Mercato dei test genomici sul cancro - Dimensioni, quota, tendenze, opportunità e previsioni del settore globale, segmentati per tipo di test (test di profilazione genomica, test di biopsia liquida, test diagnostici di accompagnamento, test farmacogenomici, test per il cancro ereditario, altri), per tecnologia (sequenziamento di nuova generazione (NGS), reazione a catena della polimerasi (PCR), ib

Panoramica del mercato

Il mercato globale dei test genomici sul cancro è stato valutato a 12,35 miliardi di USD nel 2023 e si prevede che proietterà una crescita costante nel periodo di previsione con un CAGR del 9,42% fino al 2029.

La gestione e l'interpretazione di grandi volumi di dati genomici presentano sfide in termini di archiviazione, analisi e garanzia della sicurezza dei dati. Inoltre, gli elevati costi associati ai test genomici e alle tecnologie di sequenziamento possono limitarne l'accessibilità, in particolare nelle regioni meno sviluppate. I progressi nelle tecnologie di sequenziamento genomico, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), hanno rivoluzionato la diagnosi del cancro consentendo un'analisi completa della composizione genetica di un paziente. Ciò facilita l'identificazione precisa di mutazioni e alterazioni genetiche collegate al cancro.

Le tecniche di biopsia liquida, che prevedono l'analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) o di altri biomarcatori da campioni di sangue, sono sempre più apprezzate per la loro natura non invasiva e la capacità di monitorare la risposta al trattamento e rilevare la recidiva del cancro. Si prevede che la ricerca in corso sui biomarcatori, l'utilizzo dell'intelligenza artificiale (IA) per l'analisi dei dati e l'integrazione con le cartelle cliniche elettroniche (EHR) alimenteranno l'innovazione in questo campo.

Il settore globale dei test genomici sul cancro rappresenta un segmento dinamico e in rapida evoluzione all'interno dell'assistenza sanitaria, offrendo opportunità senza precedenti per far progredire la rilevazione del cancro, migliorare l'efficacia del trattamento e migliorare i risultati per i pazienti su scala globale.

Principali fattori trainanti del mercato

Aumento dell'incidenza del cancro

L'aumento dell'incidenza globale del cancro sottolinea l'urgente necessità di approcci diagnostici e terapeutici più efficaci, determinando una crescita significativa nel mercato dei test genomici sul cancro. I test genomici consentono agli oncologi di identificare specifiche mutazioni genetiche e biomarcatori associati a diversi tipi di cancro, consentendo loro di personalizzare i piani di trattamento su misura per ogni paziente. Secondo un rapporto dell'OMS, si prevede che ci saranno oltre 35 milioni di nuovi casi di cancro nel 2050, segnando un aumento del 77% rispetto ai 20 milioni di casi stimati nel 2022. Questo aumento riflette sia l'invecchiamento della popolazione, sia la crescita e i cambiamenti nell'esposizione ai fattori di rischio associati allo sviluppo socioeconomico.

Questo crescente onere del cancro, combinato con una maggiore adozione dei test genomici, ha alimentato una sostanziale espansione del mercato. Le aziende farmaceutiche, i laboratori diagnostici e gli operatori sanitari stanno investendo in tecnologie e infrastrutture genomiche per soddisfare la crescente domanda di cure personalizzate per il cancro. I test genomici svolgono anche un ruolo cruciale nella diagnosi precoce e nello screening del cancro analizzando predisposizioni genetiche e mutazioni. Questa diagnosi precoce spesso porta a opzioni di trattamento più efficaci e a tassi di sopravvivenza migliorati.

I dati genomici ottenuti tramite i test contribuiscono in modo significativo alla ricerca clinica in corso e agli sforzi di sviluppo dei farmaci. I ricercatori utilizzano questi dati per comprendere meglio i meccanismi genetici del cancro, identificare nuovi bersagli farmacologici e sviluppare terapie più efficaci. Questo ciclo continuo di ricerca e sviluppo guida l'innovazione in oncologia. Man mano che il numero di terapie mirate e immunoterapie continua a crescere, test genomici accurati diventano sempre più essenziali per identificare pazienti idonei a questi trattamenti.

Iniziative e finanziamenti governativi

I governi assegnano finanziamenti a istituti di ricerca e università per promuovere le tecnologie genomiche e la loro applicazione nella ricerca sul cancro. Questo supporto finanziario accelera l'innovazione e lo sviluppo di nuovi metodi di test e biomarcatori. Ad esempio, a giugno 2024, il governo australiano ha impegnato oltre 27 milioni di dollari in otto nuovi progetti guidati da importanti ricercatori in tutto il paese. Queste iniziative mirano a sfruttare le informazioni genetiche per la diagnosi precoce delle malattie, migliorare la classificazione del cancro e personalizzare le strategie di trattamento per ottenere risultati migliori per i pazienti. Tra questi progetti, 8 milioni di dollari sono dedicati alla creazione di una piattaforma nazionale per l'integrazione delle tecnologie di intelligenza artificiale nella diagnosi di gravi disturbi genetici come la distrofia muscolare. Inoltre, quasi 8 milioni di dollari sono stati stanziati per il Centre for Population Genomics, una collaborazione tra il Murdoch Children's Research Institute e il Garvan Institute of Medical Research.

I governi implementano anche programmi di sanità pubblica che danno priorità allo screening del cancro e alla diagnosi precoce, spesso incorporando test genomici ove possibile. Questi programmi aumentano la consapevolezza e l'accessibilità ai test genomici tra la popolazione, stimolando così la domanda del mercato. Nel 2023, i ricercatori dell'Università di Melbourne hanno ottenuto 2,4 milioni di dollari dal Medical Research Future Fund (MRFF) per studiare il potenziale di un nuovo test del DNA, somministrato tramite un semplice campione di saliva prelevato presso lo studio di un medico, come metodo efficiente e conveniente per valutare la predisposizione genetica a specifici tumori.

Gli investimenti governativi nelle infrastrutture sanitarie, tra cui strutture e laboratori di sequenziamento genomico, ampliano la capacità di effettuare test e riducono i costi, migliorando l'accesso per una base di pazienti più ampia. In un'iniziativa simile nel 2024, la Maharashtra Natural Gas Limited (MNGL) in India, attraverso i suoi sforzi di CSR, ha promesso di sostenere il GeneHealth Lab presso la MUHS di Shivajinagar. Questa collaborazione dovrebbe migliorare significativamente la capacità dell'istituto di fornire servizi diagnostici sofisticati a comunità economicamente svantaggiate.

Le iniziative e i finanziamenti governativi creano un ambiente favorevole alla crescita del mercato globale dei test genomici sul cancro supportando la ricerca, stabilendo quadri normativi, promuovendo iniziative di sanità pubblica, investendo in infrastrutture, favorendo la collaborazione industriale e promuovendo soluzioni sanitarie convenienti. Questi sforzi combinati guidano i progressi nelle tecnologie genomiche e migliorano l'assistenza oncologica su scala globale.

Principali sfide di mercato

Costo dei test

La spesa dei test genomici rappresenta un ostacolo sostanziale per il mercato globale dei test genomici sul cancro. L'istituzione di strutture per i test genomici e l'acquisto delle attrezzature necessarie, come macchine per il sequenziamento e strumenti bioinformatici, richiede un investimento iniziale significativo. Questo costo iniziale può rappresentare un ostacolo per gli operatori sanitari e i laboratori che mirano a fornire servizi di test genomici. Sebbene il costo delle tecnologie di sequenziamento genomico stia diminuendo nel tempo, rimane relativamente elevato rispetto ai metodi diagnostici tradizionali. L'analisi dei dati genomici richiede competenze bioinformatiche specializzate e risorse computazionali sostanziali. I costi associati all'archiviazione, all'elaborazione e all'analisi dei dati possono essere considerevoli, in particolare per studi genomici estesi e iniziative di screening della popolazione.

Le politiche di rimborso e la copertura per i test genomici variano notevolmente tra regioni e sistemi sanitari. Tassi di rimborso insufficienti o una mancanza di copertura per i test genomici possono dissuadere gli operatori sanitari dall'offrire questi servizi o limitare l'accesso dei pazienti. Le strategie per affrontare queste sfide includono l'avanzamento delle tecnologie per ridurre i costi di sequenziamento, lo sviluppo di piattaforme di test convenienti, la promozione di politiche di rimborso migliorate e la promozione di iniziative globali volte a garantire un accesso equo ai test genomici. Questi sforzi sono essenziali per migliorare l'accessibilità economica e ampliare l'utilizzo e l'impatto dei test genomici nella cura del cancro in tutto il mondo.

Privacy dei dati e preoccupazioni etiche

I test genomici generano informazioni altamente sensibili riguardanti le predisposizioni genetiche degli individui, incluso il loro potenziale rischio di sviluppare specifici tipi di cancro. È fondamentale garantire la privacy e la riservatezza di questi dati per mantenere la fiducia dei pazienti e rispettare i requisiti normativi. Le preoccupazioni sulla discriminazione genetica, come il rifiuto della copertura assicurativa o delle opportunità di lavoro basate su tratti genetici, possono dissuadere gli individui dall'optare per i test genomici. Pertanto, quadri normativi e politiche solidi sono essenziali per proteggere gli individui da tale discriminazione.

La sicurezza dei dati genomici è fondamentale a causa della loro attrattiva per gli attori malintenzionati. La salvaguardia dei database genomici e l'implementazione di misure forti contro le violazioni dei dati sono fondamentali per proteggere le informazioni dei pazienti e sostenere l'integrità dei dati. Si presentano considerazioni etiche in merito all'uso dei dati genomici per la ricerca, tra cui l'ottenimento del consenso informato, l'anonimizzazione dei dati e la garanzia che i dati siano utilizzati in modo etico e responsabile. Sono necessarie linee guida chiare e standard etici per disciplinare l'uso dei dati genomici per la ricerca e prevenire usi secondari non autorizzati o inappropriati.

I quadri normativi relativi alla privacy dei dati e ai test genomici variano notevolmente tra paesi e regioni, il che comporta sfide nell'istituzione di standard uniformi per la protezione dei dati e l'uso etico. Per affrontare queste sfide, è essenziale sviluppare misure complete di protezione dei dati, rafforzare la supervisione normativa, istruire le parti interessate sui vantaggi e le implicazioni etiche dei test genetici e promuovere pratiche responsabili nella ricerca genomica. Questi sforzi sono fondamentali per superare le preoccupazioni etiche e sulla riservatezza dei dati nel mercato globale dei test genomici sul cancro e per promuovere la fiducia tra pazienti, operatori sanitari e ricercatori.

Principali tendenze di mercato

Progressi tecnologici

I progressi tecnologici hanno ridotto significativamente il costo del sequenziamento genomico, rendendo i test genomici più accessibili sia agli operatori sanitari che ai pazienti. Le biopsie liquide, come il test ctDNA, rappresentano una svolta nella diagnostica del cancro poiché analizzano il materiale genetico rilasciato dai tumori nei fluidi corporei, fornendo informazioni in tempo reale sulla progressione del cancro, sulla risposta al trattamento e sull'emergere di mutazioni di resistenza.

Nel 2023, ChromaCode ha evidenziato i progressi nel suo test HDPCR NSCLC, mostrando i suoi vantaggi rispetto al sequenziamento di nuova generazione (NGS) fornendo risultati tempestivi e fungendo da opzione di backup cruciale quando l'NGS non è fattibile. Anche le tecnologie NGS hanno fatto progressi, consentendo un'analisi rapida e completa dei dati genomici sequenziando simultaneamente più geni o interi genomi, migliorando così l'accuratezza e la profondità delle informazioni genetiche trovate per i pazienti oncologici.

AstraZeneca India ha collaborato con il Rajiv Gandhi Cancer Institute and Research Center (RGCI) per istituire un centro di eccellenza (CoE) per i test sul cancro ai polmoni a Delhi. Questa collaborazione mira a offrire test del pannello molecolare NGS sovvenzionati a individui idonei a cui è stato diagnosticato un cancro ai polmoni in India, migliorando le decisioni di trattamento basate su test genomici convalidati.

L'intelligenza artificiale e l'apprendimento automatico sono sempre più impiegati per interpretare dati genomici complessi, identificare modelli, prevedere risultati e migliorare la precisione diagnostica e di trattamento. I progressi nelle tecnologie di miniaturizzazione e nei test point-of-care stanno rendendo i test genomici più accessibili al di fuori dei tradizionali contesti di laboratorio, con dispositivi di sequenziamento portatili e strumenti diagnostici rapidi che consentono un processo decisionale tempestivo in contesti clinici. La profilazione del rischio basata sull'intelligenza artificiale aiuta nella diagnosi precoce di tumori comuni come il cancro al seno e l'intelligenza artificiale può analizzare i raggi X per identificare i tumori in regioni in cui gli esperti di imaging potrebbero essere scarsi. Lo sviluppo di "Sybil" da parte del MIT, un modello di intelligenza artificiale che prevede il rischio di cancro ai polmoni fino a sei anni in anticipo utilizzando scansioni TC a bassa dose, dimostra la capacità dell'intelligenza artificiale di prevedere i rischi di cancro sia a breve che a lungo termine.

Questi progressi tecnologici stanno accelerando la ricerca genomica e le sue applicazioni in oncologia, guidando l'innovazione, migliorando i risultati per i pazienti ed espandendo la portata dell'assistenza personalizzata per il cancro a livello globale.

Approfondimenti segmentali

Approfondimenti sul tipo di test

In base al tipo di test, i test di profilazione genomica sono emersi come il segmento dominante nel mercato globale dei test genomici sul cancro nel 2023. I test di profilazione genomica conducono un'analisi approfondita della composizione genetica di un individuo, identificando mutazioni, variazioni e biomarcatori associati al cancro. Queste informazioni genetiche dettagliate consentono agli operatori sanitari di acquisire una comprensione precisa dei driver molecolari del cancro, consentendo strategie di trattamento personalizzate. Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno migliorato significativamente la capacità e l'efficienza dei test di profilazione genomica. Exact Sciences Corp. ha annunciato la sua intenzione di presentare una nuova ricerca a supporto dei progressi nella diagnosi precoce del cancro, nei test genomici e nelle linee guida per il trattamento al congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO) del 2023 a Madrid, in Spagna. Ciò include studi che valutano il loro programma MCED basato sul sangue, dati OncoExTra che dimostrano la frequenza di rilevamento di fusioni attuabili in quasi 8.000 persone con tumori solidi, che informano le decisioni di trattamento valutando RNA e DNA tramite NGS.

Illumina, Inc. ha recentemente lanciato TruSight Oncology (TSO) Comprehensive (EU), un singolo test che valuta più geni tumorali e biomarcatori per rivelare il profilo molecolare specifico del cancro di un paziente. In uno sforzo collaborativo, Roche France e Foundation Medicine trasferiranno la tecnologia FoundationOne® Liquid CDx all'Istituto Gustave Roussy nel 2023. Questa iniziativa mira a offrire una profilazione genomica completa (CGP) tramite test di biopsia liquida ai pazienti con cancro avanzato in tutta la Francia. Le aziende farmaceutiche e le aziende biotecnologiche stanno effettuando investimenti sostanziali nelle tecnologie di profilazione genomica per promuovere terapie mirate e diagnosi di accompagnamento. Queste collaborazioni promuovono l'innovazione ed espandono il mercato dei test genomici, supportando i progressi nella medicina di precisione per il trattamento del cancro.

Approfondimenti tecnologici

Basato sulla tecnologia, il sequenziamento di nuova generazione è emerso come segmento dominante nel mercato globale dei test genomici del cancro nel 2023. NGS consente il sequenziamento simultaneo di grandi porzioni o interi genomi, facilitando l'analisi completa dei cambiamenti genetici nelle cellule tumorali come mutazioni, variazioni del numero di copie e alterazioni strutturali. Queste informazioni dettagliate sono fondamentali per comprendere il cancro a livello molecolare e personalizzare strategie di trattamento personalizzate. Il costo decrescente dell'NGS nel tempo ne ha migliorato l'accessibilità nella pratica clinica di routine, portando alla sua diffusa adozione in contesti sanitari globali.

Nel 2024, il tenente generale Daljit Singh, direttore generale dei servizi medici delle forze armate e colonnello comandante senior dell'Army Medical Corps, ha inaugurato il nuovo laboratorio di sequenziamento del genoma presso l'Armed Forces Medical College (AFMC) di Pune. Questa struttura all'avanguardia è dotata di tecnologie avanzate di sequenziamento di nuova generazione (NGS), tra cui gli analizzatori "Nextseq 2000" e "Miniseq", che supportano i continui progressi nella tecnologia NGS, negli strumenti bioinformatici e nelle tecniche di analisi dei dati. Queste capacità consentono a ricercatori e medici di esplorare in modo più efficace complessi paesaggi genomici, sbloccando nuove intuizioni sulla biologia del cancro e sulle strategie di trattamento. Nel 2024, OGT, un fornitore leader a livello mondiale di soluzioni diagnostiche e di ricerca genomica, ha lanciato il pannello SureSeq Myeloid Fusion basato su RNA. Questo strumento di sequenziamento di nuova generazione (NGS) è progettato per identificare geni di fusione cruciali associati alla leucemia mieloide acuta (LMA), esemplificando ulteriormente i progressi e le applicazioni in corso di NGS nella ricerca oncologica e nella diagnostica clinica.

Approfondimenti regionali

In base alla regione, il Nord America è emerso come la regione dominante nel mercato globale dei test genomici sul cancro nel 2023. L'infrastruttura sanitaria del Nord America si distingue per la tecnologia medica avanzata e l'ampia rete di istituti di ricerca e università. Questo solido quadro non solo supporta la ricerca pionieristica, ma facilita anche l'adozione di tecnologie diagnostiche all'avanguardia come il sequenziamento di nuova generazione (NGS). La regione trae notevoli vantaggi dalla presenza di importanti aziende farmaceutiche, aziende biotecnologiche e centri di ricerca accademici, che insieme promuovono un ambiente favorevole all'innovazione continua. La supervisione normativa, esemplificata da agenzie come la FDA negli Stati Uniti, garantisce standard rigorosi per prodotti e tecnologie sanitarie, aumentando la fiducia nella loro sicurezza ed efficacia. Nel 2024, Thermo Fisher Scientific Inc. ha collaborato con il National Cancer Institute (NCI) per la sperimentazione di medicina di precisione myeloMATCH (Molecular Analysis for Therapy Choice). Questa iniziativa utilizza la tecnologia NGS di Thermo Fisher per analizzare i biomarcatori genetici nel midollo osseo e nel sangue dei pazienti, con l'obiettivo di semplificare l'arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche abbinandoli in modo più efficiente a trattamenti mirati a mutazioni specifiche identificate nei loro campioni. Gli sviluppi in corso, come Helio Genomics che esplora nuove opportunità diagnostiche basate sull'intelligenza artificiale e Datar Cancer Genetics che cerca di introdurre un test sulle cellule gliali circolanti per la diagnosi del cancro al cervello, evidenziano la leadership del Nord America nei test genomici sul cancro e nell'innovazione sanitaria. Questi progressi sottolineano il ruolo fondamentale della regione nel promuovere la medicina personalizzata e l'oncologia di precisione a livello globale.

Sviluppo recente

• Nel 2024, Illumina, Inc. ha potenziato le sue iniziative di ricerca genomica lanciando DRAGEN v4.3, la versione più recente della sua linea di software DRAGEN. Questo progresso consente l'analisi di 128 campioni che rappresentano 26 diverse ascendenze, ampliando così l'ambito di copertura della diversità genetica e riducendo i bias correlati all'ascendenza.
• Nel 2024, Hartwig Medical e Ultima Genomics hanno collaborato per innovare l'oncologia di precisione con test genetici accessibili. La partnership evidenzia il sistema UG 100 di Ultima e la tecnologia ppmSeq come soluzioni pionieristiche. Il sistema UG100 offre un sequenziamento conveniente rispetto agli approcci tradizionali, mentre la tecnologia ppmSeq eccelle nell'identificazione accurata delle varianti di singoli nucleotidi (SNV) nei profili genetici dei pazienti.
• Nel 2024, Guardant Health, Inc. e Hikma Pharmaceuticals PLC hanno stipulato un accordo strategico volto ad ampliare la disponibilità dei test completi di biopsia liquida e tissutale di Guardant Health nella regione del Medio Oriente e del Nord Africa (MENA). Questa iniziativa è progettata per facilitare lo screening del cancro, il monitoraggio delle recidive e la profilazione precisa delle mutazioni tumorali per tutti i tipi di tumori solidi. Il test di profilazione delle mutazioni tumorali di Guardant Health ha anche ottenuto la certificazione IVDR UE.

Principali attori del mercato

• Illumina, Inc.
• F.Hoffmann-La Roche Ltd
• QIAGENNV       
• MerckKGaA
• AbbottLaboratories Inc.
• NovogeneCo., Ltd.
• GuardantHealth, Inc.
• PersonalGenome Diagnostics Inc.
• ThermoFisher Scientific Inc.
• NeoGenomicsLaboratories, Inc.