希少疾患治療薬市場 - 世界の業界規模、シェア、傾向、治療領域別（血液疾患、がん、感染症、心血管疾患、代謝性疾患、内分泌疾患、筋骨格疾患、その他）、投与経路別（注射剤、経口剤、その他）、薬剤タイプ別（生物製剤、バイオシミラー、小分子）、流通チャネル別（専門薬局、病院薬局、オンライン薬局）、地域別、競争予測および機会 2018-2028F

市場概要

世界の希少疾患治療薬市場は、2022年に986億1,000万米ドルと評価され、2028年までに10.42%のCAGRに達すると予想されています。世界の希少疾患治療薬市場は、ヘルスケアの分野でダイナミックかつますます重要なセクターです。希少疾患は孤児疾患とも呼ばれ、人口における有病率が低く、影響を受ける人の数が限られているのが特徴です。希少疾患は希少であるにもかかわらず、全体として、世界中の何百万人もの人々に影響を与えています。この市場は、多くの場合、人生を変えたり、命を脅かしたりするこれらの状態に対する専門的な治療法の開発と提供に重点を置いていることが特徴です。

この市場の成長の主な原動力の1つは、遺伝子研究と理解の進歩です。科学者が希少疾患の遺伝的基盤を深く探究するにつれ、遺伝子治療や精密医療アプローチなど、革新的な治療法の潜在的なターゲットが明らかになっています。これらの画期的な進歩により、治療法開発の新たな道が開かれ、これまで治療できなかった希少疾患の患者に新たな希望がもたらされています。米国の希少疾病用医薬品法や他の地域の同等の法律などの規制上のインセンティブは、希少疾患治療薬への投資を促進する上で極めて重要な役割を果たしてきました。これらのインセンティブは、希少疾患の治療法の開発に注力している製薬会社や研究者に財務上および規制上の利点を提供し、希少疾患の治療薬の開発をより魅力的なものにしています。さらに、患者支援団体や医療機関によって希少疾患に対する認識が高まったことにより、この分野における満たされていない医療ニーズがより認識されるようになりました。この認識の高まりにより、希少疾患の研究と治療法の開発に向けられるリソースが増えました。

希少疾患専用に設計された標的療法は、市場成長のもう 1 つの原動力です。これらの治療法は、疾患の固有の遺伝的および分子的特性に合わせて調整されており、従来の治療法と比較して、有効性が向上し、副作用が少なくなることが期待されています。希少疾患の症例が特定され診断されるにつれて患者数が拡大し、市場の重要性がさらに高まります。さらに、CRISPR-Cas9 などの革新的なアプローチを特徴とする遺伝子治療の進歩は、これらの疾患の遺伝的原因に直接対処することで、希少疾患の治療に革命を起こす可能性があります。

主要な市場推進要因

希少疾患の患者数の増加

医療の世界には多くの希少疾患があります。嚢胞性線維症や猫目症候群のようによく知られているものもあれば、あまり知られていないものもあります。ほとんどのがんはまれであり、脳や神経系の希少疾患、代謝疾患、染色体異常、皮膚、骨、骨格、心臓、血管、肺、腎臓、その他の臓器やシステムに影響を与える疾患もあります。希少疾患の多くは、最初に診断した医師にちなんで名付けられていますが、患者や最初に診断された病院にちなんで名付けられているものもあります。

2020年にJournal of Rare Disordersに掲載された記事によると、約7,000の希少疾患が診断されており、そのうち約70％は現時点で治療法が見つかっていないと推定されています。そのため、希少疾患治療の満たされていないニーズに関する研究により、市場は今後も拡大し続けるでしょう。

政府と市場関係者の取り組み

市場の成長は、製薬会社が開発した候補薬に希少疾病用医薬品の分類を割り当てる希少疾病用医薬品法など、製品開発を促進する政府規制によってサポートされると予想されます。このプログラムは、研究開発の推進を通じて希少疾病の治療を促進します。

さらに、2021年には、医薬品評価研究センター（CDER）が希少疾患の治療薬として約26種類の新しい希少疾病用医薬品を承認しました。これらの新しい希少疾病用医薬品には、Lumakras、Scelendrix、Welireg、Amondys、Cytalux、Besremi、Empavelli、Evkeeza、Exkivity、フェキシノダゾール、Zymontaなどがあります。

COVID-19「緊急救済」プログラムは、パンデミックの影響を受けた希少疾患の患者を対象に、希少疾患に関する国家政策（NPRD）によって2020年4月に開始されました。このプログラムでは、NPRDは希少疾患の患者とその保護者に、医療以外のニーズをカバーするために年間最大1,000米ドルの財政支援を提供しました。これらのプログラムにより、今後数年間で希少疾患治療の採用が増加すると予想されています。

インド政府の「希少疾患に関する国家政策2021」は、総合的かつ包括的な予防戦略を通じて希少疾患の有病率と発症率を減らすことを目的としていました。これには、希少疾患を持つ子どもの誕生を防ぐための意識啓発、結婚前、結婚後、妊娠前、妊娠後のスクリーニングおよびカウンセリング プログラムが含まれます。また、リソースの制限と相反する医療の優先順位の範囲内で、1 回限りの治療または比較的安価な療法の対象となる希少疾患を持つ人々に手頃な価格の医療を提供します。

2020 年、米国 FDA は、脊髄損傷および多発性硬化症の患者に見られる神経性排尿筋過活動と呼ばれる膀胱機能障害を伴う疾患の治療薬を承認しました。

2022 年 5 月、米国食品医薬品局 (FDA) は、希少疾患の新しい治療法の開発を加速するための新しいプログラム「希少疾患治療の加速」(ARC) プログラムを作成しました。このプログラムは、医薬品評価研究センター (CDER) によって管理されています。

2022 年 5 月、欧州医薬品庁 (EMA) は、Xenpozyme の販売承認を付与しました。 （オリプダーゼアルファ）、非中枢神経系（NCS）、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の症状、希少で変性性の遺伝性疾患の治療薬。

希少疾患の治療における非生物学的医薬品の需要増加

希少疾患に対する非生物学的医薬品は、生物学的源から得られるのではなく、化学的に合成された、または従来の製薬プロセスを通じて製造された治療薬です。これらの医薬品は一般に低分子医薬品と呼ばれ、医療において最も広く使用され、認知されている医薬品クラスです。

非生物学的医薬品セグメントは、そのような製品に関連する免疫原性と最小限の副作用により、予測期間中に驚異的な速度で成長すると予想されています。これらの薬剤は、APDS（活性化ホスホイノシチド3キナーゼデルタ症候群）やフェルティ症候群などの特定の症状の治療に有効であると考えられています。これらの要因は、臨床試験における費用対効果と複雑さのなさとともに、希少疾患患者における非生物学的薬剤の消費を増加させると予測されています。

非生物学的医薬品は、一般的に、よく特徴付けられた化学構造を持つ分子で構成されています。これらの分子は通常、化学反応によって実験室で合成されます。ほとんどの非生物学的薬剤は経口投与されます。つまり、錠剤、カプセル、または液体の形で口から摂取されます。これは、患者にとって便利で自己投与可能な投与経路です。

非生物学的薬剤は、幅広い分子および細胞経路に対処する可能性があり、希少疾患などのさまざまな病状の治療に使用されています。非生物学的薬剤は非常に安定していることが知られており、冷蔵する必要なく室温で保管できます。さらに、これらの医薬品の製造プロセスは確立されているため、大規模生産に適しています。

非生物学的医薬品の特許保護が切れると、他の製薬会社がその医薬品のジェネリック版を製造・販売できるようになり、医薬品の入手しやすさと手頃な価格が高まります。

低分子医薬品は、病気の進行に関与する酵素の阻害剤として機能することができます。たとえば、イマチニブは特定の形態の白血病や消化器間質腫瘍の治療に使用されます。合成ホルモンは、レボチロキシンの助けを借りて甲状腺機能低下症などの稀な内分泌疾患、およびヒドロコルチゾンの助けを借りて副腎機能不全の治療にも使用されます。

特定の小分子薬は免疫系の反応を調節する可能性があるため、稀な自己免疫疾患の治療に役立ちます

中枢神経系疾患の負担の増加により、稀な疾患の精密治療の開発が促進される可能性があります

中枢神経系 (CNS) の稀な疾患の発生率と有病率が増加するにつれて、これらの疾患の遺伝的、分子的、および生化学的基質をより深く理解する必要性が高まっています。遺伝学と神経科学により、研究者は希少中枢神経系疾患の複雑さをより深く理解できるようになり、疾患を引き起こす突然変異や経路を特定できるようになりました。

脊髄と脳の神経細胞に影響を及ぼし、筋肉の制御を失う疾患の有病率の上昇を考えると、中枢神経系の希少疾患治療の市場価値は予測期間中に加速すると予想されます。国立医学図書館のデータによると、筋萎縮性側索硬化症は世界中で10万人中約5人が罹患しています。さらに、精密医療の開発に重点が置かれていることで、希少疾患を治療するための治療法の需要がさらに高まります。

精密医療とは、遺伝、ライフスタイル、環境などの要因を考慮して、各患者の独自のニーズに合わせて調整される医療の一形態です。各病状が明確な遺伝子変異によって引き起こされる中枢神経系（CNS）の希少疾患では、標的療法がますます実現可能になっています。患者の疾患の遺伝子構成を理解することで、臨床医は特定の分子欠陥に対処する標的療法を設計できます。

精密医療はバイオマーカーに大きく依存しています。バイオマーカーは、疾患の存在または進行を示すために測定できるものです。中枢神経系の希少疾患に対する精密治療の開発には、特定の疾患に関連するバイオマーカーの発見とテストが含まれることがよくあります。これらのバイオマーカーは、早期診断、疾患の進行の追跡、治療の効果の測定に役立ちます。

希少 CNS 疾患の治療オプションは限られているため、精密医療のアプローチでは、他の疾患用に開発された薬剤が希少疾患の治療に有効かどうかを検討します。希少疾患と他の一般的な疾患の両方に関連する分子経路を解明することで、研究者は希少 CNS 疾患を治療できる可能性のある薬剤を特定できる可能性があります。

中枢神経系 (CNS) の希少疾患の蔓延により、研究者と製薬会社はこれらの疾患にさらに注意を払うようになりました。精密医療技術の発達により、希少疾患に関する特定の研究の実施が容易になり、医薬品の開発と市場全体の成長が加速しています。

主要な市場の課題

正確な診断

診断を見つけることは、治療を成功させる鍵であり、場合によっては臨床試験への参加にもつながります。しかし、希少疾患を正確かつタイムリーに診断することは患者にとって困難なことがあり、正確な診断に最大 5 年かかる場合もあります。

患者の確保と募集

希少疾病用医薬品の分野で臨床試験に参加する患者を募集することは困難な作業です。対象患者集団を決定することだけでなく、これらの患者の治療を専門とする研究者を見つけることも困難です。これらの困難は、被験者募集のリスクをもたらす可能性があり、各希少疾患研究のリスクを軽減するためにカスタマイズされた実現可能性アプローチが必要になる場合があります。

患者集団は地理的に分散している可能性が高いため、希少疾患の臨床試験では、患者が研究施設にアクセスするためにかなりの距離を移動する必要がある場合があります。交通費の払い戻しによってこのリスクを軽減できる可能性がありますが、組織は自宅からデータを収集し、施設訪問を最小限に抑えるための新しいソリューションとテクノロジーも検討する必要があります。

エンドポイントの選択

希少疾患の治療薬を設計する場合、臨床試験のエンドポイントで、薬剤が患者の疾患の進行をどのように変化させるかを測定することが重要です。薬剤の効果を標準的な疾患の進行と区別するために、臨床試験とエンドポイントの設計は、規制要件と支払者の考慮事項を適切に反映する必要があります。

スポンサーは、臨床試験の前に規制当局と協力して有効性エンドポイントを決定することをお勧めします。食品医薬品局は、患者または介護者の観点から関連するエンドポイントを特定して議論するために、疾患固有のフォーラムを開催しています。これらのエンドポイントには、患者の声を含む検証済みの患者報告アウトカムが含まれる場合があります。希少疾患では、多くの地域の多数の施設からの参加が必要になることがよくあります

主要な市場動向

成長する製品イノベーション

希少疾患の需要の高まりにより、この疾患に対するさまざまな治療法が開発されています。たとえば、2023年2月にサノフィは、今年初めまたは来年にインドで希少疾患用の医薬品2種類を発売する予定です。同社は、ポンペ病の治療薬であるNexviazyme（Aveloglucosidase Alfa粉末）とニーマン・ピック病（ASMD）の治療薬であるXenpozymeとOlipudase Alfa粉末の2つの新製品をインドに輸入して市場に出すことを主題専門家委員会から推奨されています。同社のメモによると、両製品は希少疾病用医薬品のステータスを持ち、米国、オーストラリア、欧州連合、英国、日本を含むいくつかの国で承認されています。さらに、同社は後期臨床試験（フェーズ III および IV）の免除を受けています。

精密医療（PPM）、ビッグデータ、ゲノミクスの進歩

現在の医薬品開発環境は新興の医療分野によく適合しているため、希少疾患分野の人気が将来的に低下する兆候はありません。個別化精密医療 (PPM)、ビッグデータ、ゲノミクスの発展により、診断や治療が難しい疾患の標的化が大幅に改善され、病状の遺伝的基質に対する理解が深まったことで希少疾患の描写と標的化が可能になりました

規制のゲームチェンジャー

1983 年に制定された米国希少疾病用医薬品法は、希少疾患用医薬品開発の歴史における転換点と広くみなされています。この法律は、少数の患者にしか恩恵をもたらさない可能性のある医薬品への投資を躊躇する製薬会社にインセンティブを与えることで、市場の失敗に対処することを目指しました。製薬業界団体 (PhRMA) によると、希少疾病用医薬品法の施行以来、600 を超える希少疾病用医薬品が FDA の承認を受けていますが、希少疾患のわずか 5% にしか FDA 承認の治療法がなく、今後数年間に未開拓の成長の可能性がまだたくさんあることを意味します。たとえば、2022年にFDAは、新しい希少疾患治療促進（ARC）プログラムの開始を発表しました。

イニシアチブプログラムを開始する企業

希少疾患を抱える人々を支援するために、企業によってさまざまなイニシアチブが講じられています。たとえば、2022年にHorizonは、希少疾患を抱える成人および10代の若者を対象とした新しいサポートイニシアチブを開始しました。希少疾患に苦しむことは、困難で孤独なことです。米国で嚢胞性線維症を患っている推定500～600人の人々に救済を提供するために、Horizon Therapeuticは2つの異なるイニシアチブを開始しました。さらに2021年に、Horizon Therapeuticsは、希少疾患を抱える子供たちのコミュニティの声と物語を強調し、Make-A-Wish Mid-AtlanticとMake-A-Wish Canadaへの認知度と資金を高めるために、毎月のバーチャルストーリーテリング体験#RAREisを開始すると発表しました。この写真ブースは、人生を一変させるような希少疾患を抱えて生きる子どもたちの願いをサポートし、困難な時期に子どもたちの顔に笑顔をもたらすという、ホライゾンの世界的な使命の一環です。さらに、希少疾患コミュニティをサポートするため、イリノイ州ディアフィールドにあるホライゾンの米国本社とアイルランドのダブリンにあるグローバル本社は、希少疾患の日の公式カラーである紫、ピンク、緑、青でライトアップされました。

セグメント別インサイト

治療領域別インサイト

血液疾患は、血液および関連組織に影響を及ぼすさまざまな症状を包含しており、いくつかの説得力のある理由から、世界の希少疾患治療市場で支配的な地位を占めています。まず、これらの疾患は、世界の希少疾患のかなりの割合を占めており、市場の大きな部分を占めています。例としては、鎌状赤血球貧血、血友病、およびさまざまな希少血液疾患が挙げられます。

次に、研究と治療開発の進歩により、血液希少疾患に対する新しい治療法や療法の出現が促進されました。特に、遺伝子治療と精密医療のアプローチは、これまで治療できなかった、または管理が不十分だった状態に対処する上で有望な結果を示しています。この治療革新は、製薬会社と研究者から多額の投資と関心を集めています。さらに、血液希少疾患は患者の生活の質と寿命に大きな影響を与えることが多く、効果的な治療に対する医学的および社会的緊急性を促進しています。この緊急性により、医療提供者、研究者、および支援団体間の協力が促進され、治療開発の取り組みがさらに加速します。

最後に、規制当局は、血液希少疾患の満たされていない医療ニーズを認識し、迅速な承認経路を実施し、治療へのより迅速なアクセスを促進しています。これらの要因が相まって、血液希少疾患は世界の希少疾患治療市場において支配的な力となり、研究、イノベーション、および患者の転帰の改善を促進しています。

投与経路に関する洞察

注射剤は、いくつかの説得力のある理由から、世界の希少疾患治療市場で支配的な地位を占めています。第一に、多くの希少疾患は複雑な病態生理学を特徴とし、正確で制御された薬物送達を必要とするため、注射剤製剤が最適な選択肢となります。この投与経路により、薬剤が血流に速やかに到達し、より迅速な治療効果が得られます。これは、重篤または生命を脅かす希少疾患の管理に不可欠です。

第二に、吸収不良、胃腸合併症、または高いバイオアベイラビリティの必要性などの問題により、経口投与またはその他の投与方法の効果が低下する可能性がある場合に、注射剤が好まれることが多いです。治療オプションが限られている希少疾患の状況では、注射剤は治療薬を血流に直接送達し、その有効性を最適化する信頼性の高い手段となります。さらに、規制当局は、革新的な治療法の承認を迅速化することで、希少疾患の治療における注射剤の重要性を認識しています。これにより、製薬会社と研究者は希少疾患の注射剤治療の開発に注力するようになり、この分野でのさらなる進歩と投資が促進されています。

最後に、注射剤で達成できる高い特異性と標的送達により、多くの希少疾患の管理に不可欠な酵素補充療法や遺伝子療法などの治療法で注射剤が好まれる選択肢となっています。その結果、注射剤は引き続き世界の希少疾患治療市場を支配し、これらの困難な症状を持つ患者に希望と改善された結果をもたらしています。

地域別インサイト

北米は、いくつかの説得力のある理由から、世界の希少疾患治療市場で支配的な地位を占めています。まず、この地域は堅牢な医療インフラと高度な研究施設の恩恵を受けており、希少疾患治療の開発と採用の肥沃な土壌を育んでいます。北米には、希少疾患の解決に取り組む著名な医療機関、製薬会社、研究機関が数多く存在します。

第二に、この地域のイノベーションへの取り組みは、研究開発への多額の投資に表れています。北米の政府機関、民間財団、製薬会社は、希少疾患の研究と治療法の開発に多額の資金を割り当て、最先端の治療法の開発を奨励しています。さらに、北米には相当な患者人口がおり、製薬会社にとって希少疾患治療への投資には魅力的な市場となっています。例えば、米国の希少疾病用医薬品法は、医薬品開発者が希少疾患に注力するためのインセンティブを提供し、研究と商業化の取り組みをさらに刺激しています。

さらに、北米の規制環境は希少疾患治療薬の開発に有利であり、迅速な承認プロセスと希少疾病用医薬品の指定により、革新的な治療薬への迅速なアクセスが容易になります。これらの要因は、医療革新と研究の卓越性の文化と相まって、世界の希少疾患治療薬市場における北米の支配的な役割を強固なものにしています。

最近の動向

2022年11月：ProtalixBiotherapeutics Inc.とChiesi Global Rare Diseasesは、ファブリー病の成人患者の治療薬としてPRX–102（ペグニガルシダーゼアルファ）の生物学的製剤ライセンス申請（BLA）を米国食品医薬品局（FDA）に再提出しました。

2022年10月：米国国立衛生研究所、米国食品医薬品局、10 社の製薬会社、5 つの非営利団体が協力し、希少疾患に苦しむ 3,000 万人の米国人のための遺伝子治療の開発を加速しました。

主要市場プレーヤー

• ノバルティス AG
• アストラゼネカ PLC
• ファイザー社
• サノフィ SA
• アッヴィ社
• ブリストル マイヤーズ スクイブ社
• バイエル AG
• F ホフマン ラ ロシュ社
• アムジェン社Inc
• エーザイ株式会社
• ノボ ノルディスク A/S