Mercado de tratamiento de la fenilcetonuria: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, 2018-2028 segmentado por vía de administración (oral, parenteral), por producto (suplemento dietético, medicamentos), por canal de distribución (farmacias hospitalarias, farmacias en línea, clínicas pediátricas), por región y competencia

Descripción general del mercado

El mercado global de tratamiento de la fenilcetonuria se valoró en USD 502,18 millones en 2022 y se prevé que sea testigo de un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 11,00% hasta 2028. La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad de un individuo para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido esencial que se encuentra en los alimentos que contienen proteínas. La PKU es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ocurre cuando una persona hereda dos copias mutadas del gen PAH (gen de la fenilalanina hidroxilasa), una de cada padre. El gen PAH proporciona instrucciones para producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es responsable de descomponer la fenilalanina en el cuerpo. En las personas con PKU, existe una deficiencia o ausencia total de actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa debido a mutaciones en el gen PAH. Como resultado, la fenilalanina no se puede convertir de manera efectiva en tirosina. La incapacidad de metabolizar la fenilalanina conduce a su acumulación en el torrente sanguíneo, lo que resulta en niveles elevados de fenilalanina en sangre. Los niveles altos de fenilalanina son tóxicos para el sistema nervioso central. El exceso de fenilalanina puede dañar el cerebro en desarrollo, especialmente en bebés y niños pequeños. Puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo, problemas de conducta, convulsiones y otras complicaciones neurológicas si no se trata.

Una mayor conciencia de la PKU y la mejora de las capacidades de diagnóstico han llevado a que más personas sean diagnosticadas con PKU. Esta mayor prevalencia impulsa la demanda de tratamientos para la PKU. Los esfuerzos de investigación y desarrollo en curso han llevado a avances en las opciones de tratamiento de la PKU, incluidos nuevos alimentos médicos, suplementos dietéticos y terapias de reemplazo enzimático (ERT). Estas innovaciones brindan más opciones para los pacientes y los proveedores de atención médica. La investigación sobre terapias genéticas para la PKU estaba ganando impulso. Las tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas9 prometían curar potencialmente la causa genética subyacente de la PKU, lo que podría revolucionar el tratamiento. Los grupos de defensa de los pacientes y las organizaciones de atención médica han estado creando conciencia activamente sobre la PKU y los trastornos metabólicos relacionados. Esta mayor conciencia fomenta el diagnóstico y el tratamiento tempranos. Los grupos de defensa de los pacientes desempeñan un papel importante en el impulso de la investigación, la recaudación de fondos y la defensa de un mejor acceso a los tratamientos. Sus esfuerzos influyen en los cambios de políticas y promueven la inversión en la investigación de la PKU. Los avances tecnológicos en la atención médica, como la telesalud y el monitoreo remoto, han mejorado el acceso a la atención para los pacientes con PKU y han facilitado el manejo continuo.

Impulsores clave del mercado

Aumento de la investigación sobre terapia génica

La investigación sobre terapia génica tiene el potencial de afectar significativamente el panorama del tratamiento de la fenilcetonuria (PKU) e impulsar la demanda de tratamientos nuevos e innovadores para la PKU. La PKU es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen PAH, que resulta en la incapacidad de metabolizar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos que contienen proteínas. La investigación de la terapia génica para la PKU tiene como objetivo abordar la causa raíz de la enfermedad corrigiendo o compensando la mutación genética responsable de la enfermedad. La investigación de la terapia génica ofrece la promesa de una posible cura para la PKU al abordar el defecto genético responsable de la enfermedad. Si tiene éxito, la terapia génica podría eliminar la necesidad de restricciones dietéticas de por vida y alimentos médicos, que actualmente son el estándar de atención. El éxito de la terapia génica podría mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con PKU al permitirles consumir una dieta más normal sin preocuparse por las restricciones de fenilalanina. Esta mejora en la calidad de vida impulsaría la demanda de terapias génicas entre los pacientes con PKU y sus familias.

El tratamiento de la PKU es actualmente oneroso, ya que implica un control dietético estricto, un control frecuente y el consumo de alimentos médicos especializados. La terapia génica tiene el potencial de reducir o eliminar muchos de estos desafíos relacionados con el tratamiento, lo que la convierte en una opción atractiva para los pacientes. Si bien los tratamientos actuales son eficaces para muchos pacientes con PKU, no son adecuados para todos. La terapia génica podría ampliar las opciones de tratamiento a una gama más amplia de personas, incluidas aquellas que no responden bien a los tratamientos existentes o que les resulta difícil cumplirlos. A medida que aumenta la conciencia sobre la investigación de la terapia génica para la PKU, los pacientes y sus familias pueden buscar activamente estos tratamientos, lo que lleva a una mayor demanda de ensayos clínicos y terapias aprobadas. La promesa de la terapia génica ha atraído la inversión y la innovación de las empresas biotecnológicas y farmacéuticas. El aumento de la investigación y el desarrollo en esta área puede conducir a avances y descubrimientos en el campo. Los ensayos clínicos en curso para la terapia génica en la PKU crean oportunidades para que los pacientes accedan a tratamientos experimentales, lo que impulsa aún más el interés y la demanda en la comunidad de pacientes. Este factor ayudará en el desarrollo del mercado mundial del tratamiento de la fenilcetonuria.

Aumento de la prevalencia de la PKU

Los avances en la tecnología médica y las pruebas genéticas han facilitado el diagnóstico preciso de la PKU. Los diagnósticos más tempranos y precisos han llevado a un aumento en el número de personas identificadas con la enfermedad. Muchos países han ampliado sus programas de detección de recién nacidos para incluir pruebas de PKU. Esto permite la identificación temprana de los bebés afectados, incluso antes de que los síntomas se hagan evidentes. Una mayor conciencia entre los profesionales de la salud, los padres y el público ha llevado a que más personas busquen asesoramiento médico y pruebas genéticas cuando están presentes los síntomas o los factores de riesgo. A medida que la población mundial sigue creciendo, también aumenta el número absoluto de personas que nacen con trastornos genéticos raros como la PKU. En algunas poblaciones, los matrimonios consanguíneos (entre parientes cercanos) pueden aumentar la probabilidad de trastornos genéticos autosómicos recesivos como la PKU. En tales casos, un niño tiene un mayor riesgo de heredar dos copias del gen mutado, lo que conduce al trastorno. Los cambios demográficos, como la inmigración y el aumento de la diversidad genética, pueden afectar la prevalencia de la PKU en diferentes regiones. Algunos factores ambientales, como la exposición a ciertas toxinas o sustancias químicas, pueden desempeñar un papel en el desarrollo de síntomas similares a los de la PKU en personas sin la mutación genética. Estos casos pueden contribuir a la percepción de una mayor prevalencia.

Avances tecnológicos

Los avances tecnológicos en los métodos de detección de recién nacidos han hecho posible identificar la PKU en etapas tempranas de la vida. La introducción de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha mejorado enormemente la precisión y la eficiencia de la detección de la PKU en recién nacidos, lo que permite un diagnóstico y un inicio del tratamiento más tempranos. Las plataformas de telesalud y las tecnologías de salud digital se han vuelto cada vez más valiosas para los pacientes con PKU. Estas herramientas permiten consultas remotas con proveedores de atención médica, facilitan el control de la adherencia dietética y los niveles de fenilalanina en sangre y ofrecen recursos educativos para pacientes y cuidadores. Las aplicaciones móviles diseñadas para el manejo de la PKU se han vuelto populares. Estas aplicaciones pueden ayudar a los pacientes a realizar un seguimiento de su ingesta dietética, registrar los niveles de fenilalanina en sangre, establecer recordatorios para la medicación y acceder a materiales educativos, lo que hace que el autocontrol sea más conveniente. Los avances en las tecnologías de pruebas genéticas han facilitado la identificación de mutaciones específicas de PKU en individuos. Esta información puede ayudar a adaptar los planes de tratamiento al perfil genético único de cada paciente, optimizando la atención. La innovación tecnológica ha llevado al desarrollo de terapias farmacológicas como la sapropterina (Kuvan). Este medicamento, utilizado en combinación con el manejo dietético, puede ayudar a algunos pacientes con PKU al aumentar su tolerancia a la fenilalanina. Si bien todavía se encuentra en etapas experimentales, la investigación de la terapia génica es muy prometedora para el tratamiento de la PKU. Se están explorando tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas9 para corregir la mutación genética subyacente responsable de la PKU.

El software y los dispositivos especializados de seguimiento nutricional pueden ayudar a las personas con PKU a controlar su ingesta diaria de proteínas, realizar un seguimiento de los niveles de fenilalanina y tomar decisiones dietéticas informadas. Se están desarrollando algoritmos de IA para ayudar a predecir cómo las opciones dietéticas específicas pueden afectar los niveles de fenilalanina en sangre en pacientes con PKU. Esto puede ayudar en la planificación dietética personalizada. Los avances tecnológicos en la ciencia de los alimentos y la nutrición han llevado al desarrollo de alimentos bajos en proteínas y alimentos médicos de mejor sabor, más agradables y nutricionalmente equilibrados para pacientes con PKU. Los sistemas de EHR ayudan a los proveedores de atención médica a gestionar los datos de los pacientes con PKU de manera eficiente, realizar un seguimiento del progreso del tratamiento y garantizar la continuidad de la atención. También facilitan la comunicación entre los profesionales de la salud involucrados en el tratamiento de un paciente. Los avances en biotecnología han permitido el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático (ERT) para la PKU. Estas terapias implican el uso de enzimas modificadas genéticamente para ayudar a metabolizar la fenilalanina. Las comunidades en línea y las plataformas de redes sociales brindan a los pacientes con PKU y sus familias un medio para conectarse, compartir experiencias y acceder a apoyo, información y recursos. Este factor acelerará la demanda del mercado global de tratamiento de la fenilcetonuria.

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Desafíos clave del mercado

Opciones de tratamiento limitadas

El tratamiento principal para la PKU implica adherirse a una dieta estricta baja en fenilalanina. Esto puede ser un desafío para los pacientes, ya que restringe el consumo de alimentos comunes que contienen proteínas, como carne, lácteos y cereales. Las opciones dietéticas limitadas pueden generar sentimientos de aislamiento social y monotonía dietética. Muchos pacientes con PKU dependen de alimentos médicos especializados que brindan nutrientes esenciales al tiempo que minimizan la ingesta de fenilalanina. Sin embargo, las opciones de alimentos médicos históricamente han sido limitadas y el sabor y la textura de estos productos no siempre han sido agradables al paladar, lo que genera problemas de cumplimiento. Hasta hace poco, existían terapias dirigidas limitadas para la PKU. Las opciones de tratamiento tradicionales se centraban en el control dietético, y a algunos pacientes les resultaba difícil alcanzar y mantener los niveles adecuados de fenilalanina solo con la dieta. Si bien las opciones farmacológicas como la sapropterina (Kuvan) se encuentran en algunos pacientes con PKU, no funcionan para todos. La eficacia de estos medicamentos puede variar y, a menudo, se utilizan en combinación con restricciones dietéticas. El acceso a los tratamientos para la PKU puede variar según la región, y no todos los pacientes tienen fácil acceso a clínicas especializadas, alimentos médicos o medicamentos. El acceso limitado puede ser un desafío importante, especialmente en áreas rurales o desatendidas. Históricamente, la PKU no ha recibido tanta atención en investigación y desarrollo como las enfermedades más comunes. La inversión limitada en investigación puede resultar en una falta de opciones de tratamiento innovadoras. La PKU es una afección heterogénea, lo que significa que las personas pueden responder de manera diferente a los tratamientos. Lo que funciona para un paciente puede no ser efectivo para otro, lo que subraya la necesidad de una variedad de opciones de tratamiento.

Cuestiones psicosociales y de calidad de vida

Los pacientes con PKU deben adherirse a una dieta estricta baja en fenilalanina durante toda su vida. Esta restricción dietética puede ser onerosa y aislante, ya que limita sus opciones de alimentos y hace que sea un desafío disfrutar de las comidas típicas con familiares y amigos. Los pacientes con PKU pueden experimentar aislamiento social debido a sus restricciones dietéticas. A menudo necesitan llevar sus propios alimentos especialmente formulados bajos en proteínas a reuniones y eventos sociales, lo que puede generar sentimientos de exclusión. La naturaleza permanente de la PKU y la necesidad de un manejo dietético estricto pueden contribuir a la ansiedad, la depresión y el estrés. Los pacientes pueden experimentar frustración, problemas de imagen corporal y preocupaciones sobre el impacto de su condición en su futuro. Los niños con PKU pueden enfrentar dificultades en la escuela debido a las restricciones dietéticas y la necesidad de adaptaciones especiales. Es posible que necesiten apoyo adicional para controlar su enfermedad mientras continúan con su educación. La variedad limitada de alimentos bajos en proteínas que se encuentran en los pacientes con PKU puede generar monotonía en su dieta, lo que afecta el disfrute de las comidas y la calidad de vida en general. El estricto cumplimiento del tratamiento de la PKU es esencial para mantener niveles saludables de fenilalanina. Los pacientes deben controlar constantemente su ingesta dietética y cumplir con los alimentos y medicamentos médicos prescritos, lo que puede ser un desafío. Muchos pacientes con PKU requieren apoyo psicológico y asesoramiento para hacer frente a los desafíos emocionales y sociales asociados con su enfermedad. La transición de la atención pediátrica a la atención para adultos puede ser particularmente desafiante para los pacientes con PKU. Es posible que tengan dificultades para controlar su enfermedad de forma independiente y es posible que necesiten orientación para realizar ajustes en el estilo de vida. El costo de los alimentos médicos, los suplementos dietéticos y la atención especializada puede ser una carga financiera para los pacientes con PKU y sus familias, lo que puede afectar potencialmente su calidad de vida. El acceso a clínicas especializadas en PKU y a proveedores de atención médica puede ser limitado en algunas regiones, lo que afecta la calidad de la atención y el apoyo que reciben los pacientes.

Tendencias clave del mercado

Nutracéuticos y suplementos

Los nutracéuticos y suplementos diseñados para pacientes con PKU a menudo sirven como sustitutos de proteínas. Estos productos proporcionan aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales, lo que permite a los pacientes satisfacer sus necesidades nutricionales sin consumir alimentos que contengan fenilalanina. Las formulaciones de aminoácidos especializados se encuentran en forma de suplemento para pacientes con PKU. Estos productos están cuidadosamente equilibrados para proporcionar los aminoácidos necesarios mientras se mantienen bajos los niveles de fenilalanina. Los pacientes con PKU pueden requerir vitaminas y minerales adicionales debido a restricciones dietéticas. Los nutracéuticos y suplementos están diseñados para abordar las posibles deficiencias de nutrientes asociadas con la PKU. Algunos nutracéuticos están formulados para ser bajos en fenilalanina, lo que los hace adecuados para pacientes con PKU. Estos productos pueden incluir pan, pasta y otros alimentos bajos en proteínas que pueden ayudar a diversificar la dieta. Los nutracéuticos suelen clasificarse como alimentos médicos y se consiguen con receta médica. Estos productos están especialmente formulados para proporcionar una nutrición adecuada y, al mismo tiempo, minimizar la ingesta de fenilalanina. Los avances en nutracéuticos y suplementos permiten planes de nutrición más personalizados adaptados a la edad, las necesidades nutricionales y la gravedad de la PKU de cada individuo. Se han hecho esfuerzos para mejorar el sabor y la palatabilidad de los nutracéuticos y suplementos para pacientes con PKU, haciéndolos más atractivos y más fáciles de incorporar a la dieta. Los nutracéuticos y suplementos ofrecen comodidad a los pacientes con PKU y a sus cuidadores. Se pueden integrar fácilmente en las rutinas dietéticas diarias, lo que permite una mayor flexibilidad y adherencia a los planes de tratamiento. Muchos países tienen regulaciones establecidas para garantizar la seguridad y calidad de los nutracéuticos y alimentos médicos para la PKU. La supervisión regulatoria ayuda a mantener la integridad de estos productos.

Información segmentaria

Información sobre la vía de administración

En 2022, la mayor participación en el mercado global de tratamiento de la fenilcetonuria estuvo en manos del segmento de la vía de administración oral y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre productos

En 2022, la mayor participación en el mercado global de tratamiento de la fenilcetonuria estuvo en manos del segmento de suplementos dietéticos y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre el canal de distribución

Farmacias en línea

Información regional

La región de América del Norte domina el mercado global de tratamiento de la fenilcetonuria en 2022. América del Norte, en particular Estados Unidos y Canadá, tenía niveles relativamente altos de conciencia sobre trastornos genéticos raros como la PKU. Esto condujo a un diagnóstico e intervención tempranos, aumentando la demanda de tratamientos para la PKU.

Acontecimientos recientes

• En mayo de 2020, PTC Therapeutics, Inc. anunció que había llegado a un acuerdo para comprar Censa Pharmaceuticals, Inc., una empresa biofarmacéutica especializada en el desarrollo de CNSA-001 (sepiapterina), una terapia en investigación en etapa clínica para enfermedades metabólicas huérfanas, incluida la fenilcetonuria (PKU) y otras afecciones relacionadas con defectos en las vías bioquímicas de la tetrahidrobiopterina (BH4) que se pueden identificar al nacer. Los consejos de administración de ambas corporaciones dieron su aprobación al acuerdo. CNSA-001 se ha investigado como una posible terapia para trastornos metabólicos raros relacionados con fallas en los procesos bioquímicos que producen tetrahidrobiopterina. Como precursor de la tetrahidrobiopterina intracelular, que es un cofactor enzimático vital que interviene en el metabolismo y la síntesis de diversos productos metabólicos, la sepiapterina, una sustancia sintética, se utiliza en CNSA-001, una formulación oral. Los objetivos principales y secundarios del estudio de fase 2 que prueba CNSA-001 para PKU se alcanzaron en diciembre de 20191, y el programa ya está listo para la fase 3. En mayo de 2018, Palynziq recibió la aprobación para el uso en pacientes adultos de la fenilcetonuria (PKU), un trastorno hereditario poco frecuente y peligroso. La fenilalanina (Phe), un aminoácido que se encuentra en las comidas que contienen proteínas y edulcorantes de alta intensidad que se utilizan en una variedad de alimentos y bebidas, no se puede descomponer en pacientes con PKU. Palynziq es una nueva terapia enzimática para pacientes adultos con PKU con concentraciones de Phe en sangre no controladas a pesar de recibir medicación.

Principales actores del mercado

• BioMarin Pharmaceutical Inc.
• Synlogic, Inc.
• Retrophin, Inc.
• Daiichi Sankyo Company, Limited
• Codexis, Inc.
• SOM InnovationBiotech SL
• HomologyMedicines, Inc.