Mercado de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID): tamaño de la industria global, participación, tendencias segmentadas por tipo de enfermedad (SCID ligada al cromosoma X, ADA-SCID, otras), por tipo de prueba (TREC, hemograma completo (CBC), prueba genética, prueba bioquímica, otras), por usuario final (hospitales, laboratorios de diagnóstico e investigación, otros), por región y

Descripción general del mercado

El mercado global de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) se ha valorado en USD 182,60 millones en 2022 y se prevé que sea testigo de un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 9,20% hasta 2028. La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno genético raro y grave que afecta al sistema inmunológico, dejando a las personas muy susceptibles a las infecciones. La SCID a menudo se conoce como la enfermedad del niño burbuja, ya que las personas con esta afección solían vivir en entornos estériles para evitar la exposición a patógenos. La SCID da como resultado una deficiencia profunda tanto en la inmunidad celular como humoral. Esto significa que las personas afectadas tienen una función de células T gravemente deteriorada (inmunidad celular) y, a menudo, carecen de células B funcionales, que son responsables de producir anticuerpos (inmunidad humoral). Debido a la ausencia o disfunción de células inmunitarias críticas, las personas con IDCG son extremadamente vulnerables a una amplia gama de infecciones, incluidas infecciones bacterianas, virales, fúngicas y parasitarias. Estas infecciones pueden ser recurrentes, graves y potencialmente mortales. Los síntomas de IDCG suelen aparecer en los primeros meses de vida, a medida que disminuyen los anticuerpos maternos. Los bebés con IDCG pueden sufrir infecciones persistentes y graves que no responden bien al tratamiento.

La creciente incidencia de IDCG, tanto en países desarrollados como en desarrollo, es un factor importante. Los avances en la atención sanitaria han llevado a que se diagnostiquen más casos, lo que aumenta la demanda de pruebas diagnósticas. La inclusión de la IDCG en los programas de detección neonatal en varios países ha sido un factor crucial. El diagnóstico temprano a través de la detección neonatal permite una intervención rápida y mejores resultados para los pacientes. Los avances continuos en las tecnologías de diagnóstico, como la secuenciación de próxima generación (NGS), la citometría de flujo y las pruebas moleculares, han mejorado la precisión y la eficiencia del diagnóstico de la IDCG. El desarrollo de terapias dirigidas, como la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático, ha creado una mayor necesidad de un diagnóstico preciso para identificar a los pacientes elegibles para estos tratamientos. La disponibilidad de servicios de apoyo y asesoramiento para las personas afectadas y sus familias ha fomentado la realización de pruebas y diagnósticos tempranos.

Principales impulsores del mercado

Aumento de la incidencia de la IDCG

Los esfuerzos para aumentar la concienciación y la educación entre los profesionales sanitarios y el público han llevado a que se identifiquen y diagnostiquen más casos de IDCG. A medida que los proveedores de atención médica se familiarizan más con la enfermedad, están mejor equipados para reconocer los posibles síntomas y derivar a los bebés a pruebas. La inclusión de la IDCG en los programas de detección de recién nacidos en muchos países ha desempeñado un papel crucial en la identificación de los bebés afectados en las primeras etapas de la vida. La detección de recién nacidos permite la detección de la IDCG antes de que aparezcan los síntomas, lo que permite una intervención y un tratamiento oportunos. Los avances en las tecnologías de diagnóstico, como las pruebas genéticas y la citometría de flujo, han facilitado el diagnóstico preciso de la IDCG. Estas herramientas permiten a los proveedores de atención médica confirmar los casos de IDCG de forma más definitiva. El creciente conocimiento de las mutaciones genéticas responsables de las diversas formas de IDCG ha mejorado las capacidades de diagnóstico. Las pruebas genéticas pueden señalar el defecto genético exacto, lo que ayuda a la clasificación del subtipo y a la planificación personalizada del tratamiento. Las mejoras en el acceso y la infraestructura de la atención médica en varias regiones han hecho que los servicios de diagnóstico sean más accesibles, lo que ha contribuido a la identificación de más casos de IDCG. Los grupos de defensa de pacientes y las organizaciones dedicadas a la IDCG generan conciencia y proporcionan recursos a las familias afectadas. Fomentan la realización de pruebas y diagnósticos tempranos, lo que lleva a una mayor demanda de servicios de diagnóstico. La investigación en curso sobre la base genética y molecular de la IDCG ha llevado al desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y biomarcadores. Los ensayos clínicos para los tratamientos de la IDCG también requieren un diagnóstico preciso, lo que aumenta la demanda de pruebas de diagnóstico. En algunas regiones, la mejora de la cobertura de seguros y el reembolso de las pruebas de diagnóstico han hecho que estas pruebas sean más accesibles para los pacientes y los proveedores de atención médica, lo que puede llevar a un aumento de las tasas de pruebas. La colaboración entre profesionales de la atención médica, investigadores y organizaciones a escala mundial ha acelerado el progreso en el diagnóstico de la IDCG. Compartir conocimientos y mejores prácticas contribuye a mejorar las capacidades de diagnóstico. Este factor ayudará al desarrollo del mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID).

Avances en las tecnologías de diagnóstico

Las tecnologías NGS (Next-Generation Sequencing) han revolucionado las pruebas genéticas para SCID. WES (Whole Exome Sequencing) y WGS (Whole Genome Sequencing) permiten el análisis integral de todo el exoma o genoma de un individuo, lo que permite la identificación de mutaciones genéticas responsables de SCID. Estos métodos son particularmente útiles para diagnosticar casos con mutaciones nuevas o raras. La citometría de flujo de alto parámetro permite el análisis simultáneo de múltiples marcadores de superficie celular y proteínas intracelulares en células inmunes. Esta técnica avanzada de citometría de flujo proporciona información detallada sobre los subconjuntos de linfocitos, lo que ayuda en el diagnóstico y la clasificación de los subtipos de SCID. La qPCR (reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa) se utiliza para medir los niveles de círculos de escisión del receptor de células T (TREC) y círculos de escisión de recombinación con eliminación de kappa (KREC) en muestras de detección de recién nacidos. Los niveles bajos de TREC y KREC son indicativos de SCID y otros trastornos inmunitarios graves. La espectrometría de masas en tándem se puede utilizar para la detección de recién nacidos para detectar niveles anormales de metabolitos asociados con ciertas formas de SCID, como la deficiencia de adenosina deaminasa (ADA-SCID). La hibridación genómica comparativa basada en microarrays (aCGH) y los arrays de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) pueden ayudar a detectar anomalías cromosómicas asociadas con algunas formas de SCID.

La dPCR es una técnica altamente sensible para cuantificar mutaciones de ADN asociadas con SCID. Puede proporcionar mediciones precisas y exactas de mutaciones genéticas específicas. Los paneles de secuenciación dirigida se centran en los genes asociados con SCID. Estos paneles están diseñados para analizar de manera eficiente un conjunto específico de genes, lo que los hace rentables y adecuados para confirmar mutaciones conocidas o identificar variantes genéticas comunes relacionadas con la SCID. Los algoritmos de aprendizaje automático y la IA se están aplicando al diagnóstico de la SCID para ayudar en el análisis de datos, el reconocimiento de patrones y la interpretación de datos genéticos complejos. Estas tecnologías pueden mejorar la eficiencia y la precisión del diagnóstico. La telemedicina y la telepatología permiten la consulta remota y el intercambio de datos de diagnóstico, lo que permite a los expertos brindar orientación e interpretación de pruebas de diagnóstico en tiempo real, incluso en áreas remotas o desatendidas. Este factor acelerará la demanda del mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID).

Aumento de la disponibilidad de terapias dirigidas

Se han desarrollado terapias dirigidas, como la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático, para subtipos específicos de SCID, como ADA-SCID y SCID ligada al cromosoma X. Para determinar la elegibilidad para estas terapias, las personas deben ser diagnosticadas con precisión y clasificadas en el subtipo apropiado mediante pruebas genéticas y otros métodos de diagnóstico. Las terapias dirigidas suelen ser muy personalizadas, con planes de tratamiento adaptados a las mutaciones genéticas específicas que causan SCID en un individuo. El diagnóstico preciso es crucial para diseñar estrategias de tratamiento efectivas que aborden los defectos genéticos subyacentes. La disponibilidad de terapias dirigidas ha enfatizado la importancia de la intervención temprana. El diagnóstico temprano de la IDCG mediante pruebas de detección o pruebas diagnósticas en recién nacidos permite iniciar rápidamente el tratamiento, lo que puede mejorar los resultados y prevenir infecciones graves. Las terapias dirigidas han transformado el pronóstico de la IDCG, ofreciendo la posibilidad de una mejor calidad de vida y una menor morbilidad y mortalidad.

El diagnóstico preciso es un requisito previo para acceder a estas terapias que cambian la vida. Una vez que se confirma el diagnóstico, los pacientes y sus familias pueden tomar decisiones informadas sobre las opciones de tratamiento. Este proceso a menudo implica asesoramiento genético y debates sobre los beneficios y riesgos de las terapias encontradas. Algunas personas con IDCG pueden optar por participar en ensayos clínicos para terapias dirigidas novedosas. El diagnóstico preciso es esencial para inscribirse en estos ensayos y evaluar los resultados del tratamiento. Después de iniciar la terapia dirigida, es necesario un seguimiento continuo de la condición del paciente. Se pueden utilizar pruebas de diagnóstico para evaluar la eficacia del tratamiento y hacer los ajustes necesarios. El éxito de las terapias dirigidas ha estimulado más esfuerzos de investigación y desarrollo en el campo del diagnóstico y tratamiento de la IDCG. Las innovaciones en el diagnóstico, como el desarrollo de nuevas pruebas genéticas y biomarcadores, siguen avanzando junto con el desarrollo de la terapia. Los grupos de defensa de pacientes y las organizaciones dedicadas a la IDCG suelen colaborar con los proveedores de atención médica para crear conciencia y promover el diagnóstico temprano. Desempeñan un papel en la defensa de la disponibilidad y accesibilidad tanto de las pruebas de diagnóstico como de las terapias dirigidas. Este factor acelerará la demanda del mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).

Principales desafíos del mercado

Heterogeneidad genética

La IDCG no es un trastorno único, sino un grupo de afecciones genéticas raras, cada una causada por mutaciones específicas en diferentes genes. Estas mutaciones pueden afectar varios aspectos del desarrollo y la función del sistema inmunológico. Como resultado, existe una amplia gama de mutaciones genéticas asociadas con la IDCG. Debido a la heterogeneidad genética, la IDCG se clasifica en múltiples subtipos, cada uno con causas genéticas distintas. Los subtipos comunes de IDCG incluyen la IDCG ligada al cromosoma X, la IDCG-ADA, la IDCG-IL7R y más. Un diagnóstico preciso requiere la identificación de la mutación genética específica responsable de la afección del individuo. El diagnóstico de la IDCG implica un proceso diagnóstico complejo que incluye evaluación clínica, ensayos inmunológicos y pruebas genéticas. A menudo se requieren pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y el subtipo, pero la selección de las pruebas genéticas adecuadas puede ser un desafío debido a la diversidad de genes relacionados con la IDCG. Se siguen descubriendo nuevas mutaciones genéticas no identificadas previamente asociadas con la IDCG a través de la investigación. La identificación de mutaciones nuevas agrega complejidad a las pruebas diagnósticas, ya que las pruebas genéticas deben actualizarse para incluir estas nuevas variantes. Algunas pruebas genéticas para la IDCG pueden no cubrir el espectro completo de genes o mutaciones relacionados con la IDCG conocidos. Esto puede resultar en una brecha diagnóstica, ya que ciertas mutaciones pueden pasarse por alto en los paneles de pruebas estándar. La heterogeneidad genética puede conducir a variabilidad en la presentación clínica y la gravedad de la IDCG. Dos personas con el mismo subtipo genético de IDCG pueden presentar diferentes síntomas y cursos clínicos. Esta variabilidad puede complicar el diagnóstico y la planificación del tratamiento. El asesoramiento genético es esencial para las familias afectadas por la IDCG. La presencia de diversas mutaciones y subtipos genéticos puede hacer que el asesoramiento genético sea complejo y requiera una comprensión integral de la base genética de la enfermedad.

Falsos positivos y falsos negativos

Los resultados falsos positivos pueden provocar ansiedad y estrés importantes para los pacientes y sus familias. Pueden someterse a intervenciones médicas innecesarias, como biopsias de médula ósea o procedimientos invasivos, para confirmar un diagnóstico que finalmente resulta ser incorrecto. Los falsos positivos pueden resultar en cargas financieras tanto para los pacientes como para los sistemas de atención médica. Las pruebas de diagnóstico repetidas y los tratamientos innecesarios pueden ser costosos. Los falsos positivos pueden desviar los recursos de atención médica de las personas que realmente tienen IDCG, lo que puede retrasar su diagnóstico y tratamiento. Los resultados falsos positivos pueden tener un impacto psicológico duradero en las familias que pueden vivir con el miedo y la incertidumbre de la IDCG, incluso después de descartar el diagnóstico. Los falsos negativos pueden ser aún más preocupantes, ya que dan lugar a diagnósticos erróneos de IDCG. Los diagnósticos tardíos o erróneos pueden provocar infecciones graves, complicaciones y afecciones potencialmente mortales para las personas afectadas. Los falsos negativos pueden impedir que las personas reciban intervenciones oportunas y terapias dirigidas que podrían mejorar significativamente su calidad de vida y pronóstico. Es posible que los falsos negativos no reciban las precauciones y medidas de aislamiento necesarias, lo que los pone en riesgo de transmitir infecciones a personas vulnerables, incluidos los bebés que son demasiado pequeños para ser vacunados. Los falsos negativos pueden crear incertidumbre diagnóstica, lo que dificulta que los proveedores de atención médica determinen la causa de las infecciones recurrentes y la disfunción del sistema inmunológico en las personas afectadas.

Tendencias clave del mercado

Defensa y concientización del paciente

Los grupos y organizaciones de defensa del paciente dedicados a la IDCG, como la Fundación de Inmunodeficiencia (IDF) y la Fundación Ángeles para la Vida de la IDCG, desempeñan un papel crucial en la defensa de las personas y familias afectadas por la IDCG. Brindan apoyo, recursos y una plataforma para generar conciencia. Los grupos de defensa de los pacientes suelen trabajar con los responsables de las políticas para abogar por un mejor acceso a las pruebas de diagnóstico, el tratamiento y la financiación de la investigación para la IDCG. Desempeñan un papel en la formulación de políticas sanitarias relacionadas con enfermedades raras como la IDCG. Los esfuerzos de defensa de los pacientes pueden conducir a un aumento de la financiación de la investigación para la IDCG, impulsando avances en los métodos de diagnóstico, los tratamientos y la comprensión de la enfermedad. Los esfuerzos de defensa han contribuido a la inclusión de la IDCG en los programas de detección de recién nacidos en varias regiones. Esto ha aumentado drásticamente la conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano. Las campañas de concienciación se dirigen a los proveedores de atención médica, incluidos los pediatras y neonatólogos, para asegurarse de que reconozcan los signos y síntomas de la IDCG y remitan a los bebés a pruebas de diagnóstico. Las campañas de concienciación pública, a menudo iniciadas por grupos de defensa de los pacientes, tienen como objetivo educar a la población general sobre la IDCG. Estas campañas pueden incluir difusión en las redes sociales, materiales educativos y eventos comunitarios. Eventos como el Día Internacional de Concientización sobre la IDCG, que se celebra el 15 de octubre de cada año, ayudan a aumentar la conciencia mundial sobre la enfermedad. Es una oportunidad para que los pacientes, las familias, los proveedores de atención médica y los defensores se unan para educar al público. Los casos de SCID que reciben cobertura mediática, como documentales o noticias, pueden aumentar significativamente la conciencia y hacer que las personas busquen pruebas de diagnóstico si sospechan que hay SCID en sus familias.

Información segmentaria

Información sobre el tipo de enfermedad

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) la ocupó el segmento de SCID ligada al cromosoma X y se prevé que siga expandiéndose en los próximos años.

Información sobre el tipo de prueba

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) la ocupó el segmento de pruebas genéticas y se prevé que siga expandiéndose en los próximos años.

Información del usuario final

En 2022, la mayor participación en el mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) la ocupó

Información regional

La región de América del Norte domina el mercado mundial de diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en 2022.

Desarrollos recientes

• En septiembre de 2021, Public Health England (PHE), el Comité Nacional de Detección del Reino Unido (UK NSC), NHS England y NHS Improvement (NHSEI) iniciaron una revisión de la detección de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en recién nacidos en Inglaterra.
•  Se evaluará para ver si la detección de SCID en Inglaterra será tan eficaz como lo ha sido en otras naciones con demografías y sistemas de atención médica variados.< Los trastornos raros del sistema inmunológico conocidos como SCID hacen que sea particularmente difícil para los bebés defenderse de las enfermedades comunes. Sin terapia, los recién nacidos con SCID Por lo general, fallecen antes de cumplir un año.
•  El diagnóstico temprano también aumenta la probabilidad de que la terapia SCID (un trasplante de médula ósea) sea efectiva y reduce la cantidad de tiempo que el bebé tiene que estar enfermo o en el hospital para las pruebas. Los bebés que tienen una mayor probabilidad de tener SCID serán enviados rápidamente a los servicios de inmunología locales para pruebas de diagnóstico.

Actores clave del mercado

• ARCHIMED SAS
• PerkinElmer LAS Inc
• Health Research, Inc
• Winfertility Inc.
• Portea Medical
• LaCAR MDX Technologies
• Labsystems Diagnostics Oy
• Devyser Diagnostics
• Revcovi
• Leadiant Biosciences Inc.