Mercato dei test prenatali non invasivi (NIPT) - Dimensioni, quota, tendenze, opportunità e previsioni del settore globale, 2018-2028, segmentato per tipo di prodotto (materiali di consumo, strumenti), per tipo di test (Materni 21, Harmony, Panaroma, Verifi, NIFTY, altri), per metodo (rilevamento ecografico, test di screening biochimico, test del DNA libero materno sul plasma, test delle cellule f

Panoramica del mercato

Il mercato globale dei test prenatali non invasivi (NIPT) è stato valutato a 4,03 miliardi di USD nel 2022 e si prevede che proietterà una crescita robusta nel periodo di previsione con un CAGR del 7,38% fino al 2028. Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un metodo di screening prenatale eseguito su un campione di sangue di una donna incinta per identificare anomalie fetali. Questo test è utilizzato principalmente per diagnosticare disturbi genetici come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Turner analizzando frammenti di DNA nel sangue della madre. Eliminando la necessità di procedure invasive come il prelievo dei villi coriali (CVS), il NIPT offre un'alternativa più sicura. Può essere eseguito dopo nove settimane di gravidanza.

Fattori chiave del mercato

Maggiore enfasi sulla diagnosi precoce e sulla prevenzione

La maggiore enfasi sulla diagnosi precoce e sulla prevenzione ha avuto un impatto significativo sulla domanda di test prenatali non invasivi (NIPT). Il NIPT è un progresso rivoluzionario nello screening prenatale che consente di rilevare alcune anomalie genetiche in un feto tramite un semplice esame del sangue prelevato dalla madre. Questo approccio contrasta con i metodi invasivi tradizionali come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS), che comportano un rischio di aborto spontaneo. I test prenatali invasivi tradizionali come l'amniocentesi o il CVS comportano l'estrazione fisica di campioni dal liquido amniotico o dalla placenta, che comporta un piccolo rischio di complicazioni, tra cui l'aborto spontaneo. Il NIPT, d'altro canto, richiede solo un campione di sangue dalla madre, il che lo rende un'opzione molto più sicura per lo screening genetico precoce. La natura non invasiva del NIPT è particolarmente attraente per i futuri genitori. La procedura è semplice come un esame del sangue, eliminando la necessità di qualsiasi procedura invasiva che potrebbe potenzialmente danneggiare il feto. Il NIPT può rilevare alcune anomalie genetiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), nonché anomalie dei cromosomi sessuali e altri disturbi genetici. Rilevare queste condizioni in anticipo consente ai genitori e agli operatori sanitari di prendere decisioni informate sulla loro gravidanza e pianificare potenziali interventi medici dopo la nascita. Il NIPT è altamente accurato nell'identificare il rischio di queste condizioni genetiche. Sebbene non sia un test diagnostico, fornisce una forte indicazione sulla necessità di ulteriori test diagnostici, riducendo così le procedure invasive non necessarie.

Disponibilità di tecnologie di screening avanzate

I progressi nelle tecnologie di sequenziamento del genoma hanno portato a tempi di risposta ridotti e diagnosi semplificate tramite il sequenziamento di nuova generazione (NGS). L'utilizzo della tecnologia NGS presenta numerose opportunità per lo sviluppo di procedure diagnostiche non invasive, consentendo il rilevamento precoce e preciso di vari disturbi genetici. Il settore delle scienze biologiche sta attualmente sperimentando una crescita significativa nei test NIPT basati su NGS, poiché diverse aziende biotecnologiche sono attivamente impegnate nella ricerca e nello sviluppo di tali prodotti. Inoltre, l'integrazione delle tecnologie di sequenziamento del genoma nel settore delle scienze biologiche ha consentito alle aziende di rilevare malattie genetiche in una fase iniziale, fornendo risultati accurati per mantenere la competitività sul mercato. I progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA hanno migliorato significativamente l'accuratezza e l'affidabilità del NIPT. Ciò ha ulteriormente rafforzato il suo fascino tra gli operatori sanitari e i pazienti. Le tecnologie di screening avanzate, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), hanno migliorato significativamente l'accuratezza e l'affidabilità dei risultati del NIPT. Il NGS consente il rilevamento di materiale genetico fetale nel flusso sanguigno materno con elevata precisione, portando a risultati di screening più affidabili. Poiché le tecnologie avanzate migliorano la sensibilità del NIPT, il test può ora rilevare una gamma più ampia di condizioni genetiche oltre alle trisomie cromosomiche. Questo ambito ampliato, che include aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi da microdelezione, rende il NIPT ancora più attraente per i futuri genitori che cercano informazioni complete sulla salute del loro bambino. Con tecnologie di screening avanzate, il NIPT può identificare anomalie genetiche in una fase precoce della gravidanza. Questa rilevazione precoce consente ai genitori e agli operatori sanitari di prendere decisioni tempestive e informate su interventi medici e piani di cura. Le tecnologie avanzate hanno contribuito a una diminuzione del tasso di risultati falsi positivi nel NIPT. Questa riduzione aiuta ad alleviare stress e ansia inutili per i futuri genitori e riduce al minimo la necessità di procedure invasive di follow-up.

Spostamento delle politiche di rimborso dell'assistenza sanitaria verso una maggiore copertura genetica

Le politiche di rimborso hanno un impatto diretto sulla convenienza e l'accessibilità dei servizi medici e i cambiamenti che rendono il NIPT più fattibile finanziariamente per i pazienti possono portare a una maggiore adozione. I test prenatali tradizionali come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS) sono spesso coperti dall'assicurazione quando c'è un'indicazione medica, ma comportano anche dei rischi. Il NIPT, essendo non invasivo e accurato, è un'alternativa preferita per molti pazienti. Quando le politiche di rimborso coprono i costi del NIPT, diventa un'opzione finanziariamente fattibile per una gamma più ampia di futuri genitori. Cambiare le politiche di rimborso può portare a minori spese vive per i pazienti sottoposti a NIPT. Questa riduzione dell'onere dei costi incoraggia più individui a optare per il test, poiché è più probabile che proseguano il test quando è economicamente fattibile. Quando il NIPT è coperto dall'assicurazione, diventa accessibile a una popolazione più ampia, compresi coloro che potrebbero non averlo preso in considerazione a causa di vincoli finanziari. Questo accesso ampliato può portare a una maggiore domanda di servizi NIPT.

Crescente prevalenza di disturbi genetici e congeniti

La crescente prevalenza di disturbi genetici e congeniti è un fattore significativo che guida la domanda di test prenatali non invasivi (NIPT). Man mano che la consapevolezza di questi disturbi cresce e il loro impatto sulle famiglie diventa più evidente, i futuri genitori cercano modi per garantire la salute e il benessere dei loro bambini non ancora nati. Il NIPT offre un metodo non invasivo e accurato per la rilevazione precoce di alcune anomalie genetiche, rendendolo un'opzione interessante per coloro che sono a più alto rischio. La crescente prevalenza di disturbi genetici e congeniti ha aumentato la consapevolezza tra i futuri genitori sui potenziali rischi che le loro gravidanze potrebbero affrontare. Questa maggiore consapevolezza spinge le persone a cercare metodi di screening completi e accurati come il NIPT per identificare precocemente potenziali problemi.

Poiché i progressi della medicina consentono la diagnosi precoce di disturbi genetici, i genitori stanno riconoscendo il valore dell'intervento precoce e della pianificazione medica. Il NIPT fornisce informazioni che consentono a genitori e operatori sanitari di prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza e sulle cure future. La crescente prevalenza di disturbi genetici e congeniti ha portato a una maggiore consapevolezza e preoccupazione tra i futuri genitori. Ciò, a sua volta, ha spinto la domanda di opzioni di screening prenatale accurate e non invasive come il NIPT. Mentre la comunità medica continua a sottolineare l'importanza della diagnosi e dell'intervento precoci, è probabile che il NIPT rimanga uno strumento ricercato per valutare la salute genetica dei bambini non ancora nati.

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Principali sfide di mercato

Limitazioni del NIPT

Sebbene il NIPT sia altamente accurato, esiste comunque la possibilità di risultati falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi possono portare ad ansia non necessaria e a ulteriori test invasivi, mentre i falsi negativi potrebbero fornire un falso senso di sicurezza. Queste incertezze possono rendere alcuni pazienti esitanti ad affidarsi completamente al NIPT. Il NIPT è un test di screening, non diagnostico. I risultati positivi del NIPT richiedono la conferma tramite test diagnostici invasivi come l'amniocentesi o la CVS. La necessità di procedure invasive di follow-up può scoraggiare alcuni individui dal perseguire il NIPT. Il NIPT si concentra principalmente sulle anomalie cromosomiche e potrebbe non fornire informazioni su disturbi genetici funzionali o su determinate condizioni rare. Questa limitazione può essere frustrante per i genitori che cercano una comprensione completa della salute del loro bambino. Sebbene il costo del NIPT sia diminuito nel tempo, può ancora essere relativamente costoso, soprattutto per gli individui senza copertura assicurativa. Le considerazioni sui costi possono portare alcune persone a esplorare metodi di screening alternativi o a rinunciare del tutto ai test genetici. L'accuratezza del NIPT nel rilevare condizioni genetiche rare o quelle causate da mutazioni de novo potrebbe non essere elevata come per le aneuploidie comuni. Questa incertezza può influenzare le decisioni per le famiglie con problemi genetici specifici.

Metodi di screening e test alternativi

I test di screening sierici tradizionali, come il test combinato del primo trimestre (che include ecografia ed esami del sangue), sono stati utilizzati per anni per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Alcune persone potrebbero optare per questi test per familiarità o raccomandazioni da parte degli operatori sanitari, nonostante il fatto che il NIPT offra una maggiore accuratezza e una diagnosi precoce. Lo screening sequenziale prevede la combinazione dello screening sierico del primo trimestre con i marcatori sierici materni del secondo trimestre. Sebbene questo approccio fornisca più informazioni rispetto allo screening tradizionale da solo, potrebbe comunque essere meno accurato del NIPT per determinate condizioni. Alcune pazienti potrebbero scegliere questa strada rispetto al NIPT a causa di una mancanza di consapevolezza sui benefici del NIPT. Alcune persone potrebbero preferire test diagnostici invasivi come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) rispetto al NIPT, anche se comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo. Ciò potrebbe essere dovuto a preoccupazioni circa l'accuratezza del NIPT, al desiderio di una diagnosi definitiva o a convinzioni personali.

Principali tendenze di mercato

Disponibilità di test diretti al consumatore

La disponibilità di test diretti al consumatore (DTC) per i test prenatali non invasivi (NIPT) ha il potenziale per aumentare significativamente la sua domanda in futuro. I test DTC consentono alle persone di accedere ai servizi di test genetici senza coinvolgere un operatore sanitario come intermediario. Sebbene vi siano sia vantaggi che preoccupazioni associati ai test DTC, possono svolgere un ruolo nell'aumentare la consapevolezza, l'accessibilità e l'utilizzo del NIPT. I test DTC eliminano la necessità di un referral o di una prescrizione da parte di un operatore sanitario. Ciò può rendere il NIPT più accessibile alle persone che potrebbero non avere facile accesso alle strutture mediche o che preferiscono un processo di test più comodo. Il NIPT DTC può incoraggiare le persone a prendere in considerazione uno screening genetico precoce, anche prima di consultare un operatore sanitario. Questa enfasi sulla diagnosi precoce è in linea con l'attuale tendenza della gestione proattiva dell'assistenza sanitaria. Il test DTC consente alle persone di prendere le proprie decisioni sui test genetici, portando potenzialmente a scelte più proattive e informate sulle cure prenatali.

Focus sulla diagnosi genetica preimpianto

La combinazione di PGD e NIPT può fornire una valutazione completa della salute genetica, sia prima dell'impianto che durante la gravidanza. I futuri genitori che hanno subito la fecondazione in vitro con PGD potrebbero anche scegliere di utilizzare NIPT per monitorare la salute genetica della gravidanza, aumentando la loro fiducia nella salute generale del loro bambino. NIPT può fungere da strumento di convalida per i risultati ottenuti tramite PGD. I genitori che hanno utilizzato PGD per selezionare embrioni privi di condizioni genetiche potrebbero scegliere NIPT per confermare che gli embrioni selezionati hanno effettivamente dato luogo a gravidanze prive dei disturbi genetici mirati. La combinazione di PGD e NIPT può fornire una doppia garanzia per quanto riguarda la salute genetica della gravidanza. Ciò potrebbe essere particolarmente interessante per i genitori che sono molto preoccupati per i disturbi genetici dovuti alla storia personale o familiare.

Informazioni segmentali

Tipo di prodotto

In base all'applicazione, il mercato è segmentato in trisomia, sindrome da microdelezione e altre. La trisomia è una condizione prevalente. Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un metodo altamente efficace e sicuro per lo screening prenatale della trisomia 21, 18 e 13 nella popolazione a rischio medio o generale. Inoltre, il test prenatale non invasivo (NIPT) è fortemente raccomandato per le gravidanze derivanti da fecondazione in vitro (FIV). Inoltre, il NIPT è un eccellente strumento di screening per le donne incinte che seguono una procedura di fecondazione in vitro, dimostrando una sensibilità e una specificità eccezionali nel rilevare l'aneuploidia fetale.

Informazioni per l'utente finale

In base al segmento dell'utente finale, la categoria dei laboratori diagnostici continua a dominare il mercato globale dei test prenatali non invasivi nel 2022. La crescente preferenza per i test prenatali non invasivi tra pazienti e operatori sanitari sta guidando l'espansione di questo segmento. Inoltre, i laboratori diagnostici stanno riscontrando un aumento dei volumi di test grazie alle loro strutture ben attrezzate e al personale di laboratorio qualificato, contribuendo così alla crescita della quota di mercato. Inoltre, si prevede che l'aumento previsto del numero di iniziative implementate dai laboratori diagnostici per garantire test prenatali sicuri e accurati nel periodo di previsione stimolerà ulteriormente la crescita del mercato dei test prenatali non invasivi.

Informazioni regionali

Nel 2022, il Nord America ha detenuto la quota di mercato maggiore, seguita dall'Europa. La significativa domanda di test genetici in Nord America, le elevate spese di ricerca e sviluppo, un tasso di nascite pretermine più elevato, un quadro di ricerca consolidato e tassi più elevati di nascite complicate dovrebbero supportare l'espansione del mercato dei test prenatali non invasivi in Nord America. Inoltre, il solido sistema di rimborso nella regione supporta ulteriormente la domanda di test prenatali non invasivi. Il mercato europeo dei test prenatali non invasivi (NIPT) è influenzato da fattori come l'elevata incidenza della sindrome di Down. Secondo le stime di Contact A Family di marzo 2022, uno su 1.000 bambini nel Regno Unito nasce con la sindrome di Down. Questa crescente prevalenza solleva preoccupazioni tra i futuri genitori e spinge l'adozione di test prenatali non invasivi in Europa. Inoltre, la crescente tendenza alla gravidanza in età materna avanzata (35 anni o più) contribuisce alla domanda di NIPT nella regione. Si prevede che la regione Asia-Pacifico registrerà una rapida crescita nei prossimi anni, guidata da un gran numero di gravidanze che danno origine a bambini con sindrome di Down. Inoltre, anche le iniziative governative in alcune regioni stanno influenzando la crescita del mercato.

Sviluppi recenti

• A settembre 2022, Yourgene Health plc, un importante gruppo mondiale di diagnostica molecolare, ha annunciato l'acquisizione dell'approvazione della Health Sciences Authority (HSA) per il suo IONA NX NIPT Workflow a Singapore. Il flusso di lavoro IONA Nx NIPT è uno strumento di diagnostica in vitro (IVD) meticolosamente realizzato per offrire flessibilità, semplicità e scalabilità senza pari per lo screening prenatale.
• A gennaio 2022, QIAGEN ha avviato una collaborazione con Atila BioSystems per fornire soluzioni di test prenatali non invasivi (NIPT) all'attività dPCR di QIAGEN.
• A luglio 2021, Pacific Biosciences ha stipulato un accordo di fusione definitivo per acquisire Omniome, un'azienda con sede a San Diego specializzata nello sviluppo di una piattaforma di sequenziamento a lettura breve altamente distintiva e proprietaria in grado di fornire un'accuratezza eccezionale. La decisione di scegliere Omniome è stata guidata dal suo approccio innovativo all'implementazione rapida di una piattaforma di sequenziamento a lettura breve precisa in aree di applicazione clinica in rapida espansione come oncologia, trascrittomica, metagenomica e test prenatali non invasivi (NIPT).

Principali attori del mercato

• YOURGENE HEALTH Plc
• Illumina, Inc.
• Natera, Inc.
• F.Hoffman La Roche Ltd.
• Perkin Elmer Inc.
• Laboratory Corporation of America Holdings
• Eurofins LifeCodex GmbH
• Progenity, Inc.
• Genesis Genetics
• Quest Diagnostics Incorporated