Marché mondial des tests génétiques pour les maladies rares - Taille de l'industrie, part, tendances, opportunités et prévisions, segmenté par type de maladie (maladie neurologique, troubles immunologiques, maladies hématologiques, maladies endocriniennes et métaboliques, cancer, troubles musculo-squelettiques, troubles cardiovasculaires (MCV), maladies dermatologiques, autres), par spécialité (te

Aperçu du marché

Le marché mondial des tests génétiques pour les maladies rares est évalué à 789,83 millions USD en 2022 et devrait connaître une croissance robuste au cours de la période de prévision avec un TCAC de 8,04 % jusqu'en 2028. Les tests génétiques pour les maladies rares sont le diagnostic des mutations ou altérations génétiques responsables des maladies rares. Les maladies rares se caractérisent par leur faible prévalence, affectant un faible pourcentage de la population. Ces maladies ont souvent une base génétique, ce qui signifie qu'elles sont causées par des mutations ou des altérations de gènes spécifiques. Les tests génétiques pour les maladies rares consistent à analyser l'ADN d'un individu pour identifier toute anomalie ou mutation pouvant être à l'origine de ses symptômes ou de son état. Cela peut aider à fournir un diagnostic précis, à comprendre la cause sous-jacente de la maladie et à guider les stratégies de traitement et de gestion personnalisées. Les tests génétiques pour les maladies rares peuvent être réalisés à l'aide de diverses techniques, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS), qui permet l'analyse simultanée de plusieurs gènes, voire de l'ensemble du génome. Cette technologie a considérablement amélioré l'efficacité et la précision des tests génétiques, permettant l'identification de mutations génétiques rares. Par conséquent, ils sont principalement utilisés pour comprendre la génétique des maladies rares, les médecins peuvent identifier les causes sous-jacentes de troubles non détectés, ce qui permet aux familles d'économiser des années d'hospitalisation et de tests inutiles. Français Les tests génétiques des maladies rares peuvent être classés en fonction des tests moléculaires qui diagnostiquent les changements dans un ou plusieurs gènes, des tests chromosomiques qui sont utilisés pour analyser l'ensemble des chromosomes et de l'expression des gènes qui sont essentiellement utilisés pour diagnostiquer l'activation ou la désactivation de différents types de cellules, une variante unique ciblée, un gène unique et un panel de gènes.

Principaux moteurs du marché

La prévalence croissante des maladies rares stimule la croissance du marché

Le taux de prévalence des maladies rares dans la population a été estimé à 3,5-5,9%, ce qui se traduit par 260-440 millions de personnes touchées dans le monde à tout moment.

La demande croissante de médicaments personnalisés stimule la croissance du marché

La capacité d'anticiper quels traitements seront les plus efficaces pour un patient particulier. Une meilleure compréhension des mécanismes par lesquels les maladies se développent.

Une sensibilisation et une défense accrues stimulent la croissance du marché

Selon les National Institutes of Health (NIH), il existe environ 7 000 maladies rares qui touchent entre 25 et 30 millions d'Américains et la prévalence croissante des maladies rares est de plus en plus connue.

Principaux défis du marché

Complexité diagnostique des tests

La nature complexe des maladies rares peut entraîner un diagnostic tardif ou erroné. Les prestataires de soins de santé peuvent avoir du mal à identifier la cause sous-jacente des symptômes d'un patient, ce qui entraîne des traitements incorrects ou des interventions inutiles.

Connaissances et sensibilisation limitées

Les professionnels de la santé peuvent ne pas considérer les maladies rares comme des diagnostics potentiels en raison d'un manque de sensibilisation. Cela peut entraîner des diagnostics retardés ou manqués, ce qui prolonge la souffrance du patient et entraîne une progression potentielle de la maladie.

Problèmes éthiques et de confidentialité

L'obtention d'un consentement éclairé pour les tests génétiques peut être complexe, en particulier pour les maladies rares. Les patients et leurs familles peuvent avoir une compréhension limitée des implications des tests, du potentiel de résultats inattendus et de l'étendue du partage des données.

Principales tendances du marché

Croissance des tests directs au consommateur (DTC)

Le marché mondial des tests génétiques des maladies rares, la croissance des tests directs au consommateur (DTC) sur le marché mondial des tests génétiques des maladies rares a été relativement limitée par rapport à d'autres domaines des tests génétiques, tels que l'ascendance ou les traits liés à la santé.

Informations sectorielles

Type de maladie

En 2022, le marché des tests génétiques des maladies rares était dominé par le segment Endocrinien et métabolisme et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années. De nombreuses maladies rares de la catégorie Endocrinien et Métabolisme ont une base génétique bien définie. Les mutations génétiques peuvent entraîner des perturbations de la production d'hormones, du métabolisme et d'autres processus physiologiques, ce qui entraîne une gamme de troubles rares. Les tests génétiques pour les troubles endocriniens et métaboliques permettent un diagnostic précoce et précis, permettant une intervention et une gestion opportunes. Une détection précoce peut conduire à de meilleurs résultats en facilitant un traitement approprié et des modifications du mode de vie.

Informations technologiques

En 2022, le marché des tests génétiques des maladies rares était dominé par le séquençage de nouvelle génération (NGS) et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est une technologie émergente qui révolutionne le domaine des tests génétiques. Le NGS est beaucoup plus rapide et plus abordable que les méthodes de test génétique traditionnelles, et il peut séquencer des millions de bases d'ADN en une seule exécution. Cela rend le NGS idéal pour les tests génétiques des maladies rares, qui nécessitent souvent l'analyse de grandes quantités de données génétiques. Le NGS est plus précis que les méthodes de test génétique traditionnelles. En effet, le NGS peut séquencer des millions de bases d'ADN en une seule fois, ce qui permet une analyse plus complète du génome. Le NGS est beaucoup plus rapide que les méthodes de test génétique traditionnelles. Cela est important pour les tests génétiques des maladies rares, qui nécessitent souvent l'analyse de grandes quantités de données génétiques.

Speciality Insight

En 2022, le marché des tests génétiques des maladies rares était dominé par les tests génétiques moléculaires et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années. En effet, les tests génétiques moléculaires peuvent fournir des informations plus complètes et plus précises sur les mutations génétiques responsables des maladies rares. Les tests génétiques moléculaires sont utilisés pour analyser l'ADN, l'ARN ou les protéines. Ils peuvent être utilisés pour détecter des mutations dans les gènes, des changements dans la structure de l'ADN ou des changements dans l'expression des gènes. Les tests génétiques moléculaires peuvent être utilisés pour diagnostiquer des maladies rares, pour surveiller la progression de la maladie et pour identifier les patients qui risquent de développer des maladies rares.

Informations sur l'industrie d'utilisation finale

En 2022, le marché des tests génétiques pour les maladies rares était dominé par les segments de la recherche et des CRO et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années. En effet, la recherche et les CRO sont chargées de développer de nouveaux tests génétiques, de mener des essais cliniques et de fournir des services de tests génétiques aux patients. La recherche et les CRO utilisent les tests génétiques pour étudier la base génétique des maladies rares, pour développer de nouveaux traitements et thérapies et pour améliorer le diagnostic et la gestion des maladies rares. Ils utilisent également les tests génétiques pour identifier les patients qui risquent de développer des maladies rares.

Informations régionales

La région Amérique du Nord s'est imposée comme le leader du marché mondial des tests génétiques pour les maladies rares. L'Amérique du Nord, en particulier les États-Unis et le Canada, possède une infrastructure de soins de santé bien établie et avancée qui soutient le développement, l'adoption et l'intégration des technologies de tests génétiques.

Développements récents

• En mai 2023, BiodatabankCENTOGENE est le plus grand référentiel de données multitomiques intégré au monde, fournissant des solutions diagnostiques, cliniques et vitales à plus de 750 000 patients souffrant de maladies rares et neurologiques. Ce référentiel permet aux patients et aux partenaires du monde entier d'accéder à des traitements vitaux.
• En septembre 2021, Invitae, une société de génétique médicale, acquiert la société de technologie de santé grand public Citizen dans le cadre d'un accord de 325 millions de dollars visant à rationaliser la collecte de données génomiques et cliniques pour les patients. L'objectif d'Invitae est de rassembler tous les résultats des tests génétiques du monde entier dans une plate-forme unique et conviviale qui rend les informations génétiques accessibles à tous ceux qui peuvent en bénéficier.
• En juillet 2023, des instruments ont été ajoutés à Strand Life Sciences pour permettre une automatisation et une évolutivité accrues. L'ajout du séquenceur d'ADN Illumina X Plus nouvellement inventé et l'ajout du BioKit Liquid Handler de pointe de Beckman Coulter permettent à Strand de bien se positionner pour des volumes plus importants et des performances plus élevées. Jusqu'à 16 térabases (TDB) de données peuvent être générées en une seule exécution avec l'IlluminaNNSeq X Plus à une fraction du coût par base par rapport aux plates-formes de séquençage de la génération précédente. La préparation des échantillons est automatisée avec le manipulateur de liquides automatisé Beckman Coulterbiomek i7 pour garantir la répétabilité.

Principaux acteurs du marché

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics