アルファサラセミアは遺伝性の血液疾患です。これらは、正常範囲よりもヘモグロビンが少ないことを示します。サラセミアには、アルファサラセミアとベータサラセミアの2つの異なるタイプがあります。サラセミアは、患者に重度の貧血を引き起こす可能性があります。アルファサラセミアには、1 つの異常なアルファグロビン遺伝子を持つサイレントキャリア、2 つの異常なアルファグロビン遺伝子を持つアルファサラセミア形質、通常 3 つの異常なアルファグロビン遺伝子を持つ Hb H 病、および 4 つのアルファグロビン遺伝子すべてが欠失している Hb Bart 胎児水腫症候群の 4 つの主なタイプがあります。サラセミア患者のほとんどの症例は臨床的に健康で無症状です。Hb H の患者の多くは臨床的に健康ですが、慢性輸血、脾機能亢進症、内分泌疾患がない場合でも、急性溶血エピソード、無形成発作、鉄過剰症のリスクがあります。
アルファサラセミアは、地中海、東南アジア、インド亜大陸、中東、サハラ以南のアフリカを含む世界のマラリア地域で主に見られます。この病気の診断は、全血球計算(CBC)、A2およびF定量によるヘモグロビン電気泳動、FEP(遊離赤血球プロトポルフィリン)およびフェリチンを用いて行われます。アルファサラセミアの治療には、毎日の葉酸の摂取、輸血、脾臓摘出手術、体内の余分な鉄分を減らすための薬(鉄キレート療法とも呼ばれます)、ヘモグロビン H 病における特定の酸化剤の回避などが含まれます。
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