북미 희귀 질환 치료제 시장 세분화 치료 분야별(혈액 질환, 암, 감염성 질환, 심혈관 질환, 대사 질환, 내분비 질환, 근골격계 질환, 기타), 투여 경로별(주사, 경구, 기타), 약물 유형별(생물학적 제제, 바이오시밀러, 소분자), 유통 채널별(특수 약국, 병원 약국, 온라인 약국), 국가별, 경쟁, 예측 및 기회, 2019-2029F

시장 개요

북미 희귀 질환 치료제 시장은 2023년에 403억 8천만 달러 규모로 평가되었으며 2029년까지 10.88%의 CAGR로 예측 기간 동안 강력한 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 북미 희귀 질환 치료제 시장은 제약 및 의료 산업 내에서 역동적이고 빠르게 진화하는 부문입니다. 이는 인구에서 유병률이 낮아 종종 희귀 질환이라고 불리는 희귀 질환을 위해 특별히 설계된 치료법과 치료법의 개발, 제조 및 유통이 특징입니다.

희귀 질환은 미국 희귀 의약품법에 따라 일반적으로 미국에서 200,000명 미만의 소수 인구에게 영향을 미치는 의학적 상태로 정의됩니다. 이러한 질환은 유전적, 자가면역적, 감염성 또는 퇴행성일 수 있습니다.

주요 시장 동인

희귀 질환 유병률 증가

다양한 희귀 질환북미는 이전에 진단이 부족하거나 잘못 진단되었던 많은 희귀 질환의 유병률이 증가하고 있습니다. 이러한 질환은 유전적 질환, 희귀 질환 및 극히 희귀한 질병을 포함한 광범위한 상태를 포함합니다. 유전자 돌연변이는 종종 희귀 질환과 관련이 있으며 북미의 다양한 인구는 다양한 유전적 배경을 포함하여 희귀 질환 사례의 다양성에 기여합니다. 의료 기술과 유전자 검사의 발전으로 희귀 질환 진단의 정확도와 속도가 향상되었습니다. 이로 인해 치료를 받는 환자가 늘어났습니다. 북미의 고령화 사회는 특정 형태의 치매와 신경퇴행성 질환과 같은 연령 관련 희귀 질환에 걸리기 쉽고, 이는 치료제에 대한 수요를 더욱 증가시킵니다.

유리한 규제 환경

유리한 규제 환경은 북미 희귀 질환 치료제 시장의 성장을 위한 중요한 원동력입니다. 이 규제 프레임워크는 희귀 질환에 대한 치료법 개발을 장려하고 환자가 혁신적인 치료법을 이용할 수 있도록 설계되었습니다.

어떤 경우에는 희귀 질환 치료법에 신속 처리 지정을 부여하여 개발 및 검토를 더욱 신속하게 진행할 수 있습니다. 희귀 질환은 종종 환자 수가 적어 대규모 임상 시험을 실시하기 어렵습니다. 규제 기관은 이러한 과제를 인식하고 동정적 사용 프로그램 및 확장된 접근 프로그램의 데이터를 포함하여 소규모 시험의 데이터를 수용하는 데 보다 유연합니다. 희귀 질환 시험에서 전통적인 임상적 종결점 대신 대리 종결점 또는 바이오마커를 사용하여 치료의 효능을 더 빠르게 평가할 수 있습니다. 어떤 경우에는 소아 인구에서 희귀 질환 치료법을 연구하는 제약 회사가 추가로 6개월의 시장 독점권을 얻을 수 있습니다.

생명공학 및 약리학의 발전

생물약리학의 발전은 희귀 질환 특정 분자 경로에 맞춰진 표적 생물학 및 유전자 치료법의 개발에 길을 열었습니다. 이러한 치료법은 정밀 치료 옵션을 제공합니다. 정밀 의학이라는 개념이 인기를 얻었으며, 개인의 유전적 구성과 희귀 질환을 유발하는 특정 유전자 돌연변이에 따라 치료법을 맞춤화할 수 있게 되었습니다. 희귀 질환 환자의 고유한 유전적 프로필에 맞게 치료법을 맞춤화할 수 있는 능력은 보다 효과적이고 덜 침습적인 치료법으로 이어졌습니다.

환자 옹호 및 인식 확대

북미는 희귀 질환 환자 옹호 단체 및 조직의 강력한 네트워크를 자랑합니다. 이러한 단체는 인식 제고, 연구 자금 지원, 치료법 접근성 개선 옹호에서 핵심적인 역할을 합니다. 희귀 질환 옹호 단체와 의료 전문가의 협력으로 진단율이 향상되었습니다. 이를 통해 더 많은 환자가 식별되고 적절한 치료를 받을 수 있게 되었습니다. 희귀 질환에 대한 연구 자금을 지원하기 위한 공공 및 민간 이니셔티브가 수립되었습니다. 이 자금은 새로운 치료법 개발을 지원하고 이 분야의 혁신을 촉진합니다. 희귀 질환 기관은 교육 이니셔티브에 적극적으로 참여하여 의료 전문가가 희귀 질환과 관리에 대해 잘 알고 있도록 합니다.

북미 희귀 질환 치료제 시장의 성장은 희귀 질환의 유병률 증가, 유리한 규제 환경, 생명공학 및 약리학의 발전, 환자 옹호 단체의 적극적인 참여에 의해 촉진됩니다. 이러한 동인은 북미의 희귀 질환 환자를 위한 혁신적인 치료법의 개발 및 가용성에 공동으로 기여합니다.

주요 시장 과제

제한된 환자 풀

희귀 질환은 정의상 제한된 수의 개인에게 영향을 미칩니다. 이는 이러한 질환을 치료하기 위해 개발된 치료법의 환자 풀을 본질적으로 제한합니다. 희귀 질환 치료법에 대한 임상 시험을 실시하는 것은 적격 환자가 적기 때문에 어려울 수 있습니다. 이로 인해 시험 기간이 길어지고 모집에 어려움이 있으며 개발 비용이 높아질 수 있습니다. 제한된 환자 풀은 희귀 질환 치료법의 경제적 실행 가능성에 대한 우려를 불러일으킬 수 있습니다. 이는 더 흔한 질환의 치료법과 동일한 수익을 창출하지 못할 수 있기 때문입니다.

높은 개발 비용

희귀 질환 치료법을 개발하려면 종종 근본적인 유전적 및 분자적 메커니즘에 대한 광범위한 연구가 필요합니다. 이는 자원 집약적이고 비용이 많이 들 수 있습니다. 환자 수가 적으면 환자당 임상 시험 비용이 더 높아질 수 있습니다. 회사는 이러한 시험을 효과적으로 수행하기 위해 특수 인프라와 전문 지식에 투자해야 합니다. 희귀 질환 치료법의 상업적 성공을 둘러싼 불확실성은 제약 회사가 개발 노력을 추진하지 못하게 만들 수 있으며, 특히 더 흔한 질환의 치료법과 비교할 때 그렇습니다.

접근성 및 경제성

규제적 인센티브에도 불구하고 희귀 질환 치료법이 환자, 특히 원격지나 서비스가 부족한 지역의 환자에게 접근 가능하도록 하는 데 어려움이 있을 수 있습니다. 많은 희귀 질환 치료제, 특히 생물학적 치료제와 유전자 치료제는 제조 및 투여 비용이 많이 들 수 있습니다. 높은 비용은 환자, 의료 시스템 및 보험사에 부담을 줄 수 있습니다. 희귀 질환 치료제에 대한 환불 환경은 복잡할 수 있습니다. 유리한 환불 계약을 협상하는 데는 시간이 많이 걸리고 지역마다 다를 수 있습니다. 사회경제적 지위, 지리적 위치 및 보험 적용 범위와 같은 요인에 따라 희귀 질환 치료제에 대한 접근성에 차이가 있을 수 있으며, 이는 치료에 대한 공평한 접근성을 방해할 수 있습니다.

주요 시장 동향

정밀 의학의 발전

희귀 질환 치료제 시장에서 가장 두드러진 동향 중 하나는 매우 표적화된 치료법의 개발입니다. 유전체학과 분자 생물학의 발전으로 희귀 질환과 관련된 특정 유전자 돌연변이와 분자 경로를 식별할 수 있게 되었습니다. 이러한 이해를 통해 제약 회사는 이러한 상태의 근본 원인을 정확하게 표적으로 삼는 치료법을 설계할 수 있습니다. 정밀 의학은 점점 더 개인화되고 있으며, 치료는 개별 환자의 고유한 유전적 프로필에 맞게 조정됩니다. 이러한 추세는 희귀 질환이 동일한 유전자 돌연변이로 인해 발생하더라도 환자마다 다르게 나타날 수 있다는 인식에 의해 주도됩니다. 개인화된 치료는 부작용을 최소화하면서 효능을 극대화하는 것을 목표로 합니다.

유전자 마커나 특정 단백질 수치와 같은 바이오마커의 사용은 희귀 질환 진단에서 점점 더 보편화되고 있습니다. 이러한 바이오마커는 조기 진단, 환자 계층화 및 치료 반응 모니터링에 도움이 되어 보다 효과적이고 시기적절한 개입을 용이하게 합니다. 유전체학, 고처리량 시퀀싱 기술 및 생물정보학의 발전으로 희귀 질환을 유발하는 돌연변이를 더욱 정밀하게 식별할 수 있게 되었습니다. 이를 통해 표적 치료 및 개인화된 치료 접근 방식을 개발할 수 있는 강력한 기반이 마련되었고, 환자의 결과가 개선되었습니다.

유전자 및 세포 치료

유전자 치료는 단일 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 특정 희귀 질환을 치료하는 데 있어 획기적인 접근 방식으로 등장했습니다. 이러한 치료법에는 결함이 있는 유전자의 기능적 사본을 전달하거나 돌연변이된 유전자 자체를 교정하는 것이 포함됩니다. CAR-T 세포 치료법과 같은 세포 기반 치료법은 희귀 질환 치료제 시장에서 두각을 나타내고 있습니다. 이러한 치료법에는 환자의 면역 세포를 변형하여 질병을 일으키는 세포, 특히 희귀 암과 유전적 질환을 표적으로 삼아 파괴하는 것이 포함됩니다. 북미의 규제 기관은 희귀 질환에 대한 많은 유전자 및 세포 치료법에 희귀 의약품 지정을 제공하여 개발에 대한 인센티브를 제공했습니다. 이를 통해 이 분야의 연구와 투자가 가속화되었습니다. 분자 생물학의 발전, CRISPR-Cas9와 같은 유전자 편집 기술, 희귀 질환의 유전적 기초에 대한 더 깊은 이해는 유전자 및 세포 치료법 개발의 길을 열었습니다. 이러한 치료법은 특정 희귀 질환에 대한 장기적이거나 치유적인 치료법의 잠재력을 제공합니다.

환자 중심적 치료 및 옹호

희귀 질환 환자 커뮤니티는 점점 더 강력해지고 목소리를 높이며, 자신의 필요를 옹호하고 상태에 대한 인식을 높이고 있습니다. 이로 인해 희귀 질환을 앓고 있는 개인이 직면한 고유한 어려움에 대한 인식이 높아졌습니다. 환자, 옹호 단체 및 연구자는 그 어느 때보다 긴밀하게 협력하고 있습니다. 환자 등록부, 자연사 연구 및 환자가 보고한 결과는 연구 노력에 귀중한 데이터를 제공하여 희귀 질환 치료법 개발을 돕고 있습니다. 제약 회사는 다른 모든 옵션을 모두 소진한 환자에게 실험적 치료법에 대한 조기 접근을 제공하기 위해 확장된 접근 프로그램과 연민적 사용 정책을 시행하고 있습니다. 이러한 추세는 충족되지 않은 의료적 필요를 해결하려는 의지를 반영합니다.

의사소통과 소셜 미디어의 발전으로 희귀 질환 환자와 그 가족은 전 세계적으로 연결되고 동원될 수 있었습니다. 그들의 옹호 활동은 인지도를 높였을 뿐만 아니라 연구 우선순위, 규제 결정 및 산업 관행에 영향을 미쳐 희귀 질환 치료를 보다 환자 중심적으로 만들었습니다.

세그먼트별 통찰력

치료 분야 통찰력

치료 분야 범주를 기준으로 혈액 질환 세그먼트는 2023년 북미 희귀 질환 치료제 시장에서 가장 빠르게 성장하는 세그먼트로 부상했습니다. 혈액 희귀 질환은 다양한 유형의 빈혈, 혈우병 및 다발성 골수종과 특정 유형의 백혈병과 같은 특정 희귀 혈액암을 포함한 광범위한 장애를 포함합니다. 이러한 희귀 혈액 질환의 유병률은 세그먼트의 중요성에 크게 기여합니다. 혈액 질환은 진단 및 치료가 복잡하고 어려울 수 있으므로 혁신적인 치료법에 대한 집중적인 연구 및 개발 분야입니다.

많은 희귀 혈액 질환은 치료 옵션이 제한되어 있습니다. 이러한 질환이 있는 환자는 종종 충족되지 않은 의료적 요구가 있어 새롭고 효과적인 치료법에 대한 수요가 강합니다. 특정 혈액학적 희귀 질환에 대한 치료법이 부족하면 효과적인 치료법을 개발하는 회사에 시장 독점권이 생겨 경쟁 우위를 제공할 수 있습니다. 혈액학적 희귀 질환은 종종 희귀 의약품 지정을 받을 자격이 있으며, 여기에는 확장된 시장 독점권, 세액 공제, 연구 보조금과 같은 인센티브가 제공됩니다. 이러한 인센티브는 제약 회사가 희귀 혈액학적 질환 치료법에 대한 연구 개발에 투자하도록 장려합니다. 유전자 치료 및 정밀 의학 접근 방식을 포함한 생명 공학의 발전은 희귀 혈액학적 질환에 대한 치료 환경을 혁신했습니다. 이러한 혁신적인 치료법은 환자에게 새로운 희망을 제공합니다. 혈액학적 희귀 질환 치료법에 대한 임상 시험 수행이 확대되어 안전성과 효능을 입증하는 데 중점을 두었습니다. 이를 통해 최첨단 치료법이 개발되었습니다. 이러한 요인이 이 부문의 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.

투여 경로

많은 희귀 질환은 유전적 돌연변이로 인해 발생하거나 복잡한 생물학적 개입이 필요합니다. 주사 경로는 희귀 질환 치료에서 점점 더 흔해지고 있는 생물학적 제제와 유전자 요법을 제공하는 데 적합합니다. 일부 희귀 질환 치료법은 소화관에서 분해되기 쉽습니다. 주사 제형은 위장관계를 우회하여 안정적이고 손상되지 않은 형태로 치료제를 제공합니다. 주사 요법은 경구 약물에 비해 투여 빈도가 낮아 환자의 순응도가 향상됩니다. 이는 이미 치료 과제에 직면해 있는 희귀 질환 환자에게 특히 유익합니다. 많은 경우 주사 요법은 의료 전문가가 시행하여 적절한 투여를 보장하고 약물 오류 위험을 줄입니다. 이러한 요인이 이 부문의 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.

약물 유형

약물 유형 범주를 기준으로 생물학적 제제 부문은 2023년 북미 희귀 질환 치료제 시장에서 지배적인 부문으로 부상했습니다.

희귀 암은 종종 표적 요법이 필요합니다. 단일클론 항체와 기타 생물학적 제제는 희귀 암 하위 유형을 치료하는 데 효과가 있는 것으로 입증되었습니다. 일부 희귀 질환(예특정 자가면역 질환)은 면역 체계를 조절하는 치료법의 이점을 얻습니다. 단일 클론 항체를 포함한 생물학적 제제는 특정 면역 세포나 신호 분자를 표적으로 삼아 이를 달성할 수 있습니다. 이러한 요인이 이 부문의 성장을 견인할 것으로 예상됩니다.

국가별 통찰력

미국은 2023년 북미 희귀 질환 치료제 시장에서 주도적인 국가로 부상하여 가치 측면에서 가장 큰 시장 점유율을 차지했습니다. 미국은 유명한 의료 기관, 전문 치료 센터, 잘 정립된 제약 산업을 포함하여 고도로 발달된 의료 인프라를 자랑합니다. 이 인프라는 희귀 질환의 진단, 치료 및 관리에 적합합니다. 미국은 희귀 질환 치료에 전념하는 수많은 제약 및 바이오 기술 회사가 있는 생물제약 연구 및 개발의 글로벌 허브입니다. 이로 인해 혁신적인 치료법의 강력한 파이프라인이 생겨났습니다. 미국은 희귀 질환에 대한 고아 약물 개발을 장려하는 유리한 규제 환경을 갖추고 있습니다. 확장된 시장 독점권 및 연구 보조금과 같은 이러한 인센티브는 희귀 질환 치료법에 대한 투자를 장려합니다. 미국은 희귀 질환 환자를 포함하여 상당한 인구를 보유하고 있습니다. 이 대규모 환자 풀은 희귀 질환 치료법에 대한 상당한 시장을 창출합니다. 미국은 연구를 적극적으로 지원하고, 인식을 높이고, 치료에 대한 접근성 개선을 옹호하는 환자 옹호 단체 및 희귀 질환 조직의 강력한 네트워크를 보유하고 있습니다. 미국의 건강 보험 범위에는 종종 희귀 질환 치료법이 포함되어 있어 환자가 이러한 치료법을 더 쉽게 이용할 수 있습니다.

최근 개발

• 2023년 5월, Amgen은 저인산혈증(HPP) 치료를 위한 조사 유전자 요법인 아스포타제 알파에 대한 신약 허가 신청(NDA)을 미국 식품의약국(FDA)에 제출했다고 발표했습니다. HPP는 신체의 인 사용 및 저장 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 아스포타제 알파는 HPP를 유발하는 효소를 대체하도록 설계되었습니다.
• 2023년 6월, BioMarin은 Sarepta Therapeutics와 협력하여 신경근 질환 치료를 위한 유전자 요법을 개발하고 상용화한다고 발표했습니다. 이 협력은 듀센 근이영양증 및 척수성 근위축증을 포함한 다양한 신경근 질환에 대한 새로운 유전자 치료법 개발로 이어질 것으로 기대됩니다.   
• 2023년 2월, Alexion은 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 치료를 위한 조사 약물인 라불리주맙에 대한 FDA 승인을 받았다고 발표했습니다. aHUS는 신부전을 일으킬 수 있는 희귀하고 생명을 위협하는 혈액 질환입니다. 라불리주맙은 신체의 면역 체계에서 역할을 하는 단백질인 보체 인자 C5를 표적으로 하는 단일클론 항체입니다.

주요 시장 참여자

• Amgen Inc
• BioMarin Pharmaceutical Inc
• Alexion Pharmaceuticals Inc
• Spark Therapeutics Inc
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc
• Vertex Pharmaceuticals Inc
• Novartis AG
• Sanofi SA
• Bristol-Myers Squibb Co
• Bayer AG