遺伝子融合検査市場 – 2018～2028年の世界産業規模、シェア、トレンド、機会、予測、カテゴリー別（研究、診断）、技術別（次世代シーケンシング（NGS）、蛍光in-situハイブリダイゼーション（FISH）、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）、免疫組織化学（IHC））、適応症別（固形腫瘍、血液悪性腫瘍）、エンドユーザー別（製薬・バイオテクノロジー企業、病院・診断研究所、学術・研究センター）、地域別、競合予測

市場概要

世界の遺伝子融合検査市場は2022年に2億4,430万米ドルと評価され、2028年までの予測期間中に10.51%のCAGRで堅調な成長が見込まれています。

特定の遺伝子融合イベントを特定することは、特にがんにおいて、診断と治療に非常に重要です。遺伝子融合検査は、これらのイベントを検出し、治療の決定を導くために使用されます。場合によっては、異常なキメラタンパク質の機能を阻害する標的療法が開発されています。

主要な市場推進要因

ゲノム技術の進歩

Illumina や Ion Torrent などの次世代シーケンシング (NGS) 技術により、DNA と RNA の迅速かつコスト効率の高いシーケンシングが可能になります。これらの技術は、ゲノム研究と臨床診断に変革をもたらしました。NGS は単一細胞分析に適応しており、研究者は個々の細胞のゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムを研究できます。この技術は、細胞の異質性や疾患のメカニズムを理解する上で幅広い用途があります。

メタゲノム シーケンシングにより、微生物群集とその遺伝的多様性を研究できます。これは、環境微生物学、マイクロバイオーム研究、感染症診断に応用できます。

標的療法の開発における遺伝子融合検査の利用増加

遺伝子融合検査は、融合イベントなどの特定の遺伝子変異を特定するのに役立ちます。融合イベントは、特にがんなどの疾患の発症と進行を促進します。これらの融合イベントは、多くの場合、独自の標的タンパク質またはタンパク質ドメインを作成します。標的療法は、これらのタンパク質を阻害し、疾患の根本的なメカニズムを破壊するように設計できます。遺伝子融合検査により、患者の遺伝子プロファイルに基づいて層別化できます。特定の療法の標的となる特定の融合イベントを持つ患者を治療対象として選択できます。この個別化アプローチにより、治療の成功の可能性が最大化されると同時に、療法の恩恵を受けない可能性のある患者の副作用が最小限に抑えられます。製薬会社は、遺伝子融合検査データを使用して標的療法の開発に役立てています。融合イベントが潜在的な薬剤ターゲットとして特定されると、研究者は、融合タンパク質を特異的に標的とする低分子阻害剤やモノクローナル抗体などの治療薬を設計およびテストできます。遺伝子融合テストは、標的療法の臨床試験の患者選択において極めて重要な役割を果たします。これらの試験は、特定の患者集団における新薬の安全性と有効性を評価するために設計されています。関連する融合イベントを持つ患者が登録され、その治療法が最も恩恵を受ける可能性が高い患者に対してテストされることが保証されます。

場合によっては、遺伝子融合テストはコンパニオン診断テストの開発に使用されます。これらのテストは、特定の標的療法に反応する可能性が最も高い患者を特定するために設計されています。米国食品医薬品局 (FDA) などの規制機関は、特定の標的療法に対してコンパニオン診断を義務付けることがよくあります。遺伝子融合テストは、標的療法に対する患者の反応を監視するためにも使用されます。融合イベントまたはそれに関連するマーカーの変化は、治療の有効性に関する洞察を提供します。療法が機能しない場合は、すぐに調整して代替治療オプションを探索できます。遺伝子融合検査は、研究者が薬剤耐性のメカニズムを理解するのに役立ちます。患者は時間の経過とともに標的療法に対する耐性を発達させる可能性があるため、融合イベントの継続的な検査と分析は、耐性メカニズムを克服する次世代の治療法の開発につながります。遺伝子融合検査では、まれな、または以前は薬剤化できなかった標的が明らかになることがあります。融合イベントが比較的まれな場合でも、それを抱える少数の患者にとっては非常に関連性が高い可能性があります。これらの標的を特定することで、薬剤開発の新たな道が開かれます。遺伝子融合検査を通じて開発された標的療法は、がん細胞を選択的に標的とし、健康な細胞には影響を与えないため、従来の化学療法に比べて副作用が少ない傾向があります。遺伝子融合検査の結果に基づいて治療を調整することで、患者が治療に肯定的に反応する可能性が高くなり、臨床結果が改善され、生存率が長くなる可能性があります。この要因により、

がんの発生率の上昇

世界の人口は増加しており、人々の寿命が延びるにつれて、がんを発症するリスクは加齢とともに増加します。加齢は多くの種類のがんの重大なリスク要因です。喫煙、過度のアルコール摂取、不健康な食事、運動不足、環境発がん物質への曝露などの不健康なライフスタイルの選択は、多くのがんの発症に寄与しています。肥満の増加は、乳がん、大腸がん、子宮内膜がんなど、いくつかのがんのリスクの上昇と関連しています。大気汚染、有害化学物質への曝露、放射線などの環境要因は、がんのリスクに寄与する可能性があります。職業上の発がん物質への曝露も懸念事項です。

ヒトパピローマウイルス (HPV)、B 型肝炎ウイルスおよび C 型肝炎ウイルス、ヘリコバクター ピロリ菌などの特定の感染性因子は、がんを引き起こす可能性があります。これらの感染を予防する取り組みにより、がんの発生率を減らすことができます。遺伝性の遺伝子変異は、特定のがんのリスクを高める可能性があります。これらの変異は比較的まれですが、一部のがん症例に寄与しています。がんスクリーニングおよび早期発見プログラムの改善により、治療が成功する可能性が高いより早い段階でがんが特定されるようになりました。これにより、報告される発症率が高くなる可能性があります。がんに対する意識が高まり、医療サービスへのアクセスが改善されたため、症状に対して医師の診察を受ける人が増え、がんの診断が早まっています。グローバル化と都市化により、ライフスタイルや食習慣が変化し、発がん物質への曝露が増加しました。がん治療の進歩により、生存率が向上しました。しかし、がん生存者は二次がんを発症するリスクが依然としてあり、全体的な発症率に寄与しています。喫煙を減らすための多大な努力がなされてきましたが、喫煙は依然としてがんの主な原因です。喫煙規制措置がそれほど厳しくない地域では、喫煙関連のがんの発症率は依然として高いままです。一部の地域では、医療へのアクセスが改善されたことにより、がんの診断が早まり、報告される発症率が高くなっています。この要因により、

主要な市場の課題

組織の入手可能性

場合によっては、遺伝子融合検査に十分な組織を入手することが困難な場合があります。特に、小さな生検や細針吸引物を扱う場合はそうです。組織が不十分だと、不十分な検査結果になる可能性があります。組織サンプルの品質は、正確な遺伝子融合検査にとって非常に重要です。組織の保存、固定、取り扱いなどの要因は、遺伝物質の完全性に影響し、検査結果の信頼性に影響を与える可能性があります。腫瘍は多くの場合不均一であり、つまり腫瘍の異なる領域は遺伝子融合イベントを含む異なる遺伝子プロファイルを持つ可能性があります。単一の組織サンプルを採取しても、腫瘍内の遺伝子多様性を完全には表さない可能性があります。場合によっては、腫瘍が解剖学的に困難な領域またはアクセスできない領域にあるため、検査用の組織サンプルの採取が困難です。生検などの侵襲的処置には、出血、感染、周辺組織の損傷などの固有のリスクが伴います。これらのリスクは、生検を実施するかどうかの決定に影響し、組織の入手可能性にも影響する可能性があります。まれなまたは一般的でない腫瘍の種類の場合、研究用に見つかった症例数が限られているため、遺伝子融合検査に十分な組織サンプルを採取することが特に困難になる可能性があります。

遺伝子融合イベントの複雑さ

遺伝子融合イベントには、さまざまな融合パートナー遺伝子が関与する可能性があり、これらのパートナーは個人間で、さらには同じタイプのがん内でも異なる場合があります。すべての潜在的な融合パートナーを特定し、この多様性をカバーする検査を設計することは困難な場合があります。一部の遺伝子融合はまれであるかまったく新しいため、従来の検査方法では検出が困難です。これらのまれなイベントを検出するには、非常に感度が高く包括的な技術が必要です。遺伝子融合イベントには、異なるブレークポイントや融合ジャンクションなど、複数のバリアントが存在する可能性があります。各バリアントには、異なる臨床的影響、複雑な解釈、および治療決定がある場合があります。腫瘍は多くの場合不均一であり、つまり、腫瘍の異なる領域で異なる融合イベントが発生する可能性があります。この不均一性は、腫瘍の小さな部分のみをサンプリングした場合、遺伝子融合テストの精度に影響を与える可能性があります。遺伝子融合は、同じ腫瘍内の他の遺伝子変異または変化と同時に発生する可能性があります。異なる遺伝子変化間の相互作用と、それらが組み合わさって疾患に与える影響を理解することは複雑です。一部の遺伝子融合イベントには、転座や逆位などの複雑な染色体再編成が伴い、検出と特徴付けが困難な場合があります。遺伝子融合検出アッセイの精度と感度は、使用する特定のアッセイによって異なる場合があり、研究室やプラットフォーム間で結果が異なる可能性があります。特定の遺伝子融合イベントは、組織タイプまたは疾患に固有の場合があります。さまざまな疾患にわたる幅広い融合イベントをカバーするテストの設計は複雑になる可能性があります。

主要な市場動向

個別化医療

遺伝子融合テストは、特にがんにおいて、疾患を引き起こす特定の遺伝子変異を特定する上で重要な役割を果たします。個別化医療の登場により、腫瘍専門医やその他の医療提供者は、遺伝子融合テストの結果を使用して、個々の患者に最も効果的である可能性が高い標的療法を選択できます。このアプローチは、副作用を最小限に抑えながら治療効果を最大化します。

セグメント別インサイト

カテゴリ別インサイト

2022年、世界の遺伝子融合検査市場は研究セグメントが支配的であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

テクノロジーインサイト

2022年、世界の遺伝子融合検査市場は次世代シーケンシング（NGS）セグメントが支配的であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

適応症インサイト

2022年、世界の遺伝子融合検査市場は固形腫瘍セグメントが支配的であり、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

エンドユーザーインサイト

2022年、世界の遺伝子融合検査市場の最大のシェアは、予測期間中に製薬およびバイオテクノロジー企業のセグメントによって保持され、今後数年間にわたって拡大し続けると予測されています。

地域別洞察

北米地域は、2022年に世界の遺伝子融合検査市場を支配します。北米、特に米国とカナダは、高度な医療インフラと十分に発達した医療システムを誇っています。これには、最先端の医療技術へのアクセスと確立された臨床研究機能が含まれており、遺伝子融合検査などの高度な診断検査の開発と採用に不可欠です。

最近の開発

• 2023年2月、 3Dゲノミクスを使用して実用的な洞察を明らかにし、人間の健康の改善に取り組む研究者や臨床医を支援する企業であるArima Genomics、Inc.と、現在はVelseraの一部であり、臨床および研究アプリケーション全体でオミクスデータの民主化を可能にする精密エンジンを開発している企業であるPierianは、本日、臨床ラボの遺伝子融合検出能力を向上させる共同マーケティングおよびライセンス契約を発表しました。 Arima Genomics のターゲットを絞った次世代シーケンシング (NGS) テスト パイプラインは、Velsera によって Pierian ClinicalGenomics Workspace (CGW) に統合されます。CGW は、臨床ラボに、より合理化され、正確な NGS データ分析、解釈、レポート作成を提供する最高のクラウド ベース プラットフォームです。この 2 つのアプローチを組み合わせることで、臨床ラボはサンプルから回答までの Arima 遺伝子融合テストをより簡単に使用できるようになり、遺伝子融合やその他の構造変異の検出に役立ちます。
• 分子診断会社 Biocartis によると、2021 年 3 月には、Idylla GeneFusion Assay が遺伝子融合テスト用のクイックラボ ワークフロー ソリューションとして登場します。この新しいテストは、がん研究で重要と考えられている複数の遺伝子融合を 1 つのカートリッジで認識します。他のテストと比較して、約 3 時間で結果が得られます。次世代シーケンシング (NGS) のテスト結果が利用可能になるまでには、数日、場合によっては数週間かかることもあります。 Idylla GeneFusion Assay は、Idylla プラットフォームでの最初の FFPE4 RNA5 ベースのアッセイとして宣伝されており、高度に多重化されたバイオマーカー パネルを備えています。 1～3 枚の FFPE 組織切片を使用して、従来のテスト方法を完全に自動化されたプロセスに統合し、ALK、ROS1、RET、NTRK1/2/3 融合、および MET エクソン 14 スキッピングに関する正確なデータを提供します。
• 2020 年 7 月、カナダの TRK 融合癌患者の神経栄養性チロシン受容体キナーゼ (NTRK) 遺伝子融合の診断のための無料の臨床テスト プログラムである FastTRK for Clinicians が、Bayer Inc. によって提供されるサービスです。テストの結果、患者の治療法の選択、または保険の適用範囲に関係なく、Bayer はテストの費用全額を支払います。テスト。悪性腫瘍の中には、遺伝子の改変、つまり「ゲノム変化」によって引き起こされるものがあります。NTRK 遺伝子と無関係の遺伝子の融合により、TRK 融合癌が発生します。TRK 融合癌の小児および成人は、体内のあらゆる臓器または組織タイプでこの症状を発症する可能性があります。臨床医は FastTRK を使用して、患者の悪性腫瘍に NTRK 遺伝子融合が存在するかどうか、すべての固形腫瘍タイプを検査できます。NTRK 遺伝子融合が発見された場合、患者は標的療法の対象となる可能性があります。

主要な市場プレーヤー

• Amoy Diagnostics Co., Ltd.
• ArcherDX (Integrated DNA Technologies, Inc.)
• Biocartis
• Biocare Medical, LLC
• F.ホフマン・ラ・ロシュ株式会社
• ガーダント・ヘルス株式会社
• イルミナ株式会社
• ミリアド・ジェネティクス株式会社
• ナテラ株式会社
• ネオジェノミクス株式会社
• QIAGENN.V.
• サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社