Mercato dei test di fusione genica: dimensioni, quota, tendenze, opportunità e previsioni del settore globale, 2018-2028, segmentato per categoria (ricerca, diagnostica), per tecnologia (sequenziamento di nuova generazione (NGS), ibridazione fluorescente in situ (FISH), reazione a catena della polimerasi (PCR), immunoistochimica (IHC)), per indicazione (tumori solidi, neoplasie ematologiche), per

Panoramica del mercato

Il mercato globale dei test di fusione genica è stato valutato a 244,30 milioni di USD nel 2022 e si prevede che registrerà una robusta crescita nel periodo di previsione con un CAGR del 10,51% fino al 2028

L'identificazione di specifici eventi di fusione genica è di grande rilevanza diagnostica e terapeutica, in particolare nel cancro. I test di fusione genica vengono utilizzati per rilevare questi eventi e guidare le decisioni terapeutiche. In alcuni casi, sono state sviluppate terapie mirate per inibire la funzione di proteine chimeriche anomale.

Principali fattori trainanti del mercato

Progressi nelle tecnologie genomiche

Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), come Illumina e Ion Torrent, consentono il sequenziamento rapido e conveniente di DNA e RNA. Hanno trasformato la ricerca genomica e la diagnostica clinica. L'NGS è stato adattato per l'analisi di singole cellule, consentendo ai ricercatori di studiare i genomi, i trascrittomi e gli epigenomi delle singole cellule. Questa tecnologia ha ampie applicazioni nella comprensione dell'eterogeneità cellulare e dei meccanismi delle malattie.

Il sequenziamento metagenomico consente lo studio delle comunità microbiche e della loro diversità genetica. Ciò ha applicazioni nella microbiologia ambientale, nella ricerca sul microbioma e nella diagnostica delle malattie infettive.

Maggiore utilizzo dei test di fusione genica nello sviluppo di terapie mirate

I test di fusione genica aiutano a identificare alterazioni genetiche specifiche, inclusi eventi di fusione, che guidano lo sviluppo e la progressione delle malattie, in particolare il cancro. Questi eventi di fusione spesso creano proteine o domini proteici unici e targetizzabili. Le terapie mirate possono essere progettate per inibire queste proteine, interrompendo i meccanismi sottostanti della malattia. I test di fusione genica consentono la stratificazione dei pazienti in base ai loro profili genetici. I pazienti che ospitano eventi di fusione specifici che sono targetizzabili da una particolare terapia possono essere selezionati per il trattamento. Questo approccio personalizzato massimizza le possibilità di successo del trattamento riducendo al minimo gli effetti collaterali per i pazienti che difficilmente trarranno beneficio dalla terapia. Le aziende farmaceutiche utilizzano i dati dei test di fusione genica per informare lo sviluppo di terapie mirate. Una volta che un evento di fusione viene identificato come potenziale bersaglio del farmaco, i ricercatori possono progettare e testare agenti terapeutici, come inibitori di piccole molecole o anticorpi monoclonali, per colpire specificamente la proteina di fusione. I test di fusione genica svolgono un ruolo fondamentale nella selezione dei pazienti per le sperimentazioni cliniche di terapie mirate. Queste sperimentazioni sono progettate per valutare la sicurezza e l'efficacia di nuovi farmaci in popolazioni di pazienti specifiche. I pazienti con l'evento di fusione rilevante vengono arruolati, assicurando che la terapia venga testata su coloro che hanno maggiori probabilità di trarne beneficio.

In alcuni casi, i test di fusione genica vengono utilizzati per sviluppare test diagnostici complementari. Questi test sono progettati per identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di rispondere a una specifica terapia mirata. Le agenzie di regolamentazione, come la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, spesso richiedono diagnosi complementari per determinate terapie mirate. I test di fusione genica vengono utilizzati anche per monitorare la risposta di un paziente alla terapia mirata. I cambiamenti nell'evento di fusione o nei marcatori associati possono fornire informazioni sull'efficacia del trattamento. Se una terapia non funziona, è possibile apportare rapidamente delle modifiche per esplorare opzioni di trattamento alternative. I test di fusione genica possono aiutare i ricercatori a comprendere i meccanismi della resistenza ai farmaci. Poiché i pazienti possono sviluppare resistenza alle terapie mirate nel tempo, i test e le analisi continue degli eventi di fusione possono guidare lo sviluppo di terapie di nuova generazione che superino i meccanismi di resistenza. I test di fusione genica possono rivelare bersagli rari o precedentemente non trattabili con farmaci. Anche nei casi in cui gli eventi di fusione sono relativamente rari, possono essere altamente rilevanti per il piccolo sottoinsieme di pazienti che ne sono portatori. L'identificazione di questi bersagli apre nuove strade per lo sviluppo di farmaci. Le terapie mirate sviluppate tramite test di fusione genica tendono ad avere meno effetti collaterali rispetto alla chemioterapia tradizionale perché prendono di mira selettivamente le cellule tumorali risparmiando quelle sane. Adattando il trattamento in base ai risultati dei test di fusione genica, i pazienti hanno maggiori possibilità di rispondere positivamente alla terapia, con conseguenti risultati clinici migliori e tassi di sopravvivenza potenzialmente più lunghi. Questo fattore aumenterà la domanda di

Aumento dell'incidenza del cancro

La popolazione mondiale sta crescendo e, poiché le persone vivono più a lungo, il rischio di sviluppare il cancro aumenta con l'età. L'invecchiamento è un fattore di rischio significativo per molti tipi di cancro. Scelte di vita non sane, come fumo, consumo eccessivo di alcol, cattiva alimentazione, mancanza di attività fisica ed esposizione a cancerogeni ambientali, contribuiscono allo sviluppo di molti tumori. La crescente prevalenza dell'obesità è collegata a un rischio più elevato di diversi tumori, tra cui il cancro al seno, al colon-retto e all'endometrio. I fattori ambientali, tra cui l'inquinamento atmosferico, l'esposizione a sostanze chimiche pericolose e le radiazioni, possono contribuire al rischio di cancro. Anche l'esposizione professionale a cancerogeni è una preoccupazione.

Alcuni agenti infettivi, come il papillomavirus umano (HPV), i virus dell'epatite B e C e l'Helicobacter pylori, possono causare tumori. Gli sforzi per prevenire queste infezioni possono ridurre l'incidenza del cancro. Le mutazioni genetiche ereditarie possono aumentare il rischio di tumori specifici. Sebbene queste mutazioni siano relativamente rare, contribuiscono ad alcuni casi di cancro. I programmi di screening e diagnosi precoce migliorati hanno portato all'identificazione dei tumori in fasi iniziali, quando è più probabile che il trattamento abbia successo. Ciò può comportare tassi di incidenza segnalati più elevati. Una maggiore consapevolezza del cancro e un migliore accesso ai servizi sanitari hanno portato più persone a cercare assistenza medica per i sintomi, con conseguenti diagnosi di cancro più precoci. I cambiamenti nello stile di vita e nelle abitudini alimentari, insieme a una maggiore esposizione a cancerogeni, si sono verificati a causa della globalizzazione e dell'urbanizzazione. I progressi nella cura del cancro hanno aumentato i tassi di sopravvivenza. Tuttavia, i sopravvissuti al cancro rimangono a rischio di sviluppare tumori secondari, contribuendo ai tassi di incidenza complessivi. Sebbene siano stati fatti notevoli sforzi per ridurre l'uso del tabacco, questo rimane una delle principali cause di cancro. Nelle regioni in cui le misure di controllo del tabacco non sono così severe, l'incidenza dei tumori correlati al fumo rimane elevata. In alcune regioni, un migliore accesso all'assistenza sanitaria ha portato a diagnosi di cancro più precoci, portando a tassi di incidenza segnalati più elevati. Questo fattore accelererà la domanda di

Principali sfide di mercato

Disponibilità di tessuto

In alcuni casi, ottenere abbastanza tessuto per i test di fusione genica può essere difficile, soprattutto quando si tratta di piccole biopsie o aspirati con ago sottile. Tessuto insufficiente può causare risultati inadeguati del test. La qualità dei campioni di tessuto è fondamentale per un test di fusione genica accurato. Fattori come la conservazione, la fissazione e la manipolazione del tessuto possono influire sull'integrità del materiale genetico e sull'affidabilità dei risultati del test. I tumori sono spesso eterogenei, il che significa che diverse regioni del tumore possono avere profili genetici distinti, inclusi eventi di fusione genica. L'ottenimento di un singolo campione di tessuto potrebbe non rappresentare completamente la diversità genetica all'interno del tumore. In alcuni casi, i tumori possono trovarsi in aree anatomicamente difficili o inaccessibili, rendendo difficile ottenere campioni di tessuto per i test. Le procedure invasive come le biopsie comportano rischi intrinseci, tra cui sanguinamento, infezione e danni ai tessuti circostanti. Questi rischi possono influenzare la decisione di eseguire una biopsia e avere un impatto sulla disponibilità di tessuto. Per tipi di tumore rari o poco comuni, ottenere campioni di tessuto sufficienti per i test di fusione genica può essere particolarmente difficile a causa del numero limitato di casi trovati per lo studio.

Complessità degli eventi di fusione genica

Gli eventi di fusione genica possono coinvolgere un'ampia gamma di geni partner di fusione e questi partner possono variare tra individui e persino all'interno dello stesso tipo di cancro. Identificare tutti i potenziali partner di fusione e progettare test che coprano questa diversità può essere difficile. Alcune fusioni geniche sono rare o completamente nuove, il che le rende difficili da rilevare utilizzando metodi di test convenzionali. Il rilevamento di questi eventi rari richiede tecniche altamente sensibili e complete. Gli eventi di fusione genica possono avere più varianti, tra cui diversi punti di interruzione e giunzioni di fusione. Ogni variante può avere implicazioni cliniche distinte, interpretazione complicata e decisioni terapeutiche. I tumori sono spesso eterogenei, il che significa che diverse regioni di un tumore possono avere diversi eventi di fusione. Questa eterogeneità può influire sull'accuratezza dei test di fusione genica se viene campionata solo una piccola porzione del tumore. Le fusioni geniche possono verificarsi insieme ad altre mutazioni o alterazioni genetiche nello stesso tumore. Comprendere l'interazione tra diverse alterazioni genetiche e il loro impatto combinato sulla malattia è complesso. Alcuni eventi di fusione genica coinvolgono complessi riarrangiamenti cromosomici, come traslocazioni o inversioni, che possono essere difficili da rilevare e caratterizzare. L'accuratezza e la sensibilità dei test di rilevamento della fusione genica possono variare a seconda del test specifico utilizzato, portando potenzialmente a differenze nei risultati tra laboratori e piattaforme. Alcuni eventi di fusione genica possono essere specifici per tipi di tessuti o malattie. Progettare test che coprano un ampio spettro di eventi di fusione in diverse malattie può essere complesso.

Principali tendenze di mercato

Medicina personalizzata

I test di fusione genica svolgono un ruolo cruciale nell'identificazione di specifiche alterazioni genetiche che causano malattie, in particolare nel cancro. Con l'avvento della medicina personalizzata, gli oncologi e altri operatori sanitari possono utilizzare i risultati dei test di fusione genica per selezionare terapie mirate che hanno maggiori probabilità di essere efficaci per i singoli pazienti. Questo approccio massimizza l'efficacia del trattamento riducendo al minimo gli effetti collaterali.

Approfondimenti segmentali

Approfondimenti sulle categorie

Nel 2022, il mercato globale dei test di fusione genica è dominato dal segmento di ricerca e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni.

Approfondimenti tecnologici

Nel 2022, il mercato globale dei test di fusione genica è dominato dal segmento di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni.

Approfondimenti sulle indicazioni

Nel 2022, il mercato globale dei test di fusione genica è dominato dal segmento dei tumori solidi e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni.

Approfondimenti sugli utenti finali

Nel 2022, la quota maggiore del mercato globale dei test di fusione genica è stata detenuta dal segmento delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche nel periodo di previsione e si prevede che continuerà a espandersi nei prossimi anni. anni.

Approfondimenti regionali

La regione del Nord America domina il mercato globale dei test di fusione genica nel 2022. Il Nord America, in particolare Stati Uniti e Canada, vanta un'infrastruttura sanitaria avanzata e un sistema sanitario ben sviluppato. Ciò include l'accesso a tecnologie mediche all'avanguardia e capacità di ricerca clinica consolidate, che sono fondamentali per lo sviluppo e l'adozione di test diagnostici avanzati come i test di fusione genica.

Sviluppi recenti

• A febbraio 2023, Arima Genomics, Inc., un'azienda che utilizza la genomica 3D per rivelare informazioni fruibili per potenziare ricercatori e medici che lavorano per migliorare la salute umana, e Pierian, un'azienda che ora fa parte di Velsera e sviluppa motori di precisione che consentono la democratizzazione dei dati omici nelle applicazioni cliniche e di ricerca, hanno annunciato oggi accordi di co-marketing e licenza che miglioreranno la capacità dei laboratori clinici di rilevare le fusioni geniche. Le pipeline di test di sequenziamento di nuova generazione (NGS) mirate di Arima Genomics saranno integrate da Velsera nel Pierian ClinicalGenomics Workspace (CGW), la principale piattaforma basata su cloud che offre ai laboratori clinici analisi, interpretazione e reporting dei dati NGS più snelli e precisi. La combinazione di questi due approcci renderà più semplice per i laboratori clinici utilizzare i test di fusione genica Arima sample-to-answer, aiutandoli a rilevare fusioni geniche e altre varianti strutturali.
• A marzo 2021, Idylla GeneFusion Assay è una soluzione di flusso di lavoro quicklab per i test di fusione genica, secondo la società di diagnostica molecolare Biocartis. Il nuovo test riconosce diverse fusioni geniche, che si ritiene siano importanti nella ricerca sul cancro, in un'unica cartuccia. Rispetto ad altri test, fornisce i risultati in circa tre ore. La disponibilità dei risultati dei test per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) richiede spesso giorni o addirittura settimane. Il test Idylla GeneFusion Assay è pubblicizzato come il primo test basato su FFPE4 RNA5 sulla piattaforma Idylla e presenta un pannello di biomarcatori altamente multiplexati. Utilizzando 1-3 fette di tessuto FFPE, unisce i metodi di test convenzionali in un processo completamente automatizzato e fornisce dati accurati sulle fusioni ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 e sullo skipping dell'esone 14 di MET.
• A luglio 2020, FastTRK for Clinicians, un programma di test clinici gratuito per la diagnosi delle fusioni geniche del recettore tirosinico neurotrofico (NTRK) nei pazienti affetti da cancro con fusione TRK in Canada, è un servizio offerto da Bayer Inc. Indipendentemente dai risultati del test, dalla scelta della terapia da parte del paziente o dalla sua copertura assicurativa, Bayer pagherà l'intero costo del test. test.Alcune neoplasie sono causate da modifiche genetiche, o "alterazioni genomiche". Una fusione del gene NTRK con un gene non correlato provoca il cancro da fusione TRK. Bambini e adulti con cancro da fusione TRK potrebbero sviluppare la condizione in qualsiasi organo o tipo di tessuto del corpo. I medici possono usare FastTRK per esaminare tutti i tipi di tumori solidi per la presenza di una fusione del gene NTRK nella neoplasia dei loro pazienti. Se viene scoperta una fusione genetica NTRK, il paziente può beneficiare di una terapia mirata.

Principali attori del mercato

• Amoy Diagnostics Co., Ltd.
• ArcherDX (Integrated DNA Technologies, Inc.)
• Biocartis
• Biocare Medical, LLC
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Guardant Health, Inc.
• Illumina, Inc.
• Myriad Genetics, Inc.
• Natera, Inc.
• NeoGenomics, Inc.
• QIAGENN.V.
• ThermoFisher Scientific Inc