希少疾患遺伝子検査市場 - 世界の業界規模、シェア、傾向、機会、予測、疾患タイプ別（神経疾患、免疫疾患、血液疾患、内分泌・代謝疾患、がん、筋骨格障害、心血管疾患（CVD）、皮膚疾患、その他）、専門分野別（分子遺伝子検査、染色体遺伝子検査、生化学遺伝子検査）、技術別（次世代シーケンシング（NGS）、全エクソームシーケンシング、全ゲノムシーケンシング、アレイ技術、PCRベースの検査、FISH、サンガーシーケンシング、核型分析）、エンドユーザー別（研究機関およびCRO、病院および診療所、診断研究所）、地域別、競争状況2018～2028年

市場概要

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、2022年に7億8,983万米ドルと評価され、2028年までの予測期間中に8.04%のCAGRで堅調な成長が見込まれています。希少疾患遺伝子検査は、希少疾患の原因となる遺伝子変異または変化の診断です。希少疾患は有病率が低く、人口のわずかな割合に影響を与えるのが特徴です。これらの疾患は多くの場合遺伝的根拠があり、特定の遺伝子の変異または変化によって引き起こされます。希少疾患の遺伝子検査では、個人のDNAを分析して、症状や状態を引き起こしている可能性のある異常や変異を特定します。これは、正確な診断を提供し、疾患の根本的な原因を理解し、個別の治療および管理戦略を導くのに役立ちます。希少疾患の遺伝子検査は、次世代シーケンシング (NGS) など、さまざまな技術を使用して実行できます。NGS では、複数の遺伝子またはゲノム全体の同時分析が可能です。この技術により、遺伝子検査の効率と精度が大幅に向上し、希少な遺伝子変異を特定できるようになりました。その結果、遺伝子検査は主に希少疾患の遺伝学を理解するために使用され、医師は検出されていない疾患の根本的な原因を特定できるため、家族は何年も入院したり、不必要な検査を受ける必要がなくなります。希少疾患遺伝子検査は、1つまたは複数の遺伝子の変化を診断する分子検査、染色体全体を分析するために使用される染色体検査、および基本的にさまざまな種類の細胞のオンまたはオフを診断するために使用される遺伝子発現、標的の単一変異、単一遺伝子、および遺伝子パネルに基づいて分類できます。

主要な市場推進要因

希少疾患の有病率の増加が市場の成長を促進

人口における希少疾患の有病率は3.5〜5.9％と推定されており、これはいつでも世界中で2億6,000万〜4億4,000万人が罹患していることを意味します。

パーソナライズされた医薬品の需要の増加が市場の成長を促進

特定の患者に最も効果的な治療法を予測します。病気が発症するメカニズムをより深く理解します。

認知度と支援の高まりが市場の成長を促進

国立衛生研究所 (NIH) によると、約 7,000 種類の希少疾患が 2,500 万～ 3,000 万人のアメリカ人に影響を与えており、希少疾患の有病率が高まるにつれて人々の認知度も高まっています。

主要な市場の課題

検査における診断の複雑さ

希少疾患の複雑な性質により、診断の遅れや誤診につながる可能性があります。医療従事者は患者の症状の根本的な原因を特定するのに苦労し、誤った治療や不必要な介入につながる可能性があります。

限られた知識と認識

医療従事者は認識不足のため、希少疾患を潜在的な診断対象と見なさない場合があります。その結果、診断が遅れたり、見逃されたりして、患者の苦しみが長引いたり、病気が進行したりする可能性があります。

倫理とプライバシーの懸念

遺伝子検査のインフォームドコンセントを得ることは、特に希少疾患の場合、複雑になることがあります。患者とその家族は、検査の影響、予期しない発見の可能性、およびデータ共有の範囲について理解が限られている可能性があります。

主要な市場動向

消費者向け（DTC）検査の成長

世界の希少疾患遺伝子検査市場、世界の希少疾患遺伝子検査市場における消費者向け（DTC）検査の成長は、祖先や健康関連特性などの遺伝子検査の他の領域と比較して比較的限られています。

セグメント別インサイト

疾患タイプ

2022年、希少疾患遺伝子検査市場は内分泌・代謝セグメントによって支配され、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。内分泌・代謝カテゴリ内の多くの希少疾患には、明確に定義された遺伝的根拠があります。遺伝子変異は、ホルモン産生、代謝、およびその他の生理学的プロセスの混乱につながり、さまざまな希少疾患を引き起こす可能性があります。内分泌・代謝疾患の遺伝子検査により、早期かつ正確な診断が可能になり、タイムリーな介入と管理が可能になります。早期発見は、適切な治療とライフスタイルの変更を促進し、より良い結果につながる可能性があります。

テクノロジーインサイト

2022年、希少疾患遺伝子検査市場は次世代シーケンシング（NGS）が主流であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子検査の分野に革命をもたらしている急速に台頭しているテクノロジーです。NGSは従来の遺伝子検査方法よりもはるかに高速で手頃な価格であり、1回の実行で数百万のDNA塩基を配列することができます。このため、NGSは、大量の遺伝子データの分析が必要になることが多い希少疾患の遺伝子検査に最適です。NGSは従来の遺伝子検査方法よりも正確です。これは、NGSが1回の実行で数百万のDNA塩基を配列できるため、ゲノムのより包括的な分析が可能になるためです。NGSは従来の遺伝子検査方法よりもはるかに高速です。これは、大量の遺伝子データの分析が必要になることが多い希少疾患の遺伝子検査にとって重要です。

専門分野の洞察

2022年、希少疾患の遺伝子検査市場は分子遺伝子検査が主流であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。これは、分子遺伝子検査が希少疾患の原因となる遺伝子変異に関するより包括的で正確な情報を提供できるためです。分子遺伝子検査は、DNA、RNA、またはタンパク質を分析するために使用されます。遺伝子の変異、DNA構造の変化、または遺伝子の発現の変化を検出するために使用できます。分子遺伝子検査は、希少疾患の診断、疾患の進行の監視、および希少疾患を発症するリスクのある患者の特定に使用できます。

最終用途業界の洞察

2022年、希少疾患の遺伝子検査市場は研究およびCROセグメントが主流であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。これは、研究機関と CRO が新しい遺伝子検査の開発、臨床試験の実施、患者への遺伝子検査サービスの提供を担当しているためです。研究機関と CRO は、遺伝子検査を使用して希少疾患の遺伝的基礎を研究し、新しい治療法と療法を開発し、希少疾患の診断と管理を改善しています。また、希少疾患を発症するリスクのある患者を特定するためにも遺伝子検査を使用しています。

地域別の洞察

北米地域は、世界の希少疾患遺伝子検査市場のリーダーとしての地位を確立しています。北米、特に米国とカナダには、遺伝子検査技術の開発、採用、統合をサポートする確立された高度な医療インフラストラクチャがあります。

最近の開発

• 2023 年 5 月、BiodatabankCENTOGENE は世界最大の統合マルチトミック データ リポジトリであり、希少疾患や神経疾患を患う 750,000 人以上の患者に診断、臨床、救命ソリューションを提供しています。このリポジトリにより、世界中の患者とパートナーが命を救う治療を受けることができます。
• 2021 年 9 月、医療遺伝子企業の Invitae は、患者のゲノムおよび臨床データの収集を効率化するために、消費者向け健康テクノロジー企業 Civilizen を 3 億 2,500 万ドルで買収します。 Invitae の目標は、世界中の遺伝子検査の結果をすべて単一の使いやすいプラットフォームにまとめ、遺伝情報を誰もが利用できるようにすることです。
• 2023 年 7 月、Strand Life Sciences に機器が追加され、自動化と拡張性がさらに向上しました。新しく発明された Illumina DNA Sequencer X Plus と Beckman Coulter の最先端の BioKit Liquid Handler の追加により、Strand はより大容量でより高いパフォーマンスに対応できるようになります。 IlluminaNNSeq X Plus を使用すると、前世代のシーケンシング プラットフォームと比較して、ベースあたりのコストがわずか数分の 1 で、1 回の実行で最大 16 テラベース (TDB) のデータを生成できます。サンプルの準備は、Beckman Coulterbiomek i7 自動液体ハンドラーによって自動化され、再現性が確保されます。

主要市場プレーヤー

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics