米国の遺伝子検査市場：技術別（PCR、DNAシークエンシング、マイクロアレイ、その他）、アプリケーション別（心臓病学、腫瘍学、薬理ゲノム学、認知機能障害、その他）、地域別、競合、予測および機会、2019～2029年

市場概要

「米国における遺伝子検査の利用可能性の傾向、2012～2022年」と題された調査によると、遺伝子検査は過去20年間で世界的に大幅に増加しています。遺伝子検査の開発の急増により、遺伝子検査と関連研究所に関する透明性のある情報を提供することを目的とした遺伝子検査レジストリ（GTR）が米国に設立されました。GTRから公開されているデータを分析することで、過去10年間の米国における遺伝子検査の利用可能性の傾向を評価しました。 2022年11月現在、レジストリには、既存の検査の更新バージョンを含め、米国で合計129,624件、世界で197,779件の遺伝子検査がカタログ化されています。注目すべきは、これらの検査の90％以上が研究ではなく臨床応用を目的としていることです。世界全体では、新しい遺伝子検査の数は2012年の1,081件から2022年には6,214件に増加しました。米国では、新しい検査の数は2012年の607件から2022年には3,097件に増加し、2016年が新しい検査導入のピークとなりました。これらの検査の90％以上は診断目的で使用されています。米国内では、250を超える研究所のうちわずか10か所が、GTRに記載されている新しい遺伝子検査の81％を担当しています。遺伝子検査の利用可能性が拡大するにつれ、遺伝子検査の世界的状況を完全に理解するためには、国際協力の強化が不可欠です。

主要な市場推進要因

遺伝性疾患の発生率の上昇

米国における遺伝性疾患と慢性疾患の発生率の上昇は、遺伝子検査市場にとって重要な推進要因となっています。がん、心血管疾患、まれな遺伝性疾患などの疾患の罹患率が引き続き上昇するにつれ、リスクのある個人を特定し、治療オプションを通知するための正確な診断ツールの需要がさらに顕著になっています。早期診断の必要性が高まっていることは、遺伝子検査が現代医学で果たす重要な役割を強調しており、医療提供者が患者の健康を管理するための積極的な戦略を実施できるようにしています。

遺伝子検査は早期発見と介入を促進し、患者の転帰を大幅に改善することができます。たとえば、特定のがんに対する遺伝的素因を特定することで、監視、予防措置、または標的療法が強化され、最終的にこれらの疾患に関連する罹患率と死亡率が低下する可能性があります。病気を初期段階で発見することで、医療システムはケアの質を高めるだけでなく、長期的な医療費を削減し、多くの患者と医療提供者にとって遺伝子検査を経済的に実行可能な選択肢にすることができます。

遺伝子検査技術の進歩により、さまざまな病気に関連する新しい遺伝子マーカーを特定できるようになりました。研究者が一般的な慢性疾患からまれな遺伝性疾患に至るまでの病状の遺伝的基礎を明らかにし続けるにつれて、遺伝子検査の市場は拡大し、包括的なスクリーニングと診断ソリューションのニーズに対応することになります。複数の遺伝子マーカーを同時に評価できる新しい検査の導入により、患者の遺伝的リスクをより総合的に把握できるようになり、診断の精度が向上します。遺伝性疾患に対する一般の認識が高まり、医療環境が予防医療へと移行するにつれて、遺伝子検査サービスを求める人が増えています。この傾向は、自宅でできる遺伝子検査の利用可能性が高まっていることによってさらに後押しされています。これにより、患者は自分の健康を管理し、潜在的なリスクや管理戦略について医療提供者と話し合うことができます。

技術の進歩

技術の進歩は、米国の遺伝子検査市場の成長の主なきっかけとなっています。これらのイノベーションの中でも、次世代シーケンシング (NGS) は、遺伝物質の迅速で正確かつ費用対効果の高い分析を可能にすることで、遺伝子検査の状況に革命をもたらしました。NGS テクノロジーは、複数の遺伝子の同時分析を可能にします。これは、がん、心血管疾患、神経疾患などの複雑な疾患に対する遺伝的素因を特定するために特に有利です。この機能により、医療提供者は患者の遺伝子構成を包括的に把握し、予防と治療に関してより情報に基づいた意思決定を行うことができます。

全ゲノム配列解析 (WGS) の開発により、臨床医や研究者が得る遺伝子に関する洞察の深さと幅がさらに広がりました。WGS は個人の DNA の全体像を提供し、十分に特徴付けられた遺伝子変異だけでなく、疾患リスクや薬物反応に影響を与える可能性のあるまれな変異も特定します。このレベルの詳細により、より包括的な診断への道が開かれ、潜在的な健康問題の早期特定や個別化医療アプローチの調整が可能になりました。

NGS と WGS に加えて、バイオインフォマティクス ツールとデータ分析の進歩も、遺伝子検査市場の拡大に大きく貢献しています。膨大な量の遺伝子データを迅速かつ正確に分析できるようになったことで、検査結果の解釈が向上し、臨床結果が向上しました。これらの技術強化により、腫瘍学、心臓病学、希少疾患管理など、さまざまな医療分野で遺伝子検査の適用範囲が拡大しました。テクノロジーが進化し続けるにつれ、遺伝子検査は日常的な医療行為にますます統合されるようになっています。この統合により、早期診断、健康状態の積極的な管理、および個人の遺伝子プロファイルに合わせた個別化された治療戦略が促進されます。最終的には、テクノロジーの進歩により、遺伝子検査の精度と効率が向上するだけでなく、患者と医療提供者が健康管理に関してより情報に基づいた決定を下すことが可能になります。

個別化医療の需要の高まり

個別化医療の需要の高まりは、米国の遺伝子検査市場の大幅な成長を推進する極めて重要な要因です。この革新的な医療アプローチは、主に患者の遺伝子構成に基づいて、個々の患者の独自の特徴、ニーズ、および好みに合わせて治療を調整します。遺伝子検査を活用することで、医療提供者は、患者の特定の遺伝子プロファイルがさまざまな薬や治療法に対する反応にどのように影響するかについて重要な洞察を得ることができます。この理解により、臨床医は各患者に合わせたより効果的な治療計画を策定し、治療成果を向上させ、薬物有害反応のリスクを最小限に抑えることができます。

個別化医療の台頭は、遺伝子検査がよりアクセスしやすく手頃な価格になったゲノム研究と技術の進歩によって促進されてきました。その結果、ますます多くの医療専門家が臨床診療に遺伝子検査を取り入れています。この統合により、特に遺伝子要因が治療の有効性と安全性に大きく影響する腫瘍学、心臓病学、精神医学などの分野で、より正確な薬剤処方が可能になります。たとえば、遺伝子検査により腫瘍の特定の変異を特定できるため、腫瘍医は個々の患者に効果的である可能性が高い標的療法を選択できます。

患者が健康に関する決定についてより多くの情報を得て、権限を与えられるようになるにつれて、医療提供者が個別化治療オプションを提供することへの期待が高まっています。この傾向は、個別化医療に不可欠なツールとしての遺伝子検査の重要性を強調しています。患者は、健康リスクをより深く理解し、治療オプションについて情報に基づいた選択を行うために、遺伝子検査サービスを積極的に求めています。この需要は、現代の医療における遺伝子検査の価値を浮き彫りにするだけでなく、より多くの患者が遺伝子検査を医療の旅の基本的な要素と見なしているため、市場の成長を促進します。パーソナライズされた医療が勢いを増すにつれて、米国の遺伝子検査市場は、遺伝的洞察が日常の医療行為に継続的に統合されることによって、持続的な拡大の態勢が整っています。この進化は、患者ケアの向上、健康状態の改善、遺伝学と疾患の相互作用に対する理解の深化につながる可能性があります。

主要な市場の課題

規制上の課題

規制上の課題は、遺伝子検査市場における主要なハードルの 1 つであり、イノベーションのペースと新しい検査の可用性に大きな影響を与えています。米国食品医薬品局 (FDA) は、特に診断情報や治療の推奨を提供する検査について、遺伝子検査のさまざまな側面を監督する重要な役割を果たしています。この監督は、遺伝子検査の正確性、信頼性、安全性を確保するために不可欠です。しかし、それはまた、企業が複雑でしばしば面倒な規制環境を乗り切らなければならないことも意味します。規制プロセスは長期にわたる場合があり、多くの場合、広範な市販前評価、臨床検証、市販後調査が含まれます。この複雑さにより、新しい検査を市場に投入するまでに大幅な遅れが生じる可能性があり、これは遺伝学のような急速に進化する分野では特に困難です。企業、特にリソースが限られている小規模企業にとって、規制遵守の要求は圧倒的なものになる可能性があります。検査の臨床的有用性と分析的妥当性を実証するために厳密な研究を行う必要があるため、研究開発などの他の重要な領域からかなりの資金と人的リソースが奪われる可能性があります。

特定の種類の遺伝子検査、特に消費者に直接提供される (DTC) 検査に関する明確で標準化されたガイドラインがないため、状況はさらに複雑になっています。DTC 遺伝子検査は人気が高まっていますが、これらの検査を取り巻く規制の枠組みはあいまいなままです。この不確実性により、企業は規制の反発や潜在的な非準拠を恐れ、革新的な検査ソリューションの追求を思いとどまらせる可能性があります。消費者は、自分たちに提供される検査の信頼性について混乱をきたし、遺伝子検査サービスへの関与意欲に影響を与える可能性があります。

データプライバシーとセキュリティ

遺伝情報の機密性と個人への潜在的な影響を考えると、データプライバシーとセキュリティは遺伝子検査市場における最大の懸念事項です。健康記録のデジタル化が進み、消費者直結型（DTC）検査が増加するにつれて、データ漏洩や遺伝情報への不正アクセスのリスクが高まっています。この傾向は患者や消費者の間で大きな警戒を引き起こし、遺伝子データが悪用され、雇用、保険、その他の生活の重要な分野で差別につながるのではないかと心配する可能性があります。遺伝子データに関連する固有のリスクは、遺伝子情報の独自の性質により高まります。他の種類の個人健康データとは異なり、遺伝情報は永続的であり、個人の健康だけでなく、家族関係や祖先の歴史についての洞察も明らかにすることができます。したがって、この情報の漏洩は広範囲にわたる結果をもたらし、個人だけでなくその親族にも影響を及ぼす可能性があります。この複雑さにより、遺伝子検査分野で事業を展開する企業は、データ保護とプライバシーを優先することが不可欠です。

これらの増大する懸念に対処するには、規制の枠組みを進化させて、遺伝子データに強力な保護を提供する必要があります。医療保険の携行性と責任に関する法律 (HIPAA) や遺伝情報差別禁止法 (GINA) などの現在の法律は、ある程度の保護を提供していますが、今日見られる多様な遺伝子検査サービスをカバーするには十分ではない可能性があります。政策立案者は、データの保存、共有、使用に関する明確なガイドラインなど、遺伝子データによってもたらされる固有の課題に明示的に対処する新しい規制を検討する必要があります。遺伝子検査会社は、機密情報を保護するために強力なセキュリティ対策を実施する必要があります。これには、高度な暗号化技術の採用、安全なデータ ストレージ ソリューションの確保、遺伝子データの閲覧や取り扱いを制限できるユーザーを制限するための厳格なアクセス制御の確立が含まれます。データ セキュリティ プロトコルの定期的な監査と評価は、脆弱性を特定し、進化する規制への準拠を保証するのに役立ちます。

主要な市場動向

消費者向け直接検査の成長

消費者向け (DTC) 遺伝子検査の増加により、米国の遺伝子検査市場の状況は大きく変わりました。DTC 検査サービスは、医療提供者を仲介者として必要とせずに遺伝情報にアクセスできるようにすることで、個人に力を与えます。この直接アクセスにより、消費者の自律性が促進され、健康を管理し、遺伝的素因に基づいて情報に基づいた決定を下すことができます。その結果、DTC 検査により遺伝情報が民主化され、より幅広いユーザーがアクセスしやすくなりました。DTC 検査の人気の高まりにより、遺伝子検査の潜在的な利点に対する認識も高まり、さまざまな人口統計にわたって需要が高まっています。消費者は、健康とウェルネスにおける遺伝子の役割についてより多くの情報を得るようになり、自分の遺伝子構成が病気のリスクから最適なライフスタイルの選択まで、あらゆることにどのような影響を与えるかを探るようになりました。この関心の高まりにより、DTC 遺伝子検査サービスを求める人の数が大幅に増加し、遺伝子検査の市場全体が拡大しています。

DTC 検査の増加は、業界内のイノベーションを刺激しました。企業は、幅広い遺伝子マーカーを分析し、健康リスク、祖先、さらには特性に関する洞察を提供できる、新しくより洗練された検査方法を継続的に開発しています。これらの進歩は、検査の品質を向上させるだけでなく、わかりやすいレポートと実用的な健康に関する推奨事項を提供することで、消費者の体験を向上させます。消費者がソーシャル メディアやその他のプラットフォームで遺伝子検査の結果を共有することが増えるにつれて、この口コミ マーケティングは、DTC 検査への関心と関与をさらに高めます。友人や家族が検査に参加し、結果について話し合っているのを見ると、個人は検査を検討する可能性が高くなります。ただし、この成長により、プライバシー、データ セキュリティ、遺伝情報の解釈に関する重要な考慮事項も生じます。消費者が DTC 検査を受けるようになると、その結果が意味することや、包括的な理解とガイダンスを得るために医療専門家に相談することの重要性についての教育が急務となっています。

医療への遺伝子検査の統合

遺伝子検査が日常的な医療行為に統合されたことで、現代医学の状況は一変し、大幅な市場成長が促進されています。医療提供者は、診断の精度を高め、治療の決定に情報を提供する上で遺伝子検査の価値を認識するようになり、遺伝子検査は患者ケアの標準的な要素になりつつあります。この変化は、腫瘍学、心臓病学、希少疾患管理などの分野で特に顕著であり、遺伝子に関する洞察が個別化された治療アプローチの指針となります。遺伝子検査を臨床ワークフローに組み込むことで、医療提供者は特定の疾患のリスクがある個人をより効果的に特定できます。たとえば、遺伝子検査によって遺伝性のがんや心血管疾患の素因が明らかになり、早期介入やカスタマイズされた予防戦略が可能になります。リスクのある患者を特定することで、医療従事者は監視の強化や生活習慣の修正などの予防策を実施することができ、健康状態を大幅に改善し、疾病の負担を軽減することができます。

遺伝子検査の統合により、より正確な治療計画が可能になります。たとえば、腫瘍学では、腫瘍の特定の遺伝子変異に関する知識によって標的療法の選択を導き、副作用の少ないより効果的な治療結果を得ることができます。このパーソナライズされたアプローチは、患者に利益をもたらすだけでなく、リソースの利用を最適化し、試行錯誤による処方を減らすことで、医療システム全体の効率を高めます。医療システムが遺伝学を患者ケアの重要な側面としてますます取り入れるにつれて、遺伝子検査サービスの需要は引き続き増加すると予想されます。この受け入れの拡大は、遺伝子検査をよりアクセスしやすく手頃な価格にした技術の進歩によってさらに後押しされています。患者が自分の遺伝的健康と遺伝子検査の影響をより意識するようになると、これらのサービスを求める可能性が高くなり、消費者の需要が増加します。

医療への遺伝子検査の統合により、倫理的配慮、データプライバシー、包括的な遺伝カウンセリングの必要性に関する重要な議論が生まれます。患者が遺伝情報の複雑さを理解できるよう、医療提供者は適切なサポートが受けられるようにする必要があります。

セグメント別インサイト

インサイト

この技術に基づいて、DNA シーケンシングは米国の遺伝子検査市場で最も支配的なセグメントとして浮上しました。DNA シーケンシング、特に次世代シーケンシング (NGS) の主な利点の 1 つは、膨大な量の遺伝子データを同時に分析できることです。この強力な技術により、複数の遺伝子にわたる遺伝的変異を迅速に特定できます。これは、多数の遺伝的要因が関与する可能性のある複雑な疾患や症状に特に有益です。たとえば、NGS を使用すると、遺伝性癌、心血管疾患、その他の多因子疾患に関連する遺伝子パネルを包括的に検査できます。全ゲノム シーケンシング (WGS) を実行できるようになったことでこの分野に革命が起こり、医療提供者はより情報に基づいた臨床判断を容易にする詳細なインサイトを得られるようになりました。 NGS は、既知の変異だけでなく、疾患リスクや治療反応に影響を与える可能性のあるまれな変異も特定することで、臨床医が患者の独自の遺伝子プロファイルに合わせた個別の治療計画を策定できるようにします。

DNA シーケンシング技術は近年大幅に進歩し、コストの削減とターンアラウンド タイムの改善につながっています。シーケンシング プラットフォームと方法論の進化により、データ生成の速度と効率が劇的に向上し、数日または数時間で結果が得られるようになりました。これらの改善により、シーケンシングは医療提供者と患者の両方にとってよりアクセスしやすく魅力的なものとなり、臨床現場での幅広い採用が促進されています。シーケンシング コストが全ゲノム シーケンシングの数千ドルからわずか数百ドルに削減されたため、医療機関は過度の財政的制約に悩まされることなく、遺伝子検査を日常的なケアに統合できます。

地域別の洞察

地域別では、西部が遺伝子検査市場で最も優勢な地域でした。この優位性は、大手バイオテクノロジー企業の存在、高度な医療インフラ、イノベーションと研究への強い重点など、いくつかの重要な要因に起因しています。西部、特にカリフォルニアなどの州には、遺伝子検査技術の最前線にいる数多くのバイオテクノロジー企業や研究機関があります。シリコンバレーとサンフランシスコベイエリアは遺伝子研究とイノベーションの中心地となり、テクノロジー企業、医療提供者、学術機関間のコラボレーションを促進しています。この専門知識の集中により、高度な遺伝子検査ソリューションの迅速な開発と展開が促進され、市場の成長が促進されています。

最近の開発

• 2023年7月、診断情報サービスのリーダーであるQuest Diagnosticsは、消費者主導の遺伝子検査の立ち上げを発表しました。この検査は現在、同社の消費者向け健康プラットフォームquesthealth.comでのみ利用可能です。Genetic Insightsと名付けられたこの革新的なサービスにより、個人は特定の遺伝性健康状態を発症する潜在的なリスクを評価できます。この検査は、パーソナライズされた健康レポートや遺伝カウンセリングサービスへのアクセスなど、高度なテクノロジーと包括的なサポートを特徴としています。
• 2023年11月、米国食品医薬品局（FDA）は、特定のがんを発症するリスクを高める可能性のある遺伝的変異を特定する血液検査の販売承認を与えました。9月29日に発表されたこの検査は、そのような承認を受けた初めての検査です。Invitae Common Hereditary Cancers Panelは、血液サンプルを検査し、遺伝性がん症候群に関連する47の遺伝子の変化を調べます。 FDA は、この検査を「特定のがんに対する潜在的な素因など、個人の健康に関するより深い洞察を個人に提供できる重要な公衆衛生ツール」と特徴づけました。
• 2023 年 3 月、DNA シーケンシングおよびアレイベース技術の世界的リーダーである Illumina Inc. と、遺伝子検査および精密医療の先駆者である Myriad Genetics Inc. は、米国における腫瘍学相同組み換え欠損 (HRD) 検査へのアクセスを強化することを目的とした戦略的パートナーシップの拡大を発表しました。この契約の一環として、研究目的専用の検査である Illumina TruSightOncology500 HRD (TSO 500 HRD) が米国で利用可能になりました。この提携拡大により、製薬業界にとってユニークなコンパニオン診断（CDx）アライアンスが確立され、遺伝子ベースの標的療法の臨床研究の促進につながります。

主要市場プレーヤー

• Invitae Corporation
• 23andMe, Inc
• Genomics Plus
• Myriad Genetics, Inc.
• Ambry Genetics Corporation
• BGI Genomics Co., Ltd.
• Blueprint Genetics Oy.
• F Hoffmann-La Roche Ltd
• BioReference Health, LLC
• Fulgent Genetics, Inc.