Mercado de pruebas genéticas: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, segmentado por tecnología (secuenciación de próxima generación, tecnología de matriz y pruebas basadas en PCR), por aplicación (ascendencia y etnia, detección de rasgos, estado de portador de enfermedades genéticas, detección de recién nacidos, salud y bienestar: predisposición/riesg

Descripción general del mercado

El mercado mundial de pruebas genéticas se valoró en USD 7.84 mil millones en 2023 y se prevé que proyecte un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 11,15% hasta 2029. El mercado mundial de pruebas genéticas está impulsado principalmente por los avances en genómica y biotecnología, que han revolucionado la atención médica al permitir la medicina personalizada. Las pruebas genéticas ofrecen información sobre la composición genética de un individuo, la predisposición a las enfermedades y la respuesta a los tratamientos. La creciente prevalencia de trastornos genéticos y enfermedades crónicas, junto con la creciente conciencia y aceptación de las pruebas genéticas entre los pacientes y los proveedores de atención médica, impulsan aún más el crecimiento del mercado. Las innovaciones tecnológicas, como la secuenciación de próxima generación (NGS) y las pruebas basadas en microarrays, mejoran la precisión, la escalabilidad y la asequibilidad de las pruebas, lo que fomenta su adopción generalizada. Los marcos regulatorios de apoyo y las iniciativas gubernamentales destinadas a integrar las pruebas genéticas en los sistemas de atención médica contribuyen a la expansión del mercado. A medida que aumenta la demanda de detección temprana de enfermedades, terapias personalizadas y toma de decisiones informada en entornos clínicos, el mercado mundial de pruebas genéticas está preparado para un avance y una diversificación continuos.

Principales impulsores del mercado

Avances en genómica y biotecnología

En marzo de 2024, BillionToOne, una empresa de diagnóstico molecular, lanzó BabyPeek, una prueba genética prenatal, en los Estados Unidos. BabyPeek utiliza métodos no invasivos mediante el análisis de la sangre materna y la tecnología de secuenciación de ADN libre de células. Este test tiene como objetivo identificar diez rasgos no médicos del bebé, entre ellos el color potencial de los ojos y el pelo, la probabilidad de desarrollar pecas, preferencias como la aversión a sabores como el cilantro o la preferencia por los alimentos dulces frente a los salados, e incluso predicciones sobre el momento en que le saldrá el primer diente al bebé. El test está diseñado para ofrecer información agradable y desenfadada a los futuros padres durante el embarazo.

La secuenciación de última generación, por ejemplo, permite la secuenciación rápida y rentable de genomas completos o de regiones específicas, lo que proporciona información detallada sobre la composición genética de un individuo. Esta capacidad es crucial para identificar variantes genéticas asociadas con la susceptibilidad a enfermedades, el metabolismo de fármacos y la respuesta al tratamiento. Las pruebas basadas en microarrays ofrecen un cribado de alto rendimiento de variaciones genéticas en miles de marcadores genéticos simultáneamente, lo que facilita los estudios basados en la población y la identificación de biomarcadores de enfermedades.

Las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), por otro lado, permiten la amplificación de secuencias de ADN específicas, lo que hace posible detectar mutaciones genéticas con alta sensibilidad. Estas tecnologías permiten en conjunto un análisis integral de los datos genéticos, desde polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) hasta reordenamientos genómicos complejos, mejorando la precisión y la profundidad de los resultados de las pruebas genéticas.

Aumento de la prevalencia de trastornos genéticos y enfermedades crónicas

La creciente prevalencia de trastornos genéticos, enfermedades crónicas y cáncer en todo el mundo es un factor fundamental que impulsa el mercado de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas desempeñan un papel crucial al proporcionar información valiosa sobre las enfermedades hereditarias y la susceptibilidad de un individuo a diversas enfermedades. Esta capacidad permite a los proveedores de atención médica realizar un diagnóstico temprano, evaluar los riesgos con precisión y formular planes de tratamiento personalizados adaptados al perfil genético de cada paciente.

A medida que aumenta la conciencia sobre los beneficios de la detección temprana de enfermedades y la atención médica personalizada, la demanda de pruebas genéticas ha aumentado en diversas poblaciones de pacientes y entornos de atención médica. Los médicos reconocen cada vez más la importancia de las pruebas genéticas para predecir la progresión de enfermedades, identificar predisposiciones genéticas y orientar estrategias proactivas de gestión de la salud. Esta mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y el público en general ha estimulado las tasas de adopción, impulsando el crecimiento del mercado. La expansión de las pruebas genéticas más allá de las aplicaciones clínicas tradicionales en áreas como la salud reproductiva, la farmacogenómica y la prevención de enfermedades amplifica aún más su utilidad y atractivo. En la salud reproductiva, por ejemplo, las pruebas genéticas ayudan a los futuros padres a evaluar el riesgo de transmitir trastornos hereditarios a sus hijos, lo que permite tomar decisiones informadas sobre planificación familiar.

Creciente conciencia y aceptación de las pruebas genéticas

La conciencia y la aceptación de las pruebas genéticas entre los pacientes, los proveedores de atención sanitaria y los responsables de las políticas han experimentado un crecimiento significativo en los últimos años. Esta evolución se debe a una mayor comprensión de cómo la genética influye en la salud y la enfermedad, junto con campañas educativas en curso y esfuerzos de promoción destinados a difundir el conocimiento y disipar conceptos erróneos sobre las pruebas genéticas.

Los pacientes están cada vez más informados sobre los posibles beneficios de las pruebas genéticas, como la detección temprana de enfermedades, las opciones de tratamiento personalizadas y las decisiones informadas de planificación familiar. Esta mayor conciencia ha llevado a una mayor disposición entre los pacientes a someterse a pruebas genéticas, buscando conocimientos sobre sus predisposiciones genéticas y riesgos de enfermedades hereditarias.

Los proveedores de atención médica desempeñan un papel crucial en impulsar la adopción de pruebas genéticas al integrar estas tecnologías en la práctica clínica de rutina. Dependen de las pruebas genéticas para tomar decisiones informadas sobre la atención al paciente, adaptar los planes de tratamiento en función de los perfiles genéticos individuales y predecir los resultados de la enfermedad con mayor precisión. A medida que las pruebas genéticas se vuelven más accesibles y su utilidad en la atención médica se vuelve más evidente, los proveedores de atención médica abogan cada vez más por su incorporación en los protocolos médicos estándar. Los responsables de las políticas han reconocido el potencial transformador de las pruebas genéticas para mejorar los resultados de salud pública y reducir los costos de la atención médica a través de la intervención temprana y la atención preventiva. Han apoyado iniciativas para integrar las pruebas genéticas en los programas de salud pública, promover la investigación de enfermedades genéticas y establecer marcos regulatorios que garanticen la seguridad, precisión y uso ético de las tecnologías de pruebas genéticas.

Innovaciones tecnológicas en plataformas de pruebas

Las innovaciones tecnológicas continuas en las plataformas de pruebas genéticas se han convertido en una piedra angular para impulsar la expansión del mercado. Estos avances abarcan un espectro de mejoras, desde tecnologías de secuenciación mejoradas hasta herramientas bioinformáticas y sistemas de automatización más sofisticados. Cada una de estas innovaciones contribuye significativamente al campo al ofrecer soluciones de pruebas genéticas más rápidas, más precisas y rentables. Uno de los avances más impactantes se observa en las tecnologías de secuenciación, donde la secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado el panorama. La NGS permite la secuenciación rápida de genomas completos o regiones específicas, lo que proporciona información integral sobre el perfil genético de un individuo. Esta capacidad no solo acelera el diagnóstico de trastornos genéticos, sino que también facilita la medicina personalizada al identificar mutaciones genéticas específicas que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

Las herramientas bioinformáticas también han desempeñado un papel fundamental en el avance de las capacidades de las pruebas genéticas. Estas herramientas analizan e interpretan grandes cantidades de datos genómicos generados a través de la secuenciación, lo que permite a los investigadores y proveedores de atención médica extraer información significativa de manera eficiente. Al aprovechar la bioinformática, las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones que causan enfermedades, predecir los riesgos de enfermedades y guiar las decisiones de tratamiento personalizadas basadas en perfiles genéticos. Los sistemas de automatización han agilizado aún más los procesos de pruebas genéticas, mejorando la eficiencia del flujo de trabajo y reduciendo los tiempos de respuesta. La preparación automatizada de muestras, el análisis de datos y la interpretación de resultados minimizan el error humano y aumentan el rendimiento de los laboratorios de pruebas genéticas. Esta escalabilidad es particularmente crucial para el cribado de alto rendimiento y el análisis genómico a gran escala, donde miles de muestras deben procesarse de forma rápida y precisa.

Principales desafíos del mercado

Costo y asequibilidad

A pesar de los importantes avances en tecnología, las pruebas genéticas siguen siendo prohibitivamente caras para muchas personas, lo que supone una barrera para su adopción generalizada, especialmente entre quienes carecen de una cobertura de seguro adecuada o de medios financieros. Los altos costos asociados con las pruebas genéticas se extienden más allá de la prueba en sí e incluyen el asesoramiento previo a la prueba, la complejidad de la interpretación de los resultados y las consultas de seguimiento posteriores. Estos gastos adicionales inflan aún más el costo general, lo que hace que las pruebas genéticas sean inaccesibles para las poblaciones en regiones con una infraestructura sanitaria limitada o disparidades socioeconómicas significativas.

Los problemas de asequibilidad son particularmente graves en los países en desarrollo y las comunidades desatendidas donde los recursos sanitarios son escasos. En estos entornos, el alto costo de las pruebas genéticas puede exacerbar las desigualdades existentes en la atención médica, impidiendo que las personas accedan a información que podría salvarles la vida sobre sus predisposiciones genéticas a las enfermedades o las respuestas al tratamiento.

Complejidad e interpretación de los resultados

Las pruebas genéticas son fundamentales para generar conjuntos de datos extensos e intrincados que exigen conocimientos especializados para una interpretación precisa. La complejidad surge no solo del gran volumen de datos genéticos, sino también de la presencia de variantes de significado incierto (VUS) y hallazgos incidentales. Las VUS son alteraciones genéticas cuyas implicaciones clínicas son inciertas o desconocidas, lo que plantea desafíos para evaluar con precisión su importancia para la predisposición a la enfermedad o la planificación del tratamiento. Los hallazgos incidentales, por otro lado, se refieren a cambios genéticos inesperados no relacionados con el motivo inicial de la prueba, que pueden justificar una mayor investigación y manejo.

Para mejorar la precisión de los resultados de las pruebas genéticas, la investigación continua y la validación clínica son imperativas. Esto implica refinar continuamente las bases de datos, realizar estudios específicos de la población y emplear herramientas bioinformáticas avanzadas para comprender mejor la importancia clínica de las variantes genéticas. Tanto los proveedores de atención médica como los consumidores a menudo tienen dificultades para interpretar y utilizar eficazmente la información genética debido a su complejidad y posibles implicaciones. Esto subraya la necesidad crítica de servicios integrales de educación y asesoramiento genético. Las iniciativas de educación tienen como objetivo dotar a los profesionales de la salud de los conocimientos y las habilidades necesarios para interpretar los resultados de las pruebas genéticas con precisión y comunicar los hallazgos de manera eficaz a los pacientes. El asesoramiento genético desempeña un papel fundamental a la hora de guiar a las personas y las familias a través de las complejidades de las pruebas genéticas, facilitando la toma de decisiones informadas con respecto a la gestión de la atención médica y la evaluación del riesgo genético.

Tendencias clave del mercado

Crecimiento de las pruebas genéticas directas al consumidor

En diciembre de 2023, Orchid, una empresa emergente de tecnología reproductiva, lanza la primera prueba de secuenciación del genoma completo comercialmente accesible para embriones. Según Orchid, esta prueba tiene la capacidad de detectar defectos de nacimiento, trastornos del desarrollo neurológico, anomalías cromosómicas y cánceres pediátricos y de aparición en adultos antes del inicio del embarazo. La empresa destacó que esta tecnología está dirigida a parejas que se someten a fertilización in vitro (IVF), un tratamiento diseñado para personas que experimentan infertilidad o que corren el riesgo de transmitir trastornos genéticos.

Uno de los principales atractivos de las pruebas genéticas DTC es su capacidad de proporcionar información sobre la ascendencia, los rasgos genéticos y los factores de riesgo de enfermedades directamente a los consumidores. Esta accesibilidad permite a las personas satisfacer su curiosidad sobre su herencia genética, descubrir conexiones familiares y comprender posibles predisposiciones de salud desde la comodidad de sus hogares. Estos conocimientos pueden ser especialmente atractivos para las personas con antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas, lo que fomenta la gestión proactiva de la salud y la toma de decisiones informadas. Las empresas que ofrecen pruebas genéticas DTC aprovechan la creciente demanda de los consumidores de información sanitaria personalizada y conocimientos genéticos. Al ofrecer kits de prueba de fácil acceso y plataformas en línea fáciles de usar, estas empresas atienden una amplia gama de intereses de los consumidores, desde la exploración de la ascendencia hasta la evaluación de riesgos para la salud. Este modelo directo al consumidor evita las vías de atención médica tradicionales, ofreciendo comodidad y autonomía para acceder a la información genética.

Expansión de las iniciativas de medicina de precisión

La llegada de los servicios de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) ha marcado el comienzo de una nueva era de accesibilidad y popularidad de la información genética, que ha afectado profundamente la dinámica del mercado. Estos servicios empoderan a las personas al permitirles acceder directamente a las pruebas genéticas sin la intermediación de los proveedores de atención médica, lo que permite a los consumidores explorar y comprender varias facetas de su composición genética. Uno de los principales atractivos de las pruebas genéticas DTC radica en su capacidad de proporcionar información sobre la ascendencia, los rasgos genéticos y la susceptibilidad a las enfermedades directamente a los consumidores. Esta accesibilidad permite a las personas satisfacer su curiosidad sobre su herencia genética, descubrir conexiones familiares y obtener información sobre los posibles riesgos para la salud, todo desde la comodidad y la privacidad de sus hogares. Estas revelaciones tienen una importancia particular para quienes tienen antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas, ya que facilitan la gestión proactiva de la salud y la toma de decisiones informadas.

Las empresas especializadas en pruebas genéticas DTC aprovechan la creciente demanda de información sanitaria personalizada y conocimientos genéticos. Satisfacen las necesidades de los consumidores ofreciendo kits de prueba fáciles de usar y plataformas en línea accesibles que atienden diversos intereses, que van desde la exploración de la ascendencia hasta la evaluación de los riesgos para la salud. Este enfoque directo al consumidor evita los canales de atención médica tradicionales, lo que proporciona comodidad y autonomía para acceder a la información genética, lo que resuena fuertemente con los consumidores empoderados de hoy que buscan un mayor control sobre sus datos de salud. En general, el auge de las pruebas genéticas DTC representa un cambio hacia la medicina personalizada y la atención médica impulsada por el consumidor. No solo democratiza el acceso a la información genética, sino que también fomenta un enfoque más comprometido e informado para la gestión de la salud. A medida que los marcos regulatorios continúan evolucionando para garantizar la precisión, la protección de la privacidad y los estándares éticos en las pruebas genéticas DTC, el mercado está preparado para un crecimiento continuo, impulsado por los avances en la tecnología y la creciente conciencia del consumidor a nivel mundial.

Información segmentaria

Información tecnológica

Basada en la tecnología, la secuenciación de próxima generación (NGS) ha surgido como la piedra angular del mercado global de pruebas genéticas, transformando fundamentalmente la forma en que se analiza y aplica la información genética en la atención médica y la investigación. Esta tecnología revolucionaria se destaca por su capacidad para secuenciar simultáneamente millones de fragmentos de ADN en una sola ejecución, proporcionando una visión integral del mapa genético de un individuo con un detalle y una precisión sin precedentes. Una de las principales ventajas de la NGS es su versatilidad para realizar varios tipos de análisis genéticos. Permite la secuenciación de genomas completos, exomas (regiones codificantes de genes) o paneles de genes específicos, atendiendo a diversas aplicaciones, desde la identificación de trastornos hereditarios y predisposición al cáncer hasta la comprensión de la farmacogenómica y los rasgos genéticos complejos. Esta capacidad es particularmente crucial en el diagnóstico clínico, donde la identificación precisa de variaciones genéticas puede informar las decisiones de tratamiento y los enfoques de medicina personalizada adaptados al perfil genético de un individuo.

La eficiencia y la escalabilidad de la NGS han mejorado significativamente la velocidad y la rentabilidad de las pruebas genéticas en comparación con los métodos tradicionales. Al automatizar el proceso de secuenciación y utilizar herramientas bioinformáticas avanzadas para el análisis de datos, la NGS ha agilizado los flujos de trabajo en laboratorios de todo el mundo, haciendo que las pruebas genéticas sean más accesibles y factibles para una gama más amplia de aplicaciones y poblaciones de pacientes. El dominio de la NGS en el mercado de las pruebas genéticas se ve subrayado aún más por su adopción generalizada en entornos de atención médica e instituciones de investigación. Se ha convertido en parte integral de los estudios genómicos a gran escala, la investigación genética de poblaciones y los ensayos clínicos que buscan descubrir biomarcadores genéticos y objetivos terapéuticos. La NGS ha facilitado avances en la comprensión de la base molecular de las enfermedades, acelerando el desarrollo de terapias dirigidas e iniciativas de medicina de precisión.

Información del usuario final

En función del segmento de usuarios finales, los laboratorios de diagnóstico dominan actualmente a los hospitales y clínicas debido a varios factores clave. Los laboratorios de diagnóstico se especializan en realizar una amplia gama de pruebas genéticas, aprovechando tecnologías avanzadas como la secuenciación de próxima generación (NGS), el análisis de microarrays y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para obtener perfiles genéticos precisos y completos. Estos laboratorios están equipados con infraestructura de última generación y personal especializado capacitado en protocolos de pruebas genéticas, lo que garantiza altos estándares de precisión, confiabilidad y eficiencia en la entrega de resultados de pruebas.

Los laboratorios de diagnóstico desempeñan un papel fundamental en el ecosistema de pruebas genéticas al ofrecer un centro centralizado para realizar varios tipos de análisis genéticos. Proporcionan servicios de pruebas integrales que van desde la detección de portadores y las pruebas prenatales hasta la farmacogenómica y las pruebas genéticas del cáncer. Esta gama de servicios está dirigida a proveedores de atención médica, investigadores y pacientes que buscan información genética precisa para la toma de decisiones clínicas, la evaluación del riesgo de enfermedades y la planificación personalizada del tratamiento. Los laboratorios de diagnóstico se benefician de las economías de escala y la especialización, lo que les permite manejar grandes volúmenes de pruebas genéticas de manera eficiente y rentable. A menudo colaboran con proveedores de atención médica e instituciones de investigación para facilitar la integración perfecta de las pruebas genéticas en la práctica clínica y los esfuerzos de investigación traslacional. Esta asociación fomenta la innovación en el desarrollo de pruebas, la interpretación de datos y las estrategias de gestión de pacientes, impulsando avances continuos en el diagnóstico genético.

Perspectivas regionales

América del Norte domina actualmente el mercado mundial de pruebas genéticas, debido a varios factores clave que contribuyen colectivamente a su liderazgo en el mercado. El dominio de la región se puede atribuir a una combinación de infraestructura de atención médica avanzada, sólidas actividades de investigación y desarrollo, iniciativas gubernamentales de apoyo y altas tasas de adopción de tecnologías de pruebas genéticas entre los proveedores de atención médica y los consumidores. América del Norte se beneficia significativamente de su sistema de atención médica bien establecido, que comprende una red de hospitales, laboratorios de diagnóstico e instituciones de investigación que incorporan activamente las pruebas genéticas en la práctica clínica. La infraestructura sanitaria de la región está equipada con instalaciones y laboratorios de pruebas genéticas de última generación, que emplean tecnologías de vanguardia como la secuenciación de próxima generación (NGS), microarrays y ensayos basados en PCR. Estas capacidades permiten un análisis genético integral para una amplia gama de aplicaciones, incluidos el diagnóstico, la detección de enfermedades, la farmacogenómica y la medicina personalizada.

Avances recientes

• En diciembre de 2023, la empresa emergente de tecnología reproductiva Orchid presentó una prueba genética innovadora que puede brindar un inmenso alivio a numerosos futuros padres en todo Estados Unidos. La empresa está presentando el primer informe de secuenciación del genoma completo comercialmente accesible para embriones, diseñado específicamente para parejas que se someten a fertilización in vitro (FIV). La FIV es una opción de tratamiento para personas que luchan contra la infertilidad o que están preocupadas por la transmisión de enfermedades genéticas. Durante el tratamiento de FIV, después de aproximadamente dos semanas de inyecciones diarias de hormonas, se recuperan los óvulos maduros de una mujer y se fertilizan en un laboratorio. Posteriormente, se transfieren embriones viables al útero, con el objetivo de lograr un embarazo exitoso.
• En junio de 2023, Devyser presentó dos productos innovadores, Devyser LynchFAP y Devyser BRCA PALB2. Estos kits proporcionan un análisis preciso y centrado de los genes vinculados a una mayor susceptibilidad al cáncer, incluidos los implicados en el síndrome de Lynch, así como los cánceres de mama y de ovario. Devyser LynchFAP ofrece una solución integral para analizar PMS2 y otros nueve genes asociados con síndromes de cáncer colorrectal hereditario. Aborda un desafío importante en las pruebas genéticas del síndrome de Lynch, específicamente la identificación precisa de variantes genéticas en el gen PMS2 y su pseudogén PMS2CL. Devyser LynchFAP se destaca como el primer kit de preparación de biblioteca disponible comercialmente diseñado específicamente para este análisis dirigido del gen PMS2. A través de un flujo de trabajo optimizado de secuenciación de próxima generación (NGS), esta prueba, junto con un software especializado, permite a los usuarios desentrañar información genética compleja con una solución sencilla y fácil de usar. En junio de 2023, Blueprint Genetics lanzó su nueva familia de pruebas de detección, destinada a proporcionar información útil para la planificación familiar y la salud en general. Programadas para su lanzamiento el 28 de junio de 2023, estas pruebas están dirigidas a personas que planean quedarse embarazadas, así como a aquellas que son asintomáticas e interesadas en una evaluación de salud exhaustiva. La familia de pruebas de detección está diseñada para detectar cualquier riesgo elevado de enfermedades genéticas, lo que permite a las personas tomar decisiones informadas basadas en una amplia gama de opciones disponibles. En julio de 2023, Quest Diagnostics presentó su primera prueba genética iniciada por el consumidor, ahora accesible exclusivamente a través de la división de salud del consumidor de la empresa en questhealth.com. Esta nueva oferta, denominada Genetic Insights, está diseñada para ayudar a las personas a comprender su posible susceptibilidad a diversas enfermedades hereditarias. Genetic Insights utiliza tecnología avanzada y ofrece un apoyo integral, que incluye informes de salud personalizados y acceso a asesoramiento genético. Al analizar una muestra de saliva, Genetic Insights examina 36 genes para evaluar el riesgo de casi dos docenas de enfermedades hereditarias, entre las que se incluyen enfermedades prevalentes como el cáncer de mama y de colon, así como varios trastornos cardíacos y sanguíneos. Además, la prueba identifica el estado de portador de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. Esta iniciativa tiene como objetivo abordar las brechas observadas en las pruebas genéticas de consumo existentes aprovechando la tecnología avanzada de secuenciación de próxima generación (NGS). La tecnología NGS permite el análisis de miles de variantes de ADN en genes vinculados a enfermedades, cubriendo más regiones del genoma de un individuo en comparación con la tecnología de prueba de microarrays.

Actores clave del mercado

• 24Genetics SL
• Prenetics Global Limited
• Circle DNA
• TellmeGen
• 23andMe, Inc.
• AncestryDNA
• myDNA Life Australia Pty Ltd.
• Myriad Genetics, Inc.
• MapmyGenome
• MyHeritage Ltd.