Mercato della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) – Dimensioni del settore globale, quota, tendenze segmentate per tipo di malattia (SCID legata al cromosoma X, ADA-SCID, altri), per tipo di test (TREC, emocromo completo (CBC), test genetico, test biochimico, altri), per utente finale (ospedali, laboratori diagnostici e di ricerca, altri), per regione e concorrenza, opportunità e p
Published Date: November - 2024 | Publisher: MIR | No of Pages: 320 | Industry: Healthcare | Format: Report available in PDF / Excel Format
View Details Buy Now 2890 Download Sample Ask for Discount Request CustomizationMercato della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) – Dimensioni del settore globale, quota, tendenze segmentate per tipo di malattia (SCID legata al cromosoma X, ADA-SCID, altri), per tipo di test (TREC, emocromo completo (CBC), test genetico, test biochimico, altri), per utente finale (ospedali, laboratori diagnostici e di ricerca, altri), per regione e concorrenza, opportunità e p
| Periodo di previsione | 2024-2028 |
| Dimensioni del mercato (2022) | 182,60 milioni |
| CAGR (2024-2028) | 9,20% |
| Segmento in più rapida crescita | Segmento ospedaliero |
| Mercato più grande | Nord America |
Panoramica del mercato
Il mercato globale della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) è stato valutato a 182,60 milioni di USD nel 2022 e si prevede che registrerà una crescita impressionante nel periodo di previsione con un CAGR del 9,20% fino al 2028. L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia genetica rara e grave che colpisce il sistema immunitario, rendendo gli individui altamente suscettibili alle infezioni. La SCID è spesso definita la malattia del ragazzo bolla, poiché gli individui con questa condizione erano soliti vivere in ambienti sterili per evitare l'esposizione ad agenti patogeni. La SCID provoca una profonda carenza sia nell'immunità cellulare che umorale. Ciò significa che gli individui affetti hanno una funzionalità delle cellule T gravemente compromessa (immunità cellulare) e spesso mancano di cellule B funzionali, che sono responsabili della produzione di anticorpi (immunità umorale). A causa dell'assenza o della disfunzione di cellule immunitarie critiche, gli individui con SCID sono estremamente vulnerabili a un'ampia gamma di infezioni, tra cui infezioni batteriche, virali, fungine e parassitarie. Queste infezioni possono essere ricorrenti, gravi e pericolose per la vita. I sintomi della SCID spesso compaiono nei primi mesi di vita, quando gli anticorpi materni diminuiscono. I neonati con SCID possono avere infezioni persistenti e gravi che non rispondono bene al trattamento.
La crescente incidenza della SCID, sia nei paesi sviluppati che in via di sviluppo, è un fattore determinante. I progressi nell'assistenza sanitaria hanno portato a un numero maggiore di casi diagnosticati, aumentando la domanda di test diagnostici. L'inclusione della SCID nei programmi di screening neonatale in diversi paesi è stata un fattore determinante. La diagnosi precoce tramite screening neonatale consente un intervento tempestivo e migliori risultati per i pazienti. I continui progressi nelle tecnologie diagnostiche, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), la citometria a flusso e i test molecolari, hanno migliorato l'accuratezza e l'efficienza della diagnosi di SCID. Lo sviluppo di terapie mirate, come la terapia genica e la terapia di sostituzione enzimatica, ha creato una maggiore necessità di diagnosi precise per identificare i pazienti idonei a questi trattamenti. La disponibilità di servizi di supporto e consulenza per gli individui colpiti e le loro famiglie ha incoraggiato test e diagnosi precoci.
Principali fattori trainanti del mercato
Crescente incidenza di SCID
Gli sforzi per aumentare la consapevolezza e l'istruzione tra gli operatori sanitari e il pubblico hanno portato a un aumento dei casi di SCID identificati e diagnosticati. Man mano che gli operatori sanitari acquisiscono maggiore familiarità con la condizione, sono meglio attrezzati per riconoscere i potenziali sintomi e indirizzare i neonati ai test. L'inclusione di SCID nei programmi di screening neonatale in molti paesi ha svolto un ruolo cruciale nell'identificazione precoce dei neonati colpiti. Lo screening neonatale consente di rilevare SCID prima che compaiano i sintomi, consentendo un intervento e un trattamento tempestivi. I progressi nelle tecnologie diagnostiche, come i test genetici e la citometria a flusso, hanno reso più facile diagnosticare con precisione la SCID. Questi strumenti consentono agli operatori sanitari di confermare i casi di SCID in modo più definitivo. La crescente conoscenza delle mutazioni genetiche responsabili di varie forme di SCID ha migliorato le capacità diagnostiche. I test genetici possono individuare l'esatto difetto genetico, aiutando nella classificazione del sottotipo e nella pianificazione personalizzata del trattamento. I miglioramenti nell'accesso all'assistenza sanitaria e nelle infrastrutture in varie regioni hanno reso i servizi diagnostici più ampiamente reperibili. Ciò ha contribuito all'identificazione di più casi di SCID.
I gruppi di difesa dei pazienti e le organizzazioni dedicate alla SCID aumentano la consapevolezza e forniscono risorse alle famiglie colpite. Incoraggiano test e diagnosi precoci, portando a una maggiore domanda di servizi diagnostici. La ricerca in corso sulle basi genetiche e molecolari della SCID ha portato allo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e biomarcatori. Anche le sperimentazioni cliniche per i trattamenti della SCID richiedono una diagnosi accurata, aumentando la domanda di test diagnostici. In alcune regioni, una migliore copertura assicurativa e il rimborso per i test diagnostici hanno reso questi test più accessibili a pazienti e operatori sanitari. Ciò può portare a tassi di test più elevati. La collaborazione tra professionisti sanitari, ricercatori e organizzazioni su scala globale ha accelerato i progressi nella diagnosi di SCID. La condivisione di conoscenze e best practice contribuisce a migliorare le capacità diagnostiche. Questo fattore aiuterà nello sviluppo del mercato globale della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID).
Progressi nelle tecnologie diagnostiche
Le tecnologie NGS (Next-Generation Sequencing) hanno rivoluzionato i test genetici per SCID. WES (Whole Exome Sequencing) e WGS (Whole Genome Sequencing) consentono l'analisi completa dell'intero esoma o genoma di un individuo, consentendo l'identificazione delle mutazioni genetiche responsabili di SCID. Questi metodi sono particolarmente utili per la diagnosi di casi nuovi o rari. La citometria a flusso ad alto parametro consente l'analisi simultanea di più marcatori di superficie cellulare e proteine intracellulari sulle cellule immunitarie. Questa tecnica avanzata di citometria a flusso fornisce informazioni dettagliate sui sottoinsiemi di linfociti, aiutando nella diagnosi e nella classificazione dei sottotipi di SCID. La qPCR (Quantitative Polymerase Chain Reaction) viene utilizzata per misurare i livelli di cerchi di escissione del recettore delle cellule T (TREC) e cerchi di escissione della ricombinazione con delezione kappa (KREC) nei campioni di screening neonatale. Bassi livelli di TREC e KREC sono indicativi di SCID e di altri gravi disturbi immunitari. La spettrometria di massa tandem può essere utilizzata per lo screening neonatale per rilevare livelli anomali di metaboliti associati a determinate forme di SCID, come la carenza di adenosina deaminasi (ADA-SCID). Gli array di ibridazione genomica comparativa (aCGH) basati su microarray e di polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) possono aiutare a rilevare anomalie cromosomiche associate ad alcune forme di SCID.
La dPCR è una tecnica altamente sensibile per quantificare le mutazioni del DNA associate a SCID. Può fornire misurazioni accurate e precise di specifiche mutazioni genetiche. I pannelli di sequenziamento mirati si concentrano sui geni associati a SCID. Questi pannelli sono progettati per analizzare in modo efficiente un set specifico di geni, rendendoli convenienti e adatti per confermare mutazioni note o identificare varianti genetiche comuni correlate a SCID. Algoritmi di apprendimento automatico e intelligenza artificiale vengono applicati alla diagnosi SCID per assistere nell'analisi dei dati, nel riconoscimento di pattern e nell'interpretazione di dati genetici complessi. Queste tecnologie possono migliorare l'efficienza e l'accuratezza della diagnosi. La telemedicina e la telepatologia consentono la consultazione e la condivisione a distanza di dati diagnostici, consentendo agli esperti di fornire indicazioni e interpretazione di test diagnostici in tempo reale, anche in aree remote o sottoservite. Questo fattore accelererà la domanda del mercato globale della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID).
Disponibilità crescente di terapie mirate
Le terapie mirate, come la terapia genica e la terapia di sostituzione enzimatica, sono state sviluppate per sottotipi specifici di SCID, come ADA-SCID e SCID legata al cromosoma X. Per determinare l'idoneità per queste terapie, gli individui devono essere diagnosticati in modo accurato e classificati nel sottotipo appropriato utilizzando test genetici e altri metodi diagnostici. Le terapie mirate sono spesso altamente personalizzate, con piani di trattamento su misura per le specifiche mutazioni genetiche che causano SCID in un individuo. Una diagnosi precisa è fondamentale per progettare strategie di trattamento efficaci che affrontino i difetti genetici sottostanti. La disponibilità di terapie mirate ha sottolineato l'importanza di un intervento precoce. La diagnosi precoce di SCID tramite screening neonatale o test diagnostici consente un rapido inizio del trattamento, che può migliorare i risultati e prevenire infezioni gravi. Le terapie mirate hanno trasformato la prognosi di SCID, offrendo il potenziale per una migliore qualità della vita e una riduzione della morbilità e mortalità .
Una diagnosi accurata è un prerequisito per accedere a queste terapie che cambiano la vita. Una volta confermata la diagnosi, i pazienti e le loro famiglie possono prendere decisioni informate sulle opzioni di trattamento. Questo processo spesso comporta consulenza genetica e discussioni sui benefici e sui rischi delle terapie trovate. Alcuni individui con SCID possono scegliere di partecipare a sperimentazioni cliniche per nuove terapie mirate. Una diagnosi accurata è essenziale per l'arruolamento in queste sperimentazioni e la valutazione dei risultati del trattamento. Dopo aver iniziato la terapia mirata, è necessario un monitoraggio continuo delle condizioni del paziente. I test diagnostici possono essere utilizzati per valutare l'efficacia del trattamento e apportare le modifiche necessarie. Il successo delle terapie mirate ha stimolato ulteriori sforzi di ricerca e sviluppo nel campo della diagnosi e del trattamento di SCID. Le innovazioni nella diagnostica, come lo sviluppo di nuovi test genetici e biomarcatori, continuano ad avanzare insieme allo sviluppo della terapia. I gruppi di difesa dei pazienti e le organizzazioni dedicate alla SCID spesso collaborano con gli operatori sanitari per aumentare la consapevolezza e promuovere la diagnosi precoce. Svolgono un ruolo nel sostenere la disponibilità e l'accessibilità sia dei test diagnostici che delle terapie mirate. Questo fattore accelererà la domanda del mercato globale della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID).
Principali sfide di mercato
Eterogeneità genetica
La SCID non è un singolo disturbo, ma un gruppo di rare condizioni genetiche, ciascuna causata da mutazioni specifiche in geni diversi. Queste mutazioni possono influenzare vari aspetti dello sviluppo e della funzione del sistema immunitario. Di conseguenza, esiste un'ampia gamma di mutazioni genetiche associate alla SCID. A causa dell'eterogeneità genetica, la SCID è classificata in più sottotipi, ciascuno con cause genetiche distinte. I sottotipi comuni di SCID includono SCID legata all'X, ADA-SCID, IL7R-SCID e altro ancora. Una diagnosi accurata richiede l'identificazione della specifica mutazione genetica responsabile della condizione dell'individuo. La diagnosi di SCID comporta un processo diagnostico complesso che include valutazione clinica, analisi immunologiche e test genetici. I test genetici sono spesso necessari per confermare la diagnosi e il sottotipo, ma selezionare i test genetici appropriati può essere difficile a causa della diversità dei geni correlati a SCID. Nuove mutazioni genetiche precedentemente non identificate associate a SCID continuano a essere scoperte attraverso la ricerca. L'identificazione di nuove mutazioni aggiunge complessità ai test diagnostici, poiché i test genetici devono essere aggiornati per includere queste nuove varianti. Alcuni test genetici per SCID potrebbero non coprire l'intero spettro di geni o mutazioni noti correlati a SCID. Ciò può comportare una lacuna diagnostica, poiché alcune mutazioni potrebbero non essere rilevate nei pannelli di test standard. L'eterogeneità genetica può portare a variabilità nella presentazione clinica e nella gravità di SCID. Due individui con lo stesso sottotipo genetico di SCID possono presentare sintomi e decorsi clinici diversi. Questa variabilità può complicare la diagnosi e la pianificazione del trattamento. La consulenza genetica è essenziale per le famiglie colpite da SCID. La presenza di varie mutazioni genetiche e sottotipi può rendere complessa la consulenza genetica, richiedendo una comprensione completa della base genetica della condizione.
Falsi positivi e falsi negativi
I risultati falsi positivi possono causare ansia e stress significativi per i pazienti e le loro famiglie. Possono sottoporsi a interventi medici non necessari, come biopsie del midollo osseo o procedure invasive, per confermare una diagnosi che alla fine si rivela errata. I falsi positivi possono comportare oneri finanziari sia per i pazienti che per i sistemi sanitari. Test diagnostici ripetuti e trattamenti non necessari possono essere costosi. I falsi positivi possono distogliere le risorse sanitarie da individui che hanno veramente SCID, ritardando potenzialmente la loro diagnosi e il loro trattamento. I risultati falsi positivi possono avere un impatto psicologico duraturo sulle famiglie che possono vivere con la paura e l'incertezza della SCID, anche dopo che la diagnosi è stata esclusa. I falsi negativi possono essere ancora più preoccupanti, poiché comportano diagnosi mancate di SCID. Diagnosi ritardate o mancate possono portare a gravi infezioni, complicazioni e condizioni potenzialmente letali per gli individui colpiti. I falsi negativi possono impedire alle persone di ricevere interventi tempestivi e terapie mirate che potrebbero migliorare significativamente la loro qualità di vita e la loro prognosi. I falsi negativi potrebbero non ricevere le precauzioni e le misure di isolamento necessarie, esponendoli al rischio di trasmettere infezioni a individui vulnerabili, compresi i neonati troppo piccoli per essere vaccinati. I falsi negativi possono creare incertezza diagnostica, rendendo difficile per gli operatori sanitari determinare la causa delle infezioni ricorrenti e della disfunzione del sistema immunitario negli individui colpiti.
Principali tendenze di mercato
Difesa e consapevolezza dei pazienti
I gruppi di difesa dei pazienti e le organizzazioni dedicate alla SCID, come l'Immune Deficiency Foundation (IDF) e la SCID Angels for Life Foundation, svolgono un ruolo cruciale nella difesa degli individui e delle famiglie colpite dalla SCID. Forniscono supporto, risorse e una piattaforma per aumentare la consapevolezza. I gruppi di difesa dei pazienti spesso collaborano con i decisori politici per sostenere un migliore accesso ai test diagnostici, al trattamento e ai finanziamenti per la ricerca sulla SCID. Svolgono un ruolo nella definizione delle politiche sanitarie relative a malattie rare come la SCID. Gli sforzi di difesa dei pazienti possono portare a un aumento dei finanziamenti per la ricerca sulla SCID, guidando i progressi nei metodi diagnostici, nei trattamenti e nella comprensione della condizione. Gli sforzi di difesa hanno contribuito all'inclusione della SCID nei programmi di screening neonatale in diverse regioni. Ciò ha aumentato notevolmente la consapevolezza sull'importanza della diagnosi precoce. Le campagne di sensibilizzazione sono rivolte agli operatori sanitari, tra cui pediatri e neonatologi, per garantire che riconoscano i segni e i sintomi della SCID e indirizzino i neonati ai test diagnostici. Le campagne di sensibilizzazione pubblica, spesso avviate dai gruppi di difesa dei pazienti, mirano a istruire la popolazione generale sulla SCID. Queste campagne possono includere sensibilizzazione sui social media, materiali didattici ed eventi della comunità . Eventi come l'International SCID Awareness Day, che si tiene ogni anno il 15 ottobre, aiutano ad aumentare la consapevolezza globale sulla condizione. È un'opportunità per pazienti, famiglie, operatori sanitari e sostenitori di riunirsi per informare il pubblico. I casi di SCID che ricevono copertura mediatica, come documentari o notizie, possono aumentare significativamente la consapevolezza e spingere le persone a cercare test diagnostici se sospettano la SCID nelle loro famiglie.
Approfondimenti segmentali
Approfondimenti sul tipo di malattia
Nel 2022, la quota maggiore del mercato globale delle diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) era detenuta dal segmento SCID legato al cromosoma X e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni.
Approfondimenti sul tipo di test
Nel 2022, la quota maggiore del mercato globale delle diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) era detenuta dal segmento dei test genetici e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni.
Approfondimenti per l'utente finale
Nel 2022, la quota maggiore del mercato globale delle diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) era detenuta da
Regionale Approfondimenti
La regione del Nord America domina il mercato globale della diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) nel 2022.
Sviluppi recenti
- A settembre 2021, Public Health England (PHE), UK National Screening Committee (UK NSC), NHS England e NHS Improvement (NHSEI) hanno avviato una revisione dello screening neonatale con spot di sangue per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) in Inghilterra.
- Sarà valutato per vedere se lo screening SCID in Inghilterra sarà efficace come lo è stato in altre nazioni con demografia e sistemi sanitari diversi. I rari disturbi del sistema immunitario noti come SCID rendono particolarmente difficile per i neonati difendersi da malattie comuni. Senza terapia, i neonati SCID in genere muoiono prima di compiere un anno old.
- Una diagnosi precoce aumenta anche la probabilità che la terapia SCID (un trapianto di midollo osseo) sia efficace e riduce la quantità di tempo che il neonato deve trascorrere malato o in ospedale per i test. I neonati che hanno una maggiore probabilità di avere SCID saranno rapidamente inviati ai servizi di immunologia locale per i test diagnostici.
Principali attori del mercato
- ARCHIMED SAS
- PerkinElmer LAS Inc
- Health Research, Inc
- Winfertility Inc.
- Portea Medico
- LaCAR MDX Technologies
- Labsystems Diagnostics Oy
- Devyser Diagnostics
- Revcovi
- Leadiant Biosciences Inc.
| Per tipo di malattia | Per Test Tipo | Per utente finale | Per regione |
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