Mercato delle terapie per le malattie rare - Dimensioni del settore globale, quota, tendenze, segmentato per area terapeutica (malattie ematologiche, cancro, malattie infettive, malattie cardiovascolari, malattie metaboliche, malattie endocrine, malattie muscoloscheletriche, altre), per via di somministrazione (iniettabile, orale, altre), per tipo di farmaco (biologico, biosimilare, piccole moleco

Panoramica del mercato

Il mercato globale delle terapie per le malattie rare è stato valutato a 98,61 miliardi di USD nel 2022 e si prevede che raggiungerà un CAGR del 10,42% fino al 2028. Il mercato globale delle terapie per le malattie rare è un settore dinamico e sempre più significativo nel campo dell'assistenza sanitaria. Le malattie rare, note anche come malattie orfane, sono caratterizzate dalla loro bassa prevalenza nella popolazione, che colpisce un numero limitato di individui. Nonostante la loro rarità, collettivamente, le malattie rare colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Questo mercato è definito dalla sua attenzione allo sviluppo e alla fornitura di trattamenti specializzati per queste condizioni spesso fatali e pericolose per la vita.

Uno dei principali fattori trainanti della crescita di questo mercato sono i progressi nella ricerca e nella comprensione genetica. Man mano che gli scienziati approfondiscono le basi genetiche delle malattie rare, scoprono potenziali obiettivi per terapie innovative, tra cui terapie geniche e approcci di medicina di precisione. Queste scoperte hanno aperto nuove strade per lo sviluppo terapeutico e offrono una rinnovata speranza ai pazienti con malattie rare precedentemente incurabili. Gli incentivi normativi, come l'Orphan Drug Act negli Stati Uniti e leggi equivalenti in altre regioni, hanno svolto un ruolo fondamentale nello stimolare gli investimenti nelle terapie per le malattie rare. Questi incentivi forniscono vantaggi finanziari e normativi alle aziende farmaceutiche e ai ricercatori concentrati sullo sviluppo di trattamenti per le malattie rare, rendendolo un'impresa più attraente. Inoltre, una maggiore consapevolezza delle malattie rare, guidata da gruppi di difesa dei pazienti e organizzazioni sanitarie, ha portato a un maggiore riconoscimento delle esigenze mediche insoddisfatte in questo spazio. Questa maggiore consapevolezza ha portato a maggiori risorse destinate alla ricerca sulle malattie rare e allo sviluppo di trattamenti.

Le terapie mirate progettate specificamente per le malattie rare sono un'altra forza trainante dietro la crescita del mercato. Queste terapie sono adattate alle caratteristiche genetiche e molecolari uniche della malattia, promettendo una migliore efficacia e meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti tradizionali. L'espansione delle popolazioni di pazienti, con l'identificazione e la diagnosi di più casi di malattie rare, amplifica ulteriormente l'importanza del mercato. Inoltre, i progressi della terapia genica, caratterizzati da approcci innovativi come CRISPR-Cas9, hanno il potenziale per rivoluzionare il trattamento delle malattie rare affrontando direttamente le cause genetiche di queste condizioni.

Fattori chiave del mercato

Numero crescente di pazienti con malattie rare

Ci sono molte malattie rare nel mondo medico. Alcune sono ben note, come la fibrosi cistica o la sindrome dell'occhio di gatto, mentre altre sono più oscure. La maggior parte dei tumori sono rari e ci sono malattie rare del cervello e del sistema nervoso, malattie metaboliche, disturbi cromosomici, della pelle, delle ossa e dello scheletro e malattie che colpiscono il cuore, i vasi sanguigni, i polmoni, i reni e altri organi e sistemi. Molte malattie rare prendono il nome dai medici che le hanno diagnosticate per prime, mentre altre prendono il nome dai pazienti o persino dagli ospedali in cui sono state diagnosticate per la prima volta.

Un articolo pubblicato nel Journal of Rare Disorders nel 2020 stima che siano state diagnosticate circa 7.000 malattie rare, di cui circa il 70% non ha trovato alcun trattamento. Di conseguenza, la ricerca sui bisogni insoddisfatti di trattamenti per le malattie rare garantirà che il mercato continui a espandersi in futuro.

Iniziative intraprese dal governo e dagli attori del mercato

Si prevede che la crescita del mercato sarà supportata da normative governative che promuovono lo sviluppo di prodotti, come la legge sui farmaci orfani, che assegna la classificazione di un farmaco orfano ai farmaci candidati sviluppati dalle aziende farmaceutiche. Questo programma facilita il trattamento delle malattie orfane attraverso il progresso della ricerca e dello sviluppo.

Inoltre, nel 2021, il Center for Drug Evaluation and Research (CDER) ha approvato circa 26 nuovi farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare. Alcuni di questi nuovi farmaci orfani includono Lumakras, Scelendrix, Welireg, Amondys, Cytalux, Besremi, Empavelli, Evkeeza, Exkivity, fexinodazolo e Zymonta.

Il programma COVID-19 "Critical Relief" è stato lanciato nell'aprile 2020 dalla National Policy for rare diseases (NPRD) per i pazienti con malattie rare colpiti dalla pandemia. Nell'ambito di questo programma, la NPRD ha fornito ai pazienti con malattie orfane e ai tutori un'assistenza finanziaria fino a 1.000 USD all'anno per coprire le loro esigenze non mediche. Si prevede che questi programmi aumenteranno l'adozione di trattamenti per malattie rare nei prossimi anni.

La National Policy on 'Rare Diseases 2021' del governo indiano è stata progettata per ridurre la prevalenza e l'incidenza delle malattie rare attraverso una strategia di prevenzione integrata e completa. Ciò include programmi di sensibilizzazione, screening e consulenza pre-matrimonio, post-matrimonio, pre-gravidanza e post-gravidanza per prevenire la nascita di bambini con patologie rare e, entro i limiti delle risorse e delle priorità sanitarie contrastanti, per fornire assistenza sanitaria a prezzi accessibili a coloro che soffrono di malattie rare e che hanno diritto a trattamenti una tantum o a terapie relativamente poco costose.

Nel 2020, la FDA statunitense ha approvato farmaci per il trattamento di una malattia con disfunzione della vescica chiamata iperattività neurogena del detrusore, osservata nei pazienti con lesioni del midollo spinale e sclerosi multipla.

A maggio 2022, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha creato un nuovo programma per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie rare denominato Programma "Accelerating Rare Disease Cures" (ARC), gestito dal Center for Drug Evaluation and Research (CDER).

A maggio 2022, l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha concesso un'autorizzazione all'immissione in commercio per Xenpozyme (olipudasealfa), una terapia per la trattamento del sistema nervoso non centrale (NCS), manifestazioni di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), un raro disturbo genetico degenerativo.

Crescente domanda di farmaci non biologici per il trattamento di malattie rare

I farmaci non biologici per le malattie rare sono agenti terapeutici che sono stati sintetizzati chimicamente o prodotti attraverso processi farmaceutici convenzionali, anziché essere ottenuti da fonti biologiche. Questi farmaci sono comunemente indicati come farmaci a piccole molecole e sono la classe di farmaci più ampiamente utilizzata e riconosciuta in medicina.

Si prevede che il segmento dei farmaci non biologici crescerà a un ritmo impressionante durante il periodo di previsione, a causa dell'immunogenicità e degli effetti collaterali minimi associati a tali prodotti. Questi farmaci sono considerati efficaci per il trattamento di alcune condizioni, tra cui la sindrome da fosfoinositide 3-chinasi delta attivata (APDS) e la sindrome di Felty. Si prevede che questi fattori, insieme al rapporto costo-efficacia e alla non complessità negli studi clinici, aumenteranno il consumo di farmaci non biologici tra i pazienti affetti da malattie rare.

I medicinali non biologici sono generalmente composti da molecole con una struttura chimica ben caratterizzata. Queste molecole sono solitamente sintetizzate in laboratorio tramite reazioni chimiche. La maggior parte dei farmaci non biologici viene somministrata per via orale, ovvero assunta per via orale in compresse, capsule o forma liquida. Questa è una via di somministrazione comoda e auto-somministrata per i pazienti.

I farmaci non biologici hanno il potenziale per affrontare un'ampia gamma di percorsi molecolari e cellulari e sono impiegati nel trattamento di una varietà di condizioni mediche, come le malattie rare. È noto che i farmaci non biologici sono altamente stabili e possono essere conservati a temperatura ambiente senza la necessità di refrigerazione. Inoltre, il processo di produzione di questi farmaci è ben consolidato, rendendoli più adatti alla produzione su larga scala.

Una volta scaduta la protezione brevettuale di un farmaco non biologico, altre aziende farmaceutiche possono produrre e vendere versioni generiche del farmaco, aumentandone così la disponibilità e l'accessibilità economica.

I farmaci a piccole molecole sono in grado di funzionare come inibitori di enzimi coinvolti nel processo della malattia. Ad esempio, l'imatinib è utilizzato per trattare alcune forme di leucemia e tumori stromali gastroenterologici. Gli ormoni sintetici vengono utilizzati anche per trattare rari disturbi endocrini, come l'ipotiroidismo, con l'ausilio della levotiroxina, e l'insufficienza surrenalica con l'ausilio dell'idrocortisone.

Alcuni farmaci a piccole molecole hanno il potenziale per modulare la risposta del sistema immunitario, rendendoli quindi utili per il trattamento di rare condizioni autoimmuni

Il crescente peso dei disturbi del SNC può guidare lo sviluppo di trattamenti di precisione per le malattie rare

Con l'aumento dell'incidenza e della prevalenza delle malattie rare del sistema nervoso centrale (SNC), aumenta la necessità di acquisire una migliore comprensione dei substrati genetici, molecolari e biochimici di queste malattie. La genetica e le neuroscienze hanno permesso ai ricercatori di acquisire una maggiore comprensione delle complessità dei rari disturbi del sistema nervoso centrale, consentendo l'identificazione di mutazioni e percorsi che inducono la malattia.

Si prevede che il valore di mercato dei trattamenti per le malattie rare del sistema nervoso centrale accelererà nel periodo di previsione, data la crescente prevalenza di disturbi che colpiscono le cellule nervose nel midollo spinale e nel cervello, causando la perdita del controllo muscolare. Sulla base dei dati della National Library of Medicine, la sclerosi laterale amiotrofica colpisce circa 5 persone su 100.000 in tutto il mondo. Inoltre, la forte attenzione allo sviluppo della medicina di precisione stimolerà ulteriormente la domanda di terapie per il trattamento delle malattie rare.

La medicina di precisione è una forma di trattamento medico che è adattata alle esigenze uniche di ogni singolo paziente, tenendo conto di fattori quali genetica, stile di vita e ambiente. Nelle malattie rare del sistema nervoso centrale (SNC), in cui ogni condizione è causata da una distinta mutazione genetica, le terapie mirate stanno diventando sempre più fattibili. La comprensione della composizione genetica del disturbo di un paziente consente ai medici di progettare terapie mirate che affrontino difetti molecolari specifici.

La medicina di precisione si basa fortemente sui biomarcatori. Si tratta di elementi che possono essere misurati per mostrare la presenza o il progresso di una malattia. Lo sviluppo di trattamenti di precisione per malattie rare del sistema nervoso centrale spesso comporta la ricerca e il test di biomarcatori correlati a determinati disturbi. Questi biomarcatori possono aiutare nella diagnosi precoce, monitorare il progresso della malattia e misurare l'efficacia del trattamento.

Dato che le opzioni di trattamento per le malattie rare del SNC sono limitate, gli approcci della medicina di precisione comportano l'esame del potenziale dei farmaci sviluppati per altre condizioni per curare una malattia rara. Chiarificando i percorsi molecolari associati sia alla condizione rara che ad altre condizioni comuni, i ricercatori potrebbero essere in grado di identificare farmaci che potrebbero potenzialmente curare il raro disturbo del SNC.

La prevalenza di malattie rare nel sistema nervoso centrale (SNC) ha spinto ricercatori e produttori farmaceutici a prestare maggiore attenzione a queste condizioni. Lo sviluppo di tecniche di medicina di precisione ha semplificato la conduzione di ricerche specifiche sulle malattie rare, accelerando così lo sviluppo di farmaci e la crescita complessiva del mercato.

Principali sfide di mercato

Diagnosi accurata

Trovare una diagnosi è la chiave per un trattamento di successo e, in alcuni casi, per il coinvolgimento in sperimentazioni cliniche. Tuttavia, una diagnosi accurata e tempestiva di una condizione rara può essere difficile per i pazienti e in alcuni casi una diagnosi accurata può richiedere fino a cinque anni.

Disponibilità e reclutamento dei pazienti

Reclutare pazienti per partecipare a sperimentazioni cliniche nel campo dei medicinali orfani è un compito arduo. Non solo è difficile determinare la popolazione di pazienti target, ma è anche difficile trovare ricercatori specializzati nel trattamento di questi pazienti. Queste difficoltà possono rappresentare un rischio di reclutamento e richiedere un approccio di fattibilità personalizzato per ridurre il rischio per ogni studio sulle malattie rare.

Poiché è probabile che la popolazione di pazienti sia distribuita geograficamente, i pazienti potrebbero dover percorrere distanze considerevoli per accedere al sito dello studio per una sperimentazione clinica sulle malattie orfane. Mentre il rimborso delle spese di viaggio potrebbe potenzialmente ridurre questo rischio, le organizzazioni dovrebbero anche esplorare nuove soluzioni e tecnologie per raccogliere dati da casa e ridurre al minimo le visite in loco.

Selezione degli endpoint

Quando si progettano terapie per condizioni rare, è importante assicurarsi che gli endpoint dello studio clinico misurino il modo in cui il farmaco modifica la progressione della malattia del paziente. Per distinguere un effetto farmacologico dalla progressione standard della malattia, gli studi clinici e la progettazione degli endpoint devono riflettere adeguatamente i requisiti normativi e le considerazioni del pagatore.

Si raccomanda che gli sponsor collaborino con le agenzie di regolamentazione per determinare gli endpoint di efficacia prima dello studio clinico. La Food and Drug Administration organizza forum specifici per malattia per identificare e discutere gli endpoint che sono rilevanti dal punto di vista del paziente o del caregiver; questi endpoint possono includere risultati verificati riferiti dal paziente che includono la voce del paziente. Le malattie rare spesso richiedono la partecipazione di numerosi siti in molte regioni

Principali tendenze di mercato

Crescente innovazione di prodotto

La crescente domanda di malattie rare ha portato allo sviluppo di varie terapie per la malattia. Ad esempio, a febbraio 2023, Sanofi sta pianificando di lanciare due dei suoi medicinali per le malattie rare in India all'inizio di quest'anno o dell'anno prossimo. L'azienda è stata raccomandata dal Subject Expert Committee per l'importazione e l'immissione sul mercato dei due nuovi prodotti in IndiaNexviazyme (polvere di Aveloglucosidase Alfa) per il trattamento della malattia di Pompe e Xenpozyme e polvere di Olipudase Alfa, per il trattamento della malattia di Niemann Pick (ASMD). Secondo una nota aziendale, entrambi i prodotti hanno lo status di farmaco orfano e sono approvati in diversi paesi tra cui Stati Uniti, Australia, Unione Europea, Regno Unito e Giappone. Inoltre, l'azienda dispone di esenzioni per le sperimentazioni cliniche in fase avanzata (fase III e IV).

Progressi nella medicina di precisione (PPM), Big Data e genomica

Non ci sono indicazioni che il settore delle malattie rare subirà un calo di popolarità in futuro, poiché l'attuale panorama dello sviluppo dei farmaci è ben adattato al campo emergente della medicina. Lo sviluppo della medicina di precisione personalizzata (PPM), dei Big Data e della genomica ha consentito un miglioramento significativo nel targeting di forme diagnostiche e terapeutiche di malattie difficili, mentre una migliore comprensione dei substrati genetici delle patologie ha consentito la delineazione e il targeting di malattie rare

Cambiamento normativo

L'emanazione del 1983 dell'Orphan Drug Act degli Stati Uniti è ampiamente considerata come il punto di svolta nella storia dello sviluppo di farmaci per malattie rare. La legislazione ha cercato di affrontare il fallimento del mercato fornendo incentivi alle aziende farmaceutiche che altrimenti sarebbero state riluttanti a investire in un farmaco che avrebbe potuto potenzialmente apportare benefici solo a un piccolo numero di pazienti. Secondo l'organizzazione del settore farmaceutico (PhRMA), oltre 600 farmaci orfani hanno ricevuto l'approvazione della FDA dall'inizio dell'Orphan Drug Act, ma solo il 5 percento delle condizioni rare ha un trattamento approvato dalla FDA, il che significa che c'è ancora molto potenziale di crescita inutilizzato per gli anni a venire. Ad esempio, nel 2022, la FDA ha annunciato il lancio del nuovo programma Accelerating Rare Disease Cure (ARC).

Aziende che lanciano programmi di iniziative

Ci sono varie iniziative intraprese dalle aziende per aiutare le persone affette da malattie rare. Ad esempio, nel 2022, Horizon ha lanciato nuove iniziative di supporto per adulti e adolescenti affetti da malattie rare. Essere un malato di malattia rara può essere difficile e solitario. Per fornire sollievo alle circa 500-600 persone affette da fibrosi cistica negli Stati Uniti, Horizon Therapeutic ha lanciato due iniziative distinte. Inoltre, nel 2021, Horizon Therapeutics ha annunciato il lancio dell'esperienza di narrazione virtuale mensile, #RAREis, per mettere in luce le voci e le storie della comunità di bambini affetti da malattie rare e per aumentare la consapevolezza e raccogliere fondi per Make-A-Wish Mid-Atlantic e Make-A-Wish Canada. Questo photobooth fa parte della missione globale di Horizon per supportare i desideri dei bambini che vivono con malattie rare che cambiano la vita e per portare sorrisi sui loro volti in un momento difficile. Inoltre, a sostegno della comunità delle malattie rare, la sede centrale statunitense di Horizon a Deerfield, Illinois e la sede centrale globale a Dublino, Irlanda, sono state illuminate di viola, rosa, verde e blu, i colori ufficiali della giornata delle malattie rare.

Approfondimenti segmentali

Approfondimenti sulle aree terapeutiche

Le malattie ematologiche, che comprendono un'ampia gamma di condizioni che colpiscono il sangue e i tessuti correlati, detengono una posizione dominante nel mercato terapeutico globale delle malattie rare per diverse ragioni convincenti. In primo luogo, queste malattie rappresentano collettivamente una quota significativa di malattie rare a livello globale, il che le rende una parte sostanziale del mercato. Esempi includono l'anemia falciforme, l'emofilia e vari disturbi rari del sangue.

In secondo luogo, i progressi nella ricerca e nello sviluppo terapeutico hanno spinto l'emergere di nuovi trattamenti e terapie per le malattie ematologiche rare. In particolare, gli approcci di terapia genica e medicina di precisione hanno mostrato risultati promettenti nell'affrontare condizioni precedentemente incurabili o mal gestite. Questa innovazione terapeutica ha attirato investimenti e interessi sostanziali da parte di aziende farmaceutiche e ricercatori. Inoltre, le malattie rare ematologiche hanno spesso un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla longevità dei pazienti, spingendo sia la medicina che la società a cercare trattamenti efficaci. Questo senso di urgenza favorisce la collaborazione tra operatori sanitari, ricercatori e gruppi di difesa, accelerando ulteriormente gli sforzi di sviluppo terapeutico.

Infine, le agenzie di regolamentazione, riconoscendo la necessità medica insoddisfatta nelle malattie rare ematologiche, hanno implementato percorsi di approvazione accelerati, facilitando un accesso più rapido alle terapie. Questi fattori rendono collettivamente le malattie rare ematologiche una forza dominante nel mercato terapeutico globale delle malattie rare, guidando la ricerca, l'innovazione e migliorando i risultati per i pazienti.

Approfondimenti sulla via di somministrazione

Gli iniettabili detengono una posizione dominante nel mercato terapeutico globale delle malattie rare per diverse ragioni convincenti. In primo luogo, molte malattie rare sono caratterizzate da una fisiopatologia complessa e richiedono una somministrazione precisa e controllata del farmaco, rendendo le formulazioni iniettabili una scelta ottimale. Questa via di somministrazione assicura che il farmaco raggiunga rapidamente il flusso sanguigno, consentendo effetti terapeutici più immediati, cruciali nella gestione di malattie rare gravi o pericolose per la vita.

In secondo luogo, gli iniettabili sono spesso preferiti nei casi in cui i metodi di somministrazione orale o altri metodi di somministrazione possono essere meno efficaci a causa di problemi come scarso assorbimento, complicazioni gastrointestinali o necessità di elevata biodisponibilità. Nel contesto delle malattie rare, in cui le opzioni di trattamento sono limitate, gli iniettabili forniscono un mezzo affidabile per somministrare le terapie direttamente nel flusso sanguigno, ottimizzandone l'efficacia. Inoltre, le agenzie di regolamentazione hanno riconosciuto l'importanza degli iniettabili nel trattamento delle malattie rare accelerando le approvazioni per terapie innovative. Ciò ha incoraggiato le aziende farmaceutiche e i ricercatori a concentrarsi sullo sviluppo di trattamenti iniettabili per le malattie rare, promuovendo ulteriori progressi e investimenti in questo settore.

Infine, l'elevata specificità e la somministrazione mirata ottenibili con gli iniettabili li rendono una scelta privilegiata per le terapie, tra cui le terapie di sostituzione enzimatica e le terapie geniche, che sono essenziali nella gestione di molte malattie rare. Di conseguenza, gli iniettabili continuano a dominare il mercato terapeutico globale delle malattie rare, offrendo speranza e risultati migliori per i pazienti con queste condizioni difficili.

Approfondimenti regionali

Il Nord America occupa una posizione dominante nel mercato terapeutico globale delle malattie rare per diverse ragioni convincenti. In primo luogo, la regione beneficia di una solida infrastruttura sanitaria e di strutture di ricerca avanzate, che favoriscono un terreno fertile per lo sviluppo e l'adozione di trattamenti per le malattie rare. Il Nord America vanta una ricchezza di rinomate istituzioni mediche, aziende farmaceutiche e organizzazioni di ricerca dedicate ad affrontare le malattie rare.

In secondo luogo, l'impegno della regione per l'innovazione è esemplificato dai suoi significativi investimenti in ricerca e sviluppo. Le agenzie governative, le fondazioni private e le aziende farmaceutiche del Nord America stanziano finanziamenti sostanziali per la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo terapeutico, incentivando la creazione di trattamenti all'avanguardia. Inoltre, il Nord America possiede una popolazione di pazienti considerevole, il che lo rende un mercato attraente per le aziende farmaceutiche che vogliono investire in terapie per le malattie rare. L'Orphan Drug Act negli Stati Uniti, ad esempio, fornisce incentivi agli sviluppatori di farmaci per concentrarsi sulle malattie rare, stimolando ulteriormente gli sforzi di ricerca e commercializzazione.

Inoltre, l'ambiente normativo del Nord America è favorevole allo sviluppo terapeutico delle malattie rare, con processi di approvazione accelerati e designazioni di farmaci orfani che facilitano un accesso più rapido a trattamenti innovativi. Questi fattori, uniti a una cultura di innovazione medica ed eccellenza nella ricerca, consolidano il ruolo dominante del Nord America nel mercato terapeutico globale delle malattie rare.

Sviluppi recenti

Novembre 2022ProtalixBiotherapeutics Inc. e Chiesi Global Rare Diseases hanno ripresentato la domanda di licenza biologica (BLA) alla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per PRX–102 (pegunigalsidasealfa) per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Fabry.

Ottobre 2022i National Institutes of Health, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti, dieci aziende farmaceutiche, e cinque gruppi non-profit hanno unito le forze per accelerare lo sviluppo di terapie geniche per i 30 milioni di americani che soffrono di malattie rare.

Principali attori del mercato

• Novartis AG
• AstraZeneca PLC
• Pfizer Inc.
• Sanofi SA
• AbbVie Inc
• Bristol-Myers Squibb Co
• Bayer AG
• F Hoffmann-La RocheLtd.
• Amgen Inc
• Eisai Co Ltd
• Novo Nordisk A/S