リソソーム蓄積疾患治療薬市場 – 世界の業界規模、シェア、傾向、機会、予測、2018～2028年治療（酵素補充療法、幹細胞療法、基質還元療法など）、適応症（ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症など）、エンドユーザー（病院、診療所）、地域別、競争、予測、機会2018～2028年Fに分類

市場概要

世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場は2022年に76億米ドルと評価されており、2028年までの予測期間中に7.20％のCAGRで目覚ましい成長を遂げると予想されています。リソソーム蓄積疾患（LSD）は、リソソーム蓄積障害とも呼ばれ、リソソームの異常を特徴とするまれな遺伝性疾患のグループです。リソソームは、さまざまな分子や細胞老廃物を分解する役割を担う細胞小器官です。遺伝子変異によりリソソームが機能不全になると、正常な機能を効果的に発揮できなくなります。その結果、未消化物質がリソソーム内に蓄積し、細胞プロセスを混乱させます。この蓄積は、さまざまな症状や臓器の損傷につながり、体内の複数のシステムに影響を及ぼします。ほとんどの LSD は、特定のリソソーム酵素の欠乏によって発生します。これらの酵素は、脂質 (脂肪)、糖タンパク質、ムコ多糖などの複雑な分子を分解する役割を担っています。特定の酵素が欠乏または存在しない場合、対応する基質がリソソーム内に蓄積します。50 種類を超える LSD があり、それぞれが特定のリソソーム酵素の欠乏に関連しています。LSD の例には、ゴーシェ病、テイ・サックス病、ファブリー病、ポンペ病、ニーマン・ピック病、ムコ多糖症 (MPS) などがあります。各 LSD には、独自の臨床的特徴と病気の経過があります。

LSD の根底にある遺伝的および分子的メカニズムの継続的な研究により、新しい治療ターゲットと治療アプローチが発見されました。その結果、革新的な治療法が開発され、LSD 治療薬市場が拡大しました。患者支援団体、医療専門家、教育キャンペーンの取り組みにより、LSD に関する認識が高まっています。認識が高まると、早期の診断と治療開始につながり、LSD 治療薬の需要が高まります。米国 FDA や欧州医薬品庁 (EMA) など、さまざまな国の規制当局は、LSD 治療薬を希少疾病用医薬品に指定しています。この指定により、製薬会社には市場独占権の延長や税額控除などのインセンティブが提供され、LSD 薬の開発への投資が促進されます。遺伝子検査技術の進歩により、LSD 診断の精度とアクセス性が向上しました。これにより、患者の早期特定と標的治療戦略が可能になります。

主要な市場推進要因

研究開発の進歩

遺伝子治療は、特定の LSD を治療するための有望なアプローチとして浮上しています。研究者は、機能遺伝子を影響を受けた細胞に送達して酵素生産を回復させる方法を模索しています。臨床試験や研究では、ムコ多糖症 II 型 (ハンター症候群) やニーマン・ピック病 A 型および B 型などの疾患に有望な結果が示されています。低分子シャペロンは、変異酵素を安定化させ、酵素がより効果的に機能するように設計されています。これらの療法は、LSD の根本的な酵素欠陥を修正することを目的としています。一部のシャペロン療法は規制当局の承認を受けており、ファブリー病などの疾患の患者に使用されています。基質削減療法 (SRT) では、LSD のリソソームに蓄積する毒性基質の生成を減らします。ミグルスタットやエリグルスタットなどの薬剤は SRT として開発されており、ゴーシェ病やニーマン・ピック病 C 型などの疾患の治療に使用されています。進行中の研究により、安定性、バイオアベイラビリティ、薬物動態が向上した改良酵素補充療法 (ERT) が開発されました。これらの進歩は、LSD 患者の治療の有効性と利便性を高めることを目的としています。研究者たちは、ERT とシャペロン療法、遺伝子療法と低分子など、さまざまな治療法を組み合わせることの潜在的な利点を調査しています。これらの組み合わせは、相乗効果をもたらし、患者の転帰を改善する可能性があります。バイオマーカー研究の進歩により、LSD の診断、監視、および病気の進行の評価に役立つ特定のマーカーが特定されました。

バイオマーカーは、臨床試験や個別化治療戦略で重要な役割を果たします。患者登録と自然史研究は、LSD の長期的な影響と病気の自然経過に関する貴重な洞察を提供してきました。これらの研究は臨床試験の設計に情報を提供し、研究者が患者のニーズをよりよく理解するのに役立ちます。新生児スクリーニングや画像技術などの非侵襲的診断方法により、LSD の早期検出が改善され、タイムリーな介入と治療開始が可能になりました。CRISPR-Cas9 などの遺伝子編集技術は、LSD の病気の原因となる変異を修正できると期待されています。ゲノム編集技術の研究は進歩し続けており、精密医療の新たな可能性を開いています。研究者、臨床医、製薬会社、患者支援団体による世界規模の共同作業により、LSD 治療薬の研究開発が加速しています。これらの共同作業により、知識とリソースの共有が促進されます。分子生物学と遺伝学の進歩により、LSD の根底にある分子メカニズムの理解が深まり、研究者はよりターゲットを絞った治療法を開発できるようになりました。この要因は、世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場の発展に役立ちます。

需要の高まり 希少疾病用医薬品の指定

希少疾病用医薬品の指定により、製薬会社は、市場独占権の延長、税額控除、規制料金の削減など、さまざまなインセンティブを得ることができます。これらのインセンティブにより、LSD 治療薬の開発は企業にとってより経済的に魅力的になります。希少疾病用医薬品のステータスを取得すると、医薬品には数年間の市場独占権が付与される場合があります。この期間中、競合他社は通常、同じ希少疾病適応症に対して同じ医薬品を販売することを禁止されます。この独占権により、開発者は市場での競争が制限される期間が確保され、価格の上昇と需要の増加につながる可能性があります。希少疾病用医薬品の指定に伴うインセンティブは、LSD のような希少疾患の治療薬開発にかかる高額な費用を相殺するのに役立ちます。これにより、製薬会社がこれらの疾患の研究開発に投資するよう促すことができます。LSD は希少疾患であり、患者数は少ないです。希少疾病用医薬品の指定は、このような疾患の治療薬開発の難しさを認識し、製薬会社がニッチ市場に参入する機会を提供します。

希少疾病用医薬品は、ファストトラック指定や優先審査などの迅速な規制審査プロセスの恩恵を受けることがよくあります。これにより、市場承認までの時間が短縮され、これらの治療薬がより早く患者に届くようになります。ある国で希少疾病用医薬品の指定を受けたことで、他の国でも同様の指定を受けることがあります。これにより、LSD 治療薬の世界的拡大が促進され、需要がさらに高まります。LSD 治療薬を含む希少疾病用医薬品市場は、投資収益率が高い可能性があるため、投資家やベンチャー キャピタリストの注目を集めています。この投資の増加により、研究開発の需要がさらに高まります。希少疾病用医薬品の指定は、希少疾患の満たされていない医療ニーズに対応することの重要性を強調しています。患者や支援団体は、製薬会社が LSD の治療法を開発し、患者の治療へのアクセスを改善することを奨励するために、これらの指定を主張することがよくあります。希少疾病用医薬品として指定されると、製薬会社、学術機関、研究機関間の連携が促進されます。この連携により、LSD 治療薬の分野での研究開発の取り組みが加速する可能性があります。LSD が希少疾病として認識され、希少疾病用医薬品のステータスを取得するための取り組みにより、病気の認識が高まり、早期の診断と治療開始につながります。これにより、治療法の需要が促進されます。この要因により、世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場の需要が加速します。

遺伝子検査と診断の増加

遺伝子検査により、LSD のリスクがある、または LSD の影響を受ける個人を早期に特定できます。この早期診断は、多くの LSD が進行性であるため不可欠であり、早期介入により治療結果が改善される可能性があります。遺伝子検査により、LSD の非常に正確で確定的な診断が得られます。遺伝子検査は、さまざまなタイプの LSD を区別するのに役立ちます。これは、適切な治療アプローチを選択するために不可欠です。個人で LSD を引き起こす特定の遺伝子変異を知ることで、個人に合わせた治療戦略を立てることができます。変異によって治療に対する反応が異なる場合があり、遺伝情報が治療の決定の指針となります。一部の地域では、LSD は新生児スクリーニング プログラムに含まれています。新生児スクリーニングでは、出生直後に特定の遺伝子マーカーを検査し、影響を受けた乳児を早期に検出して治療を開始できます。遺伝子検査により、LSD 変異のキャリアを特定できるため、家族計画や遺伝カウンセリングに役立ちます。これにより、個人は家族計画について十分な情報に基づいた決定を下し、子孫に病気が伝わるリスクを評価できます。

遺伝子検査は、多くの場合、患者を LSD 治療の臨床試験に登録するための前提条件です。遺伝子検査を通じて適格な患者を特定することは、研究を実施し、新しい治療法を開発するために不可欠です。 LSD 患者から収集された遺伝子データは、自然史研究に貢献します。自然史研究は、病気の進行に関する洞察を提供し、臨床試験の設計と治療薬の開発に情報を提供します。遺伝子検査は、病気の進行と治療反応を経時的に監視するために使用できます。遺伝子マーカーの変化は、治療の有効性に関する貴重な情報を提供します。診断検査によって生成された遺伝子データは、LSD の遺伝的基礎に関する研究に貢献します。この研究は、新しい治療ターゲットの発見と新しい治療法の開発につながる可能性があります。遺伝子検査の結果は、患者とその家族に、病気、その遺伝パターン、および治療オプションに関する明確な理解を提供します。この知識は、不確実性と不安を軽減できます。遺伝子検査の結果は、患者とその家族が自分自身とより広範な LSD コミュニティの擁護者になる力を与えることができます。擁護活動は、LSD に関する認識を高め、研究と治療の需要を促進することができます。遺伝子検査は、遺伝子構成に基づいて個々の患者に合わせた治療を行う精密医療の基礎です。このアプローチは、LSD 治療の分野でますます重要になっています。この要因により、世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場の需要が加速します。

主要な市場課題

疾患メカニズムの理解が限られている

多くの LSD では、根底にある遺伝的および分子的メカニズムが複雑で、十分に理解されていません。この複雑さにより、疾患の根本原因に対処する標的療法の開発が困難になっています。疾患メカニズムを包括的に理解しなければ、特定の薬物ターゲットを特定し、効果的な治療法を設計することは困難です。LSD には、それぞれ独自の病態生理学を持つさまざまな希少遺伝性疾患が含まれます。異なる LSD 間の疾患メカニズムの違いを理解することは、カスタマイズされた治療法の開発に不可欠です。これらの違いに関する知識が限られていると、治療法の開発の取り組みが妨げられる可能性があります。バイオマーカーは、疾患の診断、モニタリング、治療効果の評価に不可欠です。ただし、疾患メカニズムを深く理解していなければ、臨床試験や個別化医療アプローチに必要な LSD の信頼できるバイオマーカーを特定することは困難です。疾患のメカニズムに関する知見の欠如は、LSD の医薬品開発の失敗率が高い一因となっています。多くの潜在的な医薬品候補は、根本的な疾患プロセスを効果的に標的としていないため、前臨床段階または初期臨床段階を過ぎることができません。疾患のメカニズムを明確に理解していないと、医薬品開発者はオフターゲット効果に関連する課題に直面する可能性があります。これらの意図しない結果は安全性の懸念につながり、安全で効果的な治療法の開発を妨げる可能性があります。LSD の複雑さとそのメカニズムの理解の限界により、研究資金の確保が困難になる可能性があります。潜在的な投資家や助成金提供者は、成功への明確な道筋のないプロジェクトへの資金提供をためらう可能性があり、重要な研究活動への資金不足につながります。

疾患の多様性

LSD は希少な遺伝性疾患のグループであり、同じ LSD サブタイプ内であっても、臨床的に大きな異質性がある場合があります。同じ遺伝子変異を持つ患者でも、疾患の重症度が異なり、症状も異なります。この多様性により、疾患の進行を予測し、個々の患者に合わせた治療を行うことが困難になっています。病気の症状の多様性は、診断の遅れや見逃しにつながる可能性があります。患者の中には、人生の初期には明らかな症状を示さない人もおり、症状がより顕著になって初めて診断されることもあります。診断が遅れると、早期介入の機会を逃す可能性があります。同じ LSD サブタイプと変異を持つ人でも、同じ治療法に対して異なる反応を示す場合があります。治療開始時の年齢、病気の段階、個人の遺伝的変異などの要因が治療結果に影響を与える可能性があります。この多様性のため、各患者に対する治療の最適化は複雑になる可能性があります。現在、個々の患者の病気の経過を予測するためのツールは限られています。医療提供者は臨床観察とモニタリングに頼ることが多く、病気の進行の微妙な変化を捉えられない可能性があります。病気の症状と進行の多様性は、LSD 治療法の臨床試験の設計に課題をもたらす可能性があります。病気を正確に表す適切な結果指標と患者集団を選択することは困難な場合があります。個別化医療の目標は、各患者の特定のニーズに合わせて治療を調整することです。しかし、病気の多様性は、LSD に対する真に個別化された治療法を開発する取り組みを複雑にします。病気の重症度にはばらつきがあるため、患者によっては他の患者よりも集中的な医療とサポートが必要になる場合があります。すべての患者が必要なレベルの医療を受けられるようにすることは、困難な場合があります。

主要な市場動向

シャペロン療法

シャペロン療法では、LSD 内の誤って折り畳まれた、または不安定なリソソーム酵素の活性を安定化および強化できる小分子を使用します。これらの分子は、酵素がリソソーム内の標的部位に正しく折り畳まれて輸送されるのを支援することで、シャペロンとして機能します。シャペロン療法は、LSD における酵素のミスフォールディングや機能不全につながる特定の遺伝子変異に対処するように設計されています。これらの療法は、酵素が基質分解に不可欠な活性型に到達するのを助けることで、疾患の根本的な原因を標的とします。多くのシャペロン療法は経口投与されますが、これは静脈内注入やその他の侵襲的方法と比較して、より便利で患者に優しい投与経路です。これにより、治療の遵守と患者の生活の質が向上します。シャペロン療法は、ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病など、さまざまな LSD を対象に開発およびテストされています。この幅広い適用性により、シャペロン療法は複数の LSD サブタイプに関連しています。一部のシャペロン療法は臨床的に成功し、さまざまな地域で規制当局の承認を受けています。たとえば、ミガラスタットはファブリー病の治療薬として承認されています。シャペロン療法は、酵素活性を回復し、基質の蓄積を減らすことで、疾患の経過を変える可能性を秘めています。これにより、臨床結果の改善と病気の進行の予防が可能になります。研究者は、シャペロン療法を酵素補充療法 (ERT) や遺伝子療法などの他の治療法と組み合わせる可能性を模索しています。これらの併用療法は、相乗効果と治療効果の向上をもたらす可能性があります。シャペロン療法は、特定の遺伝子変異や疾患の症状に基づいて個々の患者に合わせた治療を行う、パーソナライズ医療や精密医療へのトレンドと一致しています。

セグメント別インサイト

治療インサイト

2022年、世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場で最大のシェアを占めたのは酵素補充療法セグメントであり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

適応症インサイト

2022年、世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場で最大のシェアを占めたのはゴーシェ病セグメントであり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

エンドユーザーインサイト

2022年、世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場で最大のシェアを占めたのは

地域別インサイト

北米地域は世界のリソソーム蓄積疾患治療薬市場を支配しています2022年の疾患治療薬市場。

最近の動向

• JCRファーマ株式会社のプレスリリースによると、2021年3月、ムコ多糖症II型（MPS II、またはハンター症候群）の治療薬であるIZCARGO®（パビナフスプアルファ10mL、静脈内点滴）が日本の厚生労働省（MHLW）によって承認されました。組換えイズロン酸-2-硫酸エステル酵素補充療法（ERT）IZCARGO®（旧JR-141）は、JCRが開発した独自の技術であるJ-BrainCargo®を使用して、血液脳関門（BBB）を越えて治療薬を運びます。これは静脈注射によって血液脳関門（BBB）を突破する初めての認可されたERTであり、MPS IIなどのLSD患者の生活の質を大幅に改善する可能性がある利点です。 パビナフスプアルファは、ヒトトランスフェリン受容体に対する抗体と、ハンター症候群の患者に存在しないか不活性な酵素であるイデュルスルファーゼから作られた組み換え融合タンパク質です（10mL、静脈内点滴）。 JCR独自のBBB透過技術であるトランスフェリン受容体介在トランスサイトーシス、J-Brain Cargo®を使用してBBBを通過し、マンノース-6-リン酸受容体を介して細胞に吸収されます。この新しい作用機序により、パビナフスプアルファはハンター症候群のCNS症状に効果があると期待されています。
• 2022年12月、治験中の造血幹細胞（HSC）遺伝子治療AVR-RD-02の単回投与を受けたゴーシェ病患者は、臨床段階の遺伝子治療の大手企業であるAVROBIO, Inc.が発表した新しい薬物動態、薬力学、臨床有効性データによると、複数の臨床的に関連する指標の安定化または回復を示しました。さらに、AVROBIO は、規制当局との実りある話し合いを経て、2023 年後半にゴーシェ病 3 型 (GD3) の世界的な登録第 2/3 相臨床試験を開始する予定です。 最も重大かつ一般的なリソソーム疾患はゴーシェ病です。ゴーシェ病 1 型 (GD1) の患者は、平均余命が短いことが多く、現在の治療のゴールド スタンダードである酵素補充療法 (ERT) を受けても、生活の質を大幅に低下させる無力な症状に苦しむことがあります。GD3 は、より重篤で進行性のゴーシェ病で、神経学的徴候や症状、およびより広範な全身症状として現れ、通常の治療では治らないことがよくあります。

主要な市場プレーヤー

• Pfizer, Inc.
• Sanofi SA
• BioMarin Pharmaceutical Inc
• Actelion Ltd.
• Raptor Pharmaceutical Corp.
• Protalix BiotherapeuticsInc.
• Amicus Therapeutics, Inc.