Mercado de pruebas hereditarias, 2028: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, 2018-2028 segmentado por tipo de enfermedad (pruebas de cáncer hereditario, pruebas hereditarias no cancerosas), por tecnología (pruebas citogenéticas, bioquímicas, moleculares), por región, por competencia.

Descripción general del mercado

El mercado mundial de pruebas hereditarias se valoró en USD 6.27 mil millones en 2022 y se anticipa que proyectará un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 7,63% hasta 2028. El mercado mundial de pruebas hereditarias ha sido testigo de un crecimiento notable en los últimos años, revolucionando la forma en que entendemos y gestionamos la salud genética. A medida que los avances en genómica y biotecnología continúan acelerándose, las pruebas hereditarias se han convertido en una herramienta indispensable para diagnosticar, tratar y prevenir una amplia gama de enfermedades genéticas

Las pruebas hereditarias, también conocidas como pruebas genéticas o pruebas de ADN, implican el análisis del ADN de un individuo para identificar cambios o mutaciones que pueden estar asociados con enfermedades o afecciones hereditarias.

Los avances en las tecnologías de secuenciación de ADN, como la secuenciación de próxima generación (NGS), han hecho que las pruebas genéticas sean más accesibles y asequibles, expandiendo su uso en la atención médica.

Impulsores clave del mercado

La creciente prevalencia de trastornos genéticos está impulsando el mercado mundial de pruebas hereditarias

Los avances en el campo de la genética han revolucionado la atención médica, permitiendo el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado para una variedad de enfermedades. Un aspecto crucial de este progreso son las pruebas hereditarias, que desempeñan un papel fundamental en la identificación de trastornos genéticos y la evaluación de los factores de riesgo de un individuo. El mercado mundial de pruebas hereditarias está experimentando un crecimiento notable debido a la creciente prevalencia de trastornos genéticos.

La prevalencia de trastornos genéticos ha ido en aumento, lo que ha provocado una mayor demanda de pruebas hereditarias. Varios factores contribuyen a esta creciente prevalencia. A medida que la población mundial envejece, aumenta el riesgo de trastornos genéticos. Muchas afecciones genéticas tienen más probabilidades de manifestarse a medida que las personas envejecen, lo que requiere una detección e intervención tempranas. La investigación en curso ha llevado al descubrimiento de nuevos marcadores genéticos y asociaciones con enfermedades. Este conocimiento ampliado ha llevado a los proveedores de atención médica a recomendar pruebas hereditarias para una gama más amplia de afecciones. Las parejas que planean tener hijos optan cada vez más por las pruebas de portadores para determinar si son portadores de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a su descendencia. Este enfoque proactivo ayuda a tomar decisiones reproductivas informadas. Las pruebas hereditarias se están utilizando para evaluar la susceptibilidad de una persona a cánceres hereditarios como el cáncer de mama, ovario y colon. Esto permite a las personas tomar medidas preventivas y someterse a exámenes de detección más frecuentes.

La creciente conciencia y demanda de medicina personalizada está impulsando el mercado mundial de pruebas hereditarias

En los últimos años, el campo de la atención médica ha sido testigo de una notable transformación con la llegada de la medicina personalizada. Este enfoque innovador adapta los tratamientos médicos a las características individuales de cada paciente, teniendo en cuenta su composición genética, estilo de vida y factores ambientales. Las pruebas hereditarias, un componente fundamental de la medicina personalizada, han ganado una importancia significativa, ya que brindan información invaluable sobre la predisposición genética de un individuo a las enfermedades. La creciente conciencia de los beneficios de la medicina personalizada y la demanda de soluciones de atención médica a medida han impulsado la rápida expansión del mercado mundial de pruebas hereditarias

El cambio hacia la atención médica preventiva es otra fuerza impulsora detrás de la creciente demanda de pruebas hereditarias. En la actualidad, muchas personas buscan de forma proactiva hacerse pruebas genéticas para identificar de forma temprana posibles riesgos para la salud, lo que les permite realizar modificaciones en su estilo de vida o buscar intervenciones médicas adecuadas para mitigar esos riesgos.

Principales desafíos del mercado

Inquietudes éticas y de privacidad

Uno de los desafíos más importantes en el mercado de las pruebas hereditarias gira en torno a las inquietudes éticas y de privacidad asociadas con la recopilación, el almacenamiento y el intercambio de datos genéticos. La información genética es sumamente personal y las personas suelen sentirse aprensivas sobre cómo se utilizarán sus datos. Las preocupaciones por las violaciones de datos, el uso indebido de la información genética y la posibilidad de discriminación por parte de las aseguradoras o los empleadores han dado lugar a una creciente demanda de normas estrictas de protección de datos.

Accesibilidad y asequibilidad

Si bien el costo de las pruebas genéticas ha disminuido significativamente con el paso de los años, sigue siendo una barrera para muchas personas y comunidades. El acceso a las pruebas genéticas no es universal y las disparidades en la infraestructura de atención médica pueden dejar a las poblaciones marginadas en desventaja. Garantizar un acceso equitativo a las pruebas hereditarias es un desafío apremiante que la industria debe abordar.

Falta de asesores genéticos

La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas es un proceso complejo que a menudo requiere la experiencia de asesores genéticos. Sin embargo, hay una escasez de asesores genéticos, en particular en algunas regiones, lo que puede dar lugar a una interpretación tardía o inexacta de los resultados. La industria necesita invertir en capacitación y ampliar la fuerza laboral de asesoramiento genético para satisfacer la creciente demanda de sus servicios.

Utilidad clínica e interpretación

La utilidad clínica de las pruebas genéticas es una preocupación crítica. Si bien los avances en genómica han llevado al descubrimiento de numerosas variantes genéticas asociadas con enfermedades, la importancia funcional de muchas de estas variantes sigue sin estar clara. Los médicos pueden tener dificultades para interpretar los resultados y determinar su relevancia clínica, lo que puede afectar la calidad de la atención al paciente.

Regulación y estandarización

El mercado de pruebas hereditarias es un campo en rápida evolución, y los organismos reguladores de todo el mundo están trabajando para establecer pautas y estándares para las pruebas genéticas. Lograr la armonización y el consenso en este entorno dinámico puede ser un desafío. Las empresas que operan en este espacio deben navegar por una red compleja de regulaciones, que pueden variar significativamente de una región a otra.

Gestión y almacenamiento de datos

El gran volumen de datos genéticos generados por la industria presenta un desafío significativo en términos de gestión y almacenamiento de datos. La información genética debe almacenarse de forma segura, y los proveedores deben tener sistemas sólidos para administrar y proteger estos datos sensibles. Además, a medida que más personas se someten a pruebas genéticas, la demanda de soluciones de almacenamiento de datos eficientes continúa creciendo.

Consentimiento informado y alfabetización genética

Obtener el consentimiento informado para las pruebas genéticas es crucial, pero garantizar que las personas comprendan completamente las implicaciones de las pruebas genéticas puede ser un desafío. La alfabetización genética, tanto entre los profesionales de la salud como entre el público en general, sigue siendo un obstáculo. Se necesitan esfuerzos efectivos de comunicación y educación para abordar este problema.

Tendencias clave del mercado

Avances tecnológicos

En una era marcada por increíbles avances tecnológicos, la industria de la salud está experimentando una transformación significativa. Un área que ha experimentado un progreso notable es la de las pruebas hereditarias, un campo que ha experimentado un crecimiento sin precedentes debido a la integración de tecnologías de vanguardia. El mercado mundial de pruebas hereditarias se está expandiendo a un ritmo rápido y no muestra signos de desaceleración.

El desarrollo de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) ha sido un punto de inflexión en las pruebas hereditarias. La NGS permite la secuenciación rápida y rentable de todo el genoma de un individuo o de regiones genéticas específicas. Esto ha ampliado el alcance de las pruebas genéticas, lo que permite la detección de mutaciones genéticas raras y proporciona información más completa sobre las predisposiciones genéticas de un individuo. La afluencia de big data y herramientas bioinformáticas avanzadas ha revolucionado la interpretación de la información genética. Los investigadores y los proveedores de atención médica ahora pueden analizar grandes conjuntos de datos para identificar patrones, correlaciones y posibles marcadores de enfermedades, lo que conduce a diagnósticos y estrategias de tratamiento más precisos. La revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 no solo ha transformado la investigación genética, sino que también promete corregir defectos genéticos. Esto tiene profundas implicaciones para las pruebas hereditarias, ya que puede permitir el desarrollo de terapias genéticas adaptadas a las mutaciones genéticas específicas de cada individuo. El auge de las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) ha hecho que las pruebas hereditarias sean más accesibles para el público en general. Estas empresas ofrecen kits de pruebas de ADN que las personas pueden usar en casa para obtener información sobre su ascendencia, riesgos para la salud y rasgos genéticos. Esta accesibilidad ha impulsado el crecimiento del mercado de la genética de consumo. Los avances en la telemedicina y el asesoramiento genético a distancia han facilitado que las personas accedan a los servicios de pruebas genéticas y reciban orientación experta de asesores genéticos sin necesidad de citas en persona. Esto ha ampliado el alcance de los servicios de pruebas hereditarias.

Información segmentaria

Información sobre el tipo de enfermedad

Según el tipo de enfermedad, el segmento de pruebas hereditarias no cancerosas surgió como el actor dominante en el mercado global de pruebas hereditarias en 2022. Las pruebas hereditarias no cancerosas abarcan una amplia gama de condiciones genéticas más allá de la predisposición al cáncer. Esto incluye pruebas para afecciones como enfermedades cardiovasculares, trastornos neurodegenerativos, enfermedades genéticas raras y más. La aplicación más amplia de las pruebas hereditarias no cancerosas las hace relevantes para una población más grande, lo que genera una mayor demanda. Muchos trastornos y enfermedades genéticas no tienen nada que ver con el cáncer, pero pueden afectar significativamente la salud y el bienestar de una persona. Algunos ejemplos incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular y muchas otras. La prevalencia de estas enfermedades genéticas no cancerosas en la población contribuye a la demanda de pruebas hereditarias no cancerosas. Las pruebas genéticas para enfermedades no cancerosas son cruciales para las personas y parejas que desean evaluar su riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia. Este tipo de pruebas desempeñan un papel fundamental en la planificación familiar y las decisiones reproductivas. Las pruebas hereditarias no cancerosas pueden proporcionar información diagnóstica y pronóstica importante para las personas y sus proveedores de atención médica. Puede ayudar a identificar la base genética de ciertas enfermedades, lo que permite planes de tratamiento y manejo personalizados.

Información tecnológica

Se proyecta que el segmento de pruebas moleculares experimente un rápido crecimiento durante el período de pronóstico. Las técnicas de pruebas moleculares, como la secuenciación de ADN, la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y el análisis de SNP (polimorfismo de nucleótido único), ofrecen alta precisión y exactitud en la identificación de variaciones genéticas y mutaciones asociadas con enfermedades hereditarias. Esta precisión es crucial cuando se trata de diagnosticar y predecir el riesgo de trastornos genéticos. Las pruebas moleculares permiten un análisis integral del material genético de un individuo. Esto incluye el examen de todo el genoma o genes específicos asociados con enfermedades hereditarias. Este enfoque integral proporciona una comprensión más completa de los factores de riesgo genéticos de un individuo. El campo de las pruebas moleculares ha experimentado avances tecnológicos significativos en los últimos años. La secuenciación de próxima generación (NGS) y las técnicas avanzadas de PCR se han vuelto más accesibles y rentables. Estas innovaciones han facilitado la realización de pruebas genéticas a gran escala, lo que contribuye al dominio del segmento. Las pruebas moleculares son una piedra angular de la medicina personalizada, que adapta los tratamientos médicos y las intervenciones a la composición genética de un individuo. A medida que la medicina personalizada gana prominencia, las pruebas moleculares se vuelven cada vez más importantes para identificar marcadores genéticos que pueden guiar las decisiones de tratamiento y mejorar los resultados del paciente. La gama de pruebas hereditarias que se pueden realizar a través de técnicas moleculares continúa expandiéndose. Estas pruebas cubren un amplio espectro de afecciones, incluida la predisposición al cáncer, las enfermedades cardiovasculares, los trastornos genéticos raros y más. La versatilidad de las pruebas moleculares atrae a una amplia audiencia de proveedores de atención médica y pacientes. Las pruebas moleculares a menudo van acompañadas de servicios de asesoramiento genético. Los asesores genéticos desempeñan un papel crucial en la interpretación de los resultados de las pruebas, explicando sus implicaciones a los pacientes y ayudándolos a tomar decisiones informadas sobre su atención médica. Esta integración agrega valor a los servicios de pruebas moleculares.

Perspectivas regionales

Europa emergió como el actor dominante en el mercado global de pruebas hereditarias en 2022, con la mayor participación de mercado en términos de valor. Europa cuenta con una infraestructura de atención médica altamente desarrollada con acceso a instalaciones médicas de última generación y profesionales de la salud capacitados. Esta infraestructura respalda la adopción y el crecimiento de tecnologías médicas avanzadas, incluidas las pruebas hereditarias. Europa tiene un marco regulatorio bien establecido para la atención médica y los dispositivos médicos, lo que garantiza que los productos y servicios de pruebas hereditarias cumplan con estándares de alta calidad y se adhieran a las pautas éticas. Este entorno regulatorio infunde confianza tanto en los proveedores de atención médica como en los pacientes. Muchos países europeos son líderes en investigación biomédica y genómica. Invierten mucho en investigación y desarrollo, lo que lleva al desarrollo de métodos, tecnologías y tratamientos de pruebas hereditarias innovadores. Esto fomenta una ventaja competitiva en el mercado global. Los países europeos también suelen asignar una parte significativa de su PIB a la atención médica. Esta importante inversión permite la adopción generalizada de tecnologías médicas avanzadas, incluidas las pruebas genéticas, y garantiza el acceso a una gran parte de la población.

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Acontecimientos recientes

• En enero de 2022, Inotiv Inc. amplió sus capacidades de investigación toxicológica con la compra de Integrated Laboratory System (ILS) por una suma de 56 millones de dólares. Se prevé que la adquisición de ILS ofrezca una mayor capacidad y perspectivas de crecimiento para Inotiv, facilitando la expansión de sus servicios de toxicología in vivo e in vitro.
• En mayo de 2023, el gobierno australiano reveló un presupuesto de atención sanitaria de 70.120 millones de dólares para el ejercicio fiscal 2022-2023, lo que supone un aumento del 5,7% en comparación con el año anterior. Dentro de este presupuesto, se han destinado USD 26,27 millones para brindar asistencia a las iniciativas de detección de recién nacidos en todo el país. En enero de 2020, ARCHIMED Life dio a conocer una asociación estratégica con amides Holding GmbH para mejorar y ampliar la disponibilidad de servicios de diagnóstico especializados para pruebas genéticas, bioquímicas y de biomarcadores. En enero de 2020, Quest Diagnostics, un proveedor de servicios de información de diagnóstico, reveló su adquisición de BlueprintGenetics, un experto en interpretación de variantes genéticas a través de secuenciación de próxima generación (NGS) y bioinformática patentada, a través de un acuerdo de capital íntegramente en efectivo. Esta asociación entre Quest y Blueprint Genetics tiene como objetivo mejorar la atención al paciente y promover la investigación y el desarrollo de medicamentos farmacéuticos al ampliar la disponibilidad de información valiosa sobre enfermedades genéticas y raras. trastornos.

Principales actores del mercado

• Myriad Genetics, Inc.
• Illumina,Inc.
• Natera,Inc.
• LaboratoryCorporation of America Holdings
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• QuestDiagnostics Incorporated
• COOPERSURGICAL,INC.
• AgilentTechnologies, Inc.
• ThermoFisher Scientific, Inc.
• SOPHiAGENETICS