Mercato dei test genetici per le malattie rare - Dimensioni, quota, tendenze, opportunità e previsioni del settore globale, segmentate per tipo di malattia (malattie neurologiche, disturbi immunologici, malattie ematologiche, malattie endocrine e metaboliche, cancro, disturbi muscoloscheletrici, disturbi cardiovascolari (CVD), malattie dermatologiche, altre), per specialità (test genetici molecola

Panoramica del mercato

Il mercato globale dei test genetici per le malattie rare è stato valutato a 789,83 milioni di USD nel 2022 e si prevede che proietterà una crescita robusta nel periodo di previsione con un CAGR dell'8,04% fino al 2028. I test genetici per le malattie rare sono la diagnosi di mutazioni o alterazioni genetiche responsabili delle malattie rare. Le malattie rare sono caratterizzate dalla loro bassa prevalenza, che colpisce una piccola percentuale della popolazione. Queste malattie hanno spesso una base genetica, il che significa che sono causate da mutazioni o alterazioni in geni specifici. I test genetici per le malattie rare comportano l'analisi del DNA di un individuo per identificare eventuali anomalie o mutazioni che potrebbero causare i suoi sintomi o condizioni. Ciò può aiutare a fornire una diagnosi accurata, comprendere la causa sottostante della malattia e guidare strategie di trattamento e gestione personalizzate. I test genetici per le malattie rare possono essere eseguiti utilizzando varie tecniche, tra cui il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che consente l'analisi simultanea di più geni o persino dell'intero genoma. Questa tecnologia ha notevolmente migliorato l'efficienza e l'accuratezza dei test genetici, consentendo l'identificazione di mutazioni genetiche rare. Di conseguenza, vengono utilizzati principalmente per comprendere la genetica delle malattie rare, i medici possono identificare le cause sottostanti di disturbi non rilevati, risparmiando alle famiglie anni di ricoveri ospedalieri e test non necessari. I test genetici sulle malattie rare possono essere classificati in base al test molecolare che diagnostica il cambiamento in uno o più geni, al test cromosomico che viene utilizzato per analizzare tutti i cromosomi e all'espressione genica che viene fondamentalmente utilizzata per diagnosticare l'accensione o lo spegnimento in diversi tipi di cellule, alla variante singola mirata, al singolo gene e al pannello genico.

Fattori chiave del mercato

La crescente prevalenza delle malattie rare guida la crescita del mercato

Il tasso di prevalenza delle malattie rare nella popolazione è stato stimato al 3,5-5,9%, il che si traduce in 260-440 milioni di persone colpite a livello globale in qualsiasi momento.

La crescente domanda di farmaci personalizzati guida la crescita del mercato

La capacità di anticipare quali trattamenti saranno più efficaci per un paziente particolare. Una migliore comprensione dei meccanismi attraverso cui si sviluppano le malattie.

Una maggiore consapevolezza e advocacy guidano la crescita del mercato

Secondo il National Institutes of Health (NIH), ci sono circa 7.000 malattie rare che colpiscono tra 25 e 30 milioni di americani con la crescente prevalenza di malattie rare le persone stanno diventando più consapevoli.

Principali sfide di mercato

Complessità diagnostica nei test

La natura complessa delle malattie rare può portare a diagnosi ritardate o errate. Gli operatori sanitari potrebbero avere difficoltà a identificare la causa sottostante dei sintomi di un paziente, il che porta a trattamenti errati o interventi non necessari.

Conoscenza e consapevolezza limitate

Gli operatori sanitari potrebbero non considerare le malattie rare come potenziali diagnosi a causa della mancanza di consapevolezza. Ciò può comportare diagnosi ritardate o mancate, con conseguenti sofferenze prolungate per il paziente e potenziale progressione della malattia.

Problemi etici e di privacy

Ottenere il consenso informato per i test genetici può essere complesso, soprattutto per le malattie rare. I pazienti e le loro famiglie potrebbero avere una comprensione limitata delle implicazioni dei test, del potenziale di risultati inaspettati e dell'entità della condivisione dei dati.

Principali tendenze di mercato

Crescita dei test diretti al consumatore (DTC)

Il mercato globale dei test genetici per le malattie rare, la crescita dei test diretti al consumatore (DTC) nel mercato globale dei test genetici per le malattie rare è stata relativamente limitata rispetto ad altre aree dei test genetici, come l'ascendenza o i tratti correlati alla salute.

Approfondimenti segmentali

Tipo di malattia

Nel 2022, il mercato dei test genetici per le malattie rare è stato dominato dal segmento Endocrino e metabolismo e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni. Molte malattie rare nella categoria Endocrino e metabolismo hanno una base genetica ben definita. Le mutazioni genetiche possono causare interruzioni nella produzione di ormoni, nel metabolismo e in altri processi fisiologici, con conseguenti disturbi rari. I test genetici per i disturbi endocrini e metabolici consentono una diagnosi precoce e accurata, consentendo un intervento e una gestione tempestivi. La diagnosi precoce può portare a risultati migliori facilitando il trattamento appropriato e le modifiche dello stile di vita.

Approfondimenti tecnologici

Nel 2022, il mercato dei test genetici per le malattie rare è stato dominato dal sequenziamento di nuova generazione (NGS) e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) è una tecnologia in rapida crescita che sta rivoluzionando il campo dei test genetici. L'NGS è molto più veloce e conveniente rispetto ai tradizionali metodi di test genetici e può sequenziare milioni di basi di DNA in un'unica esecuzione. Ciò rende l'NGS ideale per i test genetici per le malattie rare, che spesso richiedono l'analisi di grandi quantità di dati genetici. L'NGS è più accurato rispetto ai tradizionali metodi di test genetici. Questo perché NGS può sequenziare milioni di basi di DNA in una singola esecuzione, il che consente un'analisi più completa del genoma. NGS è molto più veloce dei tradizionali metodi di test genetici. Questo è importante per i test genetici sulle malattie rare, che spesso richiedono l'analisi di grandi quantità di dati genetici.

Speciality Insight

Nel 2022, il mercato dei test genetici sulle malattie rare era dominato dai test genetici molecolari e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni. Questo perché i test genetici molecolari possono fornire informazioni più complete e accurate sulle mutazioni genetiche responsabili delle malattie rare. I test genetici molecolari vengono utilizzati per analizzare DNA, RNA o proteine. Possono essere utilizzati per rilevare mutazioni nei geni, cambiamenti nella struttura del DNA o cambiamenti nell'espressione dei geni. I test genetici molecolari possono essere utilizzati per diagnosticare malattie rare, monitorare la progressione della malattia e identificare i pazienti a rischio di sviluppare malattie rare.

Approfondimenti sul settore di utilizzo finale

Nel 2022, il mercato dei test genetici per malattie rare è stato dominato dai segmenti di ricerca e CRO e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni. Questo perché la ricerca e le CRO sono responsabili dello sviluppo di nuovi test genetici, della conduzione di sperimentazioni cliniche e della fornitura di servizi di test genetici ai pazienti. La ricerca e le CRO utilizzano i test genetici per studiare la base genetica delle malattie rare, per sviluppare nuovi trattamenti e terapie e per migliorare la diagnosi e la gestione delle malattie rare. Utilizzano inoltre i test genetici per identificare i pazienti a rischio di sviluppare malattie rare.

Approfondimenti regionali

La regione del Nord America si è affermata come leader nel mercato globale dei test genetici per malattie rare. Il Nord America, in particolare gli Stati Uniti e il Canada, possiede un'infrastruttura sanitaria consolidata e avanzata che supporta lo sviluppo, l'adozione e l'integrazione di tecnologie di test genetici.

Sviluppi recenti

• A maggio 2023, BiodatabankCENTOGENE è il più grande archivio di dati multicentrici integrati al mondo, che fornisce soluzioni diagnostiche, cliniche e salvavita a oltre 750.000 pazienti affetti da malattie rare e neurologiche. Questo archivio consente a pazienti e partner in tutto il mondo di accedere a trattamenti salvavita.
• A settembre 2021, Invitae, un'azienda di genetica medica, acquisirà la società di tecnologia sanitaria per i consumatori Ciitizen in un accordo da 325 milioni di dollari per semplificare la raccolta di dati genomici e clinici per i pazienti. L'obiettivo di Invitae è riunire tutti i risultati dei test genetici del mondo in un'unica piattaforma intuitiva che renda le informazioni genetiche disponibili a tutti coloro che possono trarne beneficio.
• A luglio 2023, sono stati aggiunti strumenti a Strand Life Sciences per consentire ulteriore automazione e scalabilità. L'aggiunta del nuovo Illumina DNA Sequencer X Plus e l'aggiunta del BioKit Liquid Handler all'avanguardia di Beckman Coulter consentono a Strand di posizionarsi bene per volumi più elevati e prestazioni più elevate. Con IlluminaNNSeq X Plus è possibile generare fino a 16 Terabase (TDB) di dati in un'unica esecuzione a una frazione del costo per base rispetto alle piattaforme di sequenziamento delle generazioni precedenti. La preparazione del campione è automatizzata con il gestore automatico di liquidi Beckman Coulterbiomek i7 per garantire la ripetibilità.

Principali attori del mercato

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics