Mercado de detección de recién nacidos: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, 2018-2028 segmentado por tecnología (espectrometría de masas en tándem, oximetría de pulso, ensayos basados en enzimas, ensayos de ADN y otras tecnologías), por tipo de prueba (gota de sangre seca, detección de audición, defectos cardíacos congénitos críticos (CCHD) y otros

Descripción general del mercado

El mercado mundial de detección de recién nacidos se valoró en USD 801,07 millones en 2022 y se prevé que experimente un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 7,37 % hasta 2028.

Los avances tecnológicos, incluida la secuenciación de próxima generación (NGS), la espectrometría de masas y los ensayos bioquímicos mejorados, han mejorado la precisión y el alcance de la detección de recién nacidos. Estas innovaciones atraen a los proveedores de atención médica y los laboratorios a adoptar métodos de detección avanzados. La creciente conciencia entre los padres sobre la disponibilidad de pruebas integrales de detección de recién nacidos ha aumentado la demanda de los consumidores. Muchos padres están dispuestos a pagar por servicios de detección privados que ofrecen paneles más amplios. La expansión de los paneles de detección de recién nacidos para incluir una gama más amplia de trastornos ha aumentado el tamaño del mercado. Esta tendencia está respaldada por los avances en las pruebas genéticas y la inclusión de enfermedades raras. El énfasis en la garantía de calidad y la acreditación de los laboratorios que realizan pruebas de detección en recién nacidos ha aumentado la confianza en la precisión y fiabilidad de los resultados de las pruebas, atrayendo a más proveedores de atención sanitaria y padres.

Principales impulsores del mercado

Avances tecnológicos

La secuenciación de nueva generación (NGS) ha revolucionado la detección de recién nacidos al permitir el análisis simultáneo de múltiples genes asociados a diversos trastornos genéticos y metabólicos. Permite una detección más completa, incluida la detección de mutaciones genéticas raras y novedosas que antes eran difíciles de identificar. La NGS también permite el diagnóstico de enfermedades con bases genéticas complejas, como la atrofia muscular espinal (AME) y algunas formas de discapacidad intelectual. La tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) se ha convertido en una herramienta estándar para el análisis de trastornos metabólicos en recién nacidos. Permite la medición simultánea de múltiples metabolitos en una sola muestra de sangre, lo que la hace eficiente y rentable. La MS/MS ha ampliado la gama de trastornos que se pueden detectar, incluidos los trastornos de los aminoácidos y los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos. Los ensayos multiplex permiten la medición simultánea de múltiples biomarcadores o analitos dentro de una sola muestra. Estos ensayos se utilizan para la detección de diversos trastornos metabólicos y genéticos, incluidos los trastornos de almacenamiento lisosomal y las inmunodeficiencias primarias. Los avances en la tecnología DBS (Dried Blood Drop (DBS)) han mejorado la estabilidad y la sensibilidad de las muestras de sangre recogidas en papel de filtro.

DBS permite una fácil recogida, transporte y almacenamiento de muestras de sangre, lo que la convierte en una opción práctica para el cribado neonatal. Las herramientas y el software bioinformáticos desempeñan un papel crucial en la interpretación de los datos complejos generados por NGS y otros métodos de cribado avanzados. Estas herramientas ayudan a identificar mutaciones y variaciones causantes de enfermedades en el genoma del recién nacido. Se han desarrollado dispositivos POCT (Point-of-Care Testing) para pruebas de cribado neonatal específicas, lo que permite obtener resultados rápidos en la cama del paciente. Por ejemplo, la oximetría de pulso POCT se utiliza para detectar defectos cardíacos congénitos críticos (CCHD) poco después del nacimiento. La miniaturización y la automatización de los equipos de laboratorio han mejorado la eficiencia y el rendimiento de las pruebas de cribado. Los sistemas automatizados pueden procesar un mayor volumen de muestras manteniendo la precisión y reduciendo el error humano. Los avances en el descubrimiento de biomarcadores han llevado a la identificación de nuevos marcadores asociados con diversos trastornos. Estos biomarcadores se utilizan para desarrollar nuevos ensayos de detección y ampliar el alcance de la detección neonatal. La telemedicina y las plataformas de salud digital permiten compartir de manera eficiente los resultados de la detección con los proveedores de atención médica y los especialistas. La integración de datos con los registros médicos electrónicos (EHR) facilita el flujo continuo de información y la atención de seguimiento para los bebés afectados. Las medidas y estándares de control de calidad han mejorado la confiabilidad de las pruebas de detección neonatal, asegurando resultados precisos. Este factor ayudará en el desarrollo de Global

Creciente demanda de los consumidores de detección integral

Hoy en día, los futuros padres y las familias tienen acceso a una gran cantidad de información sobre atención médica y pruebas médicas. Este mayor acceso a la información ha aumentado la conciencia sobre los beneficios de la detección integral de recién nacidos. Los padres a menudo quieren garantizar el mejor comienzo posible para sus recién nacidos y valoran la detección temprana de posibles problemas de salud. La detección integral ofrece una evaluación más completa de la salud de un recién nacido, lo que proporciona una mayor tranquilidad a los padres. Muchos proveedores de atención médica privados y centros de diagnóstico ofrecen paquetes integrales de detección de recién nacidos. Estos paquetes a menudo incluyen una gama más amplia de pruebas en comparación con los programas de detección de salud pública estándar. Algunos padres prefieren la comodidad de tener todas las pruebas de detección necesarias realizadas en un solo lugar y en un solo momento. Los paquetes de detección integral pueden brindar esta comodidad. Algunas familias pueden tener antecedentes de trastornos genéticos o metabólicos, lo que aumenta su interés en la detección integral para evaluar el riesgo de su recién nacido. La detección integral puede brindar tranquilidad adicional a los padres, sabiendo que su recién nacido ha sido evaluado minuciosamente para una amplia gama de afecciones. En un mundo cada vez más globalizado, las familias pueden provenir de diversos orígenes y regiones con distintos protocolos de detección. La detección integral puede ayudar a abordar posibles brechas o diferencias en las prácticas de detección. Las plataformas de redes sociales y las comunidades de padres en línea desempeñan un papel en la difusión de información sobre la detección de recién nacidos e influyen en las decisiones de los padres. Las experiencias positivas compartidas por otros padres pueden alentar la detección integral. Los avances en la tecnología y la investigación médica han hecho que la detección integral de recién nacidos sea más factible y accesible, lo que contribuye a la demanda de los consumidores. Algunos padres pueden buscar la personalización de los paneles de detección para que se alineen con sus preocupaciones específicas o su historial genético, lo que impulsa la demanda de opciones de detección personalizadas. Este factor acelerará la demanda de Global

Aumento de la incidencia de trastornos genéticos y metabólicos

El cribado neonatal permite la detección temprana de trastornos genéticos y metabólicos, a menudo antes de que aparezcan los síntomas. La intervención y el tratamiento tempranos pueden prevenir o mitigar la gravedad de estas afecciones, mejorando los resultados de salud a largo plazo para los bebés afectados. Muchos trastornos genéticos y metabólicos, si no se detectan ni se tratan, pueden provocar complicaciones de salud graves, retrasos en el desarrollo e incluso la muerte. El cribado neonatal ayuda a reducir la mortalidad y la morbilidad asociadas con estas afecciones al permitir un tratamiento médico temprano. El diagnóstico y la intervención oportunos a través del cribado neonatal pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los bebés afectados y sus familias. El tratamiento temprano puede prevenir daños irreversibles y favorecer mejores resultados a largo plazo. La identificación de los bebés afectados a través del cribado neonatal también tiene implicaciones más amplias para la salud pública. Ayuda a prevenir la transmisión de ciertos trastornos genéticos dentro de las familias y poblaciones al facilitar decisiones informadas de planificación familiar.

La incidencia de los trastornos genéticos y metabólicos varía según la población y la región, pero algunas afecciones se han vuelto más frecuentes debido a factores como los cambios demográficos, el aumento de la consanguinidad y otros factores de riesgo genéticos. Los avances en la tecnología de detección han ampliado la gama de afecciones que se pueden detectar de manera eficiente y precisa. Esto ha hecho posible incluir más trastornos en los paneles de detección de recién nacidos. A medida que ha aumentado la conciencia sobre los beneficios de la detección de recién nacidos entre los profesionales de la salud y los padres, ha aumentado la demanda de estos servicios. Las iniciativas de educación y divulgación han enfatizado la importancia de la detección temprana. En muchos países y regiones, la detección de recién nacidos es obligatoria por ley o forma parte de las prácticas de atención médica estándar. Estos mandatos han contribuido a aumentar las tasas de detección y la demanda. Las organizaciones e iniciativas de salud internacionales han promovido la expansión de los programas de detección de recién nacidos, especialmente en países de ingresos bajos y medios donde la carga de trastornos genéticos y metabólicos puede ser mayor. El auge de la medicina de precisión y la genómica ha subrayado la importancia de las pruebas y el diagnóstico genéticos tempranos, lo que enfatiza aún más la demanda de detección de recién nacidos. Este factor acelerará la demanda de

Desafíos clave del mercado

Educación y concienciación

Muchos padres y cuidadores pueden no ser plenamente conscientes de la importancia de la detección neonatal o pueden tener conceptos erróneos sobre el propósito y los beneficios de la detección. La falta de concienciación puede dar lugar a oportunidades perdidas de detección e intervención tempranas. Los profesionales de la salud, incluidos obstetras, pediatras y parteras, desempeñan un papel crucial en informar a los padres sobre la detección neonatal. Sin embargo, no todos los proveedores de atención médica pueden tener la información más reciente o priorizar el debate sobre la detección neonatal durante las visitas de atención prenatal y posnatal. En sociedades multiculturales y multilingües, las barreras lingüísticas y culturales pueden obstaculizar la comunicación eficaz sobre la detección neonatal. Garantizar que la información sea accesible y comprensible para diversas poblaciones es un desafío. Diferentes países y regiones tienen diferentes sistemas de atención médica, políticas y prácticas relacionadas con la detección neonatal. Esto puede conducir a disparidades en la conciencia y el acceso a los servicios de detección. En algunos países de ingresos bajos y medios, las limitaciones de recursos pueden limitar la capacidad para campañas de educación y concienciación sobre la detección neonatal. Esto puede dar lugar a una difusión inadecuada de la información. Algunos trastornos genéticos y metabólicos que se examinan en los recién nacidos pueden ser poco comprendidos o conllevar estigmas. Esto puede provocar que los padres se muestren reacios a participar en las pruebas de detección o de seguimiento.

Enfermedades raras y variabilidad

Las enfermedades raras abarcan una amplia gama de afecciones, cada una con sus características genéticas y clínicas únicas. Esta heterogeneidad dificulta el desarrollo de pruebas de detección estandarizadas que puedan detectar todas las enfermedades raras de manera eficiente. Para muchas enfermedades raras, existen datos epidemiológicos e investigaciones clínicas limitados. Esta falta de información puede obstaculizar el desarrollo de protocolos de detección eficaces. Las enfermedades raras, por definición, tienen una prevalencia baja en la población general. Esto significa que los programas de detección deben realizar pruebas a muchos recién nacidos para identificar a un pequeño número de individuos afectados, lo que puede requerir muchos recursos. Las enfermedades raras a menudo tienen un inicio y una presentación clínica variables. Algunos bebés afectados pueden no presentar síntomas hasta más tarde en la vida, lo que dificulta la detección temprana a través de la detección neonatal. Para algunas enfermedades raras, puede haber tratamientos limitados o nulos. La detección temprana no siempre conduce a mejores resultados si no existen opciones de tratamiento viables. Las mutaciones genéticas responsables de enfermedades raras pueden variar ampliamente entre individuos. Desarrollar pruebas de detección que puedan detectar todas las variaciones genéticas posibles es una tarea compleja.

Tendencias clave del mercado

Aumento de las pruebas privadas

Algunos padres están dispuestos a pagar por paneles de detección neonatal más extensos que incluyan una gama más amplia de trastornos genéticos y metabólicos que lo que se ofrece típicamente en los programas de salud pública. La tendencia hacia la medicina personalizada ha influido en la detección neonatal. Los padres pueden buscar opciones de detección personalizadas en función de su historial médico familiar o predisposiciones genéticas. Los proveedores de atención médica privados y los centros de diagnóstico a menudo invierten en las últimas tecnologías y métodos de detección, que pueden ofrecer resultados más completos y precisos. Los centros de pruebas privados pueden proporcionar tiempos de respuesta más rápidos para los resultados de la detección, lo que brinda tranquilidad a los padres y permite una intervención más temprana si es necesario. Algunas familias valoran la privacidad y confidencialidad que ofrecen los centros de pruebas privados, especialmente cuando se trata de información genética. Las pruebas privadas permiten a los padres tener más control y autonomía sobre el proceso de detección, incluida la elección de las pruebas y el momento de realizarlas. Los centros de pruebas privados pueden ofrecer servicios adicionales, como asesoramiento genético, asesoramiento sobre planificación familiar y apoyo continuo para familias con bebés con afecciones específicas. Las familias que viajan o se mudan internacionalmente pueden optar por pruebas privadas para garantizar la continuidad de la atención y prácticas de detección consistentes, especialmente si provienen de regiones con diferentes protocolos de detección.

Información segmentaria

Información tecnológica

En 2022, el mercado mundial de detección de recién nacidos está dominado por el segmento de oximetría de pulso y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre el tipo de prueba

En 2022, el mercado mundial de detección de recién nacidos está dominado por el segmento de gotas de sangre seca (DBS) y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información del usuario final

En 2022, la mayor participación del mercado mundial de detección de recién nacidos estuvo dominada por el segmento de centros de diagnóstico en el período de pronóstico y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información regional

La región de América del Norte domina el mercado mundial de detección de recién nacidos en 2022. Debido a la legislación gubernamental, la disponibilidad de una sólida infraestructura sanitaria, la alta prevalencia de anomalías congénitas en la región y los nuevos avances tecnológicos en tecnologías de detección de recién nacidos por parte de los actores que operan en la región. Se prevé que Estados Unidos tenga la mayor cuota de mercado en el área de América del Norte. Esto se debe tanto a la creciente necesidad de sistemas sofisticados como a las crecientes tasas de incidencia de enfermedades en los neonatos. El estudio de marcadores de diagnóstico en gotas de sangre recogidas en papel de filtro el segundo día de vida de un bebé es la forma en que se examina a todos los recién nacidos en los Estados Unidos después del nacimiento.

Avances recientes

• En agosto de 2022, En el campus AMTZ en Vishakhapatnam, Trivitron Healthcare ha abierto un centro de excelencia con instalaciones de producción e I+D de vanguardia. El profesor Ajay Kumar Sood, asesor científico principal del Gobierno de la India, y el profesor (Dr.) Balram Bhargava, exdirector general del Consejo Indio de Investigación Médica, asistieron a la ceremonia de lanzamiento. La instalación incluye un laboratorio de análisis y cultivo celular, una instalación de genómica avanzada y diagnóstico molecular para crear kits y reactivos para secuenciación de próxima generación (NGS), síntesis de oligonucleótidos (síntesis de cebadores personalizados y sondas de doble marcado de química Taq Man), química de proteínas y secuenciación de próxima generación (NGS). La empresa pretende producir internamente todas las materias primas y piezas para diagnóstico molecular, NGS y NBS utilizando métodos y protocolos de investigación de vanguardia.
• En junio de 2022, BeginNGS (pronunciado "beginnings") se utilizará para detectar a los recién nacidos en busca de unas 400 enfermedades genéticas para las que existen tratamientos conocidos mediante secuenciación rápida del genoma completo (rWGS), según un novedoso programa anunciado por el Instituto Infantil Rady de Medicina Genómica (RCIGM). Un avance respecto de los usos pediátricos actuales de rWGS, que se concentran principalmente en niños que ya están gravemente enfermos, eginNGS utiliza rWGS para diagnosticar e identificar opciones de tratamiento para enfermedades genéticas antes de que comiencen los síntomas. Se desarrolló a través de una colaboración de investigación con Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, Fabric Genomics, Genomenon, Illumina, Inc. y TileDB.
• En septiembre de 2021, NHS England, NHS Improvement (NHSEI), PublicHealth England (PHE) y el Comité Nacional de Detección del Reino Unido (UK NSC) comienzan una evaluación de la detección de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en recién nacidos en Inglaterra. Se evaluará para ver si la detección de SCID en Inglaterra será tan eficaz como lo ha sido en otras naciones con poblaciones y sistemas de atención médica variados.

Principales actores del mercado

• Bio-Rad Laboratories Inc.
• GE Atención médica
• Masimo Corporation
• Medtronic Inc.
• Natus Medical Incorporated
• PerkinElmer Inc.
• Trivitron Healthcare
• ZenTech SA
• Demant A/S
• Thermo Fisher Scientific
• Hill-Rom Holdings Inc.