비스를 제공하는 일을 담당하기 때문입니다. 연구 및 CRO는 유전자 검사를 사용하여 희귀 질환의 유전적 기초를 연구하고, 새로운 치료법을 개발하고, 희귀 질환의 진단 및 관리를 개선합니다. 또한 유전자 검사를 사용하여 희귀 질환에 걸릴 위험이 있는 환자를 식별합니다.

지역 통찰력

북미 지역은 글로벌 희귀 질환 유전자 검사 시장의 선두 주자로 자리 매김했습니다. 북미, 특히 미국과 캐나다는 유전자 검사 기술의 개발, 채택 및 통합을 지원하는 확립되고 진보된 의료 인프라를 보유하고 있습니다.

최근 개발

• 2023년 5월 BiodatabankCENTOGENE은 세계에서 가장 큰 통합 멀티모믹 데이터 저장소로, 희귀 및 신경 질환을 앓고 있는 750,000명 이상의 환자에게 진단, 임상 및 생명 구조 솔루션을 제공합니다. 이 저장소를 통해 전 세계 환자와 파트너가 생명을 구하는 치료법에 액세스할 수 있습니다.
• 2021년 9월, 의료 유전학 회사인 Invitae는 3억 2,500만 달러 규모의 거래에서 소비자 건강 기술 회사인 Citizen을 인수하여 환자의 유전체 및 임상 데이터 수집을 간소화합니다. Invitae의 목표는 전 세계의 모든 유전자 검사 결과를 단일 사용자 친화적 플랫폼에 모아 모든 사람이 혜택을 누릴 수 있는 유전 정보를 제공하는 것입니다.
• 2023년 7월, Strand Life Sciences에 Instruments가 추가되어 자동화와 확장성이 더욱 향상되었습니다. 새로 발명된 Illumina DNA Sequencer X Plus와 Beckman Coulter의 최첨단 BioKit Liquid Handler가 추가되어 Strand가 더 많은 양과 더 높은 성능을 위해 좋은 위치를 차지할 수 있게 되었습니다. IlluminaNNSeq X Plus를 사용하면 이전 세대 시퀀싱 플랫폼에 비해 염기당 비용이 훨씬 저렴하여 한 번의 실행으로 최대 16테라베이스(TDB)의 데이터를 생성할 수 있습니다. 샘플 준비는 Beckman Coulterbiomek i7 자동 액체 핸들러를 사용하여 반복성을 보장하기 위해 자동화됩니다.

주요 시장 참여자

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics