Marché du traitement de la phénylcétonurie – Taille de l’industrie mondiale, part, tendances, opportunités et prévisions, 2018-2028 segmenté par voie d’administration (orale, parentérale), par produit (compléments alimentaires, médicaments), par canal de distribution (pharmacies hospitalières, pharmacies en ligne, cliniques pédiatriques), par région et concurrence

Aperçu du marché

Le marché mondial du traitement de la phénylcétonurie est évalué à 502,18 millions USD en 2022 et devrait connaître une croissance impressionnante au cours de la période de prévision avec un TCAC de 11,00 % jusqu'en 2028. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare qui affecte la capacité d'un individu à métaboliser la phénylalanine, un acide aminé essentiel présent dans les aliments contenant des protéines. La PCU est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle survient lorsqu'une personne hérite de deux copies mutées du gène PAH (gène de la phénylalanine hydroxylase), une de chaque parent. Le gène PAH fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, qui est responsable de la dégradation de la phénylalanine dans le corps. Chez les personnes atteintes de PCU, l'activité de l'enzyme phénylalanine hydroxylase est déficiente ou totalement absente en raison de mutations du gène PAH. Par conséquent, la phénylalanine ne peut pas être efficacement convertie en tyrosine. L'incapacité à métaboliser la phénylalanine entraîne son accumulation dans la circulation sanguine, ce qui entraîne des taux élevés de phénylalanine dans le sang. Des taux élevés de phénylalanine sont toxiques pour le système nerveux central. Un excès de phénylalanine peut endommager le cerveau en développement, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants. Elle peut entraîner des déficiences intellectuelles et développementales, des problèmes de comportement, des crises d'épilepsie et d'autres complications neurologiques si elle n'est pas traitée.

Une sensibilisation croissante à la PCU et des capacités de diagnostic améliorées ont conduit à un plus grand nombre de personnes diagnostiquées avec la PCU. Cette prévalence plus élevée stimule la demande de traitements contre la PCU. Les efforts continus de recherche et de développement ont conduit à des avancées dans les options de traitement de la PCU, notamment de nouveaux aliments médicaux, des compléments alimentaires et des thérapies de remplacement enzymatique (ERT). Ces innovations offrent plus de choix aux patients et aux prestataires de soins de santé. La recherche sur les thérapies géniques pour la PCU prenait de l'ampleur. Les technologies d'édition génétique comme CRISPR-Cas9 promettaient de guérir potentiellement la cause génétique sous-jacente de la PCU, ce qui pourrait révolutionner le traitement. Les groupes de défense des patients et les organisations de soins de santé ont activement sensibilisé à la PCU et aux troubles métaboliques associés. Cette sensibilisation accrue encourage un diagnostic et un traitement précoces. Les groupes de défense des patients jouent un rôle important dans la conduite de la recherche, la collecte de fonds et la défense d'un meilleur accès aux traitements. Leurs efforts influencent les changements de politique et favorisent l'investissement dans la recherche sur la PCU. Les avancées technologiques dans les soins de santé, telles que la télésanté et la surveillance à distance, ont amélioré l'accès aux soins pour les patients atteints de PCU et facilité la gestion continue.

Principaux moteurs du marché

Augmentation de la recherche sur la thérapie génique

La recherche sur la thérapie génique a le potentiel d'avoir un impact significatif sur le paysage thérapeutique de la phénylcétonurie (PCU) et de stimuler la demande de traitements nouveaux et innovants pour la PCU. La PCU est une maladie génétique causée par des mutations du gène PAH, qui entraîne l'incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine, un acide aminé présent dans les aliments contenant des protéines. La recherche sur la thérapie génique pour la PCU vise à s'attaquer à la cause profonde de la maladie en corrigeant ou en compensant la mutation génétique responsable de la maladie. La recherche sur la thérapie génique offre la promesse d'un remède potentiel pour la PCU en s'attaquant au défaut génétique responsable de la maladie. Si elle réussit, la thérapie génique pourrait éliminer le besoin de restrictions alimentaires à vie et d'aliments médicaux, qui sont actuellement la norme de soins. Une thérapie génique réussie pourrait améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes de PCU en leur permettant de consommer un régime alimentaire plus normal sans se soucier des restrictions de phénylalanine. Cette amélioration de la qualité de vie stimulerait la demande de thérapies géniques parmi les patients atteints de PCU et leurs familles.

Le traitement de la PCU est actuellement contraignant, impliquant une gestion diététique stricte, une surveillance fréquente et la consommation d'aliments médicaux spécialisés. La thérapie génique a le potentiel de réduire ou d'éliminer bon nombre de ces défis liés au traitement, ce qui en fait une option attrayante pour les patients. Bien que les traitements actuels soient efficaces pour de nombreux patients atteints de PCU, ils ne conviennent pas à tout le monde. La thérapie génique pourrait étendre les options de traitement à un plus large éventail de personnes, y compris celles qui ne répondent pas bien aux traitements existants ou qui ont du mal à les suivre. À mesure que la sensibilisation à la recherche sur la thérapie génique pour la PCU augmente, les patients et leurs familles peuvent rechercher activement ces traitements, ce qui entraîne une demande accrue d'essais cliniques et de thérapies approuvées. La promesse de la thérapie génique a attiré des investissements et des innovations de la part des sociétés biotechnologiques et pharmaceutiques. L'augmentation de la recherche et du développement dans ce domaine peut conduire à des percées et des avancées dans le domaine. Les essais cliniques en cours pour la thérapie génique dans la PCU créent des opportunités pour les patients d'accéder à des traitements expérimentaux, ce qui stimule davantage l'intérêt et la demande au sein de la communauté des patients. Ce facteur contribuera au développement du marché mondial du traitement de la phénylcétonurie.

Prévalence croissante de la PCU

Les progrès de la technologie médicale et des tests génétiques ont facilité le diagnostic précis de la PCU. Des diagnostics plus précoces et plus précis ont conduit à une augmentation du nombre de personnes identifiées comme atteintes de cette maladie. De nombreux pays ont élargi leurs programmes de dépistage néonatal pour inclure le test de PCU. Cela permet d'identifier précocement les nourrissons affectés, avant même que les symptômes n'apparaissent. La sensibilisation accrue des professionnels de santé, des parents et du public a conduit davantage de personnes à demander un avis médical et à effectuer des tests génétiques lorsque des symptômes ou des facteurs de risque sont présents. Alors que la population mondiale continue de croître, le nombre absolu de personnes nées avec des maladies génétiques rares comme la PCU augmente également. Dans certaines populations, les mariages consanguins (avec des parents proches) peuvent augmenter la probabilité de maladies génétiques autosomiques récessives comme la PCU. Dans de tels cas, un enfant a un risque plus élevé d'hériter de deux copies du gène muté, ce qui conduit à la maladie. Les changements démographiques, tels que l'immigration et l'augmentation de la diversité génétique, peuvent affecter la prévalence de la PCU dans différentes régions. Certains facteurs environnementaux, tels que l'exposition à certaines toxines ou produits chimiques, peuvent jouer un rôle dans le développement de symptômes de type PCU chez les personnes sans mutation génétique. Ces cas peuvent contribuer à la perception d'une prévalence accrue.

Progrès technologiques

Les progrès technologiques dans les méthodes de dépistage néonatal ont permis d'identifier la PCU tôt dans la vie. L'introduction de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a considérablement amélioré la précision et l'efficacité du dépistage néonatal de la PCU, permettant un diagnostic et un début de traitement plus précoces. Les plateformes de télésanté et les technologies de santé numérique sont devenues de plus en plus précieuses pour les patients atteints de PCU. Ces outils permettent des consultations à distance avec des prestataires de soins de santé, facilitent la surveillance de l'adhésion au régime alimentaire et des taux de phénylalanine dans le sang, et offrent des ressources éducatives aux patients et aux soignants. Les applications mobiles conçues pour la gestion de la PCU sont devenues populaires. Ces applications peuvent aider les patients à suivre leur apport alimentaire, à enregistrer les taux de phénylalanine dans le sang, à définir des rappels pour la prise de médicaments et à accéder à du matériel pédagogique, ce qui rend l'autogestion plus pratique. Les progrès des technologies de tests génétiques ont facilité l'identification de mutations spécifiques de la PCU chez les individus. Ces informations peuvent aider à adapter les plans de traitement au profil génétique unique de chaque patient, optimisant ainsi les soins. L'innovation technologique a conduit au développement de thérapies pharmacologiques comme la saproptérine (Kuvan). Ce médicament, utilisé en association avec une gestion diététique, peut aider certains patients atteints de PCU en augmentant leur tolérance à la phénylalanine. Bien qu'elle soit encore au stade expérimental, la recherche sur la thérapie génique est très prometteuse pour le traitement de la PCU. Des technologies d'édition génétique comme CRISPR-Cas9 sont à l'étude pour corriger la mutation génétique sous-jacente responsable de la PCU. Des logiciels et des appareils spécialisés de suivi nutritionnel peuvent aider les personnes atteintes de PCU à surveiller leur apport quotidien en protéines, à suivre les taux de phénylalanine et à faire des choix alimentaires éclairés. Des algorithmes d'IA sont en cours de développement pour aider à prédire comment des choix alimentaires spécifiques peuvent avoir un impact sur les taux de phénylalanine dans le sang des patients atteints de PCU. Cela peut aider à la planification alimentaire personnalisée. Les avancées technologiques dans le domaine de la science alimentaire et de la nutrition ont conduit au développement d'aliments pauvres en protéines et d'aliments médicaux plus savoureux, plus appétissants et nutritionnellement équilibrés pour les patients atteints de PCU. Les systèmes EHR aident les prestataires de soins de santé à gérer efficacement les données des patients atteints de PCU, à suivre l'évolution du traitement et à assurer la continuité des soins. Ils facilitent également la communication entre les professionnels de santé impliqués dans le traitement d'un patient. Les progrès de la biotechnologie ont permis le développement de thérapies de remplacement enzymatique (ERT) pour la PCU. Ces thérapies impliquent l'utilisation d'enzymes génétiquement modifiées pour aider à métaboliser la phénylalanine. Les communautés en ligne et les plateformes de médias sociaux offrent aux patients atteints de PCU et à leurs familles un moyen de se connecter, de partager leurs expériences et d'accéder à un soutien, à des informations et à des ressources. Ce facteur accélérera la demande du marché mondial du traitement de la phénylcétonurie.

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Principaux défis du marché

Options de traitement limitées

Le traitement principal de la PCU consiste à adhérer à un régime strict à faible teneur en phénylalanine. Cela peut être difficile pour les patients car cela limite la consommation d'aliments courants contenant des protéines comme la viande, les produits laitiers et les céréales. Les choix alimentaires limités peuvent conduire à des sentiments d'isolement social et de monotonie alimentaire. De nombreux patients atteints de PCU dépendent d’aliments médicaux spécialisés qui fournissent des nutriments essentiels tout en minimisant l’apport en phénylalanine. Cependant, les options en matière d’aliments médicaux ont toujours été limitées et le goût et la texture de ces produits n’étaient pas toujours agréables au goût, ce qui a entraîné des problèmes d’observance. Jusqu’à récemment, les thérapies ciblées pour la PCU étaient limitées. Les options de traitement traditionnelles se concentraient sur la gestion diététique et certains patients trouvaient difficile d’atteindre et de maintenir des niveaux appropriés de phénylalanine par le seul régime alimentaire. Bien que des options pharmacologiques comme la saproptérine (Kuvan) soient disponibles pour certains patients atteints de PCU, elles ne fonctionnent pas pour tout le monde. L’efficacité de ces médicaments peut varier et ils sont souvent utilisés en combinaison avec des restrictions alimentaires. L’accès aux traitements de la PCU peut varier selon les régions et tous les patients n’ont pas facilement accès à des cliniques spécialisées, à des aliments médicaux ou à des médicaments. Un accès limité peut constituer un défi important, en particulier dans les zones rurales ou mal desservies. Historiquement, la PCU n’a pas reçu autant d’attention en matière de recherche et développement que les maladies plus courantes. Un investissement limité dans la recherche peut entraîner un manque d’options de traitement innovantes. La PCU est une maladie hétérogène, ce qui signifie que les individus peuvent réagir différemment aux traitements. Ce qui fonctionne pour un patient peut ne pas être efficace pour un autre, ce qui souligne la nécessité de disposer d'une variété d'options de traitement.

Problèmes psychosociaux et de qualité de vie

Les patients atteints de PCU doivent adhérer à un régime strict à faible teneur en phénylalanine tout au long de leur vie. Cette restriction alimentaire peut être pénible et isolante, car elle limite leurs choix alimentaires et rend difficile la prise de repas typiques avec la famille et les amis. Les patients atteints de PCU peuvent être isolés socialement en raison de leurs restrictions alimentaires. Ils doivent souvent apporter leurs propres aliments hypoprotéinés spécialement formulés aux réunions et événements sociaux, ce qui peut entraîner un sentiment d'exclusion. La nature permanente de la PCU et la nécessité d'une gestion diététique stricte peuvent contribuer à l'anxiété, à la dépression et au stress. Les patients peuvent ressentir de la frustration, des problèmes d'image corporelle et des inquiétudes quant à l'impact de leur état sur leur avenir. Les enfants atteints de PCU peuvent rencontrer des difficultés à l’école en raison de restrictions alimentaires et de la nécessité d’aménagements spéciaux. Ils peuvent avoir besoin d’un soutien supplémentaire pour gérer leur état tout en poursuivant leurs études. La variété limitée d’aliments pauvres en protéines que l’on trouve chez les patients atteints de PCU peut entraîner une monotonie dans leur régime alimentaire, ce qui affecte leur plaisir de manger et leur qualité de vie globale. Une adhésion stricte au traitement de la PCU est essentielle pour maintenir des niveaux sains de phénylalanine. Les patients doivent surveiller en permanence leur apport alimentaire et respecter les aliments et médicaments prescrits, ce qui peut être difficile. De nombreux patients atteints de PCU ont besoin d’un soutien psychologique et de conseils pour faire face aux défis émotionnels et sociaux associés à leur état. La transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes peut être particulièrement difficile pour les patients atteints de PCU. Ils peuvent avoir du mal à gérer leur état de manière autonome et peuvent avoir besoin de conseils pour ajuster leur mode de vie. Le coût des aliments médicaux, des compléments alimentaires et des soins spécialisés peut représenter un fardeau financier pour les patients atteints de PCU et leurs familles, ce qui peut avoir un impact potentiel sur leur qualité de vie. L'accès aux cliniques et aux prestataires de soins de santé spécialisés dans la PCU peut être limité dans certaines régions, ce qui affecte la qualité des soins et du soutien apportés aux patients.

Principales tendances du marché

Nutraceutiques et suppléments

Les nutraceutiques et suppléments conçus pour les patients atteints de PCU servent souvent de substituts protéiques. Ces produits fournissent des acides aminés, des vitamines et des minéraux essentiels, permettant aux patients de répondre à leurs besoins nutritionnels sans consommer d'aliments contenant de la phénylalanine. Des formulations d'acides aminés spécialisées sont disponibles sous forme de supplément pour les patients atteints de PCU. Ces produits sont soigneusement équilibrés pour fournir les acides aminés nécessaires tout en maintenant les niveaux de phénylalanine bas. Les patients atteints de PCU peuvent avoir besoin de vitamines et de minéraux supplémentaires en raison de restrictions alimentaires. Les nutraceutiques et les suppléments sont conçus pour combler les carences nutritionnelles potentielles associées à la PCU. Certains nutraceutiques sont formulés pour être faibles en phénylalanine, ce qui les rend adaptés aux patients atteints de PCU. Ces produits peuvent inclure du pain, des pâtes et d'autres aliments à faible teneur en protéines qui peuvent aider à diversifier l'alimentation. Les nutraceutiques sont souvent classés dans la catégorie des aliments médicaux et sont disponibles sur ordonnance. Ces produits sont spécialement formulés pour fournir une nutrition adéquate tout en minimisant l'apport en phénylalanine. Les progrès réalisés dans le domaine des nutraceutiques et des suppléments permettent d'élaborer des plans nutritionnels plus personnalisés, adaptés à l'âge, aux besoins nutritionnels et à la gravité de la PCU d'un individu. Des efforts ont été faits pour améliorer le goût et la palatabilité des nutraceutiques et des suppléments pour les patients atteints de PCU, les rendant plus attrayants et plus faciles à intégrer dans l'alimentation. Les nutraceutiques et les suppléments offrent une commodité aux patients atteints de PCU et à leurs soignants. Ils peuvent être facilement intégrés aux routines alimentaires quotidiennes, ce qui permet une plus grande flexibilité et une meilleure adhésion aux plans de traitement. De nombreux pays ont mis en place des réglementations pour garantir la sécurité et la qualité des produits nutraceutiques et des aliments médicaux pour la PCU. La surveillance réglementaire contribue à maintenir l'intégrité de ces produits.

Informations sectorielles

Informations sur la voie d'administration

En 2022, la plus grande part du marché mondial du traitement de la phénylcétonurie était détenue par le segment de la voie d'administration orale et devrait continuer à croître au cours des prochaines années.

Informations sur les produits

En 2022, la plus grande part du marché mondial du traitement de la phénylcétonurie était détenue par le segment des compléments alimentaires et devrait continuer à croître au cours des prochaines années.

Informations sur les canaux de distribution

Pharmacies en ligne

Informations régionales

La région Amérique du Nord domine le marché mondial du traitement de la phénylcétonurie en 2022. L'Amérique du Nord, en particulier les États-Unis et le Canada, avait des niveaux de sensibilisation relativement élevés aux troubles génétiques rares comme la PCU. Cela a conduit à un diagnostic et une intervention précoces, augmentant la demande de traitements contre la PKU.

Développements récents

• En mai 2020, PTC Therapeutics, Inc. a annoncé avoir conclu un accord pour acheter Censa Pharmaceuticals, Inc., une société biopharmaceutique spécialisée dans le développement de CNSA-001 (sépiaptérine), une thérapie expérimentale au stade clinique pour les maladies métaboliques orphelines, notamment la phénylcétonurie (PCU) et d'autres affections liées à des défauts dans les voies biochimiques de la tétrahydrobioptérine (BH4) qui peuvent être identifiées à la naissance. Les conseils d'administration des deux sociétés ont donné leur approbation à l'accord. CNSA-001 est étudié comme thérapie potentielle pour les troubles métaboliques rares liés à des défauts dans les processus biochimiques qui produisent la tétrahydrobioptérine. En tant que précurseur de la tétrahydrobioptérine intracellulaire, qui est un cofacteur enzymatique vital impliqué dans le métabolisme et la synthèse de divers produits métaboliques, la sépiaptérine, une substance synthétique, est utilisée dans CNSA-001, une formulation orale. Les objectifs principaux et secondaires de l'étude de phase 2 testant CNSA-001 pour la PKU ont été atteints en décembre 20191, et le programme est maintenant prêt pour la phase 3.
• En mai 2018, la phénylcétonurie (PCU), une maladie héréditaire rare et dangereuse, a reçu l'approbation de Palynziq pour les patients adultes. La phénylalanine (Phe), un acide aminé présent dans les repas contenant des protéines et des édulcorants à haute intensité utilisés dans une gamme d'aliments et de boissons, ne peut pas être décomposée chez les patients atteints de PCU. Pour les patients adultes atteints de PCU dont les concentrations sanguines de Phe sont incontrôlées malgré la prise de médicaments, Palynziq est une nouvelle enzymothérapie.

Principaux acteurs du marché

• BioMarinPharmaceutical Inc.
• Synlogic, Inc.
• Retrophin, Inc.
• Daiichi SankyoCompany, Limited
• Codexis, Inc.
• SOM InnovationBiotech SL
• HomologyMedicines, Inc.