フェニルケトン尿症治療市場 – 2018～2028年の世界規模、シェア、傾向、機会、予測、投与経路（経口、非経口）、製品（栄養補助食品、医薬品）、流通チャネル（病院薬局、オンライン薬局、小児科クリニック）、地域、競合状況別

市場概要

世界のフェニルケトン尿症治療市場は2022年に5億218万米ドルと評価され、2028年までの予測期間中に11.00％のCAGRで目覚ましい成長が見込まれています。フェニルケトン尿症（PKU）は、タンパク質含有食品に含まれる必須アミノ酸であるフェニルアラニンを代謝する能力に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。PKUは常染色体劣性疾患であり、人が両親から1つずつ、PAH遺伝子（フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子）の変異コピーを2つ受け継いだ場合に発生します。PAH遺伝子は、体内でフェニルアラニンを分解する役割を果たすフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれる酵素を作るための指示を提供します。 PKU 患者は、PAH 遺伝子の変異により、フェニルアラニン水酸化酵素の活性が欠如しているか、まったくありません。その結果、フェニルアラニンはチロシンに効果的に変換されません。フェニルアラニンを代謝できないと、血流中に蓄積し、血中フェニルアラニン濃度が上昇します。高濃度のフェニルアラニンは中枢神経系に有毒です。過剰なフェニルアラニンは、特に乳児や幼児の発達中の脳に損傷を与える可能性があります。治療せずに放置すると、知的障害や発達障害、行動障害、発作、その他の神経学的合併症を引き起こす可能性があります。

PKU に対する認識が高まり、診断能力が向上したため、PKU と診断される人が増えています。この罹患率の上昇により、PKU 治療の需要が高まっています。継続的な研究開発の取り組みにより、新しい医療食品、栄養補助食品、酵素補充療法 (ERT) など、PKU 治療オプションが進歩しました。これらのイノベーションは、患者と医療提供者により多くの選択肢を提供します。PKU の遺伝子治療の研究は勢いを増していました。CRISPR-Cas9 などの遺伝子編集技術は、PKU の根本的な遺伝的原因を治癒する可能性を秘めており、治療に革命をもたらす可能性があります。患者擁護団体と医療機関は、PKU と関連する代謝障害に関する意識を積極的に高めてきました。この意識の高まりは、早期診断と治療を促進します。患者擁護団体は、研究の推進、資金調達、治療へのアクセス改善の提唱において重要な役割を果たしています。彼らの取り組みは政策変更に影響を与え、PKU 研究への投資を促進します。遠隔医療やリモート モニタリングなどの医療技術の進歩により、PKU 患者の治療へのアクセスが改善され、継続的な管理が容易になりました。

主要な市場推進要因

遺伝子治療研究の増加

遺伝子治療研究は、フェニルケトン尿症 (PKU) の治療環境に大きな影響を与え、新しい革新的な PKU 治療の需要を促進する可能性があります。 PKU は PAH 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、タンパク質を含む食品に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンを適切に代謝できなくなります。PKU の遺伝子治療研究は、疾患の原因となる遺伝子変異を修正または補償することで、疾患の根本原因に対処することを目的としています。遺伝子治療研究は、疾患の原因となる遺伝子欠陥に対処することで、PKU の潜在的な治療法の可能性を約束します。遺伝子治療が成功すれば、現在標準治療となっている生涯にわたる食事制限や医療食品の必要性がなくなる可能性があります。遺伝子治療が成功すれば、フェニルアラニン制限を気にすることなく、より通常の食事を摂取できるようになり、PKU 患者の生活の質が大幅に向上する可能性があります。この生活の質の向上により、PKU 患者とその家族の間で遺伝子治療の需要が高まるでしょう。

PKU の治療は現在、厳格な食事管理、頻繁なモニタリング、特殊な医療食品の摂取など、負担が重いものです。遺伝子治療は、これらの治療関連の課題の多くを軽減または排除する可能性があり、患者にとって魅力的な選択肢となっています。現在の治療法は多くの PKU 患者に有効ですが、すべての人に適しているわけではありません。遺伝子治療は、既存の治療法に反応しない人や、治療を順守するのが難しい人など、より幅広い個人に治療の選択肢を広げる可能性があります。PKU の遺伝子治療研究の認知度が高まるにつれて、患者とその家族は積極的にこれらの治療法を求めるようになり、臨床試験や承認された治療法の需要が高まります。遺伝子治療の可能性は、バイオテクノロジー企業や製薬企業からの投資と革新を引き付けています。この分野での研究開発の増加は、この分野のブレークスルーと進歩につながる可能性があります。PKU の遺伝子治療の進行中の臨床試験は、患者が実験的な治療を受ける機会を生み出し、患者コミュニティの関心と需要をさらに高めます。この要因は、世界のフェニルケトン尿症治療市場の発展に役立ちます。

PKU の有病率の上昇

医療技術と遺伝子検査の進歩により、PKU を正確に診断することが容易になりました。より早く、より正確な診断により、この病気と特定される人の数が増加しました。多くの国では、新生児スクリーニング プログラムを拡大して PKU 検査を含めています。これにより、症状が明らかになる前でも、罹患した乳児を早期に特定できます。医療従事者、親、一般の人々の間での認識の高まりにより、症状やリスク要因がある場合に医師の診察や遺伝子検査を求める人が増えています。世界人口が増加し続けるにつれて、PKU などのまれな遺伝性疾患を持って生まれる人の絶対数も増加しています。一部の集団では、近親婚によって PKU などの常染色体劣性遺伝性疾患の可能性が高まることがあります。このような場合、子供は変異遺伝子のコピーを 2 つ受け継ぐリスクが高まり、疾患を引き起こします。移民や遺伝的多様性の増加などの人口動態の変化は、さまざまな地域での PKU の有病率に影響を及ぼす可能性があります。特定の毒素や化学物質への曝露などの一部の環境要因は、遺伝子変異のない個人における PKU 様症状の発現に影響を及ぼす可能性があります。これらの症例は、有病率の増加という認識に寄与している可能性があります。

技術の進歩

新生児スクリーニング方法の技術の進歩により、PKUを幼少期に特定することが可能になりました。タンデム質量分析法（MS/MS）の導入により、新生児PKUスクリーニングの精度と効率が大幅に向上し、より早い診断と治療開始が可能になりました。遠隔医療プラットフォームとデジタルヘルステクノロジーは、PKU患者にとってますます価値が高まっています。これらのツールにより、医療提供者との遠隔相談が可能になり、食事の遵守と血中フェニルアラニン値のモニタリングが容易になり、患者と介護者向けの教育リソースが提供されます。PKU管理用に設計されたモバイルアプリが人気を集めています。これらのアプリは、患者が食事摂取量を追跡し、血中フェニルアラニン値を記録し、投薬のリマインダーを設定し、教育資料にアクセスできるようにすることで、自己管理をより便利にします。遺伝子検査技術の進歩により、個人の特定の PKU 変異の特定が容易になりました。この情報は、各患者の独自の遺伝子プロファイルに合わせて治療計画を調整し、ケアを最適化するのに役立ちます。技術革新により、サプロプテリン (Kuvan) などの薬理学的治療法が開発されました。この薬は、食事管理と組み合わせて使用され、フェニルアラニンに対する耐性を高めることで、一部の PKU 患者を助けることができます。まだ実験段階ではありますが、遺伝子治療研究は PKU 治療に大きな期待が寄せられています。CRISPR-Cas9 などの遺伝子編集技術は、PKU の原因となる根本的な遺伝子変異を修正するために研究されています。

専用の栄養追跡ソフトウェアとデバイスは、PKU 患者が毎日のタンパク質摂取量を監視し、フェニルアラニン レベルを追跡し、情報に基づいた食事の選択を行うのに役立ちます。特定の食事の選択が PKU 患者の血中フェニルアラニン レベルにどのように影響するかを予測するのに役立つ AI アルゴリズムが開発されています。これは、個人に合わせた食事計画に役立ちます。食品科学と栄養学の技術進歩により、PKU 患者向けに、味も口当たりも良く、栄養バランスのとれた低タンパク質食品や医療食品が開発されました。EHR システムは、医療従事者が PKU 患者のデータを効率的に管理し、治療の進捗状況を追跡し、治療の継続性を確保するのに役立ちます。また、患者の治療に携わる医療専門家間のコミュニケーションも促進します。バイオテクノロジーの進歩により、PKU の酵素補充療法 (ERT) が開発されました。これらの療法では、フェニルアラニンの代謝を助ける遺伝子組み換え酵素を使用します。オンライン コミュニティとソーシャル メディア プラットフォームは、PKU 患者とその家族がつながり、経験を共有し、サポート、情報、リソースにアクセスする手段を提供します。この要因により、世界のフェニルケトン尿症治療市場の需要が加速します。

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主要な市場の課題

限られた治療オプション

PKUの主な治療は、厳格な低フェニルアラニン食の遵守です。肉、乳製品、穀物などの一般的なタンパク質含有食品の摂取が制限されるため、患者にとって困難な場合があります。食事の選択肢が限られていると、社会的孤立感や食事の単調さを感じることがあります。多くのPKU患者は、フェニルアラニン摂取を最小限に抑えながら必須栄養素を提供する特殊な医療食品に頼っています。しかし、医療食品の選択肢は歴史的に限られており、これらの製品の味と食感は必ずしも口に合うとは限らず、コンプライアンスの問題につながっています。最近まで、PKUに対する標的療法は限られていました。従来の治療オプションは食事管理に重点を置いており、一部の患者は食事だけで適切なフェニルアラニンレベルを達成および維持することが困難でした。サプロプテリン（クヴァン）などの薬理学的選択肢は、一部の PKU 患者に有効ですが、すべての人に効果があるわけではありません。これらの薬の有効性はさまざまで、食事制限と組み合わせて使用されることがよくあります。PKU 治療へのアクセスは地域によって異なり、すべての患者が専門クリニック、医療食品、または薬に簡単にアクセスできるわけではありません。特に田舎や医療サービスが行き届いていない地域では、アクセスが限られていることが大きな課題となる場合があります。歴史的に、PKU は、より一般的な病気ほど研究開発の注目を集めてきませんでした。研究への投資が限られていると、革新的な治療オプションが不足する可能性があります。PKU は不均一な病気であり、個人によって治療に対する反応が異なる場合があります。ある患者に効く治療法が別の患者には効かないこともあり、多様な治療オプションの必要性が強調されています。

心理社会的および生活の質の問題

PKU 患者は生涯にわたって厳格な低フェニルアラニン食を守らなければなりません。この食事制限は、食べ物の選択肢を制限し、家族や友人といつもの食事を楽しむことを困難にするため、負担となり孤立感を感じることがあります。PKU 患者は食事制限のために社会的孤立を経験する場合があります。社交の集まりやイベントには、特別に調合された低タンパク質食品を持参する必要があり、疎外感につながる可能性があります。PKU は生涯にわたる病気であり、厳格な食事管理が必要なため、不安、うつ病、ストレスにつながる可能性があります。患者はフラストレーション、ボディイメージの問題、自分の病気が将来に与える影響についての懸念を経験する場合があります。 PKU の子供は、食事制限や特別な宿泊施設が必要なため、学校で困難に直面する場合があります。教育を受けながら病状を管理するために追加のサポートが必要になる場合があります。PKU 患者向けの低タンパク質食品の種類が限られているため、食事が単調になり、食事の楽しみや全体的な生活の質に影響する可能性があります。PKU 治療への厳格な順守は、健康的なフェニルアラニン レベルを維持するために不可欠です。患者は食事摂取量を常に監視し、処方された医療食品と薬を順守する必要がありますが、これは困難な場合があります。多くの PKU 患者は、病状に関連する感情的および社会的課題に対処するために、心理的サポートとカウンセリングを必要とします。小児科から成人ケアへの移行は、PKU 患者にとって特に困難な場合があります。彼らは自分の病状を自力で管理するのに苦労し、ライフスタイルを調整するための指導が必要になる場合があります。医療食品、栄養補助食品、および専門的なケアのコストは、PKU 患者とその家族にとって経済的負担となり、生活の質に影響を与える可能性があります。一部の地域では、PKU 専門クリニックや医療提供者へのアクセスが制限される場合があり、患者に提供されるケアとサポートの質に影響を及ぼします。

主要な市場動向

栄養補助食品とサプリメント

PKU 患者向けに設計された栄養補助食品とサプリメントは、多くの場合、タンパク質の代替品として機能します。これらの製品は必須アミノ酸、ビタミン、ミネラルを提供し、患者はフェニルアラニンを含む食品を摂取せずに栄養所要量を満たすことができます。特殊なアミノ酸配合物は、PKU 患者向けのサプリメントの形で提供されています。これらの製品は、フェニルアラニン レベルを低く抑えながら必要なアミノ酸を提供するように慎重にバランスが取られています。PKU 患者は、食事制限のために追加のビタミンとミネラルを必要とする場合があります。栄養補助食品とサプリメントは、PKU に関連する潜在的な栄養素欠乏に対処するように設計されています。一部の栄養補助食品はフェニルアラニンが少なくなるように配合されており、PKU 患者に適しています。これらの製品には、低タンパク質のパン、パスタ、および食事を多様化するのに役立つその他の食品が含まれます。栄養補助食品は多くの場合、医療用食品として分類され、処方箋が必要です。これらの製品は、フェニルアラニンの摂取を最小限に抑えながら十分な栄養を提供するように特別に配合されています。栄養補助食品とサプリメントの進歩により、個人の年齢、栄養ニーズ、PKUの重症度に合わせた、よりパーソナライズされた栄養計画が可能になりました。PKU患者向けの栄養補助食品とサプリメントの味と嗜好性を改善し、より魅力的で食事に取り入れやすいものにする取り組みが行われてきました。栄養補助食品とサプリメントは、PKU患者とその介護者に利便性を提供します。毎日の食事ルーチンに簡単に組み込むことができるため、治療計画に対する柔軟性と遵守が向上します。多くの国では、PKU 用の栄養補助食品や医療食品の安全性と品質を確保するための規制が設けられています。規制監督は、これらの製品の完全性を維持するのに役立ちます。

セグメント別インサイト

投与経路別インサイト

2022年、世界のフェニルケトン尿症治療市場では経口投与セグメントが最大のシェアを占め、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

製品別インサイト

2022年、世界のフェニルケトン尿症治療市場では栄養補助食品セグメントが最大のシェアを占め、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

流通チャネル別インサイト

オンライン薬局

地域別インサイト

2022年、世界のフェニルケトン尿症治療市場は北米地域が支配しています。北米、特に米国とカナダは、PKUのようなまれな遺伝性疾患に対する認識が比較的高いレベルでした。これにより早期診断と介入が可能になり、PKU治療の需要が高まりました。

最近の動向

• 2020年5月、PTC Therapeutics, Inc.は、フェニルケトン尿症（PKU）や出生時に特定できるテトラヒドロビオプテリン（BH4）生化学経路の欠陥に関連するその他の症状を含む希少代謝疾患の臨床段階の治験治療薬であるCNSA-001（セピアプテリン）の開発を専門とするバイオ医薬品会社であるCensa Pharmaceuticals, Inc.を買収する契約を締結したことを発表しました。両社の取締役会は、この契約を承認しました。CNSA-001は、テトラヒドロビオプテリンを生成する生化学プロセスの欠陥に関連する希少代謝障害の潜在的な治療薬として研究されています。経口製剤 CNSA-001 には、代謝およびさまざまな代謝産物の合成に関与する重要な酵素補因子である細胞内テトラヒドロビオプテリンの前駆体として、合成物質であるセピアプテリンが使用されています。PKU に対する CNSA-001 のフェーズ 2 試験の主要目的と副次目的は 2019 年 12 月に達成され、プログラムは現在フェーズ 3 の準備が整っています。
• 2018 年 5 月、まれで危険なフェニルケトン尿症 (PKU) 遺伝性疾患が、Palynziq 社から成人患者への使用が承認されました。タンパク質を含む食事や、さまざまな食品や飲料に使用されている高甘味度甘味料に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニン (Phe) は、PKU 患者では分解されません。 Palynziq は、投薬を受けているにもかかわらず血中フェニルアラニン濃度がコントロールされていない成人 PKU 患者のための新しい酵素療法です。

主要市場プレーヤー

• BioMarinPharmaceutical Inc.
• Synlogic, Inc.
• Retrophin, Inc.
• 第一三共株式会社
• Codexis, Inc.
• SOM InnovationBiotech SL
• HomologyMedicines, Inc.