希少疾病用医薬品市場 - 世界の業界規模、シェア、傾向、機会、予測、医薬品タイプ別（生物学的、非生物学的）、疾患タイプ別（腫瘍学、血液学、神経学、心血管、その他）、流通チャネル別（病院、薬局、オンライン販売、その他）、地域および競争別、2019～2029年予測

市場概要

世界の希少疾病用医薬品市場は、2023年に1,872.4億米ドルと評価され、2029年までの予測期間中に12.31%のCAGRで堅調な成長が見込まれています。希少疾病用医薬品または希少疾病用医薬品は、比較的少数の人々に影響を与える希少な病状または疾患を治療するために開発された医薬品です。これらの病状は、患者数が限られているため製薬会社から大きな注目を集めない可能性があるため、「希少疾患」と呼ばれることがよくあります。希少疾病用医薬品は、他の方法では実行可能な治療オプションがない可能性のある希少疾患の患者の満たされていない医療ニーズに対応することを目的としています。希少疾患に対する医薬品の開発は、一般的な疾患に比べて潜在的な市場が小さいため、製薬会社にとって困難で経済的リスクを伴う場合があります。米国では、1983 年の希少疾病用医薬品法が画期的な法律となり、これらのインセンティブを導入し、多くの希少疾病用医薬品の開発への道を拓きました。世界中の他の国々でも、同様の希少疾病用医薬品の規制とインセンティブが存在します。

主要な市場推進要因

希少疾病の罹患率の上昇が市場成長を促進

希少疾病の患者数の増加は、製薬会社にとって市場機会となります。個々の希少疾病の患者数は少ないかもしれませんが、さまざまな希少疾病の患者数を合わせるとかなりの数になるため、希少疾病用医薬品の開発は経済的に実行可能になります。

遺伝学とゲノミクスの進歩により、多くの希少疾病の根本的な原因をより深く理解できるようになりました。この知識により、標的療法と個別化医療アプローチの開発が促進され、特定の遺伝子変異に合わせた希少疾病用医薬品の需要が高まっています。規制上のインセンティブと政府機関および医療制度からの支援により、製薬会社は希少疾患に対するオーファンドラッグの研究開発に投資するようになりました。この支援には、規制審査プロセスの迅速化、市場独占権の延長、料金の引き下げが含まれます。患者グループおよび希少疾患団体からの強力な支援により、希少疾患を持つ人々が直面する課題についての認識が高まりました。これらの支援活動により、政府および業界関係者はオーファンドラッグの研究開発に投資するよう圧力を受けています。

バイオテクノロジーの進歩が市場の成長を促進

バイオテクノロジーの進歩は、希少疾患に対する革新的な治療法の開発を可能にし、世界のオーファンドラッグ市場の成長を促進する上で重要な役割を果たしています。バイオテクノロジーにより、希少疾患の根底にある遺伝的および分子的メカニズムをより深く理解できるようになりました。この知識により、これらの疾患の根本原因に特に対処した標的療法が開発されました。これらの治療法は、従来の治療法よりも効果が高く、副作用も少ないことが多いため、希少疾患の患者にとって魅力的な選択肢となっています。

ゲノミクスやプロテオミクスなどのバイオテクノロジーツールにより、個別化医療のアプローチが可能になります。医師は患者の遺伝子構成を分析して最適な治療法を決定し、治療結果を最適化し、副作用を最小限に抑えることができます。この精密医療のアプローチは、患者の状態がそれぞれ異なる可能性がある希少疾患に特に関連しています。バイオテクノロジーは、創薬プロセスに革命をもたらしました。ハイスループットスクリーニング、計算モデリング、構造生物学などの技術により、希少疾患の潜在的な薬剤候補の特定と開発が加速しました。これにより、希少疾病用医薬品の研究開発パイプラインが加速します。バイオテクノロジーは、希少な遺伝性疾患の治療に大きな期待が寄せられている革新的な遺伝子および細胞療法への道を開きました。遺伝子療法では、患者の細胞に健康な遺伝子を導入して遺伝子変異を修正し、細胞療法では、改変された細胞を使用して損傷した組織を置き換えたり修復したりします。これらのアプローチは、特定の希少疾患に対する潜在的な治療法または長期的な疾患管理を提供します。

主要な市場の課題

患者数が少ない

製薬会社は、医薬品を市場に投入するために、研究開発、臨床試験、規制プロセスに多大なリソースを投資しています。しかし、患者数が少ないと、希少疾病用医薬品の販売による潜在的な収益が限られる可能性があり、これらの高い開発コストを回収することが困難になります。市場規模が小さいと、特に罹患率が極めて低い疾患の場合、希少疾病用医薬品の開発は経済的に実行不可能になる可能性があります。企業は、財務的な利益が投資を正当化しないと予想される場合、研究開発への投資をためらう可能性があります。医薬品の開発は、前臨床試験、臨床試験、規制承認プロセスを伴うため、本質的に費用がかかります。希少疾患の患者プールが限られているため、これらのコストを少数の潜在的ユーザーに分散する必要があり、その結果、希少疾病用医薬品の患者 1 人あたりのコストが高くなります。

疾患の理解不足

希少疾患の根本的なメカニズムと原因を十分に理解していなければ、適切な薬物ターゲットを特定することが困難になる可能性があります。これにより、疾患の根本原因に対処する効果的な治療法の開発が妨げられます。潜在的な薬物ターゲットの検証は、医薬品開発に不可欠です。疾患の理解不足は、提案されたターゲットの関連性と重要性に関する不確実性につながり、臨床試験で失敗するリスクが高まる可能性があります。新薬の開発には、疾患の分子経路とメカニズムを深く理解する必要があります。これらの要因に関する洞察が不足していると、研究者が重要な情報を明らかにするために追加の時間とリソースを投資する必要がある可能性があるため、医薬品発見の取り組みが遅れる可能性があります。バイオマーカーは、疾患の診断、治療反応の監視、疾患の進行の予測に重要です。疾患の理解不足は、信頼できるバイオマーカーの特定を妨げ、疾患の状態と治療効果を追跡することを困難にします。希少疾病用医薬品の臨床試験は、患者数が少ないため、特別な設計が必要になることがよくあります。疾患に対する理解が不足していると、これらの試験の設計が複雑になり、患者の募集や結果の解釈が困難になる可能性があります。

患者の特定と診断

希少疾病は、より一般的な疾患と重複する非特異的な症状を伴うことがよくあります。これにより、診断不足や誤診につながり、適切な治療が遅れ、臨床試験や希少疾病用医薬品へのアクセスから患者が除外される可能性があります。主治医を含む医療専門家は、希少疾病に関する認識や知識が不足している可能性があります。これにより、診断が遅れたり、見逃されたりして、適切なタイミングで治療を開始できない可能性があります。希少疾病では、正確な診断のために専門的な医学的専門知識が必要になる場合があります。しかし、これらの疾患の専門家が不足しているため、診断が遅れたり、不正確になったりする可能性があります。希少疾病の患者にとって、診断の道のりは長く、ストレスの多いものになる可能性があります。さまざまな医療提供者を何度も訪れ、誤診されると、適切なケアや治療を受けるのが遅れる可能性があります。希少疾患の中には、専門的で高額な診断検査を必要とするものがあり、保険で簡単に受けられない、または保険でカバーされない場合があります。こうした検査へのアクセスが限られていると、診断や治療が遅れる可能性があります。医療資源や専門知識へのアクセスは、地域や国によって異なります。医療サービスが行き届いていない地域の患者は、正確な診断や適切な治療を受ける上でさらなる課題に直面する可能性があります。

主要な市場動向

患者人口の変化が市場の成長を促進

患者人口の変化、特に人口の高齢化は、世界の希少疾病用医薬品市場の成長を促進する上で大きな影響を及ぼします。世界の人口が高齢化するにつれて、加齢に伴う疾患の有病率が高まり、その多くは希少疾患のカテゴリーに分類されます。アルツハイマー病、パーキンソン病、特定の種類のがんなどの病気は、加齢とともにより一般的になります。これにより、これらの特定の希少疾患を標的とする希少疾病用医薬品の需要が高まります。遺伝性疾患や希少疾患を発症するリスクは、加齢とともに高まることがよくあります。寿命が長くなると、これらの疾患を発症する可能性も高くなり、希少疾病用医薬品による治療を必要とする患者数が増加します。高齢者は、複数の慢性疾患や併存疾患を抱えているため、複雑な健康ニーズを抱えていることがよくあります。これらの独特で複雑な健康問題に対処できる希少疾病用医薬品は、高齢化社会において特に貴重です。

診断技術と診断方法の向上により、高齢患者の希少疾患が正確に特定されるケースが増えています。これにより、高齢化社会における希少疾患の有病率と多様性をより深く理解できるようになります。高齢化社会では、慢性疾患の長期ケアと管理が必要です。疾患修飾効果をもたらす、または生活の質を向上させる希少疾病用医薬品は、高齢者ケアの不可欠な要素になります。高齢者は、薬物代謝と反応において加齢に伴う変化を経験することがよくあります。遺伝子および分子プロファイルに基づいて個別化された治療アプローチを提供する希少疾病用医薬品は、高齢化社会のニーズによく適合します。高齢化が進む先進国では、医療制度が確立され、医療費も高額になる傾向があります。これにより、希少疾病用医薬品へのアクセスが向上し、希少疾病の研究開発への投資意欲が高まります。

個別化医療への注目度の高まり

個別化医療への注目度の高まりは、世界の希少疾病用医薬品市場における重要なトレンドであり、希少疾病の治療方法を変革し、医薬品開発におけるイノベーションを推進しています。個別化医療では、薬物治療を含む医療を各患者の個々の特性に合わせて調整します。個別化医療により、患者の疾患の特定の遺伝的、分子的、細胞的特性に対処する標的療法の開発が可能になります。特定の遺伝子変異によって引き起こされることが多い希少疾病の場合、このアプローチにより、副作用が少なく、より効果的な治療が可能になります。

ゲノミクスと分子プロファイリングの進歩により、希少疾病に関連する遺伝子変異とバイオマーカーを特定できるようになりました。この情報は、患者の層別化、治療の選択、臨床試験の設計に役立ちます。パーソナライズ医療により、医療従事者は患者固有の遺伝子構成と疾患特性に基づいて個別の治療計画を作成できます。このアプローチにより、潜在的な害を最小限に抑えながら治療効果を最大化できます。製薬会社はパーソナライズ医療のアプローチを使用して、特定の治療から恩恵を受ける可能性が最も高い患者集団を対象に臨床試験を計画できます。これにより、医薬品開発プロセスの効率化と承認までの期間の短縮が可能になります。パーソナライズ医療では、多くの場合、コンパニオン診断の開発、つまり患者が特定の治療に反応する可能性があるかどうかを特定する検査が行われます。これにより、患者は最も適切な治療を受けることができ、治療成果が向上します。

セグメント別インサイト

疾患タイプ別インサイト

地域別インサイト

最近の動向

• 2024 年 1 月、革新的な遺伝子および細胞治療の開発に注力するバイオ医薬品企業である Precigen, Inc. は、再発性呼吸器乳頭腫症 (RRP) の治療薬として、欧州委員会 (EC) が同社のファーストインクラスの治験薬 PRGN-2012 に希少疾病用医薬品の指定を与えたことを発表しました。RRP は、ヒトパピローマウイルス 6 型 (HPV 6) または 11 型 (HPV 11) によって引き起こされる、まれで治療が困難な、場合によっては致命的な上気道および下気道の腫瘍性疾患です。PRGN-2012 は、以前に米国食品医薬品局 (FDA) から希少疾病用医薬品の指定を受けています。注目すべきことに、Precigen は RRP 治療薬として FDA から画期的治療薬指定と迅速承認を取得した最初の企業です。
• 2024 年 6 月、ベルギーに拠点を置く Agomab Therapeutics NV (「Agomab」) は、米国食品医薬品局 (FDA) が ALK5 の吸入小分子阻害剤である AGMB-447 に希少疾病用医薬品指定を与えたことを発表しました。Agomab は現在、第 1 相臨床試験 (NCT06181370) で特発性肺線維症 (IPF) の潜在的治療薬として AGMB-447 を評価しています。
• 2024 年 1 月、米国食品医薬品局 (FDA) は Pleco Therapeutics BV のリード化合物である PTX-252 を急性骨髄性白血病 (AML) の治療薬として希少疾病用医薬品指定しました。PTX-252 は、がん細胞の化学療法に対する感受性を高めるために設計された新しい分子実体です。
• 2024 年 7 月、Zymedi は、肺動脈性高血圧症 (PAH) 向けに開発中の先駆的な抗体治療薬 ZMA001 が、米国食品医薬品局 (FDA) から希少疾病用医薬品の指定を受けたと発表しました。

主要な市場プレーヤー

• Novartis AG
• Pfizer Inc.
• Sanofi SA
• Bristol-Myers Squibb Company
• GSK plc
• Alexion Pharmaceuticals, Inc.
• AbbVie Inc.
• Merck KgaA
• Johnson & Johnson 
• F.ホフマン・ラ・ロシュ株式会社