Marché des thérapies contre les maladies rares - Taille de l'industrie mondiale, part, tendances, segmentation par domaine thérapeutique (maladies hématologiques, cancer, maladies infectieuses, maladies cardiovasculaires, maladies métaboliques, maladies endocriniennes, maladies musculo-squelettiques, autres), par voie d'administration (injectable, orale, autres), par type de médicament (produits b

Aperçu du marché

Le marché mondial des thérapies contre les maladies rares est évalué à 98,61 milliards USD en 2022 et devrait atteindre un TCAC de 10,42 % d'ici 2028. Le marché mondial des thérapies contre les maladies rares est un secteur dynamique et de plus en plus important dans le domaine des soins de santé. Les maladies rares, également appelées maladies orphelines, se caractérisent par leur faible prévalence dans la population, affectant un nombre limité d'individus. Malgré leur rareté, les maladies rares touchent collectivement des millions de personnes dans le monde. Ce marché se définit par son objectif de développement et de fourniture de traitements spécialisés pour ces maladies souvent mortelles et potentiellement mortelles.

L'un des principaux moteurs de la croissance de ce marché est les progrès de la recherche et de la compréhension génétiques. Les scientifiques approfondissent leurs recherches sur les fondements génétiques des maladies rares et découvrent des cibles potentielles pour des thérapies innovantes, notamment les thérapies géniques et les approches de médecine de précision. Ces avancées ont ouvert de nouvelles voies pour le développement thérapeutique et offrent un nouvel espoir aux patients atteints de maladies rares jusqu'alors incurables. Les mesures incitatives réglementaires, telles que l'Orphan Drug Act aux États-Unis et les lois équivalentes dans d'autres régions, ont joué un rôle essentiel pour stimuler les investissements dans les thérapies contre les maladies rares. Ces mesures incitatives offrent des avantages financiers et réglementaires aux sociétés pharmaceutiques et aux chercheurs qui se concentrent sur le développement de traitements pour les maladies rares, ce qui en fait une entreprise plus attrayante. En outre, la sensibilisation accrue aux maladies rares, portée par les groupes de défense des patients et les organisations de soins de santé, a conduit à une plus grande reconnaissance des besoins médicaux non satisfaits dans ce domaine. Cette sensibilisation accrue a permis d'orienter davantage de ressources vers la recherche et le développement de traitements sur les maladies rares.

Les thérapies ciblées conçues spécifiquement pour les maladies rares sont un autre moteur de la croissance du marché. Ces thérapies sont adaptées aux caractéristiques génétiques et moléculaires uniques de la maladie, promettant une efficacité améliorée et moins d'effets secondaires par rapport aux traitements traditionnels. L'augmentation du nombre de patients, à mesure que davantage de cas de maladies rares sont identifiés et diagnostiqués, amplifie encore l'importance du marché. De plus, les avancées en matière de thérapie génique, caractérisées par des approches innovantes comme CRISPR-Cas9, ont le potentiel de révolutionner le traitement des maladies rares en s'attaquant directement aux causes génétiques de ces affections.

Principaux moteurs du marché

Augmentation du nombre de patients atteints de maladies rares

Il existe de nombreuses maladies rares dans le monde médical. Certaines sont bien connues, comme la fibrose kystique ou le syndrome de l'œil de chat, tandis que d'autres sont plus obscures. La plupart des cancers sont rares et il existe des maladies rares du cerveau et du système nerveux, des maladies métaboliques, des troubles chromosomiques, de la peau, des os et du squelette, ainsi que des maladies qui affectent le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons, les reins et d'autres organes et systèmes. De nombreuses maladies rares portent le nom des médecins qui les ont diagnostiquées en premier, tandis que d'autres portent le nom des patients ou même des hôpitaux où elles ont été diagnostiquées en premier.

Un article publié dans le Journal of Rare Disorders en 2020 estime qu'environ 7 000 maladies rares ont été diagnostiquées, dont environ 70 % n'ont pas de traitement trouvé. Par conséquent, la recherche sur les besoins non satisfaits en matière de traitements contre les maladies rares garantira que le marché continue de se développer à l'avenir.

Initiatives prises par le gouvernement et les acteurs du marché

La croissance du marché devrait être soutenue par des réglementations gouvernementales qui favorisent le développement de produits, comme la loi sur les médicaments orphelins, qui attribue la classification d'un médicament orphelin aux candidats-médicaments développés par les sociétés pharmaceutiques. Ce programme facilite le traitement des maladies orphelines grâce à l'avancement de la recherche et du développement.

De plus, en 2021, le Center for Drug Evaluation and Research (CDER) a approuvé environ 26 nouveaux médicaments orphelins pour traiter les maladies rares. Certains de ces nouveaux médicaments orphelins comprennent Lumakras, Scelendrix, Welireg, Amondys, Cytalux, Besremi, Empavelli, Evkeeza, Exkivity, fexinodazole et Zymonta.

Le programme « Critical Relief » COVID-19 a été lancé en avril 2020 par la National Policy for rare disorders (NPRD) pour les patients atteints de maladies rares touchés par la pandémie. Dans le cadre de ce programme, la NPRD a fourni aux patients atteints de maladies orphelines et à leurs tuteurs une aide financière pouvant aller jusqu'à 1 000 USD par an pour couvrir leurs besoins non médicaux. Ces programmes devraient accroître l'adoption du traitement des maladies rares dans les années à venir.

La politique nationale du gouvernement indien sur les « maladies rares 2021 » a été conçue pour réduire la prévalence et l'incidence des maladies rares grâce à une stratégie de prévention intégrée et globale. Cela comprend la sensibilisation, le dépistage avant, après le mariage, avant et après la grossesse et les programmes de conseil pour prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies rares et, dans les limites des ressources et des priorités conflictuelles en matière de soins de santé, pour fournir des soins de santé abordables aux personnes atteintes de maladies rares qui sont éligibles à des traitements ponctuels ou à une thérapie relativement peu coûteuse.

En 2020, la FDA américaine a approuvé des médicaments pour traiter une maladie avec dysfonctionnement de la vessie appelée hyperactivité neurogène du détrusor, observée chez les patients atteints de lésions de la moelle épinière et de sclérose en plaques.

En mai 2022, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a créé un nouveau programme pour accélérer le développement de nouveaux traitements pour les maladies rares appelé le programme « Accelerating Rare Disease Cures » (ARC), qui est géré par le Center for Drug Evaluation and Research (CDER).

En mai 2022, l'Agence européenne des médicaments (EMA) a accordé une autorisation de mise sur le marché pour Xenpozyme (olipudasealfa), une thérapie pour le traitement du système nerveux non central (SNC), manifestations du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), une maladie génétique rare et dégénérative.

Demande croissante de médicaments non biologiques pour traiter les maladies rares

Les médicaments non biologiques pour les maladies rares sont des agents thérapeutiques qui ont été synthétisés chimiquement ou produits par des procédés pharmaceutiques conventionnels, plutôt que d'être obtenus à partir de sources biologiques. Ces médicaments sont communément appelés médicaments à petites molécules et constituent la classe de médicaments la plus largement utilisée et reconnue en médecine.

Le segment des médicaments non biologiques devrait croître à un rythme impressionnant au cours de la période de prévision, en raison de l'immunogénicité et des effets secondaires minimes associés à ces produits. Ces médicaments sont considérés comme efficaces pour traiter certaines affections, notamment l'APDS (syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée) et le syndrome de Felty. Ces facteurs, ainsi que la rentabilité et la simplicité des études cliniques, devraient augmenter la consommation de médicaments non biologiques chez les patients atteints de maladies rares.

Les médicaments non biologiques sont généralement composés de molécules ayant une structure chimique bien caractérisée. Ces molécules sont généralement synthétisées en laboratoire par des réactions chimiques. La plupart des médicaments non biologiques sont administrés par voie orale, c'est-à-dire pris par voie orale sous forme de comprimés, de gélules ou de liquide. Il s'agit d'une voie d'administration pratique et auto-administrée pour les patients.

Les médicaments non biologiques ont le potentiel de s'attaquer à un large éventail de voies moléculaires et cellulaires et sont utilisés dans le traitement de diverses pathologies, telles que les maladies rares. Les médicaments non biologiques sont connus pour être très stables et peuvent être conservés à température ambiante sans avoir besoin d'être réfrigérés. De plus, le processus de fabrication de ces médicaments est bien établi, ce qui les rend plus adaptés à la production à grande échelle.

Une fois que la protection par brevet d'un médicament non biologique a expiré, d'autres sociétés pharmaceutiques peuvent produire et vendre des versions génériques du médicament, augmentant ainsi sa disponibilité et son accessibilité.

Les médicaments à petites molécules sont capables de fonctionner comme des inhibiteurs d'enzymes impliquées dans le processus de la maladie. Par exemple, l'imatinib est utilisé pour traiter certaines formes de leucémie et de tumeurs stromales gastro-entérologiques. Les hormones synthétiques sont également utilisées pour traiter des troubles endocriniens rares, tels que l'hypothyroïdie, à l'aide de la lévothyroxine, et les insuffisances surrénaliennes à l'aide de l'hydrocortisone.

Certains médicaments à petites molécules ont le potentiel de moduler la réponse du système immunitaire, ce qui les rend utiles pour le traitement de maladies auto-immunes rares

La charge croissante des troubles du SNC peut stimuler le développement de traitements de précision pour les maladies rares

À mesure que l'incidence et la prévalence des maladies rares du système nerveux central (SNC) augmentent, il existe un besoin amplifié d'acquérir une meilleure compréhension des substrats génétiques, moléculaires et biochimiques de ces maladies. La génétique et les neurosciences ont permis aux chercheurs de mieux comprendre la complexité des troubles rares du système nerveux central, ce qui permet d'identifier les mutations et les voies induisant la maladie.

La valeur marchande du traitement des maladies rares du système nerveux central devrait s'accélérer au cours de la période de prévision, compte tenu de la prévalence croissante des troubles qui affectent les cellules nerveuses de la moelle épinière et du cerveau, provoquant une perte de contrôle musculaire. D'après les données de la National Library of Medicine, la sclérose latérale amyotrophique touche environ 5 personnes sur 100 000 dans le monde. De plus, l'accent mis sur le développement de la médecine de précision stimulera davantage la demande de thérapies pour traiter les maladies rares.

La médecine de précision est une forme de traitement médical adaptée aux besoins uniques de chaque patient, en tenant compte de facteurs tels que la génétique, le mode de vie et l'environnement. Dans les maladies rares du système nerveux central (SNC), où chaque affection est causée par une mutation génétique distincte, les thérapies ciblées deviennent de plus en plus réalisables. La compréhension de la composition génétique d'un trouble du patient permet aux cliniciens de concevoir des thérapies ciblées qui traitent des défauts moléculaires spécifiques.

La médecine de précision repose en grande partie sur les biomarqueurs. Il s'agit d'éléments qui peuvent être mesurés pour montrer la présence ou la progression d'une maladie. Le développement de traitements de précision pour les maladies rares du système nerveux central implique souvent de trouver et de tester des biomarqueurs liés à certains troubles. Ces biomarqueurs peuvent aider au diagnostic précoce, suivre la progression de la maladie et mesurer l'efficacité du traitement.

Les options de traitement pour les maladies rares du système nerveux central étant limitées, les approches de médecine de précision impliquent d'examiner le potentiel des médicaments qui ont été développés pour d'autres affections pour traiter une maladie rare. En élucidant les voies moléculaires associées à la fois à la maladie rare et à d'autres affections courantes, les chercheurs pourraient être en mesure d'identifier des médicaments qui pourraient potentiellement traiter le trouble rare du système nerveux central.

La prévalence des maladies rares du système nerveux central (SNC) a incité les chercheurs et les fabricants de produits pharmaceutiques à accorder une plus grande attention à ces affections. Le développement des techniques de médecine de précision a simplifié la conduite de recherches spécifiques sur les maladies rares, accélérant ainsi le développement de médicaments et la croissance globale du marché.

Principaux défis du marché

Diagnostic précis

Trouver un diagnostic est la clé du succès du traitement et, dans certains cas, de la participation aux essais cliniques. Cependant, le diagnostic précis et opportun d'une maladie rare peut être difficile pour les patients et, dans certains cas, un diagnostic précis peut prendre jusqu'à cinq ans.

Disponibilité et recrutement des patients

Recruter des patients pour participer à des essais cliniques dans le domaine des médicaments orphelins est une tâche difficile. Non seulement il est difficile de déterminer la population de patients cible, mais il est également difficile de trouver des chercheurs spécialisés dans le traitement de ces patients. Ces difficultés peuvent poser un risque de recrutement et nécessiter une approche de faisabilité personnalisée pour réduire le risque pour chaque étude sur les maladies rares.

Étant donné que la population de patients est susceptible d'être dispersée géographiquement, les patients peuvent être tenus de parcourir des distances considérables pour accéder au site d'étude dans le cadre d'un essai clinique sur une maladie orpheline. Bien que le remboursement des frais de déplacement puisse potentiellement réduire ce risque, les organisations doivent également explorer de nouvelles solutions et technologies pour collecter des données à domicile et minimiser les visites sur site.

Sélection des critères d'évaluation

Lors de la conception de produits thérapeutiques pour des maladies rares, il est important de s'assurer que les critères d'évaluation des études cliniques mesurent la manière dont le médicament modifie la progression de la maladie du patient. Pour distinguer l'effet d'un médicament de la progression standard de la maladie, les études cliniques et la conception des critères d'évaluation doivent refléter de manière adéquate les exigences réglementaires et les considérations des payeurs.

Il est recommandé aux sponsors de collaborer avec les organismes de réglementation pour déterminer les critères d'évaluation de l'efficacité avant l'étude clinique. La Food and Drug Administration organise des forums spécifiques à la maladie pour identifier et discuter des critères d'évaluation pertinents du point de vue du patient ou du soignant ; Ces critères d'évaluation peuvent inclure des résultats vérifiés rapportés par les patients qui incluent la voix du patient. Les maladies rares nécessitent souvent la participation de nombreux sites dans de nombreuses régions

Principales tendances du marché

Innovation croissante des produits

La demande croissante de maladies rares a conduit au développement de diverses thérapies pour la maladie. Par exemple, en février 2023, Sanofi prévoit de lancer deux de ses médicaments pour les maladies rares en Inde au début de cette année ou de l'année prochaine. La société a été recommandée par le comité d'experts du sujet pour l'importation et la mise sur le marché des deux nouveaux produits en Inde Nexviazyme (poudre d'Aveloglucosidase Alfa) pour le traitement de la maladie de Pompe et Xenpozyme et poudre d'Olipudase Alfa, pour le traitement de la maladie de Niemann Pick (ASMD). Selon une note de l'entreprise, les deux produits ont le statut de médicament orphelin et sont approuvés dans plusieurs pays, dont les États-Unis, l'Australie, l'Union européenne, le Royaume-Uni et le Japon. En outre, la société dispose de dérogations pour les essais cliniques de stade avancé (phases III et IV).

Progrès en médecine de précision (PPM), Big Data et génomique

Rien n'indique que le domaine des maladies rares connaîtra une baisse de popularité à l'avenir, car le paysage actuel du développement de médicaments est bien adapté au domaine émergent de la médecine. Le développement de la médecine de précision personnalisée (PPM), du Big Data et de la génomique a permis une amélioration significative du ciblage des formes diagnostiques et thérapeutiques difficiles de maladies, tandis qu'une meilleure compréhension des substrats génétiques des pathologies a permis la délimitation et le ciblage des troubles rares.

Changements réglementaires

La promulgation de la loi américaine sur les médicaments orphelins en 1983 est largement considérée comme le tournant dans l'histoire du développement de médicaments contre les maladies rares. La législation visait à remédier aux défaillances du marché en offrant des incitations aux sociétés pharmaceutiques qui, autrement, seraient réticentes à investir dans un médicament qui ne pourrait potentiellement bénéficier qu'à un petit nombre de patients. Selon l'organisation professionnelle pharmaceutique (PhRMA), plus de 600 médicaments orphelins ont reçu l'approbation de la FDA depuis l'entrée en vigueur de la loi sur les médicaments orphelins, mais seulement 5 % des maladies rares ont un traitement approuvé par la FDA, ce qui signifie qu'il existe encore beaucoup de potentiel de croissance inexploité pour les années à venir. Par exemple, en 2022, la FDA a annoncé le lancement du nouveau programme ARC (Accelerating Rare Disease Cure).

Les entreprises lancent des programmes d'initiative

Les entreprises prennent diverses initiatives pour aider les personnes atteintes de maladies rares. Par exemple, en 2022, Horizon a lancé de nouvelles initiatives de soutien pour les adultes et les adolescents atteints de maladies rares. Être atteint d'une maladie rare peut être difficile et solitaire. Pour apporter un soulagement aux 500 à 600 personnes atteintes de fibrose kystique aux États-Unis, Horizon Therapeutic a lancé deux initiatives distinctes. De plus, en 2021, Horizon Therapeutics a annoncé le lancement d'une expérience mensuelle de narration virtuelle, #RAREis, pour mettre en lumière les voix et les histoires de la communauté des enfants atteints de maladies rares et pour sensibiliser et collecter des fonds pour Make-A-Wish Mid-Atlantic et Make-A-Wish Canada. Ce photomaton fait partie de la mission mondiale d'Horizon visant à soutenir les souhaits des enfants atteints de maladies rares qui altèrent leur vie et à leur apporter le sourire pendant une période difficile. De plus, en soutien à la communauté des maladies rares, le siège américain d'Horizon à Deerfield, dans l'Illinois, et le siège mondial à Dublin, en Irlande, ont été illuminés en violet, rose, vert et bleu, les couleurs officielles de la Journée des maladies rares.

Informations sectorielles

Informations sur les domaines thérapeutiques

Les maladies hématologiques, qui englobent un large éventail d'affections affectant le sang et les tissus associés, occupent une position dominante sur le marché thérapeutique mondial des maladies rares pour plusieurs raisons convaincantes. Tout d'abord, ces maladies représentent collectivement une proportion importante des maladies rares à l'échelle mondiale, ce qui en fait une part substantielle du marché. Les exemples incluent l'anémie falciforme, l'hémophilie et divers troubles sanguins rares.

Deuxièmement, les progrès de la recherche et du développement thérapeutique ont propulsé l'émergence de nouveaux traitements et thérapies pour les maladies hématologiques rares. Les approches de thérapie génique et de médecine de précision, en particulier, ont montré des résultats prometteurs dans le traitement de maladies auparavant incurables ou mal gérées. Cette innovation thérapeutique a attiré des investissements et un intérêt considérables de la part des sociétés pharmaceutiques et des chercheurs. En outre, les maladies hématologiques rares ont souvent un impact significatif sur la qualité de vie et la longévité des patients, ce qui suscite l'urgence médicale et sociétale de traitements efficaces. Ce sentiment d'urgence favorise les collaborations entre les prestataires de soins de santé, les chercheurs et les groupes de défense, accélérant encore les efforts de développement thérapeutique. Enfin, les organismes de réglementation, reconnaissant le besoin médical non satisfait dans les maladies hématologiques rares, ont mis en place des voies d'approbation accélérées, facilitant un accès plus rapide aux thérapies. Ces facteurs font collectivement des maladies hématologiques rares une force dominante sur le marché thérapeutique mondial des maladies rares, stimulant la recherche, l'innovation et l'amélioration des résultats pour les patients. Les injectables occupent une position dominante sur le marché thérapeutique mondial des maladies rares pour plusieurs raisons convaincantes. Premièrement, de nombreuses maladies rares sont caractérisées par une physiopathologie complexe et nécessitent une administration précise et contrôlée du médicament, ce qui fait des formulations injectables un choix optimal. Cette voie d'administration garantit que le médicament atteint rapidement la circulation sanguine, ce qui permet des effets thérapeutiques plus immédiats, essentiels dans la prise en charge des maladies rares graves ou potentiellement mortelles. Deuxièmement, les injectables sont souvent préférés dans les cas où les méthodes d'administration orales ou autres peuvent être moins efficaces en raison de problèmes tels qu'une mauvaise absorption, des complications gastro-intestinales ou la nécessité d'une biodisponibilité élevée. Dans le contexte des maladies rares, où les options de traitement sont limitées, les injectables offrent un moyen fiable d'administrer les thérapies directement dans la circulation sanguine, optimisant ainsi leur efficacité. En outre, les organismes de réglementation ont reconnu l'importance des injectables dans le traitement des maladies rares en accélérant les approbations de thérapies innovantes. Cela a encouragé les sociétés pharmaceutiques et les chercheurs à se concentrer sur le développement de traitements injectables pour les maladies rares, favorisant ainsi de nouvelles avancées et de nouveaux investissements dans ce domaine.

Enfin, la spécificité élevée et l'administration ciblée réalisables avec les injectables en font un choix privilégié pour les thérapies, y compris les thérapies de remplacement enzymatique et les thérapies géniques, qui sont essentielles dans la gestion de nombreuses maladies rares. En conséquence, les injectables continuent de dominer le marché thérapeutique mondial des maladies rares, offrant de l'espoir et de meilleurs résultats pour les patients atteints de ces maladies difficiles.

Perspectives régionales

L'Amérique du Nord occupe une position dominante sur le marché thérapeutique mondial des maladies rares pour plusieurs raisons convaincantes. Tout d'abord, la région bénéficie d'une infrastructure de soins de santé robuste et d'installations de recherche avancées, qui favorisent un terrain fertile pour le développement et l'adoption de traitements contre les maladies rares. L'Amérique du Nord dispose d'une multitude d'institutions médicales, de sociétés pharmaceutiques et d'organismes de recherche renommés qui se consacrent à la lutte contre les maladies rares.

Deuxièmement, l'engagement de la région en faveur de l'innovation est illustré par ses investissements importants dans la recherche et le développement. Les organismes gouvernementaux, les fondations privées et les sociétés pharmaceutiques d’Amérique du Nord consacrent des fonds substantiels à la recherche et au développement thérapeutique des maladies rares, encourageant ainsi la création de traitements de pointe. De plus, l’Amérique du Nord possède une population de patients importante, ce qui en fait un marché attrayant pour les sociétés pharmaceutiques souhaitant investir dans les thérapies contre les maladies rares. Aux États-Unis, par exemple, la loi sur les médicaments orphelins (Orphan Drug Act) incite les développeurs de médicaments à se concentrer sur les maladies rares, stimulant ainsi davantage les efforts de recherche et de commercialisation. De plus, l'environnement réglementaire nord-américain est propice au développement thérapeutique des maladies rares, avec des processus d'approbation accélérés et des désignations de médicaments orphelins facilitant un accès plus rapide aux traitements innovants. Ces facteurs, combinés à une culture d'innovation médicale et d'excellence en recherche, renforcent le rôle dominant de l'Amérique du Nord sur le marché thérapeutique mondial des maladies rares.

Développements récents

Novembre 2022 ProtalixBiotherapeutics Inc. et Chiesi Global Rare Diseases ont soumis à nouveau la demande de licence de produit biologique (BLA) à la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le PRX-102 (pegunigalsidasealfa) pour le traitement des patients adultes atteints de la maladie de Fabry.

Octobre 2022 Les National Institutes of Health, la Food and Drug Administration des États-Unis, dix sociétés pharmaceutiques et cinq groupes à but non lucratif ont uni leurs forces pour accélérer le développement de thérapies géniques pour les 30 millions d'Américains qui souffrent de maladies rares.

Principaux acteurs du marché

• Novartis AG
• AstraZeneca PLC
• Pfizer Inc.
• Sanofi SA
• AbbVie Inc
• Bristol-Myers Squibb Co
• Bayer AG
• F Hoffmann-La Roche Ltd.
• Amgen Inc
• Eisai Co Ltd
• Novo Nordisk A/S