Mercado de productos terapéuticos para enfermedades raras: tamaño de la industria global, participación, tendencias, segmentado por área terapéutica (enfermedades hematológicas, cáncer, enfermedades infecciosas, enfermedades cardiovasculares, enfermedades metabólicas, enfermedades endocrinas, enfermedades musculoesqueléticas, otras), por vía de administración (inyectable, oral, otras), por tipo de

Descripción general del mercado

El mercado mundial de terapias para enfermedades raras se valoró en 98.610 millones de dólares en 2022 y se prevé que alcance una CAGR del 10,42 % hasta 2028. El mercado mundial de terapias para enfermedades raras es un sector dinámico y cada vez más importante en el ámbito de la atención sanitaria. Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, se caracterizan por su baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. A pesar de su rareza, en conjunto, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo. Este mercado se define por su enfoque en el desarrollo y la prestación de tratamientos especializados para estas afecciones que a menudo alteran y ponen en peligro la vida.

Uno de los impulsores clave del crecimiento de este mercado son los avances en la investigación y la comprensión genética. A medida que los científicos profundizan en las bases genéticas de las enfermedades raras, descubren objetivos potenciales para terapias innovadoras, incluidas las terapias genéticas y los enfoques de medicina de precisión. Estos avances han abierto nuevas vías para el desarrollo terapéutico y ofrecen una esperanza renovada para los pacientes con enfermedades raras que anteriormente no tenían tratamiento. Los incentivos regulatorios, como la Ley de Medicamentos Huérfanos en los Estados Unidos y leyes equivalentes en otras regiones, han desempeñado un papel fundamental en el estímulo de la inversión en terapias para enfermedades raras. Estos incentivos brindan ventajas financieras y regulatorias a las compañías farmacéuticas y a los investigadores centrados en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, lo que lo convierte en una iniciativa más atractiva. Además, una mayor conciencia de las enfermedades raras, impulsada por los grupos de defensa de los pacientes y las organizaciones de atención médica, ha llevado a un mayor reconocimiento de las necesidades médicas no satisfechas dentro de este espacio. Esta mayor conciencia ha dado como resultado que se destinen más recursos a la investigación de enfermedades raras y al desarrollo de tratamientos.

Las terapias dirigidas diseñadas específicamente para enfermedades raras son otra fuerza impulsora detrás del crecimiento del mercado. Estas terapias se adaptan a las características genéticas y moleculares únicas de la enfermedad, y prometen una mayor eficacia y menos efectos secundarios en comparación con los tratamientos tradicionales. La expansión de las poblaciones de pacientes, a medida que se identifican y diagnostican más casos de enfermedades raras, amplifica aún más la importancia del mercado. Además, los avances en la terapia génica, caracterizados por enfoques innovadores como CRISPR-Cas9, tienen el potencial de revolucionar el tratamiento de las enfermedades raras al abordar directamente las causas genéticas de estas afecciones.

Principales impulsores del mercado

Creciente número de pacientes con enfermedades raras

Existen muchas enfermedades raras en el mundo médico. Algunas son bien conocidas, como la fibrosis quística o el síndrome del ojo de gato, mientras que otras son más desconocidas. La mayoría de los cánceres son raros y existen enfermedades raras del cerebro y el sistema nervioso, enfermedades metabólicas, trastornos cromosómicos, de la piel, los huesos y el esqueleto, y enfermedades que afectan al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los riñones y otros órganos y sistemas. Muchas enfermedades raras reciben el nombre de los médicos que las diagnosticaron por primera vez, mientras que otras reciben el nombre de los pacientes o incluso de los hospitales donde se diagnosticaron por primera vez.

Un artículo publicado en el Journal of Rare Disorders en 2020 estima que se han diagnosticado aproximadamente 7000 enfermedades raras, y que aproximadamente el 70 % de ellas no tienen tratamiento. Como resultado, la investigación sobre las necesidades no satisfechas de tratamientos para enfermedades raras garantizará que el mercado continúe expandiéndose en el futuro.

Iniciativas adoptadas por el gobierno y los actores del mercado

Se espera que el crecimiento del mercado esté respaldado por regulaciones gubernamentales que promuevan el desarrollo de productos, como la ley de medicamentos huérfanos, que asigna la clasificación de medicamento huérfano a los medicamentos candidatos desarrollados por compañías farmacéuticas. Este programa facilita el tratamiento de enfermedades huérfanas mediante el avance de la investigación y el desarrollo.

Además, en 2021, el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER) aprobó alrededor de 26 nuevos medicamentos huérfanos para tratar enfermedades raras. Algunos de estos nuevos medicamentos huérfanos incluyen Lumakras, Scelendrix, Welireg, Amondys, Cytalux, Besremi, Empavelli, Evkeeza, Exkivity, fexinodazol y Zymonta.

El programa de “Alivio crítico” de COVID-19 fue lanzado en abril de 2020 por la Política Nacional para Enfermedades Raras (NPRD, por sus siglas en inglés) para pacientes con enfermedades raras afectados por la pandemia. En el marco de este programa, la NPRD proporcionó a los pacientes con enfermedades huérfanas y a sus tutores una asistencia financiera de hasta USD 1000 por año para cubrir sus necesidades no médicas. Se espera que estos programas aumenten la adopción del tratamiento de enfermedades raras en los próximos años.

La Política Nacional sobre “Enfermedades Raras 2021” del gobierno de la India fue diseñada para reducir la prevalencia e incidencia de enfermedades raras a través de una estrategia de prevención integrada y completa. Esto incluye la generación de conciencia, programas de detección y asesoramiento previos al matrimonio, posteriores al matrimonio, previos al embarazo y posteriores al embarazo para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades raras y, dentro de las limitaciones de los recursos y las prioridades de atención médica conflictivas, brindar atención médica asequible a las personas con enfermedades raras que son elegibles para tratamientos únicos o terapias relativamente económicas.

En 2020, la FDA de EE. UU. aprobó medicamentos para tratar una enfermedad con disfunción de la vejiga llamada hiperactividad neurogénica del detrusor, observada en pacientes con lesión de la médula espinal y esclerosis múltiple.

En mayo de 2022, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) creó un nuevo programa para acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades raras llamado Programa de "Aceleración de la Cura de Enfermedades Raras" (ARC), que es administrado por el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER).

En mayo de 2022, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) otorgó una autorización de comercialización para Xenpozyme (olipudasalfa), una terapia para el tratamiento de Sistema nervioso no central (SNC), manifestaciones de la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), un trastorno genético raro y degenerativo.

Aumento de la demanda de medicamentos no biológicos para tratar enfermedades raras

Los medicamentos no biológicos para enfermedades raras son agentes terapéuticos que se han sintetizado químicamente o producido a través de procesos farmacéuticos convencionales, en lugar de obtenerse de fuentes biológicas. Estos medicamentos se conocen comúnmente como medicamentos de moléculas pequeñas y son la clase de medicamentos más utilizada y reconocida en medicina.

Se espera que el segmento de medicamentos no biológicos crezca a un ritmo impresionante durante el período de pronóstico, debido a la inmunogenicidad y los efectos secundarios mínimos asociados con dichos productos. Estos medicamentos se consideran eficaces para tratar ciertas enfermedades, como el síndrome de la fosfoinosítido 3-quinasa delta activada (APDS) y el síndrome de Felty. Se prevé que estos factores, junto con la relación coste-eficacia y la poca complejidad de los estudios clínicos, aumenten el consumo de medicamentos no biológicos entre los pacientes con enfermedades raras.

Los medicamentos no biológicos suelen estar compuestos por moléculas con una estructura química bien caracterizada. Estas moléculas suelen sintetizarse en el laboratorio mediante reacciones químicas. La mayoría de los medicamentos no biológicos se administran por vía oral, es decir, se toman por vía oral en forma de comprimidos, cápsulas o líquido. Esta es una vía de administración cómoda y autoadministrada para los pacientes.

Los medicamentos no biológicos tienen el potencial de abordar una amplia gama de vías moleculares y celulares y se emplean en el tratamiento de una variedad de afecciones médicas, como las enfermedades raras. Se sabe que los medicamentos no biológicos son muy estables y se pueden conservar a temperatura ambiente sin necesidad de refrigeración. Además, el proceso de fabricación de estos medicamentos está bien establecido, lo que los hace más adecuados para la producción a gran escala.

Una vez que la protección de la patente de un medicamento no biológico ha expirado, otras compañías farmacéuticas pueden producir y vender versiones genéricas del medicamento, aumentando así su disponibilidad y asequibilidad.

Los medicamentos de moléculas pequeñas son capaces de funcionar como inhibidores de enzimas que intervienen en el proceso de la enfermedad. Por ejemplo, el imatinib se utiliza para tratar ciertas formas de leucemia y tumores del estroma gastroenterológico. Las hormonas sintéticas también se utilizan para tratar trastornos endocrinos raros, como el hipotiroidismo, con la ayuda de levotiroxina, y las insuficiencias suprarrenales con la ayuda de hidrocortisona.

Ciertos fármacos de moléculas pequeñas tienen el potencial de modular la respuesta del sistema inmunológico, lo que los hace útiles para el tratamiento de enfermedades autoinmunes raras

La creciente carga de trastornos del SNC puede impulsar el desarrollo de tratamientos de precisión para enfermedades raras

A medida que aumenta la incidencia y la prevalencia de enfermedades raras en el sistema nervioso central (SNC), existe una necesidad amplificada de obtener una mejor comprensión de los sustratos genéticos, moleculares y bioquímicos de estas enfermedades. La genética y la neurociencia han permitido a los investigadores comprender mejor las complejidades de los trastornos raros del sistema nervioso central, lo que permite identificar las mutaciones y vías que inducen enfermedades. Se espera que el valor de mercado del tratamiento de enfermedades raras del sistema nervioso central se acelere en el período de pronóstico, dada la creciente prevalencia de trastornos que afectan a las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro, lo que provoca la pérdida del control muscular. Según los datos de la Biblioteca Nacional de Medicina, la esclerosis lateral amiotrófica afecta a alrededor de 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Además, el fuerte enfoque en el desarrollo de la medicina de precisión impulsará aún más la demanda de terapias para tratar enfermedades raras. La medicina de precisión es una forma de tratamiento médico que se adapta a las necesidades únicas de cada paciente individual, teniendo en cuenta factores como la genética, el estilo de vida y el medio ambiente. En las enfermedades raras del sistema nervioso central (SNC), donde cada afección es causada por una mutación genética distinta, las terapias dirigidas son cada vez más factibles. Comprender la composición genética del trastorno de un paciente permite a los médicos diseñar terapias dirigidas que aborden defectos moleculares específicos.

La medicina de precisión depende en gran medida de los biomarcadores. Se trata de cosas que se pueden medir para mostrar la presencia o el progreso de una enfermedad. El desarrollo de tratamientos de precisión para enfermedades raras del sistema nervioso central a menudo implica encontrar y probar biomarcadores relacionados con ciertos trastornos. Estos biomarcadores pueden ayudar al diagnóstico temprano, rastrear el progreso de la enfermedad y medir qué tan bien está funcionando el tratamiento.

Como las opciones de tratamiento para enfermedades raras del sistema nervioso central son limitadas, los enfoques de la medicina de precisión implican examinar el potencial de los medicamentos que se han desarrollado para otras afecciones para tratar una enfermedad rara. Al dilucidar las vías moleculares asociadas tanto con la afección rara como con otras afecciones comunes, los investigadores pueden identificar medicamentos que podrían tratar el trastorno raro del sistema nervioso central.

La prevalencia de enfermedades raras en el sistema nervioso central (SNC) ha impulsado a los investigadores y fabricantes farmacéuticos a prestar mayor atención a estas afecciones. El desarrollo de técnicas de medicina de precisión ha simplificado la realización de investigaciones específicas sobre enfermedades raras, acelerando así el desarrollo de medicamentos y el crecimiento general del mercado.

Principales desafíos del mercado

Diagnóstico preciso

Encontrar un diagnóstico es la clave para el éxito del tratamiento y, en algunos casos, la participación en ensayos clínicos. Sin embargo, el diagnóstico preciso y oportuno de una enfermedad rara puede ser un desafío para los pacientes y, en algunos casos, un diagnóstico preciso puede llevar hasta cinco años.

Disponibilidad y reclutamiento de pacientes

Reclutar pacientes para participar en ensayos clínicos en el campo de los medicamentos huérfanos es una tarea desafiante. No solo es un desafío determinar la población de pacientes objetivo, sino también encontrar investigadores que se especialicen en el tratamiento de estos pacientes. Estas dificultades pueden suponer un riesgo de reclutamiento y requerir un enfoque de viabilidad personalizado para reducir el riesgo para cada estudio de enfermedad rara.

Dado que es probable que la población de pacientes esté distribuida geográficamente, es posible que los pacientes deban viajar distancias considerables para acceder al sitio de estudio para un ensayo clínico de enfermedad huérfana. Si bien el reembolso de viajes podría reducir potencialmente este riesgo, las organizaciones también deben explorar nuevas soluciones y tecnologías para recopilar datos desde el hogar y minimizar las visitas al sitio.

Selección de puntos finales

Al diseñar terapias para enfermedades raras, es importante asegurarse de que los puntos finales del estudio clínico midan cómo el medicamento cambia la progresión de la enfermedad del paciente. Para distinguir el efecto de un medicamento de la progresión estándar de la enfermedad, los estudios clínicos y el diseño de los puntos finales deben reflejar adecuadamente los requisitos regulatorios y las consideraciones del pagador.

Se recomienda que los patrocinadores colaboren con las agencias regulatorias para determinar los puntos finales de eficacia antes del estudio clínico. La Administración de Alimentos y Medicamentos organiza foros específicos de la enfermedad para identificar y discutir los puntos finales que son relevantes desde el punto de vista del paciente o del cuidador; Estos criterios de valoración pueden incluir resultados verificados informados por el paciente que incluyan la voz del paciente. Las enfermedades raras a menudo requieren la participación de numerosos sitios en muchas regiones

Tendencias clave del mercado

Crecimiento de la innovación de productos

La creciente demanda de enfermedades raras ha llevado al desarrollo de varias terapias para la enfermedad. Por ejemplo, en febrero de 2023, Sanofi planea lanzar dos de sus medicamentos para enfermedades raras en la India a principios de este año o el próximo. La empresa ha sido recomendada por el Comité de expertos en la materia para la importación y comercialización de los dos nuevos productos en la IndiaNexviazyme (Aveloglucosidase Alfa en polvo) para el tratamiento de la enfermedad de Pompe y Xenpozyme y Olipudase Alfa en polvo, para el tratamiento de la enfermedad de Niemann Pick (ASMD). Según una nota de la empresa, ambos productos tienen estatus de medicamento huérfano y están aprobados en varios países, incluidos Estados Unidos, Australia, la Unión Europea, el Reino Unido y Japón. Además, la empresa cuenta con exenciones para ensayos clínicos en etapas avanzadas (fases III y IV).

Avances en medicina de precisión (PPM), big data y genómica

No hay indicios de que el espacio de las enfermedades raras experimente una disminución de popularidad en el futuro, ya que el panorama actual de desarrollo de fármacos se adapta bien al campo emergente de la medicina. El desarrollo de la medicina de precisión personalizada (PPM), el big data y la genómica han permitido una mejora significativa en la focalización de formas de diagnóstico y terapéuticas difíciles de enfermedades, mientras que una mejor comprensión de los sustratos genéticos de las patologías ha permitido la delineación y la focalización de enfermedades raras

Cambios de juego regulatorios

La promulgación de la Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos en 1983 se considera ampliamente como el punto de inflexión en la historia del desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. La legislación buscaba abordar el fracaso del mercado al proporcionar incentivos a las compañías farmacéuticas que de otro modo se mostrarían reacias a invertir en un medicamento que potencialmente podría beneficiar solo a un pequeño número de pacientes. Según la organización de comercio farmacéutico (PhRMA), más de 600 medicamentos huérfanos han recibido la aprobación de la FDA desde el inicio de la Ley de Medicamentos Huérfanos, sin embargo, solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen un tratamiento aprobado por la FDA, lo que significa que todavía hay mucho potencial de crecimiento sin explotar para los próximos años. Por ejemplo, en 2022, la FDA anunció el lanzamiento del nuevo Programa de Aceleración de la Cura de Enfermedades Raras (ARC, por sus siglas en inglés).

Empresas que lanzan programas de iniciativas

Existen varias iniciativas que las empresas están llevando a cabo para ayudar a las personas que viven con enfermedades raras. Por ejemplo, en 2022, Horizon lanzó nuevas iniciativas de apoyo para adultos y adolescentes que viven con enfermedades raras. Ser un paciente con una enfermedad rara puede ser un desafío y una experiencia solitaria. Para brindar alivio a las aproximadamente 500 a 600 personas que viven con fibrosis quística en los Estados Unidos, Horizon Therapeutic lanzó dos iniciativas distintas. Además, en 2021, Horizon Therapeutics anunció el lanzamiento de una experiencia de narración virtual mensual, #RAREis, para destacar las voces e historias de la comunidad de niños que viven con enfermedades raras y para generar conciencia y recaudar fondos para Make-A-Wish Mid-Atlantic y Make-A-Wish Canada. Este fotomatón forma parte de la misión global de Horizon de apoyar los deseos de los niños que viven con enfermedades raras que alteran la vida y llevar sonrisas a sus rostros durante un momento difícil. Además, en apoyo a la comunidad de enfermedades raras, la sede estadounidense de Horizon en Deerfield, Illinois y la sede mundial en Dublín, Irlanda, se iluminaron de púrpura, rosa, verde y azul, los colores oficiales del día de las enfermedades raras.

Información segmentaria

Información sobre el área terapéutica

Las enfermedades hematológicas, que abarcan una amplia gama de afecciones que afectan la sangre y los tejidos relacionados, ocupan una posición dominante en el mercado terapéutico global de enfermedades raras por varias razones convincentes. En primer lugar, estas enfermedades representan colectivamente una proporción significativa de las enfermedades raras a nivel mundial, lo que las convierte en una parte sustancial del mercado. Algunos ejemplos incluyen la anemia de células falciformes, la hemofilia y varios trastornos sanguíneos raros.

En segundo lugar, los avances en la investigación y el desarrollo terapéutico han impulsado el surgimiento de nuevos tratamientos y terapias para las enfermedades raras hematológicas. En particular, los enfoques de la terapia génica y la medicina de precisión han mostrado resultados prometedores en el tratamiento de enfermedades que antes no tenían tratamiento o que no se controlaban adecuadamente. Esta innovación terapéutica ha atraído una inversión sustancial y el interés de las compañías farmacéuticas y los investigadores. Además, las enfermedades raras hematológicas suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida y la longevidad de los pacientes, lo que impulsa la urgencia médica y social de encontrar tratamientos efectivos. Este sentido de urgencia fomenta las colaboraciones entre los proveedores de atención médica, los investigadores y los grupos de apoyo, acelerando aún más los esfuerzos de desarrollo terapéutico.

Por último, las agencias reguladoras, reconociendo la necesidad médica insatisfecha en las enfermedades raras hematológicas, han implementado vías de aprobación aceleradas, facilitando un acceso más rápido a las terapias. Estos factores, en conjunto, hacen que las enfermedades raras hematológicas sean una fuerza dominante en el mercado terapéutico global de las enfermedades raras, impulsando la investigación, la innovación y la mejora de los resultados de los pacientes.

Información sobre la vía de administración

Los inyectables ocupan una posición dominante en el mercado terapéutico global de las enfermedades raras por varias razones convincentes. En primer lugar, muchas enfermedades raras se caracterizan por una patofisiología compleja y requieren una administración precisa y controlada de los fármacos, lo que hace que las formulaciones inyectables sean una opción óptima. Esta vía de administración garantiza que el medicamento llegue al torrente sanguíneo rápidamente, lo que permite efectos terapéuticos más inmediatos, cruciales para el manejo de enfermedades raras graves o potencialmente mortales. En segundo lugar, los inyectables suelen preferirse en casos en los que los métodos de administración oral u otros pueden ser menos eficaces debido a problemas como una mala absorción, complicaciones gastrointestinales o la necesidad de una alta biodisponibilidad. En el contexto de las enfermedades raras, donde las opciones de tratamiento son limitadas, los inyectables proporcionan un medio fiable de administrar terapias directamente al torrente sanguíneo, optimizando su eficacia. Además, las agencias reguladoras han reconocido la importancia de los inyectables en el tratamiento de enfermedades raras al acelerar las aprobaciones de terapias innovadoras. Esto ha animado a las compañías farmacéuticas y a los investigadores a centrarse en el desarrollo de tratamientos inyectables para enfermedades raras, impulsando nuevos avances e inversiones en esta área.

Por último, la alta especificidad y la administración dirigida que se pueden lograr con los inyectables los convierten en una opción favorita para terapias, incluidas las terapias de reemplazo enzimático y las terapias genéticas, que son esenciales para el manejo de muchas enfermedades raras. Como resultado, los inyectables continúan dominando el mercado terapéutico global de enfermedades raras, ofreciendo esperanza y mejores resultados para los pacientes con estas difíciles afecciones.

Perspectivas regionales

América del Norte ocupa una posición dominante en el mercado terapéutico global de enfermedades raras por varias razones convincentes. En primer lugar, la región se beneficia de una sólida infraestructura de atención médica e instalaciones de investigación avanzadas, que fomentan un terreno fértil para el desarrollo y la adopción de tratamientos para enfermedades raras. América del Norte cuenta con una gran cantidad de reconocidas instituciones médicas, compañías farmacéuticas y organizaciones de investigación dedicadas a abordar enfermedades raras.

En segundo lugar, el compromiso de la región con la innovación se ejemplifica con sus importantes inversiones en investigación y desarrollo. Los organismos gubernamentales, las fundaciones privadas y las compañías farmacéuticas de América del Norte destinan fondos sustanciales a la investigación y el desarrollo terapéutico de enfermedades raras, lo que incentiva la creación de tratamientos de vanguardia. Además, América del Norte posee una población considerable de pacientes, lo que la convierte en un mercado atractivo para que las compañías farmacéuticas inviertan en terapias para enfermedades raras. La Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos, por ejemplo, ofrece incentivos para que los desarrolladores de fármacos se centren en las enfermedades raras, lo que estimula aún más los esfuerzos de investigación y comercialización.

Además, el entorno regulatorio de América del Norte favorece el desarrollo terapéutico de las enfermedades raras, con procesos de aprobación acelerados y designaciones de medicamentos huérfanos que facilitan un acceso más rápido a tratamientos innovadores. Estos factores, combinados con una cultura de innovación médica y excelencia en la investigación, consolidan el papel dominante de América del Norte en el mercado terapéutico mundial de las enfermedades raras.

Acontecimientos recientes

Noviembre de 2022ProtalixBiotherapeutics Inc. y Chiesi Global Rare Diseases volvieron a presentar la Solicitud de Licencia de Biológicos (BLA) a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para PRX-102 (pegunigalsidasaalfa) para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Fabry.

Octubre de 2022Los Institutos Nacionales de Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, diez empresas farmacéuticas y Cinco grupos sin fines de lucro unieron fuerzas para acelerar el desarrollo de terapias genéticas para los 30 millones de estadounidenses que padecen enfermedades raras.

Principales actores del mercado

• Novartis AG
• AstraZeneca PLC
• Pfizer Inc.
• Sanofi SA
• AbbVie Inc
• Bristol-Myers Squibb Co
• Bayer AG
• F Hoffmann-La Roche Ltd.
• Amgen Inc
• Eisai Co Ltd
• Novo Nordisk A/S