Marché thérapeutique des maladies de stockage lysosomal – Taille de l'industrie mondiale, part, tendances, opportunités et prévisions, 2018-2028 segmenté par traitement (thérapie de remplacement enzymatique, thérapie par cellules souches, thérapie de réduction de substrat, autres), par indication (maladie de Gaucher, maladie de Fabry, maladie de Pompe, mucopolysaccharidose, autres), par utilisateu

Aperçu du marché

Le marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomales est évalué à 7,60 milliards USD en 2022 et devrait connaître une croissance impressionnante au cours de la période de prévision avec un TCAC de 7,20 % jusqu'en 2028. Les maladies de stockage lysosomales (LSD), également appelées troubles de stockage lysosomal, sont un groupe de troubles génétiques rares caractérisés par des anomalies des lysosomes. Les lysosomes sont des organites cellulaires responsables de la décomposition de diverses molécules et déchets cellulaires. Lorsque les lysosomes fonctionnent mal en raison de mutations génétiques, ils ne peuvent pas remplir efficacement leurs fonctions normales. En conséquence, les substances non digérées s'accumulent dans les lysosomes et perturbent les processus cellulaires. Cette accumulation entraîne un large éventail de symptômes et de lésions organiques, affectant plusieurs systèmes du corps. La plupart des LSD résultent de déficiences d'enzymes lysosomales spécifiques. Ces enzymes sont responsables de la dégradation de molécules complexes, telles que les lipides (graisses), les glycoprotéines et les mucopolysaccharides. Lorsqu'une enzyme particulière est déficiente ou absente, le substrat correspondant s'accumule dans les lysosomes. Il existe plus de 50 LSD différents, chacun associé à une déficience spécifique enzymatique lysosomale. Les exemples de LSD comprennent la maladie de Gaucher, la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la maladie de Niemann-Pick et les mucopolysaccharidoses (MPS). Chaque LSD a ses caractéristiques cliniques et son évolution uniques.

Les recherches en cours sur les mécanismes génétiques et moléculaires sous-jacents des LSD ont conduit à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques et de nouvelles approches de traitement. Cela a abouti au développement de thérapies innovantes et à l'expansion du marché thérapeutique des LSD. Les efforts des groupes de défense des patients, des professionnels de la santé et des campagnes éducatives ont permis de sensibiliser le public aux LSD. Une meilleure sensibilisation conduit à un diagnostic et à un traitement plus précoces, ce qui stimule la demande de thérapies au LSD. Les organismes de réglementation de divers pays, tels que la FDA américaine et l'Agence européenne des médicaments (EMA), accordent la désignation de médicament orphelin aux thérapies au LSD. Cette désignation offre des incitations aux sociétés pharmaceutiques, notamment une exclusivité commerciale prolongée et des crédits d'impôt, qui stimulent l'investissement dans le développement de médicaments à base de LSD. Les progrès des technologies de tests génétiques ont amélioré la précision et l'accessibilité des diagnostics de LSD. Cela permet une identification précoce des patients et des stratégies de traitement ciblées.

Principaux moteurs du marché

Progrès dans la recherche et le développement

La thérapie génique est apparue comme une approche prometteuse pour le traitement de certains LSD. Les chercheurs explorent des méthodes pour introduire des gènes fonctionnels dans les cellules affectées afin de restaurer la production d'enzymes. Des essais cliniques et des études ont montré des résultats prometteurs pour des maladies comme la mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) et la maladie de Niemann-Pick de types A et B. Les chaperons à petites molécules sont conçus pour stabiliser les enzymes mutantes, leur permettant de fonctionner plus efficacement. Ces thérapies visent à corriger les défauts enzymatiques sous-jacents des LSD. Certaines thérapies chaperonnes ont reçu l'approbation réglementaire et sont utilisées pour les patients atteints de maladies comme la maladie de Fabry. La thérapie de réduction du substrat (SRT) consiste à réduire la production du substrat toxique qui s'accumule dans les lysosomes des LSD. Des médicaments comme le miglustat et l'éliglustat ont été développés comme SRT et sont utilisés pour traiter des maladies telles que la maladie de Gaucher et le Niemann-Pick de type C. Les recherches en cours ont conduit au développement d'une thérapie de remplacement enzymatique (ERT) améliorée avec une stabilité, une biodisponibilité et une pharmacocinétique améliorées. Ces avancées visent à accroître l'efficacité et la commodité du traitement pour les patients atteints de LSD. Les chercheurs étudient les avantages potentiels de la combinaison de différentes approches thérapeutiques, telles que les ERT avec des thérapies chaperonnes ou la thérapie génique avec de petites molécules. Ces combinaisons peuvent offrir des effets synergétiques et de meilleurs résultats pour les patients. Les progrès de la recherche sur les biomarqueurs ont permis d’identifier des marqueurs spécifiques qui peuvent aider au diagnostic, au suivi et à l’évaluation de la progression de la maladie dans les LSD.

Les biomarqueurs jouent un rôle crucial dans les essais cliniques et les stratégies de traitement personnalisées. Les registres de patients et les études d’histoire naturelle ont fourni des informations précieuses sur les effets à long terme des LSD et l’évolution naturelle des maladies. Ces études éclairent la conception des essais cliniques et aident les chercheurs à mieux comprendre les besoins des patients. Les méthodes de diagnostic non invasives, telles que le dépistage néonatal et les techniques d’imagerie, ont amélioré la détection précoce des LSD, permettant une intervention et un démarrage du traitement en temps opportun. Les technologies d’édition génétique comme CRISPR-Cas9 sont prometteuses pour corriger les mutations responsables de maladies dans les LSD. La recherche sur les techniques d’édition du génome continue de progresser, ouvrant de nouvelles possibilités pour la médecine de précision. Les efforts de collaboration entre chercheurs, cliniciens, sociétés pharmaceutiques et groupes de défense des patients au niveau mondial ont accéléré la R&D dans le domaine thérapeutique du LSD. Ces collaborations facilitent le partage des connaissances et des ressources. Les progrès de la biologie moléculaire et de la génétique ont approfondi notre compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents aux LSD, permettant aux chercheurs de développer des thérapies plus ciblées. Ce facteur contribuera au développement du marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomal.

Demande croissante Désignation de médicament orphelin

La désignation de médicament orphelin offre aux sociétés pharmaceutiques diverses incitations, notamment une exclusivité commerciale prolongée, des crédits d'impôt et des frais réglementaires réduits. Ces incitations rendent le développement de thérapies au LSD plus attractif financièrement pour les entreprises. Une fois le statut de médicament orphelin obtenu, un médicament peut se voir accorder plusieurs années d'exclusivité commerciale, pendant lesquelles les concurrents sont généralement interdits de commercialiser le même médicament pour la même indication orpheline. Cette exclusivité garantit au développeur une période de concurrence limitée sur le marché, ce qui peut entraîner une hausse des prix et une demande accrue. Les incitations associées au statut de médicament orphelin peuvent aider à compenser les coûts élevés du développement de thérapies pour des maladies rares comme les LSD. Cela peut encourager les sociétés pharmaceutiques à investir dans la recherche et le développement pour ces maladies. Les LSD sont des maladies rares et les populations de patients sont petites. La désignation de médicament orphelin reconnaît les défis liés au développement de traitements pour ces maladies et offre aux sociétés pharmaceutiques l'occasion de servir un marché de niche.

Les médicaments orphelins bénéficient souvent de processus d'examen réglementaire accélérés, tels que la désignation accélérée et l'examen prioritaire. Cela accélère le délai d'approbation du marché, ce qui permet aux patients de trouver ces thérapies plus rapidement. Le statut de médicament orphelin dans un pays peut parfois conduire à des désignations similaires dans d'autres pays. Cela peut faciliter l'expansion mondiale des thérapies au LSD, augmentant encore leur demande. Le marché des médicaments orphelins, y compris les thérapies au LSD, a attiré l'attention des investisseurs et des capital-risqueurs en raison de son potentiel de retour sur investissement élevé. Cet investissement accru peut stimuler la demande de recherche et développement. La désignation de médicament orphelin souligne l'importance de répondre aux besoins médicaux non satisfaits dans les maladies rares. Les patients et les groupes de défense des droits plaident souvent en faveur de ces désignations pour encourager les sociétés pharmaceutiques à développer des traitements pour les LSD, améliorant ainsi l'accès des patients aux thérapies. La désignation de médicament orphelin favorise la collaboration entre les sociétés pharmaceutiques, les institutions universitaires et les organismes de recherche. Cette collaboration peut conduire à des efforts de recherche et développement accélérés dans le domaine des thérapies LSD. La reconnaissance des LSD comme maladies orphelines et les efforts pour obtenir le statut de médicament orphelin contribuent à une plus grande sensibilisation à la maladie, conduisant à un diagnostic et à un début de traitement plus précoces. Cela, à son tour, stimule la demande de thérapies. Ce facteur accélérera la demande du marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomal.

Augmentation des tests et diagnostics génétiques

Les tests génétiques permettent l'identification précoce des personnes à risque ou affectées par les LSD. Ce diagnostic précoce est essentiel car de nombreux LSD sont progressifs et une intervention précoce peut conduire à de meilleurs résultats thérapeutiques. Les tests génétiques fournissent un diagnostic très précis et définitif des LSD. Ils aident à différencier les différents types de LSD, ce qui est essentiel pour sélectionner l'approche thérapeutique appropriée. Connaître la mutation génétique spécifique à l'origine d'un LSD chez un individu permet de personnaliser les stratégies de traitement. Différentes mutations peuvent réagir différemment aux thérapies, et les informations génétiques guident les décisions de traitement. Dans certaines régions, les LSD sont inclus dans les programmes de dépistage néonatal. Le dépistage néonatal consiste à tester des marqueurs génétiques spécifiques peu après la naissance, ce qui permet une détection précoce et le début du traitement des nourrissons affectés. Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations du LSD, ce qui est précieux pour la planification familiale et le conseil génétique. Ils permettent aux individus de prendre des décisions éclairées sur la planification familiale et d'évaluer le risque de transmettre la maladie à leur progéniture.

Les tests génétiques sont souvent une condition préalable à l'inscription de patients aux essais cliniques pour les thérapies au LSD. L'identification des patients éligibles grâce à des tests génétiques est essentielle pour mener des recherches et développer de nouveaux traitements. Les données génétiques recueillies auprès de personnes atteintes de LSD contribuent aux études d'histoire naturelle, qui fournissent des informations sur la progression de la maladie et peuvent éclairer la conception des essais cliniques et le développement de thérapies. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour surveiller la progression de la maladie et la réponse au traitement au fil du temps. Les changements dans les marqueurs génétiques peuvent fournir des informations précieuses sur l'efficacité des thérapies. Les données génétiques générées par les tests de diagnostic contribuent à la recherche sur la base génétique des LSD. Cette recherche peut conduire à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques et au développement de nouveaux traitements. Les résultats des tests génétiques offrent aux patients et à leur famille une clarté et une compréhension de la maladie, de ses modes d'hérédité et des options de traitement trouvées. Ces connaissances peuvent réduire l'incertitude et l'anxiété. Les résultats des tests génétiques peuvent permettre aux patients et à leur famille de devenir les défenseurs d'eux-mêmes et de la communauté LSD au sens large. Les efforts de plaidoyer peuvent sensibiliser aux LSD et stimuler la demande de recherche et de thérapies. Les tests génétiques sont une pierre angulaire de la médecine de précision, où les traitements sont adaptés à chaque patient en fonction de sa constitution génétique. Cette approche est de plus en plus pertinente dans le domaine des thérapies LSD. Ce facteur accélérera la demande du marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomales.

Principaux défis du marché

Compréhension limitée des mécanismes de la maladie

Dans de nombreux LSD, les mécanismes génétiques et moléculaires sous-jacents sont complexes et pas entièrement compris. Cette complexité rend difficile le développement de thérapies ciblées qui s’attaquent à la cause profonde de la maladie. Sans une compréhension globale des mécanismes de la maladie, il est difficile d’identifier des cibles médicamenteuses spécifiques et de concevoir des traitements efficaces. Les LSD englobent un large éventail de troubles génétiques rares, chacun avec sa physiopathologie unique. Comprendre les variations des mécanismes de la maladie entre les différents LSD est essentiel pour développer des traitements sur mesure. Une connaissance limitée de ces variations peut entraver les efforts de développement thérapeutique. Les biomarqueurs sont essentiels pour le diagnostic, la surveillance et l’évaluation de l’efficacité du traitement. Cependant, sans une compréhension approfondie des mécanismes de la maladie, il peut être difficile d’identifier des biomarqueurs fiables pour les LSD, qui sont nécessaires aux essais cliniques et aux approches de médecine personnalisée. Le manque de compréhension des mécanismes de la maladie contribue à un taux d’échec élevé dans le développement de médicaments pour les LSD. De nombreux candidats médicaments potentiels ne progressent pas au-delà des stades précliniques ou cliniques précoces car ils ne ciblent pas efficacement les processus pathologiques sous-jacents. En l’absence d’une compréhension claire des mécanismes de la maladie, les développeurs de médicaments peuvent être confrontés à des défis liés aux effets hors cible. Ces conséquences imprévues peuvent entraîner des problèmes de sécurité et entraver le développement de thérapies sûres et efficaces. La complexité des LSD et la compréhension limitée de leurs mécanismes peuvent rendre difficile l'obtention de financements de recherche. Les investisseurs potentiels et les bailleurs de fonds peuvent hésiter à financer des projets sans une voie claire vers le succès, ce qui conduit à un sous-financement des efforts de recherche essentiels.

Variabilité de la maladie

Les LSD sont un groupe de troubles génétiques rares, et même au sein du même sous-type de LSD, il peut y avoir une hétérogénéité clinique importante. Les patients présentant la même mutation génétique peuvent présenter différents degrés de gravité de la maladie et différents symptômes. Cette variabilité rend difficile la prédiction de la progression de la maladie et l'adaptation des traitements à chaque patient. La variabilité de la présentation de la maladie peut entraîner des diagnostics retardés ou manqués. Certains patients peuvent ne pas présenter de symptômes évidents au début de la vie, et le diagnostic peut n'intervenir que lorsque les symptômes deviennent plus prononcés. Un diagnostic tardif peut entraîner des occasions manquées d'intervention précoce. Les individus présentant le même sous-type de LSD et la même mutation peuvent réagir différemment à la même thérapie. Des facteurs tels que l'âge au début du traitement, le stade de la maladie et les variations génétiques individuelles peuvent influencer les résultats du traitement. L'optimisation du traitement pour chaque patient peut être complexe en raison de cette variabilité. Actuellement, les outils permettant de prédire l’évolution de la maladie chez chaque patient sont limités. Les prestataires de soins de santé s’appuient souvent sur l’observation et la surveillance cliniques, qui ne permettent pas toujours de détecter les changements subtils dans la progression de la maladie. La variabilité de la présentation et de la progression de la maladie peut poser des problèmes lors de la conception d’essais cliniques pour les thérapies au LSD. Il peut être difficile de sélectionner des mesures de résultats appropriées et des populations de patients qui représentent précisément la maladie. L’objectif de la médecine personnalisée est d’adapter les traitements aux besoins spécifiques de chaque patient. Cependant, la variabilité de la maladie complique les efforts visant à développer des thérapies véritablement personnalisées pour les LSD. La variabilité de la gravité de la maladie signifie que certains patients peuvent nécessiter des soins et un soutien médicaux plus intensifs que d’autres. Il peut être difficile de garantir que tous les patients ont accès au niveau de soins dont ils ont besoin.

Principales tendances du marché

Thérapies chaperonnes

Les thérapies chaperonnes impliquent l'utilisation de petites molécules qui peuvent stabiliser et améliorer l'activité des enzymes lysosomales mal repliées ou instables dans les LSD. Ces molécules agissent comme des chaperons en aidant au repliement et au trafic corrects de l'enzyme vers son emplacement cible dans le lysosome. Les thérapies chaperonnes sont conçues pour traiter les mutations génétiques spécifiques qui conduisent au mauvais repliement et au dysfonctionnement des enzymes dans les LSD. Elles ciblent la cause sous-jacente de la maladie en aidant l'enzyme à atteindre sa forme active, essentielle à la dégradation du substrat. De nombreuses thérapies chaperonnes sont administrées par voie orale, ce qui constitue une voie d'administration plus pratique et plus conviviale pour le patient par rapport aux perfusions intraveineuses ou à d'autres méthodes invasives. Cela peut améliorer l'observance du traitement et la qualité de vie du patient. Des thérapies chaperonnes ont été développées et testées pour diverses LSD, notamment la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et d'autres. Cette large applicabilité les rend pertinentes pour plusieurs sous-types de LSD. Certaines thérapies chaperonnes ont démontré un succès clinique et ont reçu des approbations réglementaires dans différentes régions. Par exemple, le migalastat a été approuvé pour le traitement de la maladie de Fabry. Les thérapies chaperonnes ont le potentiel de modifier l'évolution de la maladie en rétablissant l'activité enzymatique et en réduisant l'accumulation de substrat. Cela peut conduire à des améliorations des résultats cliniques et à la prévention de la progression de la maladie. Les chercheurs étudient la possibilité de combiner les thérapies chaperonnes avec d’autres approches thérapeutiques, telles que la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) ou la thérapie génique. Ces thérapies combinées peuvent offrir des avantages synergétiques et une efficacité thérapeutique accrue. Les thérapies chaperonnes s'alignent sur la tendance vers une médecine personnalisée et de précision, où les traitements sont adaptés à chaque patient en fonction de ses mutations génétiques spécifiques et des manifestations de sa maladie.

Informations sectorielles

Informations sur les traitements

En 2022, la plus grande part du marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomales était détenue par le segment de la thérapie de remplacement enzymatique et devrait continuer à croître au cours des prochaines années.

Informations sur les indications

En 2022, la plus grande part du marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomales était détenue par le segment de la maladie de Gaucher et devrait continuer à croître au cours des prochaines années.

Informations sur l'utilisateur final

En 2022, la plus grande part du marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomales était détenue par

Informations régionales

La région Amérique du Nord domine le marché mondial des thérapies contre les maladies de stockage lysosomal en 2022.

Développements récents

• En mars 2021, le traitement de la mucopolysaccharidose de type II (MPS II ou syndrome de Hunter), IZCARGO® (pabinafusp alfa 10 mL, perfusion intraveineuse goutte-à-goutte), a été approuvé par le ministère de la Santé, du Travail et de la Protection sociale (MHLW) au Japon, selon un communiqué de presse de JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. Le traitement de remplacement enzymatique (ERT) par l'iduronate-2-sulfatase recombinante IZCARGO® (anciennement JR-141) utilise J-BrainCargo®, une technologie unique développée par JCR, pour transporter les traitements à travers la barrière hémato-encéphalique (BHE). Il s'agit du premier ERT autorisé à franchir la barrière hémato-encéphalique (BHE) par injection intraveineuse, un avantage qui pourrait améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes de troubles du LSD comme le MPS II. Pabinafusp alfa est une protéine de fusion recombinante fabriquée à partir d'un anticorps contre le récepteur de la transferrine humaine et l'idursulfase, une enzyme absente ou inactive chez les personnes atteintes du syndrome de Hunter (10 ml, perfusion intraveineuse). En utilisant la transcytose médiée par le récepteur de la transferrine, J-Brain Cargo®, une technologie de pénétration de la BHE exclusive à JCR, il pénètre dans la BHE et son absorption dans les cellules est médiée par le récepteur du mannose-6-phosphate. Le pabinafusp alfa devrait être efficace contre les symptômes du SNC du syndrome de Hunter selon ce nouveau mode d'action.
• En décembre 2022, les patients atteints de la maladie de Gaucher qui ont reçu une dose unique de la thérapie génique expérimentale à base de cellules souches hématopoïétiques (HSC) AVR-RD-02 ont montré une stabilisation ou une inversion de plusieurs mesures cliniquement pertinentes, selon de nouvelles données intermédiaires pharmacocinétiques, pharmacodynamiques et d'efficacité clinique publiées par AVROBIO, Inc., une société leader dans la thérapie génique au stade clinique. En outre, AVROBIO a l'intention de lancer une étude clinique mondiale de phase 2/3 pour la maladie de Gaucher de type 3 (GD3) au cours du second semestre 2023, après des discussions fructueuses avec les régulateurs. La maladie lysosomale la plus importante et la plus répandue est la maladie de Gaucher. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 (GD1) ont souvent une espérance de vie plus courte et peuvent souffrir de symptômes invalidants qui réduisent considérablement leur qualité de vie, même lorsqu'elles reçoivent un traitement enzymatique substitutif (ERT), la norme de soins actuelle. La GD3 est un type plus grave et progressif de la maladie de Gaucher qui se manifeste par des signes et symptômes neurologiques ainsi que par des manifestations systémiques plus étendues qui sont souvent résistantes aux traitements médicaux de routine.

Principaux acteurs du marché

• Pfizer, Inc.
• Sanofi SA
• BioMarin Pharmaceutical Inc
• Actelion Ltd.
• Raptor Pharmaceutical Corp.
• Protalix BiotherapeuticsInc.
• Amicus Therapeutics, Inc.