Marché du traitement de la maladie de Fabry – Taille de l’industrie mondiale, part, tendances, opportunités et prévisions, 2018-2028 segmenté par médicaments (agalsidase bêta, migalastat, autres), par traitement (thérapie de remplacement enzymatique (ERT), traitement chaperon, thérapie de réduction du substrat (SRT), autres), par voie d’administration (orale, parentérale, autres), par canal de dis

Aperçu du marché

Le marché mondial du traitement de la maladie de Fabry est évalué à 1 862,50 millions USD en 2022 et devrait connaître une croissance impressionnante au cours de la période de prévision avec un TCAC de 6,30 % jusqu'en 2028. La maladie de Fabry, également connue sous le nom de maladie d'Anderson-Fabry, est une maladie génétique rare et héréditaire qui appartient à un groupe d'affections appelées troubles de stockage lysosomal. Cette maladie est causée par des mutations du gène GLA, qui code une enzyme appelée alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). La déficience de cette enzyme entraîne l'accumulation d'un type spécifique de substance grasse, connue sous le nom de globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3), dans les cellules de tout le corps. Cette accumulation de Gb3 affecte principalement les cellules des vaisseaux sanguins, des reins, du cœur et du système nerveux, entraînant un large éventail de symptômes et de complications. Les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence, bien que l'âge d'apparition des symptômes et leur gravité puissent varier considérablement selon les personnes touchées. L'un des symptômes caractéristiques de la maladie de Fabry est la douleur neuropathique, qui peut être sévère et chronique. Cette douleur affecte généralement les extrémités, telles que les mains et les pieds, et est souvent décrite comme une sensation de brûlure ou de picotement.

La sensibilisation croissante des professionnels de la santé, des patients et des soignants à la maladie de Fabry a conduit à une amélioration des taux de diagnostic. Une sensibilisation accrue est un moteur important pour le marché, car un diagnostic précoce est essentiel pour initier le traitement. Les progrès des outils de diagnostic et des tests génétiques ont facilité l'identification de la maladie de Fabry, même à ses premiers stades. L'amélioration des capacités de diagnostic a permis de diagnostiquer et de traiter davantage de cas. Les dépenses mondiales de santé ont augmenté, ce qui a permis d'investir davantage dans les traitements des maladies rares comme la maladie de Fabry. L'augmentation des budgets de santé a soutenu les efforts de recherche et développement et amélioré l'accès des patients aux traitements. Les sociétés pharmaceutiques ont investi dans la recherche et le développement pour mettre au point de nouvelles thérapies contre la maladie de Fabry. Cela comprend la thérapie génique, la thérapie par chaperon et d'autres options de traitement innovantes, élargissant ainsi le marché. Les progrès de la biotechnologie et des méthodes d'administration de médicaments ont amélioré la sécurité et l'efficacité des traitements contre la maladie de Fabry, les rendant plus attrayants pour les patients et les prestataires de soins de santé.

Principaux moteurs du marché

Progrès dans le diagnostic

Les tests génétiques sont devenus une pierre angulaire du diagnostic de la maladie de Fabry. Les progrès de la technologie de séquençage génétique ont rendu plus accessible et plus rentable l'identification de mutations spécifiques du gène GLA, responsable de la maladie. Les tests génétiques peuvent confirmer la présence de la maladie de Fabry et fournir des informations sur les mutations génétiques spécifiques impliquées. Dans certaines régions, des programmes de dépistage néonatal ont été mis en œuvre pour identifier la maladie de Fabry chez les nourrissons peu après la naissance. Cette détection précoce permet une intervention et un traitement rapides, prévenant ou retardant potentiellement l'apparition des symptômes et des lésions organiques. Les chercheurs ont étudié les biomarqueurs associés à la maladie de Fabry. Les biomarqueurs sont des substances mesurables dans le corps qui peuvent indiquer la présence d'une maladie ou sa progression. La recherche sur les biomarqueurs peut aider au diagnostic précoce et au suivi de l'efficacité du traitement. Les critères de diagnostic clinique de la maladie de Fabry ont été affinés et normalisés. Les professionnels de la santé disposent désormais de directives et de critères plus clairs pour aider à diagnostiquer la maladie en fonction des symptômes cliniques et des résultats des tests génétiques.

Les techniques d'imagerie avancées, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et l'échocardiographie, peuvent aider à visualiser les lésions organiques causées par la maladie de Fabry. Ces méthodes non invasives permettent d'évaluer l'atteinte du cœur, des reins et d'autres organes. Les tests d'activité enzymatique, qui mesurent l'activité de l'alpha-galactosidase A, l'enzyme déficiente dans la maladie de Fabry, sont devenus plus précis et largement utilisés. Ces tests peuvent confirmer le déficit enzymatique chez les personnes soupçonnées d'être atteintes de la maladie. Les technologies de télémédecine et de télésanté ont élargi l'accès aux spécialistes de la maladie de Fabry, permettant aux patients de recevoir des consultations et des évaluations diagnostiques à distance. Cela est particulièrement important pour les personnes vivant dans des zones mal desservies ou éloignées. La collaboration entre les professionnels de la santé, les chercheurs et les groupes de défense des patients à l'échelle mondiale a facilité le partage des connaissances diagnostiques et des meilleures pratiques, conduisant à un diagnostic plus précis et cohérent. Les prestataires de soins de santé sont de plus en plus informés sur la maladie de Fabry, ce qui conduit à une meilleure reconnaissance et à un meilleur diagnostic de la maladie. Les programmes et ressources de formation médicale continue ont contribué à cette amélioration. Les patients atteints de la maladie de Fabry et leurs familles sont devenus plus informés et proactifs dans la recherche d'un diagnostic. Les ressources en ligne et les groupes de défense des patients ont permis aux individus de défendre leurs besoins en matière de soins de santé. Ce facteur contribuera au développement du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry.

Innovation pharmaceutique croissante

Les sociétés pharmaceutiques investissent dans la recherche et le développement pour créer des traitements nouveaux et plus efficaces pour la maladie de Fabry. Ces innovations peuvent conduire à des thérapies qui permettent de mieux gérer la maladie, de réduire les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des patients. L'innovation pharmaceutique conduit à une gamme plus large d'options de traitement pour la maladie de Fabry. Cette diversification des thérapies permet aux prestataires de soins de santé et aux patients de choisir le traitement le plus approprié en fonction des besoins individuels, des préférences et des caractéristiques de la maladie. Les progrès de la recherche pharmaceutique permettent le développement de thérapies ciblées. Ces traitements sont conçus pour traiter les mécanismes moléculaires et génétiques spécifiques à l'origine de la maladie de Fabry. Les thérapies ciblées peuvent être plus efficaces et avoir moins d'effets secondaires que les traitements traditionnels. L'innovation pharmaceutique soutient le concept de médecine personnalisée, où les traitements sont adaptés au profil génétique et aux caractéristiques de la maladie d'un individu. Cette approche peut conduire à des traitements plus précis et plus efficaces, optimisant les résultats pour les patients. Les innovations dans la technologie d'administration des médicaments peuvent améliorer la commodité et l'efficacité des traitements de la maladie de Fabry. Par exemple, les progrès dans les méthodes d'administration de thérapie de remplacement enzymatique (ERT) peuvent faciliter l'accès au traitement pour les patients. La recherche pharmaceutique peut conduire au développement de thérapies qui nécessitent une administration moins fréquente. Cela peut améliorer l'adhésion des patients aux schémas thérapeutiques et réduire le fardeau des visites fréquentes à l'hôpital.

De nombreuses sociétés pharmaceutiques cherchent à obtenir des désignations de médicaments orphelins pour les traitements de la maladie de Fabry. Ces désignations offrent des incitations et un soutien réglementaire pour le développement de traitements pour les maladies rares, augmentant ainsi les investissements dans ce domaine. Les sociétés pharmaceutiques mènent des essais cliniques pour tester la sécurité et l'efficacité des nouveaux traitements de la maladie de Fabry. Ces essais fournissent des données précieuses sur les avantages et les risques des thérapies innovantes et contribuent à leur mise sur le marché. La concurrence entre les sociétés pharmaceutiques peut stimuler l'innovation en encourageant le développement de nouveaux traitements améliorés contre la maladie de Fabry. Cette concurrence peut conduire à de meilleures options de traitement et à des coûts potentiellement inférieurs pour les patients. À mesure que les sociétés pharmaceutiques étendent leur présence sur les marchés mondiaux, l'accès aux traitements contre la maladie de Fabry s'améliore pour les patients de différentes régions, ce qui augmente la demande pour ces thérapies. Les groupes et organisations de défense des patients collaborent souvent avec les sociétés pharmaceutiques dans les efforts de recherche et développement. Cette collaboration peut accélérer le développement et la disponibilité de traitements innovants. Ce facteur accélérera la demande du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry.

Augmenter la sensibilisation à la maladie

Les campagnes de sensibilisation à la maladie renseignent les prestataires de soins de santé et le public sur la maladie de Fabry, ses symptômes et ses facteurs de risque. Ces connaissances peuvent conduire à un diagnostic plus précoce, permettant aux patients d'accéder au traitement avant que la maladie ne progresse vers des stades plus graves. Une meilleure sensibilisation peut aider à réduire les retards de diagnostic. La maladie de Fabry est souvent sous-diagnostiquée ou mal diagnostiquée car ses symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres maladies. Une sensibilisation accrue des professionnels de la santé peut conduire à des diagnostics plus précis et plus rapides. Lorsque les gens sont mieux informés sur la maladie de Fabry, ils peuvent demander un avis médical et des tests s'ils présentent des symptômes ou ont des antécédents familiaux de la maladie. Cela peut entraîner un plus grand nombre de personnes soumises à des tests de dépistage de la maladie de Fabry, ce qui peut conduire à une identification et un traitement plus précoces. Les campagnes de sensibilisation sont souvent menées par des groupes et des organisations de défense des patients. Ces groupes s'efforcent de sensibiliser à la maladie de Fabry, de soutenir les personnes touchées et de plaider pour un meilleur accès au traitement et aux ressources. Les initiatives de sensibilisation à la maladie comprennent souvent des programmes éducatifs pour les prestataires de soins de santé. Ces programmes aident les médecins à reconnaître les signes et les symptômes de la maladie de Fabry et à l'envisager comme un diagnostic potentiel lors de l'évaluation des patients.

Les efforts de sensibilisation à la maladie fournissent aux patients et à leurs familles des informations précises sur la maladie de Fabry, trouvées dans les traitements et les services de soutien. Les patients informés sont plus susceptibles de rechercher des options de soins et de traitement appropriées. La sensibilisation peut réduire la stigmatisation associée aux maladies rares comme la maladie de Fabry. Cela peut encourager les individus à discuter ouvertement de leurs symptômes avec les prestataires de soins de santé et à demander de l'aide sans crainte de jugement. Une sensibilisation accrue peut conduire à un plus grand intérêt des sociétés pharmaceutiques et des chercheurs pour le développement de nouveaux traitements améliorés contre la maladie de Fabry. À mesure que la demande de traitements augmente, l'incitation à l'innovation dans le domaine augmente également. Les campagnes de sensibilisation du public peuvent recueillir le soutien des décideurs politiques et des agences gouvernementales. Ce soutien peut conduire à une augmentation du financement de la recherche, à l'amélioration des politiques de santé et à un meilleur accès au traitement. La sensibilisation à la maladie n'est pas limitée par les frontières géographiques. La collaboration mondiale entre les organisations de soins de santé, les groupes de défense et les chercheurs peut accroître la sensibilisation et encourager les efforts internationaux pour lutter contre la maladie de Fabry. Ce facteur accélérera la demande du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry.

Principaux défis du marché

Population limitée de patients

La petite population de patients atteints de la maladie de Fabry se traduit par une taille de marché limitée pour les sociétés pharmaceutiques. Cela peut rendre moins attrayant économiquement pour ces sociétés d'investir dans la recherche et le développement de traitements contre la maladie. Le développement et l'obtention de l'approbation réglementaire pour de nouveaux traitements, y compris les essais cliniques et la recherche, sont coûteux. Dans le cas de maladies rares comme la maladie de Fabry, le petit nombre de patients potentiels peut rendre difficile la récupération de ces dépenses. En raison de la petite taille du marché, le potentiel de revenus des traitements pour la maladie de Fabry peut être limité par rapport aux médicaments pour des maladies plus courantes. Cela peut affecter la rentabilité des efforts de développement de médicaments. Le nombre limité de patients peut entraîner des problèmes liés à l'accès des patients aux traitements et à l'accessibilité financière. Même si des traitements efficaces existent, ils peuvent ne pas être accessibles à tous les patients en raison du coût ou de la disponibilité. La rareté de la maladie de Fabry peut entraîner un diagnostic tardif ou erroné, car les prestataires de soins de santé peuvent ne pas être familiarisés avec la maladie. Cela peut avoir pour conséquence que les patients ne reçoivent pas le traitement approprié avant que la maladie n'ait progressé. Le nombre limité de patients peut également entraîner une pénurie de données cliniques sur la maladie et son traitement. Cela peut rendre difficile pour les prestataires de soins de santé de prendre des décisions de traitement éclairées. Reconnaissant les défis posés par les maladies rares, certaines agences de réglementation offrent des incitations au développement de médicaments orphelins. Ces incitations peuvent inclure une exclusivité commerciale prolongée et des frais réglementaires réduits.

Vulnérabilités de la chaîne d'approvisionnement

Le traitement principal de la maladie de Fabry implique une thérapie de remplacement enzymatique, qui peut être coûteuse. Les médicaments ERT sont généralement administrés par voie intraveineuse toutes les deux semaines, et le coût de ces traitements peut s'accumuler considérablement au fil du temps. La maladie de Fabry est une maladie chronique qui nécessite un traitement à vie. La nature à long terme du traitement peut entraîner une charge financière substantielle pour les patients et les systèmes de santé. L'accès à l'ERT et aux autres traitements de la maladie de Fabry peut être limité dans certaines régions. Même lorsque des traitements sont trouvés, tous les patients ne bénéficient pas nécessairement d'une couverture d'assurance adéquate pour compenser les coûts, ce qui entraîne des disparités dans l'accès aux soins. Les patients atteints de la maladie de Fabry nécessitent souvent des soins médicaux continus, notamment la surveillance des complications dans divers organes (par exemple, le cœur, les reins) et la gestion des symptômes associés. Ces dépenses de santé supplémentaires peuvent contribuer davantage au coût global du traitement. Du point de vue de l'industrie pharmaceutique, le développement et la mise sur le marché de traitements contre la maladie de Fabry peuvent être coûteux en raison de la nécessité de recherches approfondies, d'essais cliniques et d'approbations réglementaires. Ces coûts peuvent influencer le prix des thérapies. La maladie de Fabry est une maladie rare et la population limitée de patients peut entraîner des coûts de traitement plus élevés par patient. Les sociétés pharmaceutiques peuvent avoir besoin de récupérer les coûts de développement auprès d'un bassin plus restreint de patients, ce qui peut entraîner des prix de médicaments plus élevés. De nombreux traitements contre la maladie de Fabry reçoivent la désignation de médicament orphelin, ce qui offre certaines incitations aux sociétés pharmaceutiques, mais peut également entraîner des prix de médicaments plus élevés.

Principales tendances du marché

Développement de biomarqueurs

Les biomarqueurs peuvent aider au diagnostic précoce de la maladie de Fabry, permettant une intervention et un début de traitement rapides. Un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir ou retarder l'apparition des symptômes et des lésions organiques. Les biomarqueurs peuvent être utilisés pour surveiller la progression de la maladie et évaluer l'efficacité du traitement au fil du temps. Cela permet aux prestataires de soins de santé d'adapter les plans de traitement aux besoins de chaque patient. Certains biomarqueurs peuvent être associés à la gravité de la maladie de Fabry. L’identification de ces biomarqueurs peut aider à prédire l’évolution de la maladie et à orienter les décisions thérapeutiques. Les biomarqueurs peuvent aider à déterminer la réponse d’un patient au traitement. Si le traitement est efficace, les biomarqueurs peuvent montrer des améliorations dans les indicateurs liés à la maladie. Les biomarqueurs peuvent servir de critères d’évaluation précieux dans les essais cliniques de nouveaux traitements contre la maladie de Fabry. Ils fournissent des mesures objectives de l’efficacité et de la sécurité du traitement. Le développement de biomarqueurs soutient le concept de médecine personnalisée, où les traitements sont adaptés à chaque patient en fonction de leurs profils de biomarqueurs. Cette approche peut optimiser les résultats du traitement. Les biomarqueurs permettent de mieux comprendre les mécanismes moléculaires et génétiques sous-jacents de la maladie de Fabry. Ces connaissances peuvent éclairer les efforts de développement de médicaments, conduisant à des thérapies plus ciblées et plus efficaces. Les biomarqueurs peuvent être utilisés pour stratifier les patients atteints de la maladie de Fabry en différents sous-groupes en fonction des caractéristiques de la maladie. Cette stratification peut guider les décisions de traitement et améliorer les résultats des patients. Les biomarqueurs peuvent aider à réduire les délais de diagnostic en fournissant des preuves objectives de la maladie de Fabry. Ceci est particulièrement important car la maladie de Fabry est souvent sous-diagnostiquée ou mal diagnostiquée.

Informations sectorielles

Informations sur les médicaments

En 2022, la plus grande part du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry était détenue par le segment Agalsidase Beta et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Informations sur le traitement

En 2022, la plus grande part du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry était détenue par le segment Enzyme Replacement Therapy (ERT) et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Informations sur la voie d'administration

En 2022, la plus grande part du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry était détenue par le segment Oral et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Informations sur les canaux de distribution

En 2022, la plus grande part du marché mondial du traitement de la maladie de Fabry était détenue par le segment Oral par

Perspectives régionales

La région Amérique du Nord domine le marché mondial du traitement de la maladie de Fabry en 2022.

Développements récents

• En mai 2023, ProtalixBioTherapeutics, Inc., une société biopharmaceutique axée sur le développement et la commercialisation de protéines thérapeutiques recombinantes exprimées par son système d'expression exclusif à base de cellules végétales, ProCellEx, et Chiesi Global Rare Diseases, une unité commerciale du groupe Chiesi créée pour fournir des thérapies et des solutions innovantes aux personnes touchées par des maladies rares, ont annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé ELFABRIO. ELFABRIO est une thérapie de remplacement enzymatique pégylée (ERT). La galactosidase-A est une enzyme humaine recombinante produite dans les cellules végétales et qui a une longue demi-vie.
• En mai 2023, la FDA a approuvé l'aralgogène civaparvovec, également connu sous le nom de ST-920, un candidat produit de thérapie génique détenu à 100 % pour le traitement de la maladie de Fabry, selon Sangamo Therapeutics, Inc., une entreprise de médecine génomique. Une nouvelle thérapie conçue pour traiter des maladies graves ou potentiellement mortelles et qui a le potentiel de répondre à des besoins médicaux non satisfaits reçoit la classification FastTrack pour faciliter son développement et accélérer son évaluation. Une opportunité d'engagement plus régulier avec la FDA est offerte aux entreprises qui reçoivent cette classification. Ces programmes cliniques pourraient également être qualifiés pour demander un examen prioritaire et une approbation accélérée à condition que les exigences nécessaires soient satisfaites. Jusqu'à présent, la FDA a désigné le ST-920 comme médicament orphelin.

Principaux acteurs du marché

• Sanofi (Genzyme Corporation)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited
• Amicus Therapeutics, Inc
• ISU ABXIS Co Ltd.
• JCR Pharmaceuticals Co.,Ltd.
• Protalix BioTherapeuticsInc.
• Chiesi Farmaceutici SpA
• Freeline TherapeuticsHoldings PLC
• Yuhan Corporation
• M6P Therapeutics