新生児スクリーニング市場 - 2018～2028年の世界産業規模、シェア、トレンド、機会、予測、技術別（タンデム質量分析法、パルスオキシメトリー、酵素ベースのアッセイ、DNAアッセイ、その他の技術）、検査タイプ別（乾燥血液スポット、聴覚スクリーニング、重篤な先天性心疾患（CCHD）、その他の検査タイプ）、エンドユーザー別（病院、診断センター、その他のエンドユーザー）、地域別、競合予測

市場概要

世界の新生児スクリーニング市場は2022年に8億107万米ドルと評価されており、2028年までの予測期間中に7.37％のCAGRで目覚ましい成長が見込まれています。

次世代シーケンシング（NGS）、質量分析、生化学アッセイの改善などの技術進歩により、新生児スクリーニングの精度と範囲が向上しました。これらの技術革新により、医療提供者や研究所は高度なスクリーニング方法を採用するようになりました。包括的な新生児スクリーニング検査の利用可能性に関する親の認識が高まり、消費者の需要が高まっています。多くの親は、より広範なパネルを提供する民間のスクリーニングサービスに喜んでお金を払っています。新生児スクリーニングパネルがより広範な疾患を含むように拡張されたことで、市場規模が拡大しました。この傾向は、遺伝子検査の進歩と希少疾患の検査対象化によって支えられています。新生児スクリーニングを実施する検査室の品質保証と認定に重点が置かれたことで、スクリーニング結果の正確性と信頼性に対する信頼が高まり、より多くの医療提供者と親が関心を寄せるようになりました。

主要な市場推進要因

技術の進歩

次世代シーケンシング (NGS) は、さまざまな遺伝性疾患や代謝性疾患に関連する複数の遺伝子の同時分析を可能にし、新生児スクリーニングに革命をもたらしました。NGS により、以前は特定が困難だった希少で新しい遺伝子変異の検出など、より包括的なスクリーニングが可能になります。また、NGS により、脊髄性筋萎縮症 (SMA) や一部の知的障害など、複雑な遺伝的基盤を持つ疾患の診断も可能になります。タンデム質量分析 (MS/MS) 技術は、新生児の代謝性疾患の分析の標準ツールになりました。単一の血液サンプルで複数の代謝物を同時に測定できるため、効率的で費用対効果に優れています。 MS/MS により、アミノ酸異常症や脂肪酸酸化異常症など、スクリーニングできる疾患の範囲が広がりました。マルチプレックス アッセイでは、1 つのサンプル内で複数のバイオマーカーまたは分析対象物を同時に測定できます。これらのアッセイは、リソソーム蓄積障害や原発性免疫不全症など、さまざまな代謝性疾患や遺伝性疾患の検出に使用されます。DBS (Dried Blood Spot (DBS)) 技術の進歩により、ろ紙に採取した血液サンプルの安定性と感度が向上しました。

DBS では、血液サンプルの採取、輸送、保管が容易なため、新生児スクリーニングの実用的な選択肢となっています。バイオインフォマティクス ツールとソフトウェアは、NGS やその他の高度なスクリーニング方法によって生成された複雑なデータを解釈する上で重要な役割を果たします。これらのツールは、新生児のゲノムにおける疾患の原因となる突然変異や変異を特定するのに役立ちます。POCT (Point-of-Care Testing) デバイスは、特定の新生児スクリーニング テスト用に開発されており、ベッドサイドで迅速に結果を得ることができます。たとえば、POCT パルスオキシメトリーは、出生直後の重篤な先天性心疾患 (CCHD) のスクリーニングに使用されます。実験装置の小型化と自動化により、スクリーニング テストの効率とスループットが向上しました。自動化されたシステムは、精度を維持し、人的エラーを減らしながら、より多くのサンプルを処理できます。バイオマーカーの発見の進歩により、さまざまな障害に関連する新しいマーカーが特定されました。これらのバイオマーカーは、新しいスクリーニング アッセイの開発や新生児スクリーニングの範囲の拡大に使用されます。遠隔医療とデジタル ヘルス プラットフォームにより、スクリーニング結果を医療提供者や専門家と効率的に共有できます。電子健康記録 (EHR) とのデータ統合により、影響を受けた乳児の情報とフォローアップ ケアのシームレスな流れが促進されます。品質管理の対策と基準により、新生児スクリーニング テストの信頼性が向上し、正確な結果が保証されます。この要因は、

包括的なスクリーニングに対する消費者の需要の高まり

今日、妊娠中の親と家族は、ヘルスケアと医療検査に関する豊富な情報にアクセスできます。情報へのアクセスが増えたことで、包括的な新生児スクリーニングの利点についての認識が高まっています。親は多くの場合、新生児にとって可能な限り最高のスタートを切らせたいと考え、潜在的な健康問題の早期発見を重視します。包括的なスクリーニングでは、新生児の健康状態をより徹底的に評価できるため、親はより安心できます。多くの民間のヘルスケア提供者や診断センターでは、包括的な新生児スクリーニング パッケージを提供しています。これらのパッケージには、標準的な公衆衛生スクリーニング プログラムと比較して、より広範な検査が含まれることがよくあります。必要なすべてのスクリーニング検査を 1 か所で一度に実施できる利便性を好む親もいます。包括的なスクリーニング パッケージは、この利便性を提供できます。家族の中には、遺伝性疾患や代謝性疾患の病歴があり、新生児のリスクを評価するための包括的なスクリーニングに関心を持つ人もいます。包括的なスクリーニングにより、新生児がさまざまな状態について徹底的に評価されていることを知って、親はさらに安心できます。

ますますグローバル化が進む世界では、家族はさまざまな背景や地域から来ており、スクリーニング プロトコルもさまざまです。包括的なスクリーニングは、スクリーニング方法の潜在的なギャップや違いに対処するのに役立ちます。ソーシャルメディアプラットフォームとオンラインの子育てコミュニティは、新生児スクリーニングに関する情報を広め、親の選択に影響を与える役割を果たしています。他の親が共有する肯定的な経験は、包括的なスクリーニングを奨励することができます。テクノロジーと医学研究の進歩により、包括的な新生児スクリーニングはより実現可能でアクセスしやすくなり、消費者の需要に貢献しています。親の中には、特定の懸念や遺伝歴に合わせてスクリーニングパネルをカスタマイズすることを望む人もいるため、パーソナライズされたスクリーニングオプションの需要が高まっています。この要因により、世界的な

遺伝性および代謝性疾患の発生率の上昇

新生児スクリーニングにより、多くの場合症状が現れる前に遺伝性および代謝性疾患を早期に検出できます。早期介入と治療により、これらの疾患の重症度を予防または緩和し、罹患した乳児の長期的な健康状態を改善できます。多くの遺伝性疾患や代謝性疾患は、検出されず治療されないまま放置されると、深刻な健康上の合併症、発達遅延、さらには死亡につながる可能性があります。新生児スクリーニングは、早期の医療管理を可能にすることで、これらの疾患に関連する死亡率と罹患率を減らすのに役立ちます。新生児スクリーニングによるタイムリーな診断と介入は、罹患した乳児とその家族の生活の質を大幅に改善することができます。早期治療は、不可逆的な損傷を防ぎ、より良い長期的結果をサポートします。新生児スクリーニングによって罹患した乳児を特定することは、より広範な公衆衛生上の意味合いもあります。情報に基づいた家族計画の決定を促進することで、家族や集団内での特定の遺伝性疾患の伝染を防ぐのに役立ちます。

遺伝性疾患や代謝性疾患の発生率は人口や地域によって異なりますが、人口動態の変化、近親婚の増加、その他の遺伝的リスク要因などの要因により、一部の疾患はより蔓延しています。スクリーニング技術の進歩により、効率的かつ正確にスクリーニングできる疾患の範囲が拡大しました。これにより、より多くの疾患を新生児スクリーニング パネルに含めることが可能になりました。新生児スクリーニングの利点に関する認識が医療従事者や親の間で高まるにつれ、こうしたサービスに対する需要が高まっています。教育や啓蒙活動では、早期発見の重要性が強調されています。多くの国や地域では、新生児スクリーニングは法律で義務付けられているか、標準的な医療行為の一部となっています。こうした義務化は、スクリーニング率と需要の増加に寄与しています。国際保健機関やイニシアチブは、特に遺伝性疾患や代謝性疾患の負担が大きい可能性のある低所得国や中所得国で、新生児スクリーニング プログラムの拡大を推進してきました。精密医療やゲノミクスの台頭により、早期の遺伝子検査と診断の重要性が強調され、新生児スクリーニングの需要がさらに高まっています。この要因により、世界的な

主要な市場の課題

教育と認識

多くの親や介護者は、新生児スクリーニングの重要性を十分に認識していないか、スクリーニングの目的や利点について誤解している可能性があります。認識不足により、早期発見と介入の機会を逃す可能性があります。産科医、小児科医、助産師などの医療専門家は、新生児スクリーニングについて親に知らせる上で重要な役割を果たします。しかし、すべての医療提供者が最新の情報を持っているわけではなく、出生前および産後ケア訪問中に新生児スクリーニングについて優先的に話し合うわけでもありません。多文化・多言語社会では、言語や文化の壁が新生児スクリーニングに関する効果的なコミュニケーションの妨げとなる場合があります。多様な人々が情報にアクセスし、理解できるようにすることが課題です。国や地域によって、新生児スクリーニングに関連する医療システム、ポリシー、実践は異なります。このため、スクリーニング サービスに対する認識やアクセスに格差が生じる可能性があります。低所得国や中所得国では、リソースの制約により、新生児スクリーニングに関する教育や意識向上キャンペーンの能力が制限される場合があります。その結果、情報が適切に広がらない可能性があります。新生児のスクリーニング対象となる一部の遺伝性疾患や代謝性疾患は、十分に理解されていなかったり、偏見があったりする場合があります。これにより、親がスクリーニングやフォローアップ検査への参加をためらう可能性があります。

希少疾患と多様性

希少疾患にはさまざまな病状があり、それぞれに独自の遺伝的特徴と臨床的特徴があります。この多様性により、すべての希少疾患を効率的に検出できる標準化されたスクリーニング検査の開発が困難になっています。多くの希少疾患については、疫学的データと臨床研究が限られています。この情報不足により、効果的なスクリーニング プロトコルの開発が妨げられる可能性があります。希少疾患は、定義上、一般人口における有病率が低いです。つまり、スクリーニング プログラムでは、少数の罹患個人を特定するために多くの新生児を検査する必要があり、リソースを大量に消費する可能性があります。希少疾患は、発症や臨床症状が多様であることがよくあります。罹患した乳児の中には、後年まで症状が現れない人もいるため、新生児スクリーニングによる早期発見はより困難になります。一部の希少疾患については、有効な治療法が限られているか、まったく見つからない場合があります。実行可能な治療オプションがない場合、早期発見が必ずしも良い結果につながるとは限りません。希少疾患の原因となる遺伝子変異は、個人間で大きく異なる場合があります。あらゆる可能性のある遺伝子変異を検出できるスクリーニング検査の開発は、複雑な作業です。

主要な市場動向

民間検査の増加

一部の親は、公衆衛生プログラムで通常提供されるものよりも幅広い遺伝的および代謝性疾患を含む、より包括的な新生児スクリーニング パネルにお金を払う用意があります。個別化医療への傾向は、新生児スクリーニングに影響を与えています。親は、家族の病歴や遺伝的素因に基づいてカスタマイズされたスクリーニング オプションを求める場合があります。民間のヘルスケア プロバイダーや診断センターは、より包括的で正確な結果を提供できる最新のスクリーニング技術と方法に投資することがよくあります。民間の検査施設は、スクリーニング結果のターンアラウンド タイムが短いため、親は安心でき、必要に応じて早期介入が可能になります。一部の家族は、特に遺伝情報に関しては、民間の検査センターが提供するプライバシーと機密性を高く評価しています。民間の検査では、検査の選択や検査のタイミングなど、スクリーニング プロセスに対する親のコントロールと自主性が高まります。民間の検査センターでは、遺伝カウンセリング、家族計画のアドバイス、特定の症状があると判明した乳児を持つ家族への継続的なサポートなどの追加サービスを提供する場合があります。海外に旅行または転居する家族は、特にスクリーニングプロトコルが異なる地域から来ている場合は、ケアの継続性と一貫したスクリーニング慣行を確保するために、民間の検査を選択する場合があります。

セグメントの洞察

テクノロジーの洞察

2022年、世界の新生児スクリーニング市場はパルスオキシメトリーセグメントが支配的であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

テストタイプの洞察

2022年、世界の新生児スクリーニング市場は乾燥血液スポット（DBS）セグメントが支配的であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

エンドユーザーの洞察

2022年、世界の新生児スクリーニング市場の最大のシェアは、予測期間中に診断センターセグメントが支配的であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

地域の洞察

北米地域は、2022年に世界の新生児スクリーニング市場を支配しています。政府の法律、強力な医療インフラの存在、この地域での出生異常の蔓延率の高さ、この地域で活動する企業による新生児スクリーニング技術の新しい技術的進歩などにより、米国は北米地域で最大の市場シェアを占めると予測されています。これは、洗練されたシステムに対するニーズの拡大と新生児の病気の発生率の上昇の両方によるものです。米国のすべての新生児は、生後2日目に濾紙に採取した血液スポットの診断マーカーの検査によって出生後に検査されます。

最近の開発

• 2022年8月、 トリビトロンヘルスケアは、ビシャカパトナムのAMTZキャンパスに、最先端の研究開発および生産施設を備えた卓越したセンターオブエクセレンスを開設しました。インド政府の首席科学顧問であるアジャイ・クマール・スード教授と、インド医学研究評議会の元事務局長であるバルラム・バーガヴァ教授（博士）が、両者とも開設式に出席しました。この施設には、細胞培養および分析ラボ、次世代シーケンシング（NGS）、オリゴヌクレオチド合成（カスタムプライマーおよびTaq Man化学二重標識プローブの合成）、タンパク質化学、次世代シーケンシング（NGS）用のキットおよび試薬を作成するための高度ゲノム科学および分子診断施設が含まれます。同社は、最先端の研究方法とプロトコルを使用して、分子診断、NGS、NBSのすべての原材料と部品を社内で生産する予定です。
• ラディ小児ゲノム医学研究所（RCIGM）が発表した新しいプログラムによると、2022年6月に、BeginNGS（「ビギニングス」と発音）を使用して、迅速な全ゲノムシーケンシング（rWGS）を使用した治療法が知られている約400の遺伝性疾患について新生児をスクリーニングする予定です。すでに重篤な病気にかかっている子供を主に対象とする現在の rWGS の小児科での使用から一歩進んだ eginNGS では、症状が現れる前に rWGS を使用して遺伝性疾患を診断し、治療オプションを特定します。これは、アレクシオン、アストラゼネカの希少疾患グループ、ファブリック・ゲノミクス、ジェノメノン、イルミナ社、TileDBとの研究協力を通じて開発されました。
• 2021年9月、NHSイングランド、NHS改善局（NHSEI）、公衆衛生イングランド（PHE）、英国国立スクリーニング委員会（UK NSC）は、イングランドで重症複合免疫不全症（SCID）の新生児血液スポットスクリーニングの評価を開始します。イングランドでのSCIDスクリーニングが、人口や医療制度が異なる他の国々と同様に効果的であるかどうかを評価します。

主要な市場プレーヤー

• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社
• GEヘルスケア
• マシモ企業
• メドトロニック社
• ナタスメディカル社
• パーキンエルマー社
• トリビトロンヘルスケア
• ゼンテックSA
• デマントA/S
• サーモフィッシャーサイエンティフィック
• ヒルロムホールディングス社