Marché des tests de fusion génétique – Taille de l’industrie mondiale, part, tendances, opportunités et prévisions, 2018-2028, segmenté par catégorie (recherche, diagnostic), par technologie (séquençage de nouvelle génération (NGS), hybridation in situ en fluorescence (FISH), réaction en chaîne par polymérase (PCR), immunohistochimie (IHC)), par indication (tumeurs solides, hémopathies malignes),

Aperçu du marché

Le marché mondial des tests de fusion génétique est évalué à 244,30 millions USD en 2022 et devrait connaître une forte croissance au cours de la période de prévision avec un TCAC de 10,51 % jusqu'en 2028

L'identification d'événements spécifiques de fusion génétique est d'une grande pertinence diagnostique et thérapeutique, en particulier dans le cancer. Les tests de fusion génétique sont utilisés pour détecter ces événements et guider les décisions de traitement. Dans certains cas, des thérapies ciblées ont été développées pour inhiber la fonction de protéines chimériques anormales.

Principaux moteurs du marché

Progrès dans les technologies génomiques

Les technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS), telles qu'Illumina et Ion Torrent, permettent un séquençage rapide et rentable de l'ADN et de l'ARN. Ils ont transformé la recherche génomique et les diagnostics cliniques. Le NGS a été adapté à l'analyse de cellules individuelles, permettant aux chercheurs d'étudier les génomes, les transcriptomes et les épigénomes de cellules individuelles. Cette technologie a de vastes applications dans la compréhension de l'hétérogénéité cellulaire et des mécanismes des maladies.

Le séquençage métagénomique permet l'étude des communautés microbiennes et de leur diversité génétique. Cela a des applications en microbiologie environnementale, recherche sur le microbiome et diagnostic des maladies infectieuses.

Utilisation croissante des tests de fusion génétique dans le développement de thérapies ciblées

Les tests de fusion génétique permettent d'identifier des altérations génétiques spécifiques, y compris des événements de fusion, qui entraînent le développement et la progression de maladies, en particulier du cancer. Ces événements de fusion créent souvent des protéines ou des domaines protéiques uniques et ciblables. Des thérapies ciblées peuvent être conçues pour inhiber ces protéines, perturbant ainsi les mécanismes sous-jacents de la maladie. Les tests de fusion génétique permettent la stratification des patients en fonction de leurs profils génétiques. Les patients qui présentent des événements de fusion spécifiques ciblables par une thérapie particulière peuvent être sélectionnés pour un traitement. Cette approche personnalisée maximise les chances de réussite du traitement tout en minimisant les effets secondaires pour les patients qui ne sont pas susceptibles de bénéficier de la thérapie. Les sociétés pharmaceutiques utilisent les données des tests de fusion génétique pour éclairer le développement de thérapies ciblées. Une fois qu'un événement de fusion est identifié comme une cible médicamenteuse potentielle, les chercheurs peuvent concevoir et tester des agents thérapeutiques, tels que des inhibiteurs de petites molécules ou des anticorps monoclonaux, pour cibler spécifiquement la protéine de fusion. Les tests de fusion génétique jouent un rôle essentiel dans la sélection des patients pour les essais cliniques de thérapies ciblées. Ces essais sont conçus pour évaluer la sécurité et l'efficacité de nouveaux médicaments dans des populations de patients spécifiques. Les patients présentant l'événement de fusion pertinent sont recrutés, ce qui garantit que la thérapie est testée sur ceux qui sont les plus susceptibles d'en bénéficier. Dans certains cas, les tests de fusion génétique sont utilisés pour développer des tests de diagnostic compagnons. Ces tests sont conçus pour identifier les patients les plus susceptibles de répondre à une thérapie ciblée spécifique. Les organismes de réglementation, tels que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, exigent souvent des diagnostics compagnons pour certaines thérapies ciblées. Les tests de fusion génétique sont également utilisés pour surveiller la réponse d'un patient à une thérapie ciblée. Les changements dans l'événement de fusion ou ses marqueurs associés peuvent fournir des informations sur l'efficacité du traitement. Si une thérapie ne fonctionne pas, des ajustements peuvent être effectués rapidement pour explorer d’autres options de traitement. Les tests de fusion génétique peuvent aider les chercheurs à comprendre les mécanismes de résistance aux médicaments. Comme les patients peuvent développer une résistance aux thérapies ciblées au fil du temps, des tests et des analyses continus des événements de fusion peuvent guider le développement de thérapies de nouvelle génération qui surmontent les mécanismes de résistance. Les tests de fusion génétique peuvent révéler des cibles rares ou jusqu’alors impossibles à traiter. Même dans les cas où les événements de fusion sont relativement rares, ils peuvent être très pertinents pour le petit sous-ensemble de patients qui en sont porteurs. L’identification de ces cibles ouvre de nouvelles voies pour le développement de médicaments. Les thérapies ciblées développées grâce aux tests de fusion génétique ont tendance à avoir moins d’effets secondaires que la chimiothérapie traditionnelle, car elles ciblent sélectivement les cellules cancéreuses tout en épargnant les cellules saines. En adaptant le traitement en fonction des résultats des tests de fusion génétique, les patients ont plus de chances de répondre positivement au traitement, ce qui conduit à de meilleurs résultats cliniques et à des taux de survie potentiellement plus longs. Ce facteur va accélérer la demande de

Incidence croissante du cancer

La population mondiale augmente et, à mesure que les gens vivent plus longtemps, le risque de développer un cancer augmente avec l'âge. Le vieillissement est un facteur de risque important pour de nombreux types de cancer. Des choix de vie malsains, comme le tabagisme, la consommation excessive d'alcool, une mauvaise alimentation, le manque d'activité physique et l'exposition à des agents cancérigènes environnementaux, contribuent au développement de nombreux cancers. La prévalence croissante de l'obésité est liée à un risque plus élevé de plusieurs cancers, notamment le cancer du sein, colorectal et de l'endomètre. Les facteurs environnementaux, notamment la pollution de l'air, l'exposition à des produits chimiques dangereux et aux radiations, peuvent contribuer au risque de cancer. L’exposition professionnelle aux agents cancérigènes est également préoccupante.

Certains agents infectieux, comme le virus du papillome humain (VPH), les virus de l’hépatite B et C et Helicobacter pylori, peuvent provoquer des cancers. Les efforts visant à prévenir ces infections peuvent réduire l’incidence du cancer. Les mutations génétiques héréditaires peuvent augmenter le risque de certains cancers. Bien que ces mutations soient relativement rares, elles contribuent à certains cas de cancer. L’amélioration des programmes de dépistage et de détection précoce du cancer a permis d’identifier les cancers à des stades plus précoces, lorsque le traitement a plus de chances de réussir. Cela peut se traduire par des taux d’incidence déclarés plus élevés. Une sensibilisation accrue au cancer et un meilleur accès aux services de santé ont conduit davantage de personnes à consulter un médecin pour des symptômes, ce qui a permis des diagnostics de cancer plus précoces. Des changements dans le mode de vie et les habitudes alimentaires, ainsi qu’une exposition accrue aux agents cancérigènes, se sont produits en raison de la mondialisation et de l’urbanisation. Les progrès dans le traitement du cancer ont augmenté les taux de survie. Cependant, les survivants du cancer restent exposés au risque de développer des cancers secondaires, ce qui contribue aux taux d’incidence globaux. Bien que des efforts importants aient été déployés pour réduire la consommation de tabac, celle-ci reste l'une des principales causes de cancer. Dans les régions où les mesures de lutte antitabac ne sont pas aussi strictes, l'incidence des cancers liés au tabagisme reste élevée. Dans certaines régions, l'amélioration de l'accès aux soins de santé a permis des diagnostics de cancer plus précoces, ce qui a entraîné des taux d'incidence déclarés plus élevés. Ce facteur va accélérer la demande de

Principaux défis du marché

Disponibilité des tissus

Dans certains cas, il peut être difficile d'obtenir suffisamment de tissus pour les tests de fusion génétique, en particulier lorsqu'il s'agit de petites biopsies ou d'aspirations à l'aiguille fine. Un tissu insuffisant peut entraîner des résultats de test inadéquats. La qualité des échantillons de tissus est cruciale pour un test de fusion génétique précis. Des facteurs tels que la préservation, la fixation et la manipulation des tissus peuvent avoir un impact sur l'intégrité du matériel génétique et affecter la fiabilité des résultats des tests. Les tumeurs sont souvent hétérogènes, ce qui signifie que différentes régions de la tumeur peuvent avoir des profils génétiques distincts, y compris des événements de fusion génétique. L'obtention d'un seul échantillon de tissu peut ne pas représenter entièrement la diversité génétique au sein de la tumeur. Dans certains cas, les tumeurs peuvent se trouver dans des zones anatomiquement difficiles ou inaccessibles, ce qui rend difficile l'obtention d'échantillons de tissus pour les tests. Les procédures invasives telles que les biopsies comportent des risques inhérents, notamment des saignements, des infections et des lésions des tissus environnants. Ces risques peuvent influencer la décision d'effectuer une biopsie et avoir un impact sur la disponibilité des tissus. Pour les types de tumeurs rares ou peu fréquents, l'obtention d'échantillons de tissus suffisants pour les tests de fusion génique peut être particulièrement difficile en raison du nombre limité de cas trouvés pour l'étude.

Complexité des événements de fusion génique

Les événements de fusion génique peuvent impliquer une large gamme de gènes partenaires de fusion, et ces partenaires peuvent varier entre les individus et même au sein du même type de cancer. L'identification de tous les partenaires de fusion potentiels et la conception de tests qui couvrent cette diversité peuvent être difficiles. Certaines fusions géniques sont rares ou entièrement nouvelles, ce qui les rend difficiles à détecter à l'aide des méthodes de test conventionnelles. La détection de ces événements rares nécessite des techniques très sensibles et complètes. Les événements de fusion génique peuvent avoir plusieurs variantes, y compris différents points de rupture et jonctions de fusion. Chaque variante peut avoir des implications cliniques distinctes, une interprétation compliquée et des décisions de traitement. Les tumeurs sont souvent hétérogènes, ce qui signifie que différentes régions d'une tumeur peuvent avoir des événements de fusion différents. Cette hétérogénéité peut avoir un impact sur la précision des tests de fusion génétique si seule une petite partie de la tumeur est échantillonnée. Les fusions génétiques peuvent coexister avec d'autres mutations ou altérations génétiques dans la même tumeur. Il est complexe de comprendre l'interaction entre différentes altérations génétiques et leur impact combiné sur la maladie. Certains événements de fusion génétique impliquent des réarrangements chromosomiques complexes, tels que des translocations ou des inversions, qui peuvent être difficiles à détecter et à caractériser. La précision et la sensibilité des tests de détection de fusion génétique peuvent varier en fonction du test spécifique utilisé, ce qui peut entraîner des différences de résultats entre les laboratoires et les plateformes. Certains événements de fusion génétique peuvent être spécifiques à des types de tissus ou à des maladies. Concevoir des tests qui couvrent un large spectre d'événements de fusion dans différentes maladies peut s'avérer complexe.

Principales tendances du marché

Médecine personnalisée

Les tests de fusion génétique jouent un rôle crucial dans l'identification des altérations génétiques spécifiques à l'origine des maladies, en particulier du cancer. Avec l'avènement de la médecine personnalisée, les oncologues et autres prestataires de soins de santé peuvent utiliser les résultats des tests de fusion génétique pour sélectionner les thérapies ciblées les plus susceptibles d'être efficaces pour chaque patient. Cette approche maximise l'efficacité du traitement tout en minimisant les effets secondaires.

Informations sectorielles

Informations sur les catégories

En 2022, le marché mondial des tests de fusion génétique est dominé par le segment de la recherche et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Informations sur la technologie

En 2022, le marché mondial des tests de fusion génétique est dominé par le segment du séquençage de nouvelle génération (NGS) et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Informations sur les indications

En 2022, le marché mondial des tests de fusion génétique est dominé par le segment des tumeurs solides et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Informations sur l'utilisateur final

En 2022, la plus grande part du marché mondial des tests de fusion génétique était détenue par le segment des sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques au cours de la période de prévision et devrait continuer à se développer au cours des prochaines années.

Régional Perspectives

La région Amérique du Nord domine le marché mondial des tests de fusion génétique en 2022. L'Amérique du Nord, en particulier les États-Unis et le Canada, dispose d'une infrastructure de soins de santé avancée et d'un système de santé bien développé. Cela comprend l'accès à des technologies médicales de pointe et à des capacités de recherche clinique bien établies, qui sont cruciales pour le développement et l'adoption de tests de diagnostic avancés comme les tests de fusion génétique.

Développements récents

• En février 2023, Arima Genomics, Inc., une entreprise qui utilise la génomique 3D pour révéler des informations exploitables afin de donner aux chercheurs et aux cliniciens les moyens de travailler à l'amélioration de la santé humaine, et Pierian, une société qui fait désormais partie de Velsera et qui développe des moteurs de précision qui permettent la démocratisation des données omiques dans les applications cliniques et de recherche, ont annoncé aujourd'hui des accords de co-marketing et de licence qui amélioreront la capacité des laboratoires cliniques à détecter les fusions génétiques. Les pipelines de tests de séquençage de nouvelle génération (NGS) ciblés d'Arima Genomics seront intégrés par Velsera dans Pierian ClinicalGenomics Workspace (CGW), la première plate-forme basée sur le cloud qui offre aux laboratoires cliniques une analyse, une interprétation et un reporting des données NGS plus rationalisés et plus précis. La combinaison de ces deux approches permettra aux laboratoires cliniques d'utiliser plus facilement les tests de fusion génétique Arima échantillon-réponse, les aidant à détecter les fusions génétiques et autres variantes structurelles.
• En mars 2021, Idylla GeneFusion Assay est une solution de flux de travail de laboratoire rapide pour les tests de fusion génétique, selon la société de diagnostic moléculaire Biocartis. Le nouveau test reconnaît plusieurs fusions génétiques, considérées comme importantes dans la recherche sur le cancer, dans une seule cartouche. Comparé à d'autres tests, il fournit les résultats en trois heures environ. La disponibilité des résultats des tests pour le séquençage de nouvelle génération (NGS) prend souvent des jours, voire des semaines. Le test Idylla GeneFusion est présenté comme le premier test basé sur l'ARN 5 FFPE4 sur la plateforme Idylla et comprend un panel hautement multiplexé de biomarqueurs. En utilisant 1 à 3 tranches de tissu FFPEt, il fusionne les méthodes de test conventionnelles dans un processus entièrement automatisé et fournit des données précises sur les fusions ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 et le saut de l'exon 14 MET.
• En juillet 2020, FastTRK for Clinicians, un programme de tests cliniques gratuit pour le diagnostic des fusions de gènes de la tyrosine neurotrophique (NTRK) chez les patients atteints d'un cancer avec fusion TRK au Canada, est un service offert par Bayer Inc. Quels que soient les résultats du test, le choix de thérapie du patient ou sa couverture d'assurance, Bayer paiera l'intégralité du coût du test. Certaines tumeurs malignes sont provoquées par des modifications génétiques, ou « altérations génomiques ». Une fusion du gène NTRK avec un gène non apparenté entraîne un cancer avec fusion TRK. Les enfants et les adultes atteints d'un cancer avec fusion TRK peuvent développer cette maladie dans n'importe quel organe ou type de tissu du corps. Les cliniciens peuvent utiliser FastTRK pour examiner tous les types de tumeurs solides afin de détecter la présence d'une fusion du gène NTRK dans la tumeur maligne de leurs patients. Si une fusion du gène NTRK est découverte, le patient peut bénéficier d'une thérapie ciblée.

Principaux acteurs du marché

• Amoy Diagnostics Co., Ltd.
• ArcherDX (Integrated DNA Technologies, Inc.)
• Biocartis
• Biocare Medical, LLC
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Guardant Health, Inc.
• Illumina, Inc.
• Myriad Genetics, Inc.
• Natera, Inc.
• NeoGenomics, Inc.
• QIAGENN.V.
• ThermoFisher Scientific Inc.