Mercado de tratamiento de la enfermedad de Fabry: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, 2018-2028 Segmentado por medicamentos (Agalsidasa Beta, Migalastat, otros), por tratamiento (Terapia de reemplazo enzimático (ERT), Tratamiento con chaperona, Terapia de reducción de sustrato (SRT), otros), por vía de administración (Oral, Parenteral, otros), por

Descripción general del mercado

El mercado global de tratamiento de la enfermedad de Fabry se valoró en USD 1862,50 millones en 2022 y se prevé que sea testigo de un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 6,30% hasta 2028. La enfermedad de Fabry, también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, es un trastorno genético raro y hereditario que pertenece a un grupo de afecciones conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen GLA, que codifica una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A). La deficiencia de esta enzima da como resultado la acumulación de un tipo específico de sustancia grasa, conocida como globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3), dentro de las células de todo el cuerpo. Esta acumulación de Gb3 afecta principalmente a las células de los vasos sanguíneos, los riñones, el corazón y el sistema nervioso, lo que provoca una amplia gama de síntomas y complicaciones. Los síntomas de la enfermedad de Fabry suelen aparecer en la infancia o la adolescencia, aunque la edad de aparición de los síntomas y su gravedad pueden variar ampliamente entre las personas afectadas. Uno de los síntomas distintivos de la enfermedad de Fabry es el dolor neuropático, que puede ser intenso y crónico. Este dolor suele afectar a las extremidades, como las manos y los pies, y a menudo se describe como ardor u hormigueo.

La creciente conciencia entre los profesionales sanitarios, los pacientes y los cuidadores sobre la enfermedad de Fabry ha llevado a mejorar las tasas de diagnóstico. Una mayor conciencia es un impulsor importante para el mercado, ya que el diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento. Los avances en las herramientas de diagnóstico y las pruebas genéticas han facilitado la identificación de la enfermedad de Fabry, incluso en sus primeras etapas. La mejora de las capacidades de diagnóstico ha llevado a que se diagnostiquen y traten más casos. El gasto sanitario mundial ha aumentado, lo que ha permitido una mayor inversión en tratamientos de enfermedades raras como la enfermedad de Fabry. El aumento de los presupuestos sanitarios ha respaldado los esfuerzos de investigación y desarrollo y ha mejorado el acceso de los pacientes a los tratamientos. Las compañías farmacéuticas han estado invirtiendo en investigación y desarrollo para desarrollar nuevas terapias para la enfermedad de Fabry. Esto incluye terapia génica, terapia con chaperonas y otras opciones de tratamiento innovadoras, expandiendo el mercado. Los avances en biotecnología y métodos de administración de medicamentos han mejorado la seguridad y eficacia de los tratamientos de la enfermedad de Fabry, haciéndolos más atractivos para los pacientes y los proveedores de atención médica.

Impulsores clave del mercado

Avances en el diagnóstico

Las pruebas genéticas se han convertido en una piedra angular en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. Los avances en la tecnología de secuenciación genética han hecho que sea más accesible y rentable identificar mutaciones específicas en el gen GLA, que es responsable de la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de la enfermedad de Fabry y brindar información sobre las mutaciones genéticas específicas involucradas. En algunas regiones, se han implementado programas de detección neonatal para identificar la enfermedad de Fabry en bebés poco después del nacimiento. Esta detección temprana permite una intervención y un tratamiento rápidos, lo que potencialmente previene o retrasa la aparición de los síntomas y el daño orgánico. Los investigadores han estado investigando biomarcadores asociados con la enfermedad de Fabry. Los biomarcadores son sustancias medibles en el cuerpo que pueden indicar la presencia de una enfermedad o su progresión. La investigación de biomarcadores puede ayudar en el diagnóstico temprano y monitorear la efectividad del tratamiento. Los criterios de diagnóstico clínico para la enfermedad de Fabry se han refinado y estandarizado. Los profesionales de la salud ahora tienen pautas y criterios más claros para ayudar a diagnosticar la enfermedad según los síntomas clínicos y los resultados de las pruebas genéticas.

Las técnicas de diagnóstico por imágenes avanzadas, como la resonancia magnética (IRM) y la ecocardiografía, pueden ayudar a visualizar el daño orgánico causado por la enfermedad de Fabry. Estos métodos no invasivos permiten la evaluación del corazón, los riñones y otros órganos afectados. Los ensayos de actividad enzimática, que miden la actividad de la alfa-galactosidasa A, la enzima deficiente en la enfermedad de Fabry, se han vuelto más precisos y se encuentran ampliamente disponibles. Estos ensayos pueden confirmar la deficiencia de la enzima en personas sospechosas de tener la enfermedad. Las tecnologías de telemedicina y telesalud han ampliado el acceso a los especialistas en la enfermedad de Fabry, lo que permite a los pacientes recibir consultas y evaluaciones de diagnóstico de forma remota. Esto es especialmente importante para las personas en áreas remotas o desatendidas. La colaboración entre profesionales de la salud, investigadores y grupos de defensa de pacientes a escala global ha facilitado el intercambio de conocimientos de diagnóstico y mejores prácticas, lo que conduce a un diagnóstico más preciso y consistente. Los proveedores de atención médica están cada vez más informados sobre la enfermedad de Fabry, lo que conduce a un mejor reconocimiento y diagnóstico de la enfermedad. Los programas y recursos de educación médica continua han contribuido a esta mejora. Los pacientes con enfermedad de Fabry y sus familias se han vuelto más informados y proactivos en la búsqueda de un diagnóstico. Los recursos en línea y los grupos de defensa de pacientes han empoderado a las personas para defender sus necesidades de atención médica. Este factor ayudará en el desarrollo del mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry.

Innovación farmacéutica en aumento

Las empresas farmacéuticas invierten en investigación y desarrollo para crear tratamientos nuevos y más efectivos para la enfermedad de Fabry. Estas innovaciones pueden conducir a terapias que sean mejores para controlar la enfermedad, reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La innovación farmacéutica conduce a una gama más amplia de opciones de tratamiento para la enfermedad de Fabry. Esta diversificación de terapias permite a los proveedores de atención médica y a los pacientes elegir el tratamiento más adecuado en función de las necesidades, preferencias y características de la enfermedad individuales. Los avances en la investigación farmacéutica permiten el desarrollo de terapias dirigidas. Estos tratamientos están diseñados para abordar los mecanismos moleculares y genéticos específicos que subyacen a la enfermedad de Fabry. Las terapias dirigidas pueden ser más efectivas y tener menos efectos secundarios que los tratamientos tradicionales. La innovación farmacéutica respalda el concepto de medicina personalizada, donde los tratamientos se adaptan al perfil genético y las características de la enfermedad de cada individuo. Este enfoque puede conducir a tratamientos más precisos y efectivos, optimizando los resultados del paciente. Las innovaciones en la tecnología de administración de medicamentos pueden mejorar la conveniencia y la eficacia de los tratamientos de la enfermedad de Fabry. Por ejemplo, los avances en los métodos de administración de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) pueden facilitar que los pacientes reciban el tratamiento. La investigación farmacéutica puede conducir al desarrollo de terapias que requieren una administración menos frecuente. Esto puede mejorar la adherencia del paciente a los regímenes de tratamiento y reducir la carga de las visitas frecuentes al hospital.

Muchas compañías farmacéuticas buscan designaciones de medicamentos huérfanos para los tratamientos de la enfermedad de Fabry. Estas designaciones brindan incentivos y apoyo regulatorio para el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, lo que aumenta la inversión en esta área. Las compañías farmacéuticas realizan ensayos clínicos para probar la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos para la enfermedad de Fabry. Estos ensayos brindan datos valiosos sobre los beneficios y riesgos de las terapias innovadoras y ayudan a llevarlas al mercado. La competencia entre las compañías farmacéuticas puede impulsar la innovación al fomentar el desarrollo de tratamientos nuevos y mejorados para la enfermedad de Fabry. Esta competencia puede conducir a mejores opciones de tratamiento y potencialmente a menores costos para los pacientes. A medida que las compañías farmacéuticas expanden su presencia en los mercados globales, el acceso a los tratamientos para la enfermedad de Fabry mejora para los pacientes en diferentes regiones, lo que aumenta la demanda de estas terapias. Los grupos y organizaciones de defensa de los pacientes a menudo colaboran con las compañías farmacéuticas en esfuerzos de investigación y desarrollo. Esta colaboración puede acelerar el desarrollo y la disponibilidad de tratamientos innovadores. Este factor acelerará la demanda del mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry.

Aumento de la concienciación sobre la enfermedad

Las campañas de concienciación sobre la enfermedad educan a los proveedores de atención médica y al público sobre la enfermedad de Fabry, sus síntomas y factores de riesgo. Este conocimiento puede conducir a un diagnóstico más temprano, lo que permite a los pacientes acceder al tratamiento antes de que la enfermedad progrese a etapas más graves. Una mayor concienciación puede ayudar a reducir los retrasos en el diagnóstico. La enfermedad de Fabry suele ser subdiagnosticada o mal diagnosticada porque sus síntomas pueden imitar los de otras enfermedades. Una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios puede conducir a diagnósticos más precisos y oportunos. Cuando las personas son más conscientes de la enfermedad de Fabry, pueden buscar asesoramiento médico y pruebas si presentan síntomas o tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede dar lugar a que más personas se sometan a pruebas de detección de la enfermedad de Fabry, lo que puede conducir a una identificación y un tratamiento más tempranos. Las campañas de concienciación suelen estar impulsadas por grupos y organizaciones de defensa de los pacientes. Estos grupos trabajan para crear conciencia sobre la enfermedad de Fabry, apoyar a las personas afectadas y abogar por un mejor acceso al tratamiento y los recursos. Las iniciativas de concienciación de la enfermedad suelen incluir programas educativos para los proveedores de atención médica. Estos programas ayudan a los médicos a reconocer los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry y considerarla como un posible diagnóstico al evaluar a los pacientes.

Los esfuerzos de concienciación de la enfermedad proporcionan a los pacientes y sus familias información precisa sobre la enfermedad de Fabry, que se encuentra en los tratamientos y servicios de apoyo. Los pacientes informados tienen más probabilidades de buscar la atención y las opciones de tratamiento adecuadas. La concienciación puede reducir el estigma asociado con enfermedades raras como la enfermedad de Fabry. Esto puede alentar a las personas a hablar abiertamente de sus síntomas con los proveedores de atención médica y buscar ayuda sin temor a ser juzgados. Una mayor conciencia puede generar un mayor interés por parte de las compañías farmacéuticas y los investigadores en desarrollar nuevos y mejores tratamientos para la enfermedad de Fabry. A medida que aumenta la demanda de tratamientos, también lo hace el incentivo para la innovación en el campo. Las campañas de concienciación pública pueden obtener el apoyo de los responsables de las políticas y las agencias gubernamentales. Este apoyo puede generar un mayor financiamiento para la investigación, mejores políticas de atención médica y un mejor acceso al tratamiento. La concienciación de la enfermedad no está limitada por fronteras geográficas. La colaboración global entre organizaciones de atención médica, grupos de apoyo e investigadores puede impulsar aún más la concienciación y fomentar los esfuerzos internacionales para combatir la enfermedad de Fabry. Este factor acelerará la demanda del mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry.

Principales desafíos del mercado

Población limitada de pacientes

La pequeña población de pacientes con enfermedad de Fabry da como resultado un tamaño de mercado limitado para las compañías farmacéuticas. Esto puede hacer que sea menos atractivo económicamente para estas compañías invertir en investigación y desarrollo de tratamientos para la enfermedad. Desarrollar y obtener la aprobación regulatoria para nuevos tratamientos, incluidos los ensayos clínicos y la investigación, es costoso. En el caso de enfermedades raras como la enfermedad de Fabry, el pequeño número de pacientes potenciales puede dificultar la recuperación de estos gastos. Debido al pequeño tamaño del mercado, el potencial de ingresos de los tratamientos para la enfermedad de Fabry puede ser limitado en comparación con los medicamentos para afecciones más comunes. Esto puede afectar la rentabilidad de los esfuerzos de desarrollo de medicamentos. Las poblaciones limitadas de pacientes pueden generar desafíos relacionados con el acceso de los pacientes a los tratamientos y la asequibilidad. Incluso si existen tratamientos efectivos, es posible que no sean accesibles para todos los pacientes debido al costo o la disponibilidad. La rareza de la enfermedad de Fabry puede conducir a un diagnóstico tardío o erróneo, ya que los proveedores de atención médica pueden no estar familiarizados con la enfermedad. Esto puede dar como resultado que los pacientes no reciban el tratamiento adecuado hasta que la enfermedad haya progresado. Las poblaciones limitadas de pacientes también pueden dar como resultado una escasez de datos clínicos sobre la enfermedad y su tratamiento. Esto puede dificultar que los proveedores de atención médica tomen decisiones de tratamiento informadas. Reconociendo los desafíos que plantean las enfermedades raras, algunas agencias reguladoras brindan incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Estos incentivos pueden incluir una exclusividad de mercado extendida y tarifas regulatorias reducidas.

Vulnerabilidades de la cadena de suministro

El tratamiento principal para la enfermedad de Fabry implica una terapia de reemplazo enzimático, que puede ser costosa. Los medicamentos ERT generalmente se administran por vía intravenosa cada dos semanas, y el costo de estos tratamientos puede acumularse significativamente con el tiempo. La enfermedad de Fabry es una afección crónica que requiere tratamiento de por vida. La naturaleza a largo plazo del tratamiento puede resultar en una carga financiera sustancial para los pacientes y los sistemas de atención médica. El acceso a ERT y otros tratamientos para la enfermedad de Fabry puede ser limitado en algunas regiones. Incluso cuando se encuentran tratamientos, no todos los pacientes pueden tener una cobertura de seguro adecuada para compensar los costos, lo que genera disparidades en el acceso a la atención. Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo requieren atención médica continua, que incluye el control de complicaciones en varios órganos (por ejemplo, corazón, riñones) y el manejo de los síntomas asociados. Estos gastos de atención médica adicionales pueden contribuir aún más al costo general del tratamiento. Desde la perspectiva de la industria farmacéutica, desarrollar y llevar tratamientos para la enfermedad de Fabry al mercado puede ser costoso debido a la necesidad de una amplia investigación, ensayos clínicos y aprobaciones regulatorias. Estos costos pueden influir en el precio de las terapias. La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente y la población limitada de pacientes puede dar lugar a unos costes de tratamiento más elevados por paciente. Es posible que las empresas farmacéuticas tengan que recuperar los costes de desarrollo de un grupo más reducido de pacientes, lo que puede dar lugar a unos precios de los medicamentos más elevados. Muchos tratamientos para la enfermedad de Fabry reciben la designación de medicamento huérfano, lo que proporciona ciertos incentivos a las empresas farmacéuticas, pero también puede dar lugar a unos precios de los medicamentos más elevados.

Tendencias clave del mercado

Desarrollo de biomarcadores

Los biomarcadores pueden ayudar al diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, lo que permite una intervención oportuna y el inicio del tratamiento. El diagnóstico temprano es esencial para prevenir o retrasar la aparición de los síntomas y el daño orgánico. Los biomarcadores se pueden utilizar para controlar la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia del tratamiento a lo largo del tiempo. Esto permite a los proveedores de atención sanitaria adaptar los planes de tratamiento a las necesidades de cada paciente. Ciertos biomarcadores pueden estar asociados a la gravedad de la enfermedad de Fabry. La identificación de estos biomarcadores puede ayudar a predecir los resultados de la enfermedad y orientar las decisiones de tratamiento. Los biomarcadores pueden ayudar a determinar qué tan bien responde un paciente al tratamiento. Si el tratamiento es eficaz, los biomarcadores pueden mostrar mejoras en los indicadores relacionados con la enfermedad. Los biomarcadores pueden servir como puntos finales valiosos en los ensayos clínicos de nuevos tratamientos para la enfermedad de Fabry. Proporcionan medidas objetivas de la eficacia y seguridad del tratamiento. El desarrollo de biomarcadores respalda el concepto de medicina personalizada, donde los tratamientos se adaptan a cada paciente en función de sus perfiles de biomarcadores. Este enfoque puede optimizar los resultados del tratamiento. Los biomarcadores brindan información sobre los mecanismos moleculares y genéticos subyacentes de la enfermedad de Fabry. Este conocimiento puede orientar los esfuerzos de desarrollo de fármacos, lo que conduce a terapias más específicas y efectivas. Los biomarcadores se pueden utilizar para estratificar a los pacientes con enfermedad de Fabry en diferentes subgrupos según las características de la enfermedad. Esta estratificación puede orientar las decisiones de tratamiento y mejorar los resultados de los pacientes. Los biomarcadores pueden ayudar a reducir los retrasos en el diagnóstico al proporcionar evidencia objetiva de la enfermedad de Fabry. Esto es particularmente importante porque la enfermedad de Fabry a menudo se infradiagnostica o se diagnostica erróneamente.

Información segmentaria

Información sobre medicamentos

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry la tenía el segmento Agalsidase Beta y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre el tratamiento

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry la tenía el segmento de terapia de reemplazo enzimático (ERT) y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre la vía de administración

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry la tenía el segmento Oral y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre el canal de distribución

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry la tenía el segmento por

Perspectivas regionales

La región de América del Norte domina el mercado mundial de tratamiento de la enfermedad de Fabry en 2022.

Desarrollos recientes

• En mayo de 2023, ProtalixBioTherapeutics, Inc., una empresa biofarmacéutica centrada en el desarrollo y la comercialización de proteínas terapéuticas recombinantes expresadas a través de su sistema patentado de expresión basado en células vegetales, ProCellEx, y Chiesi GlobalRare Diseases, una unidad de negocios del Grupo Chiesi establecida para brindar terapias y soluciones innovadoras para personas afectadas por enfermedades raras, anunciaron que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó ELFABRIO.< ELFABRIO es una terapia de reemplazo enzimático (ERT) pegilada. La galactosidasa A es una enzima humana recombinante que se produce en células vegetales y tiene una vida media prolongada.
• En mayo de 2023, la FDA aprobó isaralgagene civaparvovec, también conocido como ST-920, un candidato a producto de terapia génica de propiedad absoluta para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, según Sangamo Therapeutics, Inc., una empresa de medicina genómica.Una terapia novedosa que está diseñada para tratar enfermedades graves o potencialmente mortales y que tiene el potencial de satisfacer necesidades médicas no satisfechas recibe la clasificación FastTrack para facilitar su desarrollo y acelerar su evaluación. Se brinda una oportunidad de interacción más regular con la FDA a las empresas que reciben esta clasificación. Estos programas clínicos también podrían calificar para solicitar una Revisión Prioritaria y una Aprobación Acelerada siempre que se cumplan los requisitos necesarios. Hasta ahora, la FDA designó a ST-920 como un medicamento huérfano.

Principales actores del mercado

• Sanofi (GenzymeCorporation)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited
• Amicus Therapeutics, Inc
• ISU ABXIS Co Ltd.
• JCR Pharmaceuticals Co.,Ltd.
• Protalix BioTherapeuticsInc.
• Chiesi Farmaceutici SpA
• Freeline TherapeuticsHoldings PLC
• Yuhan Corporation
• M6P Therapeutics