Mercado de productos terapéuticos para enfermedades por almacenamiento lisosómico: tamaño, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico de la industria global, 2018-2028 segmentado por tratamiento (terapia de reemplazo enzimático, terapia con células madre, terapia de reducción de sustrato, otros), por indicación (enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe, mucopolisa

Descripción general del mercado

El mercado global de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosómico se valoró en USD 7.60 mil millones en 2022 y se anticipa que será testigo de un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 7,20% hasta 2028. Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD), también conocidas como trastornos de almacenamiento lisosómico, son un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por anomalías en los lisosomas. Los lisosomas son orgánulos celulares responsables de descomponer varias moléculas y productos de desecho celulares. Cuando los lisosomas funcionan mal debido a mutaciones genéticas, no pueden realizar sus funciones normales de manera efectiva. Como resultado, las sustancias no digeridas se acumulan dentro de los lisosomas y alteran los procesos celulares. Esta acumulación conduce a una amplia gama de síntomas y daños en los órganos, que afectan a múltiples sistemas del cuerpo. La mayoría de las LSD son resultado de deficiencias de enzimas lisosomales específicas. Estas enzimas son responsables de descomponer moléculas complejas, como lípidos (grasas), glicoproteínas y mucopolisacáridos. Cuando una enzima en particular es deficiente o ausente, el sustrato correspondiente se acumula dentro de los lisosomas. Hay más de 50 LSD diferentes, cada una asociada con una deficiencia de enzima lisosomal específica. Algunos ejemplos de LSD incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Niemann-Pick y las mucopolisacaridosis (MPS). Cada LSD tiene sus características clínicas y su curso de enfermedad únicos.

La investigación en curso sobre los mecanismos genéticos y moleculares subyacentes de las LSD ha llevado al descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos y enfoques de tratamiento. Esto ha dado como resultado el desarrollo de terapias innovadoras y la expansión del mercado terapéutico de las LSD. Los esfuerzos de los grupos de defensa de los pacientes, los profesionales de la salud y las campañas educativas han aumentado la conciencia sobre las LSD. Una mayor concienciación conduce a un diagnóstico y un inicio del tratamiento más tempranos, lo que impulsa la demanda de terapias con LSD. Las agencias reguladoras de varios países, como la FDA de EE. UU. y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), otorgan la designación de medicamento huérfano a las terapias con LSD. Esta designación ofrece incentivos a las compañías farmacéuticas, incluida la exclusividad de mercado extendida y créditos fiscales, que estimulan la inversión en el desarrollo de medicamentos con LSD. Los avances en las tecnologías de pruebas genéticas han mejorado la precisión y la accesibilidad de los diagnósticos de LSD. Esto permite la identificación temprana de los pacientes y estrategias de tratamiento específicas.

Principales impulsores del mercado

Avances en investigación y desarrollo

La terapia génica ha surgido como un enfoque prometedor para tratar ciertas LSD. Los investigadores están explorando métodos para administrar genes funcionales a las células afectadas para restaurar la producción de enzimas. Los ensayos clínicos y los estudios han mostrado resultados prometedores para enfermedades como la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B. Las chaperonas de moléculas pequeñas están diseñadas para estabilizar las enzimas mutantes, lo que les permite funcionar de manera más efectiva. Estas terapias tienen como objetivo corregir los defectos enzimáticos subyacentes en los LSD. Algunas terapias con chaperonas han recibido la aprobación regulatoria y se encuentran en pacientes con afecciones como la enfermedad de Fabry. La terapia de reducción de sustrato (SRT) implica reducir la producción del sustrato tóxico que se acumula en los lisosomas en los LSD. Medicamentos como miglustat y eliglustat se han desarrollado como SRT y se utilizan para tratar enfermedades como la enfermedad de Gaucher y Niemann-Pick tipo C. La investigación en curso ha llevado al desarrollo de una terapia de reemplazo enzimático (ERT) mejorada con mayor estabilidad, biodisponibilidad y farmacocinética. Estos avances tienen como objetivo aumentar la eficacia y la conveniencia del tratamiento para los pacientes con LSD. Los investigadores están investigando los posibles beneficios de combinar diferentes enfoques terapéuticos, como ERT con terapias con chaperonas o terapia génica con moléculas pequeñas. Estas combinaciones pueden ofrecer efectos sinérgicos y mejores resultados para los pacientes. Los avances en la investigación de biomarcadores han llevado a la identificación de marcadores específicos que pueden ayudar en el diagnóstico, el seguimiento y la evaluación de la progresión de la enfermedad en LSD.

Los biomarcadores desempeñan un papel crucial en los ensayos clínicos y las estrategias de tratamiento personalizadas. Los registros de pacientes y los estudios de historia natural han proporcionado información valiosa sobre los efectos a largo plazo de los LSD y el curso natural de las enfermedades. Estos estudios informan el diseño de ensayos clínicos y ayudan a los investigadores a comprender mejor las necesidades de los pacientes. Los métodos de diagnóstico no invasivos, como el cribado neonatal y las técnicas de diagnóstico por imagen, han mejorado la detección temprana de los LSD, lo que permite una intervención oportuna y el inicio del tratamiento. Las tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas9 son prometedoras para corregir las mutaciones causantes de enfermedades en los LSD. La investigación en técnicas de edición genómica continúa avanzando, abriendo nuevas posibilidades para la medicina de precisión. Los esfuerzos de colaboración entre investigadores, médicos, compañías farmacéuticas y grupos de defensa de los pacientes a nivel mundial han acelerado la I+D en terapias con LSD. Estas colaboraciones facilitan el intercambio de conocimientos y recursos. Los avances en biología molecular y genética han profundizado nuestra comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a las LSD, lo que permite a los investigadores desarrollar terapias más específicas. Este factor ayudará en el desarrollo del mercado global de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Aumento de la demanda de la designación de medicamento huérfano

La designación de medicamento huérfano ofrece a las compañías farmacéuticas diversos incentivos, incluida la exclusividad de mercado extendida, créditos fiscales y tarifas regulatorias reducidas. Estos incentivos hacen que el desarrollo de terapias con LSD sea más atractivo financieramente para las compañías. Al recibir el estatus de medicamento huérfano, un medicamento puede recibir varios años de exclusividad de mercado, durante los cuales los competidores generalmente tienen prohibido comercializar el mismo medicamento para la misma indicación huérfana. Esta exclusividad asegura que el desarrollador tenga un período de competencia limitada en el mercado, lo que potencialmente conduce a precios más altos y una mayor demanda. Los incentivos asociados con el estatus de medicamento huérfano pueden ayudar a compensar los altos costos de desarrollar terapias para enfermedades raras como las LSD. Esto puede alentar a las compañías farmacéuticas a invertir en investigación y desarrollo para estas afecciones. Las LSD son enfermedades raras y las poblaciones de pacientes son pequeñas. La designación de medicamento huérfano reconoce los desafíos que supone desarrollar tratamientos para estas enfermedades y ofrece a las compañías farmacéuticas la oportunidad de atender a un nicho de mercado. Los medicamentos huérfanos suelen beneficiarse de procesos de revisión regulatoria acelerados, como la designación de vía rápida y la revisión prioritaria. Esto acelera el tiempo de aprobación para el mercado, lo que permite que estas terapias lleguen antes a los pacientes. El estatus de medicamento huérfano en un país a veces puede dar lugar a designaciones similares en otros países. Esto puede facilitar la expansión global de las terapias con LSD, aumentando aún más su demanda. El mercado de medicamentos huérfanos, incluidas las terapias con LSD, ha atraído la atención de inversores y capitalistas de riesgo debido a su potencial de altos rendimientos de la inversión. Este aumento de la inversión puede impulsar una mayor demanda de investigación y desarrollo. La designación de medicamento huérfano subraya la importancia de abordar las necesidades médicas no satisfechas en las enfermedades raras. Los pacientes y los grupos de defensa a menudo abogan por estas designaciones para alentar a las compañías farmacéuticas a desarrollar tratamientos para las LSD, mejorando el acceso de los pacientes a las terapias. La designación como medicamento huérfano fomenta la colaboración entre las compañías farmacéuticas, las instituciones académicas y las organizaciones de investigación. Esta colaboración puede conducir a esfuerzos acelerados de investigación y desarrollo en el campo de las terapias con LSD. El reconocimiento de las enfermedades de almacenamiento lisosomal como enfermedades huérfanas y los esfuerzos por obtener el estatus de medicamento huérfano contribuyen a una mayor concienciación de la enfermedad, lo que conduce a un diagnóstico y un inicio del tratamiento más tempranos. Esto, a su vez, impulsa la demanda de terapias. Este factor acelerará la demanda del mercado mundial de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Aumento de las pruebas y el diagnóstico genéticos

Las pruebas genéticas permiten la identificación temprana de las personas en riesgo o afectadas por las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Este diagnóstico temprano es esencial porque muchas enfermedades de almacenamiento lisosomal son progresivas y la intervención temprana puede conducir a mejores resultados del tratamiento. Las pruebas genéticas proporcionan un diagnóstico muy preciso y definitivo de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Ayudan a diferenciar entre los diferentes tipos de enfermedades de almacenamiento lisosomal, lo que es esencial para seleccionar el enfoque terapéutico adecuado. Conocer la mutación genética específica que causa una enfermedad de almacenamiento lisosomal en un individuo permite estrategias de tratamiento personalizadas. Diferentes mutaciones pueden responder de manera diferente a las terapias, y la información genética guía las decisiones de tratamiento. En algunas regiones, las LSD se incluyen en los programas de detección neonatal. La detección neonatal implica la prueba de marcadores genéticos específicos poco después del nacimiento, lo que permite la detección temprana y el inicio del tratamiento para los bebés afectados. Las pruebas genéticas pueden identificar portadores de mutaciones de LSD, lo que es valioso para la planificación familiar y el asesoramiento genético. Permite a las personas tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Las pruebas genéticas suelen ser un requisito previo para inscribir a los pacientes en ensayos clínicos para terapias con LSD. Identificar a los pacientes elegibles a través de pruebas genéticas es crucial para realizar investigaciones y desarrollar nuevos tratamientos. Los datos genéticos recopilados de personas con LSD contribuyen a los estudios de historia natural, que brindan información sobre la progresión de la enfermedad y pueden informar el diseño de ensayos clínicos y el desarrollo de terapias. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para monitorear la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento a lo largo del tiempo. Los cambios en los marcadores genéticos pueden proporcionar información valiosa sobre la efectividad de las terapias. Los datos genéticos generados a través de pruebas de diagnóstico contribuyen a la investigación sobre la base genética de las LSD. Esta investigación puede conducir al descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos y al desarrollo de nuevos tratamientos. Los resultados de las pruebas genéticas ofrecen a los pacientes y a sus familias claridad y comprensión sobre la enfermedad, sus patrones hereditarios y las opciones de tratamiento. Este conocimiento puede reducir la incertidumbre y la ansiedad. Los resultados de las pruebas genéticas pueden empoderar a los pacientes y a sus familias para que se conviertan en defensores de sí mismos y de la comunidad más amplia de LSD. Los esfuerzos de defensa pueden generar conciencia sobre los LSD e impulsar la demanda de investigación y terapias. Las pruebas genéticas son una piedra angular de la medicina de precisión, donde los tratamientos se adaptan a los pacientes individuales en función de su composición genética. Este enfoque es cada vez más relevante en el campo de la terapéutica con LSD. Este factor acelerará la demanda del mercado mundial de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Principales desafíos del mercado

Comprensión limitada de los mecanismos de la enfermedad

En muchas LSD, los mecanismos genéticos y moleculares subyacentes son complejos y no se comprenden por completo. Esta complejidad dificulta el desarrollo de terapias dirigidas que aborden la causa raíz de la enfermedad. Sin una comprensión integral de los mecanismos de la enfermedad, es difícil identificar dianas farmacológicas específicas y diseñar tratamientos efectivos. Las LSD abarcan una amplia gama de trastornos genéticos raros, cada uno con su patofisiología única. Comprender las variaciones en los mecanismos de la enfermedad entre diferentes LSD es esencial para desarrollar tratamientos personalizados. El conocimiento limitado de estas variaciones puede obstaculizar los esfuerzos de desarrollo terapéutico. Los biomarcadores son cruciales para el diagnóstico de la enfermedad, el seguimiento y la evaluación de la eficacia del tratamiento. Sin embargo, sin una comprensión profunda de los mecanismos de la enfermedad, puede ser un desafío identificar biomarcadores confiables para las LSD, que son necesarios para los ensayos clínicos y los enfoques de medicina personalizada. La falta de conocimiento de los mecanismos de la enfermedad contribuye a una alta tasa de fracaso en el desarrollo de fármacos para las LSD. Muchos candidatos a fármacos potenciales no progresan más allá de las etapas preclínicas o clínicas tempranas porque no se dirigen de manera efectiva a los procesos patológicos subyacentes. En ausencia de una comprensión clara de los mecanismos de la enfermedad, los desarrolladores de fármacos pueden enfrentar desafíos relacionados con efectos no deseados. Estas consecuencias no deseadas pueden generar problemas de seguridad y obstaculizar el desarrollo de terapias seguras y efectivas. La complejidad de las LSD y la comprensión limitada de sus mecanismos pueden dificultar la obtención de fondos para la investigación. Los posibles inversores y proveedores de subvenciones pueden dudar en financiar proyectos sin un camino claro hacia el éxito, lo que lleva a una financiación insuficiente de esfuerzos de investigación críticos.

Variabilidad de la enfermedad

Los LSD son un grupo de trastornos genéticos raros, e incluso dentro del mismo subtipo de LSD, puede haber una heterogeneidad clínica significativa. Los pacientes con la misma mutación genética pueden presentar distintos grados de gravedad de la enfermedad y diferentes síntomas. Esta variabilidad hace que sea difícil predecir la progresión de la enfermedad y adaptar los tratamientos a los pacientes individuales. La variabilidad en la presentación de la enfermedad puede dar lugar a diagnósticos tardíos o no realizados. Algunos pacientes pueden no presentar síntomas obvios al principio de la vida, y el diagnóstico puede producirse solo cuando los síntomas se vuelven más pronunciados. El diagnóstico tardío puede dar lugar a oportunidades perdidas de intervención temprana. Las personas con el mismo subtipo y mutación de LSD pueden responder de forma diferente a la misma terapia. Factores como la edad al inicio del tratamiento, la etapa de la enfermedad y las variaciones genéticas individuales pueden influir en los resultados del tratamiento. Optimizar el tratamiento para cada paciente puede ser complejo debido a esta variabilidad. Actualmente, existen herramientas limitadas para predecir el curso de la enfermedad en pacientes individuales. Los proveedores de atención médica a menudo dependen de la observación y el monitoreo clínicos, que pueden no capturar cambios sutiles en la progresión de la enfermedad. La variabilidad en la presentación y progresión de la enfermedad puede plantear desafíos en el diseño de ensayos clínicos para terapias con LSD. Seleccionar medidas de resultados apropiadas y poblaciones de pacientes que representen con precisión la enfermedad puede ser difícil. El objetivo de la medicina personalizada es adaptar los tratamientos a las necesidades específicas de cada paciente. Sin embargo, la variabilidad de la enfermedad complica los esfuerzos para desarrollar terapias verdaderamente personalizadas para LSD. La variabilidad en la gravedad de la enfermedad significa que algunos pacientes pueden requerir atención médica y apoyo más intensivos que otros. Garantizar que todos los pacientes tengan acceso al nivel de atención que necesitan puede ser un desafío.

Tendencias clave del mercado

Terapias con chaperonas

Las terapias con chaperonas implican el uso de pequeñas moléculas que pueden estabilizar y mejorar la actividad de las enzimas lisosomales mal plegadas o inestables en los LSD. Estas moléculas actúan como chaperonas ayudando al correcto plegamiento y tráfico de la enzima a su ubicación objetivo dentro del lisosoma. Las terapias con chaperonas están diseñadas para abordar las mutaciones genéticas específicas que conducen al plegamiento incorrecto y la disfunción de las enzimas en las enfermedades de transmisión sexual. Se dirigen a la causa subyacente de la enfermedad al ayudar a que la enzima alcance su forma activa, que es esencial para la degradación del sustrato. Muchas terapias con chaperonas se administran por vía oral, que es una vía de administración más conveniente y amigable para el paciente en comparación con las infusiones intravenosas u otros métodos invasivos. Esto puede mejorar la adherencia al tratamiento y la calidad de vida del paciente. Las terapias con chaperonas se han desarrollado y probado para varias enfermedades de transmisión sexual, incluida la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Gaucher y otras. Esta amplia aplicabilidad las hace relevantes para múltiples subtipos de enfermedades de transmisión sexual. Algunas terapias con chaperonas han demostrado éxito clínico y han recibido aprobaciones regulatorias en diferentes regiones. Por ejemplo, el migalastat ha sido aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Las terapias con chaperonas tienen el potencial de modificar el curso de la enfermedad al restaurar la actividad enzimática y reducir la acumulación de sustrato. Esto puede conducir a mejoras en los resultados clínicos y la prevención de la progresión de la enfermedad. Los investigadores están explorando la posibilidad de combinar terapias con chaperonas con otros enfoques de tratamiento, como la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia génica. Estas terapias combinadas pueden ofrecer beneficios sinérgicos y una mayor eficacia del tratamiento. Las terapias de chaperonas se alinean con la tendencia hacia la medicina personalizada y de precisión, donde los tratamientos se adaptan a pacientes individuales en función de sus mutaciones genéticas específicas y manifestaciones de la enfermedad.

Información segmentaria

Información sobre el tratamiento

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosómico estuvo en manos del segmento de terapia de reemplazo enzimático y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre las indicaciones

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosómico estuvo en manos del segmento de la enfermedad de Gaucher y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información del usuario final

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de terapias para enfermedades de almacenamiento lisosómico estuvo en manos de

Información regional

La región de América del Norte domina Mercado global de terapias para enfermedades por almacenamiento lisosomal en 2022.

Acontecimientos recientes

• En marzo de 2021, el Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar (MHLW) de Japón aprobó la terapia de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II o síndrome de Hunter), IZCARGO® (pabinafusp alfa 10 ml, infusión intravenosa por goteo), según un comunicado de prensa de JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. La terapia de reemplazo enzimático (ERT) con iduronato-2-sulfatasa recombinante IZCARGO® (anteriormente JR-141) utiliza J-BrainCargo®, una tecnología única desarrollada por JCR, para llevar tratamientos a través de la barrera hematoencefálica (BHE). Es la primera TRE autorizada que atraviesa la barrera hematoencefálica (BHE) mediante inyección intravenosa, una ventaja que podría mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con trastornos hematológicos como MPS II.Pabinafusp alfa es una proteína de fusión recombinante hecha a partir de un anticuerpo contra el receptor de transferrina humano y la idursulfasa, una enzima que está ausente o inactiva en personas con síndrome de Hunter (10 ml, infusión intravenosa por goteo). Utilizando la transcitosis mediada por el receptor de transferrina, J-Brain Cargo®, una tecnología de penetración en la BHE exclusiva del JCR, penetra en la BHE y su absorción en las células está mediada por el receptor de manosa-6-fosfato. Se prevé que Pabinafusp alfa sea eficaz contra los síntomas del SNC del síndrome de Hunter según este nuevo método de acción.
• En diciembre de 2022, los pacientes con enfermedad de Gaucher que recibieron una dosis única de la terapia génica de células madre hematopoyéticas (HSC) en investigación AVR-RD-02 mostraron estabilización o reversión de múltiples medidas clínicamente relevantes, según nuevos datos farmacocinéticos, farmacodinámicos y de eficacia clínica interinos publicados por AVROBIO, Inc., una empresa líder en terapia génica en fase clínica. Además, AVROBIO tiene la intención de iniciar un estudio clínico de registro de fase 2/3 a nivel mundial para la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3) en la segunda mitad de 2023, luego de fructíferas conversaciones con los reguladores.La enfermedad lisosomal más importante y prevalente es la enfermedad de Gaucher. Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) suelen tener una expectativa de vida más corta y pueden sufrir síntomas incapacitantes que reducen considerablemente su calidad de vida, incluso cuando reciben terapia de reemplazo enzimático (ERT), el estándar de atención actual. La GD3 es un tipo más grave y progresivo de enfermedad de Gaucher que se manifiesta como signos y síntomas neurológicos, así como manifestaciones sistémicas más extensas que con frecuencia son resistentes a los tratamientos médicos de rutina.

Principales actores del mercado

• Pfizer, Inc.
• Sanofi SA
• BioMarin Pharmaceutical Inc
• Actelion Ltd.
• Raptor Pharmaceutical Corp.
• Protalix BiotherapeuticsInc.
• Amicus Therapeutics, Inc.