Mercado de secuenciación de lectura corta: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, segmentado por producto (instrumentos, consumibles, servicios), por aplicación (secuenciación del genoma completo, secuenciación del exoma completo, secuenciación y resecuenciación dirigidas, otros), por usuario final (institutos académicos y de investigación, hospitales

Descripción general del mercado

El mercado global de secuenciación de lectura corta se valoró en USD 5.42 mil millones en 2023 y se prevé que proyecte un crecimiento sólido en el período de pronóstico con una CAGR del 13,89% hasta 2029. La secuenciación de lectura corta, también conocida como secuenciación de próxima generación (NGS), ha revolucionado la investigación genómica y el diagnóstico clínico debido a su alto rendimiento, velocidad y rentabilidad. Este mercado abarca una amplia gama de tecnologías, plataformas y servicios destinados a descifrar secuencias de ADN y ARN de forma rápida y precisa. Los actores clave en este mercado incluyen Illumina, Thermo Fisher Scientific, Oxford Nanopore Technologies y Pacific Biosciences, entre otros, cada uno de los cuales ofrece soluciones de secuenciación innovadoras adaptadas a diversas aplicaciones clínicas y de investigación. El mercado está impulsado principalmente por la creciente demanda de medicina personalizada, los avances en la investigación genómica y la creciente prevalencia de trastornos genéticos y cánceres en todo el mundo. La secuenciación de lectura corta encuentra amplias aplicaciones en campos como la oncología, las enfermedades infecciosas, la salud reproductiva, la agricultura y la ciencia forense, lo que impulsa su adopción en instituciones de investigación académica, empresas farmacéuticas, laboratorios clínicos y empresas de biotecnología.

Los avances tecnológicos como la mejora de la química de secuenciación, las herramientas bioinformáticas mejoradas y el desarrollo de secuenciadores portátiles y de sobremesa están impulsando aún más el crecimiento del mercado, lo que permite una mayor accesibilidad y escalabilidad de las soluciones de secuenciación. Sin embargo, desafíos como las complejidades del análisis de datos, la estandarización de protocolos y las consideraciones éticas en torno a la privacidad y el consentimiento de los datos genómicos siguen siendo obstáculos importantes en la adopción generalizada de tecnologías de secuenciación de lectura corta. Sin embargo, las colaboraciones entre los actores de la industria, las instituciones académicas y los organismos reguladores están fomentando la innovación y abordando estos desafíos, impulsando así el crecimiento del mercado global de secuenciación de lectura corta.

Principales impulsores del mercado

Avances en la investigación genómica

Los avances en la investigación genómica han sido fundamentales para impulsar el crecimiento del mercado global de secuenciación de lectura corta. El campo de la genómica ha experimentado una transformación notable en los últimos años, impulsada por las innovaciones tecnológicas y una comprensión más profunda de la base genética de las enfermedades. La secuenciación de lectura corta, también conocida como secuenciación de próxima generación (NGS), se encuentra a la vanguardia de esta revolución, ofreciendo capacidades sin precedentes para descifrar secuencias de ADN y ARN con alto rendimiento y precisión.

Una de las formas clave en las que los avances en la investigación genómica impulsan el mercado de secuenciación de lectura corta es aumentando la demanda de tecnologías de secuenciación. A medida que los investigadores profundizan en las complejidades del genoma humano y su papel en la salud y la enfermedad, existe una creciente necesidad de plataformas de secuenciación de alto rendimiento que puedan analizar de manera eficiente grandes volúmenes de datos genéticos. Las tecnologías de secuenciación de lectura corta satisfacen esta necesidad al proporcionar soluciones rápidas y rentables para el análisis de todo el genoma, lo que permite a los investigadores explorar diversas preguntas e hipótesis de investigación.

Los avances en la investigación genómica han llevado a la identificación de nuevos marcadores genéticos, biomarcadores y objetivos terapéuticos, lo que impulsa aún más la adopción de tecnologías de secuenciación de lectura corta. Al secuenciar los genomas de personas con diferentes enfermedades o fenotipos, los investigadores pueden identificar variaciones genéticas asociadas con rasgos o afecciones específicos. Esta información es invaluable para comprender los mecanismos de la enfermedad, identificar posibles objetivos farmacológicos y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas. A medida que continúa creciendo la demanda de medicina de precisión, también lo hace la demanda de tecnologías de secuenciación de lectura corta que puedan facilitar el perfil genómico y el diagnóstico molecular.

Los avances en la investigación genómica están impulsando la innovación en las propias tecnologías de secuenciación. Los investigadores y los actores de la industria están constantemente ampliando los límites de la tecnología de secuenciación, desarrollando nuevas químicas, instrumentación y herramientas bioinformáticas para mejorar el rendimiento y las capacidades de secuenciación. Estas innovaciones no solo mejoran la precisión y la eficiencia de la secuenciación de lectura corta, sino que también reducen los costos y aumentan la accesibilidad, lo que hace que las tecnologías de secuenciación sean más ampliamente encontradas para investigadores y médicos de todo el mundo.

Aumento de la prevalencia de trastornos genéticos y cánceres

La creciente prevalencia de trastornos genéticos y cánceres en todo el mundo está impulsando significativamente el mercado global de secuenciación de lectura corta. Los trastornos genéticos, caracterizados por anomalías en el ADN de un individuo, abarcan una amplia gama de afecciones, incluidas enfermedades genéticas raras, trastornos hereditarios y anomalías cromosómicas. De manera similar, el cáncer, una enfermedad genética compleja caracterizada por el crecimiento celular descontrolado, es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. A medida que la incidencia de los trastornos genéticos y los cánceres continúa aumentando, existe una demanda cada vez mayor de análisis genómicos precisos y completos, lo que impulsa la adopción de tecnologías de secuenciación de lectura corta.

La secuenciación de lectura corta desempeña un papel fundamental en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de los trastornos genéticos y los cánceres al permitir el análisis de alto rendimiento de las secuencias de ADN y ARN. Al secuenciar los genomas o transcriptomas de los pacientes, los investigadores y los médicos pueden identificar mutaciones genéticas, variantes estructurales y patrones de expresión génica asociados con enfermedades específicas o subtipos de cáncer. Esta información es invaluable para comprender los mecanismos de la enfermedad, predecir la progresión de la enfermedad y guiar estrategias de tratamiento personalizadas adaptadas a cada paciente.

Las tecnologías de secuenciación de lectura corta facilitan la identificación de mutaciones procesables y objetivos terapéuticos, allanando el camino para los enfoques de medicina de precisión en el manejo de los trastornos genéticos y los cánceres. Al emparejar a los pacientes con terapias dirigidas o ensayos clínicos basados en sus perfiles genómicos, las tecnologías de secuenciación de lectura corta pueden mejorar los resultados del tratamiento y reducir los efectos adversos. Las tecnologías de secuenciación permiten el seguimiento de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento a lo largo del tiempo, lo que permite a los médicos ajustar los regímenes de tratamiento según sea necesario.

La creciente prevalencia de trastornos genéticos y cánceres también subraya la importancia de las estrategias de detección y prevención tempranas, lo que impulsa aún más la demanda de tecnologías de secuenciación de lectura corta. Al examinar a las personas en busca de predisposiciones genéticas o factores de riesgo asociados con ciertas enfermedades, las tecnologías de secuenciación pueden identificar poblaciones en riesgo y facilitar la intervención temprana o las medidas preventivas. Por ejemplo, la detección de portadores mediante secuenciación de lectura corta puede identificar a las personas en riesgo de transmitir trastornos genéticos a su descendencia, lo que permite tomar decisiones reproductivas informadas.

Avances tecnológicos en plataformas de secuenciación

Los avances tecnológicos en las plataformas de secuenciación están desempeñando un papel fundamental en el impulso del mercado mundial de secuenciación de lectura corta. La secuenciación de lectura corta, también conocida como secuenciación de próxima generación (NGS), ha experimentado una rápida evolución, impulsada por innovaciones en instrumentación, química y procesos de análisis de datos. Estos avances no solo han mejorado el rendimiento y las capacidades de las plataformas de secuenciación, sino que también han mejorado su accesibilidad, asequibilidad y facilidad de uso, impulsando así el crecimiento del mercado.

Uno de los avances tecnológicos clave que impulsan el mercado global de secuenciación de lectura corta es el desarrollo de nuevas químicas y plataformas de secuenciación. Las empresas están innovando continuamente para mejorar la precisión de la secuenciación, las longitudes de lectura y el rendimiento, lo que permite a los investigadores generar datos genómicos de mayor calidad a mayor velocidad y a menores costos. Por ejemplo, los avances en la tecnología de secuenciación por nanoporos han revolucionado el campo al permitir la secuenciación de moléculas individuales en tiempo real con requisitos mínimos de preparación de muestras. De manera similar, las mejoras en las técnicas de secuenciación por síntesis han llevado al desarrollo de plataformas de secuenciación de alto rendimiento capaces de generar miles de millones de lecturas en una sola ejecución.

Los avances en el rendimiento de los instrumentos han aumentado significativamente la escalabilidad y la eficiencia de las tecnologías de secuenciación de lectura corta. Las plataformas de secuenciación modernas pueden procesar múltiples muestras simultáneamente, lo que permite a los investigadores analizar grandes cohortes o realizar experimentos de detección de alto rendimiento con facilidad. Esta escalabilidad es particularmente beneficiosa para estudios genómicos a gran escala, investigación genética de poblaciones y diagnósticos clínicos, donde la capacidad de procesar grandes volúmenes de muestras rápidamente es esencial.

Además de las mejoras en la química y la instrumentación de secuenciación, los avances en las herramientas bioinformáticas y los procesos de análisis de datos están impulsando el crecimiento del mercado al facilitar la interpretación y la utilización de los datos genómicos generados por las plataformas de secuenciación de lectura corta. A medida que el volumen y la complejidad de los datos genómicos continúan aumentando, existe una creciente necesidad de soluciones bioinformáticas sofisticadas que puedan manejar grandes conjuntos de datos, identificar variantes genéticas y extraer información significativa. Las empresas están desarrollando plataformas bioinformáticas y paquetes de software fáciles de usar que permiten a los investigadores y médicos analizar, anotar e interpretar datos genómicos de manera eficiente, acelerando así el descubrimiento científico y la toma de decisiones clínicas.

Principales desafíos del mercado

Complejidades del análisis de datos

Uno de los principales desafíos que obstaculizan el mercado global de secuenciación de lectura corta es la complejidad del análisis de datos. Generar grandes volúmenes de datos genómicos es solo el primer paso; analizar e interpretar estos datos presenta desafíos significativos. La secuenciación de lectura corta produce grandes cantidades de datos de secuenciación sin procesar, que deben procesarse, alinearse y analizarse utilizando herramientas y algoritmos bioinformáticos sofisticados. La complejidad de los datos genómicos, incluidas las secuencias repetitivas, las variaciones estructurales y los errores de secuenciación, complica el análisis y la interpretación de los datos, lo que requiere técnicas computacionales y experiencia avanzadas. Para hacer frente a este desafío se requiere una inversión continua en investigación bioinformática y el desarrollo de herramientas de análisis fáciles de usar para agilizar el procesamiento de datos y mejorar la precisión y la eficiencia del análisis genómico.

Estandarización de protocolos

Otro desafío clave que enfrenta el mercado global de secuenciación de lectura corta es la falta de estandarización de protocolos y flujos de trabajo. Diferentes plataformas de secuenciación, métodos de preparación de bibliotecas y canales de análisis de datos pueden producir resultados variables, lo que dificulta la comparación de datos entre estudios o laboratorios. La estandarización de protocolos para la preparación de muestras, la secuenciación y el análisis de datos es esencial para garantizar la reproducibilidad, la confiabilidad y la comparabilidad de los datos genómicos. Se necesitan esfuerzos de colaboración entre las partes interesadas de la industria, las agencias reguladoras y las comunidades de investigación para establecer protocolos, pautas y medidas de control de calidad estandarizados para las tecnologías de secuenciación de lectura corta. Iniciativas como las pruebas de competencia y los programas de evaluación de calidad externa pueden ayudar a validar los protocolos de secuenciación y garantizar un rendimiento constante en diferentes plataformas y laboratorios.

Consideraciones éticas y privacidad de datos

Las consideraciones éticas en torno a la privacidad y el consentimiento de los datos genómicos presentan desafíos importantes para el mercado global de secuenciación de lectura corta. Los datos genómicos contienen información confidencial sobre la composición genética de las personas, las predisposiciones a las enfermedades y las relaciones familiares, lo que genera inquietudes sobre la privacidad, la seguridad y el posible uso indebido de los datos. Garantizar el consentimiento informado, proteger la confidencialidad del paciente y salvaguardar los datos genómicos del acceso o la divulgación no autorizados son primordiales. Se deben cumplir los marcos regulatorios y las pautas que rigen la recopilación, el almacenamiento y el intercambio de datos genómicos, como el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR) en Europa y la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA) en los Estados Unidos. La transparencia en las prácticas de manejo de datos, los métodos robustos de cifrado de datos y la infraestructura de almacenamiento de datos seguros son esenciales para abordar las preocupaciones éticas y generar confianza entre los pacientes, los investigadores y las partes interesadas en el mercado de secuenciación de lectura corta.

Tendencias clave del mercado

Avances en la investigación oncológica

Los avances en la investigación oncológica están desempeñando un papel importante en el impulso del mercado mundial de secuenciación de lectura corta. El cáncer, una enfermedad genética compleja, presenta desafíos únicos en el diagnóstico, el tratamiento y el manejo del paciente. Sin embargo, los recientes avances en la investigación oncológica, junto con los avances en las tecnologías de secuenciación de lectura corta, han revolucionado nuestra comprensión de la biología del cáncer y las estrategias de tratamiento. Las tecnologías de secuenciación de lectura corta, también conocidas como secuenciación de próxima generación (NGS), han surgido como herramientas indispensables en la investigación oncológica. Estas plataformas permiten la elaboración de perfiles genómicos integrales de los tumores, lo que proporciona a los investigadores y médicos información valiosa sobre las alteraciones genéticas que impulsan la iniciación, la progresión y la resistencia al tratamiento del cáncer. Al secuenciar los genomas de las células cancerosas, las tecnologías de secuenciación de lectura corta pueden identificar mutaciones somáticas, variaciones en el número de copias y patrones de expresión génica asociados con tipos o subtipos de cáncer específicos.

Una de las formas clave en las que los avances en la investigación oncológica están impulsando el mercado global de secuenciación de lectura corta es a través del descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos. La elaboración de perfiles genómicos de tumores mediante tecnologías de secuenciación de lectura corta ha llevado a la identificación de mutaciones procesables y vías moleculares que pueden ser abordadas con terapias de precisión. Por ejemplo, el descubrimiento de mutaciones impulsoras oncogénicas como EGFR en el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) ha allanado el camino para el desarrollo de terapias dirigidas como los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI), que han mejorado significativamente los resultados para los pacientes con CPCNP con mutación de EGFR.

Los avances en la investigación oncológica están impulsando la adopción de tecnologías de secuenciación de lectura corta en el diagnóstico clínico. El perfil genómico de tumores mediante secuenciación de lectura corta puede brindar información para enfoques oncológicos de precisión, permitiendo a los médicos adaptar los regímenes de tratamiento a pacientes individuales en función de su perfil genómico. A medida que la medicina de precisión sigue ganando terreno en oncología, se espera que aumente la demanda de tecnologías de secuenciación de lectura corta en diagnósticos clínicos, impulsando el crecimiento del mercado y la innovación.

Expansión de aplicaciones en sectores no clínicos

El mercado mundial de secuenciación de lectura corta está experimentando un impulso significativo debido a la expansión de aplicaciones en sectores no clínicos. Si bien las tecnologías de secuenciación de lectura corta se han asociado tradicionalmente con la investigación genómica y el diagnóstico clínico, su versatilidad y escalabilidad han abierto nuevas oportunidades en campos no clínicos como la agricultura, la ciencia forense y el monitoreo ambiental. En la agricultura, la secuenciación de lectura corta está revolucionando la mejora de los cultivos, la cría de ganado y las pruebas de seguridad alimentaria. Al secuenciar los genomas de plantas y animales, los investigadores pueden identificar variaciones genéticas asociadas con rasgos deseables como el rendimiento, la resistencia a las enfermedades y el contenido nutricional. Esta información es invaluable para los programas de mejoramiento destinados a desarrollar variedades de cultivos y razas de ganado mejoradas. Las tecnologías de secuenciación de lectura corta permiten la detección rápida y precisa de patógenos y contaminantes en productos alimenticios, lo que garantiza la seguridad alimentaria y el control de calidad. En el campo de la ciencia forense, la secuenciación de lectura corta se está utilizando para fines de identificación y elaboración de perfiles de ADN. Las tecnologías de secuenciación de lectura corta pueden analizar cantidades minúsculas de ADN de muestras forenses como cabello, sangre o saliva, lo que proporciona información genética valiosa para investigaciones criminales e identificación de individuos. La secuenciación de lectura corta permite el análisis de mezclas complejas de ADN y muestras degradadas, lo que mejora la precisión y la confiabilidad del análisis forense. Las tecnologías de secuenciación de lectura corta se están aplicando cada vez más en los esfuerzos de monitoreo ambiental y conservación de la biodiversidad. Al secuenciar el ADN ambiental (eDNA) de muestras de suelo, agua o aire, los investigadores pueden evaluar la biodiversidad, monitorear la salud del ecosistema y detectar especies invasoras o patógenos. La secuenciación de lectura corta permite un análisis de alto rendimiento de muestras de eDNA, lo que proporciona información sobre las comunidades microbianas, la composición de las especies y las interacciones ecológicas. Esta información es esencial para los esfuerzos de conservación, la restauración del hábitat y la gestión de los recursos naturales. La expansión de las aplicaciones en sectores no clínicos está impulsando la demanda de tecnologías de secuenciación de lectura corta y alimentando el crecimiento del mercado. A medida que la versatilidad y la escalabilidad de las plataformas de secuenciación de lectura corta continúan mejorando, se espera que la adopción de estas tecnologías en la agricultura, la ciencia forense y el monitoreo ambiental se acelere aún más.

Información segmentaria

Información del producto

Según el producto, el segmento de consumibles surgió como el segmento dominante en el mercado global de secuenciación de lectura corta en 2023

Información de la aplicación

En 2023, el segmento de secuenciación y resecuenciación dirigida afirmó su dominio dentro del mercado global de secuenciación de lectura corta. El ascenso de este segmento se puede atribuir a su capacidad incomparable para descifrar variaciones genéticas, mutaciones y biomarcadores vinculados a enfermedades o afecciones particulares. La secuenciación dirigida representa un enfoque transformador en el análisis genómico, que facilita las iniciativas de medicina de precisión al proporcionar a los médicos información valiosa sobre los perfiles genómicos de los pacientes. Al desentrañar las complejidades de la composición genética, la secuenciación dirigida permite a los profesionales de la salud diseñar regímenes de tratamiento personalizados adaptados a las predisposiciones y características genéticas únicas de cada paciente.

La creciente adopción de la medicina de precisión en diversos dominios terapéuticos, que van desde la oncología y las enfermedades raras hasta la farmacogenómica, subraya la creciente demanda de tecnologías de secuenciación y resecuenciación dirigidas. En oncología, por ejemplo, la secuenciación dirigida desempeña un papel fundamental en la elucidación de las bases genéticas de los tumores, informando así la selección de terapias dirigidas e inmunoterapias con perfiles de eficacia y seguridad mejorados. De manera similar, en el ámbito de las enfermedades raras, la secuenciación dirigida sirve como un faro de esperanza para los pacientes que luchan con trastornos genéticos esquivos, lo que permite un diagnóstico, pronóstico e intervención terapéutica precisos. El advenimiento de la farmacogenómica ha impulsado la integración de la secuenciación dirigida en la práctica clínica, revolucionando el descubrimiento, el desarrollo y la prescripción de fármacos.

Perspectivas regionales

América del Norte emergió como el actor dominante en el mercado global de secuenciación de lectura corta en 2023, con la mayor participación de mercado.

Desarrollos recientes

• En marzo de 2023, QIAGEN NV presentó el lanzamiento del programa de asociación de la plataforma QIAseq, que marca el inicio de su colaboración inaugural con el proveedor de análisis de datos médicos SOPHiAGENETICS. El objetivo principal de esta colaboración es integrar la tecnología de reactivos QIAseq de QIAGEN para la secuenciación de próxima generación (NGS) con la innovadora plataforma de análisis digital SOPHiA DDMTM de SOPHiAGENETICS.

Mercado clave Jugadores

• Illumina, Inc.
• Invitae Corporation
• ThermoFisher Scientific, Inc.
• PacificBiosciences de California, Inc.
• BGI GenomicsCo., Ltd
• QIAGENNV
• AgilentTechnologies, Inc.
• AzentaUS, Inc.
• PerkinElmer, Inc.
• ProPhaseLabs, Inc.