日本の希少疾患治療薬市場：治療領域別（血液疾患、がん、感染症、心血管疾患、代謝性疾患、内分泌疾患、筋骨格疾患、その他）、投与経路別（注射剤、経口剤、その他）、薬剤タイプ別（生物製剤、バイオシミラー、低分子）、流通チャネル別（専門薬局、病院薬局、オンライン薬局）、地域別、競合、予測および機会、2020年～2030年（予測）

市場概要

日本の希少疾患治療薬市場は2024年に33億9,000万米ドルと評価され、2030年までの予測期間中に11.02%のCAGRで目覚ましい成長が見込まれています。日本の希少疾患治療薬市場は、主にいくつかの重要な要因によって推進されています。遺伝子研究と診断技術の進歩により、希少疾患の理解と特定が改善され、より早期で正確な診断が可能になりました。規制の取り組みと希少疾病用医薬品の指定により、製薬会社は希少疾患の治療薬を開発するインセンティブを得ることができ、それによって患者の治療オプションが拡大します。希少疾患に対する医療従事者や一般市民の意識が高まるにつれ、効果的な治療法の需要が高まり、専門的な医療サービスへのアクセスが改善されています。学界、産業界、政府機関の連携により研究開発が促進され、希少疾患治療薬の革新が加速しています。これらの要因が相まって、満たされていない医療ニーズに対処し、希少疾患の患者の生活の質を向上させることを目指して、日本の希少疾患治療薬市場の成長と発展に貢献しています。

主要な市場推進要因

規制上のインセンティブと希少疾病用医薬品の指定

日本の規制枠組みは、製薬会社が希少疾患治療薬の開発に投資することを奨励する上で重要な役割を果たす大きなインセンティブを提供しています。この枠組みの中心となるのは、希少疾病用医薬品の指定と迅速承認の経路であり、これらは少数の患者に影響を与える疾患の治療薬を市場に投入するプロセスを迅速化する上で極めて重要です。希少疾病用医薬品の指定は、限られた数の患者に影響を与える疾患を対象とした治療薬に与えられます。日本では、このような指定により製薬会社にいくつかのメリットがもたらされます。これには、市場独占期間の延長が含まれます。この期間中、競合他社は同様の治療法を市場に投入できません。この独占期間中、企業は即時の競争なしに革新的な治療法を利用して投資を回収できるため、リスクを取ることが奨励され、希少疾患分野でのイノベーションが促進されます。

希少疾病用医薬品のステータスには、税制上の優遇措置や料金の引き下げも伴い、研究、開発、規制プロセスに関連する財政的負担が大幅に軽減されます。これらのインセンティブは、患者数が少なく、臨床試験の実施が難しい場合がある希少疾患の治療薬の開発に通常伴う高額な費用とリスクを相殺することを目的としています。迅速承認経路は、満たされていない医療ニーズをターゲットとする有望な治療法の審査と承認のタイムラインを迅速化することで、規制プロセスをさらに合理化します。このアプローチでは、既存の治療法よりも大きなメリットを示す治療法、または患者ケアの重大なギャップに対処する治療法が優先されます。日本の当局は、規制上の障壁と期限を削減することで、希少疾患の患者が革新的な治療に迅速にアクセスできるようにし、緊急の医療ニーズに効率的に対応しています。

希少疾患の有病率と認知度の高まり

「日本における希少疾患の診療ガイドラインの評価」と題された記事によると、2018年には、指定された331の希少/難治性疾患のうち、日本での患者数が5万人未満であるため、327が「希少疾患」に分類されました。この分類から除外された4つの疾患は、潰瘍性大腸炎、パーキンソン病、全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群でした。患者数が 50,000 人未満の疾患は、医薬品規制の下で希少疾病指定の対象となり、有病率は 10,000 人中約 4 人に相当します。比較すると、EU では、患者数が 10,000 人中 5 人未満の疾患が希少疾患として分類されています。

共同研究開発の取り組み

学界、業界の利害関係者、政府機関間の協力は、日本の希少疾患治療薬市場における研究開発 (R&D) の取り組みを加速させる触媒として浮上しています。官民連携、研究コンソーシアム、学界と業界の協力にまたがるこれらのパートナーシップは、科学の進歩と治療の革新を推進する相乗効果を促進する上で重要な役割を果たします。

これらの共同イニシアチブの主な利点の 1 つは、知識の共有とリソースのプールの促進です。学術機関は貴重な科学的専門知識と研究インフラを提供し、業界の関係者は業界特有の洞察、技術的能力、および財源を提供します。政府機関は、共同研究開発活動を奨励する規制ガイダンス、資金援助、および政策フレームワークを提供する上で重要な役割を果たします。

これらのパートナーシップは、バイオマーカーの発見、薬物の再利用、遺伝子治療の開発、および臨床試験の設計など、希少疾患研究の主要分野を前進させるのに特に効果的です。多様な専門知識とリソースを活用することで、協力者は早期診断と疾患モニタリングを促進するバイオマーカーの特定を迅速化できます。薬物の再利用の取り組みは、既存の治療法が新しい治療適応症に及ぼす可能性を探り、治療を市場に投入するまでのタイムラインを加速します。

バイオテクノロジーと薬物送達システムの進歩

遺伝子編集技術、細胞ベースの治療法、ナノテクノロジーなどのバイオテクノロジーの技術的進歩は、日本の希少疾患治療に革命をもたらす可能性を秘めています。これらの革新的なアプローチにより、希少疾患の根本的な遺伝的または分子的メカニズムに対処する標的療法の開発が可能になります。バイオ医薬品企業は、これらの進歩を活用して、有効性、安全性プロファイル、および患者の転帰が改善された次世代治療法を開発しています。薬物送達システムの進歩により、治療薬の生物学的利用能、安定性、および標的送達が向上し、希少疾患の患者の治療効果が最適化され、副作用が最小限に抑えられます。

患者中心のアプローチと個別化医療

個別化医療と患者中心のアプローチへの移行により、日本の希少疾患治療薬市場が再形成されています。ゲノム医療、薬理ゲノム学、および精密医療技術の進歩により、個人の遺伝子プロファイル、疾患特性、および患者の好みに基づいたカスタマイズされた治療戦略が可能になります。バイオマーカー駆動型診断により、疾患サブタイプの早期特定が容易になり、特定の治療法に対する患者の反応を予測して、個別化された治療決定を導きます。患者登録、リアルワールドデータイニシアチブ、患者エンゲージメントプラットフォームは、臨床試験の募集、成果評価、市販後調査を強化し、希少疾患を持つ人々に対するエビデンスに基づく医療提供をサポートします。

主要な市場課題

限られた患者数と細分化された市場

日本の希少疾患治療薬市場が直面している主な課題の1つは、各希少疾患に関連する患者数が本質的に少ないことに起因しています。希少疾患は有病率が低いことで定義され、通常は人口内の限られた数の個人に影響を与えます。他の国と同様に、日本でもこの希少性は、治療薬の開発と商品化を目指す製薬会社にとって大きな障害となります。

患者数が少ないことは、医薬品開発の実現可能性と経済性に直接影響を及ぼします。製薬会社は、研究と発見、前臨床および臨床試験、規制当局の承認、製造など、医薬品開発ライフサイクル全体にわたって多額の費用に直面しています。これらの費用は、より一般的な疾患と比較して、より少数の潜在的患者に分散されるため、患者 1 人あたりの開発費用が高くなります。その結果、希少疾患の治療薬開発の投資収益率は、より多くの患者集団を対象とする治療薬よりも予測しにくく、潜在的に低くなる可能性があります。患者プールが限られているため、希少疾患の治療薬の市場は断片化しています。治療の対象となる患者が少なくなると、医薬品は生産コストを下げて持続可能な収益性を達成するために必要な規模の経済性を達成するのに苦労する可能性があります。この断片化により、メーカーはより小さな市場ベースから開発および製造費用を回収しようとするため、希少疾患の治療薬の価格が上昇する可能性があります。

高コストと財務的負担

希少疾患の治療薬の開発には、研究開発に伴う複雑さと不確実性のため、多額の財務投資が必要です。臨床試験の実施、規制当局の承認の取得、および特殊な治療薬の製造にかかる費用は、潜在的な市場規模と不釣り合いになることがよくあります。希少疾病用医薬品の価格設定は、開発コストの回収と医療制度および患者の負担能力とのバランスを取る必要があり、大きな財政的課題となっています。

診断の遅れと誤診

希少疾患の診断は、プロセスを複雑にするいくつかの要因により、多面的な課題となります。これらの疾患は有病率が低いことが特徴で、より一般的な疾患と重複する可能性のある幅広い症状を示すことが多く、正確な診断が特に困難です。医療従事者の間では、これらの希少疾患に関する認識や知識が限られていることが多く、診断と適切な治療がさらに遅れます。

希少疾患の症状が多様で重複していることは、診断の困難さに大きく影響します。多くの希少疾患は、より一般的な病気に似た形で現れたり、罹患した個人間で症状が大きく異なることがあります。このばらつきにより、医療従事者が鑑別診断で希少疾患をすぐに考慮しない可能性があるため、誤診や診断の遅れにつながる可能性があります。この遅れは患者の苦しみを長引かせるだけでなく、治療結果の有効性にも影響を及ぼします。早期介入は希少疾患の管理と進行の緩和に不可欠だからです。これらの疾患は希少であるため、医療従事者が臨床現場で遭遇する機会は少なく、これらの疾患を認識して診断する際の知識と自信がさらに低下します。この認識不足により、患者集団における希少疾患の有病率が過小評価され、タイムリーな介入と適切な管理戦略の機会を逃すことにつながります。

主要な市場動向

臨床試験と市場アクセスのグローバル化

臨床試験と市場アクセス戦略のグローバル化の進展は、希少疾患治療の状況における極めて重要な変化を表しており、日本のバイオ医薬品企業に、世界市場へのコラボレーションと拡大のかつてない機会を提供しています。この傾向は、希少疾患治療の分野における日本企業の競争力と範囲を総合的に強化するいくつかの主要な要因によって推進されています。この文脈におけるグローバル化の主な利点の 1 つは、国境を越えたコラボレーションの促進です。日本のバイオ医薬品企業は、製薬会社、研究機関、医療機関などの国際的な関係者と提携することで、さまざまな地理的地域からリソース、専門知識、患者層をプールすることができます。この共同アプローチは、臨床試験のペースを加速するだけでなく、研究結果の堅牢性と一般化可能性を高めます。さまざまな国で実施される多国籍臨床試験により、企業は治療の有効性、安全性プロファイル、患者の反応に関する包括的なデータを収集することができ、これは規制申請や市場承認に不可欠です。

グローバル化は、特に希少疾病用医薬品の承認の文脈において、合理化された規制プロセスと基準の調和をサポートしています。日本を含む世界中の規制当局は、希少疾患の治療法の開発と承認を促進するために、迅速な経路とインセンティブを導入しています。調和の取り組みは、国を超えて規制要件を一致させ、作業の重複を減らし、革新的な治療法の市場アクセスを加速することを目的としています。日本のバイオ医薬品企業は、これらの調和のとれた基準を活用して複雑な規制環境をより効率的にナビゲートし、希少疾患の患者が新しい治療にタイムリーにアクセスできるようにすることができます。

遺伝子研究と診断の進歩

2024年4月、NSファーマ株式会社は、親会社である日本新薬株式会社（本社：京都市）が、英国ロンドンに拠点を置くMiNA Therapeuticsと、治療が困難な希少な中枢神経系疾患の治療を目的とした核酸医薬品の開発を目的とした共同研究契約を締結したことを発表しました。NSファーマの米国のイノベーション研究パートナーシップ（IRP）チームが促進するこのパートナーシップは、特定の標的遺伝子の転写を促進できるオリゴヌクレオチドを含むRNAa治療薬の進歩に向けた大きな一歩となります。この契約に基づき、MiNA Therapeuticsは日本新薬にRNAa治療薬を供給します。日本新薬は、一時金の支払いと研究開発の進捗に応じたマイルストーンの達成を条件に、本提携による医薬品候補の独占的研究開発オプションを留保します。このオプションを行使すると、同社は、発売後の製品の開発段階と売上高に連動したマイルストーンペイメントとロイヤルティを通じてさらに貢献することになります。

セグメント別インサイト

治療領域別インサイト

治療領域別では、がんは希少疾患の中でも特に重点を置くべき領域の一つです。がんは、遺伝子変異や環境要因に起因することが多い、制御不能な細胞成長と増殖を特徴とする多様な疾患群を包含しています。多くのがんはよく知られており、比較的一般的ですが、希少性と独特の生物学的特性のために大きな課題となる、まれなまたはあまり一般的でない形態のがんも数多くあります。日本における希少がんには、特定の種類の肉腫、白血病のまれなサブタイプ、さまざまな小児がんなどが含まれます。これらの疾患は、肺がんや乳がんなどのより一般的ながんに比べて、患者数が少ないです。希少がんは希少であるにもかかわらず、患者の生活への影響や、診断、治療、管理の課題により、全体として大きな負担となっています。

日本の希少疾患治療薬市場におけるがんの優位性には、いくつかの要因が考えられます。分子遺伝学とゲノムプロファイリングの進歩により、研究者や臨床医は希少がんを引き起こす根本的な遺伝子変異や経路をより深く理解できるようになりました。このより深い理解により、これらの疾患に存在する分子異常を具体的に対象とする標的治療の開発が促進されました。チロシンキナーゼ阻害剤やモノクローナル抗体などの標的療法は、従来の化学療法に比べて副作用が少なく、より正確で効果的な選択肢を提供することで、がん治療に革命をもたらしました。

投与経路に関する洞察

投与経路に基づくと、主にその有効性と採用に影響を与えるいくつかの重要な要因により、経口治療と比較して注射療法が優勢になることがよくあります。注射療法は、特に正確な投与量の投与、バイオアベイラビリティの確保、治療効果の達成において、希少疾患の管理において明確な利点を提供します。注射療法が優勢である主な理由の 1 つは、消化器系を迂回して血流または標的組織に薬剤を直接送達できることです。この投与経路により、作用の迅速な発現と予測可能な薬物動態が保証され、複雑な生物学的メカニズムを伴う疾患や疾患の急速な進行を伴う疾患の治療に不可欠です。特定の血液疾患や酵素欠乏症など、即時かつ一貫した治療レベルを必要とする希少疾患の場合、注射療法は信頼性の高い薬剤投与方法となります。

多くの希少疾患では、特定のタンパク質、酵素、または生物学的因子の置換または変更が必要な状態が伴います。組み換えタンパク質、モノクローナル抗体、遺伝子治療などの注射療法は、これらの生物学的プロセスを正確に標的とし、調整するように設計されています。これらの高度な生物学的療法は、経口投与すると消化酵素や胃腸管の酸性状態により分解または無効になる可能性があるため、安定性と有効性を確保するために非経口投与が必要になることがよくあります。注射療法は、頻繁な投与や患者の反応に基づく正確な調整を必要とする希少疾患の治療に好まれます。皮下注射または静脈内注射により、柔軟な投与スケジュールと個々の患者のニーズに合わせた治療計画の調整が可能になり、副作用を最小限に抑えながら治療結果を最適化できます。この柔軟性は、慢性の希少疾患の管理において特に有益です。慢性の希少疾患では、一貫した薬物レベルを維持することが疾患管理と患者の健康にとって重要です。

地域別インサイト

東京とその周辺県を含む関東は、いくつかの説得力のある理由から、日本の希少疾患治療薬市場で支配的な地域として浮上しています。関東は、バイオメディカルおよび製薬分野の研究開発の極めて重要な拠点としての役割を果たしています。この地域には、革新的な医療技術の最前線に立つ有名な大学、研究機関、バイオテクノロジー企業が集まっています。これらの組織は、希少疾患に焦点を当てた研究イニシアチブを推進し、高度な科学的能力を活用し、新しい治療薬の発見と開発を加速するコラボレーションを促進しています。

関東の医療インフラは非常に堅牢で、最先端の病院、専門クリニック、高度なスキルを持つ医療専門家の労働力を特徴としています。このインフラは、希少疾患の診断と治療をサポートするだけでなく、包括的な患者のケアと管理を促進します。希少疾患の患者は、最先端の医療介入や治療法を提供しているという評判の関東で、専門的な治療オプションを求めることがよくあります。

最近の動向

• 2024年5月、日本の製薬会社である旭化成は、スウェーデンのバイオテクノロジー企業Calliditas Therapeuticsを11億ドルの現金で買収することで、希少疾患分野での足跡を拡大すると発表しました。 この買収は、Calliditasの既存の事業運営と人的資源を活用することで、世界的な専門医薬品ビジネスへの進化を加速することを目的としています。Calliditasの主力製品であるTarpeyoは、希少疾患であるIgA腎症に対処するため特に注目に値します。この病気は、腎臓に免疫グロブリンAが沈着することを特徴とし、進行性の腎障害につながります。ターペヨは現在、病気の進行リスクがある原発性IgA腎症の成人の腎機能低下を軽減することが実証されている唯一の承認済み治療薬です。この買収により、旭化成の希少疾患治療薬のポートフォリオが強化され、満たされていない医療ニーズに応える能力が向上し、世界市場での存在感が拡大すると期待されています。旭化成は、Tarpeyo をパイプラインに統合することで、複雑で十分な治療がされていない疾患に対する治療の進歩への取り組みを強化し、世界の医薬品業界における主要プレーヤーとしての地位を確立することを目指しています。

主要市場プレーヤー

• グラクソ・スミスクライン株式会社
• サノフィ株式会社
• ファイザー株式会社
• サン・ファーマ株式会社
• ノバルティス ファーマ株式会社
• アストラゼネカ株式会社
• Meiji Seika ファルマ株式会社
• メルクバイオファーマ株式会社
• MSD 株式会社
• 大塚製薬株式会社