Mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras: tamaño, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico de la industria global, segmentado por tipo de enfermedad (enfermedad neurológica, trastornos inmunológicos, enfermedades hematológicas, enfermedades endocrinas y metabólicas, cáncer, trastornos musculoesqueléticos, trastornos cardiovasculares (ECV), enfermedades dermatológicas, otros)

Descripción general del mercado

El mercado global de pruebas genéticas de enfermedades raras se valoró en USD 789,83 millones en 2022 y se prevé que proyecte un crecimiento sólido en el período de pronóstico con una CAGR del 8,04 % hasta 2028. Las pruebas genéticas de enfermedades raras son el diagnóstico de mutaciones o alteraciones genéticas que son responsables de enfermedades raras. Las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia, afectando a un pequeño porcentaje de la población. Estas enfermedades a menudo tienen una base genética, lo que significa que son causadas por mutaciones o alteraciones en genes específicos. Las pruebas genéticas para enfermedades raras implican el análisis del ADN de un individuo para identificar cualquier anomalía o mutación que pueda estar causando sus síntomas o condición. Esto puede ayudar a proporcionar un diagnóstico preciso, comprender la causa subyacente de la enfermedad y guiar estrategias de tratamiento y manejo personalizadas. Las pruebas genéticas de enfermedades raras se pueden realizar mediante diversas técnicas, incluida la secuenciación de nueva generación (NGS), que permite el análisis simultáneo de múltiples genes o incluso del genoma completo. Esta tecnología ha mejorado significativamente la eficiencia y la precisión de las pruebas genéticas, lo que permite la identificación de mutaciones genéticas raras. Como resultado, se utilizan principalmente para comprender la genética de las enfermedades raras; los médicos pueden identificar las causas subyacentes de los trastornos no detectados, lo que les ahorra a las familias años de hospitalización y pruebas innecesarias. Las pruebas genéticas de enfermedades raras se pueden clasificar según la prueba molecular que diagnostica el cambio en uno o más genes, la prueba cromosómica que se utiliza para analizar los cromosomas completos y la expresión genética que se utiliza básicamente para diagnosticar la activación o desactivación en diferentes tipos de células, variante única dirigida, gen único y panel de genes.

Impulsores clave del mercado

La creciente prevalencia de enfermedades raras impulsa el crecimiento del mercado

La tasa de prevalencia de enfermedades raras en la población se estimó en 3,5-5,9%, lo que se traduce en 260-440 millones de personas afectadas a nivel mundial en cualquier momento.

La creciente demanda de medicamentos personalizados impulsa el crecimiento del mercado

La capacidad de anticipar qué tratamientos serán más efectivos para un paciente en particular. Una mejor comprensión de los mecanismos por los cuales se desarrollan las enfermedades.

El aumento de la conciencia y la defensa impulsan el crecimiento del mercado

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), existen aproximadamente 7000 enfermedades raras que afectan entre 25 y 30 millones de estadounidenses y, a medida que aumenta la prevalencia de enfermedades raras, las personas se vuelven más conscientes de ellas.

Desafíos clave del mercado

Complejidad diagnóstica en las pruebas

La naturaleza compleja de las enfermedades raras puede llevar a un diagnóstico tardío o erróneo. Los proveedores de atención médica pueden tener dificultades para identificar la causa subyacente de los síntomas de un paciente, lo que lleva a tratamientos incorrectos o intervenciones innecesarias.

Conocimiento y conciencia limitados

Los profesionales de la salud pueden no considerar las enfermedades raras como diagnósticos potenciales debido a la falta de conciencia. Esto puede dar lugar a diagnósticos tardíos o fallidos, lo que lleva a un sufrimiento prolongado del paciente y a una posible progresión de la enfermedad.

Preocupación ética y de privacidad

Obtener el consentimiento informado para pruebas genéticas puede ser complejo, especialmente en el caso de enfermedades raras. Los pacientes y sus familias pueden tener una comprensión limitada de las implicaciones de las pruebas, el potencial de hallazgos inesperados y el alcance del intercambio de datos.

Tendencias clave del mercado

Crecimiento de las pruebas directas al consumidor (DTC)

El mercado global de pruebas genéticas de enfermedades raras, el crecimiento de las pruebas directas al consumidor (DTC) en el mercado global de pruebas genéticas de enfermedades raras ha sido relativamente limitado en comparación con otras áreas de pruebas genéticas, como la ascendencia o los rasgos relacionados con la salud.

Información segmentaria

Tipo de enfermedad

En 2022, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras estuvo dominado por el segmento Endocrino y Metabolismo y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años. Muchas enfermedades raras dentro de la categoría Endocrino y Metabolismo tienen una base genética bien definida. Las mutaciones genéticas pueden provocar alteraciones en la producción de hormonas, el metabolismo y otros procesos fisiológicos, lo que da lugar a una variedad de trastornos raros. Las pruebas genéticas para trastornos endocrinos y metabólicos permiten un diagnóstico temprano y preciso, lo que permite una intervención y un tratamiento oportunos. La detección temprana puede conducir a mejores resultados al facilitar el tratamiento adecuado y las modificaciones del estilo de vida.

Información tecnológica

En 2022, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras estuvo dominado por la secuenciación de próxima generación (NGS) y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años. La secuenciación de próxima generación (NGS) es una tecnología que está surgiendo rápidamente y que está revolucionando el campo de las pruebas genéticas. La NGS es mucho más rápida y asequible que los métodos de pruebas genéticas tradicionales, y puede secuenciar millones de bases de ADN en una sola ejecución. Esto hace que la NGS sea ideal para las pruebas genéticas de enfermedades raras, que a menudo requieren el análisis de grandes cantidades de datos genéticos. La NGS es más precisa que los métodos de pruebas genéticas tradicionales. Esto se debe a que la NGS puede secuenciar millones de bases de ADN en una sola ejecución, lo que permite un análisis más completo del genoma. La NGS es mucho más rápida que los métodos de pruebas genéticas tradicionales. Esto es importante para las pruebas genéticas de enfermedades raras, que a menudo requieren el análisis de grandes cantidades de datos genéticos.

Información especializada

En 2022, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras estuvo dominado por las pruebas genéticas moleculares y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años. Esto se debe a que las pruebas genéticas moleculares pueden proporcionar información más completa y precisa sobre las mutaciones genéticas responsables de las enfermedades raras. Las pruebas genéticas moleculares se utilizan para analizar ADN, ARN o proteínas. Se pueden utilizar para detectar mutaciones en genes, cambios en la estructura del ADN o cambios en la expresión de genes. Las pruebas genéticas moleculares se pueden utilizar para diagnosticar enfermedades raras, para monitorear la progresión de la enfermedad e identificar a los pacientes que corren el riesgo de desarrollar enfermedades raras.

Información de la industria de uso final

En 2022, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras estuvo dominado por los segmentos de investigación y CRO y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años. Esto se debe a que la investigación y las CRO son responsables de desarrollar nuevas pruebas genéticas, realizar ensayos clínicos y brindar servicios de pruebas genéticas a los pacientes. La investigación y las CRO están utilizando pruebas genéticas para estudiar la base genética de las enfermedades raras, desarrollar nuevos tratamientos y terapias y mejorar el diagnóstico y el manejo de las enfermedades raras. También están utilizando pruebas genéticas para identificar a los pacientes que corren el riesgo de desarrollar enfermedades raras.

Información regional

La región de América del Norte se ha establecido como líder en el mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras. América del Norte, en particular Estados Unidos y Canadá, posee una infraestructura de atención médica bien establecida y avanzada que respalda el desarrollo, la adopción y la integración de tecnologías de pruebas genéticas.

Desarrollos recientes

• En mayo de 2023, BiodatabankCENTOGENE es el repositorio de datos multiómicos integrados más grande del mundo, que brinda soluciones diagnósticas, clínicas y vitales a más de 750 000 pacientes que padecen enfermedades raras y neurológicas. Este repositorio permite a los pacientes y socios de todo el mundo acceder a tratamientos que salvan vidas.
• En septiembre de 2021, Invitae, una empresa de genética médica, adquirirá la empresa de tecnología de salud para el consumidor Citizen en un acuerdo de 325 millones de dólares para agilizar la recopilación de datos genómicos y clínicos para los pacientes. El objetivo de Invitae es reunir todos los resultados de las pruebas genéticas del mundo en una única plataforma fácil de usar que ponga la información genética a disposición de todos los que puedan beneficiarse.
• En julio de 2023, se han añadido instrumentos a Strand Life Sciences para permitir una mayor automatización y escalabilidad. La incorporación del recientemente inventado Illumina DNA Sequencer X Plus y la incorporación del innovador BioKit Liquid Handler de Beckman Coulter permiten a Strand posicionarse bien para mayores volúmenes y mayor rendimiento. Se pueden generar hasta 16 Terabases (TDB) de datos en una sola ejecución con IlluminaNNSeq X Plus a una fracción del costo por base en comparación con las plataformas de secuenciación de generaciones anteriores. La preparación de muestras se automatiza con el manipulador de líquidos automatizado Beckman Coulterbiomek i7 para garantizar la repetibilidad.

Principales actores del mercado

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics