遺伝子検査市場 - 世界の業界規模、シェア、傾向、機会、予測、技術別（次世代シーケンシング、アレイ技術、PCR ベースの検査）、アプリケーション別（祖先と民族、形質スクリーニング、遺伝性疾患キャリア状態、新生児スクリーニング、健康とウェルネス - 素因/リスク/傾向）、製品別（消耗品、機器、ソフトウェアとサービス）、チャネル別（オンライン、オフライン）、エンドユーザー別（病院と診療所、診断研究所、その他）、地域と競合状況別、2019～2029 年予測

市場概要

世界の遺伝子検査市場は2023年に78億4000万米ドルと評価され、2029年までの予測期間中に11.15%のCAGRで目覚ましい成長が見込まれています。世界の遺伝子検査市場は主にゲノミクスとバイオテクノロジーの進歩によって推進されており、これらは個別化医療を可能にすることでヘルスケアに革命をもたらしました。遺伝子検査は、個人の遺伝子構成、病気の素因、治療への反応についての洞察を提供します。遺伝性疾患や慢性疾患の有病率の増加と、患者と医療提供者の間で遺伝子検査に対する認識と受容の高まりが相まって、市場の成長をさらに推進しています。次世代シーケンシング（NGS）やマイクロアレイベースの検査などの技術革新により、検査の精度、拡張性、手頃な価格が向上し、幅広い採用が促進されています。医療システムに遺伝子検査を統合することを目的とした支援的な規制枠組みと政府の取り組みが、市場の拡大に貢献しています。早期の病気の検出、個別化治療、臨床現場での情報に基づいた意思決定の需要が高まるにつれて、世界の遺伝子検査市場は継続的な進歩と多様化の態勢が整っています。

主要な市場推進要因

ゲノミクスとバイオテクノロジーの進歩

2024年3月、分子診断会社であるBillionToOneは、出生前遺伝子検査であるBabyPeekを米国で発売しました。BabyPeekは、母体の血液と細胞フリーDNAシーケンシング技術を分析する非侵襲的な方法を利用しています。この検査は、赤ちゃんの潜在的な目や髪の色、そばかすができる可能性、コリアンダーのような味覚の嫌悪や甘い食べ物と塩辛い食べ物の好み、さらには赤ちゃんの最初の歯が生える時期の予測など、10 の非医学的特性を特定することを目的としています。この検査は、妊娠中の妊婦に楽しく気楽な情報を提供するように設計されています。

たとえば、次世代シーケンシングでは、ゲノム全体または対象領域の迅速かつ費用対効果の高いシーケンシングが可能になり、個人の遺伝子構成に関する詳細な情報が得られます。この機能は、疾患感受性、薬物代謝、および治療反応に関連する遺伝子変異を特定するために不可欠です。マイクロアレイベースの検査では、数千の遺伝子マーカーにわたる遺伝子変異を同時にハイスループットでスクリーニングできるため、集団ベースの研究が容易になり、疾患バイオマーカーを特定できます。

一方、ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) 技術では、特定の DNA 配列を増幅できるため、遺伝子変異を高感度で検出できます。これらの技術を組み合わせることで、一塩基多型（SNP）から複雑なゲノム再編成まで、遺伝子データの包括的な分析が可能になり、遺伝子検査結果の精度と深度が向上します。

遺伝性疾患と慢性疾患の有病率の上昇

遺伝性疾患、慢性疾患、がんの世界的な有病率の上昇は、遺伝子検査市場を前進させる重要な原動力となっています。遺伝子検査は、遺伝性疾患やさまざまな疾患に対する個人の感受性に関する貴重な洞察を提供する上で重要な役割を果たします。この機能により、医療提供者は早期診断を実施し、リスクを正確に評価し、各患者の遺伝子プロファイルに合わせた個別の治療計画を策定できます。

早期疾患検出と個別医療の利点に関する認識が高まるにつれて、さまざまな患者層と医療現場で遺伝子検査の需要が急増しています。医師は、病気の進行を予測し、遺伝的素因を特定し、積極的な健康管理戦略を導く上で遺伝子検査が重要であることをますます認識しています。医療専門家と一般の人々の両方の間でこの認識が高まったことで、採用率が高まり、市場の成長が促進されました。遺伝子検査が従来の臨床用途を超えて、生殖保健、薬理ゲノム学、疾病予防などの分野に拡大したことで、その有用性と魅力はさらに高まりました。たとえば、生殖保健では、遺伝子検査は将来の親が遺伝性疾患を子供に伝えるリスクを評価するのに役立ち、情報に基づいた家族計画の決定を可能にします。

遺伝子検査の認識と受容の高まり

患者、医療提供者、政策立案者の間で遺伝子検査の認識と受容が近年大幅に高まっています。この進化は、遺伝学が健康と病気にどのように影響するかについての理解が深まったことと、遺伝子検査に関する知識を広め、誤解を払拭することを目的とした継続的な教育キャンペーンと擁護活動に起因しています。

患者は、病気の早期発見、個別化された治療オプション、情報に基づいた家族計画の決定など、遺伝子検査の潜在的な利点についてより多くの情報を得るようになっています。この認識の高まりにより、患者は遺伝子検査を受け、遺伝的素因や遺伝性疾患のリスクに関する洞察を求める意欲が高まっています。

医療提供者は、これらの技術を日常の臨床診療に統合することで、遺伝子検査の採用を促進する上で重要な役割を果たしています。医療提供者は、患者のケアについて情報に基づいた決定を下し、個々の遺伝子プロファイルに基づいて治療計画を調整し、病気の結果をより正確に予測するために遺伝子検査に依存しています。遺伝子検査がより利用しやすくなり、医療におけるその有用性が明らかになるにつれて、医療提供者は標準的な医療プロトコルへの遺伝子検査の組み込みをますます主張しています。政策立案者は、早期介入と予防医療を通じて公衆衛生の結果を改善し、医療費を削減する遺伝子検査の変革の可能性を認識しています。彼らは、遺伝子検査を公衆衛生プログラムに統合し、遺伝性疾患の研究を促進し、遺伝子検査技術の安全性、正確性、倫理的使用を保証する規制枠組みを確立する取り組みを支援してきました。

検査プラットフォームの技術革新

遺伝子検査プラットフォームの継続的な技術革新は、市場の拡大を推進する基礎となっています。これらの進歩には、強化されたシーケンシング技術から、より洗練されたバイオインフォマティクスツールや自動化システムまで、さまざまな改善が含まれます。これらの革新はそれぞれ、より高速で正確でコスト効率の高い遺伝子検査ソリューションを提供することで、この分野に大きく貢献しています。最も影響力のある進歩の1つはシーケンシング技術で見られ、次世代シーケンシング（NGS）が状況を一変させました。NGSにより、ゲノム全体または対象領域の迅速なシーケンシングが可能になり、個人の遺伝子プロファイルに関する包括的な洞察が得られます。この機能は、遺伝性疾患の診断を加速するだけでなく、疾患感受性や治療反応に影響を与える特定の遺伝子変異を特定することで、個別化医療を促進します。

バイオインフォマティクス ツールも、遺伝子検査機能の向上に重要な役割を果たしてきました。これらのツールは、シーケンシングによって生成された膨大な量のゲノム データを分析および解釈し、研究者や医療提供者が意味のある洞察を効率的に引き出すことを可能にします。バイオインフォマティクスを活用することで、遺伝子検査は疾患を引き起こす変異を特定し、疾患リスクを予測し、遺伝子プロファイルに基づいて個別化された治療決定を導くことができます。自動化システムにより、遺伝子検査プロセスがさらに合理化され、ワークフローの効率が向上し、処理時間が短縮されました。自動化されたサンプル準備、データ分析、結果解釈により、人的エラーが最小限に抑えられ、遺伝子検査ラボの処理能力が向上します。この拡張性は、何千ものサンプルを迅速かつ正確に処理する必要があるハイスループットスクリーニングや大規模なゲノム解析にとって特に重要です。

主要な市場の課題

コストと手頃な価格

技術が大きく進歩したにもかかわらず、遺伝子検査は多くの人にとって依然として法外な費用がかかり、特に十分な保険や経済的手段を持たない人々の間では、広く導入する上での障壁となっています。遺伝子検査に伴う高額な費用は、実際の検査にとどまらず、検査前のカウンセリング、結果の解釈の複雑さ、その後のフォローアップ相談などにも及びます。これらの追加費用により、全体のコストがさらに膨らみ、医療インフラが限られている地域や社会経済格差が大きい地域の住民は遺伝子検査を受けられなくなります。

費用負担の問題は、医療資源が不足している発展途上国や医療サービスが行き届いていない地域では特に深刻です。そのような環境では、遺伝子検査の高額な費用によって既存の医療格差が悪化し、病気や治療への反応に対する遺伝的素因に関する命を救う可能性のある情報にアクセスできなくなる可能性があります。

結果の複雑さと解釈

遺伝子検査は、正確な解釈に専門知識を必要とする広範で複雑なデータセットを生成する上で極めて重要です。複雑さは、遺伝子データの膨大な量だけでなく、不確実な意義の変異 (VUS) や偶発的な発見の存在からも生じます。VUS は、臨床的影響が不確実または未知の遺伝子変化であり、病気の素因や治療計画に対するその重要性を正確に評価することが困難です。一方、偶発的所見とは、当初の検査理由とは無関係の予期せぬ遺伝子変化を指し、さらなる調査と管理が必要になる場合があります。

遺伝子検査結果の精度を高めるには、継続的な研究と臨床検証が不可欠です。これには、データベースの継続的な改良、集団固有の研究の実施、遺伝子変異の臨床的意義をより深く理解するための高度なバイオインフォマティクスツールの採用が含まれます。医療提供者と消費者はどちらも、遺伝情報の複雑さと潜在的な影響のために、遺伝情報の解釈と効果的な利用に苦労することがよくあります。これは、包括的な教育と遺伝カウンセリングサービスが極めて重要であることを強調しています。教育イニシアチブは、医療専門家に遺伝子検査結果を正確に解釈し、患者に結果を効果的に伝えるために必要な知識とスキルを身につけさせることを目指しています。遺伝カウンセリングは、遺伝子検査の複雑さを通じて個人や家族を導き、医療管理や遺伝リスク評価に関する情報に基づいた意思決定を促進する上で極めて重要な役割を果たします。

主要な市場動向

消費者向け遺伝子検査の成長

2023 年 12 月、生殖技術のスタートアップ企業である Orchid は、初めて商業的に利用可能な胚の全ゲノム配列決定検査を開始します。Orchid によると、この検査は、妊娠開始前に、先天性欠損、神経発達障害、染色体異常、小児および成人発症のがんを検出する機能を備えています。同社は、この技術が体外受精（IVF）を受けるカップルを対象としていることを強調した。IVFは不妊症の人や遺伝性疾患の感染リスクがある人向けに設計された治療法である。

DTC遺伝子検査の主な魅力の1つは、祖先、遺伝形質、疾患リスク要因に関する洞察を消費者に直接提供できることである。このアクセスしやすさにより、個人は自分の遺伝的遺産に関する好奇心を満たし、家族のつながりを明らかにし、自宅で快適に潜在的な健康素因を理解することができる。このような洞察は、遺伝性疾患の個人または家族歴を持つ人にとって特に魅力的であり、積極的な健康管理と情報に基づいた意思決定を促進する。DTC遺伝子検査を提供する企業は、パーソナライズされた健康情報と遺伝的洞察に対する消費者の需要の高まりを活用している。これらの企業は、アクセスしやすい検査キットとユーザーフレンドリーなオンラインプラットフォームを提供することで、祖先の調査から健康リスク評価まで、さまざまな消費者の関心に応えている。この消費者直結型モデルは、従来の医療経路を迂回し、遺伝情報へのアクセスにおける利便性と自律性を提供します。

精密医療イニシアチブの拡大

消費者直結型 (DTC) 遺伝子検査サービスの出現により、遺伝情報へのアクセスと人気の新しい時代が到来し、市場の動向に大きな影響を与えています。これらのサービスにより、医療提供者の仲介なしに遺伝子検査に直接アクセスできるようになり、消費者は遺伝子構成のさまざまな側面を探索して理解できるようになります。DTC 遺伝子検査の主な魅力の 1 つは、祖先、遺伝的特徴、疾患感受性に関する洞察を消費者に直接提供できることです。このアクセスしやすさにより、個人は、自宅の利便性とプライバシーを保ちながら、遺伝的遺産に関する好奇心を満たし、家族のつながりを発見し、潜在的な健康リスクに関する洞察を得ることができます。このような発見は、個人または家族に遺伝病の病歴がある人にとって特に重要であり、積極的な健康管理と情報に基づいた意思決定を促進します。

DTC 遺伝子検査を専門とする企業は、パーソナライズされた健康情報と遺伝的洞察に対する需要の高まりを活用しています。彼らは、祖先の調査から健康リスクの評価に至るまで、さまざまな関心に対応する使いやすい検査キットとアクセスしやすいオンライン プラットフォームを提供することで、消費者のニーズを満たしています。この消費者に直接販売するアプローチは、従来の医療チャネルを迂回し、遺伝情報へのアクセスにおける利便性と自律性を提供します。これは、健康データに対するより大きなコントロールを求める今日の力のある消費者に強く訴えます。全体として、DTC 遺伝子検査の台頭は、パーソナライズされた医療と消費者主導の医療への移行を表しています。遺伝情報へのアクセスを民主化するだけでなく、健康管理に対するより積極的かつ情報に基づいたアプローチを促進します。DTC 遺伝子検査の精度、プライバシー保護、倫理基準を確保するための規制枠組みが進化し続ける中、技術の進歩と世界的な消費者意識の高まりに牽引され、市場は継続的な成長を遂げる態勢が整っています。

セグメント別インサイト

テクノロジー インサイト

テクノロジーに基づいて、次世代シーケンシング (NGS) は世界の遺伝子検査市場の礎として浮上し、医療と研究における遺伝情報の分析方法と応用方法を根本的に変えています。この革新的なテクノロジーは、1 回の実行で数百万の DNA 断片を同時にシーケンシングする能力が際立っており、これまでにない詳細さと精度で個人の遺伝子設計図の包括的なビューを提供します。NGS の主な利点の 1 つは、さまざまな種類の遺伝子分析を実行できる汎用性です。 NGS は、ゲノム全体、エクソーム (遺伝子のコード領域)、または標的遺伝子パネルの配列決定を可能にし、遺伝性疾患やがん素因の特定から薬理ゲノミクスや複雑な遺伝形質の理解まで、さまざまな用途に対応します。この機能は、遺伝子変異の正確な特定が治療の決定や個人の遺伝子プロファイルに合わせた個別化医療アプローチに情報を提供できる臨床診断において特に重要です。

NGS の効率性と拡張性により、従来の方法と比較して遺伝子検査の速度と費用対効果が大幅に向上しました。NGS は、配列決定プロセスを自動化し、データ分析に高度なバイオインフォマティクス ツールを利用することで、世界中の研究室のワークフローを合理化し、より幅広い用途や患者集団で遺伝子検査をよりアクセスしやすく、実行可能にしました。NGS が遺伝子検査市場において優位に立っていることは、医療現場や研究機関で広く採用されていることからも明らかです。これは、遺伝子バイオマーカーと治療ターゲットを発見しようとする大規模なゲノム研究、集団遺伝学研究、臨床試験に不可欠なものとなっています。NGS は、疾患の分子基盤の理解を進歩させ、標的療法と精密医療イニシアチブの開発を加速させています。

エンドユーザーの洞察

エンドユーザーセグメントに基づくと、いくつかの重要な要因により、診断ラボが現在病院とクリニックを上回っています。診断ラボは、次世代シーケンシング (NGS)、マイクロアレイ分析、ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) などの高度なテクノロジーを活用して正確で包括的な遺伝子プロファイリングを行い、幅広い遺伝子検査の実施を専門としています。これらのラボは最先端のインフラストラクチャと、遺伝子検査プロトコルのトレーニングを受けた専門の人員を備えており、検査結果を提供する際の精度、信頼性、効率性において高い基準を確保しています。

診断ラボは、さまざまな種類の遺伝子分析を実施するための一元化されたハブを提供することで、遺伝子検査エコシステムで極めて重要な役割を果たしています。彼らは、キャリアスクリーニングや出生前検査から薬理ゲノミクスやがん遺伝子検査まで、包括的な検査サービスを提供しています。この幅広いサービスは、臨床上の意思決定、疾患リスク評価、および個別治療計画のために正確な遺伝情報を求める医療提供者、研究者、および患者のニーズに応えます。診断ラボは規模の経済と専門化の恩恵を受け、大量の遺伝子検査を効率的かつ費用対効果の高い方法で処理できます。彼らは多くの場合、医療提供者や研究機関と協力して、遺伝子検査を臨床診療やトランスレーショナルリサーチ活動にシームレスに統合します。このパートナーシップは、検査開発、データ解釈、および患者管理戦略における革新を促進し、遺伝子診断の継続的な進歩を促進します。

地域別インサイト

北米は現在、いくつかの重要な要因が相まって市場リーダーシップに貢献しているため、世界の遺伝子検査市場を支配しています。この地域の優位性は、高度な医療インフラ、強力な研究開発活動、政府の支援的な取り組み、医療提供者と消費者の間での遺伝子検査技術の高い採用率の組み合わせに起因しています。北米は、臨床診療に遺伝子検査を積極的に取り入れている病院、診断ラボ、研究機関のネットワークで構成される、確立された医療システムから大きな恩恵を受けています。この地域の医療インフラには、最先端の遺伝子検査施設とラボが備わっており、次世代シーケンシング（NGS）、マイクロアレイ、PCRベースのアッセイなどの最先端技術を採用しています。これらの機能により、診断、疾患スクリーニング、薬理ゲノム学、個別化医療など、幅広い用途で包括的な遺伝子分析が可能になります。

最近の開発

• 2023年12月、生殖技術のスタートアップ企業であるOrchidは、米国中の多くの将来の親に大きな安心をもたらす画期的な遺伝子検査を発表しました。同社は、体外受精（IVF）を受けるカップル向けに特別に調整された、商業的に利用可能な最初の胚の全ゲノム配列決定レポートを導入しています。体外受精は、不妊症に悩む人や遺伝病が受け継がれることを心配する人のための治療オプションです。体外受精治療では、約2週間毎日ホルモン注射を行った後、女性の成熟した卵子を採取し、研究室で受精させます。その後、生存可能な胚を子宮に移植し、妊娠の成功を目指します。
• 2023年6月、Devyserは2つの革新的な製品、Devyser LynchFAPとDevyser BRCA PALB2を発表しました。これらのキットは、リンチ症候群、乳がん、卵巣がんに関係するものを含む、がん感受性の高まりに関連する遺伝子の正確で集中的な分析を提供します。Devyser LynchFAPは、PMS2と遺伝性大腸がん症候群に関連する他の9つの遺伝子を分析するための包括的なソリューションを提供します。これは、リンチ症候群の遺伝子検査における重要な課題、特にPMS2遺伝子とその偽遺伝子PMS2CLの遺伝子変異の正確な特定に取り組んでいます。 Devyser LynchFAP は、PMS2 遺伝子のこの標的分析専用に設計された初の市販ライブラリ調製キットとして際立っています。合理化された次世代シーケンシング (NGS) ワークフローを通じて、このテストは専用ソフトウェアと併用することで、ユーザーが簡単で使いやすいソリューションで複雑な遺伝情報を解明できるようにします。
• 2023 年 6 月、Blueprint Genetics は、家族計画と全体的な健康に関する実用的な洞察を提供することを目的とした新しいスクリーニング テスト ファミリーを開始しました。2023 年 6 月 28 日にリリース予定のこれらのテストは、妊娠を計画している人だけでなく、無症状で徹底的な健康評価に関心のある人にも対応します。スクリーニング テスト ファミリーは、遺伝性疾患のリスクの高まりを検出するように設計されており、利用可能な包括的なオプションに基づいて個人が情報に基づいた決定を下せるようにします。
• 2023 年 7 月、Quest Diagnostics は初の消費者主導型遺伝子検査を導入しました。この検査は現在、同社の消費者健康部門 questhealth.com からのみアクセスできます。Genetic Insights と名付けられたこの新しいサービスは、個人がさまざまな遺伝性健康疾患に対する潜在的な感受性を理解できるように設計されています。Genetic Insights は高度なテクノロジーを活用し、パーソナライズされた健康レポートや遺伝カウンセリングへのアクセスなど、包括的なサポートを提供します。唾液サンプルを分析することで、Genetic Insights は 36 個の遺伝子を調べ、約 24 個の遺伝性疾患のリスクを評価します。これには、乳がんや大腸がんなどの一般的な疾患や、いくつかの心臓疾患や血液疾患が含まれます。さらに、この検査では、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ・サックス病などの遺伝性疾患の保因者ステータスを特定します。この取り組みは、高度な次世代シーケンシング（NGS）技術を活用して、既存の消費者向け遺伝子検査で見られるギャップに対処することを目的としています。NGS技術により、疾患に関連する遺伝子にわたる何千ものDNA変異体の分析が可能になり、マイクロアレイ検査技術と比較して、個人のゲノムのより広い領域をカバーできます。

主要な市場プレーヤー

• 24Genetics SL
• Prenetics Global Limited
• Circle DNA
• TellmeGen
• 23andMe, Inc.
• AncestryDNA
• myDNA Life Australia Pty Ltd.
• Myriad Genetics, Inc.
• MapmyGenome
• MyHeritage Ltd.