Marché du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) – Taille de l’industrie mondiale, part, tendances segmentées par type de maladie (SCID lié à l’X, ADA-SCID, autres), par type de test (TREC, numération globulaire complète (CBC), test génétique, test biochimique, autres), par utilisateur final (hôpitaux, laboratoires de diagnostic et de recherche, autres), par région, et concurrence
Published Date: November - 2024 | Publisher: MIR | No of Pages: 320 | Industry: Healthcare | Format: Report available in PDF / Excel Format
View Details Buy Now 2890 Download Sample Ask for Discount Request CustomizationMarché du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) – Taille de l’industrie mondiale, part, tendances segmentées par type de maladie (SCID lié à l’X, ADA-SCID, autres), par type de test (TREC, numération globulaire complète (CBC), test génétique, test biochimique, autres), par utilisateur final (hôpitaux, laboratoires de diagnostic et de recherche, autres), par région, et concurrence
| Période de prévision | 2024-2028 |
| Taille du marché (2022) | 182,60 millions |
| TCAC (2024-2028) | 9,20 % |
| Segment à la croissance la plus rapide | Segment des hôpitaux |
| Marché le plus important | Amérique du Nord |
Aperçu du marché
Le marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est évalué à 182,60 millions USD en 2022 et devrait connaître une croissance impressionnante au cours de la période de prévision avec un TCAC de 9,20 % jusqu'en 2028. Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et grave qui affecte le système immunitaire, rendant les individus très sensibles aux infections. Le DICS est souvent appelé la maladie du « bubble boy », car les personnes atteintes de cette maladie vivaient dans des environnements stériles pour éviter l'exposition aux agents pathogènes. Le DICS entraîne une déficience profonde de l'immunité cellulaire et humorale. Cela signifie que les personnes touchées ont une fonction des lymphocytes T gravement altérée (immunité cellulaire) et manquent souvent de lymphocytes B fonctionnels, qui sont responsables de la production d'anticorps (immunité humorale). En raison de l'absence ou du dysfonctionnement de cellules immunitaires essentielles, les personnes atteintes de SCID sont extrêmement vulnérables à un large éventail d'infections, notamment bactériennes, virales, fongiques et parasitaires. Ces infections peuvent être récurrentes, graves et mortelles. Les symptômes du SCID apparaissent souvent au cours des premiers mois de la vie, lorsque les anticorps maternels diminuent. Les nourrissons atteints de SCID peuvent souffrir d'infections persistantes et graves qui ne répondent pas bien au traitement.
L'incidence croissante du SCID, tant dans les pays développés que dans les pays en développement, est un facteur important. Les progrès des soins de santé ont conduit à un plus grand nombre de cas diagnostiqués, augmentant ainsi la demande de tests de diagnostic. L'inclusion du SCID dans les programmes de dépistage néonatal dans plusieurs pays a été un facteur crucial. Un diagnostic précoce grâce au dépistage néonatal permet une intervention rapide et de meilleurs résultats pour les patients. Les progrès continus des technologies de diagnostic, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), la cytométrie de flux et les tests moléculaires, ont amélioré la précision et l'efficacité du diagnostic du SCID. Le développement de thérapies ciblées, telles que la thérapie génique et la thérapie de remplacement enzymatique, a créé un besoin accru de diagnostic précis pour identifier les patients éligibles à ces traitements. La disponibilité de services de soutien et de conseil pour les personnes touchées et leurs familles a encouragé le dépistage et le diagnostic précoces.
Principaux facteurs moteurs du marché
Incidence croissante du DICS
Les efforts visant à accroître la sensibilisation et l'éducation des professionnels de la santé et du public ont permis d'identifier et de diagnostiquer davantage de cas de DICS. À mesure que les prestataires de soins de santé se familiarisent avec la maladie, ils sont mieux équipés pour reconnaître les symptômes potentiels et orienter les nourrissons vers des tests. L'inclusion du DICS dans les programmes de dépistage néonatal dans de nombreux pays a joué un rôle crucial dans l'identification précoce des nourrissons touchés. Le dépistage néonatal permet de détecter le DICS avant l'apparition des symptômes, ce qui permet une intervention et un traitement rapides. Les progrès des technologies de diagnostic, telles que les tests génétiques et la cytométrie de flux, ont facilité le diagnostic précis du DICS. Ces outils permettent aux prestataires de soins de santé de confirmer les cas de DICS de manière plus définitive. La connaissance croissante des mutations génétiques responsables de diverses formes de DICS a amélioré les capacités de diagnostic. Les tests génétiques peuvent identifier le défaut génétique exact, facilitant la classification des sous-types et la planification personnalisée du traitement. L’amélioration de l’accès aux soins de santé et des infrastructures dans diverses régions a permis de généraliser les services de diagnostic. Cela a contribué à l’identification d’un plus grand nombre de cas de DICS.
Les groupes de défense des patients et les organisations dédiées au DICS sensibilisent et fournissent des ressources aux familles touchées. Ils encouragent les tests et le diagnostic précoces, ce qui entraîne une augmentation de la demande de services de diagnostic. Les recherches en cours sur les bases génétiques et moléculaires du DICS ont conduit au développement de nouveaux outils de diagnostic et de biomarqueurs. Les essais cliniques pour les traitements du DICS nécessitent également un diagnostic précis, ce qui stimule la demande de tests de diagnostic. Dans certaines régions, l’amélioration de la couverture d’assurance et du remboursement des tests de diagnostic a rendu ces tests plus accessibles aux patients et aux prestataires de soins de santé. Cela peut conduire à une augmentation des taux de dépistage. La collaboration entre les professionnels de la santé, les chercheurs et les organisations à l’échelle mondiale a accéléré les progrès dans le diagnostic du DICS. Le partage des connaissances et des meilleures pratiques contribue à améliorer les capacités de diagnostic. Ce facteur contribuera au développement du marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID).
Progrès dans les technologies de diagnostic
Les technologies NGS (Next-Generation Sequencing) ont révolutionné les tests génétiques pour le SCID. Le WES (Whole Exome Sequencing) et le WGS (Whole Genome Sequencing) permettent l'analyse complète de l'exome ou du génome entier d'un individu, permettant l'identification des mutations génétiques responsables du SCID. Ces méthodes sont particulièrement utiles pour diagnostiquer les cas nouveaux ou rares. La cytométrie de flux à paramètres élevés permet l'analyse simultanée de plusieurs marqueurs de surface cellulaire et de protéines intracellulaires sur les cellules immunitaires. Cette technique avancée de cytométrie de flux fournit des informations détaillées sur les sous-ensembles de lymphocytes, facilitant le diagnostic et la classification des sous-types de SCID. La qPCR (Quantitative Polymerase Chain Reaction) est utilisée pour mesurer les niveaux de cercles d'excision du récepteur des cellules T (TREC) et de cercles d'excision de recombinaison avec suppression kappa (KREC) dans les échantillons de dépistage néonatal. De faibles niveaux de TREC et de KREC indiquent un SCID et d'autres troubles immunitaires graves. La spectrométrie de masse en tandem peut être utilisée pour le dépistage néonatal afin de détecter des niveaux anormaux de métabolites associés à certaines formes de SCID, comme le déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID). L'hybridation génomique comparative basée sur des puces à ADN (aCGH) et les matrices de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) peuvent aider à détecter les anomalies chromosomiques associées à certaines formes de SCID.
La dPCR est une technique très sensible pour quantifier les mutations de l'ADN associées au SCID. Elle peut fournir des mesures précises et exactes de mutations génétiques spécifiques. Les panels de séquençage ciblé se concentrent sur les gènes associés au SCID. Ces panels sont conçus pour analyser efficacement un ensemble spécifique de gènes, ce qui les rend rentables et adaptés à la confirmation de mutations connues ou à l’identification de variantes génétiques courantes liées au SCID. Les algorithmes d’apprentissage automatique et l’IA sont appliqués au diagnostic du SCID pour aider à l’analyse des données, à la reconnaissance des formes et à l’interprétation de données génétiques complexes. Ces technologies peuvent améliorer l’efficacité et la précision du diagnostic. La télémédecine et la télépathologie permettent la consultation et le partage à distance des données diagnostiques, ce qui permet aux experts de fournir des conseils et une interprétation des tests diagnostiques en temps réel, même dans les zones éloignées ou mal desservies. Ce facteur va accélérer la demande du marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID).
Disponibilité croissante des thérapies ciblées
Des thérapies ciblées, telles que la thérapie génique et la thérapie de remplacement enzymatique, ont été développées pour des sous-types spécifiques de SCID, tels que le SCID ADA et le SCID lié à l'X. Pour déterminer l'éligibilité à ces thérapies, les individus doivent être diagnostiqués avec précision et classés dans le sous-type approprié à l'aide de tests génétiques et d'autres méthodes de diagnostic. Les thérapies ciblées sont souvent hautement personnalisées, avec des plans de traitement adaptés aux mutations génétiques spécifiques à l'origine du SCID chez un individu. Un diagnostic précis est essentiel pour concevoir des stratégies de traitement efficaces qui traitent les défauts génétiques sous-jacents. La disponibilité des thérapies ciblées a souligné l'importance d'une intervention précoce. Le diagnostic précoce du DICS par le biais du dépistage néonatal ou des tests diagnostiques permet de commencer rapidement le traitement, ce qui peut améliorer les résultats et prévenir les infections graves. Les thérapies ciblées ont transformé le pronostic du DICS, offrant la possibilité d'une meilleure qualité de vie et d'une réduction de la morbidité et de la mortalité.
Un diagnostic précis est une condition préalable à l'accès à ces thérapies qui changent la vie. Une fois le diagnostic confirmé, les patients et leurs familles peuvent prendre des décisions éclairées sur les options de traitement. Ce processus implique souvent un conseil génétique et des discussions sur les avantages et les risques des thérapies trouvées. Certaines personnes atteintes de DICS peuvent choisir de participer à des essais cliniques pour de nouvelles thérapies ciblées. Un diagnostic précis est essentiel pour s'inscrire à ces essais et évaluer les résultats du traitement. Après le début de la thérapie ciblée, une surveillance continue de l'état du patient est nécessaire. Des tests diagnostiques peuvent être utilisés pour évaluer l'efficacité du traitement et procéder aux ajustements nécessaires. Le succès des thérapies ciblées a stimulé de nouveaux efforts de recherche et de développement dans le domaine du diagnostic et du traitement du DICS. Les innovations en matière de diagnostic, telles que le développement de nouveaux tests génétiques et de biomarqueurs, continuent de progresser parallèlement au développement de thérapies. Les groupes de défense des patients et les organisations dédiées au SCID collaborent souvent avec les prestataires de soins de santé pour sensibiliser et promouvoir un diagnostic précoce. Ils jouent un rôle dans la défense de la disponibilité et de l'accessibilité des tests de diagnostic et des thérapies ciblées. Ce facteur accélérera la demande du marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID).
Principaux défis du marché
Hétérogénéité génétique
Le SCID n'est pas un trouble unique mais un groupe de maladies génétiques rares, chacune causée par des mutations spécifiques dans différents gènes. Ces mutations peuvent affecter divers aspects du développement et du fonctionnement du système immunitaire. En conséquence, il existe un large éventail de mutations génétiques associées au SCID. En raison de l'hétérogénéité génétique, le SCID est classé en plusieurs sous-types, chacun ayant des causes génétiques distinctes. Les sous-types courants de SCID comprennent le SCID lié à l'X, l'ADA-SCID, l'IL7R-SCID, etc. Un diagnostic précis nécessite d'identifier la mutation génétique spécifique responsable de l'état de la personne. Le diagnostic du DICS implique un processus de diagnostic complexe qui comprend une évaluation clinique, des tests immunologiques et des tests génétiques. Des tests génétiques sont souvent nécessaires pour confirmer le diagnostic et le sous-type, mais la sélection des tests génétiques appropriés peut être difficile en raison de la diversité des gènes liés au DICS. De nouvelles mutations génétiques associées au DICS, jusqu'alors non identifiées, continuent d'être découvertes grâce à la recherche. L'identification de nouvelles mutations ajoute de la complexité aux tests de diagnostic, car les tests génétiques doivent être mis à jour pour inclure ces nouvelles variantes. Certains tests génétiques pour le DICS peuvent ne pas couvrir l'ensemble des gènes ou mutations connus liés au DICS. Cela peut entraîner une lacune diagnostique, car certaines mutations peuvent être manquées dans les panels de tests standard. L'hétérogénéité génétique peut entraîner une variabilité dans la présentation clinique et la gravité du DICS. Deux personnes présentant le même sous-type génétique de DICS peuvent présenter des symptômes et des évolutions cliniques différents. Cette variabilité peut compliquer le diagnostic et la planification du traitement. Le conseil génétique est essentiel pour les familles touchées par le DICS. La présence de diverses mutations et sous-types génétiques peut rendre le conseil génétique complexe, nécessitant une compréhension complète de la base génétique de la maladie.
Faux positifs et faux négatifs
Les résultats faussement positifs peuvent entraîner une anxiété et un stress importants pour les patients et leurs familles. Ils peuvent subir des interventions médicales inutiles, telles que des biopsies de moelle osseuse ou des procédures invasives, pour confirmer un diagnostic qui s'avère finalement incorrect. Les faux positifs peuvent entraîner des charges financières pour les patients et les systèmes de santé. Les tests de diagnostic répétés et les traitements inutiles peuvent être coûteux. Les faux positifs peuvent détourner les ressources de santé des personnes qui sont réellement atteintes de DICS, retardant potentiellement leur diagnostic et leur traitement. Les résultats faussement positifs peuvent avoir un impact psychologique durable sur les familles qui peuvent vivre avec la peur et l'incertitude du DICS, même après que le diagnostic a été écarté. Les faux négatifs peuvent être encore plus inquiétants, car ils entraînent des diagnostics manqués de DICS. Les diagnostics retardés ou manqués peuvent entraîner des infections graves, des complications et des conditions potentiellement mortelles pour les personnes concernées. Les faux négatifs peuvent empêcher les individus de recevoir des interventions opportunes et des thérapies ciblées qui pourraient améliorer considérablement leur qualité de vie et leur pronostic. Les faux négatifs peuvent ne pas recevoir les précautions et les mesures d'isolement nécessaires, ce qui les expose au risque de transmettre des infections à des personnes vulnérables, y compris des nourrissons trop jeunes pour être vaccinés. Les faux négatifs peuvent créer une incertitude diagnostique, ce qui rend difficile pour les prestataires de soins de santé de déterminer la cause des infections récurrentes et du dysfonctionnement du système immunitaire chez les personnes affectées.
Principales tendances du marché
Défense des droits des patients et sensibilisation
Les groupes de défense des patients et les organisations dédiées au SCID, tels que l'Immune Deficiency Foundation (IDF) et la SCID Angels for Life Foundation, jouent un rôle crucial dans la défense des personnes et des familles touchées par le SCID. Ils fournissent un soutien, des ressources et une plateforme de sensibilisation. Les groupes de défense des patients travaillent souvent avec les décideurs politiques pour plaider en faveur d’un meilleur accès aux tests de diagnostic, au traitement et au financement de la recherche sur le DICS. Ils jouent un rôle dans l’élaboration des politiques de santé liées aux maladies rares comme le DICS. Les efforts de défense des patients peuvent conduire à une augmentation du financement de la recherche sur le DICS, favorisant ainsi les progrès dans les méthodes de diagnostic, les traitements et la compréhension de la maladie. Les efforts de défense des patients ont contribué à l’inclusion du DICS dans les programmes de dépistage néonatal dans plusieurs régions. Cela a considérablement accru la sensibilisation à l’importance d’un diagnostic précoce. Les campagnes de sensibilisation ciblent les prestataires de soins de santé, notamment les pédiatres et les néonatologistes, pour s’assurer qu’ils reconnaissent les signes et les symptômes du DICS et orientent les nourrissons vers des tests de diagnostic. Les campagnes de sensibilisation du public, souvent lancées par des groupes de défense des patients, visent à informer la population générale sur le DICS. Ces campagnes peuvent inclure des actions de sensibilisation sur les réseaux sociaux, du matériel pédagogique et des événements communautaires. Des événements comme la Journée internationale de sensibilisation au DICS, qui se tient le 15 octobre de chaque année, contribuent à sensibiliser le monde entier à cette maladie. C’est l’occasion pour les patients, les familles, les prestataires de soins de santé et les défenseurs de se réunir pour informer le public. Les cas de DICS qui bénéficient d'une couverture médiatique, comme des documentaires ou des reportages, peuvent accroître considérablement la sensibilisation et inciter les individus à rechercher des tests de diagnostic s'ils suspectent un DICS dans leur famille.
Informations sectorielles
Informations sur les types de maladies
En 2022, la plus grande part du marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) était détenue par le segment du DICS lié à l'X et devrait continuer à croître au cours des prochaines années.
Informations sur les types de tests
En 2022, la plus grande part du marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) était détenue par le segment des tests génétiques et devrait continuer à croître au cours des prochaines années.
Informations sur les utilisateurs finaux
En 2022, la plus grande part du marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) était détenue par le segment des tests génétiques par
Perspectives régionales
La région Amérique du Nord domine le marché mondial du diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) en 2022.
Développements récents
- En septembre 2021, une étude sur le dépistage par taches de sang des nouveau-nés pour le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) en Angleterre a été lancée par Public Health England (PHE), le UK National Screening Committee (UK NSC), NHS England et NHS Improvement (NHSEI).
- Il sera évalué pour voir si le dépistage du DICS en Angleterre sera aussi efficace qu'il l'a été dans d'autres pays avec des données démographiques et des systèmes de santé variés. Les troubles rares du système immunitaire connus sous le nom de DICS font qu'il est particulièrement difficile pour les nourrissons de se défendre contre les maladies courantes. Sans traitement, les nouveau-nés atteints de DICS décèdent généralement avant d'avoir atteint l'âge de 18 ans. ans.
- Un diagnostic précoce augmente également la probabilité que le traitement SCID (une greffe de moelle osseuse) soit efficace et réduit le temps pendant lequel le nourrisson doit être malade ou hospitalisé pour des tests. Les nourrissons qui ont une probabilité plus élevée d'avoir un SCID seront rapidement envoyés aux services d'immunologie locaux pour des tests de diagnostic.
Principaux acteurs du marché
- ARCHIMED SAS
- PerkinElmer LAS Inc
- Health Research, Inc
- Winfertility Inc.
- Portea Médical
- LaCAR MDX Technologies
- Labsystems Diagnostics Oy
- Devyser Diagnostics
- Revcovi
- Leadiant Biosciences Inc.
| Par type de maladie | Par test Type | Par utilisateur final | Par région |
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