DNA診断市場 - 世界の業界規模、シェア、トレンド、機会、予測、技術別（PCRベースの診断、NGS DNA診断、インサイチューハイブリダイゼーション診断、マイクロアレイベースの診断、その他の技術）、アプリケーション別（がん遺伝子検査、感染症DNA検査、新生児遺伝子スクリーニング、着床前および生殖診断、非感染症DNA検査、新生児遺伝子スクリーニング、着床前および生殖診断、非感染症DNA検査）、地域および競合状況別、2019年～2029年予測

市場概要

世界の DNA 診断市場は、2023 年に 105 億 9,000 万米ドルと評価され、予測期間中に 5.29% の CAGR で成長し、2029 年には 142 億 9,000 万米ドルに達すると予想されています。

世界の DNA 診断市場は、分子生物学の進歩と精密医療への注目の高まりにより、大幅な成長を遂げています。DNA 診断では、遺伝性疾患、感染症、がんなど、さまざまな状態を診断するために遺伝物質を識別および分析します。市場拡大を推進する主な要因には、パーソナライズされたヘルスケアの意識の高まり、非侵襲的な診断方法の需要の高まり、慢性疾患や遺伝性疾患の有病率の増加などがあります。次世代シーケンシング（NGS）、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）、マイクロアレイなどの技術革新により、遺伝子検査の精度と速度が向上し、市場の成長がさらに加速しています。

市場は、出生前検査、腫瘍学、薬理ゲノミクスにおけるDNA診断の採用の増加からも恩恵を受けています。さらに、COVID-19パンデミックにより、DNAベースの技術がウイルス検出とワクチン開発で重要な役割を果たしたため、高度な診断ソリューションの需要が加速しました。世界中の政府や医療機関が遺伝子検査を日常の臨床診療に統合する取り組みにより、市場プレーヤーに新たな機会が生まれています。

これらの有望な傾向にもかかわらず、DNAベースの診断ツールに関連する高コストや遺伝子データの解釈の複雑さなどの課題が成長を妨げる可能性があります。遺伝子検査に関連する規制上のハードルと倫理的な懸念は、業界にとって依然として重要な考慮事項です。世界の DNA 診断市場は、遺伝子研究への投資の増加、臨床診断への応用の拡大、病気の早期発見と予防への重点の高まりにより、引き続き上昇傾向を維持すると予想されています。

主要な市場推進要因

遺伝性疾患と慢性疾患の有病率の増加

。2023 年 4 月、全国規模の重要な調査により、重度の発達障害を持つ約 5,500 人が症状の遺伝的原因を特定できるようになり、世界的な診断方法の進歩に貢献しました。発達障害の解明 (DDD) 調査には、英国とアイルランドの 24 の地域遺伝サービスから 13,500 を超える家族が参加しました。NHS とウェルカム サンガー研究所のコラボレーションであるこの取り組みは、ウェルカムと保健社会福祉省の資金提供を受け、国立医療研究機構の支援を受けています。この研究から得られた知見は、世界中で患者ケアの改善と診断精度の向上における DNA 診断の需要が高まっていることを強調しています。

DNA 診断は、心血管疾患の管理において重要な役割を果たしています。遺伝子検査は、家族性高コレステロール血症などの遺伝性心血管疾患にかかりやすい人を特定し、早期介入や予防戦略を可能にします。この早期特定は、タイムリーな医療介入を通じて、心臓発作や脳卒中などの重篤な合併症のリスクを軽減するのに役立ちます。

慢性疾患の世界的な負担により、ヘルスケア システムは DNA ベースの検査を含む高度な診断技術を採用するようになっています。これらの検査により、疾患のメカニズムに対するより深い洞察が得られ、より情報に基づいた治療決定と患者の転帰の改善が可能になります。人口の高齢化と慢性疾患の発生率の上昇に伴い、DNA 診断を日常のヘルスケアに統合することがますます重要になっています。さまざまな疾患に対する遺伝的素因についての認識が高まるにつれて、定期的な健康評価の一環として遺伝子検査を受ける人が増えています。人々が健康管理に積極的になるにつれ、DNA 診断は予防医療の重要な要素として注目を集めています。その結果、疾病負担の増加と、よりパーソナライズされた精密医療アプローチへの移行の両方によって、DNA ベースの診断に対する世界的な需要が大幅に増加すると予測されています。

遺伝子検査ツールの技術的進歩

世界の DNA 診断市場は、次世代シーケンシング (NGS)、ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)、マイクロアレイ技術などの遺伝子検査ツールの大幅な技術的進歩によって推進されています。これらの革新により、精度、速度、手頃な価格が向上し、DNA 診断の分野に革命が起こり、医療従事者がさまざまな遺伝子疾患をより簡単に診断できるようになりました。最も革新的な技術の 1 つである NGS は、数百万本の DNA 鎖を同時にシーケンスし、従来の方法よりもはるかに速い速度で詳細な遺伝学的知見を提供します。この機能は、がんや希少遺伝性疾患などの複雑な疾患の診断に特に役立ちます。これらの疾患では、正確な治療計画には特定の遺伝子変異の特定が不可欠です。NGS は遺伝子研究の範囲も拡大し、新しいバイオマーカーや治療標的の発見を可能にし、個別化医療の取り組みをさらに推進しています。

2023 年 2 月、サーモフィッシャーサイエンティフィックは、DNA 診断市場における需要の高まりに応えて、感染症の検出用リアルタイム PCR キットをインドで発売しました。Applied Biosystems TaqPath PCR キットは、多剤耐性結核 (MTB MDR)、B 型肝炎 (HBV)、C 型肝炎 (HCV)、ヒト免疫不全ウイルス (HIV) などの感染症、および HLA B27 の遺伝子分析を対象としています。これらのキットは、中央医薬品基準管理機構 (CDSCO) の承認を受けており、Mylab Discovery Solutions との共同で製造され、この地域の診断能力を強化します。

マイクロアレイ技術、特に小型化と自動化の進歩により、ハイスループット遺伝子検査のコスト効率と利用性が向上しました。マイクロアレイにより、数千の遺伝子マーカーを同時に分析できるため、大規模な研究が容易になり、臨床医は 1 回のアッセイで複数の病状を検査できます。これにより、遺伝子検査にかかる時間とコストが大幅に削減され、日常的な医療での使用がより実現可能になりました。これらの技術が進化し続けると、DNA 診断の範囲が拡大し、さらに幅広い病状の診断が可能になると予想されます。より洗練され、より高速で、ユーザーフレンドリーなツールの継続的な開発により、市場の成長がさらに加速し、DNA ベースの診断が主流の医療に統合される可能性が高くなります。

パーソナライズ医療の需要の高まり

パーソナライズ医療の需要の高まりは、世界の DNA 診断市場の重要な推進力です。パーソナライズ医療は、患者の遺伝子プロファイルに特に注意を払いながら、各患者の固有の特性に合わせて医療をカスタマイズすることに重点を置いています。DNA 診断はこのアプローチの中心であり、医療提供者が疾患の遺伝的基礎を理解し、それに応じて治療をカスタマイズできるようにします。たとえば、腫瘍学では、DNA 検査は、腫瘍が特定の薬剤に反応するようにする癌細胞内の特定の変異を特定するのに役立ちます。これにより、臨床医は患者の特定の種類の癌に対してより効果的な標的療法を選択でき、効果のない治療の可能性を減らし、副作用を最小限に抑えることができます。このターゲットを絞ったアプローチは、患者の転帰を改善するだけでなく、がん治療の全体的な効率も高めます。

個別化医療のもう 1 つの分野である薬理ゲノミクスでは、DNA 診断を使用して、個々の患者が特定の薬剤にどのように反応するかを予測します。遺伝子構成の変動は、人が薬剤を代謝する方法に影響を与える可能性があり、薬剤の有効性と潜在的な副作用の違いにつながる可能性があります。遺伝子検査を利用することで、医療提供者は各患者に最も適切な薬剤を決定し、治療結果を最適化し、有害な副作用のリスクを軽減できます。

個別化医療への注目が高まるにつれて、心血管疾患、自己免疫疾患、感染症などの分野での疾患管理も変化しています。DNA 診断により、早期発見、より正確な診断、カスタマイズされた介入が可能になり、これらはすべて患者ケアの改善に貢献します。遺伝子プロファイルに基づいてリスクのある個人を特定する機能は、予防医療にとって特に価値があり、深刻な症状の発症を緩和できる早期介入を可能にします。医療分野では引き続き個別化された治療戦略が優先されるため、DNA 診断の需要は高まると予想されます。より多くの医療提供者が疾病管理に個別化アプローチを採用しており、DNA ベースの検査を日常の臨床診療に統合することがますます広まっています。この傾向は、個別化医療が進化し拡大するにつれて、世界の DNA 診断市場の大幅な成長を促進する可能性があります。

主要な市場の課題

DNA 診断に関連する高コスト

DNA 診断に関連する高コストは、世界の DNA 診断市場にとって大きな課題です。遺伝子検査の精度と速度を向上させた技術の目覚ましい進歩にもかかわらず、患者と医療提供者への経済的負担は依然として大きくなっています。次世代シーケンシング (NGS) や全ゲノムシーケンシングなどの検査は、特にこれらのサービスの医療保険が限られているか存在しない地域では、法外に高価になる可能性があります。先進国市場では、保険で検査費用の一部がカバーされる場合もありますが、患者は多額の自己負担を強いられることがよくあります。このため、特に早期診断や個別治療の選択肢から恩恵を受ける可能性のある人は、必要な遺伝子検査を受けるのをためらう可能性があります。金銭的な影響は患者だけにとどまりません。医療提供者も、DNA 診断を行うために必要な試薬、特殊な機器、訓練を受けた人員の高額な費用の影響を受けます。これらの金銭的な障壁により、臨床上のメリットが明らかであっても、医療提供者はすべての患者に DNA 検査を導入することをためらいます。

低所得国および中所得国では、DNA 診断の高額な費用が問題をさらに悪化させています。これらの地域の医療システムには、日常的な遺伝子検査を組み込むリソースが不足していることが多く、命を救う技術へのアクセスが制限されています。これらのコスト関連の課題の累積的な影響により、市場の成長が鈍化し、DNA 診断の広範な導入が制限され、最終的にはさまざまな医療現場で患者の転帰が改善される可能性に影響する可能性があります。これらの経済的障壁に対処することは、DNA診断へのアクセスを強化し、今後数年間で市場拡大を促進するために重要です。

遺伝子データの解釈の複雑さ

世界のDNA診断市場が直面しているもう1つの大きな課題は、遺伝子データの解釈に伴う複雑さです。DNA診断は患者の遺伝子構成と潜在的な健康リスクに関する貴重な洞察を提供しますが、これらの結果を実用的な臨床決定に翻訳することは困難です。遺伝子検査では膨大な量のデータが生成されますが、その多くは、特に特定の遺伝子変異の重要性に関して、完全には理解または分類されていません。

未知の重要性の変異（VUS）の存在は、特定の変異が有害であるか無害であるかを判断するのに十分な情報がない場合があるため、臨床医にとって問題を複雑にします。この不確実性は曖昧な結果につながる可能性があり、医療提供者が確定診断を提供したり、効果的な治療計画を策定したりすることを困難にします。遺伝子データの解釈の複雑さには、不足している高度に専門的な知識が必要です。現在、これらの結果を分析して解明するための訓練を受けた遺伝カウンセラーや臨床遺伝学者などの専門家が不足しています。この不足により、特に遺伝学の専門家へのアクセスが限られている地域では、DNA診断を日常の臨床診療に統合することが困難になっています。DNA診断の需要が高まるにつれて、遺伝子データの解釈におけるこれらの複雑さに対処することが不可欠です。これには、より多くの遺伝子専門家を訓練するための教育プログラムの改善だけでなく、遺伝子データの解釈に関する標準化されたガイドラインの開発も含まれます。医療提供者の解釈能力を強化することで、市場はDNA診断が効果的かつ自信を持って使用されることを保証し、最終的に患者のケアと健康の結果を改善できます。

主要な市場動向

感染症検出におけるDNA診断の適用の増加

感染症検出におけるDNA診断の適用の増加により、医療システムが感染症の診断と管理に対処する方法が変革しています。正確で迅速かつ信頼性の高い診断ツールの需要は、特にCOVID-19パンデミックなどの世界的な健康危機への対応として、飛躍的に高まっています。ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) や次世代シーケンシング (NGS) などの DNA ベースの技術は、ウイルス、細菌、真菌などの感染性因子の検出と監視に非常に役立つことが証明されています。

たとえば、PCR は微量の DNA を増幅できるため、病原体の特定において基礎となり、感染の初期段階でも感染性因子を検出できます。この技術は非常に感度が高く、培養などの従来の方法が病原体の負荷が低い場合や特定の生物の成長が遅いために失敗する場合でも、遺伝物質を検出できます。同様に、NGS では病原体ゲノムの包括的なシーケンシングが可能になり、感染を正確に特定し、分子レベルで疾患の進行を追跡できます。これらの進歩により、より迅速に結果が得られ、タイムリーな介入が容易になり、患者の転帰が改善されます。

病原体の特定の遺伝子マーカーを特定できるため、より的を絞った治療アプローチが可能になります。たとえば、DNA 診断は細菌感染とウイルス感染を区別できるため、抗生物質の誤用やそれに伴う抗菌薬耐性の増加を減らすのに役立ちます。この精度により、不必要な治療が最小限に抑えられ、医療提供者は最も適切な治療介入を施すことができます。新興および再興病原体を含む感染症の発生率の増加により、特に公衆衛生上の緊急事態において、迅速かつ正確な診断の必要性が強調されています。ポータブルなポイントオブケアDNA診断装置の開発により、特に遠隔地や医療サービスが行き届いていない地域での検査へのアクセスがさらに向上しています。これらのモバイルソリューションにより、検査施設のインフラが限られている地域での病気の早期発見と封じ込めが可能になり、公衆衛生の成果の向上に貢献し、感染症検出におけるDNA診断の市場成長を促進します。

出生前および新生児の遺伝子検査への注目の高まり

出生前および新生児の遺伝子検査への注目の高まりは、世界のDNA診断市場の主要な推進力として浮上しています。これらの検査は、胎児および新生児の遺伝子異常を特定する上で重要な役割を果たし、先天性疾患の早期診断と管理を可能にします。出生前 DNA 診断、特に非侵襲的出生前検査 (NIPT) は、ダウン症候群などの染色体異常を高い精度で検出し、母親と胎児の両方に最小限のリスクしか与えないことから、大きな注目を集めています。NIPT は母親の血液中を循環する細胞フリー胎児 DNA を分析するもので、合併症のリスクが高い羊水穿刺などの従来の侵襲的方法よりも安全な代替手段となります。

新生児ケアにおいて、DNA 診断は、嚢胞性線維症、代謝障害、その他の遺伝性疾患など、すぐには症状が現れない場合でも長期的に深刻な健康被害をもたらす可能性のあるさまざまな遺伝性疾患について新生児をスクリーニングする上で重要な役割を果たします。DNA 検査による早期発見により、医療提供者はタイムリーな介入を実施でき、健康状態を大幅に改善できます。たとえば、代謝障害を早期に治療することで、重度の発達遅延や生命を脅かす合併症を防ぐことができます。場合によっては、このような早期発見と治療が命を救うこともあります。

早期遺伝子スクリーニングの重要性についての親と医療提供者の意識の高まりが、これらのサービスの需要を後押ししています。より多くの親が子供の健康についての安心感と早期介入の可能性を求めているため、出生前および新生児の DNA 診断は多くの地域で出生前ケアの日常的な一部になりつつあります。臨床現場でこれらのテストが利用できる機会が増え、消費者の関心が高まると、市場拡大が促進されます。

改良されたシーケンシング技術や自動化プラットフォームなどの遺伝子検査の技術的進歩により、これらのテストはよりアクセスしやすく手頃な価格になっています。コストが下がり、検査がより普及するにつれて、より多くの医療提供者と患者が DNA 診断を選択し、市場の成長にさらに貢献しています。出生前および新生児の遺伝子検査による早期診断への関心の高まりは、DNA診断市場の成長を強力に後押しし続けると予想されます。

セグメント別インサイト

テクノロジー別インサイト

テクノロジーに基づくと、世界のDNA診断市場では、PCRベースの診断（ポリメラーゼ連鎖反応）が広く採用され、汎用性が高いことから優位に立っています。PCRテクノロジーは特定のDNA配列の増幅を可能にするため、感染症の検出、遺伝性疾患の診断、がんのプロファイリングなど、さまざまな用途に欠かせないツールとなっています。処理時間が短く、感度が高いため、早期かつ正確な疾患検出が可能になり、臨床現場では極めて重要です。PCRベースのセグメントは、多くの場合数時間以内に迅速に結果を提供できることから好まれており、これはCOVID-19などの感染症の診断など、時間に敏感な状況では非常に重要です。リアルタイムPCR（qPCR）やマルチプレックスPCRなどのPCRテクノロジーの進歩により、効率が向上し、複数のターゲットを同時に検出できます。この柔軟性は、研究室と臨床検査室の両方で高く評価されています。

PCR 技術の拡張性により、小規模な診療所から大規模な病院まで、さまざまな検査室環境に適しており、採用がさらに進んでいます。自動化された PCR システムの継続的な開発により、ワークフローが合理化され、人的エラーが最小限に抑えられ、全体的な精度と信頼性が向上しています。腫瘍学における個別化医療と標的療法の需要の高まりにより、PCR ベースの診断の使用が促進されています。PCR ベースの診断は、治療計画をカスタマイズするために必要な重要な情報を提供するためです。

アプリケーションの洞察

アプリケーション セグメントに基づくと、世界の DNA 診断市場では、感染症の蔓延の増加と迅速かつ正確な診断方法のニーズの高まりにより、感染症 DNA 検査が主流となっています。このセグメントは、ウイルス、細菌、寄生虫感染症など、さまざまな感染症の早期発見と管理において極めて重要な役割を果たしているため、大きな注目を集めています。 COVID-19パンデミックはタイムリーな診断の重要性を浮き彫りにし、感染性病原体のPCRやリアルタイムPCRなどのDNAベースの検査方法の採用が急増しました。感染症DNA検査は、多くの場合数時間以内という迅速な結果を提供できるため好まれており、効果的な治療戦略の実施や流行の制御に不可欠です。PCRと次世代シーケンシング（NGS）の技術的進歩により、これらの検査の感度と特異性が向上し、臨床検査室では欠かせないものとなっています。感染症の監視と対応の改善を目的とした世界的な健康イニシアチブの増加により、このアプリケーションセグメントの成長がさらに促進されています。がん遺伝子検査や新生児遺伝子スクリーニングなどの他のアプリケーションも不可欠ですが、効果的な感染症管理の緊急の必要性により、感染症DNA検査セグメントはDNA診断市場の最前線に留まっています。

地域別インサイト

予測期間中、北米が世界のDNA診断市場を支配すると予想されていました。このリーダーシップは、高度な医療インフラ、高水準の研究開発（R&D）投資、個別化医療への強い重点など、いくつかの要因に起因しています。特に米国は、DNA診断技術の革新と急速な商業化をサポートする確立された規制枠組みを誇っています。北米での遺伝性疾患と癌の蔓延により、正確でタイムリーな診断ソリューションの需要が高まっています。この地域には、最先端のDNA診断テストの開発に積極的に関与している大手バイオテクノロジー企業と製薬企業が集まっています。この革新への重点は、公共部門と民間部門の両方からのゲノム研究への多額の資金提供によって強化され、次世代シーケンシング（NGS）やポリメラーゼ連鎖反応（PCR）などの技術の進歩を促進しています。

遺伝カウンセラーや分子生物学者などの高度なスキルを持つ労働力の存在は、DNA検査と解釈の能力を高めます。遺伝子検査へのアクセスを改善し、その利点の認識を高めることを目的とした公衆衛生イニシアチブも、この地域の市場成長に貢献しています。医療提供者、研究機関、業界関係者間のパートナーシップにより、新しい診断ツールの開発が促進され、遺伝子検査サービスの利用可能性が拡大しています。これらのコラボレーションが進化し続けると、DNA診断市場における主要地域としての北米の地位がさらに強固になるでしょう。

最近の動向

• 2024年4月、ライフサイエンス研究および臨床診断製品の世界的リーダーであるBio-Rad Laboratories, Incは、初の超高感度マルチプレックスデジタルPCRアッセイであるddPLEXESR1変異検出キットの発売を発表しました。このアッセイは、高感度で多重化された変異検出アッセイがトランスレーショナルリサーチ、治療法の選択、および疾患モニタリングをサポートする腫瘍学市場向けの同社のDroplet DigitalPCR（ddPCR）ポートフォリオを強化します。
• 2024年9月30日、QIAGEN NVは、臨床診断の領域に拡大するデジタルPCRポートフォリオの大幅な強化となるQIAcuityDx Digital PCR Systemの発売を発表しました。この機器とその付属品は、米国の510(k)要件が免除されており、欧州では診断用としてIVDR認証を受けています。QIAcuityDxシステムは、標的DNAとRNAの高精度かつ絶対的な定量化を実現することで臨床検査を効率化し、侵襲性の低い液体生検を含むアプリケーションを容易にします。これらの機能により、このシステムはがんの進行を監視するための理想的なツールとなり、次世代シーケンシング（NGS）を使用して通常実行される日常的ながん診断を効果的に補完します。 QIAGEN は QIAcuityDxSystem で利用できるアプリケーションの範囲を積極的に拡大しており、腫瘍血液学用の新しい BCRABL アッセイは 2025 年に FDA に提出される予定です。
• 2024 年 4 月、ライフ サイエンス研究および臨床診断のリーダーである Bio-Rad Laboratories, Inc は、精密診断会社である **Oncocyte Corporation** との提携契約を発表しました。この契約では、Bio-Rad の Droplet Digital PCR (ddPCR) 機器と試薬を使用した移植モニタリング製品の開発と商品化を行います。この契約の一環として、Bio-Rad は Oncocyte の株式の私募に参加することを約束し、Bio-Rad の QX600 ddPCR システムを使用して移植モニタリング研究用の Oncocyte アッセイを商品化するための特定の市場での独占的商業権を確保しました。 

主要市場プレーヤー

• Abbott Laboratories Inc
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• QIAGEN NV
• Bio-Rad Laboratories, Inc.
• Thermo Fisher Scientific, Inc.
• Illumina, Inc.
• Hologic, Inc.
• Agilent Technologies Inc.
• Siemens Healthineers AG
• Danaher Corporation