重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場 – 世界の業界規模、シェア、傾向、疾患タイプ別 (X 連鎖 SCID、ADA-SCID、その他)、検査タイプ別 (TREC、全血球数 (CBC)、遺伝子検査、生化学検査、その他)、エンドユーザー別 (病院、診断および研究ラボ、その他)、地域別、競争、機会、予測 2018-2028F

市場概要

世界の重症複合免疫不全症（SCID）診断市場は2022年に1億8,260万米ドルと評価され、2028年までの予測期間中に9.20％のCAGRで目覚ましい成長が見込まれています。重症複合免疫不全症（SCID）は、免疫系に影響を及ぼし、感染症に非常にかかりやすい状態にするまれで重篤な遺伝性疾患です。SCIDは、この疾患を持つ人が病原体への曝露を避けるために無菌環境で生活していたため、バブルボーイ病と呼ばれることがよくあります。SCIDは、細胞性免疫と体液性免疫の両方の重大な欠乏を引き起こします。これは、罹患した人の T 細胞機能 (細胞性免疫) が著しく損なわれ、抗体 (体液性免疫) を産生する機能的な B 細胞が欠如していることが多いことを意味します。重要な免疫細胞が欠如または機能不全であるため、SCID 患者は、細菌、ウイルス、真菌、寄生虫感染症など、さまざまな感染症に対して極めて脆弱です。これらの感染症は再発性で、重篤で、生命を脅かす可能性があります。SCID の症状は、母親からの抗体が弱まる生後数か月で現れることがよくあります。SCID の乳児は、治療にあまり反応しない持続的で重篤な感染症を経験する場合があります。

先進国と発展途上国の両方で SCID の発生率が増加していることが、大きな要因です。医療の進歩により、診断される症例が増え、診断検査の需要が高まっています。いくつかの国で新生児スクリーニング プログラムに SCID が組み込まれたことは、重要な要因となっています。新生児スクリーニングによる早期診断により、迅速な介入と患者の転帰の改善が可能になります。次世代シーケンシング（NGS）、フローサイトメトリー、分子検査などの診断技術の継続的な進歩により、SCID 診断の精度と効率が向上しています。遺伝子治療や酵素補充療法などの標的療法の開発により、これらの治療の対象となる患者を特定するための正確な診断の必要性が高まっています。罹患した個人とその家族に対するサポート サービスとカウンセリングが利用できるようになったことで、早期の検査と診断が促進されました。

主要な市場推進要因

SCID の発生率の上昇

医療従事者と一般の人々の認識と教育を高める取り組みにより、SCID の特定と診断の症例が増えています。医療従事者がこの疾患に精通するにつれて、潜在的な症状を認識し、乳児を検査に紹介する準備がより整います。多くの国で新生児スクリーニング プログラムに SCID が組み込まれたことで、罹患した乳児を人生の早い段階で特定する上で重要な役割を果たしてきました。新生児スクリーニングにより、症状が現れる前に SCID を検出できるため、タイムリーな介入と治療が可能になります。遺伝子検査やフローサイトメトリーなどの診断技術の進歩により、SCID を正確に診断することが容易になりました。これらのツールにより、医療提供者は SCID 症例をより確実に確認することができます。さまざまな形態の SCID の原因となる遺伝子変異に関する知識が深まるにつれて、診断能力が向上しました。遺伝子検査により、正確な遺伝子欠陥を特定できるため、サブタイプの分類や個別の治療計画に役立ちます。さまざまな地域での医療アクセスとインフラストラクチャの改善により、診断サービスがより広く利用できるようになりました。これにより、より多くの SCID 症例が特定されました。

SCID に特化した患者支援グループと組織は、意識を高め、影響を受ける家族にリソースを提供しています。これらのグループは早期の検査と診断を奨励しており、診断サービスの需要が高まっています。SCID の遺伝的および分子的基礎に関する継続的な研究により、新しい診断ツールとバイオマーカーが開発されました。SCID 治療の臨床試験でも正確な診断が必要であり、診断検査の需要が高まっています。一部の地域では、保険適用範囲と診断検査の償還が改善されたため、患者と医療提供者がこれらの検査をより利用しやすくなりました。これにより、検査率の増加につながる可能性があります。世界規模での医療専門家、研究者、組織間のコラボレーションにより、SCID 診断の進歩が加速しています。知識とベスト プラクティスの共有は、診断機能の向上に貢献します。この要素は、世界の重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場の発展に役立ちます。

診断技術の進歩

NGS (次世代シーケンシング) 技術は、SCID の遺伝子検査に革命をもたらしました。WES (全エクソーム シーケンシング) と WGS (全ゲノム シーケンシング) により、個人のエクソームまたはゲノム全体の包括的な分析が可能になり、SCID の原因となる遺伝子変異を特定できます。これらの方法は、新規またはまれな症例の診断に特に役立ちます。高パラメータ フローサイトメトリーにより、免疫細胞上の複数の細胞表面マーカーと細胞内タンパク質を同時に分析できます。この高度なフローサイトメトリー技術により、リンパ球サブセットに関する詳細な情報が得られ、SCID サブタイプの診断と分類に役立ちます。 qPCR (定量的ポリメラーゼ連鎖反応) は、新生児スクリーニング サンプル中の T 細胞受容体切除サークル (TREC) とカッパ欠失組換え切除サークル (KREC) のレベルを測定するために使用されます。TREC と KREC のレベルが低い場合、SCID やその他の重度の免疫障害の兆候となります。タンデム質量分析法は、新生児スクリーニングで、アデノシン デアミナーゼ欠損症 (ADA-SCID) などの特定の形態の SCID に関連する代謝物の異常なレベルを検出するために使用できます。マイクロアレイ ベースの比較ゲノム ハイブリダイゼーション (aCGH) と一塩基多型 (SNP) アレイは、一部の形態の SCID に関連する染色体異常の検出に役立ちます。

dPCR は、SCID に関連する DNA 変異を定量化する高感度技術です。特定の遺伝子変異を正確かつ精密に測定できます。ターゲット シーケンシング パネルは、SCID に関連する遺伝子に焦点を当てています。これらのパネルは、特定の遺伝子セットを効率的に分析するように設計されているため、コスト効率が高く、既知の変異を確認したり、一般的な SCID 関連遺伝子変異を特定したりするのに適しています。機械学習アルゴリズムと AI は、データ分析、パターン認識、複雑な遺伝子データの解釈を支援するために SCID 診断に適用されています。これらのテクノロジーは、診断の効率と精度を高めることができます。遠隔医療と遠隔病理学により、遠隔相談や診断データの共有が可能になり、遠隔地や医療サービスが行き届いていない地域でも、専門家が診断テストのガイダンスと解釈をリアルタイムで提供できるようになります。この要因により、世界の重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場の需要が加速します。

標的療法の利用可能性の向上

遺伝子治療や酵素補充療法などの標的療法は、ADA-SCID や X 連鎖 SCID などの SCID の特定のサブタイプ向けに開発されています。これらの治療の適格性を判断するには、遺伝子検査やその他の診断方法を使用して、個人を正確に診断し、適切なサブタイプに分類する必要があります。標的療法は高度に個別化されていることが多く、治療計画は個人の SCID を引き起こす特定の遺伝子変異に合わせて調整されます。正確な診断は、根本的な遺伝子欠陥に対処する効果的な治療戦略を設計するために不可欠です。標的療法の利用可能性により、早期介入の重要性が強調されています。新生児スクリーニングまたは診断検査による SCID の早期診断により、治療を迅速に開始することができ、治療結果の改善や重度の感染症の予防が可能です。標的療法は SCID の予後を一変させ、生活の質の向上と罹患率および死亡率の低減の可能性をもたらしています。

正確な診断は、これらの人生を変える治療を受けるための前提条件です。診断が確定すると、患者とその家族は治療オプションについて十分な情報を得た上で決定を下すことができます。このプロセスには、多くの場合、遺伝カウンセリングや、治療のメリットとリスクに関する話し合いが含まれます。SCID 患者の中には、新しい標的療法の臨床試験に参加することを選択する人もいます。これらの試験に登録し、治療結果を評価するには、正確な診断が不可欠です。標的療法を開始した後は、患者の状態を継続的に監視する必要があります。診断検査を使用して治療の有効性を評価し、必要な調整を行うことができます。標的療法の成功により、SCID の診断と治療の分野でのさらなる研究開発の取り組みが促進されました。新しい遺伝子検査やバイオマーカーの開発など、診断におけるイノベーションは、治療法の開発と並行して進歩し続けています。SCID に特化した患者支援団体や組織は、医療提供者と協力して意識を高め、早期診断を促進することがよくあります。これらの団体は、診断検査と標的療法の両方の利用可能性とアクセス性を推進する役割を果たしています。この要因により、世界の重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場の需要が加速します。

主要な市場の課題

遺伝的異質性

SCID は単一の疾患ではなく、異なる遺伝子の特定の変異によって引き起こされる一連のまれな遺伝的疾患です。これらの変異は、免疫システムの発達と機能のさまざまな側面に影響を及ぼす可能性があります。その結果、SCID に関連する遺伝子変異は多岐にわたります。遺伝的異質性のため、SCID は複数のサブタイプに分類され、それぞれが異なる遺伝的原因を持っています。一般的な SCID サブタイプには、X 連鎖 SCID、ADA-SCID、IL7R-SCID などがあります。正確な診断には、個人の状態の原因となる特定の遺伝子変異を特定する必要があります。SCID の診断には、臨床評価、免疫学的アッセイ、遺伝子検査を含む複雑な診断プロセスが含まれます。診断とサブタイプを確認するために遺伝子検査が必要になることがよくありますが、SCID 関連遺伝子の多様性のため、適切な遺伝子検査を選択することは困難な場合があります。SCID に関連する、これまで特定されていなかった新しい遺伝子変異が、研究を通じて発見され続けています。新しい変異を特定すると、診断検査が複雑になります。遺伝子検査を更新して、これらの新しい変異を含める必要があるためです。SCID の遺伝子検査の中には、既知の SCID 関連遺伝子または変異の全範囲をカバーしていないものがあります。これにより、標準的な検査パネルで特定の変異が見逃される可能性があるため、診断ギャップが生じる可能性があります。遺伝的異質性により、SCID の臨床症状と重症度にばらつきが生じる可能性があります。同じ遺伝子サブタイプの SCID を持つ 2 人の個人が、異なる症状と臨床経過を示す場合があります。この変動性により、診断と治療計画が複雑になることがあります。SCID に罹患している家族には遺伝カウンセリングが不可欠です。さまざまな遺伝子変異とサブタイプが存在すると遺伝カウンセリングが複雑になり、この疾患の遺伝的基礎を包括的に理解する必要があります。

偽陽性と偽陰性

偽陽性の結果は、患者とその家族に大きな不安とストレスをもたらす可能性があります。最終的には誤りであることが判明する診断を確認するために、骨髄生検や侵襲的処置などの不必要な医療介入を受ける可能性があります。偽陽性は、患者と医療システムの両方に経済的負担をもたらす可能性があります。診断テストの繰り返しと不必要な治療には費用がかかります。偽陽性は、本当に SCID を患っている個人から医療資源をそらし、診断と治療を遅らせる可能性があります。偽陽性の結果は、診断が除外された後でも SCID の恐怖と不安を抱えて暮らす家族に永続的な心理的影響を与える可能性があります。偽陰性は、SCID の診断を見逃すことにつながるため、さらに懸念される可能性があります。診断が遅れたり見逃されたりすると、重度の感染症、合併症、および罹患した人の生命を脅かす可能性のある状態につながる可能性があります。偽陰性により、生活の質と予後を大幅に改善できる適切な介入や標的療法を受けることができなくなります。偽陰性者は必要な予防措置や隔離措置を受けられない可能性があり、ワクチン接種を受けるには幼すぎる乳児など、脆弱な人に感染を広めるリスクがあります。偽陰性は診断の不確実性を生み出し、医療提供者が罹患した個人の再発性感染症や免疫系機能不全の原因を特定することを困難にします。

主要な市場動向

患者支援と認知度

免疫不全財団 (IDF) や SCID Angels for Life Foundation など、SCID に特化した患者支援グループや組織は、SCID に罹患した個人や家族を支援する上で重要な役割を果たしています。これらの団体は、支援、リソース、認知度向上のためのプラットフォームを提供しています。患者支援グループは、政策立案者と協力して、SCID の診断検査、治療、研究資金へのアクセス改善を訴えることがよくあります。また、SCID のような希少疾患に関連する医療政策の策定にも役割を果たしています。患者支援活動は、SCID の研究資金の増加につながり、診断方法、治療、および疾患の理解の進歩を促進します。支援活動は、いくつかの地域で SCID を新生児スクリーニング プログラムに含めることに貢献しました。これにより、早期診断の重要性に関する認識が劇的に高まりました。啓発キャンペーンは、小児科医や新生児科医などの医療提供者を対象とし、SCID の兆候と症状を認識し、乳児を診断検査に紹介するようにします。患者支援グループによって開始されることが多い一般啓発キャンペーンは、SCID について一般の人々を啓発することを目的としています。これらのキャンペーンには、ソーシャル メディアでの働きかけ、教育資料、およびコミュニティ イベントが含まれる場合があります。毎年 10 月 15 日に開催される国際 SCID 啓発デーなどのイベントは、この疾患に関する世界的な認識を高めるのに役立ちます。これは、患者、家族、医療提供者、および支援者が集まり、一般の人々を啓発する機会です。ドキュメンタリーやニュース記事などのメディアで取り上げられる SCID 症例は、認知度を大幅に高め、家族に SCID が疑われる場合に診断検査を求めるよう促すことができます。

セグメント別インサイト

疾患タイプ別インサイト

2022 年、世界の重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場で最大のシェアを占めたのは X 連鎖 SCID セグメントであり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

検査タイプ別インサイト

2022 年、世界の重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場で最大のシェアを占めたのは遺伝子検査セグメントであり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

エンドユーザー別インサイト

2022 年、世界の重症複合免疫不全症 (SCID) 診断市場で最大のシェアを占めたのは

地域別洞察

北米地域は、2022年に世界の重症複合免疫不全症（SCID）診断市場を支配しています。

最近の開発

• 2021年9月、イングランド公衆衛生局（PHE）、英国国立スクリーニング委員会（UK NSC）、NHSイングランド、NHS改善局（NHSEI）によって、イングランドでの重症複合免疫不全症（SCID）の新生児血液スポットスクリーニングのレビューが開始されました。
• イングランドでのSCIDスクリーニングが、人口統計や医療制度が異なる他の国と同様に効果的であるかどうかが評価されます。 SCIDとして知られるまれな免疫系障害により、乳児が一般的な病気から身を守ることが特に困難になります。治療を受けない場合、SCID新生児は通常、 1 歳になる前に診断を受ける必要があります。
• 早期診断により、SCID 療法 (骨髄移植) が効果的である可能性も高まり、乳児が病気になったり検査のために入院したりする時間が短縮されます。 SCID の可能性が高い乳児は、診断検査のためにすぐに地元の免疫学サービスに送られます。

主要な市場プレーヤー

• ARCHIMED SAS
• PerkinElmer LAS Inc
• Health Research, Inc
• Winfertility Inc.
• Portea Medical
• LaCAR MDXテクノロジー
• Labsystems Diagnostics Oy
• Devyser Diagnostics
• Revcovi
• Leadiant Biosciences Inc.